Δοκιμές θρομβοφιλίας

Για την ανίχνευση μιας γενετικής προδιάθεσης (HP) για θρόμβωση σε ασθενείς, συνταγογραφούνται εξετάσεις για θρομβοφιλία. Η πρακτική σημασία των εργαστηριακών μεθόδων είναι πολύ σημαντικό - θα σας επιτρέψει να βρείτε τις αιτίες των διαταραχών αιμορραγίας, να προβλέψει την εξέλιξη των θρομβωτικών επιπλοκών και ως εκ τούτου να μειώσει την επίπτωση από τις πιο κοινές ασθένειες, όπως η θρόμβωση, θρομβοφλεβίτιδα, πνευμονική εμβολή, κ.λ.π. Είναι ιδιαίτερα σημαντικό η έγκαιρη ανίχνευση της θρομβοφιλίας στην εγκυμοσύνη.. Γνωρίζοντας τη διάγνωση του ασθενούς, ο γιατρός θα είναι σε θέση να του παρέχει την κατάλληλη ιατρική υποστήριξη μέχρι τη γέννηση.

Αιτίες και συμπτώματα

Η κύρια αιτία της νόσου είναι η έλλειψη ρυθμιστικών μηχανισμών που περιορίζουν τον σχηματισμό θρόμβων αίματος.

Οι θρόμβοι του αίματος σχηματίζονται με πήξη αιμοφόρων αγγείων για την αποκατάσταση κατεστραμμένων ως αποτέλεσμα των βιοχημικών αντιδράσεων μεταξύ των ειδικών κυττάρων (αιμοπετάλια) και πρωτεΐνες (παράγοντες πήξεως) οι οποίες είναι υπεύθυνες για τη ρύθμιση επεξεργάζεται hemorheology και αιμόσταση. Με την αποικοδόμηση αυτών των διαδικασιών, οι θρόμβοι αίματος αρχίζουν να σχηματίζονται χωρίς προφανή λόγο και εμποδίζουν τη ροή του αίματος στους περιβάλλοντες ιστούς. Αυτή η τάση αύξησης των θρόμβων αίματος ονομάζεται αιματογενής θρομβοφιλία.

Εάν ένας ασθενής έχει θρομβοφιλία, οι κλινικές εκδηλώσεις θα εξαρτηθούν από τη θέση των θρόμβων, τον βαθμό κυκλοφορικών διαταραχών, τη συννοσηρότητα, την ηλικία και το φύλο του ασθενούς. Το κύριο σύμπτωμα είναι ο συχνός σχηματισμός θρόμβων αίματος, ο πόνος στην θέση του εντοπισμού τους, η αύξηση του οιδήματος. Η ανάπτυξη της νόσου μπορεί να προκληθεί από γενετικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες, επομένως οι θρομβοφιλικές ανωμαλίες διαιρούνται σε κληρονομικές και αποκτημένες.

Είδη ασθενειών

Κληρονομική θρομβοφιλία

Τα κύρια συμπτώματα είναι η εμφάνιση πολλαπλής θρόμβωσης σε σχετικά νέους ανθρώπους χωρίς εμφανή λόγο. Η κληρονομική θρομβοφιλία προκαλείται από γενετικά ελαττώματα που είναι παρόντα από τη γέννηση. Η μεγαλύτερη προδιάθεση για τη συγγενή μορφή εμφανίζεται όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς ελαττωματικών γονιδίων. Οι πιο συχνές ανωμαλίες είναι οι εξής:

• μια ανεπάρκεια της αντιθρομβίνης ΙΙΙ και της πρωτεΐνης C και S, οι οποίες είναι υπεύθυνες για τον αυξημένο σχηματισμό θρόμβων.
• παράγοντα V Leiden, παρεμποδίζοντας την ελεύθερη ροή του αίματος.

Επιστροφή στον πίνακα περιεχομένων

Η αποκτώμενη θρομβοφιλία

Εμφανίζεται σε μεγαλύτερη ηλικία και εμφανίζεται ως αποτέλεσμα αυτοάνοσων διαταραχών, ορμονικών ανισορροπιών και ασθενειών που οδηγούν σε μείωση της ροής αίματος μέσω των φλεβών και των αρτηριών. Μη φυσιολογική πήξη μπορεί να συμβεί μετά από σοβαρή χειρουργική επέμβαση, καθετηριασμό αγγείων, παρατεταμένη ακινητοποίηση, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και χρήση ορμονικών από του στόματος αντισυλληπτικών.

Πότε χρειάζονται οι δοκιμές;

Η εξέταση και η ανάλυση της γενετικής θρομβοφιλίας πρέπει να γίνεται υπό τέτοιες περιστάσεις όπως:

Εάν η εγκυμοσύνη προχωρήσει με επιπλοκές, τότε η γυναίκα χρειάζεται πρόσθετη εξέταση.

• επαναλαμβανόμενη θρόμβωση.
• μεμονωμένη ή πολλαπλή θρόμβωση σε σχετικά νεαρή ηλικία.
• προγραμματισμός εγκυμοσύνης?
• επιπλοκές που προκύπτουν κατά τη μεταφορά ενός παιδιού.
• ογκολογικές και συστηματικές ασθένειες ·
• συνέπειες πολύπλοκων λειτουργιών, σοβαρές βλάβες, λοιμώξεις.

Επιστροφή στον πίνακα περιεχομένων

Ποιες δοκιμές εκτελούνται;

Για τη μελέτη λαμβάνεται φλεβικό αίμα, το οποίο περιέχει γενετικούς δείκτες θρομβοφιλίας, πληροφορίες για τη σύνθεση, το ιξώδες, την πήξη. Για να γίνει αυτό, ο ασθενής είναι ένα coagulogram - μια βασική εξέταση αίματος για θρομβοφιλία, η οποία επιτρέπει τη διάγνωση προβλημάτων με αιμόσταση και αιμορρολογία. Περιλαμβάνει τον ορισμό παραμέτρων όπως:

• ο χρόνος πήξης του αίματος.
• APTTV;
• δείκτης προθρομβίνης.
• θρομβωμένος χρόνος.
• συγκέντρωση ινωδογόνου.
• ινωδολυτική δραστικότητα.
• ενεργοποιημένος χρόνος επαναπροσδιορισμού.
• η περίοδος λύσης (διάλυσης) του θρόμβου της ευωσφαιρίνης,
• δραστικότητα αντιθρομβίνης.
• παράγοντες πήξης.
• D-διμερή και άλλα

Για τον εντοπισμό μιας γονιδιακής μετάλλαξης, είναι απαραίτητο να εξεταστεί περαιτέρω.

Μια ξεχωριστή εξέταση συνταγογραφείται εάν υπάρχει υπόνοια γενετικής μετάλλαξης για την ανίχνευση του πολυμορφισμού του γονιδίου και για την επιβεβαίωση της έμφυτης ευαισθησίας στην ασθένεια. Για το σκοπό αυτό, απαιτούνται ειδικές αναλύσεις. Ο προσδιορισμός του σχήματος των γενετικών χαρακτηριστικών καθιστά δυνατή την επιλογή τακτικής θεραπείας για ασθενείς που έχουν γονιδιακή μετάλλαξη. Η ανάλυση της κληρονομικής θρομβοφιλίας περιλαμβάνει την ανίχνευση των πιο συχνά κληρονομικών πολυμορφισμών:

• γονίδια πήξης αίματος - F2, παράγοντας V-Leiden, F7, F13 και άλλα.
• μετάλλαξη αντιθρομβίνης 3,
• έλλειψη πρωτεϊνών C και S,
• Γονίδιο MTHFR.
• γονίδιο αναστολέα ενεργοποιητή πλασμινογόνου ΡΑΙ-1 4G / 5G και άλλα.

Οι αναλύσεις μπορούν να γίνουν σε εργαστήρια, όπου υπάρχουν όλες οι προϋποθέσεις για τη μελέτη του υλικού. Σε μεγάλα ιατρικά κέντρα, η παθολογία διαγνωρίζεται χρησιμοποιώντας ένα ειδικό σύστημα δοκιμών "Καρδιογενετική της θρομβοφιλίας". Κατά τη διεξαγωγή δοκιμών ελέγχου συμπεριφοράς εγκυμοσύνης. Η βασική απαίτηση για την προετοιμασία είναι η αποχή από την τροφή για 8 ώρες πριν από την ανάλυση. Μερικές φορές απαιτείται διαφορική διάγνωση για τη διάκριση μιας νόσου από την αιμορροφιλία.

Ανάλυση αποκωδικοποίησης, κανόνες και αποκλίσεις

Ο πολυμορφισμός των γονιδίων δεν αποτελεί απαραίτητο κριτήριο για την ανάπτυξη της νόσου, αλλά προκαλεί μεγαλύτερο κίνδυνο ανάπτυξης, ειδικά όταν εκτίθεται σε διάφορους εξωτερικούς παράγοντες.

Η μελέτη μπορεί να δώσει θετικό αποτέλεσμα.

Ο γονότυπος του πολυμορφισμού σε έναν ασθενή μπορεί να αναπαρασταθεί από τις ακόλουθες επιλογές:

• GG - ο κανόνας;
• A / A - ομόζυγο?
• G / A - ετερόζυγη.

Τα αποτελέσματα της θρομβοφιλίας δείχνουν την παρουσία ή απουσία μιας μετάλλαξης. Μια εξέταση αίματος μπορεί να εμφανίσει τα ακόλουθα αποτελέσματα:

• Οι μεταλλάξεις δεν εντοπίστηκαν.
• Ομοζυγωτικό - υποδεικνύει την παρουσία δύο γονιδίων με τροποποιημένη δομή, έτσι η πιθανότητα εκδήλωσης της ασθένειας είναι υψηλή.
• Ετεροζυγώδες. Αυτό σημαίνει ότι ο ασθενής είναι ο φορέας ενός τροποποιημένου γονιδίου και η πιθανότητα της νόσου είναι χαμηλή.

Η αποκωδικοποίηση της ανάλυσης του πολυμορφισμού του γονιδίου παρουσιάζεται στον πίνακα:

Ανάλυση της γενετικής θρομβοφιλίας: πόσο σημαντικά είναι τα γεγονότα σχετικά με την ασθένεια

Σήμερα, οι φλεβολόγοι και οι αγγειακοί χειρουργοί πολύ συχνά συνταγογραφούν εργαστηριακές εξετάσεις για τη γενετική θρομβοφιλία, το πλήρες φάσμα της έρευνας είναι δαπανηρό και δεν μπορεί να αντέξει ο καθένας. Από την άποψη αυτή, τίθεται το ερώτημα, είναι πραγματικά απαραίτητο να αντισταθεί η πειθώ του γιατρού και να δοκιμαστεί για γενετικές ασθένειες.

Γενικές διατάξεις

Η θρομβοφιλία είναι μια ασθένεια που σχετίζεται με την ικανότητα του αίματος να σχηματίζει θρόμβους στο εσωτερικό του αγγείου. Οι μεταλλάξεις στα γονίδια μπορούν να προκαλέσουν παραβίαση του συστήματος πήξης του αίματος και έτσι να προκαλέσουν θρόμβωση.

Με τη φύση τους, διαταραχές στο σύστημα ροής αίματος μπορεί να προκληθούν από αυξημένη επίδραση του ινώδους, διαταραχή της αντιπηκτικής λειτουργίας και διαταραχές των προπηκτικών. Και στις τρεις ομάδες ασθενειών μπορεί να υπάρχουν παθολογίες που χαρακτηρίζονται από σοβαρή πορεία και αντίστροφα.

Δεν υπάρχουν συνήθεις οδηγίες για τη διαχείριση της νόσου, καθώς υπάρχουν χιλιάδες γενετικές μεταλλάξεις και ο τρόπος ζωής κάθε ατόμου είναι σημαντικά διαφορετικός από τους άλλους, επομένως οι εκδηλώσεις της νόσου θα είναι διαφορετικές. Η εμφάνιση θρόμβωσης βαθιών αγγείων, συμπεριλαμβανομένων των φλεβικών εγκεφαλικών επεισοδίων, σε νεαρή ηλικία απαιτεί προσεκτική παρακολούθηση των ασθενών, καθώς και προσεκτική διάγνωση ασθενειών.

Ποιος πρέπει να ζητήσει βοήθεια

Τα πιο συνηθισμένα τεστ για τη θρομβοφιλία συνταγογραφούνται από έναν φυλλολόγο ή έναν αιματολόγο, όταν η υποψία για γενετικές ασθένειες μπορεί να διαδραματίσει καθοριστικό ρόλο στη μετέπειτα ζωή.

Όταν είναι πιο πιθανό:

1. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η οποία συνοδεύεται από φλεβική θρόμβωση στη μητέρα. Ένα τέτοιο μέτρο είναι συχνά υποχρεωτικό επειδή η νόσος κληρονομείται. Έχοντας ένα παιδί με θρομβοφιλία συχνά απαιτεί επείγουσα ιατρική περίθαλψη.
2. Νέοι με θρόμβωση βαθιάς φλέβας, καθώς και μη φυσιολογική τοποθέτηση θρόμβων αίματος. Είναι γνωστό ότι τα πρώτα κρούσματα θρόμβωσης συμβαίνουν συχνά κατά την παιδική ηλικία ή την εφηβεία. Κανονικά, σημάδια "παχύ αίμα" βρίσκονται σε άτομα ηλικίας άνω των 40-50 ετών.
3. Παιδιά ασθενών με διαγνωσμένη θρομβοφιλία. Η ασθένεια έχει κληρονομηθεί από γενιά σε γενιά κατά τη διάρκεια των ετών, οπότε η ταυτοποίηση των γονιδιακών μεταλλάξεων στην επόμενη γενιά αποτελεί σημαντική πτυχή της ζωής. Οι ασθενείς με κληρονομική παθολογία πρέπει να συμμορφώνονται με προληπτικά μέτρα ώστε να μην προκαλούν την εμφάνιση θρόμβων αίματος.
4. Ασθενείς στους οποίους άρχισε να εμφανίζεται θρόμβωση ως αποτέλεσμα τραυματισμού ή μετά από εκτεταμένες χειρουργικές παρεμβάσεις. Η απόφαση σχετικά με την ανάγκη ανάλυσης της συγγενούς θρομβοφιλίας λαμβάνεται από τον χειρουργό, αλλά είναι σημαντικό να ληφθούν υπόψη τα δεδομένα του coagulogram, εάν δεν προκαλεί καμία ανησυχία στον γιατρό, τότε δεν υπάρχει ανάγκη για εξέταση.
5. Ασθενείς με συχνή υποτροπιάζουσα θρόμβωση και τα παιδιά τους. Είναι πιθανό η θρομβοφιλία να γίνει η αιτία της υποτροπιάζουσας θρόμβωσης, έτσι ώστε η πρόληψή της να γίνει ένας σημαντικός κρίκος στην ποιότητα ζωής των ασθενών.
6. Ασθενείς με αντιπηκτική ανοσία. Η μειωμένη αντίδραση στα φάρμακα πολλών αντιπηκτικών είναι μια άμεση ένδειξη για τη διάγνωση του ασθενούς, διαφορετικά η θεραπεία της θρόμβωσης λόγω κληρονομικότητας μπορεί να διαρκέσει πολύ.

Πώς πηγαίνει

Οι αναλύσεις είναι μια αρκετά τυπική διαδικασία. Όλοι μάλλον πέρασαν το πρότυπο σύνολο δοκιμών για την εύρεση εργασίας, στο σχολείο, στο νηπιαγωγείο. Γενικά, οι εργαστηριακές εξετάσεις για γενετικές μεταλλάξεις διαφέρουν μόνο στο εργαστήριο και για τους συνηθισμένους ασθενείς η διαδικασία είναι αρκετά γνωστή.

Φλεβικό αίμα

Το φλεβικό αίμα περιέχει όχι μόνο γενετικές πληροφορίες, αλλά και λεπτομερείς πληροφορίες για τη σύνθεση, το ιξώδες και την παρουσία δεικτών νόσου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο γιατρός δεν προδιαγράφει μόνο την ανάλυση των μεταλλάξεων στα γονίδια. Οι πληροφορίες που περιέχονται στο αίμα βοηθούν στην περαιτέρω διόρθωση της θεραπείας του ασθενούς.

Έτσι, τι πρέπει να γίνει:

1. Επιλέξτε μια κλινική ή ένα εργαστήριο. Αν εμπιστεύεστε μια κλινική, επειδή έχετε χρησιμοποιήσει πολλές φορές τις υπηρεσίες και γνωρίζετε ότι παρέχουν αξιόπιστες πληροφορίες, είναι προτιμότερο να απευθυνθείτε σε αυτές. Εάν δεν υπάρχει τέτοια κλινική, τότε ζητήστε από το γιατρό να συστήσει ένα τέτοιο εργαστήριο.
2. Πηγαίνετε στη σωστή διατροφή. Το λιπαρό τρόφιμο επηρεάζει σημαντικά διάφορους δείκτες, η ανάλυση της κληρονομικής θρομβοφιλίας δεν απαιτεί ειδικούς περιορισμούς, αλλά τουλάχιστον 24 ώρες πριν από τη διαδικασία, είναι καλύτερο να αποφεύγεται η κατανάλωση λιπαρών τροφών.
3. Αφήστε τις κακές συνήθειες. Το αλκοόλ και τα τσιγάρα θα πρέπει να εξαλειφθούν μία εβδομάδα πριν από τις δοκιμές, αλλά στην περίπτωση των βαρέων καπνιστών, η κατάσταση αυτή καθίσταται σχεδόν αδύνατη, οπότε το διάλειμμα μεταξύ αιμοδοσίας και τελευταίου θανάτου θα πρέπει να είναι τουλάχιστον 2 ώρες.
4. Ελάτε πεινασμένοι. Όλες οι εργαστηριακές εξετάσεις αίματος πρέπει να λαμβάνονται με άδειο στομάχι. Σε γενικές γραμμές, αρκεί να πάρετε δείπνο και να πάρετε το πρωινό, αν δεν κοιμηθείτε τη νύχτα και μάθετε τι είναι δύσκολο να φάτε με άδειο στομάχι, στη συνέχεια να σταματήσετε να τρώτε 6-8 ώρες πριν πάτε στην κλινική.
5. Εμπιστευθείτε τη νοσοκόμα. Δεν υπάρχουν χειρισμοί που υπερβαίνουν το συνηθισμένο. Εάν έχετε δωρίσει ποτέ αίμα από μια φλέβα, η διαδικασία θα είναι παρόμοια. Για λόγους σαφήνειας, η διαδικασία δειγματοληψίας αίματος παρουσιάζεται στη φωτογραφία.

Μπουκαλικό επιθήλιο για διάγνωση

Μερικές φορές η έρευνα πραγματοποιείται λαμβάνοντας το επιθήλιο. Αυτή η μέθοδος είναι ανώδυνη και αρκετά κατάλληλη για παιδιά οποιασδήποτε ηλικίας.

Τι πρέπει να ξέρετε για αυτήν τη μέθοδο:

1. Όπως και στην περίπτωση του φλεβικού αίματος, είναι απαραίτητο να καθοριστεί η κλινική.
2. Βεβαιωθείτε ότι συμμορφώνεστε με την υγιεινή του στόματος.
3. Πριν αναλύσετε την κληρονομική θρομβοφιλία, ξεπλύνετε το στόμα σας με βραστό νερό.
4. Το ξύρισμα παίρνει ένα βαμβακερό μάκτρο, πράγμα που σημαίνει ότι δεν προκαλεί ενόχληση.

Σημείωση! Συνήθως υπάρχει ένα ποτήρι νερό σε κάθε κλινική, αλλά μόνο σε περίπτωση που είναι καλύτερα να πάρετε μαζί σας ένα μπουκάλι βραστό νερό εκ των προτέρων.

Αξίζει να το κάνετε

Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ασθενείς σταματούν είτε από το φόβο της διαδικασίας είτε από την τιμή.

Φυσικά, μια ολοκληρωμένη εξέταση με τιμή περίπου 15 χιλιάδων δεν είναι για όλους, αλλά γιατί είναι σημαντικό να γνωρίζουμε τα δεδομένα για τη νόσο:

1. Η παρουσία συγγενούς θρομβοφιλίας απαιτεί από τον ασθενή να δώσει προσοχή στον τρόπο ζωής του. Για να αποφευχθεί ο θρομβοεμβολισμός, είναι απαραίτητο να ακολουθήσετε ορισμένους κανόνες και, σε ορισμένες περιπτώσεις, να πάρετε και φάρμακα.
2. Συνδυασμένη θρομβοφιλία. Η παρουσία μιας παθολογίας δεν αποκλείει την παρουσία άλλων, οι γενετικές μεταλλάξεις μπορούν να κληρονομηθούν από δύο γονείς με διαφορετικούς τύπους θρομβοφιλίας.
3. Η παραμονή και η αποβολή. Τα παιδιά που κληρονομούν το ίδιο γονίδιο από δύο γονείς γεννιούνται νεκρά. Έτσι, μια γενετική ανάλυση του αίματος για τη θρομβοφιλία κατά τον προγραμματισμό εγκυμοσύνης είναι πλήρως δικαιολογημένη. Είναι διαγνωστικό να λαμβάνετε δεδομένα σχετικά με τη μετάλλαξη δύο γονέων, όχι μόνο ενός.
4. Ήρεμος Μπορείτε να συμφωνήσετε με τη μελέτη για χάρη της δικής τους ηρεμίας, γιατί αν οι γονείς είχαν θρομβοφιλία, το παιδί δεν γεννάται αναγκαστικά με μια τέτοια μετάλλαξη.

Αναμφισβήτητα, μπορείτε να διεξάγετε ξεχωριστές μελέτες σχετικά με έναν συγκεκριμένο τύπο μετάλλαξης. Δηλαδή, οι γονείς με συγκεκριμένο τύπο θρομβοφιλίας, εάν επιβεβαιωθεί, μπορούν να διαγνώσουν το παιδί για αυτό το είδος διαταραχής.

Επίσης, αν λάβουμε υπόψη ότι δεν υπάρχουν τόσα πολλά κοινά θρομβοφιλία, τότε είναι δυνατόν να αναλύσουμε μόνο τις πιο κοινές παθολογίες.

• Παράγοντας νόσου V-Leiden.
• Μεταλλαξιλία προθρομβίνης.
• Μετάλλαξη στα γονίδια της αντιθρομβίνης 3.
• Βλάβη των πρωτεϊνών C ή S;
• Υπερχομοκυστεϊναιμία.

Εάν θέλετε να μάθετε περισσότερα για αυτούς τους τύπους θρομβοφιλιών, τότε μπορείτε να ανατρέξετε στο βίντεο σε αυτό το άρθρο. Όλες αυτές οι μεταλλάξεις μπορεί να μην εκδηλώνονται ή αντίστροφα να έχουν εμφανείς κλινικές εκδηλώσεις. Μερικά από αυτά μπορούν να αποκτηθούν κατά τη διάρκεια της ζωής, πράγμα που σημαίνει ότι η ανάλυση για τη συγγενή παθολογία δεν θα δείξει την παρουσία μετάλλαξης.

Η περιεκτική εξέταση, δυστυχώς, περιλαμβάνει όχι όλους τους τύπους θρομβοφιλίας, αλλά μόνο τις πιο συνήθεις και κλινικά σημαντικές. Στοιχεία σχετικά με μια ολοκληρωμένη έρευνα παρουσιάζονται στον παρακάτω πίνακα.

Ανάλυση θρομβοφιλιών

Μια διαταραχή στο αιμοστατικό σύστημα που οδηγεί στο σχηματισμό θρόμβων αίματος υπό την επήρεια προκλητικών παραγόντων ονομάζεται θρομβοφιλία.

Οι μεταφορείς γονιδίων που προδιαθέτουν στην εμφάνιση της νόσου αυτής δεν μπορεί να αισθανθεί τις παθολογικές αλλαγές στο σώμα πριν από την εγκυμοσύνη, όγκου, τραύμα, καθώς επίσης και τη λήψη ορμονών.

Η κληρονομική θρομβοφιλία είναι επικίνδυνη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Ο κίνδυνος θρόμβων αίματος στις φλέβες στις γυναίκες στη θέση αυξάνεται πολλές φορές, λόγω της αυξημένης πήξης του αίματος.

Η ανάλυση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για θρομβοφιλία είναι ο κύριος διαγνωστικός έλεγχος για τις ύποπτες γυναίκες στη θέση αυτής της παθολογίας.

Ενδείξεις για θρομβοφιλία στην εγκυμοσύνη

Προκειμένου να αποφευχθούν οι αμβλώσεις και οι επιπλοκές, η ανάλυση παρουσιάζεται στις ακόλουθες περιπτώσεις:

1. Η παρουσία έγκυων συγγενών που έχουν αναγνωριστεί ως αποτέλεσμα της μελέτης:

• έμφραγμα του μυοκαρδίου.
• θρόμβωση των φλεβών των ποδιών.
• θρόμβους αίματος στις αρτηρίες των πνευμόνων.

1. Αμβλώσεις περισσότερες από δύο φορές.
2. Οι προσπάθειες για εξωσωματική γονιμοποίηση έληξαν σε αποτυχία.
3. Αποδοχή ορμονών.

Τι είναι η γενετική θρομβοφιλία;

Ανάλυση θρομβοφιλιών

Η συγγενής θρομβοφιλία είναι μια χρόνια κατάσταση που προκαλείται από έναν κληρονομικό παράγοντα.

Σε αυτή την παθολογία στους ανθρώπους υπάρχει ο κίνδυνος σχηματισμού θρόμβων αίματος και η ανάπτυξή τους πέρα ​​από τα όρια αγγειακής βλάβης.

Η γενετική που είναι υπεύθυνη για το σχηματισμό θρόμβων αίματος δεν εφαρμόζεται πάντα με τη μορφή θρόμβωσης.

Ως εκ τούτου, συγγενή θρομβοφιλία δεν είναι μια ξεχωριστή νόσος: μια κατάσταση του ανθρώπινου σώματος, στα οποία ένας αυξημένος κίνδυνος θρόμβων αίματος στον ασθενή αρκετές φορές λόγω της πήξης του αίματος.

Στην κανονική λειτουργία της πήξης του αίματος, σχηματίζεται θρόμβος που επικαλύπτει το αγγείο στην πληγείσα περιοχή.

Για τη δημιουργία αυτού του φραγμού είναι οι ειδικές ουσίες στο αίμα. Επιπλέον, η σύνθεσή του περιέχει συστατικά που εμποδίζουν την υπερβολική πήξη του αίματος.

Και αν διαταραχθεί η ισορροπία μεταξύ αυτών των δραστικών ουσιών, υπάρχει γενετική θρομβοφιλία.

Δημοφιλή άρθρα: ποιος κινδυνεύει περισσότερο;

Οι ειδικοί που ασχολούνται με την αλλαγή της κατάστασης του ανθρώπινου σώματος, οδηγώντας σε μετάλλαξη γονιδίων, έδειξαν στατιστικά στοιχεία.

Τις περισσότερες φορές, η θρόμβωση επηρεάζει τους άνδρες ηλικίας άνω των 60 ετών, τις γυναίκες που βρίσκονται σε εγκυμοσύνη με κίνδυνο για το έμβρυο, τους καρκινοπαθείς, τις μεταβολικές ασθένειες, έχουν υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση και τραύμα.

Εάν υποψιάζεστε την εν λόγω παθολογία, αυτή η κατηγορία ασθενών αναλύεται απαραίτητα. Ανήκει στην ανάλυση της γενετικής θρομβοφιλίας.

Οι κληρονομικοί παράγοντες της νόσου σχετίζονται με την ταυτοποίηση των ακόλουθων παθολογιών σε ασθενείς:

• έλλειψη αντιθρομβίνης 3 και πρωτεΐνης C, S;
• πολυμορφισμό γονιδίου προθρομβίνης.
• τον ανασυνδυασμό του παράγοντα V ή του γονιδίου Leiden.
• γλυκοπρωτεΐνη μετάλλαξης υποδοχέα αιμοπεταλίων ΙΙΙα.
• ανωμαλίες ινωδογόνου στο μοριακό επίπεδο.

Διαλογή θρομβοφιλιών: συμπτώματα της νόσου.

Συχνά σε ασθενείς με αυτή τη διάγνωση, η θεραπεία ξεκινάει με την πάροδο του χρόνου. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι πολλοί από αυτούς που πάσχουν από αυτή την παθολογία δεν κάνουν καμιά καταγγελία αρχικά, λόγω της διάρκειας της παθολογίας.

Μόνο όταν ένας ασθενής έχει θρόμβο αίματος εμφανίζονται συμπτώματα. Με την εμφάνιση θρόμβων αίματος στις αρτηρίες, μπορεί να υπάρξει εγκεφαλικό επεισόδιο ή επιθέσεις στεφανιαίας ανεπάρκειας στους νέους.

Εάν ένας θρόμβος σχηματίζεται στα αγγεία του πλακούντα, ως επιλογή υπάρχει αποβολή.

Μετά από φλεβική βλάβη των φλεβών, εμφανίζονται κλινικές εκδηλώσεις: πόνος και βαρύτητα στα κάτω άκρα, οίδημα, αλλαγές στο δέρμα (τροφικά έλκη).

Πώς να δοκιμάσετε τη θρομβοφιλία;

Πρώτα πρέπει να επιλέξετε ένα εργαστήριο. Θρομβοφιλία στην Invitro - αυτό το εργαστήριο έχει καλή φήμη μεταξύ των ασθενών και των γιατρών.

Επιπλέον, μπορείτε να επιλέξετε τα Gemotest, KDL, κλπ. Μόνο μετά τη δωρεά αίματος για αιμοπετάλια (δοκιμές), οι ασθενείς θα προσφερθούν αποτελεσματική θεραπεία με συνταγογραφούμενα φάρμακα.

Οι ασθενείς χρειάζονται μόνο ένα διαβατήριο στο Invitro. Η ανάλυση γίνεται για αρκετές ημέρες. Η αποκρυπτογράφηση του είναι γιατρός.

Ανάλυση της θρομβοφιλίας πώς να περάσει; Η απάντηση είναι απλή: το αίμα λαμβάνεται από μια φλέβα με άδειο στομάχι.

Μια εξέταση αίματος για θρομβοφιλία σας επιτρέπει να προσδιορίσετε:

Η ανάλυση της κληρονομικής θρομβοφιλίας θα επιτρέψει στον γιατρό να συνταγογραφήσει τη θεραπεία.

Κύρια μέθοδος διάγνωσης

Η ανάλυση της θρομβοφιλίας είναι μια σημαντική διαγνωστική μέθοδος.

Η ανάλυση για τη συγγενή θρομβοφιλία διέρχεται από δύο στάδια:

1. Ανίχνευση της παθολογίας στο σύστημα πήξης αίματος.
2. Η υλοποίηση της παθολογίας και η διαφοροποίησή της χρησιμοποιώντας ξεχωριστές αναλύσεις.

Μια εξέταση αίματος για θρομβοφιλία σημειώνει αύξηση των ερυθρών αιμοσφαιρίων και των αιμοπεταλίων, αύξηση των ερυθροκυττάρων στη συνολική σύνθεση του αίματος. Προσδιορίζεται το επίπεδο της ουσίας στο αίμα που καταστρέφει τους θρόμβους αίματος. Αυτό είναι D-διμερές.

Με την ανάπτυξη της ασθένειας στο αίμα υπάρχει αύξηση του επιπέδου της.

Οι εξετάσεις θρομβοφιλίας περιλαμβάνουν διάφορες μελέτες:

• APTT - θα καθορίσει το επίπεδο δραστηριότητας των παραγόντων που ευθύνονται για την πήξη του αίματος.
• Ο χρόνος θρομβίνης είναι η περίοδος σχηματισμού θρόμβου στο πλάσμα αίματος.
• Προσδιορισμός δείκτη προτομβίνης.

Μελέτες σχετικά με τη θρομβοφιλία που σχετίζονται με συγκεκριμένους προσδιορισμούς:

• προσδιορισμός του αντιπηκτικού του λύκου.
• προσδιορισμός του επιπέδου της συγκεκριμένης πρωτεΐνης ·
• προσδιορισμός αντιφωσφολιπιδικών αντισωμάτων.
• δείκτη ομοκυστεΐνης.

Το αντιπηκτικό Lupus είναι μια πρωτεΐνη συγκεκριμένου τύπου, που δρα ως καταστροφικός παράγοντας των μεμβρανών των αγγειακών κυττάρων. Το επίπεδό του αυξάνεται με αυτοάνοσες ασθένειες.

Δοκιμασία θρομβοφιλίας για την ανίχνευση αντιφωσφολιπιδικών αντισωμάτων, τα οποία επίσης διαταράσσουν τις κυτταρικές μεμβράνες. Ο ρυθμός τους αυξάνεται εάν το άτομο έχει αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο. Ομοκυστεΐνη.

Η αύξηση αυτού του δείκτη μπορεί να υποδηλώνει ανεπάρκεια βιταμίνης Β, καθιστική ζωή και κατάχρηση κακών συνηθειών.

Επιπλέον, κατά τη διαδικασία ελέγχου για θρομβοφιλία, διεξάγονται γενετικές μελέτες.

Αποκαλύπτουν ανωμαλίες στα γονίδια της πήξης του αίματος και της προθρομβίνης. Όλες οι αναλύσεις επιτρέπουν στον ασθενή να αποκτήσει ένα γενετικό διαβατήριο για τη θρομβοφιλία.

Η κλινική IVF Center Medical παρέχει υπηρεσίες IVF. Για τους μελλοντικούς ασθενείς που αγωνίζονται με τη στειρότητα και την εν λόγω ασθένεια, έγινε μια ειδική ταινία, οι χαρακτήρες των οποίων είναι οι χαρακτήρες.

Το έργο "Ένα βήμα προς την ευτυχία" δεν θα χάσει την ελπίδα για το ενδεχόμενο να έχει ένα παιδί.

Δοκιμές και δοκιμές θρομβοφιλίας: αποτελέσματα και αποτελέσματα (με τιμές)

Η θρομβοφιλία είναι ένας συλλογικός όρος, με τον οποίο νοούνται διαταραχές της αιμόστασης του ανθρώπινου σώματος, που οδηγούν σε θρόμβωση, δηλαδή στον σχηματισμό θρόμβων αίματος και στον αποκλεισμό των αιμοφόρων αγγείων από αυτά, συνοδευόμενα από χαρακτηριστικά κλινικά συμπτώματα. Επί του παρόντος, πιστεύεται ότι το κληρονομικό συστατικό είναι σημαντικό στην ανάπτυξη της θρομβοφιλίας. Έχει βρεθεί ότι η νόσος εμφανίζεται συχνότερα στους ανθρώπους που είναι προδιάθετοι σε αυτό - φορείς ορισμένων γονιδίων. Τώρα υπάρχει μια ευκαιρία να αναλυθεί η θρομβοφιλία, δηλαδή να προσδιοριστεί η προδιάθεση, λόγω ενός συνόλου γονιδίων, στο σχηματισμό θρόμβων αίματος. Οι ιδιαιτερότητες της ανάλυσης θα συζητηθούν παρακάτω.

Σε ποιον έχει ανατεθεί

Η ανάλυση της γενετικής θρομβοφιλίας μπορεί να περάσει οποιοδήποτε άτομο, επειδή η μελέτη γίνεται απλά και δεν έχει αντενδείξεις. Ωστόσο, σύμφωνα με τους γιατρούς, δεν έχει νόημα να διαγνωστεί ο καθένας στη σειρά. Ως εκ τούτου, συνιστάται η ταυτοποίηση των δεικτών θρομβοφιλίας για τις ακόλουθες κατηγορίες ασθενών:

• Σχεδόν όλοι οι άντρες.
• Άτομα άνω των 60 ετών.
• Συγγενείς του αίματος των ανθρώπων που είχαν θρόμβωση μιας σκοτεινής φύσης.
• Οι γυναίκες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης με κίνδυνο θρόμβωσης, καθώς και ο προγραμματισμός της εγκυμοσύνης και η λήψη από του στόματος αντισυλληπτικών σε ασθενείς.
• Άτομα με παθολογία καρκίνου, αυτοάνοσες διεργασίες και μεταβολικές παθήσεις.
• Ασθενείς μετά από χειρουργική επέμβαση, σοβαροί τραυματισμοί, λοιμώξεις.

Ειδικές ενδείξεις για την ανάλυση της θρομβοφιλίας, που προκαλείται από τον πολυμορφισμό του γονιδίου, τις διαδικασίες προγραμματισμού της πήξης του αίματος, είναι η παθολογία της εγκυμοσύνης που είχαν προηγουμένως οι γυναίκες: αυθόρμητη διακοπή, θνησιμότητα, πρόωρη γέννηση. Επίσης σε αυτή την κατηγορία είναι γυναίκες που είχαν θρόμβωση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αυτές οι ομάδες ασθενών πρέπει να εξεταστούν πρώτα. Η δοκιμή θα αποκαλύψει τις αλλαγές που σχετίζονται με τον πολυμορφισμό των γονιδίων κωδικοποίησης και θα συνταγογραφήσει την απαραίτητη θεραπεία. Η θεραπεία θα βοηθήσει στην πρόληψη του εμβρυϊκού θανάτου του εμβρύου, της θρόμβωσης στις πρώιμες και όψιμες μεταγεννητικές περιόδους, την εμβρυϊκή παθολογία κατά την επόμενη εγκυμοσύνη.

Για το σχηματισμό των θρόμβων αίματος υπεύθυνη σειρά γονιδίων.

Η ουσία της μελέτης

Στη γενετική, υπάρχει ένα τέτοιο πράγμα όπως ο πολυμορφισμός του γονιδίου. Ο πολυμορφισμός περιλαμβάνει μια κατάσταση όπου διαφορετικές παραλλαγές του ίδιου γονιδίου μπορεί να είναι υπεύθυνες για την ανάπτυξη του ίδιου χαρακτηριστικού. Τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τον πολυμορφισμό και τα οποία είναι οι "εμπνευστές" της θρομβοφιλίας είναι:

1. Γονίδια του συστήματος πήξης του αίματος.
2. Το γονίδιο που κωδικοποιεί την προθρομβίνη.
3. Το γονίδιο που κωδικοποιεί το ινωδογόνο.
4. Το γονίδιο γλυκοπρωτεΐνης Ια.
5. Γονίδια υπεύθυνα για τον αγγειακό τόνο κ.λπ.

Δηλαδή, υπάρχουν πολλά γονίδια που είναι υπεύθυνα για τον πολυμορφισμό. Αυτό εξηγεί τη συχνότητα εμφάνισης της κατάστασης, τη δυσκολία διάγνωσης, καθώς και τις πιθανές δυσκολίες εύρεσης αιτιών ορισμένων παθολογιών. Σχετικά με τον πολυμορφισμό και την κληρονομική ή συγγενή θρομβοφιλία, κατά κανόνα, αντανακλούν πότε αποκλείονται όλα τα άλλα αίτια που οδηγούν σε θρόμβωση. Αν και στην πραγματικότητα ο πολυμορφισμός γονιδίων εμφανίζεται στο 1-4% των ανθρώπων του πληθυσμού.

Πώς είναι το

Η δοκιμή διεξάγεται με βάση ένα συμβατικό εργαστήριο στο οποίο δημιουργούνται οι απαραίτητες συνθήκες για την αποστειρωμένη συλλογή υλικού. Ανάλογα με τους πόρους του ιατρικού ιδρύματος, η ανάλυση μπορεί να λάβει:

• Επιθηλιακό παρειάς (στοματικό επιθήλιο).
• Φλεβικό αίμα.

Δεν απαιτείται ειδική προετοιμασία για την ανάλυση. Η μόνη πιθανή κατάσταση, ίσως, είναι η αιμοδοσία με άδειο στομάχι. Είναι απαραίτητο να μιλήσετε εκ των προτέρων με όλες τις περιπλοκές με τον ειδικό που σας παραπέμπει στη δοκιμή. Ο γιατρός θα σας πει πώς να κάνετε τη δοκιμασία και πώς καλείται σωστά.

Αποτελέσματα

Η ανάλυση αποκωδικοποίησης έχει τα δικά της χαρακτηριστικά. Το γεγονός είναι ότι για διάφορους ασθενείς, λαμβάνοντας υπόψη πληροφορίες σχετικά με προηγούμενες ασθένειες, τη γενική κατάσταση, καθώς και γιατί προδιαγράφεται το τεστ, μπορεί να συνταγογραφηθεί μια μελέτη με διάφορους δείκτες. Μια λίστα με τις πιο συχνά συνιστώμενες θα παρουσιαστεί παρακάτω.

Αναστολέας ενεργοποιητή πλασμινογόνου. Κατά τη διάρκεια αυτής της ανάλυσης, προσδιορίζεται η "εργασία" του γονιδίου που ευθύνεται για την ενεργοποίηση της διαδικασίας ινωδόλυσης, δηλαδή, η διάσπαση ενός θρόμβου αίματος. Η ανάλυση αποκαλύπτει την ευαισθησία των ασθενών με κληρονομική θρομβοφιλία στην εμφάνιση εμφράγματος του μυοκαρδίου, αθηροσκλήρυνσης, παχυσαρκίας, στεφανιαίας νόσου. Ανάλυση αποκωδικοποίησης:

• 5G 5G - επίπεδο στο κανονικό εύρος.
• 5G 4G - ενδιάμεση τιμή.
• 4G 4G - αυξημένη τιμή.

Δεν υπάρχουν κανονικές τιμές για αυτόν τον δείκτη. Έτσι, προσδιορίζεται μόνο ο πολυμορφισμός ενός γονιδίου.

Το επίπεδο του ινωδογόνου - η σημαντικότερη ουσία που εμπλέκεται στη διαδικασία του σχηματισμού θρόμβου, προσδιορίζεται από το δείκτη ινωδογόνου, ένα πολυπεπτίδιο βήτα. Η διάγνωση σας επιτρέπει να προσδιορίσετε τον πολυμορφισμό του γονιδίου που είναι υπεύθυνος για το επίπεδο ινωδογόνου στο αίμα, το οποίο είναι σημαντικό σε προηγούμενες παθολογικές καταστάσεις της εγκυμοσύνης (αποβολή, παθολογίες του πλακούντα). Επίσης, τα αποτελέσματα της ανάλυσης της θρομβοφιλίας υποδηλώνουν κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου, θρόμβωσης. Αποκρυπτογράφηση:

• G G - η συγκέντρωση της ουσίας αντιστοιχεί στον κανόνα.
• G A - μια μικρή αύξηση.
• A A - μια σημαντική υπέρβαση της αξίας.

Οι εργασίες του συστήματος πήξης και η παρουσία της γενετικής θρομβοφιλίας αξιολογούνται επίσης από το επίπεδο του παράγοντα πήξης 13. Η αποκωδικοποίηση της ανάλυσης επιτρέπει τον εντοπισμό της ευαισθησίας στη θρόμβωση και την εμφάνιση εμφράγματος του μυοκαρδίου. Τα διαγνωστικά αποκαλύπτουν τις ακόλουθες πιθανές παραλλαγές του πολυμορφισμού του γονιδίου:

• G G - η δραστηριότητα του παράγοντα είναι φυσιολογική.
• G T είναι μια μέτρια μείωση της δραστηριότητας.
• T T - μια σημαντική μείωση. Σύμφωνα με μελέτες, σε μια ομάδα ανθρώπων με γονότυπο T T, η θρόμβωση και οι συνωστώσεις είναι πολύ λιγότερο συχνές.

Διαγνώστε τη μετάλλαξη Leiden, υπεύθυνη για την πρώιμη ανάπτυξη θρομβοεμβολισμού, θρόμβωση, προεκλαμψία, θρομβοεμβολικές επιπλοκές που προκύπτουν στο ιστορικό της εγκυμοσύνης, ισχαιμικά εγκεφαλικά επεισόδια, μπορείτε να προσδιορίσετε το επίπεδο παράγοντα πήξης 5 που κωδικοποιείται από το γονίδιο F5. Ο παράγοντας πήξης είναι μια ειδική πρωτεΐνη που περιέχεται στο ανθρώπινο αίμα και είναι υπεύθυνη για την πήξη του αίματος. Η συχνότητα εμφάνισης του παθολογικού αλληλόμορφου του γονιδίου είναι μέχρι 5% στον πληθυσμό. Διαγνωστικά αποτελέσματα:

• G G - η συγκέντρωση της ουσίας αντιστοιχεί στον κανόνα. Δεν υπάρχει γενετική θρομβοφιλία.
• G A - μια μικρή αύξηση. Υπάρχει προδιάθεση για θρόμβωση.
• A A - μια σημαντική υπέρβαση της αξίας. Η διάγνωση έδειξε προδιάθεση για αυξημένη πήξη αίματος.

Η διάγνωση της μετάλλαξης Leiden καθορίζει τον παράγοντα πήξης του αίματος.

Σε γυναίκες με αναμενόμενη μελλοντική θεραπεία γυναικείας ορμονοθεραπείας ή ασθενείς με ανάγκη χρήσης από του στόματος αντισυλληπτικών, συνιστάται η διάγνωση του επιπέδου παράγοντα 2 του συστήματος πήξης του αίματος. Ο ορισμός του επιτρέπει τον εντοπισμό του κινδύνου θρομβοεμβολισμού, θρόμβωσης, εμφράγματος του μυοκαρδίου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και κατά τη διάρκεια της θεραπείας. Ο παράγοντας 2 του συστήματος πήξης αίματος κωδικοποιείται από το γονίδιο F2, το οποίο έχει έναν ορισμένο πολυμορφισμό. Ο παράγοντας υπάρχει πάντοτε στο αίμα σε ανενεργή κατάσταση και είναι ένας πρόδρομος της θρομβίνης - μιας ουσίας που εμπλέκεται στη διαδικασία θρόμβωσης. Στο τέλος της διάγνωσης, μπορεί να υποδειχθεί το ακόλουθο αποτέλεσμα:

• Η γενετική θρομβοφιλία και η αυξημένη πήξη του αίματος δεν είναι.
• G A - υπάρχει προδιάθεση για θρόμβωση. Ετεροζυγωτική μορφή θρομβοφιλίας.
• A A - υψηλός κίνδυνος θρόμβωσης.

Ο γιατρός, εκτός από τους γενετικούς δείκτες της θρομβοφιλίας, μπορεί να ανατεθεί σε σχετικές μελέτες, όπως ο ορισμός του D-διμερούς, ο οποίος αποτελεί δείκτη θρόμβωσης. Το ϋ-διμερές είναι ένα θραύσμα του διασπασμένου ινώδους και εμφανίζεται στη διαδικασία της διάλυσης ενός θρόμβου αίματος. Με εξαίρεση τις έγκυες γυναίκες, τα αποτελέσματα της ανάλυσης θα θεωρούνται φυσιολογικά εάν οι τιμές αναφοράς των 0-0,55 μg / ml είναι εντός των τιμών αναφοράς. Με την αύξηση της διάρκειας της εγκυμοσύνης, οι τιμές του δείκτη αυξάνονται. Η αύξηση της αξίας μπορεί να παρατηρηθεί όχι μόνο στη θρομβοφιλία, αλλά και σε πολλές ογκολογικές παθήσεις, παθολογίες του καρδιαγγειακού συστήματος και του ήπατος, μετά από τραύματα και πρόσφατες επεμβάσεις. Σε αυτές τις περιπτώσεις, η διάγνωση της θρομβοφιλίας θα είναι μη ενημερωτική.

Η ανάλυση APTT γίνεται για να δείξει τη συνολική λειτουργία του καταρράκτη πήξης του αίματος.

Σχεδόν ανάλυση ρουτίνας είναι η ανάλυση με το όνομα APTT, δηλαδή ο προσδιορισμός του χρόνου ενεργοποιημένης μερικής θρομβοπλαστίνης, δηλαδή το χρονικό διάστημα κατά το οποίο λαμβάνει χώρα ο σχηματισμός θρόμβου αίματος. Η αξία της ανάλυσης δεν δείχνει τόσο την παρουσία κληρονομικής θρομβοφιλίας, όπως το γενικό έργο του καταρράκτη πήξης του αίματος.

Άλλοι δείκτες συγγενούς θρομβοφιλίας αποδίδονται επίσης: ορισμός της ιντεγκρίνης βήτα-3, της ιντεγκρίνης άλφα-2, των παραγόντων πήξης αίματος 7 και 2, της αναγωγάσης του φολικού μεθυλενίου. Επίσης για τη διάγνωση του έργου του συστήματος πήξης, προσδιορίζονται τα επίπεδα ινωδογόνου, τριγλυκεριδίων, ομοκυστεΐνης, χοληστερόλης, αντιθρομβίνης 3 και χρόνου θρομβίνης. Τι είδους εξετάσεις πρέπει να εκτελεστούν, σύμφωνα με τον γιατρό, λαμβάνοντας υπόψη τις άμεσες ενδείξεις διάγνωσης.

Μέσες τιμές

Η ανάλυση της εργασίας των γονιδίων που είναι υπεύθυνες για τον πολυμορφισμό και η παρουσία της συγγενούς θρομβοφιλίας δεν είναι μια μελέτη ρουτίνας, επομένως η διάγνωση είναι σχεδόν αδύνατη με βάση ένα μέσο ιατρικό ίδρυμα. Στα μεγαλύτερα ιατρικά κέντρα και στις εμπορικές κλινικές, η εξέταση γίνεται χρησιμοποιώντας ένα ειδικό σύστημα δοκιμών "Καρδιογενετική Θρομβοφιλία". Το κόστος μιας τέτοιας έρευνας μπορεί να διαφέρει σημαντικά. Πόσο είναι η μελέτη, μπορείτε να μάθετε απευθείας στο νοσοκομείο όπου θα πραγματοποιηθεί.

Ανεπιθύμητη έκπληξη από συγγενείς - κληρονομική θρομβοφιλία

Η τάση για θρόμβωση (συχνά φλεβική), η οποία σχετίζεται με γονιδιακά ελαττώματα, ονομάζεται κληρονομική θρομβοφιλία. Εκδηλώνεται από τον παθολογικό σχηματισμό των κυττάρων του αίματος και των παραγόντων πήξης. Οι ασθενείς παρατήρησαν την απόφραξη των θρόμβων αίματος των σκαφών διαφορετικής εντοπισμού. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, τα πρώτα σημάδια της νόσου είναι πιθανά με επιπλοκές όπως η πρόωρη γέννηση.

Διαβάστε σε αυτό το άρθρο.

Παράγοντες κινδύνου για θρομβοφιλία

Σε περίπτωση κληρονομικής προδιάθεσης για αυξημένη πήξη αίματος, παρατηρείται συχνότερα η ανεπάρκεια των πρωτεϊνών S, C και της αντιθρομβίνης 3. Μειώνουν τον σχηματισμό θρόμβων αίματος και συνεπώς, εάν είναι ανεπαρκείς, παρατηρείται επιταχυνόμενο σχηματισμός θρόμβου. Επιπλέον, οι ασθενείς μπορεί να έχουν ανωμαλίες στη δομή του ινωδογόνου, άλλους παράγοντες πήξης.

Πολλές από αυτές τις διαταραχές δεν διαγιγνώσκονται και δεν παρουσιάζουν κλινικά συμπτώματα μέχρι να εμφανιστούν παράγοντες πρόκλησης:

• παρατεταμένη διαμονή σε στατική θέση (ανάπαυση στο κρεβάτι, ακινητοποίηση μετά από τραυματισμό, χειρουργική επέμβαση).
• επαγγελματικές δραστηριότητες που συνδέονται με παρατεταμένη συνεδρίαση ή στέκεται στα πόδια, μεταφορά βάρους.
• καθιστικός τρόπος ζωής.
• παχυσαρκία ·
• εγκυμοσύνη ·
• χειρουργικές παρεμβάσεις, εκτεταμένη βλάβη ιστού σε περίπτωση τραυματισμού, σύνδεση φλεβικού καθετήρα στην κεντρική φλέβα,
• απώλεια υγρών στη θεραπεία των διουρητικών, διάρροια ή έμετος.
• το κάπνισμα;
• κατάχρηση αλκοόλ?
• κακοήθεις όγκους.
• ασθένειες της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων.
• ορμονική αντισύλληψη.

Και εδώ είναι περισσότερα για τη διάγνωση της θρομβοφλεβίτιδας κάτω άκρων.

Τα γονίδια αποτελούν θεμελιώδη παράγοντα κληρονομικής μορφής

Μία γενετικά καθορισμένη μορφή της νόσου συνδέεται συχνότερα με εξασθενημένο σχηματισμό ενός παράγοντα πήξης 5. Ονομάζεται μετάλλαξη Leiden. Όταν αυτός ο παράγοντας ανωμαλίας 5 γίνεται μη ευαίσθητος στην καταστροφή του ενζύμου και παραμένει ενεργός, πράγμα που αυξάνει τον ρυθμό σχηματισμού θρόμβου αίματος. Ο δεύτερος παράγοντας πήξης (προθρομβίνη) παράγεται παρουσία περίσσειας χρωμοσωμικού ελαττώματος, το οποίο μετατοπίζει την ισορροπία προς σχηματισμό θρόμβου.

Η αύξηση της σύνθεσης της ομοκυστεΐνης αμινοξέων είναι επίσης μία από τις παραλλαγές της οικογενής μορφής θρομβοφιλίας. Η υψηλή συγκέντρωση αυτής της ένωσης στο αίμα έχει τραυματική επίδραση στο τοίχωμα του αγγείου, με αποτέλεσμα την εμφάνιση θρόμβου. Η αύξηση της συγκέντρωσης ομοκυστεΐνης θεωρείται ένας από τους δείκτες της νόσου:

• αθηροσκλήρωση;
• μυοκαρδιακή και εγκεφαλική ισχαιμία.
• απαλείφοντας την εντερορτίτιδα.
• φλεβική θρόμβωση.

Οι γονιδιακές διαταραχές μπορούν να εμφανιστούν όχι μόνο στην κληρονομική θρομβοφιλία, αλλά οι μεταλλάξεις μπορούν επίσης να επηρεάσουν τη χρωμοσωμική συσκευή λόγω εξωτερικών παραγόντων:

• ιονίζουσα ακτινοβολία.
• χημική δηλητηρίαση.
• τη μόλυνση των τροφίμων και των υδάτων από φυτοφάρμακα ·
• επαφή με προϊόντα πετρελαίου ·
• χρήση φαρμάκων.
• κατανάλωση τροφής με συντηρητικά και βαφές, γενετικά τροποποιημένα προϊόντα.

Κληρονομική θρομβοφιλία

Ενδείξεις για τον προσδιορισμό των παραγόντων πήξης και της ταυτόχρονης θρομβοφιλίας των βιοχημικών παραμέτρων μπορεί να απαιτούνται στις ακόλουθες περιπτώσεις:

• ασθένειες της καρδιάς και τα αιμοφόρα αγγεία σε στενούς συγγενείς (συχνή θρόμβωση ή θρομβοεμβολή των φλεβικών αγγείων, εγκεφαλικά επεισόδια ή καρδιακά επεισόδια στη μέση ηλικία).
• φλεβική θρόμβωση, ιδιαίτερα επαναλαμβανόμενη. Μεταλλάξεις γονιδίων αιμόστασης
• η χρήση αντισυλληπτικών χάπια ή ορμονών για θεραπεία σε γυναίκες που έχουν υποστεί φλεβική θρόμβωση ή έχουν κληρονομική θρομβοφιλία στην οικογένεια.
• προηγούμενη αυθόρμητη έκτρωση, ανεπάρκεια κυκλοφορίας του πλακούντα, φλεβική θρόμβωση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή αμέσως μετά τον τοκετό.
• προγραμματισμός εγκυμοσύνης παρουσία επιβαρυνμένης κληρονομικότητας για θρομβοφιλία.
• πριν από εκτεταμένες λειτουργίες.
• με υποδυμναμία.
• επαγγελματικά στατικά φορτία (εργασία γραφείου, ανάγκη για βάρη μεγάλης διάρκειας ή ανύψωσης) ·
• κακοήθη νεοπλάσματα.

Δοκιμή αίματος

Προκειμένου να προσδιοριστεί ο αυξημένος κίνδυνος θρόμβων αίματος, στους ασθενείς παρέχεται εκτεταμένη εξέταση αίματος, η οποία περιλαμβάνει τον ορισμό:

• προθρομβίνη και διεθνώς ομαλοποιημένη θεραπεία (σημαντική για την αντιπηκτική αγωγή).
• το επίπεδο του D-διμερούς (αντανακλά την κατάσταση της πήξης και τη δραστηριότητα του αντιπηκτικού συστήματος). Βιοχημικές εξετάσεις αίματος
• (που μιμείται τον σχηματισμό θρόμβου αίματος στο εργαστήριο, εξαρτάται από την παρουσία παραγόντων πλάσματος και ουσιών που παρεμποδίζουν το σχηματισμό θρόμβων αίματος).
• ινωδογόνο (μετατρέπεται σε νημάτια ινώδους, τα οποία υφαίνονται σε ένα πλέγμα για την αντοχή ενός θρόμβου αίματος).
• Αντιθρομβίνη 3 (διατηρεί το αίμα σε υγρή κατάσταση).
• ο χρόνος θρομβίνης (αντανακλά τον ρυθμό σχηματισμού ινώδους από ινωδογόνο).
• λιπίδια αίματος - τριγλυκερίδια, ολική χοληστερόλη και τα κλάσματά της (για την ανίχνευση του αντιφωσφολιπιδικού συνδρόμου).
• ομοκυστεΐνη.

Μαρκαδόροι

Για να μελετηθεί η γενετική ευαισθησία στην θρομβοφιλία, διεξάγεται ανάλυση του φλεβικού αίματος και απόξεση του επιθηλίου του στοματικού βλεννογόνου. Τα δεδομένα που λαμβάνονται αντανακλούν την αναγνωρισμένη μετάλλαξη και την γονιδιακή ποικιλομορφία (πολυμορφισμό). Αυτές οι ανωμαλίες μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο θρόμβων αίματος υπό δυσμενείς συνθήκες. Εξερευνήστε διάφορα γονίδια:

• παράγοντες πήξης - προθρομβίνη (F2), πέμπτο, έβδομο, δέκατο τρίτο (F13A1), ινωδογόνο (FGB).
• ανταγωνιστής ενεργοποιητή πλασμινογόνου ΡΑΙ-1 (serpin);
• υποδοχείς αιμοπεταλίων για κολλαγόνο ITGA2 ή ITGB3 (ιντεγκρίνη άλφα και βήτα).

Κληρονομική θρομβοφιλία και εγκυμοσύνη

Όταν εντοπίζονται μεταλλάξεις στα γονίδια κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ο κίνδυνος θρόμβων αίματος αυξάνεται. Αυτό είναι επικίνδυνο για τη μεταφορά ενός παιδιού, δεδομένου ότι οι γυναίκες κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου έχουν μια φυσιολογική αύξηση του συστήματος πήξης για την προστασία του σώματος από την απώλεια αίματος κατά τη διάρκεια του τοκετού. Επομένως, όταν οι γενετικές ανωμαλίες συχνά αποφράσσονται από πλακούντα αγγεία, γεγονός που οδηγεί σε δυσμενείς επιπτώσεις:

• αποβολών στα αρχικά στάδια.
• πρόωρη παράδοση.
• έλλειψη ροής αίματος στο έμβρυο.
• η καθυστέρηση στην ανάπτυξη οργάνων σε ένα παιδί ·
• απολέπιση του πλακούντα.
• φλεβική θρόμβωση και διαταραχές εγκεφαλικής κυκλοφορίας στην μέλλουσα μητέρα.
• συνηθισμένη αποβολή.

Θεραπεία για την κληρονομική θρομβοφιλία

Εάν εντοπιστεί κάποια ασθένεια, συνιστάται πρώτα απ 'όλα να τηρείτε τους ακόλουθους κανόνες:

• να εξαλείψει μια μακρά διαμονή σε μια σταθερή θέση (για παύση για εύκολη προθέρμανση), άρση βαρών?
• να ασκούν θεραπευτικές ασκήσεις, κολύμπι?
• να φορούν καλσόν συμπίεσης, κάλτσες (ειδικά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και κατά τη διάρκεια του τοκετού).
• διεξάγουν αυτο-μασάζ με την εφαρμογή των βενζοτονικών πηκτών (Troxevasin, Venoruton, Gepatrombin).
• να οικοδομήσουμε μια δίαιτα.

Για τη φαρμακευτική θεραπεία της θρομβοφιλίας χρησιμοποιήστε:

• αντιπηκτικά - Ηπαρίνη, Clexane, Fraxiparin, Βαρφαρίνη, Sincumar.
• αντι-αιμοπεταλιακοί παράγοντες (Tiklid, ακετυλοσαλικυλικό οξύ, Dipyridamole, Wessel Due F).
• βενζοτονικά - Detraleks, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Escuzan, Vazoket.

Διατροφή με τάση θρόμβωσης

Τα τρόφιμα θα πρέπει να αποκλειστούν εντελώς προϊόντα που αυξάνουν το ιξώδες του αίματος. Αυτά περιλαμβάνουν:

• λιπαρά κρέατα, παραπροϊόντα σφαγίων, λαρδί, ζωμός, ζελέ κρέας ·
• καφέ, μαύρο τσάι, σοκολάτα?
• σκληρό τυρί, πλήρες γάλα,
• σπανάκι και φύλλα σέλινου.
• όλα τα πικάντικα και λιπαρά τρόφιμα?
• ημικατεργασμένα προϊόντα, κονσερβοποιημένα τρόφιμα.

Για να διαλυθεί το αίμα στο μενού θα πρέπει να υπάρχει:

• χυμό βακκίνιου, βακκίνιου ή ζιρκονίου.
• συμπιέζεται με αρωνία, δαμάσκηνα, αποξηραμένα βερίκοκα.
• θάμνος θάλασσας, μύδια, γαρίδες ·
• τζίντζερ;
• χυμό ροδιού?
• φλούδες από φαγόπυρο, κριθάρι και πλιγούρι βρώμης ·
• ημερομηνίες

Διαλυτικά αίματος

Η κληρονομική θρομβοφιλία εκδηλώνεται σε περιπτώσεις όπου το σώμα έχει ελαττώματα στα γονίδια που εμπλέκονται στο σχηματισμό παραγόντων πήξης ή σε ουσίες με αντιπηκτική δράση. Σημάδια της νόσου είναι επαναλαμβανόμενες παρεμπόδισεις των φλεβικών αγγείων. Αυτή η παθολογία είναι ιδιαίτερα επικίνδυνη για τις εγκύους λόγω του αυξημένου κινδύνου πρόωρης γέννησης και εξασθενημένης εμβρυϊκής ανάπτυξης.

Και εδώ περισσότερο για την πρόληψη της θρόμβωσης των φλεβών και των αγγείων των κάτω άκρων.

Τα άτομα που ανήκουν σε ομάδες κινδύνου συνιστώνται να υποβάλλονται σε εξέταση, συμπεριλαμβανομένου του λιπιδιογραφήματος και της πήξης, καθώς και δοκιμασίες για δείκτες γενετικής θρομβοφιλίας. Για τη θεραπεία και την πρόληψη των επιπλοκών, συνιστώνται η δοσολογική φυσική δραστηριότητα, η φαρμακευτική αγωγή και η αντιθρομβωτική διατροφή.

Χρήσιμο βίντεο

Κοιτάξτε το βίντεο σχετικά με τη θρομβοφιλία και την εγκυμοσύνη:

Ένας μάλλον σημαντικός δείκτης αίματος είναι ο αιματοκρίτης, ο ρυθμός του οποίου διαφέρει σε παιδιά και ενήλικες, σε γυναίκες σε φυσιολογική κατάσταση και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, καθώς και σε άνδρες. Πώς να κάνετε την ανάλυση; Τι πρέπει να ξέρετε;

Ένας αποσπασμένος θρόμβος φέρνει μια θανατηφόρα απειλή για ένα άτομο. Η πρόληψη της θρόμβωσης των φλεβών και των αιμοφόρων αγγείων μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο μοιραίας απειλής. Πώς να αποφύγετε τη θρόμβωση; Ποιες είναι οι αποτελεσματικότερες λύσεις κατά της;

Πόσιμο τριαντάφυλλο για τα αιμοφόρα αγγεία, η καρδιακή ενίσχυση είναι πολύ χρήσιμη. Βοηθά επίσης ενεργά τα εγκεφαλικά αγγεία, μειώνοντας έτσι τον κίνδυνο ανάπτυξης πολλών επικίνδυνων παθολογιών.

Σε πολλές περιπτώσεις, για παράδειγμα, με θρομβοφιλία, η οξυγονοθεραπεία είναι απαραίτητη στο σπίτι. Στο σπίτι μπορείτε να περάσετε μακροχρόνια θεραπεία με τη βοήθεια ειδικών συσκευών. Ωστόσο, πριν αξίζει να γνωρίζετε τις ενδείξεις, τις αντενδείξεις και τις πιθανές επιπλοκές από αυτές τις θεραπείες.

Προβλεπόμενη για την πρόληψη του σχηματισμού θρόμβων αίματος φάρμακο Sincumar, η εφαρμογή θα πρέπει να είναι υπό την επίβλεψη του γιατρού. Οι αντενδείξεις στα χάπια περιλαμβάνουν την εγκυμοσύνη. Επιλέγοντας ποιο είναι καλύτερο - Warfarin ή Sincumar, το πλεονέκτημα δίνεται στον πρώτο.

Ο κάθε γιατρός δεν θα απαντήσει με ευκολία πώς να διακρίνει μεταξύ θρόμβωσης και θρομβοφλεβίτιδας, φλεβοθρόμβωσης. Ποια είναι η θεμελιώδης διαφορά; Ποιος γιατρός θα επικοινωνήσει;

Ο εξαιρετικά επικίνδυνος πλωτός θρόμβος διαφέρει επειδή δεν παρακάνω στον τοίχο, αλλά επιπλέει ελεύθερα μέσα από τις φλέβες της κατώτερης κοίλης φλέβας, στην καρδιά. Η αναγέννηση μπορεί να χρησιμοποιηθεί για θεραπεία.

Η πρωτεΐνη προσδιορίζεται στο αίμα όταν υποψιάζονται πολλές παθολογίες, συμπεριλαμβανομένης της ογκολογίας. Η ανάλυση βοηθά στον προσδιορισμό του ποσοστού, των αυξημένων ποσοστών αντιδραστικών και πρωτεϊνών s. Είναι απαραίτητο να κατανοήσουμε τις τιμές: αίμα για ηωσινοφιλική κατιονική πρωτεΐνη, σύνολο. Είναι το πάχος του αίματος ή όχι;

Ο χρόνος προθρομβίνης προσδιορίζεται για ανάλυση του συστήματος πήξης πλάσματος. Αυτό βοηθά στον εντοπισμό της πιθανότητας θρόμβων αίματος. Για παράδειγμα, η ανάλυση Kvik λαμβάνεται από γυναίκες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ποιος είναι ο δείκτης τιμών; Τι, εάν ανυψωθεί, χαμηλώσει;

Ανάλυση: γενετική θρομβοφιλία ή πολυμορφισμός γονιδίων

Συχνά, οι αναγνώστες θέτουν την ερώτηση: τι είδους "ανάλυση για θρομβοφιλία" πρέπει να λαμβάνεται αν υπάρχει τάση θρόμβωσης ή υπήρξε θρόμβωση στην οικογένεια. Ο γιατρός Vlasenko Natalia Alexandrovna αναφέρει λεπτομερώς τις αναλύσεις σε περίπτωση «γενετικής θρομβοφιλίας» και του «πολυμορφισμού γονιδίων».

Συγγενής ή γενετική θρομβοφιλία

Με λίγα λόγια, ο κατάλογος των συνιστώμενων εξετάσεων για τη γενετική θρομβοφιλία περιλαμβάνει τις αναφερόμενες τυποποιημένες εξετάσεις και με ειδικές ενδείξεις μπορούν να διερευνηθούν μερικοί άλλοι γενετικοί παράγοντες. Διαβάστε περισσότερα στο www.pynny. ru

Κάντε κλικ στο τραπέζι για μεγέθυνση

Πώς να αναγνωρίσετε τη γενετική θρομβοφιλία;

Παρόμοιες διαγνώσεις και παρακολούθηση της θεραπείας καθορίζονται από έναν γιατρό - ένα άτομο που έχει σπουδάσει αυτό για 6-7 χρόνια, και όχι "εμπειρογνώμονες" στα φόρουμ.
Για να συλλέξετε αναισθησία, να μάθετε παράπονα, να κάνετε μια επιθεώρηση - αυτό μπορεί να κάνει ο γιατρός στη ρεσεψιόν. Αλλά για τη διάγνωση της "γενετικής θρομβοφιλίας" δεν αρκεί. Βεβαιωθείτε ότι έχετε περάσει εργαστηριακές εξετάσεις για θρομβοφιλία.

Ακόμη και το όνομα της ασθένειας "μας ενημερώνει" ότι χρειάζεται γενετική διαβούλευση. Υπονοείται ότι σε κάποιο γονίδιο υπάρχει μια ανωμαλία που καθορίζει την τάση για θρόμβωση. Το καθήκον του γενετιστή είναι να ανακαλύψει σε ποιο γονίδιο ακριβώς αυτό συνέβη με τη βοήθεια μιας εργαστηριακής εξέτασης.

Για να αποφύγετε αμφιβολίες σχετικά με την ανάγκη επιβεβαίωσης της διάγνωσης και θεραπείας της γενετικής τομοφοφιλίας, πρέπει να καταλάβετε: γιατί;
Η ίδια η θρομβοφιλία δεν είναι επικίνδυνη για την υγεία, αλλά οι επιπλοκές της (καρδιακή προσβολή, εγκεφαλικό επεισόδιο, πνευμονική εμβολή, θρόμβωση των μεσεντερικών αγγείων κ.λπ.).

Πρώτον, δεν μπορούμε να αλλάξουμε τον γονότυπο, οπότε πρέπει να δεχτούμε την παρουσία γενετικής θρομβοφιλίας.

Δεύτερον, ενδογενείς και εξωγενείς παράγοντες μπορεί να συμβάλλουν στην "έναρξη" της θρομβοφιλίας. Δηλαδή, εάν υπάρχει μια γενετική προδιάθεση, τότε ορισμένοι παράγοντες μπορούν να προκαλέσουν την ανάπτυξη αυτής της κατάστασης. Ως εκ τούτου, είναι απαραίτητο να γνωρίζουμε για την παρουσία των δικών του χαρακτηριστικών στα γονίδια για να κατανοήσουμε πόσο επικίνδυνες / χρήσιμες είναι οι ενέργειες.

Τρίτον, κατά τη διάρκεια μιας χειρουργικής επέμβασης ή μιας επεμβατικής εξέτασης, η έλλειψη πληροφοριών σχετικά με την παρουσία γενετικής θρομβοφιλίας μπορεί να επηρεάσει σημαντικά την έκβαση του συμβάντος.

Τέταρτον, για την πρόληψη της νόσου είναι πολύ ευκολότερο από το να θεραπεύσει. Επομένως, διορθώνοντας εύλογα τη δραστηριότητα του κινητήρα και επιλέγοντας τη σωστή διατροφή, αποτρέπεται η πρόκληση επιπλοκών της θρομβοφιλίας.

Πέμπτον, για κάθε αιτία θρομβοφιλίας, επιλέγεται ατομική θεραπεία. Ως εκ τούτου, είναι απαραίτητο να συμβουλευτείτε έναν γιατρό και να δοκιμάσετε.

Δοκιμές γενετικής θρομβοφιλίας

Πρώτον, διεξάγονται μη ειδικές εξετάσεις αίματος (πρώτο στάδιο), μελέτες που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση όχι μόνο της θρομβοφιλίας. Προσδιορίζουν ότι υπάρχουν ανωμαλίες στο σύστημα πήξης του αίματος.

Αυτός είναι ο πλήρης αριθμός αίματος, ο APTT, ο ορισμός του D-διμερούς, μια ποσοτική μελέτη της αντιθρομβίνης III, του ινωδογόνου.

Εάν υποψιάζετε τη θρομβοφιλία στη γενική ανάλυση, θα πρέπει να ειδοποιείται το αυξημένο επίπεδο των ερυθρών αιμοσφαιρίων και των αιμοπεταλίων.

Ο χρόνος ενεργοποιημένης μερικής θρομβοπλαστίνης του ΑΡΤΤ είναι το χρονικό διάστημα κατά το οποίο σχηματίζεται ένας θρόμβος. Ο δείκτης αυτός καθορίζει το βαθμό δραστηριότητας των παραγόντων πήξης. Μείωση αυτού του δείκτη αίματος μπορεί να υποδεικνύει θρομβοφιλία.

D-διμερές - μια ουσία που σχηματίζεται κατά τη διάρκεια της καταστροφής ενός θρόμβου αίματος, το αποτέλεσμα της διάσπασης του ινώδους.
Η παρουσία του στο αίμα είναι εφικτή με ινωδόλυση και θρόμβωση. Στην ουσία, αυτό είναι ένας δείκτης για αυτές τις διαδικασίες. Με τη θρομβοφιλία, αντίστοιχα, ο αριθμός του θα αυξηθεί.

Το επίπεδο της αντιθρομβίνης III θα υποτιμηθεί επίσης, καθώς αυτός ενεργοποιεί το αντιπηκτικό σύστημα αίματος. Από το όνομα είναι σαφές ότι αυτή η πρωτεΐνη
εμποδίζει τους θρόμβους αίματος στην κυκλοφορία του αίματος.

Το ινωδογόνο είναι μια πρωτεΐνη που παράγεται από το ήπαρ. Είναι η βάση για το σχηματισμό θρόμβου αίματος. Η διαδικασία έχει ως εξής: ινωδογόνο-ινώδες-θρόμβο.
Όταν αυξήθηκε ο ρυθμός θρομβοφιλίας.

Το δεύτερο στάδιο είναι ειδικές μελέτες: επίπεδο πήξης του λύκου, αντιφωσφολιπιδικά αντισώματα, επίπεδα ομοκυστεΐνης, καθώς και γενετικές μελέτες.
Επιτρέπουν τη διαφοροποίηση της θρομβοφιλίας με άλλες ασθένειες.

Το αντιπηκτικό Lupus είναι μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη που καταστρέφει τις κυτταρικές μεμβράνες των αιμοφόρων αγγείων, συνδέοντας τους, αρχίζει να συμμετέχει στη διαδικασία της πήξης του αίματος προκαλώντας θρόμβωση. Το ΒΑ είναι μια ανοσοσφαιρίνη, είναι ένα αντι-φωσφολιπιδικό αντίσωμα. Η εμφάνισή του είναι εφικτή με αυτοάνοσες διεργασίες.

Αντιφωσφολιπιδικά αντισώματα. Υπάρχουν διάφοροι τύποι και ονόματα αυτών (συμπεριλαμβανομένου του αντιπηκτικού του λύκου). Είναι επίσης σε θέση να καταστρέψουν τις κυτταρικές μεμβράνες. Με αύξηση του αριθμού τους μπορείτε να σκεφτείτε το σύνδρομο των αντιφωσφολιπιδίων.

Η υψηλή ομοκυστεΐνη βρίσκεται επίσης στην υποβιταμίνωση βιταμινών. ομάδα Β, αδυναμία, κακοποίηση νικοτίνης.

Πολλαπλασιασμός γονιδίων θρομβοφιλίας

Οι γενετικές εξετάσεις για τη θρομβοφιλία είναι μια ξεχωριστή συζήτηση.

Υπάρχει η έννοια του "πολυμορφισμού γονιδίων". Για να καταλάβετε τι χρειάζεται για την ανάλυση της γενετικής θρομβοφιλίας, πρέπει να ξέρετε τι ακριβώς διερευνούμε.

Ο πολυμορφισμός γονιδίων είναι μια ποικιλία γονιδίων. Πιο συγκεκριμένα, ένα μόνο γονίδιο μπορεί να αντιπροσωπεύεται από διάφορες παραλλαγές (αλληλόμορφα).

Σε μοριακό επίπεδο, μοιάζει με ένα "τρένο με αυτοκίνητα", όπου το τρένο είναι ένα γονίδιο και τα αυτοκίνητα είναι νουκλεοτίδια DNA. Όταν τα "αυτοκίνητα" αποσυρθούν από τη σύνθεση ή αλλάξουν την αλληλουχία τους - αυτό είναι ένας πολυμορφισμός των γονιδίων. Και μπορεί να υπάρξουν εκατομμύρια παραλλαγές.

Η προδιάθεση για γενετική θρομβοφιλία καθορίζει ορισμένα γονίδια, πιο συγκεκριμένα τις μεταλλάξεις τους, τις ανώμαλες αλλαγές. Για να επιβεβαιώσετε ή να αποκλείσετε τη διάγνωση, εκτελέστε μια περιεκτική εξέταση. Όλα τα γονίδια που "ενδιαφέρονται" (μπορούν να επηρεάσουν) στην ανάπτυξη της νόσου διερευνώνται σε μοριακό επίπεδο.

Για τον προσδιορισμό του πολυμορφισμού των γονιδίων λαμβάνεται η ανάλυση αίματος ή επιθηλίου από το μάγουλο. Συνήθως 8 (ελάχιστο) - 14 πολυμορφισμοί διερευνώνται.

Οι πιο κοινές μεταλλάξεις

• πολυμορφισμός του πέμπτου παράγοντα πήξης (παράγοντας Leiden).
  Στο μεταλλαγμένο γονίδιο, η γουανίνη αντικαθίσταται από την αδενίνη, ως αποτέλεσμα, τις ιδιότητες της αλλαγής αμινοξέων. Κληρονομείται από αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο.
• μετάλλαξη του δεύτερου παράγοντα πήξης (προθρομβίνη).
  Επίσης αντικαταστάθηκε από αδενίνη γουανίνη, αλλά σε διαφορετική θέση.
  Αυτός ο πολυμορφισμός μπορεί να είναι σημαντικός για την πρόγνωση της νόσου σε ασθενείς που λαμβάνουν ορμονικά φάρμακα.
• πολυμορφισμός του παράγοντα πήξης του αίματος Ι - ινωδογόνο. Κανονικά, το ινωδογόνο μετατρέπεται σε ινώδες, και μετά εμφανίζεται θρόμβος αίματος.
  Με αυτή τη μετάλλαξη, το ποσοστό ινωδογόνου είναι υψηλότερο, γεγονός που αυξάνει τον κίνδυνο θρόμβου αίματος.
• πολυμορφισμό του έβδομου παράγοντα πήξης. Είναι ένα ένζυμο, ενεργοποιητής των IX και Χ συντελεστών. Με τη βοήθεια του
  Ο έβδομος παράγοντας είναι ο σχηματισμός θρόμβου αίματος. Όταν ο παράγοντας Χ ενεργοποιείται, ταυτόχρονα υπάρχει ενεργοποίηση της προθρομβίνης, η οποία στη συνέχεια μετατρέπεται σε θρομβίνη.
• ο πολυμορφισμός του παράγοντα πήξης XII χαρακτηρίζεται από μείωση της δραστικότητας ενζύμου. Εξαιτίας αυτού, η "ποιότητα" των ινών ινώδους και του θρόμβου υποφέρει, και η ινωδόλυση λαμβάνει χώρα γρηγορότερα.
• ανωμαλίες υποδοχέων αιμοπεταλίων για κολλαγόνο και ινωδογόνο. Όταν μεταβάλλονται οι ιδιότητες των υποδοχέων, αυξάνεται ο ρυθμός πρόσφυσης των αιμοπεταλίων και εμφανίζεται υπερ-καταστολή των αιμοπεταλίων. Αυτός ο πολυμορφισμός είναι τρομερός κίνδυνος πνευμονικής εμβολής, καρδιακής προσβολής, αποβολής, μετεγχειρητικής θρόμβωσης.
• ανταγωνιστής ενεργοποιητή πλασμινογόνου μεταβάλλει την αποτελεσματικότητα της ενεργοποίησης πλασμινογόνου, αναστέλλει τη διαδικασία της ινωδόλυσης.
  Ο αριθμός των επαναλήψεων γουανίνης ποικίλλει. Υπάρχουν 5 αλληλουχίες επαναλήψεων βάσης γουανίνης (5G) και 4 επαναλήψεις βάσης γουανίνης (4G). Η δεύτερη επιλογή έχει δυσμενείς προγνωστικές τιμές.
• οι πολυμορφισμοί πρωτεΐνης C και S. Οι δύο αυτές «αδελφικές πρωτεΐνες» είναι αναστολείς της θρόμβωσης, δηλαδή παρεμβαίνουν σε αυτήν. Με την ανεπάρκεια τους - οι θρόμβοι αίματος σχηματίζονται πιο ενεργά.
  Οι πρωτεΐνες C και S "εργάζονται σε μια ομάδα". Ο κύριος στόχος τους είναι να καταστρέψουν το V και το VIII.
  παράγοντες πήξης του αίματος για την αποτροπή της πτώσης του ινώδους. Η πρωτεΐνη S είναι συμπαράγοντας της πρωτεΐνης Γ.

Τώρα τέτοιες ενημερωτικές γενετικές εξετάσεις είναι διαθέσιμες σε κάθε ασθενή. Η προσεκτική και προσεκτική στάση απέναντι στην υγεία σας είναι το κλειδί για μια υπέροχη ποιότητα ζωής ανεξάρτητα από την ηλικία!