Image

Ανάλυση της γενετικής θρομβοφιλίας: πόσο σημαντικά είναι τα γεγονότα σχετικά με την ασθένεια

Σήμερα, οι φλεβολόγοι και οι αγγειακοί χειρουργοί πολύ συχνά συνταγογραφούν εργαστηριακές εξετάσεις για τη γενετική θρομβοφιλία, το πλήρες φάσμα της έρευνας είναι δαπανηρό και δεν μπορεί να αντέξει ο καθένας. Από την άποψη αυτή, τίθεται το ερώτημα, είναι πραγματικά απαραίτητο να αντισταθεί η πειθώ του γιατρού και να δοκιμαστεί για γενετικές ασθένειες.

Γενικές διατάξεις

Η θρομβοφιλία είναι μια ασθένεια που σχετίζεται με την ικανότητα του αίματος να σχηματίζει θρόμβους στο εσωτερικό του αγγείου. Οι μεταλλάξεις στα γονίδια μπορούν να προκαλέσουν παραβίαση του συστήματος πήξης του αίματος και έτσι να προκαλέσουν θρόμβωση.

Με τη φύση τους, διαταραχές στο σύστημα ροής αίματος μπορεί να προκληθούν από αυξημένη επίδραση του ινώδους, διαταραχή της αντιπηκτικής λειτουργίας και διαταραχές των προπηκτικών. Και στις τρεις ομάδες ασθενειών μπορεί να υπάρχουν παθολογίες που χαρακτηρίζονται από σοβαρή πορεία και αντίστροφα.

Δεν υπάρχουν συνήθεις οδηγίες για τη διαχείριση της νόσου, καθώς υπάρχουν χιλιάδες γενετικές μεταλλάξεις και ο τρόπος ζωής κάθε ατόμου είναι σημαντικά διαφορετικός από τους άλλους, επομένως οι εκδηλώσεις της νόσου θα είναι διαφορετικές. Η εμφάνιση θρόμβωσης βαθιών αγγείων, συμπεριλαμβανομένων των φλεβικών εγκεφαλικών επεισοδίων, σε νεαρή ηλικία απαιτεί προσεκτική παρακολούθηση των ασθενών, καθώς και προσεκτική διάγνωση ασθενειών.

Ποιος πρέπει να ζητήσει βοήθεια

Τα πιο συνηθισμένα τεστ για τη θρομβοφιλία συνταγογραφούνται από έναν φυλλολόγο ή έναν αιματολόγο, όταν η υποψία για γενετικές ασθένειες μπορεί να διαδραματίσει καθοριστικό ρόλο στη μετέπειτα ζωή.

Όταν είναι πιο πιθανό:

  1. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η οποία συνοδεύεται από φλεβική θρόμβωση στη μητέρα. Ένα τέτοιο μέτρο είναι συχνά υποχρεωτικό επειδή η νόσος κληρονομείται. Έχοντας ένα παιδί με θρομβοφιλία συχνά απαιτεί επείγουσα ιατρική περίθαλψη.
  2. Νέοι με θρόμβωση βαθιάς φλέβας, καθώς και μη φυσιολογική τοποθέτηση θρόμβων αίματος. Είναι γνωστό ότι τα πρώτα κρούσματα θρόμβωσης συμβαίνουν συχνά κατά την παιδική ηλικία ή την εφηβεία. Κανονικά, σημάδια "παχύ αίμα" βρίσκονται σε άτομα ηλικίας άνω των 40-50 ετών.
  3. Παιδιά ασθενών με διαγνωσμένη θρομβοφιλία. Η ασθένεια έχει κληρονομηθεί από γενιά σε γενιά κατά τη διάρκεια των ετών, οπότε η ταυτοποίηση των γονιδιακών μεταλλάξεων στην επόμενη γενιά αποτελεί σημαντική πτυχή της ζωής. Οι ασθενείς με κληρονομική παθολογία πρέπει να συμμορφώνονται με προληπτικά μέτρα ώστε να μην προκαλούν την εμφάνιση θρόμβων αίματος.
  4. Ασθενείς στους οποίους άρχισε να εμφανίζεται θρόμβωση ως αποτέλεσμα τραυματισμού ή μετά από εκτεταμένες χειρουργικές παρεμβάσεις. Η απόφαση σχετικά με την ανάγκη ανάλυσης της συγγενούς θρομβοφιλίας λαμβάνεται από τον χειρουργό, αλλά είναι σημαντικό να ληφθούν υπόψη τα δεδομένα του coagulogram, εάν δεν προκαλεί καμία ανησυχία στον γιατρό, τότε δεν υπάρχει ανάγκη για εξέταση.
  5. Ασθενείς με συχνή υποτροπιάζουσα θρόμβωση και τα παιδιά τους. Είναι πιθανό η θρομβοφιλία να γίνει η αιτία της υποτροπιάζουσας θρόμβωσης, έτσι ώστε η πρόληψή της να γίνει ένας σημαντικός κρίκος στην ποιότητα ζωής των ασθενών.
  6. Ασθενείς με αντιπηκτική ανοσία. Η μειωμένη αντίδραση στα φάρμακα πολλών αντιπηκτικών είναι μια άμεση ένδειξη για τη διάγνωση του ασθενούς, διαφορετικά η θεραπεία της θρόμβωσης λόγω κληρονομικότητας μπορεί να διαρκέσει πολύ.

Πώς πηγαίνει

Οι αναλύσεις είναι μια αρκετά τυπική διαδικασία. Όλοι μάλλον πέρασαν το πρότυπο σύνολο δοκιμών για την εύρεση εργασίας, στο σχολείο, στο νηπιαγωγείο. Γενικά, οι εργαστηριακές εξετάσεις για γενετικές μεταλλάξεις διαφέρουν μόνο στο εργαστήριο και για τους συνηθισμένους ασθενείς η διαδικασία είναι αρκετά γνωστή.

Φλεβικό αίμα

Το φλεβικό αίμα περιέχει όχι μόνο γενετικές πληροφορίες, αλλά και λεπτομερείς πληροφορίες για τη σύνθεση, το ιξώδες και την παρουσία δεικτών νόσου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο γιατρός δεν προδιαγράφει μόνο την ανάλυση των μεταλλάξεων στα γονίδια. Οι πληροφορίες που περιέχονται στο αίμα βοηθούν στην περαιτέρω διόρθωση της θεραπείας του ασθενούς.

Έτσι, τι πρέπει να γίνει:

  1. Επιλέξτε μια κλινική ή ένα εργαστήριο. Αν εμπιστεύεστε μια κλινική, επειδή έχετε χρησιμοποιήσει πολλές φορές τις υπηρεσίες και γνωρίζετε ότι παρέχουν αξιόπιστες πληροφορίες, είναι προτιμότερο να απευθυνθείτε σε αυτές. Εάν δεν υπάρχει τέτοια κλινική, τότε ζητήστε από το γιατρό να συστήσει ένα τέτοιο εργαστήριο.
  2. Πηγαίνετε στη σωστή διατροφή. Το λιπαρό τρόφιμο επηρεάζει σημαντικά διάφορους δείκτες, η ανάλυση της κληρονομικής θρομβοφιλίας δεν απαιτεί ειδικούς περιορισμούς, αλλά τουλάχιστον 24 ώρες πριν από τη διαδικασία, είναι καλύτερο να αποφεύγεται η κατανάλωση λιπαρών τροφών.
  3. Αφήστε τις κακές συνήθειες. Το αλκοόλ και τα τσιγάρα θα πρέπει να εξαλειφθούν μία εβδομάδα πριν από τις δοκιμές, αλλά στην περίπτωση των βαρέων καπνιστών, η κατάσταση αυτή καθίσταται σχεδόν αδύνατη, οπότε το διάλειμμα μεταξύ αιμοδοσίας και τελευταίου θανάτου θα πρέπει να είναι τουλάχιστον 2 ώρες.
  4. Ελάτε πεινασμένοι. Όλες οι εργαστηριακές εξετάσεις αίματος πρέπει να λαμβάνονται με άδειο στομάχι. Σε γενικές γραμμές, αρκεί να πάρετε δείπνο και να πάρετε το πρωινό, αν δεν κοιμηθείτε τη νύχτα και μάθετε τι είναι δύσκολο να φάτε με άδειο στομάχι, στη συνέχεια να σταματήσετε να τρώτε 6-8 ώρες πριν πάτε στην κλινική.
  5. Εμπιστευθείτε τη νοσοκόμα. Δεν υπάρχουν χειρισμοί που υπερβαίνουν το συνηθισμένο. Εάν έχετε δωρίσει ποτέ αίμα από μια φλέβα, η διαδικασία θα είναι παρόμοια. Για λόγους σαφήνειας, η διαδικασία δειγματοληψίας αίματος παρουσιάζεται στη φωτογραφία.

Μπουκαλικό επιθήλιο για διάγνωση

Μερικές φορές η έρευνα πραγματοποιείται λαμβάνοντας το επιθήλιο. Αυτή η μέθοδος είναι ανώδυνη και αρκετά κατάλληλη για παιδιά οποιασδήποτε ηλικίας.

Τι πρέπει να ξέρετε για αυτήν τη μέθοδο:

  1. Όπως και στην περίπτωση του φλεβικού αίματος, είναι απαραίτητο να καθοριστεί η κλινική.
  2. Βεβαιωθείτε ότι συμμορφώνεστε με την υγιεινή του στόματος.
  3. Πριν αναλύσετε την κληρονομική θρομβοφιλία, ξεπλύνετε το στόμα σας με βραστό νερό.
  4. Το ξύρισμα παίρνει ένα βαμβακερό μάκτρο, πράγμα που σημαίνει ότι δεν προκαλεί ενόχληση.

Σημείωση! Συνήθως υπάρχει ένα ποτήρι νερό σε κάθε κλινική, αλλά μόνο σε περίπτωση που είναι καλύτερα να πάρετε μαζί σας ένα μπουκάλι βραστό νερό εκ των προτέρων.

Αξίζει να το κάνετε

Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ασθενείς σταματούν είτε από το φόβο της διαδικασίας είτε από την τιμή.

Φυσικά, μια ολοκληρωμένη εξέταση με τιμή περίπου 15 χιλιάδων δεν είναι για όλους, αλλά γιατί είναι σημαντικό να γνωρίζουμε τα δεδομένα για τη νόσο:

  1. Η παρουσία συγγενούς θρομβοφιλίας απαιτεί από τον ασθενή να δώσει προσοχή στον τρόπο ζωής του. Για να αποφευχθεί ο θρομβοεμβολισμός, είναι απαραίτητο να ακολουθήσετε ορισμένους κανόνες και, σε ορισμένες περιπτώσεις, να πάρετε και φάρμακα.
  2. Συνδυασμένη θρομβοφιλία. Η παρουσία μιας παθολογίας δεν αποκλείει την παρουσία άλλων, οι γενετικές μεταλλάξεις μπορούν να κληρονομηθούν από δύο γονείς με διαφορετικούς τύπους θρομβοφιλίας.
  3. Η παραμονή και η αποβολή. Τα παιδιά που κληρονομούν το ίδιο γονίδιο από δύο γονείς γεννιούνται νεκρά. Έτσι, μια γενετική ανάλυση του αίματος για τη θρομβοφιλία κατά τον προγραμματισμό εγκυμοσύνης είναι πλήρως δικαιολογημένη. Είναι διαγνωστικό να λαμβάνετε δεδομένα σχετικά με τη μετάλλαξη δύο γονέων, όχι μόνο ενός.
  4. Ήρεμος Μπορείτε να συμφωνήσετε με τη μελέτη για χάρη της δικής τους ηρεμίας, γιατί αν οι γονείς είχαν θρομβοφιλία, το παιδί δεν γεννάται αναγκαστικά με μια τέτοια μετάλλαξη.

Αναμφισβήτητα, μπορείτε να διεξάγετε ξεχωριστές μελέτες σχετικά με έναν συγκεκριμένο τύπο μετάλλαξης. Δηλαδή, οι γονείς με συγκεκριμένο τύπο θρομβοφιλίας, εάν επιβεβαιωθεί, μπορούν να διαγνώσουν το παιδί για αυτό το είδος διαταραχής.

Επίσης, αν λάβουμε υπόψη ότι δεν υπάρχουν τόσα πολλά κοινά θρομβοφιλία, τότε είναι δυνατόν να αναλύσουμε μόνο τις πιο κοινές παθολογίες.

  • Παράγοντας νόσου V-Leiden.
  • Μεταλλαξιλία προθρομβίνης.
  • Μετάλλαξη στα γονίδια της αντιθρομβίνης 3.
  • Βλάβη των πρωτεϊνών C ή S;
  • Υπερχομοκυστεϊναιμία.

Εάν θέλετε να μάθετε περισσότερα για αυτούς τους τύπους θρομβοφιλιών, τότε μπορείτε να ανατρέξετε στο βίντεο σε αυτό το άρθρο. Όλες αυτές οι μεταλλάξεις μπορεί να μην εκδηλώνονται ή αντίστροφα να έχουν εμφανείς κλινικές εκδηλώσεις. Μερικά από αυτά μπορούν να αποκτηθούν κατά τη διάρκεια της ζωής, πράγμα που σημαίνει ότι η ανάλυση για τη συγγενή παθολογία δεν θα δείξει την παρουσία μετάλλαξης.

Η περιεκτική εξέταση, δυστυχώς, περιλαμβάνει όχι όλους τους τύπους θρομβοφιλίας, αλλά μόνο τις πιο συνήθεις και κλινικά σημαντικές. Στοιχεία σχετικά με μια ολοκληρωμένη έρευνα παρουσιάζονται στον παρακάτω πίνακα.

Δοκιμές θρομβοφιλίας

Για την ανίχνευση μιας γενετικής προδιάθεσης (HP) για θρόμβωση σε ασθενείς, συνταγογραφούνται εξετάσεις για θρομβοφιλία. Η πρακτική σημασία των εργαστηριακών μεθόδων είναι πολύ σημαντικό - θα σας επιτρέψει να βρείτε τις αιτίες των διαταραχών αιμορραγίας, να προβλέψει την εξέλιξη των θρομβωτικών επιπλοκών και ως εκ τούτου να μειώσει την επίπτωση από τις πιο κοινές ασθένειες, όπως η θρόμβωση, θρομβοφλεβίτιδα, πνευμονική εμβολή, κ.λ.π. Είναι ιδιαίτερα σημαντικό η έγκαιρη ανίχνευση της θρομβοφιλίας στην εγκυμοσύνη.. Γνωρίζοντας τη διάγνωση του ασθενούς, ο γιατρός θα είναι σε θέση να του παρέχει την κατάλληλη ιατρική υποστήριξη μέχρι τη γέννηση.

Αιτίες και συμπτώματα

Η κύρια αιτία της νόσου είναι η έλλειψη ρυθμιστικών μηχανισμών που περιορίζουν τον σχηματισμό θρόμβων αίματος.

Οι θρόμβοι του αίματος σχηματίζονται με πήξη αιμοφόρων αγγείων για την αποκατάσταση κατεστραμμένων ως αποτέλεσμα των βιοχημικών αντιδράσεων μεταξύ των ειδικών κυττάρων (αιμοπετάλια) και πρωτεΐνες (παράγοντες πήξεως) οι οποίες είναι υπεύθυνες για τη ρύθμιση επεξεργάζεται hemorheology και αιμόσταση. Με την αποικοδόμηση αυτών των διαδικασιών, οι θρόμβοι αίματος αρχίζουν να σχηματίζονται χωρίς προφανή λόγο και εμποδίζουν τη ροή του αίματος στους περιβάλλοντες ιστούς. Αυτή η τάση αύξησης των θρόμβων αίματος ονομάζεται αιματογενής θρομβοφιλία.

Εάν ένας ασθενής έχει θρομβοφιλία, οι κλινικές εκδηλώσεις θα εξαρτηθούν από τη θέση των θρόμβων, τον βαθμό κυκλοφορικών διαταραχών, τη συννοσηρότητα, την ηλικία και το φύλο του ασθενούς. Το κύριο σύμπτωμα είναι ο συχνός σχηματισμός θρόμβων αίματος, ο πόνος στην θέση του εντοπισμού τους, η αύξηση του οιδήματος. Η ανάπτυξη της νόσου μπορεί να προκληθεί από γενετικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες, επομένως οι θρομβοφιλικές ανωμαλίες διαιρούνται σε κληρονομικές και αποκτημένες.

Είδη ασθενειών

Κληρονομική θρομβοφιλία

Τα κύρια συμπτώματα είναι η εμφάνιση πολλαπλής θρόμβωσης σε σχετικά νέους ανθρώπους χωρίς εμφανή λόγο. Η κληρονομική θρομβοφιλία προκαλείται από γενετικά ελαττώματα που είναι παρόντα από τη γέννηση. Η μεγαλύτερη προδιάθεση για τη συγγενή μορφή εμφανίζεται όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς ελαττωματικών γονιδίων. Οι πιο συχνές ανωμαλίες είναι οι εξής:

  • μια ανεπάρκεια της αντιθρομβίνης ΙΙΙ και της πρωτεΐνης C και S, οι οποίες είναι υπεύθυνες για τον αυξημένο σχηματισμό θρόμβων.
  • παράγοντα V Leiden, παρεμποδίζοντας την ελεύθερη ροή του αίματος.
Επιστροφή στον πίνακα περιεχομένων

Η αποκτώμενη θρομβοφιλία

Εμφανίζεται σε μεγαλύτερη ηλικία και εμφανίζεται ως αποτέλεσμα αυτοάνοσων διαταραχών, ορμονικών ανισορροπιών και ασθενειών που οδηγούν σε μείωση της ροής αίματος μέσω των φλεβών και των αρτηριών. Μη φυσιολογική πήξη μπορεί να συμβεί μετά από σοβαρή χειρουργική επέμβαση, καθετηριασμό αγγείων, παρατεταμένη ακινητοποίηση, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και χρήση ορμονικών από του στόματος αντισυλληπτικών.

Πότε χρειάζονται οι δοκιμές;

Η εξέταση και η ανάλυση της γενετικής θρομβοφιλίας πρέπει να γίνεται υπό τέτοιες περιστάσεις όπως:

Εάν η εγκυμοσύνη προχωρήσει με επιπλοκές, τότε η γυναίκα χρειάζεται πρόσθετη εξέταση.

  • επαναλαμβανόμενη θρόμβωση.
  • μεμονωμένη ή πολλαπλή θρόμβωση σε σχετικά νεαρή ηλικία.
  • προγραμματισμός εγκυμοσύνης?
  • επιπλοκές που προκύπτουν κατά τη μεταφορά ενός παιδιού.
  • ογκολογικές και συστηματικές ασθένειες ·
  • συνέπειες πολύπλοκων λειτουργιών, σοβαρές βλάβες, λοιμώξεις.
Επιστροφή στον πίνακα περιεχομένων

Ποιες δοκιμές εκτελούνται;

Για τη μελέτη λαμβάνεται φλεβικό αίμα, το οποίο περιέχει γενετικούς δείκτες θρομβοφιλίας, πληροφορίες για τη σύνθεση, το ιξώδες, την πήξη. Για να γίνει αυτό, ο ασθενής είναι ένα coagulogram - μια βασική εξέταση αίματος για θρομβοφιλία, η οποία επιτρέπει τη διάγνωση προβλημάτων με αιμόσταση και αιμορρολογία. Περιλαμβάνει τον ορισμό παραμέτρων όπως:

  • ο χρόνος πήξης του αίματος.
  • APTTV;
  • δείκτης προθρομβίνης.
  • θρομβωμένος χρόνος.
  • συγκέντρωση ινωδογόνου.
  • ινωδολυτική δραστικότητα.
  • ενεργοποιημένος χρόνος επαναπροσδιορισμού.
  • η περίοδος λύσης (διάλυσης) του θρόμβου της ευωσφαιρίνης,
  • δραστικότητα αντιθρομβίνης.
  • παράγοντες πήξης.
  • D-διμερή και άλλα
Για τον εντοπισμό μιας γονιδιακής μετάλλαξης, είναι απαραίτητο να εξεταστεί περαιτέρω.

Μια ξεχωριστή εξέταση συνταγογραφείται εάν υπάρχει υπόνοια γενετικής μετάλλαξης για την ανίχνευση του πολυμορφισμού του γονιδίου και για την επιβεβαίωση της έμφυτης ευαισθησίας στην ασθένεια. Για το σκοπό αυτό, απαιτούνται ειδικές αναλύσεις. Ο προσδιορισμός του σχήματος των γενετικών χαρακτηριστικών καθιστά δυνατή την επιλογή τακτικής θεραπείας για ασθενείς που έχουν γονιδιακή μετάλλαξη. Η ανάλυση της κληρονομικής θρομβοφιλίας περιλαμβάνει την ανίχνευση των πιο συχνά κληρονομικών πολυμορφισμών:

  • γονίδια πήξης αίματος - F2, παράγοντας V-Leiden, F7, F13 και άλλα.
  • μετάλλαξη αντιθρομβίνης 3,
  • έλλειψη πρωτεϊνών C και S,
  • Γονίδιο MTHFR.
  • γονίδιο αναστολέα ενεργοποιητή πλασμινογόνου ΡΑΙ-1 4G / 5G και άλλα.

Οι αναλύσεις μπορούν να γίνουν σε εργαστήρια, όπου υπάρχουν όλες οι προϋποθέσεις για τη μελέτη του υλικού. Σε μεγάλα ιατρικά κέντρα, η παθολογία διαγνωρίζεται χρησιμοποιώντας ένα ειδικό σύστημα δοκιμών "Καρδιογενετική της θρομβοφιλίας". Κατά τη διεξαγωγή δοκιμών ελέγχου συμπεριφοράς εγκυμοσύνης. Η βασική απαίτηση για την προετοιμασία είναι η αποχή από την τροφή για 8 ώρες πριν από την ανάλυση. Μερικές φορές απαιτείται διαφορική διάγνωση για τη διάκριση μιας νόσου από την αιμορροφιλία.

Ανάλυση αποκωδικοποίησης, κανόνες και αποκλίσεις

Ο πολυμορφισμός των γονιδίων δεν αποτελεί απαραίτητο κριτήριο για την ανάπτυξη της νόσου, αλλά προκαλεί μεγαλύτερο κίνδυνο ανάπτυξης, ειδικά όταν εκτίθεται σε διάφορους εξωτερικούς παράγοντες.

Η μελέτη μπορεί να δώσει θετικό αποτέλεσμα.

Ο γονότυπος του πολυμορφισμού σε έναν ασθενή μπορεί να αναπαρασταθεί από τις ακόλουθες επιλογές:

  • GG - ο κανόνας;
  • A / A - ομόζυγο?
  • G / A - ετερόζυγη.

Τα αποτελέσματα της θρομβοφιλίας δείχνουν την παρουσία ή απουσία μιας μετάλλαξης. Μια εξέταση αίματος μπορεί να εμφανίσει τα ακόλουθα αποτελέσματα:

  • Οι μεταλλάξεις δεν εντοπίστηκαν.
  • Ομοζυγωτικό - υποδεικνύει την παρουσία δύο γονιδίων με τροποποιημένη δομή, έτσι η πιθανότητα εκδήλωσης της ασθένειας είναι υψηλή.
  • Ετεροζυγώδες. Αυτό σημαίνει ότι ο ασθενής είναι ο φορέας ενός τροποποιημένου γονιδίου και η πιθανότητα της νόσου είναι χαμηλή.

Η αποκωδικοποίηση της ανάλυσης του πολυμορφισμού του γονιδίου παρουσιάζεται στον πίνακα:

Γενετική θρομβοφιλία: διάγνωση, θεραπεία και κίνδυνος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Γενετική θρομβοφιλία είναι μια κληρονομική χρόνια κατάσταση του σώματος, στην οποία για ένα μεγάλο χρονικό διάστημα (μήνες, χρόνια, ή δια βίου) υπάρχει μια τάση για το σχηματισμό θρόμβων (θρόμβων αίματος), ή με την εξάπλωση του θρόμβου πολύ πέρα ​​από τη βλάβη.

Η έννοια της «θρομβοφιλίας» συνήθως υποδηλώνει μια γενετικά καθορισμένη κατάσταση, αλλά η ύπαρξη κεκτημένων συνθηκών αυξημένης τάσης σχηματισμού θρόμβων αίματος συχνά παραπλανά τους ανθρώπους.

Αυτά τα κράτη δεν ισχύουν για αυτήν την έννοια. Είναι αδύνατο να τεθεί ένα ισότιμο σημάδι μεταξύ της θρομβοφιλίας και της θρόμβωσης, αφού η γενετική προδιάθεση για τη θρομβοφιλία δεν πραγματοποιείται απαραίτητα με τη μορφή θρόμβωσης.

Εκδηλώσεις θρομβοφιλίας που σχετίζονται με το σχηματισμό θρόμβων αίματος. Αυτό συμβαίνει λόγω αλλαγής της σχέσης μεταξύ παράγοντα πήξης και αντιπηκτικών του κυκλοφορικού συστήματος.

Στην κανονική διαδικασία πήξης του αίματος, η οποία είναι απαραίτητη για να σταματήσει η αιμορραγία, σχηματίζεται θρόμβος αίματος, ο οποίος κλείνει το αγγείο στο σημείο της βλάβης. Ορισμένες δραστικές ουσίες, οι αποκαλούμενοι παράγοντες πήξης, είναι υπεύθυνοι για την εφαρμογή της διαδικασίας σχηματισμού θρόμβων.

Υπάρχουν αντιπηκτικά που εμποδίζουν την υπερβολική πήξη του αίματος.

Δηλαδή, υπάρχει είτε μείωση στον αριθμό των αντιπηκτικών παραγόντων είτε αύξηση του αριθμού των παραγόντων πήξης. Αυτή είναι η αιτία του σχηματισμού θρόμβων αίματος που παραβιάζουν την παροχή αίματος σε ιστούς και όργανα.

Γενετικοί παράγοντες θρομβοφιλίας

Η γενετική θρομβοφιλία οφείλεται στην κληρονομική προδιάθεση ενός ατόμου.

Επομένως, δεν υπάρχουν ειδικοί λόγοι που να προκαλούν αυτή την κατάσταση. Υπάρχουν μόνο μερικοί παράγοντες κινδύνου που μπορούν να προκαλέσουν την ανάπτυξη αυτής της κατάστασης.

Η θρομβοφιλία πιστεύεται ότι εμφανίζεται πιο συχνά:

  • σε αρσενικά.
  • σε άτομα άνω των 60 ετών.
  • σε άτομα των οποίων οι συγγενείς υπέφεραν από θρομβοφιλία.
  • σε έγκυες γυναίκες, σε γυναίκες που χρησιμοποιούν από του στόματος αντισυλληπτικά.
  • σε άτομα με παθολογία του καρκίνου, με αυτοάνοσες και μεταβολικές ασθένειες.
  • σε άτομα που έχουν πρόσφατα υποστεί σοβαρές λοιμώξεις, τραυματισμούς και χειρουργικές επεμβάσεις.

Ταξινόμηση ασθενειών

Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι θρομβοφιλίας:

  1. Συγγενής (κληρονομική, πρωτογενής) θρομβοφιλία.
  2. Αποκτημένη θρομβοφιλία.

Ο πρώτος τύπος θρομβοφιλίας προκαλείται από ανωμαλίες στα γονίδια που φέρουν πληροφορίες σχετικά με τις πρωτεΐνες που εμπλέκονται στην πήξη του αίματος.

Μεταξύ αυτών, τα πιο συνηθισμένα είναι:

  • έλλειψη πρωτεϊνών C και S,
  • ανεπάρκεια αντιθρομβίνης III.
  • ανωμαλία του παράγοντα πήξης V (μετάλλαξη Leiden).
  • ανωμαλία της προθρομβίνης G 202110Α.

Όλες αυτές οι συγγενείς διαταραχές οδηγούν σε εξασθενημένη πήξη του αίματος.

Πρέπει να το ξέρετε πριν κάνετε υπερηχογράφημα των φλεβών των κάτω άκρων - ενδείξεις και αντενδείξεις, πλεονεκτήματα και μειονεκτήματα, αποκωδικοποίηση των αποτελεσμάτων.

Μπορείτε να μάθετε ποια ιατρική αιτιολόγηση για τη σκληροθεραπεία των αιμορροΐδων είναι δυνατή μετά τη μελέτη της έρευνάς μας σε αυτό το θέμα.

Ο δεύτερος τύπος θρομβοφιλίας συμβαίνει λόγω άλλων ασθενειών ή φαρμάκων. Αυτά περιλαμβάνουν:

  1. Αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο. Χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό περίσσειας αντισωμάτων που καταστρέφουν φωσφολιπίδια. Τα φωσφολιπίδια είναι σημαντικά συστατικά των μεμβρανών των νευρικών κυττάρων, των αγγειακών κυττάρων τοιχώματος και των αιμοπεταλίων. Όταν καταστρέφονται αυτά τα κύτταρα, απελευθερώνονται δραστικές ουσίες που διαταράσσουν την κανονική αλληλεπίδραση μεταξύ των συστημάτων πήξης και αντιπηκτικής λειτουργίας του αίματος. Ως αποτέλεσμα, η πήξη αυξάνεται και η τάση για θρόμβωση αυξάνεται.
  2. Μυελοπολλαπλασιαστικές ασθένειες. Αυτές οι ασθένειες χαρακτηρίζονται από την παραγωγή πλεοναζόντων κυττάρων αίματος μυελού των οστών. Σε σχέση με αυτό, το ιξώδες του αίματος αυξάνει και η ροή του αίματος διαταράσσεται στα αγγεία. Συμβάλλει επίσης στην αύξηση της θρόμβωσης.
  3. Ανεπάρκεια της αντιθρομβίνης III. Χαρακτηρίζεται από παραβίαση της σύνθεσης αυτού του παράγοντα ή της υπερβολικής καταστροφής του.
  4. Ασθένειες που συνοδεύονται από αγγειακή βλάβη. Για παράδειγμα, είναι γνωστό ότι στον σακχαρώδη διαβήτη, το επίπεδο της ορμόνης ινσουλίνης, το οποίο χρησιμοποιεί γλυκόζη, μειώνεται, με αποτέλεσμα την εμφάνιση αύξησης του επιπέδου γλυκόζης στο αίμα. Και η γλυκόζη έχει τοξική επίδραση στα κύτταρα των αγγειακών τοιχωμάτων. Η βλάβη στα κύτταρα του αγγειακού τοιχώματος με τη σειρά του προκαλεί την απελευθέρωση των παραγόντων πήξης, την εξασθένιση της ροής του αίματος και τον υπερβολικό σχηματισμό θρόμβων.

Κλινικές εκδηλώσεις

Συχνά, τα άτομα με θρομβοφιλία δεν κάνουν οποιεσδήποτε καταγγελίες και δεν παρατηρούν καμία αλλαγή στην κατάσταση της υγείας τους.

Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι για αυτή την παθολογία χαρακτηρίζεται από μακρά πορεία και ομαλή ανάπτυξη κλινικών εκδηλώσεων.

Μερικές φορές η γενετική θρομβοφιλία εκδηλώνει τα συμπτώματά της αρκετά χρόνια μετά την ταυτοποίηση των γενετικών δεικτών θρομβοφιλίας.

Μόνο με το σχηματισμό θρόμβου αίματος σε ασθενείς εμφανίζονται κλινικά συμπτώματα. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων καθορίζεται από τον εντοπισμό του θρόμβου και τον βαθμό απόφραξης του αυλού του αγγείου:

  1. Εάν εμφανιστούν θρόμβοι αίματος στα αγγεία της αρτηριακής κλίνης, μπορεί να εμφανιστεί αρτηριακή θρόμβωση. Σε αυτό το πλαίσιο, είναι δυνατή η ανάπτυξη ισχαιμικού εγκεφαλικού επεισοδίου και προσβολών οξείας στεφανιαίας ανεπάρκειας στους νέους. Στην περίπτωση του σχηματισμού θρόμβου αίματος στα αγγεία του πλακούντα, είναι πιθανές οι αποβολές και ο εμβρυϊκός θάνατος στη μήτρα.
  2. Όταν φλεβική θρόμβωση των κάτω άκρων εμφανίζεται ένα ευρύ φάσμα κλινικών εκδηλώσεων. Υπάρχει ένα αίσθημα βαρύτητας στα πόδια, πυκνωτικός πόνος στο κάτω μέρος του ποδιού, έντονο οίδημα των κάτω άκρων και τροφικές αλλαγές στο δέρμα.
  3. Με τον εντοπισμό του θρόμβου στα μεσεντερικά αγγεία, εμφανίζεται οξύς πόνος στο μαχαίρι, ναυτία, εμετός και εξασθένηση του κόπρανα.
  4. Η θρόμβωση των ηπατικών φλεβών χαρακτηρίζεται από έντονο πόνο στην επιγαστρική περιοχή, ανεξέλεγκτο εμετό, οίδημα των κάτω άκρων και αύξηση της κοιλίας.

Κάνοντας μια διάγνωση

Μια δοκιμή αίματος για γενετική θρομβοφιλία είναι η κύρια διαγνωστική μέθοδος.

Μια εξέταση αίματος για θρομβοφιλία εμφανίζεται σε δύο στάδια:

  • στο πρώτο στάδιο, η παθολογία ανιχνεύεται σε έναν συγκεκριμένο σύνδεσμο στο σύστημα πήξης του αίματος χρησιμοποιώντας μη ειδικές εξετάσεις αίματος.
  • στο δεύτερο στάδιο, η παθολογία διαφοροποιείται και προσδιορίζεται χρησιμοποιώντας ειδικές αναλύσεις.

Στη γενική ανάλυση του αίματος στη θρομβοφιλία, παρατηρείται αύξηση στον αριθμό των ερυθροκυττάρων και των αιμοπεταλίων, ο λόγος του όγκου των ερυθροκυττάρων προς τον ολικό όγκο αίματος αυξάνεται.

Προσδιορίστε το επίπεδο του D-διμερούς στο αίμα. Αυτή η ουσία είναι το προϊόν της καταστροφής ενός θρόμβου αίματος. Όταν η θρομβοφιλία είναι μια αύξηση της ποσότητας της.

Η ανάλυση που προσδιορίζει τον χρόνο ενεργοποιημένης μερικής θρομβοπλαστίνης (APTT) μιμείται τη φυσική πήξη του αίματος και καθιστά δυνατή την εκτίμηση του βαθμού δραστηριότητας των παραγόντων πήξης.

Η θρομβοφιλία χαρακτηρίζεται από μειωμένη APTTV. Το επίπεδο της αντιθρομβίνης ΙΙΙ, μιας ουσίας που ενεργοποιεί το αντιπηκτικό του αίματος, θα μειωθεί. Όταν η θρομβοφιλία προσδιορίζει επίσης τον χρόνο σχηματισμού θρόμβων στον χρόνο πλάσματος αίματος - θρομβίνης. Μειώνεται.

Το ινωδογόνο είναι ένα από τα κύρια στοιχεία του συστήματος πήξης του αίματος.

Με τη θρομβοφιλία, υπάρχει αύξηση του επιπέδου της. Η εκτίμηση του ποσοστού πήξης αίματος πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας τον προσδιορισμό του δείκτη προθρομβίνης. Το επίπεδό του θα αυξηθεί.

Ειδικές μελέτες που διαφοροποιούν τη θρομβοφιλία από άλλες ασθένειες περιλαμβάνουν:

  1. Προσδιορισμός του επιπέδου του αντιπηκτικού λύκου, μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης που καταστρέφει τα στοιχεία των μεμβρανών των αγγειακών κυττάρων. Το επίπεδό του μπορεί να αυξηθεί σε αυτοάνοσες ασθένειες.
  2. Προσδιορισμός αντιφωσφολιπιδικών αντισωμάτων που καταστρέφουν τις κυτταρικές μεμβράνες. Μία αύξηση στο επίπεδο τους μπορεί να είναι ένας δείκτης του αντιφωσφολιπιδικού συνδρόμου.
  3. Προσδιορισμός των επιπέδων ομοκυστεΐνης. Η αύξηση του επιπέδου μπορεί να υποδηλώνει ανεπάρκεια βιταμινών Β, κάπνισμα και καθιστική ζωή.
  4. Γενετικές μελέτες. Σας επιτρέπει να εντοπίσετε ανωμαλίες στα γονίδια των παραγόντων πήξης του αίματος και της προθρομβίνης.

Όλες αυτές οι μελέτες μαζί παρέχουν ένα γενετικό διαβατήριο για τη θρομβοφιλία.

Γενετική θρομβοφιλία και εγκυμοσύνη

Πολλές γυναίκες που έχουν τάση να αυξάνουν τους θρόμβους αίματος, μπορούν να κάνουν ένα υγιές παιδί χωρίς προβλήματα.

Ωστόσο, υπάρχει κίνδυνος διάφορων επιπλοκών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης συμβαίνουν σοβαρές αντισταθμιστικές αλλαγές στο σώμα της μητέρας, μία από τις οποίες είναι μια αλλαγή στο σύστημα πήξης του αίματος, το οποίο μειώνει την απώλεια αίματος κατά τη διάρκεια του τοκετού.

Διαδικασίες θεραπείας

Ειδικοί από διάφορους τομείς της ιατρικής συμμετέχουν στη θεραπεία ασθενών με θρομβοφιλία.

Έτσι, ένας αιματολόγος μελετά και διορθώνει τις αλλαγές στη σύνθεση του αίματος, ένας φλεβολόγος παρέχει θεραπεία για φλεβοθρόμβωση και θρομβοφλεβίτιδα, και όταν η συντηρητική θεραπεία αποτύχει, οι αγγειακοί χειρουργοί ασχολούνται με αυτό.

Η θεραπεία των ασθενών με θρομβοφιλία πρέπει αναγκαστικά να είναι πλήρης και ατομική. Όλοι οι ασθενείς υποβάλλονται σε συμβατική θεραπευτική αγωγή για θρόμβωση χρησιμοποιώντας θεραπευτικές και προφυλακτικές δόσεις.

Η θρομβοφιλία δεν έχει ειδική θεραπεία και αντιμετωπίζεται παρόμοια με τη θρόμβωση.

Προληπτικά μέτρα

Δεν υπάρχει ειδική πρόληψη της θρομβοφιλίας. Μια πολύ σημαντική πτυχή είναι η πρόληψη της ανάπτυξης θρόμβωσης σε ασθενείς με θρομβοφιλία.

Η πρόληψη τέτοιων εκδηλώσεων θρομβοφιλίας ως βαθιά φλεβική θρόμβωση, ο πνευμονικός θρομβοεμβολισμός είναι το κύριο σημείο στην πρόληψη αυτής της νόσου.

Γενετικός κίνδυνος θρομβοφιλίας (προχωρημένο)

Περιεκτική γενετική ανάλυση, η οποία επιτρέπει τον προσδιορισμό του κινδύνου θρομβοφιλίας. Πρόκειται για μια μοριακή γενετική μελέτη γονιδίων για παράγοντες πήξης αίματος, υποδοχείς αιμοπεταλίων, ινωδόλυση, μεταβολισμό φολικού οξέος, η αλλαγή της δραστηριότητας της οποίας προκαλεί άμεσα ή έμμεσα τάση αύξησης της θρόμβωσης.

Ποιο βιοϋλικό μπορεί να χρησιμοποιηθεί για έρευνα;

Μπουκάλι (στοματικό) επιθήλιο, φλεβικό αίμα.

Πώς να προετοιμαστείτε για τη μελέτη;

Δεν απαιτείται εκπαίδευση.

Περισσότερα για τη μελέτη

Ως αποτέλεσμα διαφόρων παθολογικών διεργασιών στα αιμοφόρα αγγεία, μπορούν να σχηματιστούν θρόμβοι αίματος που εμποδίζουν τη ροή του αίματος. Αυτή είναι η συχνότερη και δυσμενή εκδήλωση κληρονομικής θρομβοφιλίας - αυξημένη τάση για θρόμβωση που σχετίζεται με ορισμένες γενετικές ανωμαλίες. Μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη αρτηριακής και φλεβικής θρόμβωσης, η οποία με τη σειρά της είναι συχνά η αιτία εμφράγματος του μυοκαρδίου, στεφανιαίας νόσου, εγκεφαλικού επεισοδίου, πνευμονικής εμβολής κλπ.

Το σύστημα αιμοστασίας περιλαμβάνει παράγοντες πήξης αίματος και αντιπηκτικών συστημάτων. Στην κανονική κατάσταση, βρίσκονται σε ισορροπία και παρέχουν τις φυσιολογικές ιδιότητες του αίματος, αποτρέποντας την αυξημένη θρόμβωση ή, αντιστρόφως, αιμορραγία. Αλλά όταν εκτίθεται σε εξωτερικούς ή εσωτερικούς παράγοντες, η ισορροπία αυτή μπορεί να διαταραχθεί.

Κατά κανόνα, τα γονίδια των παραγόντων πήξης και της ινωδόλυσης, καθώς και τα γονίδια των ενζύμων που ελέγχουν το μεταβολισμό του φολικού οξέος, συμμετέχουν στην ανάπτυξη κληρονομικής θρομβοφιλίας. Οι παραβιάσεις αυτού του μεταβολισμού μπορούν να οδηγήσουν σε θρομβωτικές και αθηροσκληρωτικές αγγειακές αλλοιώσεις (μέσω αύξησης του επιπέδου της ομοκυστεΐνης στο αίμα).

Η πιο σημαντική διαταραχή που οδηγεί σε θρομβοφιλία είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο για παράγοντα πήξης 5 (F5), ονομάζεται επίσης Leiden. Εκδηλώνεται με την αντίσταση του παράγοντα 5 στην ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C και με την αύξηση του ρυθμού σχηματισμού θρομβίνης, με αποτέλεσμα την ενίσχυση των διαδικασιών πήξης του αίματος. Επίσης, ένας σημαντικός ρόλος στην ανάπτυξη της θρομβοφιλίας παίζει μια μετάλλαξη στο γονίδιο προθρομβίνης (F2), που σχετίζεται με την αύξηση του επιπέδου σύνθεσης αυτού του παράγοντα πήξης. Με αυτές τις μεταλλάξεις, ο κίνδυνος θρόμβωσης αυξάνεται σημαντικά, κυρίως λόγω των προκλητικών παραγόντων: από του στόματος αντισυλληπτικά, υπέρβαρα, σωματική αδράνεια κ.λπ.

Σε φορείς τέτοιων μεταλλάξεων υπάρχει μεγάλη πιθανότητα μιας δυσμενούς πορείας της εγκυμοσύνης, για παράδειγμα, αποβολή, ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης.

Προδιάθεση σε θρόμβωση μπορεί επίσης να προκληθεί από μια μετάλλαξη γονιδίου FGB που κωδικοποιεί την βήτα-υπομονάδα του ινωδογόνου (γενετικών FGB (-455GA) δείκτη. Το αποτέλεσμα είναι μια αύξηση στη σύνθεση του ινωδογόνου, αυξάνοντας έτσι τον κίνδυνο του περιφερικού και στεφανιαίας θρόμβωσης, θρομβοεμβολικών κίνδυνο επιπλοκών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και του τοκετού στην περίοδο μετά τον τοκετό.

Μεταξύ των παραγόντων που αυξάνουν τον κίνδυνο θρόμβωσης, τα γονίδια των υποδοχέων αιμοπεταλίων είναι πολύ σημαντικά. Αυτή η μελέτη αναλύει τον γενετικό δείκτη του υποδοχέα αιμοπεταλίων για κολλαγόνο (ITGA2 807 C> T) και ινωδογόνο (ITGB3 1565T> C). Όταν το γονίδιο ενός ελαττώματος του υποδοχέα αυξάνει το κολλαγόνο, η προσκόλληση των αιμοπεταλίων στο αγγειακό ενδοθήλιο και η μία στην άλλη, οδηγώντας σε αυξημένη θρόμβωση. Κατά την ανάλυση του γενετικού δείκτη ITGB3 1565T> C, είναι δυνατόν να προσδιοριστεί η αποτελεσματικότητα ή η αναποτελεσματικότητα της αντιαιμοπεταλιακής θεραπείας με ασπιρίνη. Με παραβιάσεις που προκαλούνται από μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια, αυξάνεται ο κίνδυνος θρόμβωσης, εμφράγματος του μυοκαρδίου και ισχαιμικού αγγειακού εγκεφαλικού επεισοδίου.

Η θρομβοφιλία μπορεί να σχετίζεται όχι μόνο με διαταραχές της πήξης, αλλά και με μεταλλάξεις των γονιδίων ινωδολυτικού συστήματος. Ο γενετικός δείκτης SERPINE1 (-675 5G> 4G) είναι ένας αναστολέας του ενεργοποιητή πλασμινογόνου - το κύριο συστατικό του συστήματος αντι-θρόμβωσης του αίματος. Μία δυσμενής παραλλαγή αυτού του δείκτη οδηγεί σε εξασθένιση της ινωδολυτικής δράσης του αίματος και, ως εκ τούτου, αυξάνει τον κίνδυνο αγγειακών επιπλοκών, διαφόρων θρομβοεμβολικών λοιμώξεων. Η μετάλλαξη γονιδίων SERPINE1 σημειώνεται επίσης για μερικές επιπλοκές της εγκυμοσύνης (αποβολή, καθυστερημένη εμβρυϊκή ανάπτυξη).

Εκτός από τις μεταλλάξεις των παραγόντων πήξης και αντιπηκτικότητας, ένα αυξημένο επίπεδο ομοκυστεΐνης θεωρείται σημαντική αιτία θρομβοφιλίας. Με υπερβολική συσσώρευση, έχει τοξική επίδραση στο αγγειακό ενδοθήλιο, επηρεάζει το αγγειακό τοίχωμα. Οι θρόμβοι αίματος σχηματίζονται στο σημείο της βλάβης, και η περίσσεια χοληστερόλης μπορεί επίσης να βρεθεί εκεί. Αυτές οι διαδικασίες οδηγούν σε απόφραξη των αιμοφόρων αγγείων. Η υπερβολική ομοκυστεΐνη (υπερομοκυστεϊναιμία) αυξάνει την πιθανότητα θρόμβωσης στα αιμοφόρα αγγεία (τόσο στις αρτηρίες όσο και στις φλέβες). Ένας από τους λόγους για την αύξηση του επιπέδου της ομοκυστεΐνης είναι η μείωση της δραστηριότητας των ενζύμων που εξασφαλίζουν την ανταλλαγή της (το γονίδιο MTHFR περιλαμβάνεται στη μελέτη). Εκτός από τον γενετικό κίνδυνο της υπερχομοσοστεϊναιμίας και των ασθενειών που σχετίζονται με αυτήν, η παρουσία αλλαγών σε αυτό το γονίδιο επιτρέπει τον προσδιορισμό της προδιάθεσης και της δυσμενούς πορείας της εγκυμοσύνης (εμβρυϊκή ανεπάρκεια, συστολή νευρικού σωλήνα και άλλες επιπλοκές για το έμβρυο). Με αλλαγές στον κύκλο του φολικού οξέος, το φυλλικό οξύ και οι βιταμίνες B6, B12 συνταγογραφούνται ως προφύλαξη. Η διάρκεια της θεραπείας και η δοσολογία των φαρμάκων μπορούν να προσδιοριστούν με βάση τον γονότυπο, το επίπεδο της ομοκυστεΐνης και τα χαρακτηριστικά των σχετικών παραγόντων κινδύνου στον ασθενή.

Ύποπτο γενετική προδιάθεση για θρομβοφιλία είναι δυνατόν με την οικογένεια ή / και την προσωπική ιστορία των θρομβωτικών νόσου (εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση, φλεβίτιδα, κλπ) και στην μαιευτική πρακτική - με θρομβοεμβολικών επιπλοκών στις γυναίκες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, κατά την περίοδο μετά τον τοκετό.

Μια ολοκληρωμένη μελέτη μοριακής γενετικής μας επιτρέπει να αξιολογήσουμε τον γενετικό κίνδυνο της θρομβοφιλίας. Γνωρίζοντας τη γενετική προδιάθεση, είναι δυνατόν να αποτρέψουμε την έγκαιρη ανάπτυξη καρδιαγγειακών διαταραχών.

Παράγοντες κινδύνου για θρομβοφιλία:

  • (περισσότερο από 3 ημέρες), παρατεταμένη ακινητοποίηση, μεγάλα στατικά φορτία, συμπεριλαμβανομένου του εργασιακού καθιστικού τρόπου ζωής,
  • χρήση από του στόματος αντισυλληπτικών που περιέχουν οιστρογόνα.
  • υπέρβαρο;
  • ιστορικό φλεβικών θρομβοεμβολικών επιπλοκών.
  • καθετήρας στην κεντρική φλέβα.
  • αφυδάτωση;
  • χειρουργικές επεμβάσεις ·
  • τραύμα;
  • το κάπνισμα;
  • ογκολογικές ασθένειες ·
  • εγκυμοσύνη ·
  • ταυτόχρονες καρδιαγγειακές παθήσεις, κακοήθη νεοπλάσματα.

Πότε προγραμματίζεται μια μελέτη;

  • Παρουσία θρομβοεμβολισμού στο οικογενειακό ιστορικό.
  • Παρουσία θρόμβωσης στην ιστορία.
  • Με θρόμβωση στην ηλικία των 50 ετών, επαναλαμβανόμενη θρόμβωση.
  • Στην περίπτωση της θρόμβωσης σε οποιαδήποτε ηλικία σε συνδυασμό με οικογενειακό ιστορικό θρομβοεμβολής (πνευμονική εμβολή), συμπεριλαμβανομένης της θρόμβωσης και άλλους χώρους (σκάφη του εγκεφάλου, της πυλαίας φλέβας).
  • Με θρόμβωση χωρίς εμφανείς παράγοντες κινδύνου άνω των 50 ετών.
  • Στην περίπτωση της ορμονικά αντισυλληπτικά ή θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης σε γυναίκες: 1) με ιστορικό θρόμβωσης, 2) οι συγγενείς των συγγενών 1ου βαθμού που είχαν θρόμβωση ή κληρονομική θρομβοφιλία.
  • Με περίπλοκο μαιευτικό ιστορικό (αποβολή, εμβρυοπλακουντιακή ανεπάρκεια, θρόμβωση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και την πρώιμη περίοδο μετά τον τοκετό κλπ.).
  • Κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης για τις γυναίκες που πάσχουν από θρόμβωση (ή στην περίπτωση θρόμβωσης στους συγγενείς τους 1ο βαθμό συγγένειας).
  • Υπό συνθήκες υψηλού κινδύνου όπως η χειρουργική επέμβαση στην κοιλιά, παρατεταμένη ακινητοποίηση, μόνιμα στατικά φορτία, καθιστικός τρόπος ζωής.
  • Με οικογενειακό ιστορικό καρδιαγγειακών παθήσεων (περιπτώσεις πρώιμων καρδιακών προσβολών και εγκεφαλικών επεισοδίων).
  • Στην εκτίμηση του κινδύνου θρομβωτικών επιπλοκών σε ασθενείς με κακοήθη νεοπλάσματα.

Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα;

Σύμφωνα με τα αποτελέσματα μιας συνολικής μελέτης των 10 σημαντικών γενετικών δεικτών που εκδίδονται σε κρατούμενους γενετική γιατρό ο οποίος θα αξιολογήσει τον κίνδυνο της θρομβοφιλίας, να προβλέψει την εξέλιξη των ασθενειών, όπως η θρόμβωση, θρομβοεμβολή, καρδιακή προσβολή, ή την πιθανότητα επιπλοκών που σχετίζονται με διαταραχές της αιμόστασης, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, για να επιλέξετε την κατεύθυνση της βέλτιστης πρόληψης, ενώ υπάρχουσες κλινικές εκδηλώσεις λεπτομερώς για να κατανοήσουν τα αίτια τους.

Γενετικοί δείκτες

Συνιστάται επίσης

Λογοτεχνία

  • Φλεβική θρομβοεμβολή, θρομβοφιλία, αντιθρομβωτική θεραπεία και εγκυμοσύνη. American College of Chest Physicians που βασίζονται σε τεκμηριωμένες οδηγίες κλινικής πρακτικής 8η έκδοση. Αμερικανικό Κολέγιο Ιατρείων Θωμά - Ιατρική Σχολή Ειδικών. 2001 Ιανουάριος.
  • Gohil R. et αϊ., Η γενετική του φλεβικού θρομβοεμβολισμού. Μια μετα-ανάλυση που περιλαμβάνει

120.000 περιπτώσεις και 180.000 έλεγχοι., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes ΑΕ, et αϊ. Σύνδεση μεταξύ του πολυμορφισμού αναστολέα ενεργοποιητή πλασμινογόνου 4G / 5G και φλεβικής θρόμβωσης. Μια μετα-ανάλυση. Thromb Haemost 2007 Jun · 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • Ανεπιθύμητη έκπληξη από συγγενείς - κληρονομική θρομβοφιλία

    Η τάση για θρόμβωση (συχνά φλεβική), η οποία σχετίζεται με γονιδιακά ελαττώματα, ονομάζεται κληρονομική θρομβοφιλία. Εκδηλώνεται από τον παθολογικό σχηματισμό των κυττάρων του αίματος και των παραγόντων πήξης. Οι ασθενείς παρατήρησαν την απόφραξη των θρόμβων αίματος των σκαφών διαφορετικής εντοπισμού. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, τα πρώτα σημάδια της νόσου είναι πιθανά με επιπλοκές όπως η πρόωρη γέννηση.

    Διαβάστε σε αυτό το άρθρο.

    Παράγοντες κινδύνου για θρομβοφιλία

    Σε περίπτωση κληρονομικής προδιάθεσης για αυξημένη πήξη αίματος, παρατηρείται συχνότερα η ανεπάρκεια των πρωτεϊνών S, C και της αντιθρομβίνης 3. Μειώνουν τον σχηματισμό θρόμβων αίματος και συνεπώς, εάν είναι ανεπαρκείς, παρατηρείται επιταχυνόμενο σχηματισμός θρόμβου. Επιπλέον, οι ασθενείς μπορεί να έχουν ανωμαλίες στη δομή του ινωδογόνου, άλλους παράγοντες πήξης.

    Πολλές από αυτές τις διαταραχές δεν διαγιγνώσκονται και δεν παρουσιάζουν κλινικά συμπτώματα μέχρι να εμφανιστούν παράγοντες πρόκλησης:

    • παρατεταμένη διαμονή σε στατική θέση (ανάπαυση στο κρεβάτι, ακινητοποίηση μετά από τραυματισμό, χειρουργική επέμβαση).
    • επαγγελματικές δραστηριότητες που συνδέονται με παρατεταμένη συνεδρίαση ή στέκεται στα πόδια, μεταφορά βάρους.
    • καθιστικός τρόπος ζωής.
    • παχυσαρκία ·
    • εγκυμοσύνη ·
    • χειρουργικές παρεμβάσεις, εκτεταμένη βλάβη ιστού σε περίπτωση τραυματισμού, σύνδεση φλεβικού καθετήρα στην κεντρική φλέβα,
    • απώλεια υγρών στη θεραπεία των διουρητικών, διάρροια ή έμετος.
    • το κάπνισμα;
    • κατάχρηση αλκοόλ?
    • κακοήθεις όγκους.
    • ασθένειες της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων.
    • ορμονική αντισύλληψη.

    Και εδώ είναι περισσότερα για τη διάγνωση της θρομβοφλεβίτιδας κάτω άκρων.

    Τα γονίδια αποτελούν θεμελιώδη παράγοντα κληρονομικής μορφής

    Μία γενετικά καθορισμένη μορφή της νόσου συνδέεται συχνότερα με εξασθενημένο σχηματισμό ενός παράγοντα πήξης 5. Ονομάζεται μετάλλαξη Leiden. Όταν αυτός ο παράγοντας ανωμαλίας 5 γίνεται μη ευαίσθητος στην καταστροφή του ενζύμου και παραμένει ενεργός, πράγμα που αυξάνει τον ρυθμό σχηματισμού θρόμβου αίματος. Ο δεύτερος παράγοντας πήξης (προθρομβίνη) παράγεται παρουσία περίσσειας χρωμοσωμικού ελαττώματος, το οποίο μετατοπίζει την ισορροπία προς σχηματισμό θρόμβου.

    Η αύξηση της σύνθεσης της ομοκυστεΐνης αμινοξέων είναι επίσης μία από τις παραλλαγές της οικογενής μορφής θρομβοφιλίας. Η υψηλή συγκέντρωση αυτής της ένωσης στο αίμα έχει τραυματική επίδραση στο τοίχωμα του αγγείου, με αποτέλεσμα την εμφάνιση θρόμβου. Η αύξηση της συγκέντρωσης ομοκυστεΐνης θεωρείται ένας από τους δείκτες της νόσου:

    • αθηροσκλήρωση;
    • μυοκαρδιακή και εγκεφαλική ισχαιμία.
    • απαλείφοντας την εντερορτίτιδα.
    • φλεβική θρόμβωση.

    Οι γονιδιακές διαταραχές μπορούν να εμφανιστούν όχι μόνο στην κληρονομική θρομβοφιλία, αλλά οι μεταλλάξεις μπορούν επίσης να επηρεάσουν τη χρωμοσωμική συσκευή λόγω εξωτερικών παραγόντων:

    • ιονίζουσα ακτινοβολία.
    • χημική δηλητηρίαση.
    • τη μόλυνση των τροφίμων και των υδάτων από φυτοφάρμακα ·
    • επαφή με προϊόντα πετρελαίου ·
    • χρήση φαρμάκων.
    • κατανάλωση τροφής με συντηρητικά και βαφές, γενετικά τροποποιημένα προϊόντα.

    Κληρονομική θρομβοφιλία

    Ενδείξεις για τον προσδιορισμό των παραγόντων πήξης και της ταυτόχρονης θρομβοφιλίας των βιοχημικών παραμέτρων μπορεί να απαιτούνται στις ακόλουθες περιπτώσεις:

    • ασθένειες της καρδιάς και τα αιμοφόρα αγγεία σε στενούς συγγενείς (συχνή θρόμβωση ή θρομβοεμβολή των φλεβικών αγγείων, εγκεφαλικά επεισόδια ή καρδιακά επεισόδια στη μέση ηλικία).
    • φλεβική θρόμβωση, ιδιαίτερα επαναλαμβανόμενη. Μεταλλάξεις γονιδίων αιμόστασης
    • η χρήση αντισυλληπτικών χάπια ή ορμονών για θεραπεία σε γυναίκες που έχουν υποστεί φλεβική θρόμβωση ή έχουν κληρονομική θρομβοφιλία στην οικογένεια.
    • προηγούμενη αυθόρμητη έκτρωση, ανεπάρκεια κυκλοφορίας του πλακούντα, φλεβική θρόμβωση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή αμέσως μετά τον τοκετό.
    • προγραμματισμός εγκυμοσύνης παρουσία επιβαρυνμένης κληρονομικότητας για θρομβοφιλία.
    • πριν από εκτεταμένες λειτουργίες.
    • με υποδυμναμία.
    • επαγγελματικά στατικά φορτία (εργασία γραφείου, ανάγκη για βάρη μεγάλης διάρκειας ή ανύψωσης) ·
    • κακοήθη νεοπλάσματα.

    Δοκιμή αίματος

    Προκειμένου να προσδιοριστεί ο αυξημένος κίνδυνος θρόμβων αίματος, στους ασθενείς παρέχεται εκτεταμένη εξέταση αίματος, η οποία περιλαμβάνει τον ορισμό:

    • προθρομβίνη και διεθνώς ομαλοποιημένη θεραπεία (σημαντική για την αντιπηκτική αγωγή).
    • το επίπεδο του D-διμερούς (αντανακλά την κατάσταση της πήξης και τη δραστηριότητα του αντιπηκτικού συστήματος). Βιοχημικές εξετάσεις αίματος
    • (που μιμείται τον σχηματισμό θρόμβου αίματος στο εργαστήριο, εξαρτάται από την παρουσία παραγόντων πλάσματος και ουσιών που παρεμποδίζουν το σχηματισμό θρόμβων αίματος).
    • ινωδογόνο (μετατρέπεται σε νημάτια ινώδους, τα οποία υφαίνονται σε ένα πλέγμα για την αντοχή ενός θρόμβου αίματος).
    • Αντιθρομβίνη 3 (διατηρεί το αίμα σε υγρή κατάσταση).
    • ο χρόνος θρομβίνης (αντανακλά τον ρυθμό σχηματισμού ινώδους από ινωδογόνο).
    • λιπίδια αίματος - τριγλυκερίδια, ολική χοληστερόλη και τα κλάσματά της (για την ανίχνευση του αντιφωσφολιπιδικού συνδρόμου).
    • ομοκυστεΐνη.

    Μαρκαδόροι

    Για να μελετηθεί η γενετική ευαισθησία στην θρομβοφιλία, διεξάγεται ανάλυση του φλεβικού αίματος και απόξεση του επιθηλίου του στοματικού βλεννογόνου. Τα δεδομένα που λαμβάνονται αντανακλούν την αναγνωρισμένη μετάλλαξη και την γονιδιακή ποικιλομορφία (πολυμορφισμό). Αυτές οι ανωμαλίες μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο θρόμβων αίματος υπό δυσμενείς συνθήκες. Εξερευνήστε διάφορα γονίδια:

    • παράγοντες πήξης - προθρομβίνη (F2), πέμπτο, έβδομο, δέκατο τρίτο (F13A1), ινωδογόνο (FGB).
    • ανταγωνιστής ενεργοποιητή πλασμινογόνου ΡΑΙ-1 (serpin);
    • υποδοχείς αιμοπεταλίων για κολλαγόνο ITGA2 ή ITGB3 (ιντεγκρίνη άλφα και βήτα).

    Κληρονομική θρομβοφιλία και εγκυμοσύνη

    Όταν εντοπίζονται μεταλλάξεις στα γονίδια κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ο κίνδυνος θρόμβων αίματος αυξάνεται. Αυτό είναι επικίνδυνο για τη μεταφορά ενός παιδιού, δεδομένου ότι οι γυναίκες κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου έχουν μια φυσιολογική αύξηση του συστήματος πήξης για την προστασία του σώματος από την απώλεια αίματος κατά τη διάρκεια του τοκετού. Επομένως, όταν οι γενετικές ανωμαλίες συχνά αποφράσσονται από πλακούντα αγγεία, γεγονός που οδηγεί σε δυσμενείς επιπτώσεις:

    • αποβολών στα αρχικά στάδια.
    • πρόωρη παράδοση.
    • έλλειψη ροής αίματος στο έμβρυο.
    • η καθυστέρηση στην ανάπτυξη οργάνων σε ένα παιδί ·
    • απολέπιση του πλακούντα.
    • φλεβική θρόμβωση και διαταραχές εγκεφαλικής κυκλοφορίας στην μέλλουσα μητέρα.
    • συνηθισμένη αποβολή.

    Θεραπεία για την κληρονομική θρομβοφιλία

    Εάν εντοπιστεί κάποια ασθένεια, συνιστάται πρώτα απ 'όλα να τηρείτε τους ακόλουθους κανόνες:

    • να εξαλείψει μια μακρά διαμονή σε μια σταθερή θέση (για παύση για εύκολη προθέρμανση), άρση βαρών?
    • να ασκούν θεραπευτικές ασκήσεις, κολύμπι?
    • να φορούν καλσόν συμπίεσης, κάλτσες (ειδικά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και κατά τη διάρκεια του τοκετού).
    • διεξάγουν αυτο-μασάζ με την εφαρμογή των βενζοτονικών πηκτών (Troxevasin, Venoruton, Gepatrombin).
    • να οικοδομήσουμε μια δίαιτα.

    Για τη φαρμακευτική θεραπεία της θρομβοφιλίας χρησιμοποιήστε:

    • αντιπηκτικά - Ηπαρίνη, Clexane, Fraxiparin, Βαρφαρίνη, Sincumar.
    • αντι-αιμοπεταλιακοί παράγοντες (Tiklid, ακετυλοσαλικυλικό οξύ, Dipyridamole, Wessel Due F).
    • βενζοτονικά - Detraleks, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Escuzan, Vazoket.

    Διατροφή με τάση θρόμβωσης

    Τα τρόφιμα θα πρέπει να αποκλειστούν εντελώς προϊόντα που αυξάνουν το ιξώδες του αίματος. Αυτά περιλαμβάνουν:

    • λιπαρά κρέατα, παραπροϊόντα σφαγίων, λαρδί, ζωμός, ζελέ κρέας ·
    • καφέ, μαύρο τσάι, σοκολάτα?
    • σκληρό τυρί, πλήρες γάλα,
    • σπανάκι και φύλλα σέλινου.
    • όλα τα πικάντικα και λιπαρά τρόφιμα?
    • ημικατεργασμένα προϊόντα, κονσερβοποιημένα τρόφιμα.

    Για να διαλυθεί το αίμα στο μενού θα πρέπει να υπάρχει:

    • χυμό βακκίνιου, βακκίνιου ή ζιρκονίου.
    • συμπιέζεται με αρωνία, δαμάσκηνα, αποξηραμένα βερίκοκα.
    • θάμνος θάλασσας, μύδια, γαρίδες ·
    • τζίντζερ;
    • χυμό ροδιού?
    • φλούδες από φαγόπυρο, κριθάρι και πλιγούρι βρώμης ·
    • ημερομηνίες
    Διαλυτικά αίματος

    Η κληρονομική θρομβοφιλία εκδηλώνεται σε περιπτώσεις όπου το σώμα έχει ελαττώματα στα γονίδια που εμπλέκονται στο σχηματισμό παραγόντων πήξης ή σε ουσίες με αντιπηκτική δράση. Σημάδια της νόσου είναι επαναλαμβανόμενες παρεμπόδισεις των φλεβικών αγγείων. Αυτή η παθολογία είναι ιδιαίτερα επικίνδυνη για τις εγκύους λόγω του αυξημένου κινδύνου πρόωρης γέννησης και εξασθενημένης εμβρυϊκής ανάπτυξης.

    Και εδώ περισσότερο για την πρόληψη της θρόμβωσης των φλεβών και των αγγείων των κάτω άκρων.

    Τα άτομα που ανήκουν σε ομάδες κινδύνου συνιστώνται να υποβάλλονται σε εξέταση, συμπεριλαμβανομένου του λιπιδιογραφήματος και της πήξης, καθώς και δοκιμασίες για δείκτες γενετικής θρομβοφιλίας. Για τη θεραπεία και την πρόληψη των επιπλοκών, συνιστώνται η δοσολογική φυσική δραστηριότητα, η φαρμακευτική αγωγή και η αντιθρομβωτική διατροφή.

    Χρήσιμο βίντεο

    Κοιτάξτε το βίντεο σχετικά με τη θρομβοφιλία και την εγκυμοσύνη:

    Ένας μάλλον σημαντικός δείκτης αίματος είναι ο αιματοκρίτης, ο ρυθμός του οποίου διαφέρει σε παιδιά και ενήλικες, σε γυναίκες σε φυσιολογική κατάσταση και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, καθώς και σε άνδρες. Πώς να κάνετε την ανάλυση; Τι πρέπει να ξέρετε;

    Ένας αποσπασμένος θρόμβος φέρνει μια θανατηφόρα απειλή για ένα άτομο. Η πρόληψη της θρόμβωσης των φλεβών και των αιμοφόρων αγγείων μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο μοιραίας απειλής. Πώς να αποφύγετε τη θρόμβωση; Ποιες είναι οι αποτελεσματικότερες λύσεις κατά της;

    Πόσιμο τριαντάφυλλο για τα αιμοφόρα αγγεία, η καρδιακή ενίσχυση είναι πολύ χρήσιμη. Βοηθά επίσης ενεργά τα εγκεφαλικά αγγεία, μειώνοντας έτσι τον κίνδυνο ανάπτυξης πολλών επικίνδυνων παθολογιών.

    Σε πολλές περιπτώσεις, για παράδειγμα, με θρομβοφιλία, η οξυγονοθεραπεία είναι απαραίτητη στο σπίτι. Στο σπίτι μπορείτε να περάσετε μακροχρόνια θεραπεία με τη βοήθεια ειδικών συσκευών. Ωστόσο, πριν αξίζει να γνωρίζετε τις ενδείξεις, τις αντενδείξεις και τις πιθανές επιπλοκές από αυτές τις θεραπείες.

    Προβλεπόμενη για την πρόληψη του σχηματισμού θρόμβων αίματος φάρμακο Sincumar, η εφαρμογή θα πρέπει να είναι υπό την επίβλεψη του γιατρού. Οι αντενδείξεις στα χάπια περιλαμβάνουν την εγκυμοσύνη. Επιλέγοντας ποιο είναι καλύτερο - Warfarin ή Sincumar, το πλεονέκτημα δίνεται στον πρώτο.

    Ο κάθε γιατρός δεν θα απαντήσει με ευκολία πώς να διακρίνει μεταξύ θρόμβωσης και θρομβοφλεβίτιδας, φλεβοθρόμβωσης. Ποια είναι η θεμελιώδης διαφορά; Ποιος γιατρός θα επικοινωνήσει;

    Ο εξαιρετικά επικίνδυνος πλωτός θρόμβος διαφέρει επειδή δεν παρακάνω στον τοίχο, αλλά επιπλέει ελεύθερα μέσα από τις φλέβες της κατώτερης κοίλης φλέβας, στην καρδιά. Η αναγέννηση μπορεί να χρησιμοποιηθεί για θεραπεία.

    Η πρωτεΐνη προσδιορίζεται στο αίμα όταν υποψιάζονται πολλές παθολογίες, συμπεριλαμβανομένης της ογκολογίας. Η ανάλυση βοηθά στον προσδιορισμό του ποσοστού, των αυξημένων ποσοστών αντιδραστικών και πρωτεϊνών s. Είναι απαραίτητο να κατανοήσουμε τις τιμές: αίμα για ηωσινοφιλική κατιονική πρωτεΐνη, σύνολο. Είναι το πάχος του αίματος ή όχι;

    Ο χρόνος προθρομβίνης προσδιορίζεται για ανάλυση του συστήματος πήξης πλάσματος. Αυτό βοηθά στον εντοπισμό της πιθανότητας θρόμβων αίματος. Για παράδειγμα, η ανάλυση Kvik λαμβάνεται από γυναίκες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ποιος είναι ο δείκτης τιμών; Τι, εάν ανυψωθεί, χαμηλώσει;

    Κέντρο Ανοσολογίας και Αναπαραγωγής

    Ειδικό Ακαδημαϊκό Κλινικό Κέντρο

    Γενετική (κληρονομική) θρομβοφιλία ως μία από τις αιτίες της αποβολής

    Γενετική (κληρονομική) θρομβοφιλία ως μία από τις αιτίες της αποβολής

    Στο έργο τους, οι μαιευτήρες και οι γυναικολόγοι του CIR απαντούν συνεχώς σε ερωτήσεις: τι είναι η θρομβοφιλία; Τι είναι η γενετική θρομβοφιλία; Ποια ανάλυση της θρομβοφιλίας πρέπει να ληφθεί για την εξάλειψη των κληρονομικών παραγόντων; Πώς σχετίζονται η θρομβοφιλία, η εγκυμοσύνη και ο πολυμορφισμός; Και πολλά άλλα.

    Τι είναι η θρομβοφιλία;
    Θρόμβος (θρόμβος) + φίλια (αγάπη) = θρομβοφιλία. Αυτή είναι η αγάπη ενός θρόμβου αίματος ή μάλλον μια αυξημένη τάση θρόμβωσης - ο σχηματισμός θρόμβων αίματος σε δοχεία με διαφορετικές διαμέτρους και εντοπισμό. Η θρομβοφιλία είναι μια διαταραχή στο αιμοστατικό σύστημα.
    Η αιμόσταση είναι ένας μηχανισμός που εξασφαλίζει τη σωστή αντίδραση του αίματος σε εξωτερικούς και εσωτερικούς παράγοντες. Το αίμα πρέπει να ρέει γρήγορα μέσα στα δοχεία, χωρίς να παρατείνεται, αλλά όταν είναι απαραίτητο να μειωθεί η ταχύτητα του ρεύματος ή / και να σχηματιστεί θρόμβος, για παράδειγμα, για να "επισκευαστεί" το τραυματισμένο δοχείο, το "σωστό" αίμα πρέπει να το κάνει αυτό. Στη συνέχεια, βεβαιωθείτε ότι ο θρόμβος έκανε τη δουλειά του και δεν χρειάζεται πλέον, διαλύστε το. Και τρέξτε περαιτέρω)
    Φυσικά, δεν είναι όλα τόσο απλά και το σύστημα πήξης είναι ο πιο σύνθετος πολυσύνθετος μηχανισμός που έχει τη ρύθμιση διαφορετικών επιπέδων.

    Λίγη ιστορία.
    1856 - Ο Γερμανός επιστήμονας Rudolf Virkhov αναρωτήθηκε για την παθογένεση του σχηματισμού θρόμβων, πραγματοποίησε αρκετές μελέτες και πειράματα σε σχέση με αυτό και διατύπωσε τον βασικό μηχανισμό σχηματισμού θρόμβων. Στην αναφορά της «τριάδας του Virchow», κάθε ιατρός φοιτητής είναι υποχρεωμένος να αναφέρει - τραυματισμό στο εσωτερικό τοίχωμα του αγγείου, μείωση του ρυθμού ροής αίματος και αύξηση της πήξης του αίματος. Στην πραγματικότητα, ο μεγάλος Virkhov ήταν ο πρώτος που αποφάσισε το αίνιγμα "γιατί το ίδιο αίμα μπορεί να ρέει ελεύθερα ή μπορεί να εμποδίσει το σκάφος".
    1990 - Η επιτροπή βρετανικών αιματολογικών προτύπων καθόρισε την έννοια της «θρομβοφιλίας» ως συγγενή ή επίκτητη ανεπάρκεια αιμόστασης, οδηγώντας σε υψηλό βαθμό ευαισθησίας στη θρόμβωση.
    1997 - ένας εξαιρετικός αιματολόγος, Α. Vorobyov. περιγράφει το "υπερπηκτικό σύνδρομο", δηλαδή μια ορισμένη κατάσταση του αίματος με αυξημένη προθυμία να πήξει.

    Είναι επικίνδυνος ένας θρόμβος αίματος;
    Η απάντηση είναι ναι. Με εξαίρεση τη φυσιολογική ανάγκη, η θρόμβωση είναι σίγουρα ένα κακό πράγμα. Επειδή το κλείδωμα κάθε πλοίου είναι επικίνδυνο. Όσο μεγαλύτερο είναι το σκάφος, τόσο μεγαλύτερο είναι, τόσο πιο επικίνδυνες είναι οι επιπλοκές. Το δοχείο δεν θα πρέπει να έχει εμποδίσει τη ροή του αίματος. Αυτό αμέσως ή σταδιακά συνεπάγεται μείωση της παροχής οξυγόνου στους ιστούς (υποξία) και προκαλεί μια σειρά παθολογικών αλλαγών. Μπορεί να είναι αδύνατο και όχι τόσο τρομακτικό όσο περιέγραψα, αλλά μπορεί να είναι πολύ οδυνηρό και μερικές φορές θανατηφόρο. Η θρόμβωση συνεπάγεται σημαντική βλάβη στη λειτουργία ενός οργάνου και ενίοτε στον οργανισμό ως σύνολο. Η θρόμβωση είναι η πνευμονική εμβολή, η καρδιακή ανεπάρκεια (συμπεριλαμβανομένης της οξείας στεφανιαίας), η βλάβη στα πόδια (βαθιά φλεβική θρόμβωση), τα έντερα (μεσεντερικά) κ.λπ.


    Πώς σχετίζεται η θρομβοφιλία με την εγκυμοσύνη;
    Η εγκυμοσύνη είναι μια ειδική περίοδος δοκιμής που αποκαλύπτει τον φορέα της γενετικής θρομβοφιλίας και οι περισσότερες γυναίκες μαθαίνουν για τον πολυμορφισμό των γονιδίων αιμόστασης για πρώτη φορά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
    Όσον αφορά τις μαιευτικές επιπλοκές, το πρόβλημα της αυξημένης θρόμβωσης αφορά κυρίως το όργανο που αποτελείται εξ ολοκλήρου από αιμοφόρα αγγεία. Αυτός είναι ο πλακούντας. Πολύ λεπτομερές και με εικόνες - εδώ: Αιμόσταση (συνέχεια): το σύστημα της πήξης του αίματος και της εγκυμοσύνης - ποια είναι η σύνδεση;
    Όλες οι γυναίκες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, εμφανίζεται φυσιολογική υπερπηξία, δηλαδή, το αίμα αυξάνει κανονικά την πήξη ελαφρά. Αυτός είναι ένας φυσιολογικός μηχανισμός που αποσκοπεί στην πρόληψη της απώλειας αίματος μετά την ολοκλήρωση της εγκυμοσύνης - κατά τη διάρκεια του τοκετού ή πιθανών παθολογικών εκβάσεων (πρόωρη διακοπή της κύησης, αποκοπή του πλακούντα κ.λπ.).
    Αλλά αν μια γυναίκα έχει έναν φορέα με ένα ελαττωματικό γονίδιο αιμόστασης (ή πολλά) τότε, αντίθετα από τον μαθηματικό κανόνα, το μείον έως το μείον θα δώσει ακόμη μεγαλύτερο μείον - αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο θρόμβων αίματος στα αγγεία του πλακούντα, γεγονός που μπορεί να προκαλέσει πολλές επιπλοκές.

    Τι είδους θρομβοφιλία υπάρχουν;
    Οι θρομβοφιλία διαιρούνται σε κληρονομικές και αποκτημένες, υπάρχουν και μικτά είδη.

    Κληρονομική γενετική θρομβοφιλία
    Η κληρονομική (γενετική) θρομβοφιλία είναι παραβίαση των ιδιοτήτων του αίματος και της αγγειακής δομής που προκαλούνται από γενετικά ελαττώματα. Η γενετική θρομβοφιλία κληρονομείται από τους γονείς - από έναν ή και τους δύο. Ένα γονίδιο μπορεί να είναι ένα ή περισσότερα. Η μεταφορά μπορεί να εκδηλωθεί στην παιδική ηλικία, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, κατά τη διάρκεια της ζωής ή ποτέ.
    Το φάσμα της εφαρμογής της γενετικής θρομβοφιλίας είναι πολύ ευρύ - από το "τίποτα" έως "τα πάντα". Ένα χαρακτηριστικό πολλών παραλλαγών γονιδίων είναι ότι μπορεί να μην εκδηλώνονται για μεγάλο χρονικό διάστημα. Πολλά εξαρτώνται από το πόσα και ποια γονίδια έχουν μεταλλάξεις. Για παράδειγμα, η χειρότερη κατάσταση είναι η κληρονομιά μιας επιλογής και από τους δύο γονείς, οπότε μιλάμε για μια ομόζυγη μετάλλαξη. Ιδανικά για γονίδια, παραλλαγές και μεταλλάξεις - εδώ: Πολυμορφισμός γονιδίων του αιμοστατικού συστήματος: αποκωδικοποίηση της ανάλυσης.

    Η αποκτηθείσα (μη γενετική) θρομβοφιλία
    Οι αποκτούμενες μορφές θρομβοφιλίας πραγματοποιούνται υπό ορισμένες «ειδικές» συνθήκες. Αυτό συμβαίνει όταν το σώμα περνά δύσκολες στιγμές. πολύ σοβαρές παθολογικές μεταβολές συνεπάγονται "πάνω από" - την αντίδραση του συστήματος πήξης. Για παράδειγμα, οι ογκολογικές παθήσεις που συνοδεύονται από χημειοθεραπεία, εκδηλώνονται μολυσματικές, αυτοάνοσες, αλλεργικές διεργασίες, ασθένειες του ήπατος, νεφρά, καρδιαγγειακές παθολογίες, ασθένειες του συνδετικού ιστού - συστηματικός ερυθηματώδης λύκος, διάφορες αγγειίτιδες κλπ. Σε αυτές τις περιπτώσεις, μπορεί να ξεκινήσει ένας καταρράκτης θρόμβωσης χωρίς φορέα ελαττωματικών αιμοστατικών γονιδίων. Οι παράγοντες που προδιαθέτουν μπορεί να είναι η μακροχρόνια και η παρατεταμένη αφυδάτωση, η σωματική αδράνεια, η παχυσαρκία, η εγκυμοσύνη, η ορμονική θεραπεία κ.λπ.