Γενετική θρομβοφιλία: διάγνωση, θεραπεία και κίνδυνος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Γενετική θρομβοφιλία είναι μια κληρονομική χρόνια κατάσταση του σώματος, στην οποία για ένα μεγάλο χρονικό διάστημα (μήνες, χρόνια, ή δια βίου) υπάρχει μια τάση για το σχηματισμό θρόμβων (θρόμβων αίματος), ή με την εξάπλωση του θρόμβου πολύ πέρα ​​από τη βλάβη.

Η έννοια της «θρομβοφιλίας» συνήθως υποδηλώνει μια γενετικά καθορισμένη κατάσταση, αλλά η ύπαρξη κεκτημένων συνθηκών αυξημένης τάσης σχηματισμού θρόμβων αίματος συχνά παραπλανά τους ανθρώπους.

Αυτά τα κράτη δεν ισχύουν για αυτήν την έννοια. Είναι αδύνατο να τεθεί ένα ισότιμο σημάδι μεταξύ της θρομβοφιλίας και της θρόμβωσης, αφού η γενετική προδιάθεση για τη θρομβοφιλία δεν πραγματοποιείται απαραίτητα με τη μορφή θρόμβωσης.

Εκδηλώσεις θρομβοφιλίας που σχετίζονται με το σχηματισμό θρόμβων αίματος. Αυτό συμβαίνει λόγω αλλαγής της σχέσης μεταξύ παράγοντα πήξης και αντιπηκτικών του κυκλοφορικού συστήματος.

Στην κανονική διαδικασία πήξης του αίματος, η οποία είναι απαραίτητη για να σταματήσει η αιμορραγία, σχηματίζεται θρόμβος αίματος, ο οποίος κλείνει το αγγείο στο σημείο της βλάβης. Ορισμένες δραστικές ουσίες, οι αποκαλούμενοι παράγοντες πήξης, είναι υπεύθυνοι για την εφαρμογή της διαδικασίας σχηματισμού θρόμβων.

Υπάρχουν αντιπηκτικά που εμποδίζουν την υπερβολική πήξη του αίματος.

Δηλαδή, υπάρχει είτε μείωση στον αριθμό των αντιπηκτικών παραγόντων είτε αύξηση του αριθμού των παραγόντων πήξης. Αυτή είναι η αιτία του σχηματισμού θρόμβων αίματος που παραβιάζουν την παροχή αίματος σε ιστούς και όργανα.

Γενετικοί παράγοντες θρομβοφιλίας

Η γενετική θρομβοφιλία οφείλεται στην κληρονομική προδιάθεση ενός ατόμου.

Επομένως, δεν υπάρχουν ειδικοί λόγοι που να προκαλούν αυτή την κατάσταση. Υπάρχουν μόνο μερικοί παράγοντες κινδύνου που μπορούν να προκαλέσουν την ανάπτυξη αυτής της κατάστασης.

Η θρομβοφιλία πιστεύεται ότι εμφανίζεται πιο συχνά:

• σε αρσενικά.
• σε άτομα άνω των 60 ετών.
• σε άτομα των οποίων οι συγγενείς υπέφεραν από θρομβοφιλία.
• σε έγκυες γυναίκες, σε γυναίκες που χρησιμοποιούν από του στόματος αντισυλληπτικά.
• σε άτομα με παθολογία του καρκίνου, με αυτοάνοσες και μεταβολικές ασθένειες.
• σε άτομα που έχουν πρόσφατα υποστεί σοβαρές λοιμώξεις, τραυματισμούς και χειρουργικές επεμβάσεις.

Ταξινόμηση ασθενειών

Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι θρομβοφιλίας:

1. Συγγενής (κληρονομική, πρωτογενής) θρομβοφιλία.
2. Αποκτημένη θρομβοφιλία.

Ο πρώτος τύπος θρομβοφιλίας προκαλείται από ανωμαλίες στα γονίδια που φέρουν πληροφορίες σχετικά με τις πρωτεΐνες που εμπλέκονται στην πήξη του αίματος.

Μεταξύ αυτών, τα πιο συνηθισμένα είναι:

• έλλειψη πρωτεϊνών C και S,
• ανεπάρκεια αντιθρομβίνης III.
• ανωμαλία του παράγοντα πήξης V (μετάλλαξη Leiden).
• ανωμαλία της προθρομβίνης G 202110Α.

Όλες αυτές οι συγγενείς διαταραχές οδηγούν σε εξασθενημένη πήξη του αίματος.

Πρέπει να το ξέρετε πριν κάνετε υπερηχογράφημα των φλεβών των κάτω άκρων - ενδείξεις και αντενδείξεις, πλεονεκτήματα και μειονεκτήματα, αποκωδικοποίηση των αποτελεσμάτων.

Μπορείτε να μάθετε ποια ιατρική αιτιολόγηση για τη σκληροθεραπεία των αιμορροΐδων είναι δυνατή μετά τη μελέτη της έρευνάς μας σε αυτό το θέμα.

Ο δεύτερος τύπος θρομβοφιλίας συμβαίνει λόγω άλλων ασθενειών ή φαρμάκων. Αυτά περιλαμβάνουν:

1. Αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο. Χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό περίσσειας αντισωμάτων που καταστρέφουν φωσφολιπίδια. Τα φωσφολιπίδια είναι σημαντικά συστατικά των μεμβρανών των νευρικών κυττάρων, των αγγειακών κυττάρων τοιχώματος και των αιμοπεταλίων. Όταν καταστρέφονται αυτά τα κύτταρα, απελευθερώνονται δραστικές ουσίες που διαταράσσουν την κανονική αλληλεπίδραση μεταξύ των συστημάτων πήξης και αντιπηκτικής λειτουργίας του αίματος. Ως αποτέλεσμα, η πήξη αυξάνεται και η τάση για θρόμβωση αυξάνεται.
2. Μυελοπολλαπλασιαστικές ασθένειες. Αυτές οι ασθένειες χαρακτηρίζονται από την παραγωγή πλεοναζόντων κυττάρων αίματος μυελού των οστών. Σε σχέση με αυτό, το ιξώδες του αίματος αυξάνει και η ροή του αίματος διαταράσσεται στα αγγεία. Συμβάλλει επίσης στην αύξηση της θρόμβωσης.
3. Ανεπάρκεια της αντιθρομβίνης III. Χαρακτηρίζεται από παραβίαση της σύνθεσης αυτού του παράγοντα ή της υπερβολικής καταστροφής του.
4. Ασθένειες που συνοδεύονται από αγγειακή βλάβη. Για παράδειγμα, είναι γνωστό ότι στον σακχαρώδη διαβήτη, το επίπεδο της ορμόνης ινσουλίνης, το οποίο χρησιμοποιεί γλυκόζη, μειώνεται, με αποτέλεσμα την εμφάνιση αύξησης του επιπέδου γλυκόζης στο αίμα. Και η γλυκόζη έχει τοξική επίδραση στα κύτταρα των αγγειακών τοιχωμάτων. Η βλάβη στα κύτταρα του αγγειακού τοιχώματος με τη σειρά του προκαλεί την απελευθέρωση των παραγόντων πήξης, την εξασθένιση της ροής του αίματος και τον υπερβολικό σχηματισμό θρόμβων.

Κλινικές εκδηλώσεις

Συχνά, τα άτομα με θρομβοφιλία δεν κάνουν οποιεσδήποτε καταγγελίες και δεν παρατηρούν καμία αλλαγή στην κατάσταση της υγείας τους.

Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι για αυτή την παθολογία χαρακτηρίζεται από μακρά πορεία και ομαλή ανάπτυξη κλινικών εκδηλώσεων.

Μερικές φορές η γενετική θρομβοφιλία εκδηλώνει τα συμπτώματά της αρκετά χρόνια μετά την ταυτοποίηση των γενετικών δεικτών θρομβοφιλίας.

Μόνο με το σχηματισμό θρόμβου αίματος σε ασθενείς εμφανίζονται κλινικά συμπτώματα. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων καθορίζεται από τον εντοπισμό του θρόμβου και τον βαθμό απόφραξης του αυλού του αγγείου:

1. Εάν εμφανιστούν θρόμβοι αίματος στα αγγεία της αρτηριακής κλίνης, μπορεί να εμφανιστεί αρτηριακή θρόμβωση. Σε αυτό το πλαίσιο, είναι δυνατή η ανάπτυξη ισχαιμικού εγκεφαλικού επεισοδίου και προσβολών οξείας στεφανιαίας ανεπάρκειας στους νέους. Στην περίπτωση του σχηματισμού θρόμβου αίματος στα αγγεία του πλακούντα, είναι πιθανές οι αποβολές και ο εμβρυϊκός θάνατος στη μήτρα.
2. Όταν φλεβική θρόμβωση των κάτω άκρων εμφανίζεται ένα ευρύ φάσμα κλινικών εκδηλώσεων. Υπάρχει ένα αίσθημα βαρύτητας στα πόδια, πυκνωτικός πόνος στο κάτω μέρος του ποδιού, έντονο οίδημα των κάτω άκρων και τροφικές αλλαγές στο δέρμα.
3. Με τον εντοπισμό του θρόμβου στα μεσεντερικά αγγεία, εμφανίζεται οξύς πόνος στο μαχαίρι, ναυτία, εμετός και εξασθένηση του κόπρανα.
4. Η θρόμβωση των ηπατικών φλεβών χαρακτηρίζεται από έντονο πόνο στην επιγαστρική περιοχή, ανεξέλεγκτο εμετό, οίδημα των κάτω άκρων και αύξηση της κοιλίας.

Κάνοντας μια διάγνωση

Μια δοκιμή αίματος για γενετική θρομβοφιλία είναι η κύρια διαγνωστική μέθοδος.

Μια εξέταση αίματος για θρομβοφιλία εμφανίζεται σε δύο στάδια:

• στο πρώτο στάδιο, η παθολογία ανιχνεύεται σε έναν συγκεκριμένο σύνδεσμο στο σύστημα πήξης του αίματος χρησιμοποιώντας μη ειδικές εξετάσεις αίματος.
• στο δεύτερο στάδιο, η παθολογία διαφοροποιείται και προσδιορίζεται χρησιμοποιώντας ειδικές αναλύσεις.

Στη γενική ανάλυση του αίματος στη θρομβοφιλία, παρατηρείται αύξηση στον αριθμό των ερυθροκυττάρων και των αιμοπεταλίων, ο λόγος του όγκου των ερυθροκυττάρων προς τον ολικό όγκο αίματος αυξάνεται.

Προσδιορίστε το επίπεδο του D-διμερούς στο αίμα. Αυτή η ουσία είναι το προϊόν της καταστροφής ενός θρόμβου αίματος. Όταν η θρομβοφιλία είναι μια αύξηση της ποσότητας της.

Η ανάλυση που προσδιορίζει τον χρόνο ενεργοποιημένης μερικής θρομβοπλαστίνης (APTT) μιμείται τη φυσική πήξη του αίματος και καθιστά δυνατή την εκτίμηση του βαθμού δραστηριότητας των παραγόντων πήξης.

Η θρομβοφιλία χαρακτηρίζεται από μειωμένη APTTV. Το επίπεδο της αντιθρομβίνης ΙΙΙ, μιας ουσίας που ενεργοποιεί το αντιπηκτικό του αίματος, θα μειωθεί. Όταν η θρομβοφιλία προσδιορίζει επίσης τον χρόνο σχηματισμού θρόμβων στον χρόνο πλάσματος αίματος - θρομβίνης. Μειώνεται.

Το ινωδογόνο είναι ένα από τα κύρια στοιχεία του συστήματος πήξης του αίματος.

Με τη θρομβοφιλία, υπάρχει αύξηση του επιπέδου της. Η εκτίμηση του ποσοστού πήξης αίματος πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας τον προσδιορισμό του δείκτη προθρομβίνης. Το επίπεδό του θα αυξηθεί.

Ειδικές μελέτες που διαφοροποιούν τη θρομβοφιλία από άλλες ασθένειες περιλαμβάνουν:

1. Προσδιορισμός του επιπέδου του αντιπηκτικού λύκου, μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης που καταστρέφει τα στοιχεία των μεμβρανών των αγγειακών κυττάρων. Το επίπεδό του μπορεί να αυξηθεί σε αυτοάνοσες ασθένειες.
2. Προσδιορισμός αντιφωσφολιπιδικών αντισωμάτων που καταστρέφουν τις κυτταρικές μεμβράνες. Μία αύξηση στο επίπεδο τους μπορεί να είναι ένας δείκτης του αντιφωσφολιπιδικού συνδρόμου.
3. Προσδιορισμός των επιπέδων ομοκυστεΐνης. Η αύξηση του επιπέδου μπορεί να υποδηλώνει ανεπάρκεια βιταμινών Β, κάπνισμα και καθιστική ζωή.
4. Γενετικές μελέτες. Σας επιτρέπει να εντοπίσετε ανωμαλίες στα γονίδια των παραγόντων πήξης του αίματος και της προθρομβίνης.

Όλες αυτές οι μελέτες μαζί παρέχουν ένα γενετικό διαβατήριο για τη θρομβοφιλία.

Γενετική θρομβοφιλία και εγκυμοσύνη

Πολλές γυναίκες που έχουν τάση να αυξάνουν τους θρόμβους αίματος, μπορούν να κάνουν ένα υγιές παιδί χωρίς προβλήματα.

Ωστόσο, υπάρχει κίνδυνος διάφορων επιπλοκών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης συμβαίνουν σοβαρές αντισταθμιστικές αλλαγές στο σώμα της μητέρας, μία από τις οποίες είναι μια αλλαγή στο σύστημα πήξης του αίματος, το οποίο μειώνει την απώλεια αίματος κατά τη διάρκεια του τοκετού.

Διαδικασίες θεραπείας

Ειδικοί από διάφορους τομείς της ιατρικής συμμετέχουν στη θεραπεία ασθενών με θρομβοφιλία.

Έτσι, ένας αιματολόγος μελετά και διορθώνει τις αλλαγές στη σύνθεση του αίματος, ένας φλεβολόγος παρέχει θεραπεία για φλεβοθρόμβωση και θρομβοφλεβίτιδα, και όταν η συντηρητική θεραπεία αποτύχει, οι αγγειακοί χειρουργοί ασχολούνται με αυτό.

Η θεραπεία των ασθενών με θρομβοφιλία πρέπει αναγκαστικά να είναι πλήρης και ατομική. Όλοι οι ασθενείς υποβάλλονται σε συμβατική θεραπευτική αγωγή για θρόμβωση χρησιμοποιώντας θεραπευτικές και προφυλακτικές δόσεις.

Η θρομβοφιλία δεν έχει ειδική θεραπεία και αντιμετωπίζεται παρόμοια με τη θρόμβωση.

Προληπτικά μέτρα

Δεν υπάρχει ειδική πρόληψη της θρομβοφιλίας. Μια πολύ σημαντική πτυχή είναι η πρόληψη της ανάπτυξης θρόμβωσης σε ασθενείς με θρομβοφιλία.

Η πρόληψη τέτοιων εκδηλώσεων θρομβοφιλίας ως βαθιά φλεβική θρόμβωση, ο πνευμονικός θρομβοεμβολισμός είναι το κύριο σημείο στην πρόληψη αυτής της νόσου.

Κληρονομική θρομβοφιλία και εγκυμοσύνη

Ο όρος "θρομβοφιλία" είναι γνωστός από το 1965. Και αυτό σημαίνει ότι είναι επιρρεπής στο σχηματισμό θρόμβων αίματος και θρομβοεμβολισμού (επικάλυψη του αυλού του αγγείου με έναν θρόμβο αίματος αποσπασμένο από το τοίχωμα του αγγείου).

Η γενετικά καθορισμένη θρομβοφιλία μεταφέρεται από γενιά σε γενιά και μπορεί να ρέει χωρίς συμπτώματα στην καθημερινή ζωή. Αλλά αν μια γυναίκα μείνει έγκυος, αυτή η λανθάνουσα τάση προς τα φρένα αρχίζει να εκδηλώνεται ως επιπλοκές της εγκυμοσύνης.

Περιεχόμενα:

• Τι είναι επικίνδυνο για την εμβρυϊκή θρομβοφιλία;
• Σχεδιασμός εγκυμοσύνης
• Δοκιμές θρομβοφιλίας για προγραμματισμό εγκυμοσύνης
• Πώς να περάσετε την ανάλυση;
• Πολυμορφισμός γονιδίων και γενετικοί δείκτες για θρομβοφιλία
• Θεραπεία κατά την προετοιμασία για εγκυμοσύνη
• Θεραπεία της θρομβοφιλίας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
• Ισχύς
• Πότε γεννιεύετε θρομβοφιλία;

Στη σύγχρονη μαιευτική, η γενετική θρομβοφιλία διαγιγνώσκεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (κατά τη διάρκεια της μη φυσιολογικής εγκυμοσύνης) ή μετά από μαιευτικές επιπλοκές:

• η προεκλαμψία (αύξηση της αρτηριακής πίεσης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σε κρίσιμους αριθμούς που απειλούν την υγεία της μητέρας και του εμβρύου).
• συνηθισμένη αποβολή (δύο ή περισσότερες αποβολές που σημειώθηκαν το ένα μετά το άλλο κατά τη διάρκεια μιας επόμενης εγκυμοσύνης).
• ZVRP - ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης.
• εμβρυϊκό θάνατο κατά τη διάρκεια της κύησης (χαμένη άμβλωση).
• πρόωρη αποκόλληση ενός κανονικά εντοπισμένου πλακούντα.

Συνέπειες της θρομβοφιλίας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για ένα παιδί

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, το σύστημα πήξης του αίματος υφίσταται φυσιολογικές αλλαγές, στο πλαίσιο του οποίου η κληρονομική τάση σχηματισμού θρόμβων καταστρέφει τα αγγεία, πρώτα απ 'όλα, τον πλακούντα (μωρό), μέσω του οποίου το έμβρυο λαμβάνει τροφή από τη μητέρα.

Μικρή θρόμβωση στα αγγεία του πλακούντα οδηγεί σε τέτοιες επιπλοκές και συνέπειες:

• συνήθης αποβολή.
• μη αναπτυσσόμενη εγκυμοσύνη.
• επιβράδυνση της ανάπτυξης του εμβρύου.
• μικρά φρούτα.
• χαμηλό νερό ή υψηλό νερό.
• αποκοπή του πλακούντα.
• πρόωρη παράδοση.
• συγγενείς προφήτες ανάπτυξης.
• προεκλαμψία (υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες ούρων, αυξημένη αρτηριακή πίεση, οίδημα).

Η προεκλαμψία είναι μια τεράστια κατάσταση τόσο για το παιδί όσο και για την έγκυο γυναίκα. Η θεραπεία της θρομβοφιλίας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, που ξεκίνησε κατά τη διάρκεια του προγραμματισμού, σας επιτρέπει να αποφύγετε επιπλοκές, να ελαχιστοποιείτε τους κινδύνους για το παιδί στο ελάχιστο και να μειώνετε την εμφάνιση επιπλοκών.

Θρομβοφιλία στο σχεδιασμό εγκυμοσύνης

Μια ανάλυση της θρομβοφιλίας κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης θα πρέπει να δίνεται σε γυναίκες που έχουν ιστορικό:

• σύνδρομο απώλειας εμβρύου.
• συνηθισμένη αποβολή, όταν εξαιρούνται οι ορμονικές (υπερπρολακτιναιμία, υπερανδρογονισμός, υποθυρεοειδισμός), λοιμώδη, γενετικά αίτια (χρωμοσωμικές εκτροπές), παράγοντες αποβολής από τη μήτρα.
• επαναλαμβανόμενη προεκλαμψία, καθυστερημένη εμβρυϊκή ανάπτυξη, αποκόλληση του κανονικά εντοπισμένου πλακούντα,
• πρώιμες περιπτώσεις καρδιακής προσβολής και θρομβοεμβολισμού, εγκεφαλικά επεισόδια από τους γονείς της εγκύου.

Πώς να δοκιμάσετε τη θρομβοφιλία κατά τον προγραμματισμό και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;

Σύμφωνα με τη μέθοδο πρόσληψης, μια ανάλυση του πολυμορφισμού του γονιδίου είναι μια κοινή εξέταση αίματος, η οποία δίνεται με άδειο στομάχι. Χρόνος δειγματοληψίας - 2 ημέρες. Το εγώ δεν χρειάζεται να επαναληφθεί μετά τη θεραπεία, καθώς καθορίζει τη γενετική διαταραχή. Η λήψη του αποτελέσματος στο χέρι δεν χρειάζεται να απελπιστεί αμέσως, διότι η διάγνωση της «θρομβοφιλίας» δεν ανιχνεύεται σε κάθε περίπτωση. Το γεγονός ότι τα αποτελέσματα της μελέτης έδειξαν πολυμορφισμό δεν είναι μια ασθένεια, αλλά μια προδιάθεση. Αν κατά τη διάρκεια της εξέτασης για θρομβοφιλία εμφανιστεί ένας πολυμορφισμός σε μια γυναίκα - αυτό δεν σημαίνει ότι η εγκυμοσύνη θα έχει αναγκαστικά αρνητικές συνέπειες και θα προχωρήσει σε επιπλοκές.

Τα γονίδια της θρομβοφιλίας και η εγκυμοσύνη

Οι πιο εντυπωσιακοί γενετικοί δείκτες θρομβοφιλίας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης θα είναι μεταβολές στο F2 (γονίδιο προθρομβίνης) και F5 (μετάλλαξη Leiden). Επιπλέον, στην ανάλυση της θρομβοφιλίας θα αναφέρεται ο τύπος ονοζυγίας ή ετεροζυγούς κληρονομικότητας:

• Ομοζυγώτες για το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο δίνουν κλινικές εκδηλώσεις και η σοβαρότητα αυτών των εκδηλώσεων θα είναι πιο έντονη.
• Οι ετερόζυγοι - έχουν λιγότερο έντονα συμπτώματα, καθώς οι μισές από αυτές τις ομάδες γονιδίων είναι φυσιολογικές. Η πορεία της νόσου είναι μέτρια.

Οι παραβιάσεις των γονιδίων του κύκλου του φυλλικού οξέος (MTHER, MTRR, MTR) ή της υπερομοκυστεϊναιμίας (αυξημένα επίπεδα ομοκυστεΐνης στο αίμα) είναι οι πλέον ευνοϊκές για την εγκυμοσύνη. Για αυτούς τους ασθενείς, θα είναι επαρκής ο έλεγχος του αιμοασιόγραμμα, η σωστή διατροφή (τα τρόφιμα θα πρέπει να είναι πλούσια σε φολικές και βιταμίνες της ομάδας Β), η τακτική και τακτική πρόσληψη φυλλικού οξέος μέχρι το τέλος της εγκυμοσύνης.

Ο πολυμορφισμός στην ομάδα γονιδίων της ιντεγκρίνης των αιμοπεταλίων (ITG A2, ITG B3) προκαλεί επίπεδα αιμοπεταλίων (στη γενική εξέταση αίματος και σε αιματοασμόγραμμα). Εάν επηρεάζεται η ιντεγκρίνη Β3, οι κλινικές εκδηλώσεις δεν είναι ευαίσθητες στη θεραπεία με ασπιρίνη. Αυτό αναφέρεται επίσης στην ανάλυση. Σε αυτή την περίπτωση, για τη θεραπεία της θρομβοφιλίας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή κατά τον προγραμματισμό, χρησιμοποιώ άλλα φάρμακα: dipyridamole και curantil.

Γονίδιο αναστολέα ενεργοποιητή πλασμινογόνου - ΡΑΙ 1. Οι μεταλλάξεις αυτού του τύπου είναι αρκετά συχνές, αλλά δεν υπάρχει κίνδυνος με τον απομονωμένο πολυμορφισμό του. Εμφανίζεται εάν άλλες ομάδες γονιδίων μεταλλάσσονται μαζί με αυτό.

Γενετικά προσδιορισμένη θρομβοφιλία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και της θεραπείας

Η θρομβοφιλία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ως διάγνωση μπορεί να γίνει στις ακόλουθες περιπτώσεις:

• κατά την ανίχνευση της μετάλλαξης Leiden.
• με μεταλλάξεις προθρομβίνης.
• μετάλλαξη και στα τρία γονίδια του κύκλου του φολικού οξέος.
• 3 ή περισσότερες ομόζυγες μορφές γονιδιακού πολυμορφισμού.
• 5 ή περισσότερες ετεροζυγωτικές μορφές.

Η συγγενής θρομβοφιλία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ακόμα και μετά τη διάγνωση, δεν απαιτεί πάντα θεραπεία. Η απόφαση για τη συνταγογράφηση φαρμάκων λαμβάνεται εάν υπάρχουν στο περιφερικό αίμα δείκτες που δείχνουν αυξημένη πήξη αίματος. Εάν δεν υπάρχουν αποκλίσεις, η διαχείριση της εγκυμοσύνης στη θρομβοφιλία είναι η ίδια με τη φυσιολογική εγκυμοσύνη.

Θεραπεία της θρομβοφιλίας κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης

Αρχίζουν θεραπεία για θρομβοφιλία κατά τη διάρκεια της προετοιμασίας της εγκυμοσύνης στον κύκλο, όταν σχεδιάζεται να συλλάβει ένα παιδί, αμέσως μετά την ωορρηξία. Η έναρξη της θεραπείας επιτρέπει όχι μόνο να διατηρηθεί η εγκυμοσύνη αλλά και να μειωθούν οι κίνδυνοι για το μωρό στο ελάχιστο.

Σε υψηλούς δείκτες θρομβοφιλίας, αμέσως μετά την ωορρηξία, ξεκινά η εισαγωγή ηπαρινών χαμηλού μοριακού βάρους (LMWH) - Fraxiparin (υπεροπαρίνη ασβεστίου), Clexane (enoxaparin Na). Η δόση των φαρμάκων υπολογίστηκε σύμφωνα με το αιμοασιόγραμμα. Εισήγαγε το φάρμακο υποδορίως στα 0,3-0,6 mg. Η συχνότητα χορήγησης μπορεί να είναι από 1 ένεση ημερησίως έως 3.

Όταν η ομοκυστεϊναιμία λαμβάνει φολικό οξύ σε μεγάλες δόσεις από 4 έως 6 mg την ημέρα. Σε αυτό το πλαίσιο, η θεραπεία με βιταμίνες της ομάδας Β (Β6, Β12).

Εάν το επίπεδο των αιμοπεταλίων είναι αυξημένο, τότε το ακετυλοσαλικυλικό οξύ (Ασπιρίνη, Cardiomagnyl) προστίθεται σε δόση 75-100 mg ημερησίως ή Dipyridamole (Curantil). 75-150 mg ημερησίως (από 3 έως 6-9 δισκία).

Θρομβοφιλία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης: θεραπεία

Τα βασικά φάρμακα για τη θεραπεία της θρομβοφιλίας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι τα Fragmin, Clexane. Θα χρειαστεί να εισέλθουν σχεδόν μέχρι το τέλος της εγκυμοσύνης. Στο δεύτερο μισό της εγκυμοσύνης, η δόση LMWH αυξάνεται στα 60-80 mg την ημέρα. Αυτό είναι απαραίτητο, επειδή αυτή τη στιγμή και κατά τη διάρκεια της φυσιολογικής εγκυμοσύνης εμφανίζεται αύξηση της πήξης του αίματος. Να είστε βέβαιος να συνταγογραφήσετε φάρμακα υπό τον έλεγχο ενός coagulogram. Ανάλυση ενοικίασης 1 φορά σε 3 εβδομάδες.

Η ακύρωση της θεραπείας πρέπει να πραγματοποιείται 1-2 ημέρες πριν από την αναμενόμενη ημερομηνία παράδοσης ή την προγραμματισμένη λειτουργική παράδοση (καισαρική τομή). Είναι πιο εύκολο να έχετε όταν οι γιατροί γνωρίζουν την ακριβή ημερομηνία της καισαρικής τομής. Τι πρέπει να κάνετε εάν αναμένεται φυσική γέννηση στη συγγενή θρομβοφιλία;

Πρώτα απ 'όλα, η νοσηλεία είναι απαραίτητη. Εάν τα φάρμακα ακυρωθούν και η παράδοση δεν γίνει - απαιτείται η παρακολούθηση της κατάστασης της μητέρας και του εμβρύου. Βεβαιωθείτε ότι έχετε κάνει καρδιοαναρρόφηση του εμβρύου 1 κάθε 3 ημέρες. Μετά από 3 ημέρες απόσυρσης φαρμάκων που μειώνουν το αίμα, πρέπει να ελέγξετε τους δείκτες αιματοασογράμματος και θρόμβωσης. Εάν οι δείκτες της ανάλυσης αυξηθούν, τότε η γέννηση θα πρέπει να προκληθεί (διεγερθεί).

Διατροφή για θρομβοφιλία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Η διατροφή για θρομβοφιλία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης πρέπει, πάνω απ 'όλα, να είναι υγιής. Η διατροφή αυτή καθαυτή δεν υπάρχει. Για να μειώσετε το αίμα, συνιστάται να πίνετε μέχρι και 2 λίτρα υγρού την ημέρα. Το μεγαλύτερο μέρος του υγρού που πίνετε πρέπει να είναι υψηλής ποιότητας νερό.

Απαγορευμένα τρόφιμα είναι η σοκολάτα, το μαύρο ισχυρό τσάι, τα σταφύλια και ο καφές. Θα πρέπει να περιορίσουμε τη χρήση του τυριού cottage, τα αυγά και τα τρόφιμα με το περιεχόμενό τους, σκληρά τυριά, καρύδια. Για τη θρομβοφιλία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, συμπεριλάβετε προϊόντα που συμβάλλουν στην λέπτυνση του αίματος:

• τζίντζερ (σε μικρές ποσότητες).
• τα αποξηραμένα φρούτα, τα μούρα και τα κομπόστατά τους.
• θαλασσινά (απλά μην είστε πολύ ζωντανός μαζί τους, αρκεί να εμφανίζονται τακτικά στο μενού 2-3 φορές την εβδομάδα.).

Εάν η αιματογενής θρομβοφιλία προκαλείται από μεταλλάξεις στον κύκλο φολικών, χρησιμοποιήστε τη δύναμη του φυσικού φυλλικού οξέος, το οποίο είναι πλούσιο σε πράσινα φυτά (λαχανικά): λάχανο, μαρούλι, κρεμμύδια και χόρτα κήπων.

Σε ποια εβδομάδα γεννιέται η θρομβοφιλία;

Από την 37η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, το παιδί θεωρείται πλήρες, όταν το αναπνευστικό σύστημα είναι αρκετά ώριμο ώστε να λειτουργεί ανεξάρτητα σε συνθήκες έξω από την κοιλιά της μητέρας μου. Η κανονική φυσιολογική εγκυμοσύνη τελειώνει με τον τοκετό στις 40 εβδομάδες.

Με θρομβοφιλία γεννιούνται σε 35-37 εβδομάδες. Και μην ανησυχείτε αν η γέννηση του μωρού πρέπει να συμβεί νωρίτερα από τη διάρκεια της φυσιολογικής εγκυμοσύνης. Ένα πρόωρο μωρό δεν σημαίνει ότι είναι άρρωστος ή κατά κάποιο τρόπο κατώτερος από τους συνομηλίκους του που γεννήθηκαν σε εύθετο χρόνο. Τέτοια παιδιά επιτυχώς "προφθάσουν" με τους συνομηλίκους τους.

Θρομβοφιλία: εμφάνιση, γενετικό συστατικό, τύποι, θεραπεία, κίνδυνοι

Η θρομβοφιλία χαρακτηρίζεται από αυξημένη θρόμβωση όπου δεν χρειάζεται καθόλου. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε αρκετά σοβαρές καταστάσεις που θα μπορούσαν να οδηγήσουν στο θάνατο του ασθενούς. Για παράδειγμα, έμφραγμα του μυοκαρδίου, πνευμονικό έμφρακτο, πνευμονική εμβολή (πνευμονική εμβολή) μπορεί να προκύψουν από θρομβοφιλία.

Είναι γνωστό ότι κατά την κανονική λειτουργία των συστημάτων πήξης και αντιπηκτικότητας, το αίμα παραμένει σε υγρή κατάσταση, ρέει μέσα στα αγγεία, εμπλουτίζει τους ιστούς όλων των οργάνων με τις απαραίτητες ουσίες και μεταφέρει τα μεταβολικά προϊόντα από εκεί. Εάν όλα είναι καλά στο σώμα, και τα δύο συστήματα λειτουργούν αρμονικά, οι παράγοντες τους είναι στο σωστό επίπεδο, τότε η συσσωρευτική κατάσταση του αίματος παραμένει στον βέλτιστο τρόπο και δεν εμφανίζεται ενδοαγγειακή πήξη καθώς και ανεξέλεγκτη αιμορραγία.

Η βλάβη στο αγγειακό τοίχωμα σε τραυματισμούς, επεμβάσεις, καθώς και καταστάσεις που εμφανίζονται χωρίς ενδοθηλιακή ακεραιότητα, αλλά με αυξημένη πήξη αίματος για άλλο λόγο, περιλαμβάνουν ένα σύστημα πήξης που παρέχει σχηματισμό θρόμβων αίματος. Ωστόσο, έχοντας κάνει την εργασία του σε περίπτωση αιμορραγίας, το σύστημα πήξης θα πρέπει να μεταφέρει το έργο στο αντιπηκτικό σύστημα, το οποίο θα απομακρύνει τους περιττούς θρόμβους και θα εξομαλύνει το τοίχωμα του αγγείου. Και σε κανονική κατάσταση, το αίμα δεν πρέπει να πήζει καθόλου στο εσωτερικό του σκάφους, αλλά για κάποιο λόγο αυτό δεν συμβαίνει πάντα. Γιατί Είναι εδώ ότι είναι καιρός να θυμόμαστε για τη θρομβοφιλία - τον ένοχο της επαναλαμβανόμενης θρόμβωσης, επικίνδυνης για την ανθρώπινη ζωή.

Η θρομβοφιλία μπορεί να προγραμματιστεί

Είναι γνωστό ότι πολλές μορφές αυτής της νόσου είναι έμφυτες, επομένως, προσδιορίστηκαν αρχικά από τον γενετικό κώδικα, ακόμη και πριν από τη γέννηση ενός ατόμου, όπου, ωστόσο, πρέπει να διακρίνεται:

• Γενετική προδιάθεση, όταν η ασθένεια μπορεί να μην εκδηλωθεί, εάν δεν υπάρχουν παράγοντες που να ενεργοποιούν τον μηχανισμό της ανάπτυξής της.
• Η ασθένεια, η οποία προκύπτει για πρώτη φορά ως αποτέλεσμα της γονιδιακής μετάλλαξης σε πρώιμο στάδιο της εμβρυϊκής ανάπτυξης, αργότερα γίνεται κληρονομική και μπορεί να μεταδοθεί στους απογόνους.
• Κληρονομική ασθένεια που προκαλείται από γενωμική και δομική μετάλλαξη χρωμοσωμάτων σε προηγούμενες γενιές και κληρονομείται από απόγονα. Ωστόσο, παίζει ρόλο σε ποια κατάσταση είναι το γονίδιο της ασθένειας: κυρίαρχο ή υπολειπόμενο (πολυμορφισμός γονιδίου). Με τον κυρίαρχο τρόπο, η παθολογία θα βγει σε κάθε περίπτωση, είτε είναι homo ή ετερόζυγη. Η υπολειπόμενη κατάσταση ενός γονιδίου είναι ικανή να εκδηλωθεί μόνο όταν υπάρχουν δύο αδύναμα αλληλόμορφα που σχηματίζουν ένα ομόζυγο.

Όσον αφορά τους ετερόζυγους οργανισμούς με παθολογικό γονίδιο σε υπολειπόμενη κατάσταση, στις περισσότερες περιπτώσεις δεν επηρεάζονται μόνο από αυτό, αλλά μερικές φορές αποδεικνύονται πιο σταθεροί και βιώσιμοι σε σύγκριση με τα φυσιολογικά άτομα. Ωστόσο, ο πολυμορφισμός γονιδίων (εναλλακτικές γονιδιακές παραλλαγές, παθολογικές και φυσιολογικές) σε διάφορες ασθένειες εκδηλώνεται με διαφορετικούς τρόπους και απαιτεί μελέτη σε κάθε συγκεκριμένη περίπτωση. Όσον αφορά τη θρομβοφιλία, οι επιστήμονες έχουν διεξαγάγει και συνεχίζουν να διεξάγουν μελέτες που επιτρέπουν τον υπολογισμό του βαθμού κινδύνου θρόμβωσης στον πολυμορφισμό ενός συγκεκριμένου γονιδίου.

Προκειμένου ο αναγνώστης να κατανοήσει καλύτερα τον μηχανισμό για τη δημιουργία συγγενούς θρομβοφιλίας, θα πρέπει να εξεταστούν λεπτομερέστερα ορισμένες γενετικές πτυχές, όπως η έννοια της "γονιδιακής μετάλλαξης".

Μετάλλαξη γονιδίων

Στην πραγματικότητα, τα γονίδια δεν ήταν τόσο σταθερά, δεδομένης μιας για πάντα. Τα γονίδια αλλάζουν με διαφορετική συχνότητα (από 10 -2 έως 10 -5 κατά μέσο όρο), γεγονός που οδηγεί στην εμφάνιση νέων σημείων, παρεμπιπτόντως, όχι πάντα χρήσιμα. Πρόκειται για μια μετάλλαξη, και στην περίπτωση της θρομβοφιλίας, είναι ορθώς θεωρείται επιβλαβής.

Ορισμένοι παράγοντες, η συγκέντρωση των οποίων πρόσφατα αυξήθηκε σημαντικά, μπορεί να ωθήσει μια γονιδιακή μετάλλαξη και, συνεπώς, μια αυξημένη συχνότητα εμφάνισης κληρονομικών ασθενειών. Η εμφάνιση αλληλόμορφων που επηρεάζουν δυσμενώς την υγεία του σώματος, συμβάλλει στη δραστηριότητα του ίδιου του ατόμου:

1. Καταστροφές που προκαλούνται από τον άνθρωπο:
2. Ρύπανση του περιβάλλοντος (φυτοφάρμακα, διάφορα είδη καυσίμων, οικιακές χημικές ουσίες).
3. Η χρήση φαρμάκων, προσθέτων τροφίμων, γενετικώς τροποποιημένων τροφίμων.
4. Ακτινοβολία ακτινοβολίας.

Η μεταλλαξιογένεση είναι μια τυχαία διαδικασία, δεδομένου ότι είναι αδύνατο να προβλεφθεί εκ των προτέρων ποιο γονίδιο θα αλλάξει κάτω από δυσμενείς (ή ευνοϊκές) συνθήκες. Και σε ποια κατεύθυνση - είναι επίσης άγνωστη. Η διαδικασία μετάλλαξης συμβαίνει από μόνη της, αλλάζοντας τις κληρονομικές ιδιότητες και, για παράδειγμα, θρομβοφιλία, μπορεί να υποστηριχθεί ότι δεν είναι πάντοτε προς το καλύτερο.

Ο πολυμορφισμός γονιδίων και η σημασία του στην μαιευτική πρακτική

Μια κατάσταση όπως η εγκυμοσύνη προκαλεί αισθητά θρομβογενείς αλλαγές, ειδικά εάν υπάρχει προδιάθεση ή κληρονομική ασθένεια, επομένως θα ήταν καλό για μια γυναίκα να ανακαλύψει τον γενεαλογικό της χαρακτήρα όταν σχεδιάζει την αναπλήρωση σε μια οικογένεια. Επί του παρόντος, έχουν βρεθεί γονίδια θρομβοφιλίας που συμβάλλουν στην ανάπτυξη θρόμβωσης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, του τοκετού και της μετά τον τοκετό περιόδου, όπου θεωρούνται τα πιο σημαντικά:

• Πολυμορφισμός προθρομβίνης γονίδια παράγοντα FII (G20210A) οδηγεί σε στειρότητα, ενδομήτρια διατάραξη της ανάπτυξης και ακόμα και θάνατο του εμβρύου, τοξαιμία της κύησης, θρόμβωσης και θρομβοεμβολής, έμφραγμα του μυοκαρδίου (ΜΙ) και ισχαιμική καρδιακή νόσο (CHD)?
• Ο πολυμορφισμός του γονιδίου του παράγοντα Leiden FV (G1691A) κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης έχει μεγάλη σημασία επειδή μπορεί να προκαλέσει αποβολές και να επηρεάσει δυσμενώς το έμβρυο και επιπλέον να προκαλέσει ΜΙ. ισχαιμικό αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο, θρομβοεμβολισμός.
• Η μετάλλαξη του γονιδίου ΡΑΙ-1 (SERPINE1) μειώνει τη δραστικότητα ολόκληρου του αντιπηκτικού συστήματος, επομένως, θεωρείται ένα από τα κύρια συστατικά του.
• Ο ειδικός ρόλος της μετάλλαξης C677T του γονιδίου MTHFR είναι σε σχηματισμό θρόμβου δεν έχει πλήρως διευκρινιστεί, αν και ασχολούνται με αυτό το πρόβλημα για περισσότερα από 10 χρόνια, αλλά το γεγονός ότι επηρεάζει τα αιμοφόρα αγγεία, να καταστραφούν και έτσι συμβάλλει στο σχηματισμό θρόμβου, έχει ήδη επιβεβαιωθεί από την επιστημονική κοινότητα.

Αυτά και άλλοι παράγοντες (ITGA2 γονίδια, ITGB3, η οποία καθορίζει τη μετάλλαξη ενισχυμένη συσσωμάτωση των αιμοπεταλίων, οι ανωμαλίες FGB - ινωδογόνου ΑΤΙΙΙ ανεπάρκεια - αντιθρομβίνης III της, η έλλειψη πρωτεϊνών C και S) αφορούν κληρονομικές ασθένειες και θεωρείται ένα δείκτη της θρομβοφιλίας.

Η θρόμβωση και ο θρομβοεμβολισμός - ένα πολύ τρομερό πράγμα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, δίνουν υψηλό ποσοστό μητρικής θνησιμότητας και εμβρυϊκού θανάτου, επομένως τα μέτρα που λαμβάνονται εκ των προτέρων θα είναι περιττά. Οι γεννήσεις με θρομβοφιλία, κατά κανόνα, είναι πάντα πρόωρες (35-37 εβδομάδες).

1. Σχεδιασμός εγκυμοσύνης?
2. Θρόμβωση στο παρελθόν.
3. Η παρουσία θρόμβωσης, θρομβοεμβολισμού και θανάτου από αυτούς στην οικογένεια.
4. Αποβολή, υπογονιμότητα.

Εκτός μαιευτική, όπου υπάρχει ο μεγαλύτερος κίνδυνος της νόσου, δημιουργώντας ακραίες συνθήκες και απαιτούν επείγοντα μέτρα, kardiogenetika να αποφευχθούν θρομβωτικών επιπλοκών σε χειρουργική επέμβαση (τραύμα, χειρουργική επέμβαση), ογκολογία (χημειοθεραπεία) και, φυσικά, στις περισσότερες καρδιολογία (ασθένεια της στεφανιαίας αρτηρίας, έμφραγμα του μυοκαρδίου και εγκεφαλική εγκέφαλος, αρτηριακή υπέρταση), όπου επιπλέον μια πρόσθετη ομάδα κινδύνου μπορεί να είναι:

• Ασθενείς με κιρσούς των κάτω άκρων.
• Αρκετά γελοίοι άνθρωποι.
• Οι γυναίκες που λαμβάνουν ορμονικά από του στόματος αντισυλληπτικά.
• Οι άνθρωποι που ασχολούνται με βαριά σωματική εργασία.

Kardiogenetika επιτρέπει να βρείτε γονίδια γενετικές ανωμαλίες του αιμοστατικού συστήματος, πολυμορφισμός τους, και ως εκ τούτου μια προδιάθεση για θρόμβωση μέσω σύνθετη ανάλυση σε μοριακό γενετικό επίπεδο, η οποία εκτελείται συνήθως με διαγνωστική PCR (αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης).

Μορφές και ομάδες θρομβοφιλιών

Εκτός από τη συγγενή παθολογία, είναι ξεκάθαρο ότι υπάρχει επίσης και ένας εξαγορασμένος, οι αιτίες των οποίων βρίσκονται στους ίδιους δυσμενείς περιβαλλοντικούς παράγοντες, τη χρήση ορισμένων φαρμάκων, το πάθος για συμπληρώματα διατροφής και τα πολύ μεγάλα και όμορφα δώρα κήπων και λαχανικών (και απλά γενετικής μηχανικής) στο εξωτερικό, όπου δεν απαγορεύονται.

Ωστόσο, τόσο οι κληρονομικές όσο και οι συγγενείς παθήσεις του αντιπηκτικού συστήματος έχουν μία ουσία - μια αλλαγή στις ιδιότητες του αίματος που παραβιάζει την αιμόσταση και οδηγεί σε θρόμβωση και θρομβοεμβολή. Από την άποψη αυτή, στην ομάδα της αιματογενούς θρομβοφιλίας, διακρίνονται μορφές, οι αιτίες των οποίων είναι διάφορες μεταβολές στην αναλογία των πηκτικών και αναστολέων, καθώς και άλλων παραγόντων που επηρεάζουν το σύστημα αιμόστασης.

Η παραβίαση των ρεολογικών ιδιοτήτων του αίματος χαρακτηρίζεται από μείωση της ροής αίματος στην τριχοειδή κοιλότητα, αύξηση των ερυθρών αιμοσφαιρίων πάνω από 5,5 x 10 12 / l και παθολογική κατάσταση ερυθρών αιμοσφαιρίων. Αυτή η ομάδα ασθενειών περιλαμβάνει:

1. Ερυθραιμία (πολυκυτταραιμία), ερυθροκυττάρωση;
2. Θρόμβοι αίματος και άλλες αυξήσεις του αιματοκρίτη.
3. Παραπρωτεϊναιμία (πολλαπλό μυέλωμα κ.λπ.), συνοδευόμενη από αυξημένο ιξώδες αίματος ή υπερδιβρινογοναιμία που συμβαίνει για τον ίδιο λόγο και είναι πολύ επικίνδυνο για τις έγκυες γυναίκες και το έμβρυο.
4. Καρδιακές προσβολές και θρομβωτικές κρίσεις που προκαλούνται από διαταραχές της μετακίνησης του αίματος λόγω της αλλαγής δομής και εμφάνισης των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Οι παθολογικές μεταβολές, οι μειωμένες λειτουργικές ικανότητες και τα αυξημένα επίπεδα αιμοπεταλίων συνδυάζουν την κληρονομική υπερθρομβοκυττάρωση και την υπερσυσσωμάτωση που αποκτήθηκε κατά τη διάρκεια της ζωής. Εμφανίζονται στο παρασκήνιο:

• Κακοήθεις όγκοι.
• Υπερβολική παραγωγή παράγοντα von Willebrand στους αγγειακούς τοίχους.
• Μειωμένα επίπεδα παραγωγής διεγερτικής προστακυκλίνης, που είναι ένας ισχυρός αναστολέας της συσσωμάτωσης αιμοπεταλίων.
• Ο υπερκορεσμός με συστατικά που διεγείρουν το πλάσμα ή αντιστρόφως η ανεπάρκεια τους (θρομβωτική θρομβοκυτταροπενική πορφύρα).

Η έλλειψη ή η ανώμαλη κατάσταση των φυσικών αντιπηκτικών (πρωτεΐνες C και S, αντιθρομβίνη III, συστατικά του ινωδολυτικού συστήματος) ή η υψηλή περιεκτικότητα των αναστολέων τους είναι επίσης μια ξεχωριστή μορφή αιματογενής θρομβοφιλία.

Επιπλέον, ξεχωριστές ομάδες κατανέμονται συγγενών ανωμαλιών του ινωδογόνου (disfibrinogenemiya) και θρομβοφιλία immunogumoralnogo προέλευσης, η οποία σχετίζεται αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο (APS) οφείλεται σε μια υψηλή συγκέντρωση στο αίμα των αντισωμάτων προς φωσφολιπίδια (αντικαρδιολιπινικά, «λύκος» αντιπηκτικό).

Οι ιατρογενείς θρομβοφιλία, οι οποίες σχετίζονται άμεσα με τη θεραπεία (ανεξέλεγκτη ή μη αντισταθμισμένη), ξεχωρίζουν.

Όταν το AT III ή η πρωτεΐνη C και S δεν επαρκούν

Ανεπαρκής ποσότητα αντιθρομβίνης III, η αναλογία των οποίων είναι κανονικά περίπου 80% του αντιπηκτικού (αντιθρομβίνης) δραστηριότητα διαβιβάζεται αυτοσωμικά κληρονομική ή επίκτητη δευτερογενώς προς αναστολή της παραγωγής ή της κατανάλωσης της που υπερβαίνει την πήξη (ή υπερβολική ενεργοποίηση). Αυτό μπορεί να παρατηρηθεί στις ακόλουθες περιπτώσεις:

1. DIC.
2. Εγκυμοσύνη, ειδικά με τοξίκωση, και σε φορείς της δεύτερης ομάδας αίματος σύμφωνα με το σύστημα ΑΒ0 - Α (ΙΙ).
3. Μετά από χειρουργικές παρεμβάσεις στις οποίες, με τον ένα ή τον άλλο τρόπο, αλλά σπάει η ακεραιότητα του αγγειακού τοιχώματος,
4. Μερικοί τύποι νεοπλασμάτων.
5. Μακροπρόθεσμη αντιπηκτική θεραπεία.
6. Τη νόσο του Behcet.
7. Υποδοχή των συνδυασμένων από στόματος αντισυλληπτικών (COC).

Τα κύρια συμπτώματα της ανεπάρκειας του AT III είναι, βέβαια, θρόμβωση, που εκδηλώνεται με διαφορετικούς τρόπους. Εξαιρετικά σοβαρή ανεπάρκεια δεν ζει για να δει την εφηβεία. Χαρακτηρίζεται από:

• Συνεχής επανάληψη των θρόμβων αίματος στο περιφερικό και σπλαχνικό φλεβικό κρεβάτι, στα αγγεία της καρδιάς και του εγκεφάλου.
• Θρομβοεμβολισμός (πνευμονική αρτηρία).

Μία λιγότερο σοβαρή, αλλά ακόμη δυσμενή μορφή, η οποία εμφανίζεται αργότερα, μέχρι την ηλικία 15-25 ετών, η οποία, ωστόσο, συμβαίνει επίσης με καρδιακές προσβολές σε οποιοδήποτε όργανο, και στους πνεύμονες και το μυοκάρδιο, φαίνεται κάπως καλύτερο.

Για να προκύψουν οριακά μορφές αυθόρμητα θρόμβωση δεν είναι τυπικές, αλλά υπό ορισμένες συνθήκες (ακαμψία του σώματος, λίγο πριν και μετά τον τοκετό, μετεγχειρητική περίοδο, η ζημία) εμφανίζεται σε υψηλό κίνδυνο πνευμονικής εμβολής.

Η πιθανή μορφή δεν έχει σχεδόν καμία αυθόρμητη θρόμβωση και η εκδήλωσή της συνδέεται πάντα με τις συνθήκες που προδιαθέτουν στη νόσο. Για παράδειγμα, η ίδια εγκυμοσύνη με αυτόν τον τύπο θα προκαλέσει την εμφάνιση της νόσου.

Η κύρια θεραπεία για αυτή τη μορφή θρομβοφιλίας είναι η υποκατάσταση. Με αυτή την ιδιότητα, οι μεταγγίσεις του συμπυκνώματος AT III και του φρέσκου κατεψυγμένου πλάσματος είναι οι πλέον κατάλληλες, καθώς η ηπαρίνη έχει πολύ ασθενές αποτέλεσμα. Επιπλέον, συνταγογραφούνται ορμόνες, θρομβολυτικά, φάρμακα που μειώνουν το IPT (δείκτης προθρομβίνης).

Η έλλειψη πρωτεϊνών C και S, που παράγονται στο ήπαρ με τη συμμετοχή της βιταμίνης Κ, είναι πολύ παρόμοια στα χαρακτηριστικά της με την έλλειψη ΑΤ III. Μπορεί να είναι κληρονομική ή δευτερογενής (ηπατική νόσος, αποφρακτικός ίκτερος, ανεπάρκεια βιταμίνης Κ, παρατεταμένη χρήση αντιπηκτικών σε μεγάλες δόσεις). Τα συμπτώματα του πολυθρομβωτικού συνδρόμου είναι χαρακτηριστικά αυτής της παθολογίας (η θρόμβωση συμβαίνει και στα δύο φλεβικά και αρτηριακά αγγεία).

Οι κλινικές εκδηλώσεις έλλειψης πρωτεΐνης εκφράζονται:

1. Νέκρωση του δέρματος.
2. Γαγκρένιο, εντοπισμένο σε οποιοδήποτε σημείο, μερικές φορές άσχετο μεταξύ τους (από τα χείλη και τα αυτιά μέχρι το όσχεο και τους μαστικούς αδένες).
3. Κακοήθης πορφύρα νεογνών, η αρχή της οποίας ήταν το DIC σε συγγενή ανεπάρκεια πρωτεΐνης C.

Ορατές εκδηλώσεις θρομβοφιλίας

Η διάγνωση της παθολογίας συνίσταται στον προσδιορισμό της συγκέντρωσης πλάσματος των αντίστοιχων πρωτεϊνών (C και S).

Θεραπευτικές τακτικές: η εξάλειψη των αιτιών της παθολογίας, η μετάγγιση του νωπού κατεψυγμένου πλάσματος, η εισαγωγή της ηπαρίνης και τα συμπυκνώματα αυτών των πρωτεϊνών.

Μη φυσιολογικές καταστάσεις της προθρομβίνης, του παράγοντα Leiden (FV) και του ινωδογόνου, παραβίαση της ινωδόλυσης

Η παθολογία, η οποία σχηματίζεται ως αποτέλεσμα της κληρονομικής ανωμαλίας του παράγοντα Leiden (αντίσταση ενεργοποιημένου FV σε πρωτεΐνη C), συχνά απαντάται και εκφράζεται από μια τάση προς θρόμβωση (υποτροπιάζουσα).

Ανωμαλίες του ινωδογόνου που συμβαίνουν σε μοριακό επίπεδο, ανήκουν επίσης στην κληρονομικές ασθένειες και επίσης εμφανίζει ενισχυμένο σχηματισμό θρόμβου, αλλά για πολύ ιδιόμορφο συνδυασμό τους δύο φαινομενικά αντίθετες φαινόμενα: θρομβοφιλία και hypocoagulation με παράταση της πήξης ή / και καθυστερημένη ινωδόλυσης.

Οι παραβιάσεις των ινωδόλυσης μπορεί επίσης να υπάρχουν υπό τη μορφή δύο επιλογές: κληρονομικά (μειωμένη παραγωγή ενεργοποιητή πλασμινογόνου, ή ο ίδιος, μοριακές ανωμαλίες) και επίκτητη ή δευτεροπαθής ανεπάρκεια, χαρακτηριστική για διάχυτη ενδοαγγειακή πήξη, μαζική θρόμβωση, η θεραπεία με φάρμακα που διεγείρουν ινωδόλυσης. Οι προκάτοχοι αυτής της μορφής θρομβοφιλίας μπορούν να είναι:

• Βλάβη στο ενδοθήλιο ως αποτέλεσμα τραυματισμών και χειρουργικών επεμβάσεων.
• Εγκυμοσύνη σε γυναίκες με προδιάθεση ή για άλλους λόγους, τοκετό.

Θεραπεία υποκατάστατων πλάσματος, σε συνδυασμό με εγχύσεις ηπαρίνης και πλασμινογόνου, ενεργοποίηση ινωδόλυσης. Για την πρόληψη της θρόμβωσης - το διορισμό των αναβολικών ορμονών.

Το APS είναι ένα σύνδρομο που αξίζει ιδιαίτερη προσοχή

Σχετικά πρόσφατα, το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο (APS) ουσιαστικά δεν γνώριζε τίποτα. Αναγνωρίζεται με δυσκολία, συχνά συνοδεύεται από ιογενείς και ανοσολογικές διεργασίες, αν και η πρωτεύουσα μπορεί να εμφανιστεί από το μηδέν χωρίς προαπαιτούμενα.

Η εμφάνιση αντιπηκτικών του λύκου στο αίμα οδηγεί σε βλάβη των μεμβρανών φωσφολιπιδίων των κυτταρικών μεμβρανών (αγγειακό τοίχωμα, αιμοπετάλια) και διάρρηξη των παραγόντων πήξης. Επιπλέον, τα αντιπηκτικά "lupus" ανήκουν στην ικανότητα:

1. Επηρεάζουν τις ιδιότητες κατά της συσσωμάτωσης των αιμοφόρων αγγείων και τη θρομβοενζύλωση, μειώνοντάς τις.
2. Αναστολή απενεργοποίησης θρομβίνης από θρομβομοντουλίνη.
3. Μείωση της παραγωγής στο αγγειακό τοίχωμα των ενεργοποιητών ινωδόλυσης και προστακυκλίνης.
4. Ενισχύστε την αυθόρμητη συσσωμάτωση των αιμοπεταλίων.

Λόγω τέτοιων αλλαγών εμφανίζεται μια απόκριση αιμόστασης, η οποία εκδηλώνεται με την ταυτόχρονη παρουσία εντελώς διαφορετικών συμπτωμάτων: αιμορραγία και θρομβοεμβολή, που οδηγεί σε DIC, κυκλοφορικές διαταραχές στον εγκέφαλο ή σε άλλα όργανα (νεφρά).

Σήμερα, οι γυναικολόγοι αποδίδουν ιδιαίτερη σημασία στο αντιφωσφορώδες σύνδρομο, καθώς, όπως αποδείχθηκε, είναι η αιτία πολλών δεινών γυναικών που προσπαθούν να έχουν παιδί για αρκετά χρόνια. Ωστόσο, οι προσπάθειες συχνά καταλήγουν σε αποβολές ή θνησιγένειες λόγω θρόμβωσης των αγγείων του πλακούντα. Επιπλέον, το APS συχνά εκδηλώνεται με μια θετική αντίδραση στη σύφιλη, αναγκάζοντας ένα άτομο να ανησυχεί αρκετά.

Τα κύρια συμπτώματα του αντιφωσφολιπιδικού συνδρόμου μπορούν να αναπαρασταθούν ως εξής:

• Επαναλαμβανόμενη θρόμβωση που εμφανίζεται στα αγγεία των οργάνων (πνεύμονες, νεφρά, ήπαρ, εγκεφάλου) και τα κύρια αγγεία.
• Παραβίαση της μικροκυκλοφορίας με αιμορραγία.
• Ενίσχυση των δυνατοτήτων αυθόρμητης συσσωμάτωσης των αιμοπεταλίων, που μπορεί να εκδηλωθεί ως θρομβοπενία ή να πάει χωρίς αυτό.
• Διαταραχή της ροής του αίματος στη μικροαγγείωση του εγκεφάλου, που οδηγεί σε εγκεφαλικές και νευροψυχιατρικές διαταραχές (συχνός πονοκέφαλος, μερική απώλεια κινητικότητας των άκρων, εστιακή εγκεφαλική ισχαιμία, νευρασθένεια).
• Αλλαγές στο αίμα (αυξημένη ESR και ανοσολογικές παράμετροι).

Τώρα, πολλές γυναίκες έχουν συνταγογραφηθεί μια έρευνα για την ανίχνευση του APS, και για εκείνους με μια επιβαρυμένη μαιευτική ιστορία, είναι ακόμα πιο ένδειξη. Η διάγνωση του APS βασίζεται στον προσδιορισμό του τίτλου των ειδικών αντισωμάτων και των παραγώγων της κοαγολογραφίας.

Τα θεραπευτικά μέτρα εξαρτώνται από το σχήμα του αντιφωσφολιπιδικού συνδρόμου (πρωτογενής ή δευτερογενής) και περιλαμβάνουν: αντιαιμοπεταλιακή plazmozamenu διορισμός (ασπιρίνη Curantylum), αντιπηκτικά (ηπαρίνη), ορμόνες (πρεδνιζολόνη) και άλλοι.

Οι έγκυες γυναίκες με APS αντιμετωπίζονται από γυναικολόγους, ακολουθώντας τα αναπτυγμένα προγράμματα για κάθε μήνα εγκυμοσύνης. Επιπλέον, συνταγογραφείται ειδική δίαιτα που σας επιτρέπει να επηρεάσετε την πήξη του αίματος και να την μειώσετε.

Οι μελλοντικές μητέρες θα πρέπει να περιορίσουν τη χρήση τέτοιων άλλων χρήσιμων προϊόντων όπως το λευκό λάχανο, οι μπανάνες, τα μούρα rosehip, τα βακκίνια και τα φουντούκια, τα καρύδια, το σπανάκι, ο άνηθος και ο μαϊντανός. Είναι καλύτερα να ξεχνάμε το λίπος και το λίπος. Και πρέπει να θυμόμαστε ότι τα θαλασσινά, τα τεύτλα, τα ρόδια, τα λεμόνια, οι ντομάτες, τα κεράσια, τα σμέουρα μειώνουν την πήξη του αίματος. Χρήσιμο θα είναι η χρήση λαϊκών συνταγών. Λέγεται ότι το μέλι με ηλιέλαιο (1 κουταλάκι του γλυκού βούτυρο + 1 κουταλιά μέλι κάθε μέρα) αποτρέπει επίσης την αυξημένη θρόμβωση.

Μεταβολισμός και θρομβοεμβολισμός

Σε πολλές ασθένειες, ο γιατρός συνταγογραφεί ένα coagulogram, αν και ορισμένοι ασθενείς είναι εντελώς ακατανόητοι για τέτοιες ενέργειες. Και, εν τω μεταξύ, η πλειονότητα των χρόνιων παθολογικών διεργασιών προκαλούνται από κληρονομικές ή επίκτητες μεταβολικές διαταραχές, οι οποίες, τελικά, μπορούν να οδηγήσουν σε πολύ σοβαρές επιπλοκές. Γιατί δίνεται τόσο μεγάλη προσοχή σε αυξημένο μεταβολισμό λιπιδίων - χοληστερόλη και φάση λιπιδίων (υπερχοληστερολαιμία); Γιατί ο διαβήτης βρίσκεται σε ειδική θέση μεταξύ άλλων ασθενειών; Και όλα αυτά επειδή υποδεικνύουν υψηλό κίνδυνο εμφάνισης καρδιαγγειακής παθολογίας, για το οποίο το αποτέλεσμα είναι θρόμβωση, θρομβοεμβολισμός, καρδιακή προσβολή, αρτηριακός εμβολισμός.

Εκτός από αυτούς τους δείκτες, μια μεταβολική διαταραχή αμινοξέων που περιέχουν θείο, οι οποίες περιλαμβάνουν ομοκυστεΐνη και μεθειονίνη, θεωρείται πολύ επικίνδυνη. Οι μεταβολικές διαταραχές αυτών των πρωτεϊνικών ενισχυτών ονομάζονται υπερχομοκυστεϊναιμία (HHC), η οποία μπορεί να είναι πρωτογενής (γενετικά προσδιορισμένη) ή δευτερογενής (αποκτηθείσα, συμπτωματική). Ο συγγενής HHC εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία ή την εφηβεία, ενώ η απόκτηση είναι χαρακτηριστική για τους ηλικιωμένους.

Έχει αποδειχθεί επιστημονικά ότι η παρουσία υπερομοκυστεϊναιμίας υποδεικνύει πάντα έναν σημαντικό κίνδυνο εκδήλωσης και προοδευτικής πορείας της αποβολής των ασθενειών των αρτηριών και της αγγειακής θρόμβωσης.

Η κύρια μέθοδος για τη διάγνωση της μεταβολικής θρομβοφιλίας είναι ο προσδιορισμός των τιμών της ομοκυστεΐνης στο αίμα και τα ούρα του ασθενούς. Το επίπεδο αυτού του δείκτη αυξάνεται σημαντικά αν δοκιμάσετε με φορτίο μεθειονίνης, το οποίο είναι πλούσιο σε γαλακτοκομικά προϊόντα. Επιπλέον, τα διαγνωστικά μέτρα περιλαμβάνουν μια περιεκτική εξέταση του ασθενούς (ΗΚΓ, υπερηχογράφημα, χημεία αίματος και άλλες μελέτες, ανάλογα με την κλινική εικόνα της νόσου).

Θεραπεία της μεταβολικής θρομβοφιλίας πρέπει να αρχίσει με μια δίαιτα που περιορίζει την πρόσληψη τροφίμων που περιέχουν μεγάλη ποσότητα του θείου που περιέχουν αμινοξέα, και στην πρώτη θέση, είναι το γάλα και ό, τι μπορεί να γίνει, τότε το κρέας, τα ψάρια, τα φασόλια, σόγια. Με όλα αυτά, ο ασθενής θα πρέπει να συντονιστεί με τη μακροπρόθεσμη πρόσληψη βιταμινών της ομάδας Β, συνδυασμένων φαρμάκων (Magne-B₆) και φολικό οξύ.

Η θεραπεία οδηγεί σε θρόμβωση;

Η παρενέργεια πολλών φαρμάκων εκδηλώνεται στην ανάπτυξη της τάσης του αίματος να εντείνει τον σχηματισμό θρόμβων αίματος. Τα αντισυλληπτικά-οιστρογόνα, οι ξεχωριστές ομάδες κυτταροστατικών, για παράδειγμα, έχουν παρόμοιες ιδιότητες. Παραδόξως, αλλά αυτή η λίστα μπορεί να συμπληρωθεί με ηπαρίνη, το οποίο σε ορισμένους ασθενείς διεγείρει αυθόρμητη προσκόλληση αιμοπεταλίων αίματος (θρομβοφιλία με rebound ηπαρίνη θρόμβωση), και θρομβολυτικά μέσα (σε μεγάλες δόσεις), εξουθενωτική σύστημα πλασμίνης και usililivayuschimi θρόμβωση λόγω συσσωμάτωσης.

Η θρομβοκυτοπενία που προκύπτει σε 2-3 ημέρες από τη θεραπεία με ηπαρίνη καλείται νωρίς. Αργά εμφανίζεται περίπου 1-1,5 εβδομάδες είναι διαφορετική φωτεινή συμπτώματα (τόσο αιμορραγία και θρόμβωση) που μοιάζουν με θρομβωτική θρομβοπενική πορφύρα.

Για να αποφευχθούν ανεπιθύμητα αποτελέσματα μιας τέτοιας θεραπείας, θα πρέπει να υπενθυμίσουμε πρόληψη και τη χρήση ηπαρίνης και θρομβολυτικό συνδυασμό με αντιαιμοπεταλιακούς παράγοντες (ακετυλοσαλικυλικό οξύ tiklid et al.). Είναι σημαντικό να θυμάστε ότι όταν συνδυάζετε αυτά τα φάρμακα δεν μπορείτε να ενεργήσετε τυφλά, οπότε ο έλεγχος του συσσωματώματος και του coagulogram πρέπει να είναι υποχρεωτικός.

Γενετικός κίνδυνος θρομβοφιλίας (προχωρημένο)

Περιεκτική γενετική ανάλυση, η οποία επιτρέπει τον προσδιορισμό του κινδύνου θρομβοφιλίας. Πρόκειται για μια μοριακή γενετική μελέτη γονιδίων για παράγοντες πήξης αίματος, υποδοχείς αιμοπεταλίων, ινωδόλυση, μεταβολισμό φολικού οξέος, η αλλαγή της δραστηριότητας της οποίας προκαλεί άμεσα ή έμμεσα τάση αύξησης της θρόμβωσης.

Ποιο βιοϋλικό μπορεί να χρησιμοποιηθεί για έρευνα;

Μπουκάλι (στοματικό) επιθήλιο, φλεβικό αίμα.

Πώς να προετοιμαστείτε για τη μελέτη;

Δεν απαιτείται εκπαίδευση.

Περισσότερα για τη μελέτη

Ως αποτέλεσμα διαφόρων παθολογικών διεργασιών στα αιμοφόρα αγγεία, μπορούν να σχηματιστούν θρόμβοι αίματος που εμποδίζουν τη ροή του αίματος. Αυτή είναι η συχνότερη και δυσμενή εκδήλωση κληρονομικής θρομβοφιλίας - αυξημένη τάση για θρόμβωση που σχετίζεται με ορισμένες γενετικές ανωμαλίες. Μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη αρτηριακής και φλεβικής θρόμβωσης, η οποία με τη σειρά της είναι συχνά η αιτία εμφράγματος του μυοκαρδίου, στεφανιαίας νόσου, εγκεφαλικού επεισοδίου, πνευμονικής εμβολής κλπ.

Το σύστημα αιμοστασίας περιλαμβάνει παράγοντες πήξης αίματος και αντιπηκτικών συστημάτων. Στην κανονική κατάσταση, βρίσκονται σε ισορροπία και παρέχουν τις φυσιολογικές ιδιότητες του αίματος, αποτρέποντας την αυξημένη θρόμβωση ή, αντιστρόφως, αιμορραγία. Αλλά όταν εκτίθεται σε εξωτερικούς ή εσωτερικούς παράγοντες, η ισορροπία αυτή μπορεί να διαταραχθεί.

Κατά κανόνα, τα γονίδια των παραγόντων πήξης και της ινωδόλυσης, καθώς και τα γονίδια των ενζύμων που ελέγχουν το μεταβολισμό του φολικού οξέος, συμμετέχουν στην ανάπτυξη κληρονομικής θρομβοφιλίας. Οι παραβιάσεις αυτού του μεταβολισμού μπορούν να οδηγήσουν σε θρομβωτικές και αθηροσκληρωτικές αγγειακές αλλοιώσεις (μέσω αύξησης του επιπέδου της ομοκυστεΐνης στο αίμα).

Η πιο σημαντική διαταραχή που οδηγεί σε θρομβοφιλία είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο για παράγοντα πήξης 5 (F5), ονομάζεται επίσης Leiden. Εκδηλώνεται με την αντίσταση του παράγοντα 5 στην ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C και με την αύξηση του ρυθμού σχηματισμού θρομβίνης, με αποτέλεσμα την ενίσχυση των διαδικασιών πήξης του αίματος. Επίσης, ένας σημαντικός ρόλος στην ανάπτυξη της θρομβοφιλίας παίζει μια μετάλλαξη στο γονίδιο προθρομβίνης (F2), που σχετίζεται με την αύξηση του επιπέδου σύνθεσης αυτού του παράγοντα πήξης. Με αυτές τις μεταλλάξεις, ο κίνδυνος θρόμβωσης αυξάνεται σημαντικά, κυρίως λόγω των προκλητικών παραγόντων: από του στόματος αντισυλληπτικά, υπέρβαρα, σωματική αδράνεια κ.λπ.

Σε φορείς τέτοιων μεταλλάξεων υπάρχει μεγάλη πιθανότητα μιας δυσμενούς πορείας της εγκυμοσύνης, για παράδειγμα, αποβολή, ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης.

Προδιάθεση σε θρόμβωση μπορεί επίσης να προκληθεί από μια μετάλλαξη γονιδίου FGB που κωδικοποιεί την βήτα-υπομονάδα του ινωδογόνου (γενετικών FGB (-455GA) δείκτη. Το αποτέλεσμα είναι μια αύξηση στη σύνθεση του ινωδογόνου, αυξάνοντας έτσι τον κίνδυνο του περιφερικού και στεφανιαίας θρόμβωσης, θρομβοεμβολικών κίνδυνο επιπλοκών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και του τοκετού στην περίοδο μετά τον τοκετό.

Μεταξύ των παραγόντων που αυξάνουν τον κίνδυνο θρόμβωσης, τα γονίδια των υποδοχέων αιμοπεταλίων είναι πολύ σημαντικά. Αυτή η μελέτη αναλύει τον γενετικό δείκτη του υποδοχέα αιμοπεταλίων για κολλαγόνο (ITGA2 807 C> T) και ινωδογόνο (ITGB3 1565T> C). Όταν το γονίδιο ενός ελαττώματος του υποδοχέα αυξάνει το κολλαγόνο, η προσκόλληση των αιμοπεταλίων στο αγγειακό ενδοθήλιο και η μία στην άλλη, οδηγώντας σε αυξημένη θρόμβωση. Κατά την ανάλυση του γενετικού δείκτη ITGB3 1565T> C, είναι δυνατόν να προσδιοριστεί η αποτελεσματικότητα ή η αναποτελεσματικότητα της αντιαιμοπεταλιακής θεραπείας με ασπιρίνη. Με παραβιάσεις που προκαλούνται από μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια, αυξάνεται ο κίνδυνος θρόμβωσης, εμφράγματος του μυοκαρδίου και ισχαιμικού αγγειακού εγκεφαλικού επεισοδίου.

Η θρομβοφιλία μπορεί να σχετίζεται όχι μόνο με διαταραχές της πήξης, αλλά και με μεταλλάξεις των γονιδίων ινωδολυτικού συστήματος. Ο γενετικός δείκτης SERPINE1 (-675 5G> 4G) είναι ένας αναστολέας του ενεργοποιητή πλασμινογόνου - το κύριο συστατικό του συστήματος αντι-θρόμβωσης του αίματος. Μία δυσμενής παραλλαγή αυτού του δείκτη οδηγεί σε εξασθένιση της ινωδολυτικής δράσης του αίματος και, ως εκ τούτου, αυξάνει τον κίνδυνο αγγειακών επιπλοκών, διαφόρων θρομβοεμβολικών λοιμώξεων. Η μετάλλαξη γονιδίων SERPINE1 σημειώνεται επίσης για μερικές επιπλοκές της εγκυμοσύνης (αποβολή, καθυστερημένη εμβρυϊκή ανάπτυξη).

Εκτός από τις μεταλλάξεις των παραγόντων πήξης και αντιπηκτικότητας, ένα αυξημένο επίπεδο ομοκυστεΐνης θεωρείται σημαντική αιτία θρομβοφιλίας. Με υπερβολική συσσώρευση, έχει τοξική επίδραση στο αγγειακό ενδοθήλιο, επηρεάζει το αγγειακό τοίχωμα. Οι θρόμβοι αίματος σχηματίζονται στο σημείο της βλάβης, και η περίσσεια χοληστερόλης μπορεί επίσης να βρεθεί εκεί. Αυτές οι διαδικασίες οδηγούν σε απόφραξη των αιμοφόρων αγγείων. Η υπερβολική ομοκυστεΐνη (υπερομοκυστεϊναιμία) αυξάνει την πιθανότητα θρόμβωσης στα αιμοφόρα αγγεία (τόσο στις αρτηρίες όσο και στις φλέβες). Ένας από τους λόγους για την αύξηση του επιπέδου της ομοκυστεΐνης είναι η μείωση της δραστηριότητας των ενζύμων που εξασφαλίζουν την ανταλλαγή της (το γονίδιο MTHFR περιλαμβάνεται στη μελέτη). Εκτός από τον γενετικό κίνδυνο της υπερχομοσοστεϊναιμίας και των ασθενειών που σχετίζονται με αυτήν, η παρουσία αλλαγών σε αυτό το γονίδιο επιτρέπει τον προσδιορισμό της προδιάθεσης και της δυσμενούς πορείας της εγκυμοσύνης (εμβρυϊκή ανεπάρκεια, συστολή νευρικού σωλήνα και άλλες επιπλοκές για το έμβρυο). Με αλλαγές στον κύκλο του φολικού οξέος, το φυλλικό οξύ και οι βιταμίνες B6, B12 συνταγογραφούνται ως προφύλαξη. Η διάρκεια της θεραπείας και η δοσολογία των φαρμάκων μπορούν να προσδιοριστούν με βάση τον γονότυπο, το επίπεδο της ομοκυστεΐνης και τα χαρακτηριστικά των σχετικών παραγόντων κινδύνου στον ασθενή.

Ύποπτο γενετική προδιάθεση για θρομβοφιλία είναι δυνατόν με την οικογένεια ή / και την προσωπική ιστορία των θρομβωτικών νόσου (εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση, φλεβίτιδα, κλπ) και στην μαιευτική πρακτική - με θρομβοεμβολικών επιπλοκών στις γυναίκες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, κατά την περίοδο μετά τον τοκετό.

Μια ολοκληρωμένη μελέτη μοριακής γενετικής μας επιτρέπει να αξιολογήσουμε τον γενετικό κίνδυνο της θρομβοφιλίας. Γνωρίζοντας τη γενετική προδιάθεση, είναι δυνατόν να αποτρέψουμε την έγκαιρη ανάπτυξη καρδιαγγειακών διαταραχών.

Παράγοντες κινδύνου για θρομβοφιλία:

• (περισσότερο από 3 ημέρες), παρατεταμένη ακινητοποίηση, μεγάλα στατικά φορτία, συμπεριλαμβανομένου του εργασιακού καθιστικού τρόπου ζωής,
• χρήση από του στόματος αντισυλληπτικών που περιέχουν οιστρογόνα.
• υπέρβαρο;
• ιστορικό φλεβικών θρομβοεμβολικών επιπλοκών.
• καθετήρας στην κεντρική φλέβα.
• αφυδάτωση;
• χειρουργικές επεμβάσεις ·
• τραύμα;
• το κάπνισμα;
• ογκολογικές ασθένειες ·
• εγκυμοσύνη ·
• ταυτόχρονες καρδιαγγειακές παθήσεις, κακοήθη νεοπλάσματα.

Πότε προγραμματίζεται μια μελέτη;

• Παρουσία θρομβοεμβολισμού στο οικογενειακό ιστορικό.
• Παρουσία θρόμβωσης στην ιστορία.
• Με θρόμβωση στην ηλικία των 50 ετών, επαναλαμβανόμενη θρόμβωση.
• Στην περίπτωση της θρόμβωσης σε οποιαδήποτε ηλικία σε συνδυασμό με οικογενειακό ιστορικό θρομβοεμβολής (πνευμονική εμβολή), συμπεριλαμβανομένης της θρόμβωσης και άλλους χώρους (σκάφη του εγκεφάλου, της πυλαίας φλέβας).
• Με θρόμβωση χωρίς εμφανείς παράγοντες κινδύνου άνω των 50 ετών.
• Στην περίπτωση της ορμονικά αντισυλληπτικά ή θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης σε γυναίκες: 1) με ιστορικό θρόμβωσης, 2) οι συγγενείς των συγγενών 1ου βαθμού που είχαν θρόμβωση ή κληρονομική θρομβοφιλία.
• Με περίπλοκο μαιευτικό ιστορικό (αποβολή, εμβρυοπλακουντιακή ανεπάρκεια, θρόμβωση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και την πρώιμη περίοδο μετά τον τοκετό κλπ.).
• Κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης για τις γυναίκες που πάσχουν από θρόμβωση (ή στην περίπτωση θρόμβωσης στους συγγενείς τους 1ο βαθμό συγγένειας).
• Υπό συνθήκες υψηλού κινδύνου όπως η χειρουργική επέμβαση στην κοιλιά, παρατεταμένη ακινητοποίηση, μόνιμα στατικά φορτία, καθιστικός τρόπος ζωής.
• Με οικογενειακό ιστορικό καρδιαγγειακών παθήσεων (περιπτώσεις πρώιμων καρδιακών προσβολών και εγκεφαλικών επεισοδίων).
• Στην εκτίμηση του κινδύνου θρομβωτικών επιπλοκών σε ασθενείς με κακοήθη νεοπλάσματα.

Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα;

Σύμφωνα με τα αποτελέσματα μιας συνολικής μελέτης των 10 σημαντικών γενετικών δεικτών που εκδίδονται σε κρατούμενους γενετική γιατρό ο οποίος θα αξιολογήσει τον κίνδυνο της θρομβοφιλίας, να προβλέψει την εξέλιξη των ασθενειών, όπως η θρόμβωση, θρομβοεμβολή, καρδιακή προσβολή, ή την πιθανότητα επιπλοκών που σχετίζονται με διαταραχές της αιμόστασης, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, για να επιλέξετε την κατεύθυνση της βέλτιστης πρόληψης, ενώ υπάρχουσες κλινικές εκδηλώσεις λεπτομερώς για να κατανοήσουν τα αίτια τους.

Γενετικοί δείκτες

Συνιστάται επίσης

Λογοτεχνία

• Φλεβική θρομβοεμβολή, θρομβοφιλία, αντιθρομβωτική θεραπεία και εγκυμοσύνη. American College of Chest Physicians που βασίζονται σε τεκμηριωμένες οδηγίες κλινικής πρακτικής 8η έκδοση. Αμερικανικό Κολέγιο Ιατρείων Θωμά - Ιατρική Σχολή Ειδικών. 2001 Ιανουάριος.
• Gohil R. et αϊ., Η γενετική του φλεβικού θρομβοεμβολισμού. Μια μετα-ανάλυση που περιλαμβάνει

120.000 περιπτώσεις και 180.000 έλεγχοι., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]