Κληρονομική θρομβοφιλία

Γενετική θρομβοφιλία αναπτύσσεται λόγω μεταλλάξεων στα ανθρώπινα χρωμοσώματα και γονίδια. Αυτή η παθολογία μπορεί να είναι ασυμπτωματική για μεγάλο χρονικό διάστημα, αλλά ως αποτέλεσμα έκθεσης σε διάφορους παράγοντες, εμφανίζονται συμπτώματα υπερβολικού σχηματισμού θρόμβων αίματος. Αυτή η κατάσταση είναι πολύ επικίνδυνη και, εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, μπορεί να οδηγήσει στο θάνατο του ασθενούς.

Γιατί να προκύψει;

Η θρομβοφιλία είναι μια παθολογική κατάσταση της κυκλοφορίας του αίματος, στην οποία υπάρχει τάση σχηματισμού θρόμβων αίματος. Αυτό διαταράσσει την κανονική αιμόσταση και προκαλεί πολλαπλή επαναλαμβανόμενη θρόμβωση. Ταυτόχρονα, οι θρόμβοι αίματος μπορεί να προκαλέσουν, με την πρώτη ματιά, δευτερεύοντες παράγοντες. Σε αυτή την περίπτωση, ο ασθενής αυξάνει τον κίνδυνο να εμποδίσει ένα μεγάλο δοχείο με εγκεφαλικό επεισόδιο του ιστού που τροφοδοτεί.

Ο γενετικός κίνδυνος του μωρού με θρομβοφιλία αυξάνεται εάν ένας από τους γονείς έχει αυτήν την παθολογία.

Αυτοί οι παράγοντες μπορούν να προκαλέσουν αυξημένο σχηματισμό θρόμβων στο ανθρώπινο σώμα:

• εγκυμοσύνη ·
• σωματική δραστηριότητα ·
• παίζοντας αθλήματα?
• αθηροσκλήρωση;
• κακοήθη νεοπλάσματα.
• χειρουργικές επεμβάσεις ·
• τραυματισμούς.

Η αποτυχία του DNA μπορεί να προκαλέσει μια συγγενή ασθένεια.

Η συγγενής θρομβοφιλία αναπτύσσεται αμέσως μετά τη γέννηση και σχετίζεται με μια αποτυχία στο DNA, η οποία προκαλεί διαταραχή στο κυκλοφορικό σύστημα. Αυτό μπορεί να είναι μια αποτυχία ενός από τους παράγοντες του ινωδολυτικού συστήματος ή των ανωμαλιών της δομής των αιμοπεταλίων. Υπάρχουν διάφοροι γενετικοί δείκτες που μπορούν να ανιχνεύσουν τη νόσο αμέσως μετά τη γέννηση. Μια γενετική μετάλλαξη της δομής ή της λειτουργικής δραστηριότητας των αιμοπεταλίων είναι ικανή να προκαλέσει μια ανωμαλία.

Τύποι και μορφές

Ανάλογα με τους λόγους που προκαλούν την ανάπτυξη της παθολογίας, υπάρχουν τρεις τύποι της νόσου:

• Αποκτημένη θρομβοφιλία. Εμφανίζεται ως αποτέλεσμα ασθένειας ή ασθένειας. Όταν εφαρμόζονται οι απαραίτητες μέθοδοι θεραπευτικής αγωγής, αναπτύσσεται η αντίστροφη παθολογία.
• Κληρονομική θρομβοφιλία. Χαρακτηρίζεται από παθολογία στον γενετικό κώδικα, η οποία οδηγεί σε μετάλλαξη.
• Όταν η εγκυμοσύνη. Αναπτύσσεται σε γυναίκες με αυξημένο κίνδυνο θρόμβων αίματος και προκαλεί στειρότητα που συνδέεται με την ανικανότητα να κάνει ένα μωρό.

Η συγγενής θρόμβωση, ανάλογα με τον κύριο λόγο για την ανάπτυξή της, έχει τις ακόλουθες μορφές:

Η έλλειψη ουσίας αντιθρομβίνης 3 που περιέχεται στο πλάσμα, μπορεί να οδηγήσει στο σχηματισμό θρόμβων αίματος.

• έλλειψη αντιθρομβίνης 3,
• έλλειψη πρωτεϊνών C και S,
• ζημία στον παράγοντα Leiden ·
• μετάλλαξη προθρομβίνης;
• υπερομοκυστεϊναιμία.

Επιστροφή στον πίνακα περιεχομένων

Συμπτώματα θρομβοφιλίας

Η γενετικά καθορισμένη θρομβοφιλία χαρακτηρίζεται από μια αργή αύξηση των κλινικών εκδηλώσεων που συμβαίνουν αμέσως μετά τη γέννηση. Ακόμη και πριν από τη γέννηση, το έμβρυο μπορεί να καταψυχθεί λόγω του αυξημένου σχηματισμού θρόμβων στο αίμα των αγγείων του πλακούντα. Σε αυτή την περίπτωση, ο ασθενής μπορεί να υποφέρει από πολλαπλές αποβολές. Στη γενική περίοδο συχνά αναπτύσσονται διάφορες επιπλοκές με τη μορφή ισχαιμικών βλαβών ιστών.

Εάν το μωρό κατορθώσει να επιβιώσει, στη συνέχεια στη διαδικασία ανάπτυξης, σχηματίζεται φλεβική θρόμβωση, η οποία εκδηλώνεται στο πρήξιμο και την κυάνωση του δέρματος των κάτω άκρων. Ταυτόχρονα, τα παιδιά αρχίζουν να περπατούν αργά και παραπονιούνται για συνεχή πόνο στα πόδια τους. Η θρόμβωση των μεσεντερικών αγγείων οδηγεί σε διαταραχή της πεπτικής διαδικασίας λόγω της αυξημένης περισταλτικότητας. Ο ασθενής παραπονιέται για οξύ και σοβαρό κοιλιακό πόνο, διάρροια, ναυτία και έμετο. Όταν η καθυστερημένη θεραπεία της νόσου μπορεί να οδηγήσει σε νέκρωση του εντέρου και στην ανάπτυξη περιτονίτιδας.

Διαγνωστικά

Η θρομβοφιλία μπορεί να ανιχνευθεί με την παρουσία χαρακτηριστικών συμπτωμάτων σε έναν ασθενή. Είναι συχνά πιθανό να ανιχνευθεί τυχαία η παθολογία όταν λαμβάνεται πλήρης αίματος, όπου ανιχνεύεται αύξηση του αριθμού αιμοπεταλίων ή επιταχυνόμενη ESR. Μετά από αυτό, εκτελείται εκτεταμένη βιοχημική ανάλυση. Απαιτείται επίσης βασική ανάλυση του γονιδιώματος του ασθενούς και η μελέτη του γενεαλογικού του πεδίου. Αυτή η μελέτη δείχνει την παθολογία άλλων μελών της οικογένειας. Αυτή είναι η επιστήμη της γενετικής.

Επιπλέον, η διάγνωση της θρομβοφιλίας περιλαμβάνει υπερηχογράφημα των εσωτερικών οργάνων με αγγειογραφία και αγγειακό Doppler. Για να γίνει αυτό, ένας παράγοντας αντίθεσης χορηγείται ενδοφλεβίως στον ασθενή. Χρησιμοποιούνται επίσης ακτίνες Χ με αντίθεση και φλεβογραφία, μερικές φορές χρησιμοποιείται ραδιοϊσοτόπια έρευνα. Η θρομβοφιλία μπορεί να διαγνωστεί με την ανάλυση της παρουσίας του γενετικού παράγοντα των πολυμορφισμών.

Θεραπεία Γενετικής Θρομβοφιλίας

Η θεραπεία με θρομβοφιλία είναι να εξαλείψει την αιτία της νόσου. Εάν αυτό αποτύχει ή η παθολογία είναι συγγενής, η χρήση ναρκωτικών, αντιπηκτικών και αποδιαφορητών. Σε σοβαρές περιπτώσεις, εκτελούνται μεταγγίσεις πλάσματος ή χρησιμοποιούνται υποκατάστατα πλάσματος. Οι ασθενείς συμβουλεύονται να τηρούν αυστηρά τη διατροφή και να χρησιμοποιούν μόνο υγιεινά τρόφιμα - λαχανικά, φρούτα και φρέσκα χόρτα. Από τη διατροφή θα πρέπει να αποκλείονται λιπαρά, τηγανητά τρόφιμα, και εκείνη που περιέχει μεγάλες ποσότητες χοληστερόλης.

Τα μαθήματα θεραπευτικής γυμναστικής είναι χρήσιμα τόσο για τη θεραπεία όσο και για την πρόληψη.

Οι ασθενείς συνιστώνται συχνές βόλτες στον καθαρό αέρα, φυτικά φάρμακα και αυτο-μασάζ, που μπορούν να ενισχύσουν την κυκλοφορία του αίματος, θα είναι χρήσιμη. Συνιστάται να συμμετέχετε σε θεραπευτικές ασκήσεις ή κολύμπι. Αυτά τα σπορ αυξάνουν τη ροή του αίματος και μειώνουν τον βαθμό θρόμβων αίματος. Μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε συνδυασμό με παραδοσιακές μεθόδους παραδοσιακής ιατρικής.

Τι είναι επικίνδυνο;

Η θρομβοφιλία στα παιδιά και στους ενήλικες χωρίς θεραπεία οδηγεί στην εμφάνιση τέτοιων επικίνδυνων καταστάσεων:

• νέκρωση εντέρου και επακόλουθη περιτονίτιδα.
• έμφραγμα του καρδιακού μυός.
• γαστρεντερική αλλοίωση των κάτω άκρων.
• σε έγκυες γυναίκες οδηγεί σε θάνατο του εμβρύου, εάν επηρεάζονται τα αγγεία του πλακούντα.
• εγκεφαλικό επεισόδιο με επακόλουθη ισχαιμία του εγκεφαλικού ιστού.

Η ασυμπτωματική θρομβοφιλία στις γυναίκες συχνά προκαλεί στειρότητα.

Είναι δυνατόν να προειδοποιήσω;

Εάν ένα άτομο έχει λάβει γενετικό διαβατήριο για θρομβοφιλία και έχει διαγνωστεί με συγγενή ανωμαλία, τότε είναι σχεδόν αδύνατο να αποφευχθεί η ασθένεια. Μπορείτε να μειώσετε μόνο το βαθμό εκδήλωσης των κύριων συμπτωμάτων. Για να γίνει αυτό, συνιστάται να έχετε περισσότερο φρέσκο ​​αέρα, να τρώτε υγιεινά και πλούσια σε βιταμίνες τροφές.

Γενετική θρομβοφιλία: διάγνωση, θεραπεία και κίνδυνος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Γενετική θρομβοφιλία είναι μια κληρονομική χρόνια κατάσταση του σώματος, στην οποία για ένα μεγάλο χρονικό διάστημα (μήνες, χρόνια, ή δια βίου) υπάρχει μια τάση για το σχηματισμό θρόμβων (θρόμβων αίματος), ή με την εξάπλωση του θρόμβου πολύ πέρα ​​από τη βλάβη.

Η έννοια της «θρομβοφιλίας» συνήθως υποδηλώνει μια γενετικά καθορισμένη κατάσταση, αλλά η ύπαρξη κεκτημένων συνθηκών αυξημένης τάσης σχηματισμού θρόμβων αίματος συχνά παραπλανά τους ανθρώπους.

Αυτά τα κράτη δεν ισχύουν για αυτήν την έννοια. Είναι αδύνατο να τεθεί ένα ισότιμο σημάδι μεταξύ της θρομβοφιλίας και της θρόμβωσης, αφού η γενετική προδιάθεση για τη θρομβοφιλία δεν πραγματοποιείται απαραίτητα με τη μορφή θρόμβωσης.

Εκδηλώσεις θρομβοφιλίας που σχετίζονται με το σχηματισμό θρόμβων αίματος. Αυτό συμβαίνει λόγω αλλαγής της σχέσης μεταξύ παράγοντα πήξης και αντιπηκτικών του κυκλοφορικού συστήματος.

Στην κανονική διαδικασία πήξης του αίματος, η οποία είναι απαραίτητη για να σταματήσει η αιμορραγία, σχηματίζεται θρόμβος αίματος, ο οποίος κλείνει το αγγείο στο σημείο της βλάβης. Ορισμένες δραστικές ουσίες, οι αποκαλούμενοι παράγοντες πήξης, είναι υπεύθυνοι για την εφαρμογή της διαδικασίας σχηματισμού θρόμβων.

Υπάρχουν αντιπηκτικά που εμποδίζουν την υπερβολική πήξη του αίματος.

Δηλαδή, υπάρχει είτε μείωση στον αριθμό των αντιπηκτικών παραγόντων είτε αύξηση του αριθμού των παραγόντων πήξης. Αυτή είναι η αιτία του σχηματισμού θρόμβων αίματος που παραβιάζουν την παροχή αίματος σε ιστούς και όργανα.

Γενετικοί παράγοντες θρομβοφιλίας

Η γενετική θρομβοφιλία οφείλεται στην κληρονομική προδιάθεση ενός ατόμου.

Επομένως, δεν υπάρχουν ειδικοί λόγοι που να προκαλούν αυτή την κατάσταση. Υπάρχουν μόνο μερικοί παράγοντες κινδύνου που μπορούν να προκαλέσουν την ανάπτυξη αυτής της κατάστασης.

Η θρομβοφιλία πιστεύεται ότι εμφανίζεται πιο συχνά:

• σε αρσενικά.
• σε άτομα άνω των 60 ετών.
• σε άτομα των οποίων οι συγγενείς υπέφεραν από θρομβοφιλία.
• σε έγκυες γυναίκες, σε γυναίκες που χρησιμοποιούν από του στόματος αντισυλληπτικά.
• σε άτομα με παθολογία του καρκίνου, με αυτοάνοσες και μεταβολικές ασθένειες.
• σε άτομα που έχουν πρόσφατα υποστεί σοβαρές λοιμώξεις, τραυματισμούς και χειρουργικές επεμβάσεις.

Ταξινόμηση ασθενειών

Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι θρομβοφιλίας:

1. Συγγενής (κληρονομική, πρωτογενής) θρομβοφιλία.
2. Αποκτημένη θρομβοφιλία.

Ο πρώτος τύπος θρομβοφιλίας προκαλείται από ανωμαλίες στα γονίδια που φέρουν πληροφορίες σχετικά με τις πρωτεΐνες που εμπλέκονται στην πήξη του αίματος.

Μεταξύ αυτών, τα πιο συνηθισμένα είναι:

• έλλειψη πρωτεϊνών C και S,
• ανεπάρκεια αντιθρομβίνης III.
• ανωμαλία του παράγοντα πήξης V (μετάλλαξη Leiden).
• ανωμαλία της προθρομβίνης G 202110Α.

Όλες αυτές οι συγγενείς διαταραχές οδηγούν σε εξασθενημένη πήξη του αίματος.

Πρέπει να το ξέρετε πριν κάνετε υπερηχογράφημα των φλεβών των κάτω άκρων - ενδείξεις και αντενδείξεις, πλεονεκτήματα και μειονεκτήματα, αποκωδικοποίηση των αποτελεσμάτων.

Μπορείτε να μάθετε ποια ιατρική αιτιολόγηση για τη σκληροθεραπεία των αιμορροΐδων είναι δυνατή μετά τη μελέτη της έρευνάς μας σε αυτό το θέμα.

Ο δεύτερος τύπος θρομβοφιλίας συμβαίνει λόγω άλλων ασθενειών ή φαρμάκων. Αυτά περιλαμβάνουν:

1. Αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο. Χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό περίσσειας αντισωμάτων που καταστρέφουν φωσφολιπίδια. Τα φωσφολιπίδια είναι σημαντικά συστατικά των μεμβρανών των νευρικών κυττάρων, των αγγειακών κυττάρων τοιχώματος και των αιμοπεταλίων. Όταν καταστρέφονται αυτά τα κύτταρα, απελευθερώνονται δραστικές ουσίες που διαταράσσουν την κανονική αλληλεπίδραση μεταξύ των συστημάτων πήξης και αντιπηκτικής λειτουργίας του αίματος. Ως αποτέλεσμα, η πήξη αυξάνεται και η τάση για θρόμβωση αυξάνεται.
2. Μυελοπολλαπλασιαστικές ασθένειες. Αυτές οι ασθένειες χαρακτηρίζονται από την παραγωγή πλεοναζόντων κυττάρων αίματος μυελού των οστών. Σε σχέση με αυτό, το ιξώδες του αίματος αυξάνει και η ροή του αίματος διαταράσσεται στα αγγεία. Συμβάλλει επίσης στην αύξηση της θρόμβωσης.
3. Ανεπάρκεια της αντιθρομβίνης III. Χαρακτηρίζεται από παραβίαση της σύνθεσης αυτού του παράγοντα ή της υπερβολικής καταστροφής του.
4. Ασθένειες που συνοδεύονται από αγγειακή βλάβη. Για παράδειγμα, είναι γνωστό ότι στον σακχαρώδη διαβήτη, το επίπεδο της ορμόνης ινσουλίνης, το οποίο χρησιμοποιεί γλυκόζη, μειώνεται, με αποτέλεσμα την εμφάνιση αύξησης του επιπέδου γλυκόζης στο αίμα. Και η γλυκόζη έχει τοξική επίδραση στα κύτταρα των αγγειακών τοιχωμάτων. Η βλάβη στα κύτταρα του αγγειακού τοιχώματος με τη σειρά του προκαλεί την απελευθέρωση των παραγόντων πήξης, την εξασθένιση της ροής του αίματος και τον υπερβολικό σχηματισμό θρόμβων.

Κλινικές εκδηλώσεις

Συχνά, τα άτομα με θρομβοφιλία δεν κάνουν οποιεσδήποτε καταγγελίες και δεν παρατηρούν καμία αλλαγή στην κατάσταση της υγείας τους.

Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι για αυτή την παθολογία χαρακτηρίζεται από μακρά πορεία και ομαλή ανάπτυξη κλινικών εκδηλώσεων.

Μερικές φορές η γενετική θρομβοφιλία εκδηλώνει τα συμπτώματά της αρκετά χρόνια μετά την ταυτοποίηση των γενετικών δεικτών θρομβοφιλίας.

Μόνο με το σχηματισμό θρόμβου αίματος σε ασθενείς εμφανίζονται κλινικά συμπτώματα. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων καθορίζεται από τον εντοπισμό του θρόμβου και τον βαθμό απόφραξης του αυλού του αγγείου:

1. Εάν εμφανιστούν θρόμβοι αίματος στα αγγεία της αρτηριακής κλίνης, μπορεί να εμφανιστεί αρτηριακή θρόμβωση. Σε αυτό το πλαίσιο, είναι δυνατή η ανάπτυξη ισχαιμικού εγκεφαλικού επεισοδίου και προσβολών οξείας στεφανιαίας ανεπάρκειας στους νέους. Στην περίπτωση του σχηματισμού θρόμβου αίματος στα αγγεία του πλακούντα, είναι πιθανές οι αποβολές και ο εμβρυϊκός θάνατος στη μήτρα.
2. Όταν φλεβική θρόμβωση των κάτω άκρων εμφανίζεται ένα ευρύ φάσμα κλινικών εκδηλώσεων. Υπάρχει ένα αίσθημα βαρύτητας στα πόδια, πυκνωτικός πόνος στο κάτω μέρος του ποδιού, έντονο οίδημα των κάτω άκρων και τροφικές αλλαγές στο δέρμα.
3. Με τον εντοπισμό του θρόμβου στα μεσεντερικά αγγεία, εμφανίζεται οξύς πόνος στο μαχαίρι, ναυτία, εμετός και εξασθένηση του κόπρανα.
4. Η θρόμβωση των ηπατικών φλεβών χαρακτηρίζεται από έντονο πόνο στην επιγαστρική περιοχή, ανεξέλεγκτο εμετό, οίδημα των κάτω άκρων και αύξηση της κοιλίας.

Κάνοντας μια διάγνωση

Μια δοκιμή αίματος για γενετική θρομβοφιλία είναι η κύρια διαγνωστική μέθοδος.

Μια εξέταση αίματος για θρομβοφιλία εμφανίζεται σε δύο στάδια:

• στο πρώτο στάδιο, η παθολογία ανιχνεύεται σε έναν συγκεκριμένο σύνδεσμο στο σύστημα πήξης του αίματος χρησιμοποιώντας μη ειδικές εξετάσεις αίματος.
• στο δεύτερο στάδιο, η παθολογία διαφοροποιείται και προσδιορίζεται χρησιμοποιώντας ειδικές αναλύσεις.

Στη γενική ανάλυση του αίματος στη θρομβοφιλία, παρατηρείται αύξηση στον αριθμό των ερυθροκυττάρων και των αιμοπεταλίων, ο λόγος του όγκου των ερυθροκυττάρων προς τον ολικό όγκο αίματος αυξάνεται.

Προσδιορίστε το επίπεδο του D-διμερούς στο αίμα. Αυτή η ουσία είναι το προϊόν της καταστροφής ενός θρόμβου αίματος. Όταν η θρομβοφιλία είναι μια αύξηση της ποσότητας της.

Η ανάλυση που προσδιορίζει τον χρόνο ενεργοποιημένης μερικής θρομβοπλαστίνης (APTT) μιμείται τη φυσική πήξη του αίματος και καθιστά δυνατή την εκτίμηση του βαθμού δραστηριότητας των παραγόντων πήξης.

Η θρομβοφιλία χαρακτηρίζεται από μειωμένη APTTV. Το επίπεδο της αντιθρομβίνης ΙΙΙ, μιας ουσίας που ενεργοποιεί το αντιπηκτικό του αίματος, θα μειωθεί. Όταν η θρομβοφιλία προσδιορίζει επίσης τον χρόνο σχηματισμού θρόμβων στον χρόνο πλάσματος αίματος - θρομβίνης. Μειώνεται.

Το ινωδογόνο είναι ένα από τα κύρια στοιχεία του συστήματος πήξης του αίματος.

Με τη θρομβοφιλία, υπάρχει αύξηση του επιπέδου της. Η εκτίμηση του ποσοστού πήξης αίματος πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας τον προσδιορισμό του δείκτη προθρομβίνης. Το επίπεδό του θα αυξηθεί.

Ειδικές μελέτες που διαφοροποιούν τη θρομβοφιλία από άλλες ασθένειες περιλαμβάνουν:

1. Προσδιορισμός του επιπέδου του αντιπηκτικού λύκου, μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης που καταστρέφει τα στοιχεία των μεμβρανών των αγγειακών κυττάρων. Το επίπεδό του μπορεί να αυξηθεί σε αυτοάνοσες ασθένειες.
2. Προσδιορισμός αντιφωσφολιπιδικών αντισωμάτων που καταστρέφουν τις κυτταρικές μεμβράνες. Μία αύξηση στο επίπεδο τους μπορεί να είναι ένας δείκτης του αντιφωσφολιπιδικού συνδρόμου.
3. Προσδιορισμός των επιπέδων ομοκυστεΐνης. Η αύξηση του επιπέδου μπορεί να υποδηλώνει ανεπάρκεια βιταμινών Β, κάπνισμα και καθιστική ζωή.
4. Γενετικές μελέτες. Σας επιτρέπει να εντοπίσετε ανωμαλίες στα γονίδια των παραγόντων πήξης του αίματος και της προθρομβίνης.

Όλες αυτές οι μελέτες μαζί παρέχουν ένα γενετικό διαβατήριο για τη θρομβοφιλία.

Γενετική θρομβοφιλία και εγκυμοσύνη

Πολλές γυναίκες που έχουν τάση να αυξάνουν τους θρόμβους αίματος, μπορούν να κάνουν ένα υγιές παιδί χωρίς προβλήματα.

Ωστόσο, υπάρχει κίνδυνος διάφορων επιπλοκών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης συμβαίνουν σοβαρές αντισταθμιστικές αλλαγές στο σώμα της μητέρας, μία από τις οποίες είναι μια αλλαγή στο σύστημα πήξης του αίματος, το οποίο μειώνει την απώλεια αίματος κατά τη διάρκεια του τοκετού.

Διαδικασίες θεραπείας

Ειδικοί από διάφορους τομείς της ιατρικής συμμετέχουν στη θεραπεία ασθενών με θρομβοφιλία.

Έτσι, ένας αιματολόγος μελετά και διορθώνει τις αλλαγές στη σύνθεση του αίματος, ένας φλεβολόγος παρέχει θεραπεία για φλεβοθρόμβωση και θρομβοφλεβίτιδα, και όταν η συντηρητική θεραπεία αποτύχει, οι αγγειακοί χειρουργοί ασχολούνται με αυτό.

Η θεραπεία των ασθενών με θρομβοφιλία πρέπει αναγκαστικά να είναι πλήρης και ατομική. Όλοι οι ασθενείς υποβάλλονται σε συμβατική θεραπευτική αγωγή για θρόμβωση χρησιμοποιώντας θεραπευτικές και προφυλακτικές δόσεις.

Η θρομβοφιλία δεν έχει ειδική θεραπεία και αντιμετωπίζεται παρόμοια με τη θρόμβωση.

Προληπτικά μέτρα

Δεν υπάρχει ειδική πρόληψη της θρομβοφιλίας. Μια πολύ σημαντική πτυχή είναι η πρόληψη της ανάπτυξης θρόμβωσης σε ασθενείς με θρομβοφιλία.

Η πρόληψη τέτοιων εκδηλώσεων θρομβοφιλίας ως βαθιά φλεβική θρόμβωση, ο πνευμονικός θρομβοεμβολισμός είναι το κύριο σημείο στην πρόληψη αυτής της νόσου.

Γενετικά καθορισμένη θρομβοφιλία

! Zdravstvute Δρ 8 Απρ 2013 ήταν μια χαμένη άμβλωση σε διάστημα 3-4 εβδομάδων, ένας γιατρός σε κάθε περίπτωση συνιστάται να πάτε στην υποδοχή σε αιματολόγο να αποκλείσει θρομβοφιλία και APS, 11.7.2013 πέρασε τις εξετάσεις: το χρόνο προθρομβίνης πήξης-1, 01 INR (Διαιτητής. (16, 0-21, 0), ινωδογόνο 2, 6 g (16, 0-21, 0) / l (1,8-3. 5), ϋ-διμερούς 135 ng / ml (Τ (Val 32Leu).Rekomendovana pregravid παρασκευή μήνα υποψήφιους σύλληψη αμέσως μετά την έμμηνο ρύση Πλοίου Λόγω κάψουλα F 1 3 φορές ημερησίως ως προκύψει κύηση fraksip ARIN σε 0, 3 ml από 1 φορά την ημέρα μέχρι 14 εβδομάδες της κύησης τουλάχιστον angiovit 1 χάπι, μια διατροφή πλούσια σε φολικό οξύ, φολικό οξύ είναι 400 mcg για 3 μήνες πριν από την Ι predpol.zachatiya.Pila Wessel 8 μήνες φολικό, δεν λαμβάνει χώρα εγκυμοσύνη, κουρασμένοι από τα ναρκωτικά έπεσε Wessel, φολικό είδε, πήγε με το σύζυγό της στις διακοπές και είμαι έγκυος, έχοντας μάθει γι 'αυτό για 3 εβδομάδες της εγκυμοσύνης πάει στην γυναικολογία djufaston διορίσει 1 καρτέλα. 3 φορές την ημέρα, fembion natalker 1, αντί του φολικού. Πηγαίνω σε έναν αιματολόγο για την ενοικίαση ενός coagulogram, ινωδογόνου 4.7 g / l, ref.zn.1.8-3.5, RFMK-4.0, ref.nac. ×

Μόνο τα μέλη της ομάδας μπορούν να σχολιάσουν.

Θρομβοφιλία: εμφάνιση, γενετικό συστατικό, τύποι, θεραπεία, κίνδυνοι

Η θρομβοφιλία χαρακτηρίζεται από αυξημένη θρόμβωση όπου δεν χρειάζεται καθόλου. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε αρκετά σοβαρές καταστάσεις που θα μπορούσαν να οδηγήσουν στο θάνατο του ασθενούς. Για παράδειγμα, έμφραγμα του μυοκαρδίου, πνευμονικό έμφρακτο, πνευμονική εμβολή (πνευμονική εμβολή) μπορεί να προκύψουν από θρομβοφιλία.

Είναι γνωστό ότι κατά την κανονική λειτουργία των συστημάτων πήξης και αντιπηκτικότητας, το αίμα παραμένει σε υγρή κατάσταση, ρέει μέσα στα αγγεία, εμπλουτίζει τους ιστούς όλων των οργάνων με τις απαραίτητες ουσίες και μεταφέρει τα μεταβολικά προϊόντα από εκεί. Εάν όλα είναι καλά στο σώμα, και τα δύο συστήματα λειτουργούν αρμονικά, οι παράγοντες τους είναι στο σωστό επίπεδο, τότε η συσσωρευτική κατάσταση του αίματος παραμένει στον βέλτιστο τρόπο και δεν εμφανίζεται ενδοαγγειακή πήξη καθώς και ανεξέλεγκτη αιμορραγία.

Η βλάβη στο αγγειακό τοίχωμα σε τραυματισμούς, επεμβάσεις, καθώς και καταστάσεις που εμφανίζονται χωρίς ενδοθηλιακή ακεραιότητα, αλλά με αυξημένη πήξη αίματος για άλλο λόγο, περιλαμβάνουν ένα σύστημα πήξης που παρέχει σχηματισμό θρόμβων αίματος. Ωστόσο, έχοντας κάνει την εργασία του σε περίπτωση αιμορραγίας, το σύστημα πήξης θα πρέπει να μεταφέρει το έργο στο αντιπηκτικό σύστημα, το οποίο θα απομακρύνει τους περιττούς θρόμβους και θα εξομαλύνει το τοίχωμα του αγγείου. Και σε κανονική κατάσταση, το αίμα δεν πρέπει να πήζει καθόλου στο εσωτερικό του σκάφους, αλλά για κάποιο λόγο αυτό δεν συμβαίνει πάντα. Γιατί Είναι εδώ ότι είναι καιρός να θυμόμαστε για τη θρομβοφιλία - τον ένοχο της επαναλαμβανόμενης θρόμβωσης, επικίνδυνης για την ανθρώπινη ζωή.

Η θρομβοφιλία μπορεί να προγραμματιστεί

Είναι γνωστό ότι πολλές μορφές αυτής της νόσου είναι έμφυτες, επομένως, προσδιορίστηκαν αρχικά από τον γενετικό κώδικα, ακόμη και πριν από τη γέννηση ενός ατόμου, όπου, ωστόσο, πρέπει να διακρίνεται:

• Γενετική προδιάθεση, όταν η ασθένεια μπορεί να μην εκδηλωθεί, εάν δεν υπάρχουν παράγοντες που να ενεργοποιούν τον μηχανισμό της ανάπτυξής της.
• Η ασθένεια, η οποία προκύπτει για πρώτη φορά ως αποτέλεσμα της γονιδιακής μετάλλαξης σε πρώιμο στάδιο της εμβρυϊκής ανάπτυξης, αργότερα γίνεται κληρονομική και μπορεί να μεταδοθεί στους απογόνους.
• Κληρονομική ασθένεια που προκαλείται από γενωμική και δομική μετάλλαξη χρωμοσωμάτων σε προηγούμενες γενιές και κληρονομείται από απόγονα. Ωστόσο, παίζει ρόλο σε ποια κατάσταση είναι το γονίδιο της ασθένειας: κυρίαρχο ή υπολειπόμενο (πολυμορφισμός γονιδίου). Με τον κυρίαρχο τρόπο, η παθολογία θα βγει σε κάθε περίπτωση, είτε είναι homo ή ετερόζυγη. Η υπολειπόμενη κατάσταση ενός γονιδίου είναι ικανή να εκδηλωθεί μόνο όταν υπάρχουν δύο αδύναμα αλληλόμορφα που σχηματίζουν ένα ομόζυγο.

Όσον αφορά τους ετερόζυγους οργανισμούς με παθολογικό γονίδιο σε υπολειπόμενη κατάσταση, στις περισσότερες περιπτώσεις δεν επηρεάζονται μόνο από αυτό, αλλά μερικές φορές αποδεικνύονται πιο σταθεροί και βιώσιμοι σε σύγκριση με τα φυσιολογικά άτομα. Ωστόσο, ο πολυμορφισμός γονιδίων (εναλλακτικές γονιδιακές παραλλαγές, παθολογικές και φυσιολογικές) σε διάφορες ασθένειες εκδηλώνεται με διαφορετικούς τρόπους και απαιτεί μελέτη σε κάθε συγκεκριμένη περίπτωση. Όσον αφορά τη θρομβοφιλία, οι επιστήμονες έχουν διεξαγάγει και συνεχίζουν να διεξάγουν μελέτες που επιτρέπουν τον υπολογισμό του βαθμού κινδύνου θρόμβωσης στον πολυμορφισμό ενός συγκεκριμένου γονιδίου.

Προκειμένου ο αναγνώστης να κατανοήσει καλύτερα τον μηχανισμό για τη δημιουργία συγγενούς θρομβοφιλίας, θα πρέπει να εξεταστούν λεπτομερέστερα ορισμένες γενετικές πτυχές, όπως η έννοια της "γονιδιακής μετάλλαξης".

Μετάλλαξη γονιδίων

Στην πραγματικότητα, τα γονίδια δεν ήταν τόσο σταθερά, δεδομένης μιας για πάντα. Τα γονίδια αλλάζουν με διαφορετική συχνότητα (από 10 -2 έως 10 -5 κατά μέσο όρο), γεγονός που οδηγεί στην εμφάνιση νέων σημείων, παρεμπιπτόντως, όχι πάντα χρήσιμα. Πρόκειται για μια μετάλλαξη, και στην περίπτωση της θρομβοφιλίας, είναι ορθώς θεωρείται επιβλαβής.

Ορισμένοι παράγοντες, η συγκέντρωση των οποίων πρόσφατα αυξήθηκε σημαντικά, μπορεί να ωθήσει μια γονιδιακή μετάλλαξη και, συνεπώς, μια αυξημένη συχνότητα εμφάνισης κληρονομικών ασθενειών. Η εμφάνιση αλληλόμορφων που επηρεάζουν δυσμενώς την υγεία του σώματος, συμβάλλει στη δραστηριότητα του ίδιου του ατόμου:

1. Καταστροφές που προκαλούνται από τον άνθρωπο:
2. Ρύπανση του περιβάλλοντος (φυτοφάρμακα, διάφορα είδη καυσίμων, οικιακές χημικές ουσίες).
3. Η χρήση φαρμάκων, προσθέτων τροφίμων, γενετικώς τροποποιημένων τροφίμων.
4. Ακτινοβολία ακτινοβολίας.

Η μεταλλαξιογένεση είναι μια τυχαία διαδικασία, δεδομένου ότι είναι αδύνατο να προβλεφθεί εκ των προτέρων ποιο γονίδιο θα αλλάξει κάτω από δυσμενείς (ή ευνοϊκές) συνθήκες. Και σε ποια κατεύθυνση - είναι επίσης άγνωστη. Η διαδικασία μετάλλαξης συμβαίνει από μόνη της, αλλάζοντας τις κληρονομικές ιδιότητες και, για παράδειγμα, θρομβοφιλία, μπορεί να υποστηριχθεί ότι δεν είναι πάντοτε προς το καλύτερο.

Ο πολυμορφισμός γονιδίων και η σημασία του στην μαιευτική πρακτική

Μια κατάσταση όπως η εγκυμοσύνη προκαλεί αισθητά θρομβογενείς αλλαγές, ειδικά εάν υπάρχει προδιάθεση ή κληρονομική ασθένεια, επομένως θα ήταν καλό για μια γυναίκα να ανακαλύψει τον γενεαλογικό της χαρακτήρα όταν σχεδιάζει την αναπλήρωση σε μια οικογένεια. Επί του παρόντος, έχουν βρεθεί γονίδια θρομβοφιλίας που συμβάλλουν στην ανάπτυξη θρόμβωσης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, του τοκετού και της μετά τον τοκετό περιόδου, όπου θεωρούνται τα πιο σημαντικά:

• Πολυμορφισμός προθρομβίνης γονίδια παράγοντα FII (G20210A) οδηγεί σε στειρότητα, ενδομήτρια διατάραξη της ανάπτυξης και ακόμα και θάνατο του εμβρύου, τοξαιμία της κύησης, θρόμβωσης και θρομβοεμβολής, έμφραγμα του μυοκαρδίου (ΜΙ) και ισχαιμική καρδιακή νόσο (CHD)?
• Ο πολυμορφισμός του γονιδίου του παράγοντα Leiden FV (G1691A) κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης έχει μεγάλη σημασία επειδή μπορεί να προκαλέσει αποβολές και να επηρεάσει δυσμενώς το έμβρυο και επιπλέον να προκαλέσει ΜΙ. ισχαιμικό αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο, θρομβοεμβολισμός.
• Η μετάλλαξη του γονιδίου ΡΑΙ-1 (SERPINE1) μειώνει τη δραστικότητα ολόκληρου του αντιπηκτικού συστήματος, επομένως, θεωρείται ένα από τα κύρια συστατικά του.
• Ο ειδικός ρόλος της μετάλλαξης C677T του γονιδίου MTHFR είναι σε σχηματισμό θρόμβου δεν έχει πλήρως διευκρινιστεί, αν και ασχολούνται με αυτό το πρόβλημα για περισσότερα από 10 χρόνια, αλλά το γεγονός ότι επηρεάζει τα αιμοφόρα αγγεία, να καταστραφούν και έτσι συμβάλλει στο σχηματισμό θρόμβου, έχει ήδη επιβεβαιωθεί από την επιστημονική κοινότητα.

Αυτά και άλλοι παράγοντες (ITGA2 γονίδια, ITGB3, η οποία καθορίζει τη μετάλλαξη ενισχυμένη συσσωμάτωση των αιμοπεταλίων, οι ανωμαλίες FGB - ινωδογόνου ΑΤΙΙΙ ανεπάρκεια - αντιθρομβίνης III της, η έλλειψη πρωτεϊνών C και S) αφορούν κληρονομικές ασθένειες και θεωρείται ένα δείκτη της θρομβοφιλίας.

Η θρόμβωση και ο θρομβοεμβολισμός - ένα πολύ τρομερό πράγμα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, δίνουν υψηλό ποσοστό μητρικής θνησιμότητας και εμβρυϊκού θανάτου, επομένως τα μέτρα που λαμβάνονται εκ των προτέρων θα είναι περιττά. Οι γεννήσεις με θρομβοφιλία, κατά κανόνα, είναι πάντα πρόωρες (35-37 εβδομάδες).

1. Σχεδιασμός εγκυμοσύνης?
2. Θρόμβωση στο παρελθόν.
3. Η παρουσία θρόμβωσης, θρομβοεμβολισμού και θανάτου από αυτούς στην οικογένεια.
4. Αποβολή, υπογονιμότητα.

Εκτός μαιευτική, όπου υπάρχει ο μεγαλύτερος κίνδυνος της νόσου, δημιουργώντας ακραίες συνθήκες και απαιτούν επείγοντα μέτρα, kardiogenetika να αποφευχθούν θρομβωτικών επιπλοκών σε χειρουργική επέμβαση (τραύμα, χειρουργική επέμβαση), ογκολογία (χημειοθεραπεία) και, φυσικά, στις περισσότερες καρδιολογία (ασθένεια της στεφανιαίας αρτηρίας, έμφραγμα του μυοκαρδίου και εγκεφαλική εγκέφαλος, αρτηριακή υπέρταση), όπου επιπλέον μια πρόσθετη ομάδα κινδύνου μπορεί να είναι:

• Ασθενείς με κιρσούς των κάτω άκρων.
• Αρκετά γελοίοι άνθρωποι.
• Οι γυναίκες που λαμβάνουν ορμονικά από του στόματος αντισυλληπτικά.
• Οι άνθρωποι που ασχολούνται με βαριά σωματική εργασία.

Kardiogenetika επιτρέπει να βρείτε γονίδια γενετικές ανωμαλίες του αιμοστατικού συστήματος, πολυμορφισμός τους, και ως εκ τούτου μια προδιάθεση για θρόμβωση μέσω σύνθετη ανάλυση σε μοριακό γενετικό επίπεδο, η οποία εκτελείται συνήθως με διαγνωστική PCR (αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης).

Μορφές και ομάδες θρομβοφιλιών

Εκτός από τη συγγενή παθολογία, είναι ξεκάθαρο ότι υπάρχει επίσης και ένας εξαγορασμένος, οι αιτίες των οποίων βρίσκονται στους ίδιους δυσμενείς περιβαλλοντικούς παράγοντες, τη χρήση ορισμένων φαρμάκων, το πάθος για συμπληρώματα διατροφής και τα πολύ μεγάλα και όμορφα δώρα κήπων και λαχανικών (και απλά γενετικής μηχανικής) στο εξωτερικό, όπου δεν απαγορεύονται.

Ωστόσο, τόσο οι κληρονομικές όσο και οι συγγενείς παθήσεις του αντιπηκτικού συστήματος έχουν μία ουσία - μια αλλαγή στις ιδιότητες του αίματος που παραβιάζει την αιμόσταση και οδηγεί σε θρόμβωση και θρομβοεμβολή. Από την άποψη αυτή, στην ομάδα της αιματογενούς θρομβοφιλίας, διακρίνονται μορφές, οι αιτίες των οποίων είναι διάφορες μεταβολές στην αναλογία των πηκτικών και αναστολέων, καθώς και άλλων παραγόντων που επηρεάζουν το σύστημα αιμόστασης.

Η παραβίαση των ρεολογικών ιδιοτήτων του αίματος χαρακτηρίζεται από μείωση της ροής αίματος στην τριχοειδή κοιλότητα, αύξηση των ερυθρών αιμοσφαιρίων πάνω από 5,5 x 10 12 / l και παθολογική κατάσταση ερυθρών αιμοσφαιρίων. Αυτή η ομάδα ασθενειών περιλαμβάνει:

1. Ερυθραιμία (πολυκυτταραιμία), ερυθροκυττάρωση;
2. Θρόμβοι αίματος και άλλες αυξήσεις του αιματοκρίτη.
3. Παραπρωτεϊναιμία (πολλαπλό μυέλωμα κ.λπ.), συνοδευόμενη από αυξημένο ιξώδες αίματος ή υπερδιβρινογοναιμία που συμβαίνει για τον ίδιο λόγο και είναι πολύ επικίνδυνο για τις έγκυες γυναίκες και το έμβρυο.
4. Καρδιακές προσβολές και θρομβωτικές κρίσεις που προκαλούνται από διαταραχές της μετακίνησης του αίματος λόγω της αλλαγής δομής και εμφάνισης των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Οι παθολογικές μεταβολές, οι μειωμένες λειτουργικές ικανότητες και τα αυξημένα επίπεδα αιμοπεταλίων συνδυάζουν την κληρονομική υπερθρομβοκυττάρωση και την υπερσυσσωμάτωση που αποκτήθηκε κατά τη διάρκεια της ζωής. Εμφανίζονται στο παρασκήνιο:

• Κακοήθεις όγκοι.
• Υπερβολική παραγωγή παράγοντα von Willebrand στους αγγειακούς τοίχους.
• Μειωμένα επίπεδα παραγωγής διεγερτικής προστακυκλίνης, που είναι ένας ισχυρός αναστολέας της συσσωμάτωσης αιμοπεταλίων.
• Ο υπερκορεσμός με συστατικά που διεγείρουν το πλάσμα ή αντιστρόφως η ανεπάρκεια τους (θρομβωτική θρομβοκυτταροπενική πορφύρα).

Η έλλειψη ή η ανώμαλη κατάσταση των φυσικών αντιπηκτικών (πρωτεΐνες C και S, αντιθρομβίνη III, συστατικά του ινωδολυτικού συστήματος) ή η υψηλή περιεκτικότητα των αναστολέων τους είναι επίσης μια ξεχωριστή μορφή αιματογενής θρομβοφιλία.

Επιπλέον, ξεχωριστές ομάδες κατανέμονται συγγενών ανωμαλιών του ινωδογόνου (disfibrinogenemiya) και θρομβοφιλία immunogumoralnogo προέλευσης, η οποία σχετίζεται αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο (APS) οφείλεται σε μια υψηλή συγκέντρωση στο αίμα των αντισωμάτων προς φωσφολιπίδια (αντικαρδιολιπινικά, «λύκος» αντιπηκτικό).

Οι ιατρογενείς θρομβοφιλία, οι οποίες σχετίζονται άμεσα με τη θεραπεία (ανεξέλεγκτη ή μη αντισταθμισμένη), ξεχωρίζουν.

Όταν το AT III ή η πρωτεΐνη C και S δεν επαρκούν

Ανεπαρκής ποσότητα αντιθρομβίνης III, η αναλογία των οποίων είναι κανονικά περίπου 80% του αντιπηκτικού (αντιθρομβίνης) δραστηριότητα διαβιβάζεται αυτοσωμικά κληρονομική ή επίκτητη δευτερογενώς προς αναστολή της παραγωγής ή της κατανάλωσης της που υπερβαίνει την πήξη (ή υπερβολική ενεργοποίηση). Αυτό μπορεί να παρατηρηθεί στις ακόλουθες περιπτώσεις:

1. DIC.
2. Εγκυμοσύνη, ειδικά με τοξίκωση, και σε φορείς της δεύτερης ομάδας αίματος σύμφωνα με το σύστημα ΑΒ0 - Α (ΙΙ).
3. Μετά από χειρουργικές παρεμβάσεις στις οποίες, με τον ένα ή τον άλλο τρόπο, αλλά σπάει η ακεραιότητα του αγγειακού τοιχώματος,
4. Μερικοί τύποι νεοπλασμάτων.
5. Μακροπρόθεσμη αντιπηκτική θεραπεία.
6. Τη νόσο του Behcet.
7. Υποδοχή των συνδυασμένων από στόματος αντισυλληπτικών (COC).

Τα κύρια συμπτώματα της ανεπάρκειας του AT III είναι, βέβαια, θρόμβωση, που εκδηλώνεται με διαφορετικούς τρόπους. Εξαιρετικά σοβαρή ανεπάρκεια δεν ζει για να δει την εφηβεία. Χαρακτηρίζεται από:

• Συνεχής επανάληψη των θρόμβων αίματος στο περιφερικό και σπλαχνικό φλεβικό κρεβάτι, στα αγγεία της καρδιάς και του εγκεφάλου.
• Θρομβοεμβολισμός (πνευμονική αρτηρία).

Μία λιγότερο σοβαρή, αλλά ακόμη δυσμενή μορφή, η οποία εμφανίζεται αργότερα, μέχρι την ηλικία 15-25 ετών, η οποία, ωστόσο, συμβαίνει επίσης με καρδιακές προσβολές σε οποιοδήποτε όργανο, και στους πνεύμονες και το μυοκάρδιο, φαίνεται κάπως καλύτερο.

Για να προκύψουν οριακά μορφές αυθόρμητα θρόμβωση δεν είναι τυπικές, αλλά υπό ορισμένες συνθήκες (ακαμψία του σώματος, λίγο πριν και μετά τον τοκετό, μετεγχειρητική περίοδο, η ζημία) εμφανίζεται σε υψηλό κίνδυνο πνευμονικής εμβολής.

Η πιθανή μορφή δεν έχει σχεδόν καμία αυθόρμητη θρόμβωση και η εκδήλωσή της συνδέεται πάντα με τις συνθήκες που προδιαθέτουν στη νόσο. Για παράδειγμα, η ίδια εγκυμοσύνη με αυτόν τον τύπο θα προκαλέσει την εμφάνιση της νόσου.

Η κύρια θεραπεία για αυτή τη μορφή θρομβοφιλίας είναι η υποκατάσταση. Με αυτή την ιδιότητα, οι μεταγγίσεις του συμπυκνώματος AT III και του φρέσκου κατεψυγμένου πλάσματος είναι οι πλέον κατάλληλες, καθώς η ηπαρίνη έχει πολύ ασθενές αποτέλεσμα. Επιπλέον, συνταγογραφούνται ορμόνες, θρομβολυτικά, φάρμακα που μειώνουν το IPT (δείκτης προθρομβίνης).

Η έλλειψη πρωτεϊνών C και S, που παράγονται στο ήπαρ με τη συμμετοχή της βιταμίνης Κ, είναι πολύ παρόμοια στα χαρακτηριστικά της με την έλλειψη ΑΤ III. Μπορεί να είναι κληρονομική ή δευτερογενής (ηπατική νόσος, αποφρακτικός ίκτερος, ανεπάρκεια βιταμίνης Κ, παρατεταμένη χρήση αντιπηκτικών σε μεγάλες δόσεις). Τα συμπτώματα του πολυθρομβωτικού συνδρόμου είναι χαρακτηριστικά αυτής της παθολογίας (η θρόμβωση συμβαίνει και στα δύο φλεβικά και αρτηριακά αγγεία).

Οι κλινικές εκδηλώσεις έλλειψης πρωτεΐνης εκφράζονται:

1. Νέκρωση του δέρματος.
2. Γαγκρένιο, εντοπισμένο σε οποιοδήποτε σημείο, μερικές φορές άσχετο μεταξύ τους (από τα χείλη και τα αυτιά μέχρι το όσχεο και τους μαστικούς αδένες).
3. Κακοήθης πορφύρα νεογνών, η αρχή της οποίας ήταν το DIC σε συγγενή ανεπάρκεια πρωτεΐνης C.

Ορατές εκδηλώσεις θρομβοφιλίας

Η διάγνωση της παθολογίας συνίσταται στον προσδιορισμό της συγκέντρωσης πλάσματος των αντίστοιχων πρωτεϊνών (C και S).

Θεραπευτικές τακτικές: η εξάλειψη των αιτιών της παθολογίας, η μετάγγιση του νωπού κατεψυγμένου πλάσματος, η εισαγωγή της ηπαρίνης και τα συμπυκνώματα αυτών των πρωτεϊνών.

Μη φυσιολογικές καταστάσεις της προθρομβίνης, του παράγοντα Leiden (FV) και του ινωδογόνου, παραβίαση της ινωδόλυσης

Η παθολογία, η οποία σχηματίζεται ως αποτέλεσμα της κληρονομικής ανωμαλίας του παράγοντα Leiden (αντίσταση ενεργοποιημένου FV σε πρωτεΐνη C), συχνά απαντάται και εκφράζεται από μια τάση προς θρόμβωση (υποτροπιάζουσα).

Ανωμαλίες του ινωδογόνου που συμβαίνουν σε μοριακό επίπεδο, ανήκουν επίσης στην κληρονομικές ασθένειες και επίσης εμφανίζει ενισχυμένο σχηματισμό θρόμβου, αλλά για πολύ ιδιόμορφο συνδυασμό τους δύο φαινομενικά αντίθετες φαινόμενα: θρομβοφιλία και hypocoagulation με παράταση της πήξης ή / και καθυστερημένη ινωδόλυσης.

Οι παραβιάσεις των ινωδόλυσης μπορεί επίσης να υπάρχουν υπό τη μορφή δύο επιλογές: κληρονομικά (μειωμένη παραγωγή ενεργοποιητή πλασμινογόνου, ή ο ίδιος, μοριακές ανωμαλίες) και επίκτητη ή δευτεροπαθής ανεπάρκεια, χαρακτηριστική για διάχυτη ενδοαγγειακή πήξη, μαζική θρόμβωση, η θεραπεία με φάρμακα που διεγείρουν ινωδόλυσης. Οι προκάτοχοι αυτής της μορφής θρομβοφιλίας μπορούν να είναι:

• Βλάβη στο ενδοθήλιο ως αποτέλεσμα τραυματισμών και χειρουργικών επεμβάσεων.
• Εγκυμοσύνη σε γυναίκες με προδιάθεση ή για άλλους λόγους, τοκετό.

Θεραπεία υποκατάστατων πλάσματος, σε συνδυασμό με εγχύσεις ηπαρίνης και πλασμινογόνου, ενεργοποίηση ινωδόλυσης. Για την πρόληψη της θρόμβωσης - το διορισμό των αναβολικών ορμονών.

Το APS είναι ένα σύνδρομο που αξίζει ιδιαίτερη προσοχή

Σχετικά πρόσφατα, το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο (APS) ουσιαστικά δεν γνώριζε τίποτα. Αναγνωρίζεται με δυσκολία, συχνά συνοδεύεται από ιογενείς και ανοσολογικές διεργασίες, αν και η πρωτεύουσα μπορεί να εμφανιστεί από το μηδέν χωρίς προαπαιτούμενα.

Η εμφάνιση αντιπηκτικών του λύκου στο αίμα οδηγεί σε βλάβη των μεμβρανών φωσφολιπιδίων των κυτταρικών μεμβρανών (αγγειακό τοίχωμα, αιμοπετάλια) και διάρρηξη των παραγόντων πήξης. Επιπλέον, τα αντιπηκτικά "lupus" ανήκουν στην ικανότητα:

1. Επηρεάζουν τις ιδιότητες κατά της συσσωμάτωσης των αιμοφόρων αγγείων και τη θρομβοενζύλωση, μειώνοντάς τις.
2. Αναστολή απενεργοποίησης θρομβίνης από θρομβομοντουλίνη.
3. Μείωση της παραγωγής στο αγγειακό τοίχωμα των ενεργοποιητών ινωδόλυσης και προστακυκλίνης.
4. Ενισχύστε την αυθόρμητη συσσωμάτωση των αιμοπεταλίων.

Λόγω τέτοιων αλλαγών εμφανίζεται μια απόκριση αιμόστασης, η οποία εκδηλώνεται με την ταυτόχρονη παρουσία εντελώς διαφορετικών συμπτωμάτων: αιμορραγία και θρομβοεμβολή, που οδηγεί σε DIC, κυκλοφορικές διαταραχές στον εγκέφαλο ή σε άλλα όργανα (νεφρά).

Σήμερα, οι γυναικολόγοι αποδίδουν ιδιαίτερη σημασία στο αντιφωσφορώδες σύνδρομο, καθώς, όπως αποδείχθηκε, είναι η αιτία πολλών δεινών γυναικών που προσπαθούν να έχουν παιδί για αρκετά χρόνια. Ωστόσο, οι προσπάθειες συχνά καταλήγουν σε αποβολές ή θνησιγένειες λόγω θρόμβωσης των αγγείων του πλακούντα. Επιπλέον, το APS συχνά εκδηλώνεται με μια θετική αντίδραση στη σύφιλη, αναγκάζοντας ένα άτομο να ανησυχεί αρκετά.

Τα κύρια συμπτώματα του αντιφωσφολιπιδικού συνδρόμου μπορούν να αναπαρασταθούν ως εξής:

• Επαναλαμβανόμενη θρόμβωση που εμφανίζεται στα αγγεία των οργάνων (πνεύμονες, νεφρά, ήπαρ, εγκεφάλου) και τα κύρια αγγεία.
• Παραβίαση της μικροκυκλοφορίας με αιμορραγία.
• Ενίσχυση των δυνατοτήτων αυθόρμητης συσσωμάτωσης των αιμοπεταλίων, που μπορεί να εκδηλωθεί ως θρομβοπενία ή να πάει χωρίς αυτό.
• Διαταραχή της ροής του αίματος στη μικροαγγείωση του εγκεφάλου, που οδηγεί σε εγκεφαλικές και νευροψυχιατρικές διαταραχές (συχνός πονοκέφαλος, μερική απώλεια κινητικότητας των άκρων, εστιακή εγκεφαλική ισχαιμία, νευρασθένεια).
• Αλλαγές στο αίμα (αυξημένη ESR και ανοσολογικές παράμετροι).

Τώρα, πολλές γυναίκες έχουν συνταγογραφηθεί μια έρευνα για την ανίχνευση του APS, και για εκείνους με μια επιβαρυμένη μαιευτική ιστορία, είναι ακόμα πιο ένδειξη. Η διάγνωση του APS βασίζεται στον προσδιορισμό του τίτλου των ειδικών αντισωμάτων και των παραγώγων της κοαγολογραφίας.

Τα θεραπευτικά μέτρα εξαρτώνται από το σχήμα του αντιφωσφολιπιδικού συνδρόμου (πρωτογενής ή δευτερογενής) και περιλαμβάνουν: αντιαιμοπεταλιακή plazmozamenu διορισμός (ασπιρίνη Curantylum), αντιπηκτικά (ηπαρίνη), ορμόνες (πρεδνιζολόνη) και άλλοι.

Οι έγκυες γυναίκες με APS αντιμετωπίζονται από γυναικολόγους, ακολουθώντας τα αναπτυγμένα προγράμματα για κάθε μήνα εγκυμοσύνης. Επιπλέον, συνταγογραφείται ειδική δίαιτα που σας επιτρέπει να επηρεάσετε την πήξη του αίματος και να την μειώσετε.

Οι μελλοντικές μητέρες θα πρέπει να περιορίσουν τη χρήση τέτοιων άλλων χρήσιμων προϊόντων όπως το λευκό λάχανο, οι μπανάνες, τα μούρα rosehip, τα βακκίνια και τα φουντούκια, τα καρύδια, το σπανάκι, ο άνηθος και ο μαϊντανός. Είναι καλύτερα να ξεχνάμε το λίπος και το λίπος. Και πρέπει να θυμόμαστε ότι τα θαλασσινά, τα τεύτλα, τα ρόδια, τα λεμόνια, οι ντομάτες, τα κεράσια, τα σμέουρα μειώνουν την πήξη του αίματος. Χρήσιμο θα είναι η χρήση λαϊκών συνταγών. Λέγεται ότι το μέλι με ηλιέλαιο (1 κουταλάκι του γλυκού βούτυρο + 1 κουταλιά μέλι κάθε μέρα) αποτρέπει επίσης την αυξημένη θρόμβωση.

Μεταβολισμός και θρομβοεμβολισμός

Σε πολλές ασθένειες, ο γιατρός συνταγογραφεί ένα coagulogram, αν και ορισμένοι ασθενείς είναι εντελώς ακατανόητοι για τέτοιες ενέργειες. Και, εν τω μεταξύ, η πλειονότητα των χρόνιων παθολογικών διεργασιών προκαλούνται από κληρονομικές ή επίκτητες μεταβολικές διαταραχές, οι οποίες, τελικά, μπορούν να οδηγήσουν σε πολύ σοβαρές επιπλοκές. Γιατί δίνεται τόσο μεγάλη προσοχή σε αυξημένο μεταβολισμό λιπιδίων - χοληστερόλη και φάση λιπιδίων (υπερχοληστερολαιμία); Γιατί ο διαβήτης βρίσκεται σε ειδική θέση μεταξύ άλλων ασθενειών; Και όλα αυτά επειδή υποδεικνύουν υψηλό κίνδυνο εμφάνισης καρδιαγγειακής παθολογίας, για το οποίο το αποτέλεσμα είναι θρόμβωση, θρομβοεμβολισμός, καρδιακή προσβολή, αρτηριακός εμβολισμός.

Εκτός από αυτούς τους δείκτες, μια μεταβολική διαταραχή αμινοξέων που περιέχουν θείο, οι οποίες περιλαμβάνουν ομοκυστεΐνη και μεθειονίνη, θεωρείται πολύ επικίνδυνη. Οι μεταβολικές διαταραχές αυτών των πρωτεϊνικών ενισχυτών ονομάζονται υπερχομοκυστεϊναιμία (HHC), η οποία μπορεί να είναι πρωτογενής (γενετικά προσδιορισμένη) ή δευτερογενής (αποκτηθείσα, συμπτωματική). Ο συγγενής HHC εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία ή την εφηβεία, ενώ η απόκτηση είναι χαρακτηριστική για τους ηλικιωμένους.

Έχει αποδειχθεί επιστημονικά ότι η παρουσία υπερομοκυστεϊναιμίας υποδεικνύει πάντα έναν σημαντικό κίνδυνο εκδήλωσης και προοδευτικής πορείας της αποβολής των ασθενειών των αρτηριών και της αγγειακής θρόμβωσης.

Η κύρια μέθοδος για τη διάγνωση της μεταβολικής θρομβοφιλίας είναι ο προσδιορισμός των τιμών της ομοκυστεΐνης στο αίμα και τα ούρα του ασθενούς. Το επίπεδο αυτού του δείκτη αυξάνεται σημαντικά αν δοκιμάσετε με φορτίο μεθειονίνης, το οποίο είναι πλούσιο σε γαλακτοκομικά προϊόντα. Επιπλέον, τα διαγνωστικά μέτρα περιλαμβάνουν μια περιεκτική εξέταση του ασθενούς (ΗΚΓ, υπερηχογράφημα, χημεία αίματος και άλλες μελέτες, ανάλογα με την κλινική εικόνα της νόσου).

Θεραπεία της μεταβολικής θρομβοφιλίας πρέπει να αρχίσει με μια δίαιτα που περιορίζει την πρόσληψη τροφίμων που περιέχουν μεγάλη ποσότητα του θείου που περιέχουν αμινοξέα, και στην πρώτη θέση, είναι το γάλα και ό, τι μπορεί να γίνει, τότε το κρέας, τα ψάρια, τα φασόλια, σόγια. Με όλα αυτά, ο ασθενής θα πρέπει να συντονιστεί με τη μακροπρόθεσμη πρόσληψη βιταμινών της ομάδας Β, συνδυασμένων φαρμάκων (Magne-B₆) και φολικό οξύ.

Η θεραπεία οδηγεί σε θρόμβωση;

Η παρενέργεια πολλών φαρμάκων εκδηλώνεται στην ανάπτυξη της τάσης του αίματος να εντείνει τον σχηματισμό θρόμβων αίματος. Τα αντισυλληπτικά-οιστρογόνα, οι ξεχωριστές ομάδες κυτταροστατικών, για παράδειγμα, έχουν παρόμοιες ιδιότητες. Παραδόξως, αλλά αυτή η λίστα μπορεί να συμπληρωθεί με ηπαρίνη, το οποίο σε ορισμένους ασθενείς διεγείρει αυθόρμητη προσκόλληση αιμοπεταλίων αίματος (θρομβοφιλία με rebound ηπαρίνη θρόμβωση), και θρομβολυτικά μέσα (σε μεγάλες δόσεις), εξουθενωτική σύστημα πλασμίνης και usililivayuschimi θρόμβωση λόγω συσσωμάτωσης.

Η θρομβοκυτοπενία που προκύπτει σε 2-3 ημέρες από τη θεραπεία με ηπαρίνη καλείται νωρίς. Αργά εμφανίζεται περίπου 1-1,5 εβδομάδες είναι διαφορετική φωτεινή συμπτώματα (τόσο αιμορραγία και θρόμβωση) που μοιάζουν με θρομβωτική θρομβοπενική πορφύρα.

Για να αποφευχθούν ανεπιθύμητα αποτελέσματα μιας τέτοιας θεραπείας, θα πρέπει να υπενθυμίσουμε πρόληψη και τη χρήση ηπαρίνης και θρομβολυτικό συνδυασμό με αντιαιμοπεταλιακούς παράγοντες (ακετυλοσαλικυλικό οξύ tiklid et al.). Είναι σημαντικό να θυμάστε ότι όταν συνδυάζετε αυτά τα φάρμακα δεν μπορείτε να ενεργήσετε τυφλά, οπότε ο έλεγχος του συσσωματώματος και του coagulogram πρέπει να είναι υποχρεωτικός.

Θρομβοφιλία

Η θρομβοφιλία είναι μια αλλαγή στην ισορροπία του συστήματος πήξης του αίματος, που εκδηλώνεται με αυξημένη τάση θρόμβωσης. Η θρομβοφιλία χαρακτηρίζεται από μακρά πορεία και ξαφνικές εκδηλώσεις επιπλοκών - φλεβοθρόμβωση, θρομβοεμβολή.

Η κύρια λειτουργία του συστήματος πήξης του αίματος είναι η διατήρηση της υγρής κατάστασης του αίματος και, εάν είναι απαραίτητο, ο σχηματισμός ενός «αιμοστατικού βύσματος» όταν το σκάφος είναι κατεστραμμένο. Η αιμόσταση δεν είναι παρά μια αλυσίδα χημικών αντιδράσεων στις οποίες εμπλέκονται ουσίες που ονομάζονται παράγοντες πήξης.

Η διαδικασία θρόμβωσης είναι δυναμική και εξαρτάται από την κατάσταση του επιθηλίου του αγγειακού τοιχώματος, τη δυναμική της ροής του αίματος και τα αιμοστατικά συστατικά του αίματος. Εάν υπάρχει ανισορροπία μεταξύ αυτών των συστατικών, ο κίνδυνος αυξημένου ή μειωμένου επιπέδου θρόμβωσης αυξάνεται.

Πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι η θρομβοφιλία δεν συνοδεύεται πάντοτε από θρόμβωση και θρομβοεμβολή, αλλά σε ασθενείς με θρομβοφιλία ο κίνδυνος θρόμβωσης αυξάνεται σε διάφορες περιοχές.

Στα άτομα που πάσχουν από θρομβοφιλία, υπάρχει αυξημένη περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες που αυξάνουν τη θρόμβωση και μείωση του επιπέδου των αντι-θρομβωτικών πρωτεϊνών, γεγονός που παρέχει την τάση σχηματισμού θρομβωτικών μαζών στον αυλό των αγγείων.

Προκαλούν θρομβοφιλία

Οποιοσδήποτε μπορεί να έχει σημάδια θρομβοφιλίας, αλλά ο βαθμός εκδήλωσής τους θα ποικίλει ανάλογα με την παρουσία ενός συνόλου παραγόντων κινδύνου για αυτή την παθολογία. Πρόσφατα, σημειώθηκε προοδευτική αύξηση του αριθμού των ασθενών με γενετικές και αποκτώμενες μορφές θρομβοφιλίας, γεγονός που εξηγείται από την επιδείνωση της οικολογικής κατάστασης, την καθυστερημένη διάγνωση και τη θεραπεία των χρόνιων παθολογιών, καθώς και την παγκόσμια "γήρανση" του πληθυσμού.

Όλες οι θρομβοφιλία διαιρούνται σε δύο κύριες ομάδες σύμφωνα με την αιτιολογική αρχή: κληρονομική και αποκτηθείσα.

Οι κληρονομικοί παράγοντες κινδύνου για τη θρομβοφιλία περιλαμβάνουν: έλλειψη αντιθρομβίνης ΙΙΙ, ανεπάρκεια προθρομβίνης S και C, μεταλλάξεις γονιδίου παράγοντα V και προθρομβίνης, δυσφιρινογοναιμία, αυξημένες λιποπρωτεΐνες αίματος, δρεπανοκυτταρική αναιμία και θαλασσαιμία. Οι συγγενείς αγγειακές ανωμαλίες, οι οποίες συχνά συνοδεύονται από αυξημένο κίνδυνο σχηματισμού θρόμβων, πρέπει επίσης να αποδοθούν σε αυτήν την ομάδα.

Οι παραλαμβανόμενοι παράγοντες σπάνια γίνονται η κύρια αιτία θρομβοφιλίας, αλλά όταν συνδυάζονται, δημιουργούνται οι συνθήκες για το σχηματισμό των θρομβοεμβολικών επιπλοκών. Αυτή η ομάδα περιλαμβάνει: παρατεταμένο καθετηριασμό των φλεβών, αφυδάτωση, συνοδευόμενη από πολυκυταιμία, ασθένειες αυτοάνοσης φύσης, καρδιακές βλάβες, καρκινικές παθήσεις που απαιτούν μαζική χημειοθεραπεία.

Μεγάλη σημασία στην ανάπτυξη της θρομβοφιλίας είναι η ηλικία του ασθενούς. Έτσι, ακόμη και στη νεογνική περίοδο στα παιδιά, το σύστημα ινωδολυτικής δράσης είναι ατελές λόγω της ανεπαρκούς περιεκτικότητας των φυσικών αντιπηκτικών. Στα μεγαλύτερα παιδιά, μεταξύ των αιτίων της θρομβοφιλίας, η ηγετική θέση κατέχεται από τον καθετηριασμό του ανώτερου συστήματος φλέβας. Κατά την ενηλικίωση, μερικές φορές ένας παράγοντας αρκεί για να ξεκινήσει ο σχηματισμός θρόμβου αίματος.

Η γενικώς αποδεκτή αιτιοπαθογενετική ταξινόμηση της θρομβοφιλίας διακρίνει τρεις κύριους τύπους της νόσου:

- αιματογενής θρομβοφιλία που προκαλείται από αλλαγές στην πήξη, την αντιπηκτική αγωγή και τις ινωδολυτικές ιδιότητες του αίματος,

- Αγγειακή θρομβοφιλία που σχετίζεται με αγγειακή παθολογία (αθηροσκλήρωση, εγκεφαλίτιδα, αγγειίτιδα).

- αιμοδυναμική θρομβοφιλία, λόγω παραβίασης του κυκλοφορικού συστήματος.

Συμπτώματα θρομβοφιλίας

Πολύ συχνά, οι άνθρωποι που πάσχουν από θρομβοφιλία, δεν εμφανίζουν οποιεσδήποτε καταγγελίες και δεν παρατηρούν αλλαγές στην κατάσταση υγείας, καθώς αυτή η παθολογία χαρακτηρίζεται από τη διάρκεια της πορείας και την ομαλή ανάπτυξη κλινικών εκδηλώσεων. Μερικές φορές, η περίοδος της ανεπτυγμένης κλινικής εικόνας αρχίζει αρκετά χρόνια μετά τη διάγνωση της θρομβοφιλίας σύμφωνα με τις εργαστηριακές παραμέτρους.

Τα φωτεινά κλινικά συμπτώματα εμφανίζονται στους ασθενείς μόνο όταν υπάρχει σχηματισμός θρόμβων αίματος και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων εξαρτάται από τη θέση του θρόμβου αίματος και τον βαθμό παρεμπόδισης του αυλού του αγγείου.

Σημάδια αρτηριακή θρόμβωση, που προκαλείται από την εμφάνιση θρόμβων αίματος στον αυλό του αγγείου αρτηριακού κρεβάτι είναι: ισχαιμικό αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο και προσβολές οξείας στεφανιαίας ανεπάρκειας σε νεαρούς ενήλικες, πολλαπλές αποβολές και θάνατο του εμβρύου στο σχηματισμό ενός θρόμβου αίματος στον αυλό των πλακούντα σκαφών.

Φλεβική θρόμβωση των κάτω άκρων που χαρακτηρίζεται από ένα ευρύ φάσμα κλινικών εκδηλώσεων: αίσθημα βάρους στα κάτω άκρα, η εμφάνιση του πόνου σε κνήμες Expander φύση στη δέσμη αγγειακή διάταξη προβολής, εκφραζόμενη οίδημα των κάτω άκρων και τροφικά αλλαγές του δέρματος. Εάν ο θρόμβος εντοπιστεί στα μεσεντερικά αγγεία, τότε υπάρχουν ενδείξεις μεσεντερικής εντερικής θρόμβωσης: οξεία πόνου στο μαχαίρι χωρίς σαφή εντοπισμό, ναυτία, έμετο και εξασθένιση του σκαμνιού.

Η θρόμβωση των ηπατικών φλεβών εκδηλώνεται με έντονο πόνο στην επιγαστρική περιοχή, αδέσποτο εμετό, οίδημα των κάτω άκρων και πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα, ασκίτη και υδροθώρακα (σύνδρομο Budd-Chiari).

Έτσι, οι κύριες συνέπειες της θρομβοφιλίας περιλαμβάνουν: ισχαιμικές καρδιακές προσβολές και εγκεφαλικά επεισόδια, θρόμβωση διάφορων εντοπισμάτων και πνευμονική θρομβοεμβολή.

Κληρονομική θρομβοφιλία

Η κληρονομική ή γενετική θρομβοφιλία είναι μια τάση για αυξημένο σχηματισμό θρόμβων αίματος, που κληρονομείται από τους γονείς στα παιδιά τους. Τα σημεία κληρονομικής θρομβοφιλίας εμφανίζονται στην παιδική ηλικία.

Η συγγενής θρομβοφιλία χαρακτηρίζεται από την παρουσία ενός ασθενούς ενός ή άλλου ελαττωματικού γονιδίου που προκαλεί διαταραχές στο αιμοστατικό σύστημα. Το παιδί μπορεί να κληρονομήσει τα ελαττωματικά γονίδια θρομβοφιλίας από έναν από τους γονείς. Εάν και οι δύο γονείς έχουν γονίδιο θρομβοφιλίας, τότε το παιδί μπορεί να παρουσιάσει σοβαρές διαταραχές της πήξης.

Η συχνότητα εμφάνισης γενετικής θρομβοφιλίας είναι κατά μέσο όρο 0,1-0,5% του συνολικού πληθυσμού και 1-8% μεταξύ των ασθενών με θρομβοεμβολή.

Μεταξύ της κληρονομικής θρομβοφιλίας, πρέπει να σημειωθούν οι ακόλουθες μορφές:

- γενετικά καθορισμένη έλλειψη αντιθρομβίνης ΙΙΙ, η οποία χαρακτηρίζεται από αυτοσωματική κυριαρχική κατάσταση κληρονομικότητας. Εάν και οι δύο γονείς διαθέτουν κυρίαρχο γονίδιο, ο κίνδυνος θνησιγένειας σε μια τέτοια οικογένεια φθάνει το 90%. Η συχνότητα αυτής της παθολογίας είναι 0,3% στον πληθυσμό.

- συγγενή ανεπάρκεια πρωτεϊνών C και S, που κληρονομούνται σύμφωνα με τον κυρίαρχο τύπο. Τα σημάδια θρομβοφιλίας εμφανίζονται στη νεογνική περίοδο με τη μορφή φούσκας (εμφάνιση έλκους και εστίες νέκρωσης στο δέρμα) και σε ομόζυγα άτομα 100% θνησιμότητα.

- ένα ελάττωμα στον παράγοντα Leiden αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο θρόμβωσης σε οποιαδήποτε ηλικία και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης θεωρείται μία από τις συνηθέστερες αιτίες της άμβλωσης.

- η μετάλλαξη του γονιδίου προθρομβίνης είναι η αιτία της ανάπτυξης της θρομβοφιλίας στους νέους και η εμφάνιση σημείων θρόμβωσης του πλακούντα σε έγκυες γυναίκες,

- συγγενής υπερχομοκυστεϊναιμία, συνοδευόμενη από ενδομήτριες βλάβες του νευρικού συστήματος στο μελλοντικό έμβρυο.

Θρομβοφιλία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Πολλές γυναίκες με τάση αύξησης της πήξης του αίματος μπορούν εύκολα να μεταφέρουν ένα υγιές παιδί, αλλά αυτές οι γυναίκες κινδυνεύουν να αναπτύξουν κιρσούς, φλεβοθρόμβωση και άλλες επιπλοκές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης στο σώμα κάθε γυναίκας υπάρχουν τεράστιες αντισταθμιστικές αλλαγές, συμπεριλαμβανομένων των αλλαγών στο σύστημα πήξης του αίματος, με στόχο τον περιορισμό της απώλειας αίματος κατά την παράδοση.

Ωστόσο, οι παγκόσμιες στατιστικές αποδεικνύουν τον πρωταγωνιστικό ρόλο της θρομβοφιλίας στην ανάπτυξη πνευμονικών εμβολίων σε εγκύους (50% των περιπτώσεων), ενώ η πνευμονική εμβολή είναι η κύρια αιτία της μητρικής θνησιμότητας.

Η δέκατη εβδομάδα της εγκυμοσύνης και το τρίτο τρίμηνο, όταν εμφανίζονται επιπλοκές, θεωρούνται κρίσιμες περίοδοι για την εμφάνιση σημείων θρομβοφιλίας σε έγκυες γυναίκες.

Οι κύριες επιπλοκές της θρομβοφιλίας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι:

- πολλαπλές αποβολές στην πρόσφατη εγκυμοσύνη.

- θνησιμότητα κατά το τρίτο τρίμηνο ·

- αποκόλληση του πλακούντα, συνοδευόμενη από μαζική, παρατεταμένη αιμορραγία, που απειλεί τη ζωή της μητέρας και του παιδιού,

- την υστέρηση στην ανάπτυξη του εμβρύου λόγω ανεπαρκούς διατροφής, καθώς στα πλακούντα αγγεία εντοπίζονται θρόμβοι αίματος που εμποδίζουν τη φυσιολογική ροή του αίματος,

Τα κύρια κριτήρια για την πρόσθετη εξέταση μιας εγκύου γυναίκας για την παρουσία γενετικής θρομβοφιλίας είναι τα εξής:

- την παρουσία στο ιστορικό συγγενών επεισοδίων θρομβοφιλίας,

- υποτροπιάζουσα θρόμβωση όχι μόνο σε έγκυο γυναίκα αλλά και στην άμεση οικογένειά της.

- Πρόωρη προεκλαμψία, θνησιγένειες και επαναλαμβανόμενες αποβολές στην ιστορία.

Οι γυναίκες που πάσχουν από κληρονομικές μορφές θρομβοφιλίας και σχεδιάζουν εγκυμοσύνη θα πρέπει να τηρούν ορισμένα μέτρα που αποβλέπουν στην πρόληψη πιθανών επιπλοκών. Τέτοιες υποχρεωτικές προληπτικές συνθήκες περιλαμβάνουν: την τροποποίηση του τρόπου ζωής (άρνηση ανύψωσης βαρέων αντικειμένων και εργασιών που σχετίζονται με παρατεταμένη διαμονή), την εξομάλυνση της διατροφικής συμπεριφοράς (αποκλεισμός των λιπαρών και πικάντικων τροφών), τη χρήση ιατρικών ειδών πλεκτών πλεκτών και την άσκηση φυσικής άσκησης.

Με την καθιερωμένη διάγνωση της «θρομβοφιλίας», όχι μόνο ο γυναικολόγος, αλλά και ένας γενετιστής με έναν αιματολόγο θα πρέπει να συμμετέχουν στη θεραπεία μιας εγκύου γυναίκας. Εκτός από τη φαρμακευτική θεραπεία, πρέπει να ακολουθήσετε μια ειδική δίαιτα διατροφής. Ως τρόφιμα, θα πρέπει να προτιμούνται τα θαλασσινά, τα αποξηραμένα φρούτα και το τζίντζερ, καθώς συμβάλλουν στη μείωση της πήξης του αίματος.

Οι σύγχρονες προσεγγίσεις στη διαχείριση της εγκυμοσύνης, επιβαρυμένες από θρομβοφιλία, υποδηλώνουν πρόωρη χορήγηση σε 36-37 εβδομάδες, προκειμένου να αποφευχθούν οι θρομβοεμβολικές επιπλοκές. Με την επιφύλαξη της συμμόρφωσης με όλες τις συστάσεις των ιατρών και της επαρκούς προφυλακτικής θεραπείας, η πρόγνωση της θρομβοφιλίας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να είναι ευνοϊκή.

Ανάλυση θρομβοφιλιών

Η κύρια μέθοδος για τη διάγνωση της θρομβοφιλίας είναι η εξέταση αίματος. Το αίμα για θρομβοφιλία εξετάζεται σε δύο στάδια. Το πρώτο στάδιο είναι η διαλογή και ο κύριος στόχος του είναι η ανίχνευση της παθολογίας σε μια συγκεκριμένη σύνδεση του συστήματος πήξης μέσω μη ειδικών εξετάσεων αίματος. Το δεύτερο στάδιο μας επιτρέπει να διαφοροποιήσουμε και να προσδιορίσουμε το πρόβλημα με τη μέθοδο των ειδικών αναλύσεων.

Ήδη κατά τη διάρκεια των εξετάσεων διαλογής μπορούν να προσδιοριστούν οι ακόλουθες μορφές θρομβοφιλίας:

- αυξημένο ιξώδες του αίματος, υπερθρομβοκυττάρωση και αύξηση του αιματοκρίτη καθιστά δυνατή την υποψία αιμορρολογικών μορφών θρομβοφιλίας,

- ο προσδιορισμός του επιπέδου και του πολυδιάστατου παράγοντα von Willebrand, η υπερθρομβοκυττάρωση και η αυξημένη ικανότητα συσσωμάτωσης των αιμοπεταλίων υποδηλώνουν ότι ο ασθενής έχει θρομβοφιλία λόγω παραβίασης της αιμόστασης των αιμοπεταλίων.

- οι δοκιμές διαλογής που καθορίζουν τις μεταβολές στο σύστημα των πρωτεϊνών C και S, καθώς και ο προσδιορισμός της αντιθρομβίνης ΙΙΙ διεξάγονται με σκοπό τη διάγνωση της θρομβοφιλίας λόγω της έλλειψης πρωτογενών φυσικών αντιπηκτικών.

- η μέτρηση του χρόνου λύσης του ινώδους, ο προσδιορισμός του χρόνου πήξης της θρομβίνης και οι αλλαγές στο σύστημα των πρωτεϊνών C και S στοχεύουν στην αναγνώριση της θρομβοφιλίας που σχετίζεται με τους εξασθενημένους παράγοντες πήξης του πλάσματος,

- δοκιμών διαλογής, όπως δοκιμή μανσέτα», στον ορισμό του ενεργοποιητή πλασμινογόνου ιστού ελλείμματος και αναστολέα φουσκωμένο δείκτες της, ευσφαιρίνης λύσης καταμέτρηση του χρόνου, να δώσει αποδείξεις της παρουσίας θρομβοφιλία λόγω παραβίασης του συστήματος ινωδόλυσης?

- Η παρουσία αντιπηκτικού λύκου δείχνει αυτοάνοση θρομβοφιλία.

Εάν ένας ασθενής έχει τα παρακάτω δείκτες θα πρέπει να σκεφτείτε για την πιθανή ανάπτυξη θρομβοφιλία και τις συνέπειές της, με τη μορφή της θρόμβωσης: ερυθροκυττάρωση, πολυκυτταραιμία, χαμηλή ESR, αυξημένο αιματοκρίτη, απομονωμένες hyperthrombocytosis. Επιπλέον, μεμονωμένες αλλαγές στο μέγεθος και το σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων μπορούν να προκαλέσουν σχηματισμό θρόμβων.

Απόλυτη ενδείξεις για την εξέταση του ασθενούς για σημάδια της θρομβοφιλίας είναι οι εξής: θρομβοεμβολικά επεισόδια σε νεαρή ηλικία, η διάγνωση μεσεντερίων αρτηριακής θρόμβωσης και εγκεφαλικά αγγεία, η παρουσία των συμπτωμάτων της πορφύρας στο νεογέννητο, η παρουσία της θρόμβωσης στην άμεση οικογένεια, επαναλαμβανόμενες αποβολές και η καθυστέρηση στην ανάπτυξη του εμβρύου.

Θεραπεία με θρομβοφιλία

Θεραπεία ασθενών με θρομβοφιλία εμπλέκονται ειδικούς από διάφορους τομείς της ιατρικής - η μελέτη και τη διόρθωση των μεταβολών στο αίμα εμπλέκονται αιματολόγο, phlebologist κεράσματα phlebothrombosis και θρομβοφλεβίτιδας, και ελλείψει της επίδρασης της συντηρητικής θεραπείας στο προσκήνιο της χειρουργικές μεθόδους θεραπείας, οι οποίες χρησιμοποιούνται αγγειακές χειρουργούς.

Η θεραπεία ασθενών με διαγνωσμένη θρομβοφιλία πρέπει να είναι πλήρης και ατομική. Πρώτα απ 'όλα, είναι απαραίτητο να ληφθούν υπόψη οι αιτιοπαθογενετικοί μηχανισμοί της ανάπτυξης της θρομβοφιλίας, αφού χωρίς αφαίρεση της ρίζας της νόσου είναι αδύνατο να επιτευχθούν καλά αποτελέσματα από τη θεραπεία. Εκτός από την παθογενετική κατεύθυνση στη θεραπεία, όλοι οι ασθενείς υποβάλλονται σε θεραπεία με το γενικά αποδεκτό σχήμα για τη θεραπεία της θρόμβωσης σε θεραπευτικές και προφυλακτικές δόσεις. Όταν η θρομβοφιλία δεν λαμβάνει συγκεκριμένη θεραπεία και η θεραπεία αυτής της πάθησης είναι παρόμοια με αυτή της θρόμβωσης.

Οι γενικώς αποδεκτές συστάσεις για τη διατροφική πρόσληψη πρέπει να είναι: ο περιορισμός των τηγανισμένων και λιπαρών τροφών, η πλήρης εξάλειψη των τροφίμων με υψηλά επίπεδα χοληστερόλης (παραπροϊόντα κρέατος, λιπαρά κρέατα και ψάρια, λίπη ζωικής προέλευσης). Τα νωπά χόρτα, τα ωμά λαχανικά και τα φρούτα και τα αποξηραμένα φρούτα θα πρέπει να καταναλώνονται σε μεγάλες ποσότητες, πράγμα που συμβάλλει στην ταχεία χρήση λιποπρωτεϊνών χαμηλής πυκνότητας, προκαλώντας το σχηματισμό αθηροσκληρωτικών πλακών στον αυλό των αγγείων.

Έτσι, σε θρομβοφιλία συνδέεται με hemorheological αλλαγές και πολυκυτταραιμία, τα καλά αποτελέσματα που επιτεύχθηκαν από παράγοντες σκοπός αντιαιμοπεταλιακή (ασπιρίνη 100 mg 1 φορά την ημέρα, 1 δισκίο Curantil βράδυ) και την επιλογή του επιμέρους συστημάτων αντιπηκτική θεραπεία (βαρφαρίνη 2,5 mg 1 φορά την ημέρα ρ.ο.). Σχετικές πρόσθετες τεχνικές σε αυτή την περίπτωση είναι: η αιμοδιέγερση και η θεραπευτική αιμορραγία.

Οι ενδείξεις για το διορισμό της αντιπηκτικής θεραπείας είναι: η παρουσία θρόμβου, επιβεβαιωμένη με όργανα μεθόδους έρευνας, ένας συνδυασμός περισσότερων από τρεις παράγοντες κινδύνου για θρόμβωση, τις πρώτες 6 εβδομάδες μετά την παράδοση.

Θρομβοφιλία οφείλεται σε ανεπάρκεια της αντιθρομβίνης III και των παραγόντων πήξεως απαιτούν ανταλλαγή μετάγγιση μεγάλων όγκων φρέσκου κατεψυγμένου πλάσματος (900 ml ανά ημέρα ενδοφλεβίως), το οποίο είναι χρήσιμο να συνδυαστούν με ηπαρινοποίηση.

Giperagregatsionnye θρομβοφιλία, που συνοδεύεται από μια απότομη έλλειμμα της ινωδολυτικής συστατικών του αίματος (θρομβοπενική πορφύρα, Moschcowitz'disease) θα πρέπει να συνδυάζονται μαζική πλασμαφαίρεση και εισαγωγή jet-σταγόνα φρέσκου κατεψυγμένου πλάσματος.

Στην περίπτωση κληρονομικής θρομβοφιλίας λόγω συγγενούς ανεπάρκειας της αντιθρομβίνης ΙΙΙ, η θεραπεία υποκατάστασης έρχεται στην πρώτη θέση στη θεραπεία. Κατά κανόνα, σε αυτή την περίπτωση, η θεραπεία με ηπαρίνη δεν έχει θετικό αποτέλεσμα και, αντίθετα, στην περίπτωση της εισαγωγής αιμοπερατών μαζί με ηπαρίνη, μπορεί να προκληθούν αιμορραγικές επιπλοκές. Από την άποψη αυτή, η συνιστώμενη χορήγηση φαρμάκων που περιέχουν αντιθρομβίνη ΙΙΙ 3 ώρες μετά την τελευταία δόση ηπαρίνης.

Η αποτελεσματικότητα της θεραπείας παρακολουθείται με εργαστηριακές εξετάσεις. Έτσι, ένα θετικό αποτέλεσμα της θεραπείας θεωρείται ότι είναι η επιμήκυνση του χρόνου πήξης κατά 3 φορές.

Για να προσδιοριστεί με ακρίβεια η δόση του νωπού κατεψυγμένου ή φρέσκου πλάσματος που απαιτείται για μια έγχυση, είναι απαραίτητο να ληφθεί υπόψη ο βαθμός ανεπάρκειας της αντιθρομβίνης ΙΙΙ και η κλινική μορφή της θρομβοφιλίας. Τις πρώτες 2 ημέρες μετά από μαζική θρόμβωση του αυλού των μεγάλων αγγείων, 400 ml πλάσματος πρέπει να εγχέονται τρεις φορές την ημέρα, μετά από την οποία θα πρέπει να μετατραπεί σε θεραπεία αντικατάστασης 400 ml ημερησίως κάθε δεύτερη ημέρα.

Φως θρομβοφιλία παρέχεται κανένα παράγοντες κινδύνου για θρομβοεμβολικές επιπλοκές αντιμετωπίζονται από τη συνδυασμένη χρήση της ενδοφλέβιας χορήγησης των 200 ml και λυοφιλοποιήθηκε ηπαρίνης πλάσματος 5000 U 4 φορές την ημέρα υποδορίως. Το ανάλογο του λυοφιλοποιημένου πλάσματος είναι το πλάσμα ξηρού δότη, το οποίο χρησιμοποιείται απουσία του πρώτου.

Σήμερα, πολύπλοκα παρασκευάσματα αντιθρομβίνης III χρησιμοποιούνται επιτυχώς ως θεραπεία αντικατάστασης, τα οποία χορηγούνται ενδοφλέβια, αφού έχουν διαλυθεί σε ένα ισοτονικό διάλυμα χλωριούχου νατρίου.

Σε καταστάσεις όπου υπάρχει διαγνωστικώς επιβεβαιωθεί βαρύ θρομβοεμβολής, δείχνει τη χρήση όχι μόνο αντιπηκτικά άμεση δράση, αλλά επίσης και ινωδολυτικό φάρμακα (στρεπτοκινάση 200.000 μονάδες ανά ώρα οι πρώτες 6 ώρες και έπειτα εις 100.000 IU ανά ώρα, που ακολουθείται από μεταφορά σε ενδοφλέβια-στάγδην Ηπαρίνης 10 000 IU το καθένα). Το καλύτερο αποτέλεσμα της χρήσης ινωδολυτικής θεραπείας μπορεί να επιτευχθεί εάν το φάρμακο χορηγηθεί απευθείας στο επίπεδο του φραγμένου αγγείου χρησιμοποιώντας έναν καθετήρα με ταυτόχρονη μηχανική καταστροφή του θρομβοεμβολίου.

Ως προφυλακτική αγωγή των ασθενών που πάσχουν από θρομβοφιλία, πριν από το χειρουργείο καθώς και στην πρώιμη μετά τον τοκετό περίοδο σκόπιμο να διεξάγει μετάγγιση πλάσματος προληπτικά χαμηλές δόσεις (κάθε 48chasov 200 mL) και υποδόρια χορήγηση ηπαρίνης 5000 U 2 φορές ανά ημέρα.

Η απομονωμένη χορήγηση ηπαρίνης χωρίς τη χορήγηση πλάσματος δεν είναι μόνο αναποτελεσματική, αλλά μπορεί να επιδεινώσει την έλλειψη αντιθρομβίνης III.

Το σύμπλεγμα θεραπευτικών παραγόντων για τη θεραπεία της θρομβοφιλίας περιλαμβάνει επίσης φάρμακα που ενισχύουν το αγγειακό τοίχωμα (Trental 10 ml 2 φορές την ημέρα ενδοφλέβια, Papaverine 40 mg 3 φορές την ημέρα από το στόμα).

Ως προφυλακτική θεραπεία και εκτός από τη βασική φαρμακευτική θεραπεία, συνιστάται σε όλους τους ασθενείς να λαμβάνουν παραδοσιακή ιατρική. Τα κύρια προϊόντα που μειώνουν τη δραστηριότητα των αιμοπεταλίων είναι ο φρέσκος χυμός σταφυλιών και το τσάι από βακκίνιο, το οποίο πρέπει να καταναλώνεται καθημερινά για μισό φλιτζάνι 2 φορές την ημέρα.

Ένας καλός παράγοντας λέπτυνσης του αίματος είναι ένα βάμμα από σπόρους Ιαπωνικού Sophora. Για την παρασκευή του, είναι απαραίτητο να επιμείνετε 100 γραμμάρια σπόρων σε 0,5 λίτρα αλκοόλης για 2 εβδομάδες, στη συνέχεια στέλεχος και να πάρετε 20 σταγόνες 3 φορές την ημέρα.