Γενετική θρομβοφιλία: διάγνωση, θεραπεία και κίνδυνος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Γενετική θρομβοφιλία είναι μια κληρονομική χρόνια κατάσταση του σώματος, στην οποία για ένα μεγάλο χρονικό διάστημα (μήνες, χρόνια, ή δια βίου) υπάρχει μια τάση για το σχηματισμό θρόμβων (θρόμβων αίματος), ή με την εξάπλωση του θρόμβου πολύ πέρα ​​από τη βλάβη.

Η έννοια της «θρομβοφιλίας» συνήθως υποδηλώνει μια γενετικά καθορισμένη κατάσταση, αλλά η ύπαρξη κεκτημένων συνθηκών αυξημένης τάσης σχηματισμού θρόμβων αίματος συχνά παραπλανά τους ανθρώπους.

Αυτά τα κράτη δεν ισχύουν για αυτήν την έννοια. Είναι αδύνατο να τεθεί ένα ισότιμο σημάδι μεταξύ της θρομβοφιλίας και της θρόμβωσης, αφού η γενετική προδιάθεση για τη θρομβοφιλία δεν πραγματοποιείται απαραίτητα με τη μορφή θρόμβωσης.

Εκδηλώσεις θρομβοφιλίας που σχετίζονται με το σχηματισμό θρόμβων αίματος. Αυτό συμβαίνει λόγω αλλαγής της σχέσης μεταξύ παράγοντα πήξης και αντιπηκτικών του κυκλοφορικού συστήματος.

Στην κανονική διαδικασία πήξης του αίματος, η οποία είναι απαραίτητη για να σταματήσει η αιμορραγία, σχηματίζεται θρόμβος αίματος, ο οποίος κλείνει το αγγείο στο σημείο της βλάβης. Ορισμένες δραστικές ουσίες, οι αποκαλούμενοι παράγοντες πήξης, είναι υπεύθυνοι για την εφαρμογή της διαδικασίας σχηματισμού θρόμβων.

Υπάρχουν αντιπηκτικά που εμποδίζουν την υπερβολική πήξη του αίματος.

Δηλαδή, υπάρχει είτε μείωση στον αριθμό των αντιπηκτικών παραγόντων είτε αύξηση του αριθμού των παραγόντων πήξης. Αυτή είναι η αιτία του σχηματισμού θρόμβων αίματος που παραβιάζουν την παροχή αίματος σε ιστούς και όργανα.

Γενετικοί παράγοντες θρομβοφιλίας

Η γενετική θρομβοφιλία οφείλεται στην κληρονομική προδιάθεση ενός ατόμου.

Επομένως, δεν υπάρχουν ειδικοί λόγοι που να προκαλούν αυτή την κατάσταση. Υπάρχουν μόνο μερικοί παράγοντες κινδύνου που μπορούν να προκαλέσουν την ανάπτυξη αυτής της κατάστασης.

Η θρομβοφιλία πιστεύεται ότι εμφανίζεται πιο συχνά:

• σε αρσενικά.
• σε άτομα άνω των 60 ετών.
• σε άτομα των οποίων οι συγγενείς υπέφεραν από θρομβοφιλία.
• σε έγκυες γυναίκες, σε γυναίκες που χρησιμοποιούν από του στόματος αντισυλληπτικά.
• σε άτομα με παθολογία του καρκίνου, με αυτοάνοσες και μεταβολικές ασθένειες.
• σε άτομα που έχουν πρόσφατα υποστεί σοβαρές λοιμώξεις, τραυματισμούς και χειρουργικές επεμβάσεις.

Ταξινόμηση ασθενειών

Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι θρομβοφιλίας:

1. Συγγενής (κληρονομική, πρωτογενής) θρομβοφιλία.
2. Αποκτημένη θρομβοφιλία.

Ο πρώτος τύπος θρομβοφιλίας προκαλείται από ανωμαλίες στα γονίδια που φέρουν πληροφορίες σχετικά με τις πρωτεΐνες που εμπλέκονται στην πήξη του αίματος.

Μεταξύ αυτών, τα πιο συνηθισμένα είναι:

• έλλειψη πρωτεϊνών C και S,
• ανεπάρκεια αντιθρομβίνης III.
• ανωμαλία του παράγοντα πήξης V (μετάλλαξη Leiden).
• ανωμαλία της προθρομβίνης G 202110Α.

Όλες αυτές οι συγγενείς διαταραχές οδηγούν σε εξασθενημένη πήξη του αίματος.

Πρέπει να το ξέρετε πριν κάνετε υπερηχογράφημα των φλεβών των κάτω άκρων - ενδείξεις και αντενδείξεις, πλεονεκτήματα και μειονεκτήματα, αποκωδικοποίηση των αποτελεσμάτων.

Μπορείτε να μάθετε ποια ιατρική αιτιολόγηση για τη σκληροθεραπεία των αιμορροΐδων είναι δυνατή μετά τη μελέτη της έρευνάς μας σε αυτό το θέμα.

Ο δεύτερος τύπος θρομβοφιλίας συμβαίνει λόγω άλλων ασθενειών ή φαρμάκων. Αυτά περιλαμβάνουν:

1. Αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο. Χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό περίσσειας αντισωμάτων που καταστρέφουν φωσφολιπίδια. Τα φωσφολιπίδια είναι σημαντικά συστατικά των μεμβρανών των νευρικών κυττάρων, των αγγειακών κυττάρων τοιχώματος και των αιμοπεταλίων. Όταν καταστρέφονται αυτά τα κύτταρα, απελευθερώνονται δραστικές ουσίες που διαταράσσουν την κανονική αλληλεπίδραση μεταξύ των συστημάτων πήξης και αντιπηκτικής λειτουργίας του αίματος. Ως αποτέλεσμα, η πήξη αυξάνεται και η τάση για θρόμβωση αυξάνεται.
2. Μυελοπολλαπλασιαστικές ασθένειες. Αυτές οι ασθένειες χαρακτηρίζονται από την παραγωγή πλεοναζόντων κυττάρων αίματος μυελού των οστών. Σε σχέση με αυτό, το ιξώδες του αίματος αυξάνει και η ροή του αίματος διαταράσσεται στα αγγεία. Συμβάλλει επίσης στην αύξηση της θρόμβωσης.
3. Ανεπάρκεια της αντιθρομβίνης III. Χαρακτηρίζεται από παραβίαση της σύνθεσης αυτού του παράγοντα ή της υπερβολικής καταστροφής του.
4. Ασθένειες που συνοδεύονται από αγγειακή βλάβη. Για παράδειγμα, είναι γνωστό ότι στον σακχαρώδη διαβήτη, το επίπεδο της ορμόνης ινσουλίνης, το οποίο χρησιμοποιεί γλυκόζη, μειώνεται, με αποτέλεσμα την εμφάνιση αύξησης του επιπέδου γλυκόζης στο αίμα. Και η γλυκόζη έχει τοξική επίδραση στα κύτταρα των αγγειακών τοιχωμάτων. Η βλάβη στα κύτταρα του αγγειακού τοιχώματος με τη σειρά του προκαλεί την απελευθέρωση των παραγόντων πήξης, την εξασθένιση της ροής του αίματος και τον υπερβολικό σχηματισμό θρόμβων.

Κλινικές εκδηλώσεις

Συχνά, τα άτομα με θρομβοφιλία δεν κάνουν οποιεσδήποτε καταγγελίες και δεν παρατηρούν καμία αλλαγή στην κατάσταση της υγείας τους.

Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι για αυτή την παθολογία χαρακτηρίζεται από μακρά πορεία και ομαλή ανάπτυξη κλινικών εκδηλώσεων.

Μερικές φορές η γενετική θρομβοφιλία εκδηλώνει τα συμπτώματά της αρκετά χρόνια μετά την ταυτοποίηση των γενετικών δεικτών θρομβοφιλίας.

Μόνο με το σχηματισμό θρόμβου αίματος σε ασθενείς εμφανίζονται κλινικά συμπτώματα. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων καθορίζεται από τον εντοπισμό του θρόμβου και τον βαθμό απόφραξης του αυλού του αγγείου:

1. Εάν εμφανιστούν θρόμβοι αίματος στα αγγεία της αρτηριακής κλίνης, μπορεί να εμφανιστεί αρτηριακή θρόμβωση. Σε αυτό το πλαίσιο, είναι δυνατή η ανάπτυξη ισχαιμικού εγκεφαλικού επεισοδίου και προσβολών οξείας στεφανιαίας ανεπάρκειας στους νέους. Στην περίπτωση του σχηματισμού θρόμβου αίματος στα αγγεία του πλακούντα, είναι πιθανές οι αποβολές και ο εμβρυϊκός θάνατος στη μήτρα.
2. Όταν φλεβική θρόμβωση των κάτω άκρων εμφανίζεται ένα ευρύ φάσμα κλινικών εκδηλώσεων. Υπάρχει ένα αίσθημα βαρύτητας στα πόδια, πυκνωτικός πόνος στο κάτω μέρος του ποδιού, έντονο οίδημα των κάτω άκρων και τροφικές αλλαγές στο δέρμα.
3. Με τον εντοπισμό του θρόμβου στα μεσεντερικά αγγεία, εμφανίζεται οξύς πόνος στο μαχαίρι, ναυτία, εμετός και εξασθένηση του κόπρανα.
4. Η θρόμβωση των ηπατικών φλεβών χαρακτηρίζεται από έντονο πόνο στην επιγαστρική περιοχή, ανεξέλεγκτο εμετό, οίδημα των κάτω άκρων και αύξηση της κοιλίας.

Κάνοντας μια διάγνωση

Μια δοκιμή αίματος για γενετική θρομβοφιλία είναι η κύρια διαγνωστική μέθοδος.

Μια εξέταση αίματος για θρομβοφιλία εμφανίζεται σε δύο στάδια:

• στο πρώτο στάδιο, η παθολογία ανιχνεύεται σε έναν συγκεκριμένο σύνδεσμο στο σύστημα πήξης του αίματος χρησιμοποιώντας μη ειδικές εξετάσεις αίματος.
• στο δεύτερο στάδιο, η παθολογία διαφοροποιείται και προσδιορίζεται χρησιμοποιώντας ειδικές αναλύσεις.

Στη γενική ανάλυση του αίματος στη θρομβοφιλία, παρατηρείται αύξηση στον αριθμό των ερυθροκυττάρων και των αιμοπεταλίων, ο λόγος του όγκου των ερυθροκυττάρων προς τον ολικό όγκο αίματος αυξάνεται.

Προσδιορίστε το επίπεδο του D-διμερούς στο αίμα. Αυτή η ουσία είναι το προϊόν της καταστροφής ενός θρόμβου αίματος. Όταν η θρομβοφιλία είναι μια αύξηση της ποσότητας της.

Η ανάλυση που προσδιορίζει τον χρόνο ενεργοποιημένης μερικής θρομβοπλαστίνης (APTT) μιμείται τη φυσική πήξη του αίματος και καθιστά δυνατή την εκτίμηση του βαθμού δραστηριότητας των παραγόντων πήξης.

Η θρομβοφιλία χαρακτηρίζεται από μειωμένη APTTV. Το επίπεδο της αντιθρομβίνης ΙΙΙ, μιας ουσίας που ενεργοποιεί το αντιπηκτικό του αίματος, θα μειωθεί. Όταν η θρομβοφιλία προσδιορίζει επίσης τον χρόνο σχηματισμού θρόμβων στον χρόνο πλάσματος αίματος - θρομβίνης. Μειώνεται.

Το ινωδογόνο είναι ένα από τα κύρια στοιχεία του συστήματος πήξης του αίματος.

Με τη θρομβοφιλία, υπάρχει αύξηση του επιπέδου της. Η εκτίμηση του ποσοστού πήξης αίματος πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας τον προσδιορισμό του δείκτη προθρομβίνης. Το επίπεδό του θα αυξηθεί.

Ειδικές μελέτες που διαφοροποιούν τη θρομβοφιλία από άλλες ασθένειες περιλαμβάνουν:

1. Προσδιορισμός του επιπέδου του αντιπηκτικού λύκου, μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης που καταστρέφει τα στοιχεία των μεμβρανών των αγγειακών κυττάρων. Το επίπεδό του μπορεί να αυξηθεί σε αυτοάνοσες ασθένειες.
2. Προσδιορισμός αντιφωσφολιπιδικών αντισωμάτων που καταστρέφουν τις κυτταρικές μεμβράνες. Μία αύξηση στο επίπεδο τους μπορεί να είναι ένας δείκτης του αντιφωσφολιπιδικού συνδρόμου.
3. Προσδιορισμός των επιπέδων ομοκυστεΐνης. Η αύξηση του επιπέδου μπορεί να υποδηλώνει ανεπάρκεια βιταμινών Β, κάπνισμα και καθιστική ζωή.
4. Γενετικές μελέτες. Σας επιτρέπει να εντοπίσετε ανωμαλίες στα γονίδια των παραγόντων πήξης του αίματος και της προθρομβίνης.

Όλες αυτές οι μελέτες μαζί παρέχουν ένα γενετικό διαβατήριο για τη θρομβοφιλία.

Γενετική θρομβοφιλία και εγκυμοσύνη

Πολλές γυναίκες που έχουν τάση να αυξάνουν τους θρόμβους αίματος, μπορούν να κάνουν ένα υγιές παιδί χωρίς προβλήματα.

Ωστόσο, υπάρχει κίνδυνος διάφορων επιπλοκών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης συμβαίνουν σοβαρές αντισταθμιστικές αλλαγές στο σώμα της μητέρας, μία από τις οποίες είναι μια αλλαγή στο σύστημα πήξης του αίματος, το οποίο μειώνει την απώλεια αίματος κατά τη διάρκεια του τοκετού.

Διαδικασίες θεραπείας

Ειδικοί από διάφορους τομείς της ιατρικής συμμετέχουν στη θεραπεία ασθενών με θρομβοφιλία.

Έτσι, ένας αιματολόγος μελετά και διορθώνει τις αλλαγές στη σύνθεση του αίματος, ένας φλεβολόγος παρέχει θεραπεία για φλεβοθρόμβωση και θρομβοφλεβίτιδα, και όταν η συντηρητική θεραπεία αποτύχει, οι αγγειακοί χειρουργοί ασχολούνται με αυτό.

Η θεραπεία των ασθενών με θρομβοφιλία πρέπει αναγκαστικά να είναι πλήρης και ατομική. Όλοι οι ασθενείς υποβάλλονται σε συμβατική θεραπευτική αγωγή για θρόμβωση χρησιμοποιώντας θεραπευτικές και προφυλακτικές δόσεις.

Η θρομβοφιλία δεν έχει ειδική θεραπεία και αντιμετωπίζεται παρόμοια με τη θρόμβωση.

Προληπτικά μέτρα

Δεν υπάρχει ειδική πρόληψη της θρομβοφιλίας. Μια πολύ σημαντική πτυχή είναι η πρόληψη της ανάπτυξης θρόμβωσης σε ασθενείς με θρομβοφιλία.

Η πρόληψη τέτοιων εκδηλώσεων θρομβοφιλίας ως βαθιά φλεβική θρόμβωση, ο πνευμονικός θρομβοεμβολισμός είναι το κύριο σημείο στην πρόληψη αυτής της νόσου.

Γενετικοί δείκτες για θρομβοφιλία

Γενετικοί δείκτες για θρομβοφιλία

Η θρομβοφιλία είναι μια παθολογία που χαρακτηρίζεται από αυξημένη πήξη αίματος. Η νόσος στις περισσότερες περιπτώσεις είναι κληρονομική, αλλά μπορεί να αποκτηθεί κατά τη διάρκεια της ζωής.

Και για πολλά χρόνια, ένα άτομο δεν μπορεί καν να υποψιάζεται ότι έχει παρόμοια πάθηση και εκδηλώνεται με την παρουσία ορισμένων προκλητικών παραγόντων. Αυτά περιλαμβάνουν, για παράδειγμα, την εγκυμοσύνη.

Στην περίοδο της τεκνοποίησης περιλαμβάνουν φυσικούς μηχανισμούς για την αύξηση της πήξης του αίματος, έτσι ώστε η φύση προστατεύει τη γυναίκα του μελλοντικού παιδιού από τον κίνδυνο αιμορραγίας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και του τοκετού.

Ανάλυση για δείκτες θρομβοφιλίας. Πότε συμβαίνει;

Όταν υπάρχει υποψία για θρομβοφιλία, οι γιατροί συνταγογραφούν μια γενετική ανάλυση για την ανίχνευση αυτής της παθολογίας.

Ειδικά η έγκαιρη ανίχνευση αυτής της νόσου είναι σημαντική για την κανονική εγκυμοσύνη.

Αν επιβεβαιωθεί η υπόθεση του γιατρού σχετικά με τη διάγνωση, τότε μια γυναίκα συνταγογραφείται για μια πορεία φαρμάκων καθ 'όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης που εμποδίζει την πήξη του αίματος, στις περισσότερες περιπτώσεις η ηπαρίνη απορρίπτεται.

Αυτό είναι ένα φυσικό προϊόν που δεν επηρεάζει την κανονική ενδομήτρια ανάπτυξη του παιδιού. Επίσης, μια γυναίκα πρέπει να παρατηρείται όχι μόνο από έναν μαιευτήρα-γυναικολόγο, αλλά και από έναν αιματολόγο.

Η παροχή θρομβοφιλίας στις περισσότερες περιπτώσεις πραγματοποιείται με καισαρική τομή.

Εάν μια έγκυος στην οικογένεια είχε περιπτώσεις τέτοιας ασθένειας, αυτό θέτει αυτόματα σε κίνδυνο να αναπτύξει παθολογία, επομένως, γενετικές ασθένειες πρέπει να αναφέρονται στην προγεννητική κλινική. Αιματογενής θρομβοφιλία;

Διαφορετικά, κινδυνεύετε τη ζωή σας και τη ζωή του αγέννητου παιδιού.

Τα ακόλουθα γεγονότα ενδέχεται επίσης να προειδοποιήσουν τον γιατρό:

• Η παρουσία στην ιστορία μιας παγωμένης εγκυμοσύνης.
• Μη επιτυχείς προσπάθειες να μείνει έγκυος με εξωσωματική γονιμοποίηση.
• Οι προηγούμενες εγκυμοσύνες συνοδεύονταν από σοβαρές επιπλοκές.
• Υπήρχαν αποβολές.

Γενετικοί δείκτες για θρομβοφιλία

Οι ακόλουθοι δείκτες θρομβοφιλίας ανιχνεύονται με ανάλυση αίματος:

• Η έλλειψη πρωτεϊνών CuS;
• Mutation Leiden;
• Έλλειψη αντιθρομβίνης III.

Για τη διάγνωση της ασθένειας χρησιμοποιείται ως πλήρης αίματος και μια συγκεκριμένη ανάλυση για την αναγνώρισή της είναι η θρομβοφιλία.

Μια γενική ανάλυση με αυτή την ασθένεια δείχνει την ακόλουθη εικόνα: αυξημένο αριθμό αιμοπεταλίων και ερυθρών αιμοσφαιρίων, αυξημένο δείκτη D-διμερούς στο αίμα, αύξηση της συχνότητας της πήξης του αίματος.

Στην περίπτωση εγκύων γυναικών, αυτός ο τύπος ανάλυσης πραγματοποιείται όχι μόνο για την πρωτογενή διάγνωση αλλά επαναλαμβάνεται τακτικά καθ 'όλη την περίοδο της αναπαραγωγής, προκειμένου να παρακολουθείται η αποτελεσματικότητα της θεραπείας με ηπαρίνη και άλλα φάρμακα για το πλύσιμο των θρόμβων αίματος και να αποφεύγεται η έγκαιρη εμφάνιση επιπλοκών.

Η θρομβοφιλία είναι μια ασθένεια που στις περισσότερες περιπτώσεις είναι ασυμπτωματική, αλλά αυτό είναι μόνο προφανής ευεξία.

Αυτή η ασθένεια είναι ιδιαίτερα επικίνδυνη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, επομένως, με μια τέτοια διάγνωση, είναι απαραίτητο να ληφθούν οι απαραίτητες εξετάσεις και να ληφθούν φάρμακα για θρόμβους αίματος κατά το στάδιο σχεδιασμού της σύλληψης.

Ανεπιθύμητη έκπληξη από συγγενείς - κληρονομική θρομβοφιλία

Η τάση για θρόμβωση (συχνά φλεβική), η οποία σχετίζεται με γονιδιακά ελαττώματα, ονομάζεται κληρονομική θρομβοφιλία. Εκδηλώνεται από τον παθολογικό σχηματισμό των κυττάρων του αίματος και των παραγόντων πήξης. Οι ασθενείς παρατήρησαν την απόφραξη των θρόμβων αίματος των σκαφών διαφορετικής εντοπισμού. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, τα πρώτα σημάδια της νόσου είναι πιθανά με επιπλοκές όπως η πρόωρη γέννηση.

Διαβάστε σε αυτό το άρθρο.

Παράγοντες κινδύνου για θρομβοφιλία

Σε περίπτωση κληρονομικής προδιάθεσης για αυξημένη πήξη αίματος, παρατηρείται συχνότερα η ανεπάρκεια των πρωτεϊνών S, C και της αντιθρομβίνης 3. Μειώνουν τον σχηματισμό θρόμβων αίματος και συνεπώς, εάν είναι ανεπαρκείς, παρατηρείται επιταχυνόμενο σχηματισμός θρόμβου. Επιπλέον, οι ασθενείς μπορεί να έχουν ανωμαλίες στη δομή του ινωδογόνου, άλλους παράγοντες πήξης.

Πολλές από αυτές τις διαταραχές δεν διαγιγνώσκονται και δεν παρουσιάζουν κλινικά συμπτώματα μέχρι να εμφανιστούν παράγοντες πρόκλησης:

• παρατεταμένη διαμονή σε στατική θέση (ανάπαυση στο κρεβάτι, ακινητοποίηση μετά από τραυματισμό, χειρουργική επέμβαση).
• επαγγελματικές δραστηριότητες που συνδέονται με παρατεταμένη συνεδρίαση ή στέκεται στα πόδια, μεταφορά βάρους.
• καθιστικός τρόπος ζωής.
• παχυσαρκία ·
• εγκυμοσύνη ·
• χειρουργικές παρεμβάσεις, εκτεταμένη βλάβη ιστού σε περίπτωση τραυματισμού, σύνδεση φλεβικού καθετήρα στην κεντρική φλέβα,
• απώλεια υγρών στη θεραπεία των διουρητικών, διάρροια ή έμετος.
• το κάπνισμα;
• κατάχρηση αλκοόλ?
• κακοήθεις όγκους.
• ασθένειες της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων.
• ορμονική αντισύλληψη.

Και εδώ είναι περισσότερα για τη διάγνωση της θρομβοφλεβίτιδας κάτω άκρων.

Τα γονίδια αποτελούν θεμελιώδη παράγοντα κληρονομικής μορφής

Μία γενετικά καθορισμένη μορφή της νόσου συνδέεται συχνότερα με εξασθενημένο σχηματισμό ενός παράγοντα πήξης 5. Ονομάζεται μετάλλαξη Leiden. Όταν αυτός ο παράγοντας ανωμαλίας 5 γίνεται μη ευαίσθητος στην καταστροφή του ενζύμου και παραμένει ενεργός, πράγμα που αυξάνει τον ρυθμό σχηματισμού θρόμβου αίματος. Ο δεύτερος παράγοντας πήξης (προθρομβίνη) παράγεται παρουσία περίσσειας χρωμοσωμικού ελαττώματος, το οποίο μετατοπίζει την ισορροπία προς σχηματισμό θρόμβου.

Η αύξηση της σύνθεσης της ομοκυστεΐνης αμινοξέων είναι επίσης μία από τις παραλλαγές της οικογενής μορφής θρομβοφιλίας. Η υψηλή συγκέντρωση αυτής της ένωσης στο αίμα έχει τραυματική επίδραση στο τοίχωμα του αγγείου, με αποτέλεσμα την εμφάνιση θρόμβου. Η αύξηση της συγκέντρωσης ομοκυστεΐνης θεωρείται ένας από τους δείκτες της νόσου:

• αθηροσκλήρωση;
• μυοκαρδιακή και εγκεφαλική ισχαιμία.
• απαλείφοντας την εντερορτίτιδα.
• φλεβική θρόμβωση.

Οι γονιδιακές διαταραχές μπορούν να εμφανιστούν όχι μόνο στην κληρονομική θρομβοφιλία, αλλά οι μεταλλάξεις μπορούν επίσης να επηρεάσουν τη χρωμοσωμική συσκευή λόγω εξωτερικών παραγόντων:

• ιονίζουσα ακτινοβολία.
• χημική δηλητηρίαση.
• τη μόλυνση των τροφίμων και των υδάτων από φυτοφάρμακα ·
• επαφή με προϊόντα πετρελαίου ·
• χρήση φαρμάκων.
• κατανάλωση τροφής με συντηρητικά και βαφές, γενετικά τροποποιημένα προϊόντα.

Κληρονομική θρομβοφιλία

Ενδείξεις για τον προσδιορισμό των παραγόντων πήξης και της ταυτόχρονης θρομβοφιλίας των βιοχημικών παραμέτρων μπορεί να απαιτούνται στις ακόλουθες περιπτώσεις:

• ασθένειες της καρδιάς και τα αιμοφόρα αγγεία σε στενούς συγγενείς (συχνή θρόμβωση ή θρομβοεμβολή των φλεβικών αγγείων, εγκεφαλικά επεισόδια ή καρδιακά επεισόδια στη μέση ηλικία).
• φλεβική θρόμβωση, ιδιαίτερα επαναλαμβανόμενη. Μεταλλάξεις γονιδίων αιμόστασης
• η χρήση αντισυλληπτικών χάπια ή ορμονών για θεραπεία σε γυναίκες που έχουν υποστεί φλεβική θρόμβωση ή έχουν κληρονομική θρομβοφιλία στην οικογένεια.
• προηγούμενη αυθόρμητη έκτρωση, ανεπάρκεια κυκλοφορίας του πλακούντα, φλεβική θρόμβωση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή αμέσως μετά τον τοκετό.
• προγραμματισμός εγκυμοσύνης παρουσία επιβαρυνμένης κληρονομικότητας για θρομβοφιλία.
• πριν από εκτεταμένες λειτουργίες.
• με υποδυμναμία.
• επαγγελματικά στατικά φορτία (εργασία γραφείου, ανάγκη για βάρη μεγάλης διάρκειας ή ανύψωσης) ·
• κακοήθη νεοπλάσματα.

Δοκιμή αίματος

Προκειμένου να προσδιοριστεί ο αυξημένος κίνδυνος θρόμβων αίματος, στους ασθενείς παρέχεται εκτεταμένη εξέταση αίματος, η οποία περιλαμβάνει τον ορισμό:

• προθρομβίνη και διεθνώς ομαλοποιημένη θεραπεία (σημαντική για την αντιπηκτική αγωγή).
• το επίπεδο του D-διμερούς (αντανακλά την κατάσταση της πήξης και τη δραστηριότητα του αντιπηκτικού συστήματος). Βιοχημικές εξετάσεις αίματος
• (που μιμείται τον σχηματισμό θρόμβου αίματος στο εργαστήριο, εξαρτάται από την παρουσία παραγόντων πλάσματος και ουσιών που παρεμποδίζουν το σχηματισμό θρόμβων αίματος).
• ινωδογόνο (μετατρέπεται σε νημάτια ινώδους, τα οποία υφαίνονται σε ένα πλέγμα για την αντοχή ενός θρόμβου αίματος).
• Αντιθρομβίνη 3 (διατηρεί το αίμα σε υγρή κατάσταση).
• ο χρόνος θρομβίνης (αντανακλά τον ρυθμό σχηματισμού ινώδους από ινωδογόνο).
• λιπίδια αίματος - τριγλυκερίδια, ολική χοληστερόλη και τα κλάσματά της (για την ανίχνευση του αντιφωσφολιπιδικού συνδρόμου).
• ομοκυστεΐνη.

Μαρκαδόροι

Για να μελετηθεί η γενετική ευαισθησία στην θρομβοφιλία, διεξάγεται ανάλυση του φλεβικού αίματος και απόξεση του επιθηλίου του στοματικού βλεννογόνου. Τα δεδομένα που λαμβάνονται αντανακλούν την αναγνωρισμένη μετάλλαξη και την γονιδιακή ποικιλομορφία (πολυμορφισμό). Αυτές οι ανωμαλίες μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο θρόμβων αίματος υπό δυσμενείς συνθήκες. Εξερευνήστε διάφορα γονίδια:

• παράγοντες πήξης - προθρομβίνη (F2), πέμπτο, έβδομο, δέκατο τρίτο (F13A1), ινωδογόνο (FGB).
• ανταγωνιστής ενεργοποιητή πλασμινογόνου ΡΑΙ-1 (serpin);
• υποδοχείς αιμοπεταλίων για κολλαγόνο ITGA2 ή ITGB3 (ιντεγκρίνη άλφα και βήτα).

Κληρονομική θρομβοφιλία και εγκυμοσύνη

Όταν εντοπίζονται μεταλλάξεις στα γονίδια κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ο κίνδυνος θρόμβων αίματος αυξάνεται. Αυτό είναι επικίνδυνο για τη μεταφορά ενός παιδιού, δεδομένου ότι οι γυναίκες κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου έχουν μια φυσιολογική αύξηση του συστήματος πήξης για την προστασία του σώματος από την απώλεια αίματος κατά τη διάρκεια του τοκετού. Επομένως, όταν οι γενετικές ανωμαλίες συχνά αποφράσσονται από πλακούντα αγγεία, γεγονός που οδηγεί σε δυσμενείς επιπτώσεις:

• αποβολών στα αρχικά στάδια.
• πρόωρη παράδοση.
• έλλειψη ροής αίματος στο έμβρυο.
• η καθυστέρηση στην ανάπτυξη οργάνων σε ένα παιδί ·
• απολέπιση του πλακούντα.
• φλεβική θρόμβωση και διαταραχές εγκεφαλικής κυκλοφορίας στην μέλλουσα μητέρα.
• συνηθισμένη αποβολή.

Θεραπεία για την κληρονομική θρομβοφιλία

Εάν εντοπιστεί κάποια ασθένεια, συνιστάται πρώτα απ 'όλα να τηρείτε τους ακόλουθους κανόνες:

• να εξαλείψει μια μακρά διαμονή σε μια σταθερή θέση (για παύση για εύκολη προθέρμανση), άρση βαρών?
• να ασκούν θεραπευτικές ασκήσεις, κολύμπι?
• να φορούν καλσόν συμπίεσης, κάλτσες (ειδικά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και κατά τη διάρκεια του τοκετού).
• διεξάγουν αυτο-μασάζ με την εφαρμογή των βενζοτονικών πηκτών (Troxevasin, Venoruton, Gepatrombin).
• να οικοδομήσουμε μια δίαιτα.

Για τη φαρμακευτική θεραπεία της θρομβοφιλίας χρησιμοποιήστε:

• αντιπηκτικά - Ηπαρίνη, Clexane, Fraxiparin, Βαρφαρίνη, Sincumar.
• αντι-αιμοπεταλιακοί παράγοντες (Tiklid, ακετυλοσαλικυλικό οξύ, Dipyridamole, Wessel Due F).
• βενζοτονικά - Detraleks, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Escuzan, Vazoket.

Διατροφή με τάση θρόμβωσης

Τα τρόφιμα θα πρέπει να αποκλειστούν εντελώς προϊόντα που αυξάνουν το ιξώδες του αίματος. Αυτά περιλαμβάνουν:

• λιπαρά κρέατα, παραπροϊόντα σφαγίων, λαρδί, ζωμός, ζελέ κρέας ·
• καφέ, μαύρο τσάι, σοκολάτα?
• σκληρό τυρί, πλήρες γάλα,
• σπανάκι και φύλλα σέλινου.
• όλα τα πικάντικα και λιπαρά τρόφιμα?
• ημικατεργασμένα προϊόντα, κονσερβοποιημένα τρόφιμα.

Για να διαλυθεί το αίμα στο μενού θα πρέπει να υπάρχει:

• χυμό βακκίνιου, βακκίνιου ή ζιρκονίου.
• συμπιέζεται με αρωνία, δαμάσκηνα, αποξηραμένα βερίκοκα.
• θάμνος θάλασσας, μύδια, γαρίδες ·
• τζίντζερ;
• χυμό ροδιού?
• φλούδες από φαγόπυρο, κριθάρι και πλιγούρι βρώμης ·
• ημερομηνίες

Διαλυτικά αίματος

Η κληρονομική θρομβοφιλία εκδηλώνεται σε περιπτώσεις όπου το σώμα έχει ελαττώματα στα γονίδια που εμπλέκονται στο σχηματισμό παραγόντων πήξης ή σε ουσίες με αντιπηκτική δράση. Σημάδια της νόσου είναι επαναλαμβανόμενες παρεμπόδισεις των φλεβικών αγγείων. Αυτή η παθολογία είναι ιδιαίτερα επικίνδυνη για τις εγκύους λόγω του αυξημένου κινδύνου πρόωρης γέννησης και εξασθενημένης εμβρυϊκής ανάπτυξης.

Και εδώ περισσότερο για την πρόληψη της θρόμβωσης των φλεβών και των αγγείων των κάτω άκρων.

Τα άτομα που ανήκουν σε ομάδες κινδύνου συνιστώνται να υποβάλλονται σε εξέταση, συμπεριλαμβανομένου του λιπιδιογραφήματος και της πήξης, καθώς και δοκιμασίες για δείκτες γενετικής θρομβοφιλίας. Για τη θεραπεία και την πρόληψη των επιπλοκών, συνιστώνται η δοσολογική φυσική δραστηριότητα, η φαρμακευτική αγωγή και η αντιθρομβωτική διατροφή.

Χρήσιμο βίντεο

Κοιτάξτε το βίντεο σχετικά με τη θρομβοφιλία και την εγκυμοσύνη:

Ένας μάλλον σημαντικός δείκτης αίματος είναι ο αιματοκρίτης, ο ρυθμός του οποίου διαφέρει σε παιδιά και ενήλικες, σε γυναίκες σε φυσιολογική κατάσταση και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, καθώς και σε άνδρες. Πώς να κάνετε την ανάλυση; Τι πρέπει να ξέρετε;

Ένας αποσπασμένος θρόμβος φέρνει μια θανατηφόρα απειλή για ένα άτομο. Η πρόληψη της θρόμβωσης των φλεβών και των αιμοφόρων αγγείων μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο μοιραίας απειλής. Πώς να αποφύγετε τη θρόμβωση; Ποιες είναι οι αποτελεσματικότερες λύσεις κατά της;

Πόσιμο τριαντάφυλλο για τα αιμοφόρα αγγεία, η καρδιακή ενίσχυση είναι πολύ χρήσιμη. Βοηθά επίσης ενεργά τα εγκεφαλικά αγγεία, μειώνοντας έτσι τον κίνδυνο ανάπτυξης πολλών επικίνδυνων παθολογιών.

Σε πολλές περιπτώσεις, για παράδειγμα, με θρομβοφιλία, η οξυγονοθεραπεία είναι απαραίτητη στο σπίτι. Στο σπίτι μπορείτε να περάσετε μακροχρόνια θεραπεία με τη βοήθεια ειδικών συσκευών. Ωστόσο, πριν αξίζει να γνωρίζετε τις ενδείξεις, τις αντενδείξεις και τις πιθανές επιπλοκές από αυτές τις θεραπείες.

Προβλεπόμενη για την πρόληψη του σχηματισμού θρόμβων αίματος φάρμακο Sincumar, η εφαρμογή θα πρέπει να είναι υπό την επίβλεψη του γιατρού. Οι αντενδείξεις στα χάπια περιλαμβάνουν την εγκυμοσύνη. Επιλέγοντας ποιο είναι καλύτερο - Warfarin ή Sincumar, το πλεονέκτημα δίνεται στον πρώτο.

Ο κάθε γιατρός δεν θα απαντήσει με ευκολία πώς να διακρίνει μεταξύ θρόμβωσης και θρομβοφλεβίτιδας, φλεβοθρόμβωσης. Ποια είναι η θεμελιώδης διαφορά; Ποιος γιατρός θα επικοινωνήσει;

Ο εξαιρετικά επικίνδυνος πλωτός θρόμβος διαφέρει επειδή δεν παρακάνω στον τοίχο, αλλά επιπλέει ελεύθερα μέσα από τις φλέβες της κατώτερης κοίλης φλέβας, στην καρδιά. Η αναγέννηση μπορεί να χρησιμοποιηθεί για θεραπεία.

Η πρωτεΐνη προσδιορίζεται στο αίμα όταν υποψιάζονται πολλές παθολογίες, συμπεριλαμβανομένης της ογκολογίας. Η ανάλυση βοηθά στον προσδιορισμό του ποσοστού, των αυξημένων ποσοστών αντιδραστικών και πρωτεϊνών s. Είναι απαραίτητο να κατανοήσουμε τις τιμές: αίμα για ηωσινοφιλική κατιονική πρωτεΐνη, σύνολο. Είναι το πάχος του αίματος ή όχι;

Ο χρόνος προθρομβίνης προσδιορίζεται για ανάλυση του συστήματος πήξης πλάσματος. Αυτό βοηθά στον εντοπισμό της πιθανότητας θρόμβων αίματος. Για παράδειγμα, η ανάλυση Kvik λαμβάνεται από γυναίκες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ποιος είναι ο δείκτης τιμών; Τι, εάν ανυψωθεί, χαμηλώσει;

Δοκιμές και δοκιμές θρομβοφιλίας: αποτελέσματα και αποτελέσματα (με τιμές)

Η θρομβοφιλία είναι ένας συλλογικός όρος, με τον οποίο νοούνται διαταραχές της αιμόστασης του ανθρώπινου σώματος, που οδηγούν σε θρόμβωση, δηλαδή στον σχηματισμό θρόμβων αίματος και στον αποκλεισμό των αιμοφόρων αγγείων από αυτά, συνοδευόμενα από χαρακτηριστικά κλινικά συμπτώματα. Επί του παρόντος, πιστεύεται ότι το κληρονομικό συστατικό είναι σημαντικό στην ανάπτυξη της θρομβοφιλίας. Έχει βρεθεί ότι η νόσος εμφανίζεται συχνότερα στους ανθρώπους που είναι προδιάθετοι σε αυτό - φορείς ορισμένων γονιδίων. Τώρα υπάρχει μια ευκαιρία να αναλυθεί η θρομβοφιλία, δηλαδή να προσδιοριστεί η προδιάθεση, λόγω ενός συνόλου γονιδίων, στο σχηματισμό θρόμβων αίματος. Οι ιδιαιτερότητες της ανάλυσης θα συζητηθούν παρακάτω.

Σε ποιον έχει ανατεθεί

Η ανάλυση της γενετικής θρομβοφιλίας μπορεί να περάσει οποιοδήποτε άτομο, επειδή η μελέτη γίνεται απλά και δεν έχει αντενδείξεις. Ωστόσο, σύμφωνα με τους γιατρούς, δεν έχει νόημα να διαγνωστεί ο καθένας στη σειρά. Ως εκ τούτου, συνιστάται η ταυτοποίηση των δεικτών θρομβοφιλίας για τις ακόλουθες κατηγορίες ασθενών:

• Σχεδόν όλοι οι άντρες.
• Άτομα άνω των 60 ετών.
• Συγγενείς του αίματος των ανθρώπων που είχαν θρόμβωση μιας σκοτεινής φύσης.
• Οι γυναίκες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης με κίνδυνο θρόμβωσης, καθώς και ο προγραμματισμός της εγκυμοσύνης και η λήψη από του στόματος αντισυλληπτικών σε ασθενείς.
• Άτομα με παθολογία καρκίνου, αυτοάνοσες διεργασίες και μεταβολικές παθήσεις.
• Ασθενείς μετά από χειρουργική επέμβαση, σοβαροί τραυματισμοί, λοιμώξεις.

Ειδικές ενδείξεις για την ανάλυση της θρομβοφιλίας, που προκαλείται από τον πολυμορφισμό του γονιδίου, τις διαδικασίες προγραμματισμού της πήξης του αίματος, είναι η παθολογία της εγκυμοσύνης που είχαν προηγουμένως οι γυναίκες: αυθόρμητη διακοπή, θνησιμότητα, πρόωρη γέννηση. Επίσης σε αυτή την κατηγορία είναι γυναίκες που είχαν θρόμβωση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αυτές οι ομάδες ασθενών πρέπει να εξεταστούν πρώτα. Η δοκιμή θα αποκαλύψει τις αλλαγές που σχετίζονται με τον πολυμορφισμό των γονιδίων κωδικοποίησης και θα συνταγογραφήσει την απαραίτητη θεραπεία. Η θεραπεία θα βοηθήσει στην πρόληψη του εμβρυϊκού θανάτου του εμβρύου, της θρόμβωσης στις πρώιμες και όψιμες μεταγεννητικές περιόδους, την εμβρυϊκή παθολογία κατά την επόμενη εγκυμοσύνη.

Για το σχηματισμό των θρόμβων αίματος υπεύθυνη σειρά γονιδίων.

Η ουσία της μελέτης

Στη γενετική, υπάρχει ένα τέτοιο πράγμα όπως ο πολυμορφισμός του γονιδίου. Ο πολυμορφισμός περιλαμβάνει μια κατάσταση όπου διαφορετικές παραλλαγές του ίδιου γονιδίου μπορεί να είναι υπεύθυνες για την ανάπτυξη του ίδιου χαρακτηριστικού. Τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τον πολυμορφισμό και τα οποία είναι οι "εμπνευστές" της θρομβοφιλίας είναι:

1. Γονίδια του συστήματος πήξης του αίματος.
2. Το γονίδιο που κωδικοποιεί την προθρομβίνη.
3. Το γονίδιο που κωδικοποιεί το ινωδογόνο.
4. Το γονίδιο γλυκοπρωτεΐνης Ια.
5. Γονίδια υπεύθυνα για τον αγγειακό τόνο κ.λπ.

Δηλαδή, υπάρχουν πολλά γονίδια που είναι υπεύθυνα για τον πολυμορφισμό. Αυτό εξηγεί τη συχνότητα εμφάνισης της κατάστασης, τη δυσκολία διάγνωσης, καθώς και τις πιθανές δυσκολίες εύρεσης αιτιών ορισμένων παθολογιών. Σχετικά με τον πολυμορφισμό και την κληρονομική ή συγγενή θρομβοφιλία, κατά κανόνα, αντανακλούν πότε αποκλείονται όλα τα άλλα αίτια που οδηγούν σε θρόμβωση. Αν και στην πραγματικότητα ο πολυμορφισμός γονιδίων εμφανίζεται στο 1-4% των ανθρώπων του πληθυσμού.

Πώς είναι το

Η δοκιμή διεξάγεται με βάση ένα συμβατικό εργαστήριο στο οποίο δημιουργούνται οι απαραίτητες συνθήκες για την αποστειρωμένη συλλογή υλικού. Ανάλογα με τους πόρους του ιατρικού ιδρύματος, η ανάλυση μπορεί να λάβει:

• Επιθηλιακό παρειάς (στοματικό επιθήλιο).
• Φλεβικό αίμα.

Δεν απαιτείται ειδική προετοιμασία για την ανάλυση. Η μόνη πιθανή κατάσταση, ίσως, είναι η αιμοδοσία με άδειο στομάχι. Είναι απαραίτητο να μιλήσετε εκ των προτέρων με όλες τις περιπλοκές με τον ειδικό που σας παραπέμπει στη δοκιμή. Ο γιατρός θα σας πει πώς να κάνετε τη δοκιμασία και πώς καλείται σωστά.

Αποτελέσματα

Η ανάλυση αποκωδικοποίησης έχει τα δικά της χαρακτηριστικά. Το γεγονός είναι ότι για διάφορους ασθενείς, λαμβάνοντας υπόψη πληροφορίες σχετικά με προηγούμενες ασθένειες, τη γενική κατάσταση, καθώς και γιατί προδιαγράφεται το τεστ, μπορεί να συνταγογραφηθεί μια μελέτη με διάφορους δείκτες. Μια λίστα με τις πιο συχνά συνιστώμενες θα παρουσιαστεί παρακάτω.

Αναστολέας ενεργοποιητή πλασμινογόνου. Κατά τη διάρκεια αυτής της ανάλυσης, προσδιορίζεται η "εργασία" του γονιδίου που ευθύνεται για την ενεργοποίηση της διαδικασίας ινωδόλυσης, δηλαδή, η διάσπαση ενός θρόμβου αίματος. Η ανάλυση αποκαλύπτει την ευαισθησία των ασθενών με κληρονομική θρομβοφιλία στην εμφάνιση εμφράγματος του μυοκαρδίου, αθηροσκλήρυνσης, παχυσαρκίας, στεφανιαίας νόσου. Ανάλυση αποκωδικοποίησης:

• 5G 5G - επίπεδο στο κανονικό εύρος.
• 5G 4G - ενδιάμεση τιμή.
• 4G 4G - αυξημένη τιμή.

Δεν υπάρχουν κανονικές τιμές για αυτόν τον δείκτη. Έτσι, προσδιορίζεται μόνο ο πολυμορφισμός ενός γονιδίου.

Το επίπεδο του ινωδογόνου - η σημαντικότερη ουσία που εμπλέκεται στη διαδικασία του σχηματισμού θρόμβου, προσδιορίζεται από το δείκτη ινωδογόνου, ένα πολυπεπτίδιο βήτα. Η διάγνωση σας επιτρέπει να προσδιορίσετε τον πολυμορφισμό του γονιδίου που είναι υπεύθυνος για το επίπεδο ινωδογόνου στο αίμα, το οποίο είναι σημαντικό σε προηγούμενες παθολογικές καταστάσεις της εγκυμοσύνης (αποβολή, παθολογίες του πλακούντα). Επίσης, τα αποτελέσματα της ανάλυσης της θρομβοφιλίας υποδηλώνουν κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου, θρόμβωσης. Αποκρυπτογράφηση:

• G G - η συγκέντρωση της ουσίας αντιστοιχεί στον κανόνα.
• G A - μια μικρή αύξηση.
• A A - μια σημαντική υπέρβαση της αξίας.

Οι εργασίες του συστήματος πήξης και η παρουσία της γενετικής θρομβοφιλίας αξιολογούνται επίσης από το επίπεδο του παράγοντα πήξης 13. Η αποκωδικοποίηση της ανάλυσης επιτρέπει τον εντοπισμό της ευαισθησίας στη θρόμβωση και την εμφάνιση εμφράγματος του μυοκαρδίου. Τα διαγνωστικά αποκαλύπτουν τις ακόλουθες πιθανές παραλλαγές του πολυμορφισμού του γονιδίου:

• G G - η δραστηριότητα του παράγοντα είναι φυσιολογική.
• G T είναι μια μέτρια μείωση της δραστηριότητας.
• T T - μια σημαντική μείωση. Σύμφωνα με μελέτες, σε μια ομάδα ανθρώπων με γονότυπο T T, η θρόμβωση και οι συνωστώσεις είναι πολύ λιγότερο συχνές.

Διαγνώστε τη μετάλλαξη Leiden, υπεύθυνη για την πρώιμη ανάπτυξη θρομβοεμβολισμού, θρόμβωση, προεκλαμψία, θρομβοεμβολικές επιπλοκές που προκύπτουν στο ιστορικό της εγκυμοσύνης, ισχαιμικά εγκεφαλικά επεισόδια, μπορείτε να προσδιορίσετε το επίπεδο παράγοντα πήξης 5 που κωδικοποιείται από το γονίδιο F5. Ο παράγοντας πήξης είναι μια ειδική πρωτεΐνη που περιέχεται στο ανθρώπινο αίμα και είναι υπεύθυνη για την πήξη του αίματος. Η συχνότητα εμφάνισης του παθολογικού αλληλόμορφου του γονιδίου είναι μέχρι 5% στον πληθυσμό. Διαγνωστικά αποτελέσματα:

• G G - η συγκέντρωση της ουσίας αντιστοιχεί στον κανόνα. Δεν υπάρχει γενετική θρομβοφιλία.
• G A - μια μικρή αύξηση. Υπάρχει προδιάθεση για θρόμβωση.
• A A - μια σημαντική υπέρβαση της αξίας. Η διάγνωση έδειξε προδιάθεση για αυξημένη πήξη αίματος.

Η διάγνωση της μετάλλαξης Leiden καθορίζει τον παράγοντα πήξης του αίματος.

Σε γυναίκες με αναμενόμενη μελλοντική θεραπεία γυναικείας ορμονοθεραπείας ή ασθενείς με ανάγκη χρήσης από του στόματος αντισυλληπτικών, συνιστάται η διάγνωση του επιπέδου παράγοντα 2 του συστήματος πήξης του αίματος. Ο ορισμός του επιτρέπει τον εντοπισμό του κινδύνου θρομβοεμβολισμού, θρόμβωσης, εμφράγματος του μυοκαρδίου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και κατά τη διάρκεια της θεραπείας. Ο παράγοντας 2 του συστήματος πήξης αίματος κωδικοποιείται από το γονίδιο F2, το οποίο έχει έναν ορισμένο πολυμορφισμό. Ο παράγοντας υπάρχει πάντοτε στο αίμα σε ανενεργή κατάσταση και είναι ένας πρόδρομος της θρομβίνης - μιας ουσίας που εμπλέκεται στη διαδικασία θρόμβωσης. Στο τέλος της διάγνωσης, μπορεί να υποδειχθεί το ακόλουθο αποτέλεσμα:

• Η γενετική θρομβοφιλία και η αυξημένη πήξη του αίματος δεν είναι.
• G A - υπάρχει προδιάθεση για θρόμβωση. Ετεροζυγωτική μορφή θρομβοφιλίας.
• A A - υψηλός κίνδυνος θρόμβωσης.

Ο γιατρός, εκτός από τους γενετικούς δείκτες της θρομβοφιλίας, μπορεί να ανατεθεί σε σχετικές μελέτες, όπως ο ορισμός του D-διμερούς, ο οποίος αποτελεί δείκτη θρόμβωσης. Το ϋ-διμερές είναι ένα θραύσμα του διασπασμένου ινώδους και εμφανίζεται στη διαδικασία της διάλυσης ενός θρόμβου αίματος. Με εξαίρεση τις έγκυες γυναίκες, τα αποτελέσματα της ανάλυσης θα θεωρούνται φυσιολογικά εάν οι τιμές αναφοράς των 0-0,55 μg / ml είναι εντός των τιμών αναφοράς. Με την αύξηση της διάρκειας της εγκυμοσύνης, οι τιμές του δείκτη αυξάνονται. Η αύξηση της αξίας μπορεί να παρατηρηθεί όχι μόνο στη θρομβοφιλία, αλλά και σε πολλές ογκολογικές παθήσεις, παθολογίες του καρδιαγγειακού συστήματος και του ήπατος, μετά από τραύματα και πρόσφατες επεμβάσεις. Σε αυτές τις περιπτώσεις, η διάγνωση της θρομβοφιλίας θα είναι μη ενημερωτική.

Η ανάλυση APTT γίνεται για να δείξει τη συνολική λειτουργία του καταρράκτη πήξης του αίματος.

Σχεδόν ανάλυση ρουτίνας είναι η ανάλυση με το όνομα APTT, δηλαδή ο προσδιορισμός του χρόνου ενεργοποιημένης μερικής θρομβοπλαστίνης, δηλαδή το χρονικό διάστημα κατά το οποίο λαμβάνει χώρα ο σχηματισμός θρόμβου αίματος. Η αξία της ανάλυσης δεν δείχνει τόσο την παρουσία κληρονομικής θρομβοφιλίας, όπως το γενικό έργο του καταρράκτη πήξης του αίματος.

Άλλοι δείκτες συγγενούς θρομβοφιλίας αποδίδονται επίσης: ορισμός της ιντεγκρίνης βήτα-3, της ιντεγκρίνης άλφα-2, των παραγόντων πήξης αίματος 7 και 2, της αναγωγάσης του φολικού μεθυλενίου. Επίσης για τη διάγνωση του έργου του συστήματος πήξης, προσδιορίζονται τα επίπεδα ινωδογόνου, τριγλυκεριδίων, ομοκυστεΐνης, χοληστερόλης, αντιθρομβίνης 3 και χρόνου θρομβίνης. Τι είδους εξετάσεις πρέπει να εκτελεστούν, σύμφωνα με τον γιατρό, λαμβάνοντας υπόψη τις άμεσες ενδείξεις διάγνωσης.

Μέσες τιμές

Η ανάλυση της εργασίας των γονιδίων που είναι υπεύθυνες για τον πολυμορφισμό και η παρουσία της συγγενούς θρομβοφιλίας δεν είναι μια μελέτη ρουτίνας, επομένως η διάγνωση είναι σχεδόν αδύνατη με βάση ένα μέσο ιατρικό ίδρυμα. Στα μεγαλύτερα ιατρικά κέντρα και στις εμπορικές κλινικές, η εξέταση γίνεται χρησιμοποιώντας ένα ειδικό σύστημα δοκιμών "Καρδιογενετική Θρομβοφιλία". Το κόστος μιας τέτοιας έρευνας μπορεί να διαφέρει σημαντικά. Πόσο είναι η μελέτη, μπορείτε να μάθετε απευθείας στο νοσοκομείο όπου θα πραγματοποιηθεί.

Γενετικός κίνδυνος θρομβοφιλίας (προχωρημένο)

Περιεκτική γενετική ανάλυση, η οποία επιτρέπει τον προσδιορισμό του κινδύνου θρομβοφιλίας. Πρόκειται για μια μοριακή γενετική μελέτη γονιδίων για παράγοντες πήξης αίματος, υποδοχείς αιμοπεταλίων, ινωδόλυση, μεταβολισμό φολικού οξέος, η αλλαγή της δραστηριότητας της οποίας προκαλεί άμεσα ή έμμεσα τάση αύξησης της θρόμβωσης.

Ποιο βιοϋλικό μπορεί να χρησιμοποιηθεί για έρευνα;

Μπουκάλι (στοματικό) επιθήλιο, φλεβικό αίμα.

Πώς να προετοιμαστείτε για τη μελέτη;

Δεν απαιτείται εκπαίδευση.

Περισσότερα για τη μελέτη

Ως αποτέλεσμα διαφόρων παθολογικών διεργασιών στα αιμοφόρα αγγεία, μπορούν να σχηματιστούν θρόμβοι αίματος που εμποδίζουν τη ροή του αίματος. Αυτή είναι η συχνότερη και δυσμενή εκδήλωση κληρονομικής θρομβοφιλίας - αυξημένη τάση για θρόμβωση που σχετίζεται με ορισμένες γενετικές ανωμαλίες. Μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη αρτηριακής και φλεβικής θρόμβωσης, η οποία με τη σειρά της είναι συχνά η αιτία εμφράγματος του μυοκαρδίου, στεφανιαίας νόσου, εγκεφαλικού επεισοδίου, πνευμονικής εμβολής κλπ.

Το σύστημα αιμοστασίας περιλαμβάνει παράγοντες πήξης αίματος και αντιπηκτικών συστημάτων. Στην κανονική κατάσταση, βρίσκονται σε ισορροπία και παρέχουν τις φυσιολογικές ιδιότητες του αίματος, αποτρέποντας την αυξημένη θρόμβωση ή, αντιστρόφως, αιμορραγία. Αλλά όταν εκτίθεται σε εξωτερικούς ή εσωτερικούς παράγοντες, η ισορροπία αυτή μπορεί να διαταραχθεί.

Κατά κανόνα, τα γονίδια των παραγόντων πήξης και της ινωδόλυσης, καθώς και τα γονίδια των ενζύμων που ελέγχουν το μεταβολισμό του φολικού οξέος, συμμετέχουν στην ανάπτυξη κληρονομικής θρομβοφιλίας. Οι παραβιάσεις αυτού του μεταβολισμού μπορούν να οδηγήσουν σε θρομβωτικές και αθηροσκληρωτικές αγγειακές αλλοιώσεις (μέσω αύξησης του επιπέδου της ομοκυστεΐνης στο αίμα).

Η πιο σημαντική διαταραχή που οδηγεί σε θρομβοφιλία είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο για παράγοντα πήξης 5 (F5), ονομάζεται επίσης Leiden. Εκδηλώνεται με την αντίσταση του παράγοντα 5 στην ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C και με την αύξηση του ρυθμού σχηματισμού θρομβίνης, με αποτέλεσμα την ενίσχυση των διαδικασιών πήξης του αίματος. Επίσης, ένας σημαντικός ρόλος στην ανάπτυξη της θρομβοφιλίας παίζει μια μετάλλαξη στο γονίδιο προθρομβίνης (F2), που σχετίζεται με την αύξηση του επιπέδου σύνθεσης αυτού του παράγοντα πήξης. Με αυτές τις μεταλλάξεις, ο κίνδυνος θρόμβωσης αυξάνεται σημαντικά, κυρίως λόγω των προκλητικών παραγόντων: από του στόματος αντισυλληπτικά, υπέρβαρα, σωματική αδράνεια κ.λπ.

Σε φορείς τέτοιων μεταλλάξεων υπάρχει μεγάλη πιθανότητα μιας δυσμενούς πορείας της εγκυμοσύνης, για παράδειγμα, αποβολή, ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης.

Προδιάθεση σε θρόμβωση μπορεί επίσης να προκληθεί από μια μετάλλαξη γονιδίου FGB που κωδικοποιεί την βήτα-υπομονάδα του ινωδογόνου (γενετικών FGB (-455GA) δείκτη. Το αποτέλεσμα είναι μια αύξηση στη σύνθεση του ινωδογόνου, αυξάνοντας έτσι τον κίνδυνο του περιφερικού και στεφανιαίας θρόμβωσης, θρομβοεμβολικών κίνδυνο επιπλοκών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και του τοκετού στην περίοδο μετά τον τοκετό.

Μεταξύ των παραγόντων που αυξάνουν τον κίνδυνο θρόμβωσης, τα γονίδια των υποδοχέων αιμοπεταλίων είναι πολύ σημαντικά. Αυτή η μελέτη αναλύει τον γενετικό δείκτη του υποδοχέα αιμοπεταλίων για κολλαγόνο (ITGA2 807 C> T) και ινωδογόνο (ITGB3 1565T> C). Όταν το γονίδιο ενός ελαττώματος του υποδοχέα αυξάνει το κολλαγόνο, η προσκόλληση των αιμοπεταλίων στο αγγειακό ενδοθήλιο και η μία στην άλλη, οδηγώντας σε αυξημένη θρόμβωση. Κατά την ανάλυση του γενετικού δείκτη ITGB3 1565T> C, είναι δυνατόν να προσδιοριστεί η αποτελεσματικότητα ή η αναποτελεσματικότητα της αντιαιμοπεταλιακής θεραπείας με ασπιρίνη. Με παραβιάσεις που προκαλούνται από μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια, αυξάνεται ο κίνδυνος θρόμβωσης, εμφράγματος του μυοκαρδίου και ισχαιμικού αγγειακού εγκεφαλικού επεισοδίου.

Η θρομβοφιλία μπορεί να σχετίζεται όχι μόνο με διαταραχές της πήξης, αλλά και με μεταλλάξεις των γονιδίων ινωδολυτικού συστήματος. Ο γενετικός δείκτης SERPINE1 (-675 5G> 4G) είναι ένας αναστολέας του ενεργοποιητή πλασμινογόνου - το κύριο συστατικό του συστήματος αντι-θρόμβωσης του αίματος. Μία δυσμενής παραλλαγή αυτού του δείκτη οδηγεί σε εξασθένιση της ινωδολυτικής δράσης του αίματος και, ως εκ τούτου, αυξάνει τον κίνδυνο αγγειακών επιπλοκών, διαφόρων θρομβοεμβολικών λοιμώξεων. Η μετάλλαξη γονιδίων SERPINE1 σημειώνεται επίσης για μερικές επιπλοκές της εγκυμοσύνης (αποβολή, καθυστερημένη εμβρυϊκή ανάπτυξη).

Εκτός από τις μεταλλάξεις των παραγόντων πήξης και αντιπηκτικότητας, ένα αυξημένο επίπεδο ομοκυστεΐνης θεωρείται σημαντική αιτία θρομβοφιλίας. Με υπερβολική συσσώρευση, έχει τοξική επίδραση στο αγγειακό ενδοθήλιο, επηρεάζει το αγγειακό τοίχωμα. Οι θρόμβοι αίματος σχηματίζονται στο σημείο της βλάβης, και η περίσσεια χοληστερόλης μπορεί επίσης να βρεθεί εκεί. Αυτές οι διαδικασίες οδηγούν σε απόφραξη των αιμοφόρων αγγείων. Η υπερβολική ομοκυστεΐνη (υπερομοκυστεϊναιμία) αυξάνει την πιθανότητα θρόμβωσης στα αιμοφόρα αγγεία (τόσο στις αρτηρίες όσο και στις φλέβες). Ένας από τους λόγους για την αύξηση του επιπέδου της ομοκυστεΐνης είναι η μείωση της δραστηριότητας των ενζύμων που εξασφαλίζουν την ανταλλαγή της (το γονίδιο MTHFR περιλαμβάνεται στη μελέτη). Εκτός από τον γενετικό κίνδυνο της υπερχομοσοστεϊναιμίας και των ασθενειών που σχετίζονται με αυτήν, η παρουσία αλλαγών σε αυτό το γονίδιο επιτρέπει τον προσδιορισμό της προδιάθεσης και της δυσμενούς πορείας της εγκυμοσύνης (εμβρυϊκή ανεπάρκεια, συστολή νευρικού σωλήνα και άλλες επιπλοκές για το έμβρυο). Με αλλαγές στον κύκλο του φολικού οξέος, το φυλλικό οξύ και οι βιταμίνες B6, B12 συνταγογραφούνται ως προφύλαξη. Η διάρκεια της θεραπείας και η δοσολογία των φαρμάκων μπορούν να προσδιοριστούν με βάση τον γονότυπο, το επίπεδο της ομοκυστεΐνης και τα χαρακτηριστικά των σχετικών παραγόντων κινδύνου στον ασθενή.

Ύποπτο γενετική προδιάθεση για θρομβοφιλία είναι δυνατόν με την οικογένεια ή / και την προσωπική ιστορία των θρομβωτικών νόσου (εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση, φλεβίτιδα, κλπ) και στην μαιευτική πρακτική - με θρομβοεμβολικών επιπλοκών στις γυναίκες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, κατά την περίοδο μετά τον τοκετό.

Μια ολοκληρωμένη μελέτη μοριακής γενετικής μας επιτρέπει να αξιολογήσουμε τον γενετικό κίνδυνο της θρομβοφιλίας. Γνωρίζοντας τη γενετική προδιάθεση, είναι δυνατόν να αποτρέψουμε την έγκαιρη ανάπτυξη καρδιαγγειακών διαταραχών.

Παράγοντες κινδύνου για θρομβοφιλία:

• (περισσότερο από 3 ημέρες), παρατεταμένη ακινητοποίηση, μεγάλα στατικά φορτία, συμπεριλαμβανομένου του εργασιακού καθιστικού τρόπου ζωής,
• χρήση από του στόματος αντισυλληπτικών που περιέχουν οιστρογόνα.
• υπέρβαρο;
• ιστορικό φλεβικών θρομβοεμβολικών επιπλοκών.
• καθετήρας στην κεντρική φλέβα.
• αφυδάτωση;
• χειρουργικές επεμβάσεις ·
• τραύμα;
• το κάπνισμα;
• ογκολογικές ασθένειες ·
• εγκυμοσύνη ·
• ταυτόχρονες καρδιαγγειακές παθήσεις, κακοήθη νεοπλάσματα.

Πότε προγραμματίζεται μια μελέτη;

• Παρουσία θρομβοεμβολισμού στο οικογενειακό ιστορικό.
• Παρουσία θρόμβωσης στην ιστορία.
• Με θρόμβωση στην ηλικία των 50 ετών, επαναλαμβανόμενη θρόμβωση.
• Στην περίπτωση της θρόμβωσης σε οποιαδήποτε ηλικία σε συνδυασμό με οικογενειακό ιστορικό θρομβοεμβολής (πνευμονική εμβολή), συμπεριλαμβανομένης της θρόμβωσης και άλλους χώρους (σκάφη του εγκεφάλου, της πυλαίας φλέβας).
• Με θρόμβωση χωρίς εμφανείς παράγοντες κινδύνου άνω των 50 ετών.
• Στην περίπτωση της ορμονικά αντισυλληπτικά ή θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης σε γυναίκες: 1) με ιστορικό θρόμβωσης, 2) οι συγγενείς των συγγενών 1ου βαθμού που είχαν θρόμβωση ή κληρονομική θρομβοφιλία.
• Με περίπλοκο μαιευτικό ιστορικό (αποβολή, εμβρυοπλακουντιακή ανεπάρκεια, θρόμβωση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και την πρώιμη περίοδο μετά τον τοκετό κλπ.).
• Κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης για τις γυναίκες που πάσχουν από θρόμβωση (ή στην περίπτωση θρόμβωσης στους συγγενείς τους 1ο βαθμό συγγένειας).
• Υπό συνθήκες υψηλού κινδύνου όπως η χειρουργική επέμβαση στην κοιλιά, παρατεταμένη ακινητοποίηση, μόνιμα στατικά φορτία, καθιστικός τρόπος ζωής.
• Με οικογενειακό ιστορικό καρδιαγγειακών παθήσεων (περιπτώσεις πρώιμων καρδιακών προσβολών και εγκεφαλικών επεισοδίων).
• Στην εκτίμηση του κινδύνου θρομβωτικών επιπλοκών σε ασθενείς με κακοήθη νεοπλάσματα.

Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα;

Σύμφωνα με τα αποτελέσματα μιας συνολικής μελέτης των 10 σημαντικών γενετικών δεικτών που εκδίδονται σε κρατούμενους γενετική γιατρό ο οποίος θα αξιολογήσει τον κίνδυνο της θρομβοφιλίας, να προβλέψει την εξέλιξη των ασθενειών, όπως η θρόμβωση, θρομβοεμβολή, καρδιακή προσβολή, ή την πιθανότητα επιπλοκών που σχετίζονται με διαταραχές της αιμόστασης, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, για να επιλέξετε την κατεύθυνση της βέλτιστης πρόληψης, ενώ υπάρχουσες κλινικές εκδηλώσεις λεπτομερώς για να κατανοήσουν τα αίτια τους.

Γενετικοί δείκτες

Συνιστάται επίσης

Λογοτεχνία

• Φλεβική θρομβοεμβολή, θρομβοφιλία, αντιθρομβωτική θεραπεία και εγκυμοσύνη. American College of Chest Physicians που βασίζονται σε τεκμηριωμένες οδηγίες κλινικής πρακτικής 8η έκδοση. Αμερικανικό Κολέγιο Ιατρείων Θωμά - Ιατρική Σχολή Ειδικών. 2001 Ιανουάριος.
• Gohil R. et αϊ., Η γενετική του φλεβικού θρομβοεμβολισμού. Μια μετα-ανάλυση που περιλαμβάνει

120.000 περιπτώσεις και 180.000 έλεγχοι., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

Tsantes ΑΕ, et αϊ. Σύνδεση μεταξύ του πολυμορφισμού αναστολέα ενεργοποιητή πλασμινογόνου 4G / 5G και φλεβικής θρόμβωσης. Μια μετα-ανάλυση. Thromb Haemost 2007 Jun · 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]

Γενετικοί δείκτες για θρομβοφιλία

Μια αρκετά πλήρη και σαφής δήλωση του προβλήματος. Μου άρεσε. Σας συνιστώ να διαβάζετε σε όλους όσους έχουν πολλές εκδηλώσεις και STs σε διάφορες ημερομηνίες. Και υπάρχει επίσης απόσπαση και αιμάτωμα. Αυτό μπορεί να είναι η αιτία. Η αιτία πολλών επιπλοκών της εγκυμοσύνης (προεκλαμψία, ανεπάρκεια του πλακούντα, αποκόλληση του κανονικά εντοπισμένου πλακούντα κλπ.) Καθώς και αποβολή αποτελεί παραβίαση του πηκτικού συστήματος της μελλοντικής μαμάς - της αποκαλούμενης θρομβοφιλίας. Πώς να προσδιορίσετε την παθολογική κατάσταση της πήξης του αίματος και να αποτρέψετε τις αρνητικές επιπτώσεις της στην εγκυμοσύνη; Εγκυμοσύνη και θρομβοφιλία Η θρομβοφιλία είναι μια τάση ανάπτυξης θρόμβων αίματος.

Καλή κορίτσια μέρα! Επισκέφτηκε στις 11 Ιουνίου στην υποδοχή, ήρθε με όλες τις αναλύσεις σε αυτόν. Κοίταξα εν συντομία, σημείωσε τον καρυότυπό μου 46 ΧΧ - είπε ότι καλά. Λέω ότι περίμενα δύο εβδομάδες (για να δούμε τις αρμονικές), αλλά δεν έρχονται, αν και στο τελευταίο υπερηχογράφημα υπήρχε ένα θυλάκιο D. Σε γενικές γραμμές, κοίταξε και είπε τόσο χαρούμενα - "υπήρχαν πολλοί από αυτούς, αλλά δεν ήθελαν να πεθάνουν" - ίσως είστε έγκυος, λέω ένα χαμόγελο. θα ήταν ωραίο, αλλά αισθάνομαι απλά ως συνήθως. Λοιπόν, εντάξει, περιμένουμε τον Μ. Για άλλες 2 εβδομάδες, σε θέλω πριν φύγετε ακόμα.

Οι αποβολές μπορούν να προληφθούν (APS, HLA-typing, κύτταρα φονιάς, LIT, ανοσοσφαιρίνη, ελαττώματα του γονιδίου του συστήματος πήξης)

Αυτή είναι όλη η ερώτηση. όπου ήταν, ποιος ήταν ο γιατρός, η σύμβαση ή οι εφάπαξ δεξιώσεις, ήσασταν ικανοποιημένοι; Στο ιστορικό γενετικών δεικτών θρομβοφιλίας, 2 φορές καυτηριασμένη διάβρωση του τραχήλου της μήτρας. Στην LCD, φυσικά, θα εγγραφώ, αλλά με κάποιο τρόπο δεν τους εμπιστεύομαι.

Καλώς devochki.V έξι εβδομάδες υπήρξε μια αυθόρμητη vykidysh.Nedelyu θέσει σε bolnitse.Delali aspiratsiyu.Perezhivayu κενού, έτσι ώστε καμία μεταφορά slovami.U έχουμε ένα παιδί, ο γιος του 2,2 goda.vsyu τεστ εγκυμοσύνης είναι καλές byli.A αυτή τη στιγμή που συνόψισε ακόμη znayu.Zaberemenela 1 κύκλο, όπως και όλα πήγαν horosho.potom αρχίζουν να δυσφημιστεί, και στη συνέχεια polilo.Seychas πίνουν δοξυκυκλίνη, Analgin-κινίνη, κεριά terzhinan Η δήλωση ξεχωρίζει είναι το εξής: 1.kontrol ΑΣΚ επίχρισμα έλεγχο gn, OC, κολποσκόπηση. 2.Analiz αντιπηκτικό λύκου του αίματος, αντιφωσφολιπιδικά αντισώματα, γενετικοί δείκτες θρομβοφιλίας 3.Obsledovanie STI (μυκοπλάσμωση, ureaplasmosis, χλαμύδια) γενετική 4.konsultatsiya και να λαμβάνετε ένα μαιευτήρα γυναικολόγο για την αποβολή κορίτσια, τι χρειάζεται για να περάσει; ενδιαφέρουν.

Τι θηρίο. Ήταν σε endokr ήρθε εξαιτίας του γεγονότος ότι υπάρχουν περίπου και προλακτίνης στην κορυφή των συνόρων, λέει ότι είναι όλα τα σκουπίδια, να προκαλέσει το άλλο θα δούμε για το, και όρισε αυτό το ένα ανάλυσης, μια που ξέρει γι 'αυτό, τον τίτλο πιστεύω ότι είναι πολύ ακριβά ((από τα φάρμακα, ενώ η κυκλοδινόνη, τα χείλη, το διφθαστόν, το φολικό, και αν υπάρχουν οι δείκτες, πώς επηρεάζουν τη σύλληψη και υπάρχει κάποια θεραπεία;

Καλησπέρα, κορίτσια! Πες μου ποιος μετά από δύο zb δεν βρήκε τον λόγο; τι κάνατε; πίσω από δύο zb. Μετά το δεύτερο ST, πραγματοποιήθηκε η ακόλουθη εξέταση: καρυοτυπία και των δύο συζύγων (δεν έδειξε τίποτα), εκτεταμένο coagulogram (όπως και τίποτα, αλλά δεν καταλαβαίνω τίποτα, το σπερματογράφημα του συζύγου μου. ήταν στον αιματολόγο, μου πρότεινε ήδη clexane για την επόμενη εγκυμοσύνη. Το δικαιολόγησε με τους υψηλούς μου κινδύνους (1. δείκτης.

Διερεύνηση της σχέσης μεταξύ γενετικών δεικτών θρομβοφιλίας (πολυμορφισμοί αιμόστασης) και ανεπιτυχών προσπαθειών εξωσωματικής γονιμοποίησης. Για τους λάτρεις της πρακτικής (όχι της θεωρίας), με αριθμούς και παραδείγματα

Τα κορίτσια, η ιστορία αυτού του γεγονότος, στα τέλη Μαρτίου απελευθερώθηκαν από το νοσοκομείο με τη διάγνωση «Πλήρης αυθόρμητη αποβολή στο βραχύ διάστημα της εγκυμοσύνης». Αντικαταστάθηκε ginu. Άρχισαν να αναρρώνουν από μια νέα, για μεγάλο χρονικό διάστημα δεν υπήρξε αποβολή μετά την εμμηνόρροια, βρήκαν μια κύστη στο κίτρινο σώμα του LA. Κατανοητό, μηνιαία πήγε (ήταν ήδη τον Ιούνιο). Τώρα αποδέχομαι το KOK Yarin, που πήρε με γουινέα. Ωστόσο, ο γιατρός ενημέρωσε, για κάθε περίπτωση, να περάσει μια ανάλυση για τη γενετική θρομβοφιλία, εκείνες που σχετίζονται με ομοκυστεΐνη (αυτό είναι το γονίδιο MTHFR). Νόμιζα ότι ήταν απλώς πρόληψη. Έχει παραδώσει. Τα αποτελέσματα ήρθαν (που τέθηκαν κάτω από την περικοπή).

Ismayilova Μ.Κ., Mehdieva Yu.D. ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΘΡΟΜΟΒΟΦΙΛΙΑ ΣΕ ΓΥΝΑΙΚΕΣ ΠΟΥ ΕΧΟΥΝ ΠΡΑΓΜΑΤΟΠΟΙΗΘΕΙ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΕΚΤΑΚΟΡΡΟΠΗΣ ΛΙΠΑΣΜΑΤΩΝ Κεντρικό Κλινικό Νοσοκομείο, Μπακού, Επικαιρότητα Αζερμπαϊτζάν. Είναι γνωστό ότι η εγκυμοσύνη αποτελεί παράγοντα κινδύνου για τη θρόμβωση [1, 2]. Και αυτός ο κίνδυνος είναι 10 φορές υψηλότερος σε σύγκριση με την ίδια ηλικιακή ομάδα των γυναικών εκτός της εγκυμοσύνης [4]. Για κάθε 1000 γεννήσεις, υπάρχουν 2-5 περιπτώσεις θρομβωτικών επιπλοκών.

Η σπερματέγχυση μου δεν στέφθηκε, δυστυχώς, με επιτυχία ((Αλλά στη συνέχεια ήρθαν οι εξετάσεις αίματος και ο καρυότυπος

Τα κορίτσια που αντιμετώπισαν αυτό και τι να κάνουν; Μαρκαδόροι MTHFR, MTR, MTRR. Κατά τη διάρκεια της διαβούλευσης, ο γιατρός μου είπε ότι το 80% των κοριτσιών στο πρόγραμμα IVF, σύμφωνα με τις αναλύσεις, περνούν με αυτή την παραλλαγή του γονιδίου και αυτό δεν είναι κρίσιμο, δεδομένου ότι σε υποστήριξη φλουκίνης, αγγειοβιτίνης και βιταμινών. Πληροφορίες από την Ineta σχετικά με το θέμα των γενετικών δεικτών παρακάτω.

Μια αρκετά πλήρη και σαφής δήλωση του προβλήματος. Μου άρεσε. Σας συνιστώ να διαβάζετε σε όλους όσους έχουν πολλές εκδηλώσεις και STs σε διάφορες ημερομηνίες. Και υπάρχει επίσης απόσπαση και αιμάτωμα. Αυτό μπορεί να είναι η αιτία. Η αιτία πολλών επιπλοκών της εγκυμοσύνης (προεκλαμψία, ανεπάρκεια του πλακούντα, αποκόλληση του κανονικά εντοπισμένου πλακούντα κλπ.) Καθώς και αποβολή αποτελεί παραβίαση του πηκτικού συστήματος της μελλοντικής μαμάς - της αποκαλούμενης θρομβοφιλίας. Πώς να προσδιορίσετε την παθολογική κατάσταση της πήξης του αίματος και να αποτρέψετε τις αρνητικές επιπτώσεις της στην εγκυμοσύνη; Εγκυμοσύνη και θρομβοφιλία Η θρομβοφιλία είναι μια τάση ανάπτυξης θρόμβων αίματος.

Κορίτσια, αυτό το άρθρο μου φάνηκε πολύ προσβάσιμο, πάλι, ξαφνικά κάποιος θα βοηθήσει. http://www.dissercat.com/content/osnovnye-printsipy-vedeniya-beremennosti-i-bezopasnogo-rodorazresheniya-u-zhenshchin-s-metab ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ1. Σε γυναίκες με μεταβολικό σύνδρομο, μια αναδρομική ανάλυση έδειξε το ακόλουθο χαρακτηριστικό της μαιευτικής αναισθησίας - στις περισσότερες περιπτώσεις υπήρξε μια πολύπλοκη πορεία της εγκυμοσύνης, δηλαδή: FPT, gestosis, FPN, AGP.2. Στις εγκύους με MS, υπάρχει θρομβοφιλική κατάσταση, η σοβαρότητα της οποίας καθορίστηκε από την αύξηση του επιπέδου των μοριακών δεικτών της θρομβοφιλίας και της δραστηριότητας συσσωμάτωσης αιμοπεταλίων.3. Οι γυναίκες με MS αποκάλυψε την ακόλουθη δυνατότητα θρομβοφιλία - είναι η παρουσία πολυγονιδιακή θρομβοφιλίας σε 100% των περιπτώσεων, το οποίο ήταν ένα χαρακτηριστικό της επικράτησης στη γενική δομή των μορφών γενετικού πολυμορφισμού του θρομβοφιλίας «675 4G / 5G» μορφές ΡΑΙ-1 γονιδίου και υψηλό ποσοστό vstrechaemostigomozigotnoy του πολυμορφισμού.

Η πρόληψη εκδηλώσεων θρομβοφιλίας εκτελείται, ξεκινώντας από την προετοιμασία για τη σύλληψη! Η έγκαιρη έναρξη της θεραπείας εξασφαλίζει τις φυσιολογικές διεργασίες εμφύτευσης του εμβρύου και του πλακούντα. Ο σκοπός αυτής της θεραπείας στα τελευταία στάδια της εγκυμοσύνης, μετά την ολοκλήρωση της διαδικασίας εισβολή τροφοβλάστης και πλακούντα, μειώνει σημαντικά την πιθανότητα εγκυμοσύνης χωρίς oslozhneniy.Pri κάνουν προετοιμασία για τη σύλληψη σε γυναίκες με θρομβοφιλία, θα πρέπει να εκτελέσετε τα ακόλουθα προληπτικά μέτρα:

τα κορίτσια, που γνωρίζουν, εάν το αιμαασμολόγιο είναι φυσιολογικό, μπορεί να υπάρξουν δείκτες γενετικής θρομβοφιλίας με εξασθενημένο; ή μήπως οι μελέτες αυτές είναι ανεξάρτητες μεταξύ τους; Εγκυμοσύνη μιας μικρής περιόδου, οι δύο προηγούμενες έπαυσαν να υπάρχουν για μια περίοδο 7 ημερών μετά την καθυστέρηση. έτσι θέλετε να το αποθηκεύσετε. όλες οι δοκιμές είναι κανονικές

Κορίτσια, καλό απόγευμα! Ποιος έκανε pgd στο κρυο πρωτόκολλο;

Τι είναι η θρομβοφιλία; Αυτές και πολλές άλλες ερωτήσεις ζητούνται σήμερα από χιλιάδες μέλλουσες μητέρες. Ο φόβος της θρομβοφιλίας εξαπλώνεται με την ταχύτητα μιας επιδημίας τόσο μεταξύ των μελλοντικών μητέρων όσο και στο επαγγελματικό περιβάλλον και ένας ανελέητος αγώνας εναντίον αυτής της ασθένειας ξετυλίγεται μπροστά στα μάτια μας. Αλλά είναι τόσο τρομακτικό; Επωφελούμε από αυτήν την προσέγγιση, είμαστε σίγουροι ότι δεν θα υπάρξει βλάβη από την προτεινόμενη θεραπεία; Θα προσπαθήσουμε να αποσαφηνίσουμε λίγο την κατάσταση.

Καλή μέρα, έχω μόλις έρθει από UCM με τη συμβουλή IVF: Συνιστάται ένα σύντομο πρωτόκολλο, δεδομένου του υψηλού αποθεματικού των ωοθηκών.

Γράφω για πρώτη φορά σε αυτή την κοινότητα, και για άλλη μια κακή είδηση ​​((4 εβδομάδες μετά την εγκυμοσύνη OVULYaTsII.Vrach λέει ότι έχω μια γενετική θρομβοφιλία (ενοικιαζόμενα δείκτες βρέθηκαν μεταλλάξεις που είναι όλα τα γονίδια, η εγκυμοσύνη μπορεί να είναι ένα πρόβλημα, μου έστειλε για δοκιμές Έχει παραδώσει, αυτό είναι το πόσο άσχημες είναι οι αναλύσεις αυτές για ένα παιδί που είχε περισσότερο από επεξεργασμένο; hgch 4658. Σας ευχαριστώ όλους όσους απαντούν

Τα κορίτσια, που αντιμετώπισαν αυτό και τι να κάνουν (παραβίαση του κύκλου των φυλλικών); Κατά τη διάρκεια της διαβούλευσης, ο γιατρός μου είπε ότι το 80% των κοριτσιών στο πρόγραμμα IVF, σύμφωνα με τις αναλύσεις, περνούν με αυτή την παραλλαγή του γονιδίου και αυτό δεν είναι κρίσιμο, δεδομένου ότι σε υποστήριξη της φλουκίνης, του αγγότοφ και των βιταμινών. Πληροφορίες από το Διαδίκτυο για αυτό το ζήτημα παρακάτω.

Σήμερα ήταν στη ρεσεψιόν της Sukhanova, τον Αύγουστο υπήρχε μη αναπτυσσόμενη εγκυμοσύνη για περίοδο 8 εβδομάδων. Στην πραγματικότητα θέλησα να αποκλείσω τα προβλήματα με το αίμα. Αφού είδε όλα τα τεστ μου, είπε ότι τα προβλήματα με το αίμα, δηλ. Δεν έχω θρομβοφιλία και επίσης ρώτησα ποια ήταν προγεστερόνη, στην οποία είπα άριστη χωρίς να προσθέσω. δισκία, και επίσης είπα ότι έδωσα τον καρυότυπο του εμβρύου και ήταν χωρίς παθολογίες. Το υπόλοιπο είναι κάτω. Ο γιατρός αμέσως με βεβαιότητα είπε αμέσως ότι υποτίθεται ότι ξέρει τι.

Κορίτσια, δείτε μερικές πληροφορίες που βρήκα για πρόσθετες εξετάσεις, ίσως κάποιος να έρθει σε πρακτικό. Έχω αντιγράψει ένα συμπαθητικό κορίτσι. τι είναι ένα πρόστιμο. Οι πληροφορίες είναι χρήσιμες. ευθεία για μένα. Πολλά από το κείμενο: Ο κατάλογος των συμπληρωματικών δοκιμών: 1. τον έλεγχο της APS - αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο (λεπτομερής ανάλυση): α) τα αντισώματα να καρδιολιπίνης IgG, IgM β) αντισώματα έναντι β2-γλυκοπρωτεΐνης IgG, IgM γ) αντισώματα έναντι της προθρομβίνης IgG, IgM,... IgA g) AT σε φωσφατιδυλοσερίνη IgG, IgM e.) AT σε φωσφατιδυλινοσιτόλη IgG, IgM e.) AT σε φωσφατιδυλοξύ IgG, IgM g) AT σε αννεξίνη IgG, IgM.

Κορίτσια, αυτό το άρθρο μου φάνηκε πολύ προσβάσιμο, πάλι, ξαφνικά κάποιος θα βοηθήσει. http://www.dissercat.com/content/osnovnye-printsipy-vedeniya-beremennosti-i-bezopasnogo-rodorazresheniya-u-zhenshchin-s-metab ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ 1. Το σύνδρομο γυναίκες Μεταβολικό είναι μια αναδρομική ανάλυση των παρακάτω χαρακτηριστικό που μαιευτική ιστορία - σε Στις περισσότερες περιπτώσεις υπήρξε περίπλοκη πορεία της εγκυμοσύνης, δηλαδή: SPP, gestosis, FPN, AGP. 2. Σε έγκυες γυναίκες με σκλήρυνση κατά πλάκας, εμφανίζεται μια θρομβοφιλική κατάσταση, η σοβαρότητα της οποίας καθορίστηκε από την αύξηση του επιπέδου των μοριακών δεικτών θρομβοφιλίας και της δραστηριότητας συσσωμάτωσης αιμοπεταλίων. 3. Η ακόλουθη ιδιαιτερότητα της θρομβοφιλίας αποκαλύφθηκε σε γυναίκες με σκλήρυνση κατά πλάκας: Αυτή είναι η παρουσία θρομβοφιλίας πολυγονιδίων.

Πέρασε την αιμοστασία την περασμένη εβδομάδα. Το αποτέλεσμα εδώ είναι: 1. Plasma aPTT μονάδα 31 (κανονική 20-40 δευτερόλεπτα) 2. tromboelastogramma r + k + 6 3/9 (κανόνας 19-27 mm) ma 65 (κανονική 48-52 mm) 62 ITP (νόρμα 20- 40 συμβατικές μονάδες) 3. Λειτουργίες Crank 55 (κανονική 30-50%) ΑϋΡ αιμοπεταλίων 67 (κανονική 30-50%) Συμπερασματικά γραπτές: χρόνιες και διαρθρωτικές υπερπήξεως υπερλειτουργία και hyperaggregation αιμοπεταλίων Έτσι έχω προσθήκης: αιμοσφαιρίνης αυξήθηκαν 150g / l (κανόνας 119-146) αύξηση του σιδήρου 48,8 μmol / l (κανόνα 10,7-32,2) ο αιματοκρίτης είναι επίσης υψηλότερος από τον κανονικό - 46% (πρότυπο.

Κορίτσια, που μπορούν να έρθουν σε πρακτικό. http://quasar-gc.ru/archives/583 Υπάρχουν ορισμένες δυσκολίες στη διαχείριση των εγκύων γυναικών με IR και υψηλά επίπεδα PAI-1, καθώς το επίπεδο του PAI-1 διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στη διαδικασία εμφύτευσης του ωαρίου και επιπλέον είναι ανεξάρτητο παράγοντα θρομβοφιλίας. Αυτό αυξάνει τον κίνδυνο πρόωρων και καθυστερημένων αποβολών, την ανάπτυξη σοβαρής κύησης, PONRP, για να μην αναφέρουμε τον κίνδυνο εμφάνισης θρομβωτικών επιπλοκών, ο οποίος εμφανίζεται κατά τη διάρκεια ολόκληρης της κύησης. Έτσι, η ανάπτυξη των βασικών αρχών της εγκυμοσύνης και της ασφαλούς παροχής σε γυναίκες με μεταβολικό σύνδρομο είναι ένα επείγον πρόβλημα της σύγχρονης έρευνας.

μπορεί να έρθει κάποιος χρήσιμος.) ένας αιματολόγος ήταν πριν από ένα χρόνο. Έχω περάσει μια δέσμη των εξετάσεων και ήρθα σε αυτήν, και μου έκανε ένα ραντεβού στο πλαίσιο της προετοιμασίας για το πρωτόκολλο και την επακόλουθη θεραπεία. τώρα προετοιμάζομαι έντονα για ένα νικηφόρο φθινόπωρο)), έτσι χθες έγραψα μια επιστολή στη Σουχάνωβα. Περιέγραψε εν συντομία τι και πώς, τη διάγνωσή της και ζήτησε να μου στείλει μια λίστα με τις εξετάσεις που πρέπει να ενημερωθούν για αυτήν προκειμένου να προετοιμαστεί για το νέο πρωτόκολλο. Εδώ είναι η απάντησή της: Αντι-hCG, αντιφωσφολιπιδικά αντισώματα (Liteh, Μ Pirogovskaya 1 και, FertiLab - Leninsky Prospect, 104.) γενετικός δείκτης trombofilii- προθρομβίνης F II.

Κορίτσια, εδώ και πολύ καιρό διάβαζα μια ευτυχισμένη ιστορία για ένα κορίτσι που τελικά, μετά από πολλές αποτυχίες γίνονται μητέρες, ο ίδιος υποσχέθηκε ότι αν εγώ, θα έχει ένα μωρό, εγώ θα πω την ιστορία μου και ελπίζω, την υποστήριξη εκείνων που είναι.

Κορίτσια, παρακαλώ βοηθήστε. Παραδόθηκε ένας αριθμός. γενετικές αναλύσεις, πολλά όχι πολύ καλά αποκαλυφθέντα. Έχει αποδειχθεί ένας δείκτης συγγενούς θρομβοφιλίας υψηλού κινδύνου (ετεροζυγωτική μεταφορά στο 5ο γονίδιο γονιδίου - LEIDEN MUTATION). πρέπει να διαβουλεύεται με ένα αιματολόγος, ο γιατρός μας είπε ότι όλα είναι στην πραγματικότητα πιο κοντά στο protuberantnomu ηλικία, αλλά θα ήθελα σήμερα να πάει στη διαβούλευση, αν κάποιος ξέρει Horsham gematoloa θα είναι πολύ ευγνώμων για kontakty.A άλλο γιατρός μας είπε ότι πρέπει να ληφθούν angiovit, αλλά δεν γνωρίζει αν υπάρχουν ουσίες σε αυτήν, όπως συντηρητικά.

Οι τεχνολογίες υποβοηθούμενης αναπαραγωγής (ART) συνεχίζουν να αναπτύσσονται ταχύτατα και να αποτελούν μέρος της συνήθους προσέγγισης για την επίλυση του προβλήματος του τοκετού. Ο αριθμός των παιδιών που γεννήθηκαν χάρη στις τεχνολογίες αυτές στην Ευρώπη, σύμφωνα με στοιχεία για το 2008, ήταν 4,2%. Παρόλα αυτά, παρά τις αρχικές σημαντικές θετικές αλλαγές στα αποτελέσματα και την κατανόηση της διαδικασίας της ART, το επίπεδο της ζωντανής γεννήσεως που οφείλεται σε αυτές τις τεχνολογίες σε κάποιο στάδιο της ανάπτυξής της έχει σταματήσει και πιο πρόσφατα

Σε ποια μέρα του κύκλου πάρουμε αυτές τις αναλύσεις 1) Εξαιρουμένων αντιφωσφολιπιδικό sindroma2) σχετικά με τους γενετικούς δείκτες για την Έρευνα θρομβοφιλία + follatny tsikl3) ορμονών στο αίμα: DHEA, η τεστοστερόνη, 17OH-προγεστερόνης

Κορίτσια, παρακαλώ βοηθήστε. Παραδόθηκε ένας αριθμός. γενετική ανάλυση, πολλά όχι πολύ καλά αποκαλυπτόμενα.