Για την ανίχνευση μιας γενετικής προδιάθεσης (HP) για θρόμβωση σε ασθενείς, συνταγογραφούνται εξετάσεις για θρομβοφιλία. Η πρακτική σημασία των εργαστηριακών μεθόδων είναι πολύ σημαντικό - θα σας επιτρέψει να βρείτε τις αιτίες των διαταραχών αιμορραγίας, να προβλέψει την εξέλιξη των θρομβωτικών επιπλοκών και ως εκ τούτου να μειώσει την επίπτωση από τις πιο κοινές ασθένειες, όπως η θρόμβωση, θρομβοφλεβίτιδα, πνευμονική εμβολή, κ.λ.π. Είναι ιδιαίτερα σημαντικό η έγκαιρη ανίχνευση της θρομβοφιλίας στην εγκυμοσύνη.. Γνωρίζοντας τη διάγνωση του ασθενούς, ο γιατρός θα είναι σε θέση να του παρέχει την κατάλληλη ιατρική υποστήριξη μέχρι τη γέννηση.
Αιτίες και συμπτώματα
Η κύρια αιτία της νόσου είναι η έλλειψη ρυθμιστικών μηχανισμών που περιορίζουν τον σχηματισμό θρόμβων αίματος.
Οι θρόμβοι του αίματος σχηματίζονται με πήξη αιμοφόρων αγγείων για την αποκατάσταση κατεστραμμένων ως αποτέλεσμα των βιοχημικών αντιδράσεων μεταξύ των ειδικών κυττάρων (αιμοπετάλια) και πρωτεΐνες (παράγοντες πήξεως) οι οποίες είναι υπεύθυνες για τη ρύθμιση επεξεργάζεται hemorheology και αιμόσταση. Με την αποικοδόμηση αυτών των διαδικασιών, οι θρόμβοι αίματος αρχίζουν να σχηματίζονται χωρίς προφανή λόγο και εμποδίζουν τη ροή του αίματος στους περιβάλλοντες ιστούς. Αυτή η τάση αύξησης των θρόμβων αίματος ονομάζεται αιματογενής θρομβοφιλία.
Εάν ένας ασθενής έχει θρομβοφιλία, οι κλινικές εκδηλώσεις θα εξαρτηθούν από τη θέση των θρόμβων, τον βαθμό κυκλοφορικών διαταραχών, τη συννοσηρότητα, την ηλικία και το φύλο του ασθενούς. Το κύριο σύμπτωμα είναι ο συχνός σχηματισμός θρόμβων αίματος, ο πόνος στην θέση του εντοπισμού τους, η αύξηση του οιδήματος. Η ανάπτυξη της νόσου μπορεί να προκληθεί από γενετικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες, επομένως οι θρομβοφιλικές ανωμαλίες διαιρούνται σε κληρονομικές και αποκτημένες.
Είδη ασθενειών
Κληρονομική θρομβοφιλία
Τα κύρια συμπτώματα είναι η εμφάνιση πολλαπλής θρόμβωσης σε σχετικά νέους ανθρώπους χωρίς εμφανή λόγο. Η κληρονομική θρομβοφιλία προκαλείται από γενετικά ελαττώματα που είναι παρόντα από τη γέννηση. Η μεγαλύτερη προδιάθεση για τη συγγενή μορφή εμφανίζεται όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς ελαττωματικών γονιδίων. Οι πιο συχνές ανωμαλίες είναι οι εξής:
- μια ανεπάρκεια της αντιθρομβίνης ΙΙΙ και της πρωτεΐνης C και S, οι οποίες είναι υπεύθυνες για τον αυξημένο σχηματισμό θρόμβων.
- παράγοντα V Leiden, παρεμποδίζοντας την ελεύθερη ροή του αίματος.
Η αποκτώμενη θρομβοφιλία
Εμφανίζεται σε μεγαλύτερη ηλικία και εμφανίζεται ως αποτέλεσμα αυτοάνοσων διαταραχών, ορμονικών ανισορροπιών και ασθενειών που οδηγούν σε μείωση της ροής αίματος μέσω των φλεβών και των αρτηριών. Μη φυσιολογική πήξη μπορεί να συμβεί μετά από σοβαρή χειρουργική επέμβαση, καθετηριασμό αγγείων, παρατεταμένη ακινητοποίηση, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και χρήση ορμονικών από του στόματος αντισυλληπτικών.
Πότε χρειάζονται οι δοκιμές;
Η εξέταση και η ανάλυση της γενετικής θρομβοφιλίας πρέπει να γίνεται υπό τέτοιες περιστάσεις όπως:
Εάν η εγκυμοσύνη προχωρήσει με επιπλοκές, τότε η γυναίκα χρειάζεται πρόσθετη εξέταση.
- επαναλαμβανόμενη θρόμβωση.
- μεμονωμένη ή πολλαπλή θρόμβωση σε σχετικά νεαρή ηλικία.
- προγραμματισμός εγκυμοσύνης?
- επιπλοκές που προκύπτουν κατά τη μεταφορά ενός παιδιού.
- ογκολογικές και συστηματικές ασθένειες ·
- συνέπειες πολύπλοκων λειτουργιών, σοβαρές βλάβες, λοιμώξεις.
Ποιες δοκιμές εκτελούνται;
Για τη μελέτη λαμβάνεται φλεβικό αίμα, το οποίο περιέχει γενετικούς δείκτες θρομβοφιλίας, πληροφορίες για τη σύνθεση, το ιξώδες, την πήξη. Για να γίνει αυτό, ο ασθενής είναι ένα coagulogram - μια βασική εξέταση αίματος για θρομβοφιλία, η οποία επιτρέπει τη διάγνωση προβλημάτων με αιμόσταση και αιμορρολογία. Περιλαμβάνει τον ορισμό παραμέτρων όπως:
- ο χρόνος πήξης του αίματος.
- APTTV;
- δείκτης προθρομβίνης.
- θρομβωμένος χρόνος.
- συγκέντρωση ινωδογόνου.
- ινωδολυτική δραστικότητα.
- ενεργοποιημένος χρόνος επαναπροσδιορισμού.
- η περίοδος λύσης (διάλυσης) του θρόμβου της ευωσφαιρίνης,
- δραστικότητα αντιθρομβίνης.
- παράγοντες πήξης.
- D-διμερή και άλλα
Μια ξεχωριστή εξέταση συνταγογραφείται εάν υπάρχει υπόνοια γενετικής μετάλλαξης για την ανίχνευση του πολυμορφισμού του γονιδίου και για την επιβεβαίωση της έμφυτης ευαισθησίας στην ασθένεια. Για το σκοπό αυτό, απαιτούνται ειδικές αναλύσεις. Ο προσδιορισμός του σχήματος των γενετικών χαρακτηριστικών καθιστά δυνατή την επιλογή τακτικής θεραπείας για ασθενείς που έχουν γονιδιακή μετάλλαξη. Η ανάλυση της κληρονομικής θρομβοφιλίας περιλαμβάνει την ανίχνευση των πιο συχνά κληρονομικών πολυμορφισμών:
- γονίδια πήξης αίματος - F2, παράγοντας V-Leiden, F7, F13 και άλλα.
- μετάλλαξη αντιθρομβίνης 3,
- έλλειψη πρωτεϊνών C και S,
- Γονίδιο MTHFR.
- γονίδιο αναστολέα ενεργοποιητή πλασμινογόνου ΡΑΙ-1 4G / 5G και άλλα.
Οι αναλύσεις μπορούν να γίνουν σε εργαστήρια, όπου υπάρχουν όλες οι προϋποθέσεις για τη μελέτη του υλικού. Σε μεγάλα ιατρικά κέντρα, η παθολογία διαγνωρίζεται χρησιμοποιώντας ένα ειδικό σύστημα δοκιμών "Καρδιογενετική της θρομβοφιλίας". Κατά τη διεξαγωγή δοκιμών ελέγχου συμπεριφοράς εγκυμοσύνης. Η βασική απαίτηση για την προετοιμασία είναι η αποχή από την τροφή για 8 ώρες πριν από την ανάλυση. Μερικές φορές απαιτείται διαφορική διάγνωση για τη διάκριση μιας νόσου από την αιμορροφιλία.
Ανάλυση αποκωδικοποίησης, κανόνες και αποκλίσεις
Ο πολυμορφισμός των γονιδίων δεν αποτελεί απαραίτητο κριτήριο για την ανάπτυξη της νόσου, αλλά προκαλεί μεγαλύτερο κίνδυνο ανάπτυξης, ειδικά όταν εκτίθεται σε διάφορους εξωτερικούς παράγοντες.
Η μελέτη μπορεί να δώσει θετικό αποτέλεσμα.
Ο γονότυπος του πολυμορφισμού σε έναν ασθενή μπορεί να αναπαρασταθεί από τις ακόλουθες επιλογές:
- GG - ο κανόνας;
- A / A - ομόζυγο?
- G / A - ετερόζυγη.
Τα αποτελέσματα της θρομβοφιλίας δείχνουν την παρουσία ή απουσία μιας μετάλλαξης. Μια εξέταση αίματος μπορεί να εμφανίσει τα ακόλουθα αποτελέσματα:
- Οι μεταλλάξεις δεν εντοπίστηκαν.
- Ομοζυγωτικό - υποδεικνύει την παρουσία δύο γονιδίων με τροποποιημένη δομή, έτσι η πιθανότητα εκδήλωσης της ασθένειας είναι υψηλή.
- Ετεροζυγώδες. Αυτό σημαίνει ότι ο ασθενής είναι ο φορέας ενός τροποποιημένου γονιδίου και η πιθανότητα της νόσου είναι χαμηλή.
Η αποκωδικοποίηση της ανάλυσης του πολυμορφισμού του γονιδίου παρουσιάζεται στον πίνακα:
Πότε συνταγογραφείται μια δοκιμή θρομβοφιλίας και τι μπορεί να πει;
Η θρομβοφιλία είναι μια παθολογική κατάσταση του ανθρώπινου κυκλοφορικού συστήματος, στην οποία υπάρχει υψηλός κίνδυνος σχηματισμού θρόμβου στις αγγειακές δομές. Αυτό συμβαίνει επειδή οι φυσικές διαδικασίες της αιμόστασης παραβιάζονται και η πήξη του αίματος αυξάνεται σημαντικά. Ως αποτέλεσμα, το αίμα δεν πήζει όταν και όταν χρειάζεται, πράγμα που προκαλεί την εμφάνιση θρόμβων αίματος. Οι τελευταίοι, με τη σειρά τους, είναι σε θέση να αναπτυχθούν σε όλα τα αγγεία του ανθρώπινου σώματος, δημιουργώντας τις πιο επικίνδυνες παθολογίες.
Συχνά, λόγω της θρομβοφιλίας, αναπτύσσεται νέκρωση ιστού ή χρόνια φλεβική ανεπάρκεια. Οι πιο σοβαρές συνέπειες της νόσου είναι εγκεφαλικό επεισόδιο και εγκεφαλική βλάβη Με αυτό τον τρόπο, οποιαδήποτε προβλήματα με το καρδιαγγειακό σύστημα πρέπει να αντιμετωπίζονται με το κατάλληλο επίπεδο ευθύνης. Σήμερα θα μιλήσουμε για ποια είναι η ανάλυση της θρομβοφιλίας, πώς εκτελείται και ποιο είναι το πρότυπο της.
Πότε ανατίθεται η ανάλυση;
Η θρομβοφιλία είναι μια παθολογική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από παραβίαση του συστήματος πήξης του αίματος
Η θρομβοφιλία είναι μια πολύ επικίνδυνη παθολογία, η οποία θα μπορούσε να γίνει κατανοητή από το υλικό που παρουσιάστηκε προηγουμένως. Από τη φύση της πορείας της ασθένειας αυτής είναι ασήμαντη και σπάνια έντονη. Κατά κανόνα, οι ασθενείς με θρομβοφιλία δεν θα γνωρίζουν την πορεία τους μέχρι να επιδεινωθεί η θρόμβωση ή να εμφανιστούν οι επιπλοκές της.
Λαμβάνοντας υπόψη αυτή την κατάσταση των πραγμάτων, είναι σημαντικό να δηλωθεί η ανάγκη για προληπτικές εξετάσεις του σώματος για μια τάση σε αυτήν την παθολογία.
Στη σύγχρονη ιατρική, υπάρχουν λίγα εξειδικευμένα ραντεβού για θρομβοφιλία. Οι κύριες ενδείξεις περιλαμβάνουν:
- την παρουσία της παθολογίας σε στενούς συγγενείς
- την εμφάνιση τέτοιων ασθενειών θρόμβωσης και τις επιπλοκές τους
- μεταφερθεί θρόμβωση ή κινδύνους για την ανάπτυξή της
- την ανάγκη για χειρουργική επέμβαση που μπορεί να προκαλέσει θρόμβωση
- μακροπρόθεσμη χρήση ορισμένων φαρμάκων (ορμόνες, από του στόματος αντισυλληπτικά, κ.λπ.)
- το γεγονός της εγκυμοσύνης ή τα προβλήματα στην πορεία του
Κατ 'αρχήν, υπάρχουν λίγες εργασίες για τη διάγνωση. Παρά ταύτα, η ανάγκη για την εφαρμογή του μπορεί να καθοριστεί τόσο από έναν επαγγελματία γιατρό όσο και από τον ίδιο τον άνθρωπο. Για άλλη μια φορά, η προληπτική διάγνωση είναι σημαντική για μια μακρά και υψηλής ποιότητας ζωή των ανθρώπων.
Χρειάζεται να προετοιμαστώ για τη μελέτη;
Το αίμα για ανάλυση πρέπει να ληφθεί από την πτέρυγα του πτερυγίου το πρωί με άδειο στομάχι.
Μια δοκιμή θρομβοφιλίας είναι μια εξέταση αίματος, κατά τη διάρκεια της οποίας μια διαδικασία πήξης προκαλείται από έναν διαγνωστικό. Υπάρχουν πολλοί τύποι τέτοιων διαγνωστικών, αλλά σε κάθε περίπτωση, η ουσία μιας τέτοιας διάγνωσης έγκειται σε μια διεξοδική εξέταση του ανθρώπινου βιοϋλικού.
Η ανάλυση προφίλ δεν απαιτεί ανάλυση. Πολύ συχνά:
- δώστε αίμα το πρωί
- το κάνετε με άδειο στομάχι
- χωρίς κάπνισμα λίγες ώρες πριν τη μελέτη
- απορρίψτε αλκοόλ και λιπαρά τρόφιμα για 1-2 ημέρες πριν από τη συλλογή βιοϋλικών
- να αποκλειστεί το φυσικό και ψυχο-συναισθηματικό στρες την ημέρα πριν από τη διάγνωση
Επιπλέον, είναι σημαντικό να προειδοποιήσετε τον διαγνωστικό για τα ληφθέντα φάρμακα, αν υπάρχουν. Θα πρέπει να θυμόμαστε ότι κάποια φάρμακα αυξάνονται ή, αντιθέτως, μειώνουν την πήξη του αίματος. Για την ακριβή αποκωδικοποίηση των αποτελεσμάτων, ένας διαγνωστικός θα παρέχει ένα ιστορικό ασθενειών. Έτσι, η παρουσία θρόμβωσης και παρόμοιων παθολογιών μπορεί έμμεσα να υποδεικνύει θρομβοφιλία.
Η προετοιμασία που σημειώθηκε παραπάνω αφορά μόνο τις δοκιμές που αποσκοπούν στον εντοπισμό παθολογιών αίματος. Κατά τη διάρκεια άλλων ασθενειών του σώματος, που συνοδεύονται από διαταραχές στην εργασία της καρδιάς ή των αιμοφόρων αγγείων, συχνά συνταγογραφούνται πρόσθετα διαγνωστικά, επιτρέποντας επίσης τον εντοπισμό της θρομβοφιλίας. Φυσικά, οι προπαρασκευαστικές διαδικασίες για τέτοιες μελέτες μπορεί να έχουν συγκεκριμένο σχηματισμό. Διευκρινίστε ότι η ανάγκη για εξειδικευμένη κατάρτιση πρέπει να βρίσκεται απευθείας στο διαγνωστικό για μερικές ημέρες πριν από τη διάγνωση.
Τύποι εξετάσεων θρομβοφιλίας
Η διάγνωση της θρομβοφιλίας περιλαμβάνει διάφορες εξετάσεις.
Όπως σημειώθηκε προηγουμένως, πραγματοποιείται βασικός έλεγχος θρομβοφιλίας με εξέταση αίματος.
Στις περισσότερες περιπτώσεις, για τον προσδιορισμό αυτής της παθολογίας διεξάγονται δύο τύποι εξετάσεων:
- Γενική ανάλυση αίματος με στόχο τον προσδιορισμό βασική γραμμή βιοϋλικό κατάσταση (ερυθροκύτταρα επίπεδο, αιμοπετάλια, κλπ).
- Σύνθετη εξέταση αίματος για τον προσδιορισμό της πήξης του.
Συχνά, το βιολογικό υλικό λαμβάνεται από τη φάλαγγα του δακτύλου και από τη φλέβα. Η ολοκληρωμένη διάγνωση ανίχνευσης θρομβοφιλίας περιλαμβάνει τις ακόλουθες διαδικασίες:
- Coagulogram - μια περιεκτική μελέτη του ανθρώπινου φλεβικού αίματος.
- APTTV - η δημιουργία τεχνητών συνθηκών για την πήξη του βιοϋλικού.
- Ο προσδιορισμός του δείκτη προθρομβίνης είναι ένα μέτρο απαραίτητο για την ακριβή διάγνωση των διαταραχών της πήξης.
- Διερεύνηση της αντίδρασης της ουσίας αίματος στην διάσπαση ορισμένων πρωτεϊνών (D-διμερές, ινωδογόνο, πρωτεΐνη S, κ.λπ.) - μέτρα που επιτρέπουν τον προσδιορισμό της αιτίας των προβλημάτων που σχετίζονται με την πήξη των βιοϋλικών.
Καταρχήν, μια εξέταση θρομβοφιλιών είναι πάντα ένα σύνολο ειδικών μελετών. Η εστίασή του είναι να εντοπίσει προβλήματα με αιμόσταση. Η σύγχρονη ιατρική έχει προχωρήσει αρκετά μακριά, επομένως είναι πολύ εύκολο να εντοπιστούν παθολογικές διεργασίες στην ουσία του αίματος.
Η διάγνωση της θρομβοφιλίας σε δημόσια ιατρικά ιδρύματα είναι σπάνια. Κατά κανόνα, για την παράδοση της παρόμοιας ανάλυσης οι άνθρωποι θα πρέπει να απευθύνονται στα καταβληθέντα εργαστήρια και στα διαγνωστικά κέντρα. Το κόστος της έρευνας σε τέτοιους οργανισμούς εξαρτάται από το πόσο σύνθετο θα είναι.
Διάγνωση της γενετικής παθολογίας του αίματος
Οι δοκιμές γενετικής θρομβοφιλίας αποσκοπούν στην ταυτοποίηση του πολυμορφισμού του γονιδίου
Εάν υπάρχει υποψία γενετικής θρομβοφιλίας, απαιτείται διεξοδική και πολύ ειδική εξέταση αίματος. Η ειδικότητα αυτού του τύπου παθολογίας περιορίζεται στο γεγονός ότι οι μεταλλάξεις της ουσίας του αίματος εμφανίζονται στο επίπεδο του γονιδίου και μεταφέρονται στον ασθενή με κληρονομικό τρόπο. Οι παραπάνω δοκιμές θρομβοφιλίας αποκαλύπτουν μόνο τις αποκτηθείσες διαταραχές του αίματος, αλλά δεν υπάρχουν συγγενείς αλλοιώσεις.
Για την ακριβή διάγνωση της γενετικής θρομβοφιλίας απαιτείται μελέτη βασισμένη στην αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (PCR). Μια τέτοια διάγνωση είναι πιο παγκόσμιας φύσης, αφού εξετάζει και τους ειδικούς δείκτες της πήξης του αίματος και τις διεργασίες σε αυτό σε επίπεδο γονιδίων.
Οι αναλύσεις αυτού του σχηματισμού συνοδεύονται απαραιτήτως από τις ακόλουθες δοκιμές:
- ορισμός της μετάλλαξης Leiden.
- επαλήθευση της προθρομβωτικής μετάλλαξης.
- ανίχνευση μεταλλάξεων του γονιδίου MTHFR και ορισμένων πλασμινογόνων.
Η σωρευτική μελέτη της δομής του γονιδίου του αίματος αποκαλύπτει τον πολυμορφισμό του. Αυτή η κατάσταση προκαλεί μια διαφορετική παραλλαγή των γονιδίων, η οποία είναι λανθασμένη και προκαλεί διαταραχή στις διαδικασίες σχηματισμού αίματος. Είναι πολυμορφισμός που υποδεικνύει γενετική θρομβοφιλία, επομένως είναι τόσο σημαντική για την αναγνώριση αυτής της ασθένειας.
Η ειδική ανάλυση του εξεταζόμενου είδους έχει έναν στόχο - να προσδιορίσει την παρουσία ή την απουσία διεργασιών μετάλλαξης στην ουσία του αίματος.
Το γεγονός της εξασθένησης της πήξης, κατά κανόνα, ανιχνεύεται εκ των προτέρων και δεν απαιτεί επιβεβαίωση. Δυστυχώς, είναι αδύνατο να εξαλειφθεί η γονιδιακή μετάλλαξη, οπότε ο ασθενής έχει συνταγογραφηθεί μια διορθωτική πορεία θεραπείας. Η ουσία αυτού δεν είναι να εξαλείψει τη βασική αιτία του προβλήματος με την πήξη του αίματος, αλλά να εξαλείψει τους κινδύνους των θρόμβων αίματος. Με τη σωστή προσέγγιση στη θεραπεία, τα άτομα με γενετική θρομβοφιλία δεν παρουσιάζουν σημαντική δυσφορία και ζουν για πολλά χρόνια.
Πιθανά αποτελέσματα
Η ανάλυση αποκωδικοποίησης περιελάμβανε έναν αιματολόγο
Ο διορισμός των εξετάσεων για τη θρομβοφιλία και ο ειδικός σχηματισμός τους εκτελούνται από πολλούς γιατρούς: χειρουργούς, γενικούς θεραπευτές, φλεβολόγους και άλλους ειδικούς. Ωστόσο, η αποκρυπτογράφηση των αποτελεσμάτων αυτών των διαγνωστικών είναι το προνόμιο ενός αιματολόγου. Μόνο αυτός ο γιατρός έχει τις απαραίτητες γνώσεις για να κάνει ακριβή διάγνωση. Επίσης, ένας αιματολόγος συχνά καθορίζει την περαιτέρω πορεία της θεραπείας για τον ασθενή και τη σοβαρότητα της ασθένειάς του.
Τα αποτελέσματα της ανάλυσης για τη θρομβοφιλία μπορούν να ικανοποιήσουν έναν τεράστιο αριθμό συγκεκριμένων δεικτών. Ο τελικός τους κατάλογος εξαρτάται από τον τύπο των διαγνωστικών και εργαστηριακών διαδικασιών που εφαρμόζονται στη διαδικασία.
Αποκρυπτογράφηση τα αποτελέσματα αυτής της έρευνας - η διαδικασία είναι δύσκολη και απαιτεί ειδικές γνώσεις, έτσι πρέπει πάντα να είναι ένας επαγγελματίας γιατρός. Κατά το ελάχιστο, όταν κάνετε μια διάγνωση, είναι σημαντικό να εξετάσετε:
- ιστορικό ασθενούς
- την κατάστασή του κατά το χρόνο της μελέτης
- χαρακτηριστικά μιας συγκεκριμένης περίπτωσης (που λαμβάνονται από τα εξεταζόμενα φάρμακα, τον τύπο της ανάλυσης κ.λπ.)
Μετά την αποκωδικοποίηση, ο αιματολόγος κάνει ακριβή διάγνωση του ασθενούς με το σκεπτικό των ευρημάτων. Ανάλογα με τα αποτελέσματα της διάγνωσης, καθορίζονται περαιτέρω ραντεβού για το άτομο που εξετάζεται. Συχνά, η πορεία της θεραπείας με θρομβοφιλία περιλαμβάνει τη διατροφή, τη φαρμακευτική αγωγή και την προσαρμογή του τρόπου ζωής. Μερικές φορές ο κατάλογος των συνταγών συμπληρώνεται από κάτι άλλο.
Κίνδυνος θρομβοφιλίας
Η θρομβοφιλία μπορεί να προκαλέσει φλεβοθρόμβωση.
Στο τέλος του σημερινού άρθρου θα δώσουμε και πάλι προσοχή στο φαινόμενο της θρομβοφιλίας. Έχει ήδη σημειωθεί παραπάνω ότι αυτή η παθολογία είναι παραβίαση αιμόστασης στην ουσία του αίματος, προκαλώντας ακατάλληλη πήξη αίματος.
Το αποτέλεσμα αυτής της κατάστασης του κυκλοφορικού συστήματος είναι η απόφραξη των αγγειακών δομών θρόμβων βιοϋλικό, το οποίο μπορεί να προκαλέσει επικίνδυνες επιπλοκές.
Οι σχετικά αβλαβείς επιδράσεις της θρομβοφιλίας θεωρούνται:
- θρόμβωση ποικίλης σοβαρότητας
- προβλήματα με τη δομή των αγγειακών δομών
- ανεπάρκειες αίματος διαφόρων τύπων, προκαλώντας νέκρωση ιστών
Οι συνέπειες αυτών των καταστάσεων μπορεί να είναι ακόμη πιο επικίνδυνες ασθένειες. Συχνά, η θρομβοφιλία οδηγεί σε εγκεφαλικό επεισόδιο ή καρδιακή προσβολή, φυσικά, αν δεν αντιμετωπιστεί σωστά και με κατάλληλο τρόπο.
Ιδιαίτερη προσοχή στα προβλήματα με την πήξη του αίματος είναι σημαντική για να δώσει στις έγκυες γυναίκες. Δεδομένου ότι κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, το θηλυκό σώμα βρίσκεται υπό τεράστια πίεση, η θρόμβωση μπορεί να συμβεί ανά πάσα στιγμή. Φυσικά, η παρουσία θρομβοφιλιών αυξάνει τους κινδύνους αρκετές φορές.
Στις περισσότερες κλινικές περιπτώσεις, όταν μια έγκυος γυναίκα είχε θρομβοφιλία, αποβολή ή πρόωρη γέννηση συνέβη.
Δεδομένου ότι υπάρχουν παρόμοια στατιστικά στοιχεία, οι μέλλουσες μητέρες που πάσχουν από ασθένεια είναι προτιμότερο να μην αναλαμβάνουν κινδύνους και να εξετάζονται περιοδικά στην κλινική. Επιπλέον, σημαντική είναι η σημαντική και ολοκληρωμένη προσέγγιση της θεραπείας της θρομβοφιλίας, καθώς και η ελαχιστοποίηση πιθανών επιπλοκών. Όπως δείχνει η πρακτική, η παρακολούθηση της παθολογικής κατάστασης σας επιτρέπει να αποφύγετε τις χειρότερες συνέπειες μιας εγκύου κοπέλας.
Περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τη θρομβοκυτία μπορούν να βρεθούν στο βίντεο:
Ίσως αυτό είναι οι πιο σημαντικές διατάξεις σχετικά με το θέμα του σημερινού άρθρου ήρθε στο τέλος του. Η θρομβοφιλία είναι ένα επικίνδυνο φαινόμενο, επομένως η παρουσία της είναι απαράδεκτη. Μόνο οι έγκαιρες δοκιμές, η καλά οργανωμένη θεραπεία και μια ολοκληρωμένη προσέγγιση για την εξάλειψη της νόσου μπορούν να παρέχουν τις μέγιστες εγγυήσεις όσον αφορά την απουσία επιπλοκών.
Διαφορετικά, οι συνέπειες της παθολογίας είναι θέμα χρόνου και μπορούν να αναπτυχθούν αυθόρμητα. Ελπίζουμε το υλικό που παρουσιάζεται για να βοηθήσει όλους τους αναγνώστες των πόρων μας για την αντιμετώπιση του κινδύνου θρομβοφιλία και των μεθόδων διάγνωσης. Σας εύχομαι υγεία και επιτυχή θεραπεία όλων των ασθενειών, και καλύτερα - η πλήρης απουσία αυτών!
Θρομβοφιλία
Η θρομβοφιλία δεν είναι ασθένεια, αλλά αυξημένη τάση ανάπτυξης θρόμβωσης. Επιπλέον, η θρομβοφιλία χαρακτηρίζεται από μια προηγούμενη εμφάνιση, την παρουσία στο ιστορικό των συγγενών αυτής της παθολογίας, τα συμπτώματα της θρόμβωσης που σχετίζονται δυσανάλογα με τον αιτιολογικό παράγοντα. Κατά την αξιολόγηση αυτής της παθολογίας, πρέπει να δοθεί μεγάλη προσοχή στους παράγοντες που προδιαθέτουν.
Λόγοι
Υπάρχουν τρεις βασικές προϋποθέσεις που οδηγούν σε θρόμβωση, τη λεγόμενη τριάδα Virchow:
- βλάβη του πλοίου ·
- αργή ροή αίματος?
- ανισορροπία μεταξύ συστημάτων πήξης αίματος και αντιπηκτικών.
Βλάβη στον αγγειακό τοίχο
Συνδέεται με έναν τεράστιο αριθμό αντιδράσεων του σώματος σε ένα συγκεκριμένο αποτέλεσμα. Μπορεί να ειπωθεί ότι καμία παραβίαση που συμβαίνει στο σώμα δεν συμβαίνει χωρίς τη συμμετοχή του αγγειακού τοιχώματος. Αυτό είναι:
- Σταθεροί καθετήρες, καθετήρες, φίλτρα σε δοχεία.
- λειτουργίες, τραυματισμοί.
- μαζική απώλεια αίματος?
- ιούς, ενδοτοξίνες βακτηρίων, λοιμώξεις και σήψη,
- υποξία;
- κοινά εγκαύματα.
- αυτοάνοσες διεργασίες και ούτω καθεξής.
Όλοι οι μηχανισμοί που οδηγούν στην απελευθέρωση κυτοκινών και βιολογικά δραστικών ουσιών, συνεπάγονται βλάβη στο ενδοθήλιο, έκθεση της υποενδοθηλιακής μεμβράνης με ενεργοποίηση του συστήματος πήξης και θρομβοφιλία.
Επιβραδύνει τη ροή του αίματος
Ένας από τους κύριους παράγοντες της θρομβοφιλίας είναι η επιβράδυνση της ροής αίματος μέσω των αγγείων. Αυτό οφείλεται σε διάφορους λόγους:
- "Παχύνσεις" του αίματος λόγω αφυδάτωσης, πολυκυτταραιμίας, υποπρωτεϊναιμίας, ερυθροκυττάρωσης, αυξημένου ινωδογόνου,
- την καταστροφή του σκάφους, τη συσκευή βαλβίδων του, μειώνοντας τη διάμετρο.
- αναγκαστική ακινητοποίηση του ασθενούς.
- καρδιακή ανεπάρκεια με αυξημένη φλεβική πίεση.
- εκτεταμένη χειρουργική επέμβαση.
- την παρουσία κακοήθων όγκων, στις οποίες μεταβάλλεται η πρωτεϊνική σύνθεση του αίματος.
Τύποι θρομβοφιλιών
Υπάρχει κληρονομική πρωτογενής θρομβοφιλία (γενετική), δευτερογενής, συνδυασμένη και ασαφής γενετική.
Η συγγενής θρομβοφιλία είναι σπάνιες παθολογίες, αλλά μπορεί να αυξήσει σημαντικά τον κίνδυνο θρόμβωσης ακόμη και σε υγιείς ανθρώπους.
Αιματογενείς (συγγενείς) ή πρωτογενείς θρομβοφιλία συνδέονται με τις ακόλουθες παθολογίες:
- ανεπάρκεια αντιθρομβίνης.
- έλλειψη πρωτεΐνης C.
- ανεπάρκεια της πρωτεΐνης S.
- Leiden μετάλλαξη 8 γονίδιο παράγοντα πήξης V γονίδιο G1691A;
- αυξημένος παράγοντας πήξης αίματος Ⅷ?
- μετάλλαξη της προθρομβίνης G20210A.
- υπερχομοκυστεϊναιμία.
- αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο.
Στη δευτερογενή θρομβοφιλία περιλαμβάνονται όλα όσα συμβαίνουν ως αποτέλεσμα της τριάδας Virchow.
Η αρτηριακή θρόμβωση δεν συσχετίζεται με κληρονομική θρομβοφιλία. Αναπτύσσεται συχνότερα ως αποτέλεσμα της ισχαιμικής καρδιοπάθειας και των αθηροσκληρωτικών αγγειακών μεταβολών.
Προσδιορισμός κινδύνου
Η βάση για την πρόληψη και τη θεραπεία διαφόρων μορφών θρομβοφιλίας είναι ο προσδιορισμός των παραγόντων κινδύνου για θρόμβωση. Επειδή η θρόμβωση είναι το κύριο σύμπτωμα αυτής της κατάστασης. Οι ακόλουθοι δείκτες πρέπει να λαμβάνονται υπόψη κατά τον προσδιορισμό των παραγόντων κινδύνου για VTEC (φλεβικές θρομβοεμβολικές επιπλοκές):
- ηλικία ·
- όγκος της χειρουργικής επέμβασης.
- υπήρχε ιστορικό θρομβοεμβολισμού.
- ταυτόχρονη παθολογία.
- εκτιμώμενο χρόνο ακινητοποίησης.
- στοιχεία συγγενούς θρομβοφιλίας.
Υπάρχουν ειδικές κλίμακας (Wells, Caprini, Γενεύη), επιτρέποντας στον ασθενή να μεταφέρει ένα χαμηλό, μέτριο, υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης τω βάθει φλεβική θρόμβωση, πνευμονική εμβολή και άλλες VTEC. Παρακάτω είναι ένας από αυτούς για την αξιολόγηση των χειρουργικών ασθενών.
Διαγνωστικά
Ανάλυση της συγγενούς θρομβοφιλίας διεξάγεται σε εμφάνιση συμπτωμάτων κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας, καθώς και θρόμβωση χωρίς προφανή λόγο έως και 50 χρόνια, συνήθη αποβολή, θρομβοεμβολικών επεισοδίων σε ασθενείς που λαμβάνουν αντιπηκτικά.
Οι συγγενείς εξετάσεις θρομβοφιλίας περιλαμβάνουν γενετικές εξετάσεις για τον προσδιορισμό:
Προσδιορίστε επίσης τα επίπεδα στο αίμα της αντιθρομβίνης Ⅲ, των πρωτεϊνών S και C.
Coagulogram
κατάσταση Πήξη αξιολογείται με τον καθορισμό του επιπέδου των αιμοπεταλίων, χρόνου ενεργοποιημένης μερικής θρομβοπλαστίνης, δείκτης προθρομβίνη, ινωδογόνο, ινική.
Τα D-διμερή είναι τα προϊόντα διάσπασης του ινώδους. Όσο περισσότεροι θρόμβοι αίματος σχηματίζονται στο σώμα, τόσο περισσότερο παράγεται ινώδες, το οποίο είναι συνεχώς επιρρεπές σε αποσύνθεση. Σύμφωνα με τα d-διμερή, μπορεί κανείς να κρίνει την κλίμακα της κατανάλωσης φιμπρίνης στο σώμα.
Χρησιμοποιήστε τη δοκιμασία με διμερή D για να αποκλείσετε τη διάγνωση της πνευμονικής εμβολής. Εάν τα D-διμερή είναι φυσιολογικά, η διάγνωση της πνευμονικής εμβολής αποκλείεται.
Με αυξημένο αποτέλεσμα της εξέτασης, δεν αποκλείονται θρόμβωση οποιουδήποτε εντοπισμού, φλεγμονώδεις διεργασίες, σηψαιμία και άλλες γενικευμένες παθολογίες.
Θρομβοελαστόγραμμα
Αυτή η μέθοδος έρευνας βοηθά στον προσδιορισμό των σταδίων του σχηματισμού θρόμβων αίματος, της ύπαρξης και της λύσης του. Στην θρομβοφιλία, ένας θρομβοελαστογράφος υποδεικνύει υπερπηξία. Μπορείτε να διαβάσετε σχετικά με αυτήν τη μέθοδο ακολουθώντας αυτόν τον σύνδεσμο http://gemato.ru/analiz-krovi/tromboelastografia.html.
Υπερηχογράφημα και Doppler
Αυτές οι διαγνωστικές μέθοδοι αποκαλύπτουν μια υπάρχουσα θρόμβο ή αγγειοσυστολή, την ταχύτητα ροής αίματος στις φλέβες και τις αρτηρίες και επιτρέπουν τον εντοπισμό της βλάβης. Το υπερηχογράφημα της καρδιάς ή το Echo-KG βοηθά στην εκτίμηση της κατάστασης της λειτουργίας άντλησης, του μεγέθους των θαλάμων, του κλάσματος των εκπομπών, της κατάστασης των αγγείων.
Για τη διάγνωση της πνευμονικής αρτηριακής θρόμβωσης, θα πρέπει να καθοδηγείται από τα δεδομένα της τομογραφίας του υπολογιστή με αντίθεση.
Αυτή η μέθοδος διάγνωσης καθιστά δυνατή την υποψία ότι η υπερφόρτωση της δεξιάς πλευράς της καρδιάς λόγω της στασιμότητας στον μικρό κύκλο επιβεβαιώνεται ως αποτέλεσμα μαζικής απόφραξης των πνευμονικών αγγείων. Τα συμπτώματα μιας τέτοιας πάθησης δεν είναι συγκεκριμένα, μπορεί επίσης να μιλήσουν για άλλες παθολογίες.
Συμπτώματα
Το κύριο σύμπτωμα της θρομβοφιλίας είναι η θρόμβωση. Μπορεί να εντοπιστεί σε διάφορες περιοχές και να επηρεάσει βαθιές, επιφανειακές φλέβες, φλεβικά πλέγματα μέσα στα όργανα και ούτω καθεξής.
Θρομβοφλεβίτιδα - θρόμβωση των σαφηνών φλεβών. Τα συμπτώματά του είναι:
- πόνος στο άκρο που επηρεάζεται από τον θρόμβο.
- κατά μήκος των φλεβών ορατό φωτεινό "κομμάτι"?
- όταν ανιχνεύεται το επηρεασμένο δοχείο, προσδιορίζεται ένα οδυνηρό καλώδιο.
- κόκκους θρόμβου;
- έντονη παραισθησία του άκρου.
Η βαθιά φλεβική θρόμβωση του THV σχηματίζεται συχνότερα στο κάτω πόδι. Χαρακτηριστικά συμπτώματα της ΤΒ:
- ολόκληρο το άκρο είναι πρησμένο.
- το δέρμα είναι κυανό και το σχήμα των σαφηνών φλέβες είναι σαφώς ορατό.
- υπάρχει πόνος στον τόξο.
- ο πόνος εντοπίζεται κυρίως κατά μήκος της νευροβλαστικής δέσμης.
Σε περίπτωση εμφάνισης ΤΒΤ των άνω άκρων, εμφανίζονται πρήξιμο, πρήξιμο και κυάνωση του προσώπου και του λαιμού, εκτός από τα χαρακτηριστικά του ποδιού.
Συχνά η βαθιά φλεβική θρόμβωση του κάτω σκέλους εμφανίζει πνευμονική θρομβοεμβολή - ΡΕ.
Πνευμονική εμβολή - μια τρομερή επιπλοκή του διαχωρισμού ενός θρόμβου αίματος από τις βαθιές φλέβες ή του σχηματισμού του στη σωστή καρδιά. Η εκτεταμένη βλάβη στις πνευμονικές αρτηρίες μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο ακόμη και με επαρκή θρομβόλυση. Σχετικά με την TELA μπορείτε να διαβάσετε αναλυτικά σε αυτό το άρθρο.
Τα συμπτώματα της πνευμονικής θρόμβωσης είναι μη ειδικά και υποδηλώνουν άλλες παθολογίες:
- δυσκολία στην αναπνοή, αναγκαστική θέση του ασθενούς για διευκόλυνση της αναπνοής.
- αίσθημα παλμών της καρδιάς, μείωση της αρτηριακής πίεσης έως σοκ,
- απώλεια συνείδησης.
- κυάνωση του ανώτερου κορμού με μαζική εμβολή.
- πόνο στο στήθος.
- την εμφάνιση αιμόπτυσης.
Η εμφάνιση τέτοιων συμπτωμάτων σάς επιτρέπει να σκεφτείτε τι συμβαίνει στην καταστροφή των πνευμόνων και να ορίσετε πρόσθετες μεθόδους εξέτασης για τον προσδιορισμό του θρόμβου αίματος.
Θεραπεία
Υπάρχουν διάφορες ομάδες φαρμάκων για τη θεραπεία της θρομβοφιλίας. Αυτά περιλαμβάνουν:
- NMG - χαμηλού μοριακού βάρους ηπαρίνες - Ενοξαπαρίνη, Δαλτεπαρίνη, Ναντροπάριν και άλλοι.
- UFG - μη κλασματική ηπαρίνη.
- Arixtra - Fondaparinux;
- ανταγωνιστής βιταμίνης Κ - βαρφαρίνη.
- από του στόματος αντιπηκτικά νέας γενιάς - Rivaroxaban, Dabigatran.
Αυτά τα φάρμακα συνταγογραφούνται παρουσία παραγόντων κινδύνου για θρόμβωση ή θρομβοεμβολή. Όταν έχει ήδη λάβει χώρα ένα επεισόδιο VTEC, ενδείκνυται η μακροχρόνια χορήγηση αυτών των φαρμάκων (3-6 μήνες). Παρακάτω είναι ένας πίνακας με τη διάρκεια της θεραπείας με αντιπηκτικά.
Πίνακας 3. Διάρκεια της θεραπείας με αντιπηκτικά μετά από ένα επεισόδιο DVT / PE.
Κατανομή μιας ειδικής ομάδας φαρμάκων, οι ενδείξεις για τη χρήση των οποίων είναι πολύ περιορισμένες: ινωδολυτικά - Alteplaza, Tenekteplaza, Streptokinase. Είναι συνταγογραφημένα για επιτυχή θρόμβωση με απώλεια συνείδησης και σοκ (PEH, έμφραγμα του μυοκαρδίου).
Πιθανή επιλογή χειρουργικής θεραπείας - αφαίρεση του προκύπτοντος θρόμβου αίματος. Σε περίπτωση επιφανειακής βλάβης των φλεβών, πραγματοποιείται αγγειακή αφαίρεση (λειτουργία Troyanova-Trededenburg), θρομβοεκτομή. Η βαθιά φλεβική θρόμβωση μπορεί να αποτελεί ένδειξη για φίλτρο cava, θρομβοεκτομή. Διατέθηκε επίσης στην τοπική χορήγηση ινωδολυτικών απευθείας στον θρόμβο.
Θρομβοφιλία σε έγκυες γυναίκες
Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης του παιδιού, το σώμα της γυναίκας προετοιμάζεται για προγραμματισμένη απώλεια αίματος, οπότε μέχρι το τέλος της κύησης, της υπερπηκτικότητας και της θρομβοφιλίας εμφανίζονται. Αυτό οφείλεται στην αυξημένη συγκέντρωση των παραγόντων πήξης. Ο όγκος του πλάσματος στον οποίο κυκλοφορούν αυτοί οι παράγοντες αυξάνει κατά 30% ήδη από το δεύτερο τρίμηνο έως και 6 εβδομάδες μετά την παράδοση, γεγονός που προκαλεί υπερπηξία.
Από την άποψη αυτή, όταν εντοπίζονται παράγοντες κινδύνου, συνταγογραφούνται ηπαρίνες χαμηλού μοριακού βάρους, οι οποίες θα πρέπει να ληφθούν έως και 6 εβδομάδες μετά την παράδοση. Η αβλαβία τους στο έμβρυο και στον θηλασμό αποδεικνύεται.
Εάν μια γυναίκα χαρακτηρίζεται από συνηθισμένη αποβολή, τότε είναι απαραίτητο να αποκλειστεί ένας τέτοιος τύπος θρομβοφιλίας όπως το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο.
Για να αποφευχθεί η θρόμβωση, είναι απαραίτητο να χρησιμοποιήσετε εσώρουχα συμπίεσης - κάλτσες 2-3 κατηγοριών συμπίεσης.
Κόστος των εξετάσεων θρομβοφιλίας
Πλήρης αιμοληψία, η πήξη μπορεί να πραγματοποιηθεί στην κλινική στην κοινότητα ακόμη και δωρεάν. Για να προσδιοριστεί η γενετική παθολογία στον εαυτό του, μπορεί κανείς να στραφεί σε εργαστήρια που έχουν καταβάλει πίνακες για παράγοντες πήξης και γενετικές μελέτες.
Όλες οι άλλες οργανικές μέθοδοι, σύμφωνα με τις ενδείξεις, διεξάγονται δωρεάν ή με αμοιβή, με πρωτοβουλία του ασθενούς.
Θρομβοφιλία: τύποι, εξετάσεις και θεραπεία, ειδικά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
Τι είναι αυτό; Η θρομβοφιλία είναι μια παθολογία του κυκλοφορικού συστήματος, που εκδηλώνεται σε μειωμένη αιμόσταση και τάση θρόμβωσης. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από πολλαπλή θρόμβωση και τις υποτροπές τους. Περισσότερο από το 40% του πληθυσμού πάσχει από παθολογία, και αυτός ο αριθμός αυξάνεται κάθε χρόνο.
Ο σχηματισμός θρόμβων αίματος παρεμποδίζει τη φυσιολογική ροή του αίματος, η οποία οδηγεί σε απειλητικές για τη ζωή συνέπειες: ακραίες εκδηλώσεις - ισχαιμικό εγκεφαλικό επεισόδιο και καρδιακή προσβολή. Οι συχνότερες επιπλοκές είναι η νέκρωση των ιστών και η χρόνια φλεβική ανεπάρκεια.
Στις περισσότερες περιπτώσεις, ο ασθενής δεν υποψιάζεται ότι έχει θρομβοφιλία, έως ότου σχηματιστεί θρόμβος αίματος στο σώμα του - ένας θρόμβος αίματος. Αυτό συμβαίνει επειδή διαταράσσεται η διαδικασία πήξης του αίματος. Για να σταματήσετε οποιαδήποτε αιμορραγία, το σώμα μας πρέπει να πυκνώσει το αίμα σε αυτήν την περιοχή.
Θρομβοφιλία - τι είναι και πώς εκδηλώνεται;
Εάν ένα άτομο πάσχει από θρομβοφιλία, τότε ένας θρόμβος αίματος θα υπερβεί το μέγεθος που απαιτείται για να σταματήσει η αιμορραγία. Στο μέλλον, ένας θρόμβος μπορεί να αυξηθεί και να μπλοκάρει πλήρως τον αυλό του αγγείου.
Τα ακόλουθα συμπτώματα θρομβοφιλίας εμφανίζονται στο σώμα:
- Καρδιακές παλμοί - η καρδιά χρειάζεται περισσότερη προσπάθεια για να μετακινήσει το αίμα με θρόμβους.
- Δύσπνοια και δυσκολία στην αναπνοή (που σχετίζεται επίσης με τον προηγούμενο παράγοντα).
- Μούδιασμα, οδυνηρή αίσθηση και πρήξιμο στα άκρα - κυρίως στα πόδια και τα πόδια, επειδή Συχνά σχηματίζονται αγγειακοί θρόμβοι.
- Δυσάρεστες αισθήσεις στο στήθος κατά τη διάρκεια μιας βαθιάς αναπνοής.
- Βήχας με εκκρίσεις ουσιών που περιέχουν αίμα.
- Πολλαπλές παθήσεις της εγκυμοσύνης και των αποβολών (η πρώτη εμφάνιση της νόσου στις γυναίκες μπορεί να συμβεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης).
Στον κυκλοφορικό μηχανισμό, υπάρχουν παράγοντες πήξης και αντιπηκτικοί παράγοντες. Υπό κανονικές συνθήκες, η δραστηριότητά τους είναι ισορροπημένη. Η θρομβοφιλία είναι παραβίαση ενός από αυτά: ο ασθενής έχει είτε εξασθένηση των αντιπηκτικών παραγόντων είτε αυξάνει τη δραστικότητα των παραγόντων πήξης του αίματος.
Η θρομβοφιλία μπορεί να είναι συγγενής και να αποκτάται (λαμβάνοντας υπόψη τις αιτίες της ανάπτυξης). Εάν ένα άτομο δεν έχει γενετικές παθολογίες, μπορεί να αναπτυχθεί αύξηση της πήξης του αίματος λόγω:
- αγγειακοί τραυματισμοί.
- ασθένειες του κυκλοφορικού συστήματος.
- λαμβάνοντας επιθετικά φάρμακα.
Υπάρχει μια μικρή πιθανότητα να αποκτήσετε μια προδιάθεση για θρόμβωση, αλλά αυξάνεται με ορισμένες ασθένειες. Ως εκ τούτου, τα συνολικά μέτρα αποσκοπούν στην εξάλειψη της ανάπτυξης της επίκτητης θρομβοφιλίας ως επιπλοκή της υποκείμενης παθολογίας (για παράδειγμα, στο πλαίσιο της πνευμονίας, του διαβήτη κλπ.).
Κληρονομική θρομβοφιλία - γονίδια και παράγοντες
Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι γιατροί συναντούν κληρονομική θρομβοφιλία, ο γονέας μεταφέρει τα γονίδια θρομβοφιλίας στο παιδί του. Υπάρχουν διάφοροι παράγοντες που συμβάλλουν στο σχηματισμό θρόμβων αίματος:
1. Πρωτογενής γενετική ανωμαλία. Σφάλμα στον κώδικα RNA, ο οποίος προγραμματίζει τη δομή των πρωτεϊνών. Αυτό το συγκρότημα παθολογία που περιλαμβάνει ανωμαλία προθρομβίνη 202110A G, ανεπάρκεια C και πρωτεΐνη S και antitrotrombina III και Leiden μετάλλαξης (παράγοντας παθολογία V).
Επίσης, οι ανωμαλίες μπορούν να εμφανιστούν ξεχωριστά.
2. Ανεπάρκεια της C- και S-προθρομβίνης. Μια πρωτεΐνη που ονομάζεται προθρομβίνη C συντίθεται στο ήπαρ. Ενεργοποιείται από τη θρομβίνη έτσι ώστε η προθρομβίνη S να μπορεί να σταματήσει την αιμορραγία. Οι παράγοντες πήξης V και VIII καταστρέφονται και το αίμα δεν σχηματίζει θρόμβους.
Μία ανεπαρκής ποσότητα C- και S-προθρομβίνης οδηγεί σε αυξημένη θρόμβωση.
3. Ανεπαρκής ποσότητα αντιθρομβίνης III. Η έλλειψη πρωτεϊνών προκαλείται από την εξασθενημένη σύνθεση. Μεταδίδεται με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο, που δεν εξαρτάται από το γονέα και το φύλο του παιδιού, πάντα εμφανίζεται αν ο κληρονομούμενος (δηλαδή, σε αυτή την παθολογία δεν υπάρχουν υγιείς φορείς του παθολογικό γονίδιο).
Η πιθανότητα μιας μη φυσιολογικής εκδήλωσης γονιδίων εξαρτάται από πολλούς παράγοντες. Υπάρχουν περιπτώσεις όταν η υγεία ενός ατόμου, η επίδρασή του θα είναι ελάχιστη.
Η αντιθρομβίνη III είναι ένα από τα σημαντικότερα συστατικά της ρύθμισης του μηχανισμού της πήξης του αίματος. Σε συνδυασμό με τη θρομβίνη (μια πρωτεΐνη της οποίας η λειτουργία είναι να σχηματίσει θρόμβους αίματος), αναστέλλουν τη δράση του άλλου. Μια ανεπάρκεια της αντιθρομβίνης III αποτρέπει την έγκαιρη αδρανοποίηση της θρομβίνης, η οποία οδηγεί σε πολλαπλούς θρόμβους.
4. Η μετάλλαξη Leiden είναι ανωμαλία του παράγοντα V. Υπό κανονικές συνθήκες, ο πέμπτος παράγοντας πήξης αίματος καταστέλλεται από τη δράση της πρωτεΐνης C. Η μετάλλαξη Leiden υποδηλώνει ότι ο παράγοντας V είναι ανθεκτικός στην Ο-πρωτεΐνη και διεγείρει τους θρόμβους αίματος.
5. Πλεόνασμα προθρομβίνης. Η προθρομβίνη είναι ένα στάδιο πρωτεΐνης που προηγείται της θρομβίνης. Η επιτάχυνση της σύνθεσής της συμβάλλει στο σχηματισμό μεγάλων θρόμβων αίματος. Οι συνέπειες των ανωμαλιών της προθρομβίνης μπορεί να είναι ένα μπλοκάρισμα των καρδιακών και εγκεφαλικών αγγείων, το οποίο εκδηλώνεται με καρδιακές προσβολές και εγκεφαλικά επεισόδια σε νεαρή ηλικία.
6. Αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο. Τα φωσφολιπίδια είναι τα συστατικά που αποτελούν τις μεμβράνες των νευρικών κυττάρων, των αιμοφόρων αγγείων και των αιμοπεταλίων. Εάν το σώμα παράγει μια υπερβολική ποσότητα αντισωμάτων, τα φωσφολιπίδια καταστρέφονται και διαταράσσουν τη λειτουργικότητα των κυττάρων που εμπλέκονται στον μηχανισμό πήξης και αραίωσης του αίματος.
Η γενετική θρομβοφιλία μπορεί να οφείλεται σε διάφορους παράγοντες, αλλά οι εκδηλώσεις της θα είναι σε κάθε περίπτωση οι ίδιες. Θα συνιστούν παραβίαση της ροής του αίματος σε μια συγκεκριμένη περιοχή του σώματος ή του οργάνου με όλες τις επακόλουθες συνέπειες.
Θρομβοφιλία στην εγκυμοσύνη - οι κίνδυνοι και οι ενέργειες
Η κληρονομική θρομβοφιλία και η εγκυμοσύνη είναι, στις περισσότερες περιπτώσεις, συμβατές. Η πιθανότητα μετάδοσης των ανωμαλιών του μηχανισμού πήξης στο παιδί σε αυτοσωματικό κυρίαρχο τύπο είναι 50%. Στον αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο, είναι μικρότερο και ανέρχεται στο 25%, δηλ. γενεές μπορεί να είναι φορείς του παθολογικού γονιδίου, στο οποίο δεν υπάρχουν κλινικές εκδηλώσεις της νόσου.
Συχνά, η θρομβοφιλία στην αναμενόμενη μητέρα διαγιγνώσκεται μόνο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι κατά τη διάρκεια της εμβρυογένεσης η πήξη του αίματος αυξάνεται, καθώς εμφανίζεται ένας επιπλέον κύκλος κυκλοφορίας του αίματος στο σώμα της γυναίκας - πλακούντας. Η φύση έχει φροντίσει να μειώσει την απώλεια αίματος κατά τη διάρκεια της διαδικασίας γέννησης (κατά τη διάρκεια του διαχωρισμού του πλακούντα).
Ο κύριος κίνδυνος για μια γυναίκα με θρομβοφιλία είναι η αποβολή - το επίπεδο των θρόμβων αίματος αυξάνεται κατά 5 φορές.
Αυτό μπορεί να οφείλεται στην αυθόρμητη αποκόλληση του πλακούντα, που προκαλείται από προβλήματα στην κυκλοφορία του αίματος. Αποβολή είναι δυνατή τόσο αμέσως μετά τη σύλληψη όσο και σε μεταγενέστερη ημερομηνία.
Είναι σε θέση να πραγματοποιήσει ένα έμβρυο και να γεννήσει με θρομβοφιλία σε μια γυναίκα που συμμορφώνεται με όλες τις συστάσεις των γιατρών. Ο κανονικός όρος για τη γέννηση ενός παιδιού σε μια γυναίκα με μια τέτοια ασθένεια είναι 35-36 την εβδομάδα. Αυτή τη στιγμή, η πρόωρη γέννηση δεν είναι πλέον επικίνδυνη για τη ζωή του εμβρύου και της μητέρας.
Η θρομβοφιλία έχει αρνητική επίδραση στο μωρό στη μήτρα μετά την 10η εβδομάδα εμβρυογένεσης, που εκδηλώνεται ως υποξία του εμβρύου. Οι μικροτρωμφοί σχηματίζονται στα αγγεία του πλακούντα, τα οποία εμποδίζουν την είσοδο θρεπτικών ουσιών και οξυγόνου στο σώμα του παιδιού. Εάν δεν υπάρχει θεραπεία για θρομβοφιλία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η εμβρυϊκή ανάπτυξη καθυστερείται ή διακόπτεται η εγκυμοσύνη.
Το δεύτερο τρίμηνο συνεχίζεται συχνά χωρίς επιπλοκές, και από την αρχή του τρίτου, ο κίνδυνος πρόωρης γέννησης αυξάνεται ραγδαία. Οι έγκυες γυναίκες με θρομβοφιλία συνταγογραφούνται για την τακτική εξέταση του συστήματος πήξης του αίματος (coagulogram) και την εισαγωγή σύγχρονων αντιπηκτικών, όπως είναι απαραίτητο.
Διάγνωση και αναλύσεις θρομβοφιλίας
Ο προσδιορισμός της θρομβοφιλίας από εξωτερικούς παράγοντες είναι σχεδόν αδύνατος. Η ανάλυση θρομβοφιλίας ξεκινά με τον προσδιορισμό του επιπέδου των ερυθρών αιμοσφαιρίων και των αιμοπεταλίων στο αίμα. Εάν η γενική ανάλυση έδειξε αύξηση του αριθμού αυτών των κυττάρων, τότε εμφανίζονται στον ασθενή ορισμένες εξετάσεις που αποσκοπούν στον ακριβή προσδιορισμό της διάγνωσης.
Επίσης, μετρούνται και άλλοι δείκτες σύνθεσης αίματος:
- Το επίπεδο του D-διμερούς - ένα προϊόν της κατάρρευσης των θρόμβων αίματος - αυξάνεται λόγω της αύξησης του αριθμού των θρόμβων στο αίμα.
- Ανάλυση APTT: μιμείται τη διαδικασία πήξης υπό εργαστηριακές συνθήκες. Ο βαθμός δράσης των παραγόντων πήξης θα μειωθεί, ο "χρόνος θρομβίνης" θα μειωθεί επίσης - η περίοδος σχηματισμού θρόμβου αίματος.
- Επίπεδο ινωδογόνου. Με την υπερβολική πήξη του αίματος αυξάνεται το ποσό του.
Θα βοηθήσει να αποφασιστεί εάν ο ασθενής έχει κληρονομική θρομβοφιλία, μια ανάλυση των παραγόντων στον γενετικό χάρτη. Μόνο μια ολοκληρωμένη εικόνα θα επιτρέψει να εξεταστούν λεπτομερώς οι γενετικοί παράγοντες της θρομβοφιλίας:
- Μεταλλαγή αναστολέα ενεργοποιητή πλασμινογόνου - καταστολή της διαδικασίας της ινωδόλυσης. Αυτός ο παράγοντας αναστέλλει τη διάσπαση των θρομβωτικών θρόμβων.
- Παθολογία του μεταβολισμού της μεθειονίνης - αύξηση του επιπέδου της ομοκυστεΐνης στο πλάσμα του αίματος. Το γονίδιο MTHFR κωδικοποιεί ένα ένζυμο που μετατρέπει ομοκυστεΐνη σε μεθειονίνη με τη συμμετοχή βιταμινών της ομάδας Β.
- Αυξημένο επίπεδο ινωδογόνου στο αίμα - η μετάλλαξη προκαλεί πολύ δραστική σύνθεση ινώδους. Η σφαιρίνη υπό τη δράση του ενζύμου θρομβίνη μετατρέπεται σε ινώδες και προάγει τη θρόμβωση.
- Αλλαγές στο επίπεδο του παράγοντα II - μετάλλαξη στην κωδικοποίηση της προθρομβίνης: αντικατάσταση της γουανίνης (G) με αδενίνη (Α). Αυτό δεν επηρεάζει τη δομή της πρωτεΐνης, αλλά επηρεάζει τη δραστηριότητα της σύνθεσης της.
- Αλλαγή της συσσωμάτωσης αιμοπεταλίων. Η λευκίνη της αμινοξέος αντικαθίσταται από προλίνη, εμφανίζονται μεταλλάξεις στην πρωτεΐνη ιντεγκρίνης-β.
Αυτά είναι τα πιο κοινά δείκτες. Υπάρχουν επίσης και λιγότερες παθολογίες που μπορεί να καθορίσει ένας γενετικός χάρτης. Η επιλογή συγκεκριμένων εξετάσεων παραμένει για το γιατρό που οδηγεί τον συγκεκριμένο ασθενή. Η εκχώρηση όλων των μελετών σε μια σειρά δεν μπορεί, επειδή είναι ακριβό.
Θεραπεία της θρομβοφιλίας - φάρμακα και διατροφή
Η θεραπεία για ήπιους βαθμούς θρομβοφιλίας είναι η λήψη αραιωτικών για το αίμα. Ο ασθενής παρουσιάζει φάρμακα όπως Atcenocumarol, Warfarin. Προβλέπεται επίσης ειδική δίαιτα: τα τρόφιμα που συμβάλλουν στην πάχυνση του αίματος εξαιρούνται από τη διατροφή. Απαγορεύεται η χρήση πράσινου τσαγιού, σπανακιού, μαρούλι, λιπαρών καρπών (καρύδι, κάσιους) και συκωτιού οποιασδήποτε προέλευσης.
- Εάν οι θρόμβοι αίματος συνεχίσουν να σχηματίζονται ενεργά, ο ασθενής νοσηλεύεται και η θεραπεία συνταγογραφείται, με βάση την ενδοφλέβια χορήγηση μη κλασματωμένης ηπαρίνης (με τη βοήθεια μίας αντλίας έγχυσης, μιας ειδικής συσκευής που εγχέει το φάρμακο).
- Εάν ένα άτομο με θρομβοφιλία δεν αντιλαμβάνεται ή αντιδρά αρνητικά στις δομές ηπαρίνης, του χορηγείται εναλλακτική θεραπεία με enoxaparin sodium ή fondaparinux.
Χρησιμοποιήθηκαν με επιτυχία φάρμακα με ακετυλοσαλικυλικό οξύ, διπυριδαμόλη, πεντοξυφυλλίνη, κλοπιδογρέλη. Η σύνθετη θεραπεία πρέπει να περιέχει βιταμίνες Β, Ε, φολικό οξύ, αλπροσταδίλη και νικοτινικό οξύ.
Ο στόχος της θεραπείας της θρομβοφιλίας είναι να λύσει όσο το δυνατόν περισσότερους θρόμβους αίματος. Η τυπική διάρκεια της θεραπείας είναι 20-25 ημέρες. Μεμονωμένα, η θεραπεία μπορεί να παραταθεί μέχρι ένα έτος ή να συνταγογραφηθεί ένα μόνιμο φάρμακο.
Σε περίπτωση οξείας ανάγκης, ο ασθενής παρουσιάζει χειρουργική επέμβαση, κατά τη διάρκεια της οποίας τα αγγεία "καθαρίζονται" από τους θρόμβους αίματος με το χέρι. Μετά τη διαδικασία, είναι απαραίτητο να λάβετε φάρμακα για την αραίωση του αίματος για τουλάχιστον άλλες 2-3 εβδομάδες.
Οι έγκυες γυναίκες λαμβάνουν παρόμοια θεραπεία για τη θρομβοφιλία, αλλά ο αριθμός των συνταγογραφούμενων φαρμάκων είναι πολύ μικρότερος. Οι υποψήφιες μητέρες συμβουλεύονται να ελαχιστοποιούν τη σωματική άσκηση και τη διατροφή.
Πρόβλεψη
Η θρομβοφιλία είναι μόνο μια προδιάθεση για το σχηματισμό θρόμβων αίματος και αν ο ασθενής ακολουθήσει τις συστάσεις σχετικά με τη διατροφή και τη λήψη προφυλακτικών φαρμάκων, οι κίνδυνοι εγκεφαλικού επεισοδίου και καρδιακής προσβολής είναι ελάχιστοι.
Στην περίπτωση εγκύων και γυναικών που επιθυμούν να συλλάβουν ένα παιδί, η πιθανότητα ύπαρξης υγιούς παιδιού εξαρτάται από τα μεμονωμένα γενετικά χαρακτηριστικά. Έχοντας προσδιορίσει την αιτία και τον μηχανισμό της παθολογίας, μπορεί κανείς να υπολογίσει την πιθανότητα μετάδοσης και εκδήλωσης σε ένα παιδί.
Χρήσιμες πληροφορίες σχετικά με τη δοκιμασία αίματος για θρομβοφιλία
Μια ασθένεια του αίματος στην οποία η διαδικασία πήξης του αίματος διαταράσσεται προς την κατεύθυνση της αύξησης των θρόμβων αίματος ονομάζεται θρομβοφιλία. Μια εξέταση αίματος για θρομβοφιλία δείχνει τον αριθμό αιμοπεταλίων και ερυθρών αιμοσφαιρίων. Με αύξηση των επιπρόσθετων εξετάσεων του ασθενούς για την αποσαφήνιση της διάγνωσης.
Πώς εκδηλώνεται η ασθένεια
Στις περισσότερες περιπτώσεις, η θρομβοφιλία είναι κληρονομική ασθένεια. Το άτομο δεν υποπτεύεται τη διάγνωσή του μέχρι να αρχίσει ο οργανισμός να σχηματίζει θρόμβους αίματος.
Η κληρονομική θρομβοφιλία μπορεί να εμφανιστεί λόγω διαφόρων γονιδιακών μεταλλάξεων που έχουν ως αποτέλεσμα έλλειψη ή περίσσεια συστατικών του αίματος που εμπλέκονται στη διαδικασία πήξης.
Κύριοι γενετικοί δείκτες για θρομβοφιλία:
- Ανεπάρκεια πρωτεϊνών C και S και προθρομβίνης.
- Έλλειψη αντιθρομβίνης III.
- Mutation Leiden, στην οποία υπάρχει αντίσταση 5 παράγοντες πήξης στη δράση των C-πρωτεϊνών.
- Αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο.
Η κληρονομική θρομβοφιλία δεν είναι ασθένεια. Αυτό είναι μόνο μια προδιάθεση για θρόμβωση. Αυτός ο τύπος θρομβοφιλίας μπορεί να εκδηλωθεί όταν εκτίθεται σε παράγοντες που προκαλούν:
- εγκυμοσύνη ·
- τραυματισμούς ·
- μακριά ανάπαυση στο κρεβάτι.
- λαμβάνοντας ορμονικά φάρμακα.
Αυτός ο δείκτης ορίζεται ως PLT. Ο αριθμός αιμοπεταλίων εξαρτάται από την ηλικία και το φύλο του ασθενούς. Στις γυναίκες, είναι χαμηλότερη, αυτό οφείλεται σε μηνιαία εμμηνόρροια αιμορραγία. Επίσης, οι τιμές μειώνονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης λόγω της αύξησης του συνολικού όγκου του αίματος.
Ο αριθμός των αιμοπεταλίων στην ηλικία των ασθενών, που λαμβάνονται ως πρότυπο:
Άννα Πόνιαεβα. Αποφοίτησε από την Ιατρική Ακαδημία του Nizhny Novgorod (2007-2014) και την Κατοικία στην Κλινική Εργαστηριακή Διαγνωστική (2014-2016).
- Παιδιά - 100-390 μονάδες / λίτρο.
- Έφηβοι - 200-410 μονάδες / λίτρο.
- Ενήλικες - 160-460 μονάδες / λίτρο.
Ενδείξεις για μελέτη
Με οποιαδήποτε προέλευση της νόσου, ο ασθενής έχει μια σειρά από συμπτώματα που υποδεικνύουν μια παθολογική αύξηση στην πήξη του αίματος:
- Ταχυκαρδία. Η καρδιά χρειάζεται περισσότερη δύναμη για να «αιμορραγεί» το παχύ αίμα.
- Δύσπνοια.
- Οίδημα στα πόδια, μούδιασμα των δακτύλων. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι περισσότεροι θρόμβοι αίματος σχηματίζονται στα άκρα.
- Βήχας, θωρακικός πόνος κατά την εισπνοή.
Επίσης, οι ενδείξεις για εξετάσεις αίματος για θρομβοφιλία είναι οι εξής:
- Διάγνωση κληρονομικής θρομβοφιλίας.
- Θρόμβωση των φλεβών.
- Η επερχόμενη χειρουργική επέμβαση.
- Υπογονιμότητα
- Θρόμβωση μετά τη λήψη από του στόματος αντισυλληπτικών.
- Ορμονική θεραπεία.
- Επερχόμενη διαδικασία IVF.
Κατά την εξέταση αίματος για θρομβοφιλία, μετριούνται οι ακόλουθες παράμετροι:
- APTT. Καθορίζει τη δραστικότητα των παραγόντων που συμβάλλουν στην πήξη του αίματος.
- Ο χρόνος προθρομβίνης είναι η περίοδος κατά την οποία σχηματίζεται ένας θρόμβος.
- Δείκτη προθρομβίνης.
Πώς να διεξάγετε την ανάλυση;
Για τη διάγνωση της θρομβοφιλίας, συλλέγεται φλεβικό αίμα. Πριν από τη διεξαγωγή της ανάλυσης, ο ασθενής πρέπει να υποβληθεί σε ελάχιστη εκπαίδευση:
- Απορρίψτε την πρόσληψη τροφής 12 ώρες πριν την ανάλυση.
- Εξαλείψτε το αλκοόλ και τον καπνό 2-3 ημέρες πριν από τη μελέτη.
- Αποφύγετε το σωματικό και ψυχικό στρες πριν από την εξέταση.
- Αρνούνται να παίρνουν φάρμακα για 2-3 ημέρες.
Αυτή η μέθοδος επιτρέπει όχι μόνο την αναγνώριση των μεταλλαγμένων γονιδίων, αλλά και την καθιέρωση της μορφής της νόσου. Αποκωδικοποίηση των αποτελεσμάτων σε γενετιστές και αιματολόγους. Αξιολογούν τον βαθμό της παθολογίας και τους πιθανούς κινδύνους επιπλοκών, όπως θρόμβωση, θρομβοεμβολή, κλπ.
Ανάλυση της θρομβοφιλίας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
Ένας ιδιαίτερος κίνδυνος είναι η νόσος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η θρομβοφιλία προκαλεί σοβαρές επιπλοκές σε εγκύους. Αυτό είναι ιδιαίτερα εμφανές στη 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης και στο τρίτο τρίμηνο, όταν η αυξημένη πήξη του αίματος μπορεί να προκαλέσει:
- αποβολή.
- εξασθένιση της εγκυμοσύνης
- αποκοπή του πλακούντα.
- πρόωρη παράδοση.
- προεκλαμψία;
- καθυστέρηση της εμβρυϊκής ανάπτυξης λόγω διατροφικών ανεπαρκειών.
- τη γέννηση ενός νεκρού παιδιού.
Ένας έλεγχος αίματος για θρομβοφιλία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι υποχρεωτικός που ορίζεται στις ακόλουθες περιπτώσεις:
- Εάν υπάρχουν περιπτώσεις θρομβοφιλίας μεταξύ στενών συγγενών.
- Σε περιπτώσεις υποτροπιάζουσας θρόμβωσης.
- Εάν πριν από τη γυναίκα είχε μια αποβολή ή πρόωρη γέννηση.
Οι γυναίκες με επιβεβαιωμένη διάγνωση καταχωρούνται με γενετική. Συνιστάται η παράδοση για έως και 38 εβδομάδες για να αποφευχθεί η θρομβοεμβολή. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης πρέπει να παρακολουθούνται τα επίπεδα αιμοπεταλίων στο αίμα και, αν είναι απαραίτητο, να λαμβάνεται η κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή.
Παρακολουθήστε ένα βίντεο σχετικά με αυτό το θέμα.
Εάν μια γυναίκα συμμορφώνεται με όλες τις συστάσεις του γιατρού, τότε είναι πολύ πιο πιθανό να φέρει και να γεννήσει ένα υγιές παιδί.
Μέθοδοι για τη διάγνωση της θρομβοφιλίας
Για να διευκρινιστεί η διάγνωση δεν αρκεί για να μετρηθεί το επίπεδο των αιμοπεταλίων στο αίμα. Θα πρέπει να διεξαχθούν διάφορες διαγνωστικές μελέτες που επιβεβαιώνουν την έλλειψη ή την περίσσεια των ουσιών του αίματος που διαταράσσουν τη φυσιολογική διαδικασία θρόμβωσης.
Πρόσθετες μέθοδοι για τη διάγνωση της θρομβοφιλίας είναι:
- Μέτρηση του επιπέδου του D-διμερούς (το προϊόν της κατάρρευσης ενός θρόμβου αίματος). Όταν η θρομβοφιλία βρίσκεται σε απότομη αύξηση.
- Μελέτη του επιπέδου ινωδογόνου. Με αυξημένους δείκτες πήξης θα αυξηθούν.
- Μέτρηση ασβεστίου.
- Αξιολόγηση της ινωδολυτικής δράσης.
- Η μικροαντίδραση του Hoffmann είναι μια μέτρηση του επιπέδου των αντισωμάτων που παράγονται από το σώμα ως απάντηση στα πεπτίδια.
- Προσδιορισμός της περιεκτικότητας των πρωτεϊνών C και S που εμπλέκονται στη διαδικασία της αιμόστασης.
- Μέτρηση του επιπέδου του αντιπηκτικού λύκου. Το επίπεδο του αυξάνεται στις αυτοάνοσες διαδικασίες.
Για να γίνει αυτό, δύο δοκιμαστικοί σωλήνες με αίμα θερμαίνονται σε υδατόλουτρο και σημειώνεται ο χρόνος κατά τον οποίο το αίμα θα πήξει. Ο κανόνας είναι 2-5 λεπτά.
Εάν ο ασθενής επιβεβαιώσει τη διάγνωση, ο γιατρός συνταγογράφει μια θεραπεία που περιλαμβάνει τη λήψη αραιωτικών. Όλοι οι ασθενείς μετά την ηλικία των 55 ετών έχουν συνταγογραφήσει τη χρήση προϊόντων με βάση το ακετυλοσαλικυλικό οξύ. Αυτά τα φάρμακα πρέπει να ληφθούν για τη ζωή, προκειμένου να αποφευχθεί η διαδικασία αύξησης των θρόμβων αίματος. Επιπλέον, συνιστάται να επιμείνετε σε δίαιτα. Προϊόντα που αυξάνουν την πήξη του αίματος εξαιρούνται από τη διατροφή: σπανάκι, πράσινο τσάι, ήπαρ, καρύδια.
Πού να πάμε έρευνα;
Μια ανάλυση της θρομβοφιλίας μπορεί να ληφθεί σε ένα εργαστήριο που διαθέτει τον κατάλληλο εξοπλισμό.
Οι πιο γνωστές κλινικές στη Μόσχα και την Αγία Πετρούπολη είναι η Invitro, Gemotest, On-Clinic.
Η τιμή της μελέτης εξαρτάται από το βάθος της έρευνας και την ερμηνεία των αποτελεσμάτων. Σε ορισμένες κλινικές, οι ασθενείς δίνουν τα χέρια στα αποτελέσματα της ανάλυσης χωρίς αποκωδικοποίηση, η οποία πρέπει να γίνεται από έναν αιματολόγο. Το μέσο κόστος της ανάλυσης κυμαίνεται από 4.000 ρούβλια έως 7.000 ρούβλια. Ορισμένες κλινικές παρέχουν ένα ευρύ φάσμα υπηρεσιών, όπως ανάλυση, αποκωδικοποίηση, συμβουλή σε γιατρό.
Η θρομβοφιλία είναι μια επικίνδυνη κατάσταση που είναι κληρονομική ή αποκτηθείσα. Η τάση για θρόμβωση αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης επικίνδυνων επιπλοκών: εγκεφαλικό επεισόδιο, καρδιακή προσβολή, θρομβοεμβολή. Τέτοιες επιπλοκές αναπτύσσονται γρήγορα και προκαλούν τον θάνατο του ασθενούς. Για την πρόληψη θανάσιμων καταστάσεων σε ασθενείς που διατρέχουν κίνδυνο, συστήνεται τακτική εξέταση.
Η αξία της θρομβοφιλίας στις εξετάσεις αίματος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι κίνδυνοι και οι επιπλοκές αυτής της πάθησης
Σύμφωνα με ιατρικές στατιστικές, 313 γυναίκες πέθαναν από πνευμονική εμβολή από το 2006 έως το 2010. Και ο ίδιος λόγος οδήγησε στο θάνατο του 9,3% των γυναικών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Πώς σχετίζεται η θρομβοφιλία με τον φλεβικό θρομβοεμβολισμό;
Ο σημαντικότερος παράγοντας κινδύνου για τις γυναίκες που υποβάλλονται σε VTE είναι η κληρονομική προδιάθεση. Ο δεύτερος συνηθέστερος παράγοντας κινδύνου είναι η θρομβοφιλία, η οποία είναι παρούσα στο 8-15% των εγκύων γυναικών. Παρόλο που η πλειοψηφία των ασθενών με θρομβοφιλία δεν μπορεί ποτέ να έχει VTE, περισσότερο από το 50% των ατόμων με αυτή τη διάγνωση έχουν αιμοστατικές διαταραχές.
Η θρομβοφιλία είναι συνέπεια διαφόρων διαταραχών του αιμοστατικού συστήματος, που οδηγούν σε απόφραξη των αιμοφόρων αγγείων. Με αυτή τη διαταραχή, η αιμορραγία σταματάει γρήγορα και το αίμα παχύνει.
Δεδομένου ότι η θρομβοφιλία είναι ένας κοινός και σημαντικός παράγοντας κινδύνου για την VTE κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ένας μαιευτήρας πρέπει να είναι εξοικειωμένος με την κατάλληλη εξέταση για αυτές τις διαταραχές. Τα στοιχεία για το αν η θρομβοφιλία δημιουργεί πρόσθετο κίνδυνο άλλων δυσμενών αποτελεσμάτων της εγκυμοσύνης, όπως η αποβολή, η θνησιμότητα από το μωρό ή η προεκλαμψία, είναι αντιφατική.
Πώς διαγιγνώσκεται η θρομβοφιλία;
Η θρομβοφιλία διαγιγνώσκεται με εξετάσεις αίματος. Οι μελέτες διεξάγονται λίγες εβδομάδες ή μήνες μετά από πνευμονική εμβολή, καθώς η παρουσία αυτών των καταστάσεων μπορεί να επηρεάσει τα αποτελέσματα. Πριν από τη διαδικασία, είναι απαραίτητο να αποκλειστεί το φάρμακο.
Κατά κανόνα, το hemotest εκτελείται σε δύο στάδια. Το πρώτο στάδιο είναι μια θρομβοφιλική οθόνη, η οποία είναι μία από τις κύριες δοκιμασίες πήξης αίματος. Εάν τα αποτελέσματα αυτής της ανάλυσης υποδεικνύουν θρομβοφιλία, τότε θα ληφθούν και άλλα δείγματα αίματος για πιο λεπτομερείς εξετάσεις.
Θρομβοφιλία και επιπλοκές εγκυμοσύνης
Η σχέση μεταξύ της κληρονομικής θρομβοφιλίας και των δυσμενών μαιευτικών αποτελεσμάτων, όπως η αποβολή, η προεκλαμψία, η απουσία έκτρωσης και ο θάνατος του εμβρύου, είναι αμφιλεγόμενες. Πολλές μελέτες έχουν αξιολογήσει τη σχέση μεταξύ της θρομβοφιλίας και των επιπλοκών της εγκυμοσύνης με συγκρουόμενα αποτελέσματα. Είναι απίθανο η θρομβοφιλία να αποτελεί μείζονα παράγοντα κινδύνου για την ανάπτυξη αυτών των ανεπιθύμητων αποτελεσμάτων και δεν υπάρχουν αποδεικτικά στοιχεία για τον καθορισμό αποτελεσματικής θεραπείας για την πρόληψη αυτών των καταστάσεων.
Η σχέση μεταξύ της κληρονομικής θρομβοφιλίας και των δυσμενών αποτελεσμάτων της εγκυμοσύνης βασίζεται σε έρευνα με ένα μικρό δείγμα ασθενειών. Μια ανασκόπηση 79 μελετών και μετα-αναλύσεων που δημοσιεύτηκαν από τον Robertson το 2005 κατέληξε στο συμπέρασμα ότι οι ετεροζυγωτικοί παράγοντες V Leiden και μεταλλάξεις προθρομβίνης θα μπορούσαν να συνδεθούν με έναν περίπου διπλάσιο κίνδυνο αποβολής.
Ωστόσο, οι περισσότερες προοπτικές μελέτες δεν κατέδειξαν καμία συσχέτιση μεταξύ κληρονομικής θρομβοφιλίας και δυσμενών αποτελεσμάτων εγκυμοσύνης. Δεν πραγματοποιήθηκαν τυχαιοποιημένες, ελεγχόμενες με εικονικό φάρμακο κλινικές δοκιμές, επιβεβαιωμένα οφέλη για τη θεραπεία της θρομβοφιλίας (εκτός του αντιφωσφολιπιδικού συνδρόμου) όσον αφορά τη μείωση των δυσμενών αποτελεσμάτων της εγκυμοσύνης.
Αντίθετα, διαπιστώθηκε η σχέση μεταξύ του αντιφωσφολιπιδικού συνδρόμου (APS) και των αρνητικών αποτελεσμάτων της εγκυμοσύνης. Τα ιατρικά στοιχεία επιβεβαιώνουν την αποτελεσματικότητα της χρήσης ασπιρίνης και ηπαρίνης για τη μείωση του κινδύνου εγκυμοσύνης σε γυναίκες με συστηματικό ερυθηματώδη λύκο και αντιφωσφολιπιδικά αντισώματα.
Η εγκυμοσύνη είναι μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από την τριάδα Virchow, η οποία περιλαμβάνει υπερπηξία, φλεβική συμφόρηση και ενδοθηλιακή βλάβη, με τη σειρά της, συμβάλλοντας στη θρόμβωση.
Αυτή η κατάσταση υπερπηκτικότητας συμβαίνει λόγω μεταβολών στις πρωτεΐνες πήξης. Ο αριθμός των παραγόντων I, II, VII, VIII, IX και X αυξάνεται στο αίμα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η αντίσταση στην αντιπηκτική πρωτεΐνη C αυξάνεται και το επίπεδο πρωτεΐνης S και C μειώνεται. Το PAI-1 (το επίπεδο του αναστολέα ενεργοποιητή πλασμινογόνου 1) αυξάνεται πενταπλάσια, πράγμα που μειώνει την ινωδολυτική δραστικότητα.
Οι θρομβοφιλικές διαταραχές μπορεί να επιδεινώσουν τις επιδράσεις αυτών των αλλαγών στις πρωτεΐνες πήξης και μπορεί να αυξήσουν το προπηκτικό αποτέλεσμα (για παράδειγμα, ο παράγοντας II, που σχετίζεται με τη μετάλλαξη προθρομβίνης G20210A). Μπορούν επίσης να μειώσουν την επίδραση των αντιπηκτικών (για παράδειγμα, ανεπάρκεια της πρωτεΐνης V ή της μετάλλαξης παράγοντα Leiden), αυξάνοντας έτσι τον κίνδυνο εμφάνισης της VTE.
Ανάλυση κληρονομικής θρομβοφιλίας
Η κληρονομική θρομβοφιλία, που ανιχνεύεται με ανάλυση, είναι μια ομάδα ασθενειών που αυξάνουν την ευαισθησία στην VTE. Οι διαφορετικές θρομβοφιλίες συνδέονται με διαφορετικούς κινδύνους ανάπτυξης της VTE. Μπορούν να ταξινομηθούν ως χαμηλές ή υψηλές, με βάση τον σχετικά αυξημένο κίνδυνο VTE που σχετίζεται με συγκεκριμένη θρομβοφιλία.
Το APS θεωρείται αποκτηθείσα θρομβοφιλία και διαγιγνώσκεται με βάση το κλινικό ιστορικό και τις εργαστηριακές εξετάσεις.
Η κληρονομική θρομβοφιλία με χαμηλό κίνδυνο εμφάνισης VTE περιλαμβάνει τις ακόλουθες διαταραχές:
- Παράγοντας ετεροζυγούς γονιδίου V Leiden.
- Ετεροζυγωτική μετάλλαξη προθρομβίνης G20210A.
- Ανεπάρκεια πρωτεΐνης S;
- Πρωτεϊνική ανεπάρκεια C.
Είναι σημαντικό! Η κληρονομική προδιάθεση, όπως αναφέρθηκε παραπάνω, αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο της VTE. Με την παρουσία θρομβοφιλίας, ένας ασθενής με προδιάθεση έχει πολύ μεγαλύτερο κίνδυνο να πάρει VTE από ό, τι απουσία του.
Η κληρονομική θρομβοφιλία με υψηλό κίνδυνο εμφάνισης VTE περιλαμβάνει τις ακόλουθες διαταραχές:
- Ομοζυγωτικός παράγοντας V Leiden.
- Μεταλλαγή της ομόζυγης προθρομβίνης G20210A.
- Ετεροζυγωτικό γονίδιο του παράγοντα V Leiden με μετάλλαξη προθρομβίνης.
- Ανεπάρκεια της αντιθρομβίνης.
Μια εξέταση αίματος για τη θρομβοφιλία εκτελείται σε εξειδικευμένα γενετικά εργαστήρια. Ένας γενετιστής θα πάρει ένα δείγμα αίματος και θα αξιολογήσει τα ποσοστά των συγγενών ασθενειών. Ωστόσο, μόνο ο θεράπων ιατρός μπορεί να αποκρυπτογραφήσει τις τελικές εξετάσεις.
Θρομβοφιλία: εξέταση αίματος και αξιολόγηση παραγόντων χαμηλού κινδύνου για VTE
Η προετοιμασία για αιματολογική εξέταση πραγματοποιείται με τον ίδιο τρόπο όπως μια γενική εξέταση αίματος. Η βασική κατάσταση της προετοιμασίας είναι να έρχεται το πρωί με άδειο στομάχι. Το καρδιογενετικό θα πάρει το βιοϋλικό για έρευνα και στη συνέχεια η αποκρυπτογράφηση της ανάλυσης για τη θρομβοφιλία θα γίνει από τον θεράποντα ιατρό.
Ετεροζυγός παράγοντας V Leiden
Ο παράγοντας V είναι ένα προπηκτικό, το οποίο συνήθως αδρανοποιείται από την πρωτεΐνη C, αλλά οι μεταλλάξεις του παράγοντα V στο Leiden παρεμβαίνουν στην κανονική αποικοδόμηση αυτής της ουσίας. Αυτή η μετάλλαξη είναι παρούσα στο 5% των Ευρωπαίων και στο 3% των Αφροαμερικανών. Είναι πολύ σπάνιο στους Ασιάτες και τους Αφρικανούς.
Σε ασθενείς με προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό VTE, ο κίνδυνος ανάπτυξης αυτής της διαταραχής κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι περίπου 10%. Οι ομόζυγοι φορείς μεταλλάξεων του παράγοντα V, ο Leiden χωρίς ιστορικό VTE, παρουσιάζουν κίνδυνο εμφάνισης ασθένειας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης περίπου κατά 1,5%.
Η μετάλλαξη του παράγοντα V Leiden είναι συχνή και σχετίζεται με μεγάλο αριθμό περιπτώσεων VTE κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ωστόσο, αναδρομικές μελέτες δείχνουν ότι έως και το 40% των γυναικών με φλεβική θρομβοεμβολή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι ετερόζυγοι φορείς μετάλλαξης του παράγοντα V Leiden.
Μεταλλάξεις ετεροζυγούς προθρομβίνης G20210A
Η μετάλλαξη προθρομβίνης G20210A οδηγεί σε αυξημένα επίπεδα προθρομβίνης (παράγοντα II), αυξάνοντας τον κίνδυνο εμφάνισης VTE. Το 2 έως 3% των ευρωπαίων κατοίκων είναι ετερόζυγοι φορείς αυτής της μετάλλαξης και η κατάσταση αυτή είναι πολύ σπάνια μεταξύ των μη ευρωπαϊκών πληθυσμών.
Μελέτες δείχνουν ότι η μετάλλαξη προθρομβίνης αυξάνει την πιθανότητα εμφάνισης VTE κατά 3-15 φορές σε σύγκριση με τον κίνδυνο υποβάθρου της εγκυμοσύνης. Η μετάλλαξη προθρομβίνης βρέθηκε στο 17% των περιπτώσεων VTE.
Οι ετερόζυγοι φορείς μεταλλάξεων προθρομβίνης χωρίς προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό έχουν χαμηλό κίνδυνο (αντιθρομβίνη
Συμβουλή! Η ανεπάρκεια της αντιθρομβίνης είναι μια σπάνια θρομβοφιλία (1 στα 2500 του γενικού πληθυσμού). Η ανεπάρκεια της αντιθρομβίνης θεωρείται εξαιρετικά επικίνδυνη θρομβοφιλία και αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης VTE κατά 50%. Η ομόζυγη ανεπάρκεια αντιθρομβίνης είναι θανατηφόρα. Είναι επείγον να δει μια τέτοια ασθένεια ένας γιατρός.
Συγκεντρωμένη θρομβοφιλία: αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο
Η APS είναι μια διαταραχή που χαρακτηρίζεται από κλινικές και εργαστηριακές μεταβολές.
Κλινικά κριτήρια που θα πρέπει να προειδοποιούν τον κλινικό ιατρό:
- Μία ή περισσότερες ανεξήγητες απώλειες εμβρύου ενός μορφολογικά φυσιολογικού εμβρύου μετά από 10 εβδομάδες.
- Τουλάχιστον μια πρόωρη γέννηση πριν από 34 εβδομάδες ή ένα σημάδι της ανεπάρκειας του πλακούντα.
- Τουλάχιστον 3 διαδοχικές ανεξήγητες αποβολές έως 10 εβδομάδες απουσία ανατομικών ή ορμονικών ανωμαλιών στη μητέρα.
- Ιστορικό αγγειακής (αρτηριακής ή φλεβικής) θρόμβωσης.
Τα εργαστηριακά κριτήρια περιλαμβάνουν οποιοδήποτε από τα ακόλουθα:
- Η ανοσοσφαιρίνη G κατά της καρδιολιπίνης (IgG) ή η ανοσοσφαιρίνη Μ (IgM) πάνω από 99 εκατοστά.
- Αντισώματα IgG ή IgM αντισωμάτων γλυκοπρωτεΐνης Ι μεγαλύτερη από 99 εκατοστιαίες μονάδες.
- Η παρουσία αντιπηκτικού λύκου.
Η πλειονότητα της θρόμβωσης στο APS είναι φλεβική (65-70%). Από το 4 έως 6 τοις εκατό των καρδιακών προσβολών σε υγιείς ασθενείς ηλικίας κάτω των 50 ετών αποδίδεται στην APS. Τα φλεγμονώδη αντιπηκτικά και τα αντιφωσφολιπιδικά αντισώματα απαντώνται συχνά σε ασθενείς με συστηματικό ερυθηματώδη λύκο.
Σε μη εγκύους ασθενείς με αντιφωσφολιπιδικά αντισώματα χωρίς κληρονομική προδιάθεση για VTE, ο κίνδυνος θρομβοεμβολής είναι μικρότερος από 1%. Οι προοπτικές μελέτες καταδεικνύουν τον κίνδυνο εμφάνισης θρομβοεμβολισμού που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη κατά 5-12% σε ασθενείς με APS.