Μια διαταραχή στο αιμοστατικό σύστημα που οδηγεί στο σχηματισμό θρόμβων αίματος υπό την επήρεια προκλητικών παραγόντων ονομάζεται θρομβοφιλία.
Οι μεταφορείς γονιδίων που προδιαθέτουν στην εμφάνιση της νόσου αυτής δεν μπορεί να αισθανθεί τις παθολογικές αλλαγές στο σώμα πριν από την εγκυμοσύνη, όγκου, τραύμα, καθώς επίσης και τη λήψη ορμονών.
Η κληρονομική θρομβοφιλία είναι επικίνδυνη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Ο κίνδυνος θρόμβων αίματος στις φλέβες στις γυναίκες στη θέση αυξάνεται πολλές φορές, λόγω της αυξημένης πήξης του αίματος.
Η ανάλυση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για θρομβοφιλία είναι ο κύριος διαγνωστικός έλεγχος για τις ύποπτες γυναίκες στη θέση αυτής της παθολογίας.
Προκειμένου να αποφευχθούν οι αμβλώσεις και οι επιπλοκές, η ανάλυση παρουσιάζεται στις ακόλουθες περιπτώσεις:
Ανάλυση θρομβοφιλιών
Η συγγενής θρομβοφιλία είναι μια χρόνια κατάσταση που προκαλείται από έναν κληρονομικό παράγοντα.
Σε αυτή την παθολογία στους ανθρώπους υπάρχει ο κίνδυνος σχηματισμού θρόμβων αίματος και η ανάπτυξή τους πέρα από τα όρια αγγειακής βλάβης.
Η γενετική που είναι υπεύθυνη για το σχηματισμό θρόμβων αίματος δεν εφαρμόζεται πάντα με τη μορφή θρόμβωσης.
Ως εκ τούτου, συγγενή θρομβοφιλία δεν είναι μια ξεχωριστή νόσος: μια κατάσταση του ανθρώπινου σώματος, στα οποία ένας αυξημένος κίνδυνος θρόμβων αίματος στον ασθενή αρκετές φορές λόγω της πήξης του αίματος.
Στην κανονική λειτουργία της πήξης του αίματος, σχηματίζεται θρόμβος που επικαλύπτει το αγγείο στην πληγείσα περιοχή.
Για τη δημιουργία αυτού του φραγμού είναι οι ειδικές ουσίες στο αίμα. Επιπλέον, η σύνθεσή του περιέχει συστατικά που εμποδίζουν την υπερβολική πήξη του αίματος.
Και αν διαταραχθεί η ισορροπία μεταξύ αυτών των δραστικών ουσιών, υπάρχει γενετική θρομβοφιλία.
Οι ειδικοί που ασχολούνται με την αλλαγή της κατάστασης του ανθρώπινου σώματος, οδηγώντας σε μετάλλαξη γονιδίων, έδειξαν στατιστικά στοιχεία.
Τις περισσότερες φορές, η θρόμβωση επηρεάζει τους άνδρες ηλικίας άνω των 60 ετών, τις γυναίκες που βρίσκονται σε εγκυμοσύνη με κίνδυνο για το έμβρυο, τους καρκινοπαθείς, τις μεταβολικές ασθένειες, έχουν υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση και τραύμα.
Εάν υποψιάζεστε την εν λόγω παθολογία, αυτή η κατηγορία ασθενών αναλύεται απαραίτητα. Ανήκει στην ανάλυση της γενετικής θρομβοφιλίας.
Οι κληρονομικοί παράγοντες της νόσου σχετίζονται με την ταυτοποίηση των ακόλουθων παθολογιών σε ασθενείς:
Συχνά σε ασθενείς με αυτή τη διάγνωση, η θεραπεία ξεκινάει με την πάροδο του χρόνου. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι πολλοί από αυτούς που πάσχουν από αυτή την παθολογία δεν κάνουν καμιά καταγγελία αρχικά, λόγω της διάρκειας της παθολογίας.
Μόνο όταν ένας ασθενής έχει θρόμβο αίματος εμφανίζονται συμπτώματα. Με την εμφάνιση θρόμβων αίματος στις αρτηρίες, μπορεί να υπάρξει εγκεφαλικό επεισόδιο ή επιθέσεις στεφανιαίας ανεπάρκειας στους νέους.
Εάν ένας θρόμβος σχηματίζεται στα αγγεία του πλακούντα, ως επιλογή υπάρχει αποβολή.
Μετά από φλεβική βλάβη των φλεβών, εμφανίζονται κλινικές εκδηλώσεις: πόνος και βαρύτητα στα κάτω άκρα, οίδημα, αλλαγές στο δέρμα (τροφικά έλκη).
Πρώτα πρέπει να επιλέξετε ένα εργαστήριο. Θρομβοφιλία στην Invitro - αυτό το εργαστήριο έχει καλή φήμη μεταξύ των ασθενών και των γιατρών.
Επιπλέον, μπορείτε να επιλέξετε τα Gemotest, KDL, κλπ. Μόνο μετά τη δωρεά αίματος για αιμοπετάλια (δοκιμές), οι ασθενείς θα προσφερθούν αποτελεσματική θεραπεία με συνταγογραφούμενα φάρμακα.
Οι ασθενείς χρειάζονται μόνο ένα διαβατήριο στο Invitro. Η ανάλυση γίνεται για αρκετές ημέρες. Η αποκρυπτογράφηση του είναι γιατρός.
Ανάλυση της θρομβοφιλίας πώς να περάσει; Η απάντηση είναι απλή: το αίμα λαμβάνεται από μια φλέβα με άδειο στομάχι.
Μια εξέταση αίματος για θρομβοφιλία σας επιτρέπει να προσδιορίσετε:
Η ανάλυση της κληρονομικής θρομβοφιλίας θα επιτρέψει στον γιατρό να συνταγογραφήσει τη θεραπεία.
Η ανάλυση της θρομβοφιλίας είναι μια σημαντική διαγνωστική μέθοδος.
Η ανάλυση για τη συγγενή θρομβοφιλία διέρχεται από δύο στάδια:
Μια εξέταση αίματος για θρομβοφιλία σημειώνει αύξηση των ερυθρών αιμοσφαιρίων και των αιμοπεταλίων, αύξηση των ερυθροκυττάρων στη συνολική σύνθεση του αίματος. Προσδιορίζεται το επίπεδο της ουσίας στο αίμα που καταστρέφει τους θρόμβους αίματος. Αυτό είναι D-διμερές.
Με την ανάπτυξη της ασθένειας στο αίμα υπάρχει αύξηση του επιπέδου της.
Οι εξετάσεις θρομβοφιλίας περιλαμβάνουν διάφορες μελέτες:
Μελέτες σχετικά με τη θρομβοφιλία που σχετίζονται με συγκεκριμένους προσδιορισμούς:
Το αντιπηκτικό Lupus είναι μια πρωτεΐνη συγκεκριμένου τύπου, που δρα ως καταστροφικός παράγοντας των μεμβρανών των αγγειακών κυττάρων. Το επίπεδό του αυξάνεται με αυτοάνοσες ασθένειες.
Δοκιμασία θρομβοφιλίας για την ανίχνευση αντιφωσφολιπιδικών αντισωμάτων, τα οποία επίσης διαταράσσουν τις κυτταρικές μεμβράνες. Ο ρυθμός τους αυξάνεται εάν το άτομο έχει αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο. Ομοκυστεΐνη.
Η αύξηση αυτού του δείκτη μπορεί να υποδηλώνει ανεπάρκεια βιταμίνης Β, καθιστική ζωή και κατάχρηση κακών συνηθειών.
Επιπλέον, κατά τη διαδικασία ελέγχου για θρομβοφιλία, διεξάγονται γενετικές μελέτες.
Αποκαλύπτουν ανωμαλίες στα γονίδια της πήξης του αίματος και της προθρομβίνης. Όλες οι αναλύσεις επιτρέπουν στον ασθενή να αποκτήσει ένα γενετικό διαβατήριο για τη θρομβοφιλία.
Η κλινική IVF Center Medical παρέχει υπηρεσίες IVF. Για τους μελλοντικούς ασθενείς που αγωνίζονται με τη στειρότητα και την εν λόγω ασθένεια, έγινε μια ειδική ταινία, οι χαρακτήρες των οποίων είναι οι χαρακτήρες.
Το έργο "Ένα βήμα προς την ευτυχία" δεν θα χάσει την ελπίδα για το ενδεχόμενο να έχει ένα παιδί.
Για την ανίχνευση μιας γενετικής προδιάθεσης (HP) για θρόμβωση σε ασθενείς, συνταγογραφούνται εξετάσεις για θρομβοφιλία. Η πρακτική σημασία των εργαστηριακών μεθόδων είναι πολύ σημαντικό - θα σας επιτρέψει να βρείτε τις αιτίες των διαταραχών αιμορραγίας, να προβλέψει την εξέλιξη των θρομβωτικών επιπλοκών και ως εκ τούτου να μειώσει την επίπτωση από τις πιο κοινές ασθένειες, όπως η θρόμβωση, θρομβοφλεβίτιδα, πνευμονική εμβολή, κ.λ.π. Είναι ιδιαίτερα σημαντικό η έγκαιρη ανίχνευση της θρομβοφιλίας στην εγκυμοσύνη.. Γνωρίζοντας τη διάγνωση του ασθενούς, ο γιατρός θα είναι σε θέση να του παρέχει την κατάλληλη ιατρική υποστήριξη μέχρι τη γέννηση.
Η κύρια αιτία της νόσου είναι η έλλειψη ρυθμιστικών μηχανισμών που περιορίζουν τον σχηματισμό θρόμβων αίματος.
Οι θρόμβοι του αίματος σχηματίζονται με πήξη αιμοφόρων αγγείων για την αποκατάσταση κατεστραμμένων ως αποτέλεσμα των βιοχημικών αντιδράσεων μεταξύ των ειδικών κυττάρων (αιμοπετάλια) και πρωτεΐνες (παράγοντες πήξεως) οι οποίες είναι υπεύθυνες για τη ρύθμιση επεξεργάζεται hemorheology και αιμόσταση. Με την αποικοδόμηση αυτών των διαδικασιών, οι θρόμβοι αίματος αρχίζουν να σχηματίζονται χωρίς προφανή λόγο και εμποδίζουν τη ροή του αίματος στους περιβάλλοντες ιστούς. Αυτή η τάση αύξησης των θρόμβων αίματος ονομάζεται αιματογενής θρομβοφιλία.
Εάν ένας ασθενής έχει θρομβοφιλία, οι κλινικές εκδηλώσεις θα εξαρτηθούν από τη θέση των θρόμβων, τον βαθμό κυκλοφορικών διαταραχών, τη συννοσηρότητα, την ηλικία και το φύλο του ασθενούς. Το κύριο σύμπτωμα είναι ο συχνός σχηματισμός θρόμβων αίματος, ο πόνος στην θέση του εντοπισμού τους, η αύξηση του οιδήματος. Η ανάπτυξη της νόσου μπορεί να προκληθεί από γενετικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες, επομένως οι θρομβοφιλικές ανωμαλίες διαιρούνται σε κληρονομικές και αποκτημένες.
Τα κύρια συμπτώματα είναι η εμφάνιση πολλαπλής θρόμβωσης σε σχετικά νέους ανθρώπους χωρίς εμφανή λόγο. Η κληρονομική θρομβοφιλία προκαλείται από γενετικά ελαττώματα που είναι παρόντα από τη γέννηση. Η μεγαλύτερη προδιάθεση για τη συγγενή μορφή εμφανίζεται όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς ελαττωματικών γονιδίων. Οι πιο συχνές ανωμαλίες είναι οι εξής:
Εμφανίζεται σε μεγαλύτερη ηλικία και εμφανίζεται ως αποτέλεσμα αυτοάνοσων διαταραχών, ορμονικών ανισορροπιών και ασθενειών που οδηγούν σε μείωση της ροής αίματος μέσω των φλεβών και των αρτηριών. Μη φυσιολογική πήξη μπορεί να συμβεί μετά από σοβαρή χειρουργική επέμβαση, καθετηριασμό αγγείων, παρατεταμένη ακινητοποίηση, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και χρήση ορμονικών από του στόματος αντισυλληπτικών.
Η εξέταση και η ανάλυση της γενετικής θρομβοφιλίας πρέπει να γίνεται υπό τέτοιες περιστάσεις όπως:
Εάν η εγκυμοσύνη προχωρήσει με επιπλοκές, τότε η γυναίκα χρειάζεται πρόσθετη εξέταση.
Για τη μελέτη λαμβάνεται φλεβικό αίμα, το οποίο περιέχει γενετικούς δείκτες θρομβοφιλίας, πληροφορίες για τη σύνθεση, το ιξώδες, την πήξη. Για να γίνει αυτό, ο ασθενής είναι ένα coagulogram - μια βασική εξέταση αίματος για θρομβοφιλία, η οποία επιτρέπει τη διάγνωση προβλημάτων με αιμόσταση και αιμορρολογία. Περιλαμβάνει τον ορισμό παραμέτρων όπως:
Μια ξεχωριστή εξέταση συνταγογραφείται εάν υπάρχει υπόνοια γενετικής μετάλλαξης για την ανίχνευση του πολυμορφισμού του γονιδίου και για την επιβεβαίωση της έμφυτης ευαισθησίας στην ασθένεια. Για το σκοπό αυτό, απαιτούνται ειδικές αναλύσεις. Ο προσδιορισμός του σχήματος των γενετικών χαρακτηριστικών καθιστά δυνατή την επιλογή τακτικής θεραπείας για ασθενείς που έχουν γονιδιακή μετάλλαξη. Η ανάλυση της κληρονομικής θρομβοφιλίας περιλαμβάνει την ανίχνευση των πιο συχνά κληρονομικών πολυμορφισμών:
Οι αναλύσεις μπορούν να γίνουν σε εργαστήρια, όπου υπάρχουν όλες οι προϋποθέσεις για τη μελέτη του υλικού. Σε μεγάλα ιατρικά κέντρα, η παθολογία διαγνωρίζεται χρησιμοποιώντας ένα ειδικό σύστημα δοκιμών "Καρδιογενετική της θρομβοφιλίας". Κατά τη διεξαγωγή δοκιμών ελέγχου συμπεριφοράς εγκυμοσύνης. Η βασική απαίτηση για την προετοιμασία είναι η αποχή από την τροφή για 8 ώρες πριν από την ανάλυση. Μερικές φορές απαιτείται διαφορική διάγνωση για τη διάκριση μιας νόσου από την αιμορροφιλία.
Ο πολυμορφισμός των γονιδίων δεν αποτελεί απαραίτητο κριτήριο για την ανάπτυξη της νόσου, αλλά προκαλεί μεγαλύτερο κίνδυνο ανάπτυξης, ειδικά όταν εκτίθεται σε διάφορους εξωτερικούς παράγοντες.
Η μελέτη μπορεί να δώσει θετικό αποτέλεσμα.
Ο γονότυπος του πολυμορφισμού σε έναν ασθενή μπορεί να αναπαρασταθεί από τις ακόλουθες επιλογές:
Τα αποτελέσματα της θρομβοφιλίας δείχνουν την παρουσία ή απουσία μιας μετάλλαξης. Μια εξέταση αίματος μπορεί να εμφανίσει τα ακόλουθα αποτελέσματα:
Η αποκωδικοποίηση της ανάλυσης του πολυμορφισμού του γονιδίου παρουσιάζεται στον πίνακα:
Σήμερα, οι φλεβολόγοι και οι αγγειακοί χειρουργοί πολύ συχνά συνταγογραφούν εργαστηριακές εξετάσεις για τη γενετική θρομβοφιλία, το πλήρες φάσμα της έρευνας είναι δαπανηρό και δεν μπορεί να αντέξει ο καθένας. Από την άποψη αυτή, τίθεται το ερώτημα, είναι πραγματικά απαραίτητο να αντισταθεί η πειθώ του γιατρού και να δοκιμαστεί για γενετικές ασθένειες.
Η θρομβοφιλία είναι μια ασθένεια που σχετίζεται με την ικανότητα του αίματος να σχηματίζει θρόμβους στο εσωτερικό του αγγείου. Οι μεταλλάξεις στα γονίδια μπορούν να προκαλέσουν παραβίαση του συστήματος πήξης του αίματος και έτσι να προκαλέσουν θρόμβωση.
Με τη φύση τους, διαταραχές στο σύστημα ροής αίματος μπορεί να προκληθούν από αυξημένη επίδραση του ινώδους, διαταραχή της αντιπηκτικής λειτουργίας και διαταραχές των προπηκτικών. Και στις τρεις ομάδες ασθενειών μπορεί να υπάρχουν παθολογίες που χαρακτηρίζονται από σοβαρή πορεία και αντίστροφα.
Δεν υπάρχουν συνήθεις οδηγίες για τη διαχείριση της νόσου, καθώς υπάρχουν χιλιάδες γενετικές μεταλλάξεις και ο τρόπος ζωής κάθε ατόμου είναι σημαντικά διαφορετικός από τους άλλους, επομένως οι εκδηλώσεις της νόσου θα είναι διαφορετικές. Η εμφάνιση θρόμβωσης βαθιών αγγείων, συμπεριλαμβανομένων των φλεβικών εγκεφαλικών επεισοδίων, σε νεαρή ηλικία απαιτεί προσεκτική παρακολούθηση των ασθενών, καθώς και προσεκτική διάγνωση ασθενειών.
Τα πιο συνηθισμένα τεστ για τη θρομβοφιλία συνταγογραφούνται από έναν φυλλολόγο ή έναν αιματολόγο, όταν η υποψία για γενετικές ασθένειες μπορεί να διαδραματίσει καθοριστικό ρόλο στη μετέπειτα ζωή.
Όταν είναι πιο πιθανό:
Οι αναλύσεις είναι μια αρκετά τυπική διαδικασία. Όλοι μάλλον πέρασαν το πρότυπο σύνολο δοκιμών για την εύρεση εργασίας, στο σχολείο, στο νηπιαγωγείο. Γενικά, οι εργαστηριακές εξετάσεις για γενετικές μεταλλάξεις διαφέρουν μόνο στο εργαστήριο και για τους συνηθισμένους ασθενείς η διαδικασία είναι αρκετά γνωστή.
Το φλεβικό αίμα περιέχει όχι μόνο γενετικές πληροφορίες, αλλά και λεπτομερείς πληροφορίες για τη σύνθεση, το ιξώδες και την παρουσία δεικτών νόσου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο γιατρός δεν προδιαγράφει μόνο την ανάλυση των μεταλλάξεων στα γονίδια. Οι πληροφορίες που περιέχονται στο αίμα βοηθούν στην περαιτέρω διόρθωση της θεραπείας του ασθενούς.
Έτσι, τι πρέπει να γίνει:
Μερικές φορές η έρευνα πραγματοποιείται λαμβάνοντας το επιθήλιο. Αυτή η μέθοδος είναι ανώδυνη και αρκετά κατάλληλη για παιδιά οποιασδήποτε ηλικίας.
Τι πρέπει να ξέρετε για αυτήν τη μέθοδο:
Σημείωση! Συνήθως υπάρχει ένα ποτήρι νερό σε κάθε κλινική, αλλά μόνο σε περίπτωση που είναι καλύτερα να πάρετε μαζί σας ένα μπουκάλι βραστό νερό εκ των προτέρων.
Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ασθενείς σταματούν είτε από το φόβο της διαδικασίας είτε από την τιμή.
Φυσικά, μια ολοκληρωμένη εξέταση με τιμή περίπου 15 χιλιάδων δεν είναι για όλους, αλλά γιατί είναι σημαντικό να γνωρίζουμε τα δεδομένα για τη νόσο:
Αναμφισβήτητα, μπορείτε να διεξάγετε ξεχωριστές μελέτες σχετικά με έναν συγκεκριμένο τύπο μετάλλαξης. Δηλαδή, οι γονείς με συγκεκριμένο τύπο θρομβοφιλίας, εάν επιβεβαιωθεί, μπορούν να διαγνώσουν το παιδί για αυτό το είδος διαταραχής.
Επίσης, αν λάβουμε υπόψη ότι δεν υπάρχουν τόσα πολλά κοινά θρομβοφιλία, τότε είναι δυνατόν να αναλύσουμε μόνο τις πιο κοινές παθολογίες.
Εάν θέλετε να μάθετε περισσότερα για αυτούς τους τύπους θρομβοφιλιών, τότε μπορείτε να ανατρέξετε στο βίντεο σε αυτό το άρθρο. Όλες αυτές οι μεταλλάξεις μπορεί να μην εκδηλώνονται ή αντίστροφα να έχουν εμφανείς κλινικές εκδηλώσεις. Μερικά από αυτά μπορούν να αποκτηθούν κατά τη διάρκεια της ζωής, πράγμα που σημαίνει ότι η ανάλυση για τη συγγενή παθολογία δεν θα δείξει την παρουσία μετάλλαξης.
Η περιεκτική εξέταση, δυστυχώς, περιλαμβάνει όχι όλους τους τύπους θρομβοφιλίας, αλλά μόνο τις πιο συνήθεις και κλινικά σημαντικές. Στοιχεία σχετικά με μια ολοκληρωμένη έρευνα παρουσιάζονται στον παρακάτω πίνακα.
Η τάση για θρόμβωση (συχνά φλεβική), η οποία σχετίζεται με γονιδιακά ελαττώματα, ονομάζεται κληρονομική θρομβοφιλία. Εκδηλώνεται από τον παθολογικό σχηματισμό των κυττάρων του αίματος και των παραγόντων πήξης. Οι ασθενείς παρατήρησαν την απόφραξη των θρόμβων αίματος των σκαφών διαφορετικής εντοπισμού. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, τα πρώτα σημάδια της νόσου είναι πιθανά με επιπλοκές όπως η πρόωρη γέννηση.
Διαβάστε σε αυτό το άρθρο.
Σε περίπτωση κληρονομικής προδιάθεσης για αυξημένη πήξη αίματος, παρατηρείται συχνότερα η ανεπάρκεια των πρωτεϊνών S, C και της αντιθρομβίνης 3. Μειώνουν τον σχηματισμό θρόμβων αίματος και συνεπώς, εάν είναι ανεπαρκείς, παρατηρείται επιταχυνόμενο σχηματισμός θρόμβου. Επιπλέον, οι ασθενείς μπορεί να έχουν ανωμαλίες στη δομή του ινωδογόνου, άλλους παράγοντες πήξης.
Πολλές από αυτές τις διαταραχές δεν διαγιγνώσκονται και δεν παρουσιάζουν κλινικά συμπτώματα μέχρι να εμφανιστούν παράγοντες πρόκλησης:
Και εδώ είναι περισσότερα για τη διάγνωση της θρομβοφλεβίτιδας κάτω άκρων.
Μία γενετικά καθορισμένη μορφή της νόσου συνδέεται συχνότερα με εξασθενημένο σχηματισμό ενός παράγοντα πήξης 5. Ονομάζεται μετάλλαξη Leiden. Όταν αυτός ο παράγοντας ανωμαλίας 5 γίνεται μη ευαίσθητος στην καταστροφή του ενζύμου και παραμένει ενεργός, πράγμα που αυξάνει τον ρυθμό σχηματισμού θρόμβου αίματος. Ο δεύτερος παράγοντας πήξης (προθρομβίνη) παράγεται παρουσία περίσσειας χρωμοσωμικού ελαττώματος, το οποίο μετατοπίζει την ισορροπία προς σχηματισμό θρόμβου.
Η αύξηση της σύνθεσης της ομοκυστεΐνης αμινοξέων είναι επίσης μία από τις παραλλαγές της οικογενής μορφής θρομβοφιλίας. Η υψηλή συγκέντρωση αυτής της ένωσης στο αίμα έχει τραυματική επίδραση στο τοίχωμα του αγγείου, με αποτέλεσμα την εμφάνιση θρόμβου. Η αύξηση της συγκέντρωσης ομοκυστεΐνης θεωρείται ένας από τους δείκτες της νόσου:
Οι γονιδιακές διαταραχές μπορούν να εμφανιστούν όχι μόνο στην κληρονομική θρομβοφιλία, αλλά οι μεταλλάξεις μπορούν επίσης να επηρεάσουν τη χρωμοσωμική συσκευή λόγω εξωτερικών παραγόντων:
Ενδείξεις για τον προσδιορισμό των παραγόντων πήξης και της ταυτόχρονης θρομβοφιλίας των βιοχημικών παραμέτρων μπορεί να απαιτούνται στις ακόλουθες περιπτώσεις:
Προκειμένου να προσδιοριστεί ο αυξημένος κίνδυνος θρόμβων αίματος, στους ασθενείς παρέχεται εκτεταμένη εξέταση αίματος, η οποία περιλαμβάνει τον ορισμό:
Για να μελετηθεί η γενετική ευαισθησία στην θρομβοφιλία, διεξάγεται ανάλυση του φλεβικού αίματος και απόξεση του επιθηλίου του στοματικού βλεννογόνου. Τα δεδομένα που λαμβάνονται αντανακλούν την αναγνωρισμένη μετάλλαξη και την γονιδιακή ποικιλομορφία (πολυμορφισμό). Αυτές οι ανωμαλίες μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο θρόμβων αίματος υπό δυσμενείς συνθήκες. Εξερευνήστε διάφορα γονίδια:
Όταν εντοπίζονται μεταλλάξεις στα γονίδια κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ο κίνδυνος θρόμβων αίματος αυξάνεται. Αυτό είναι επικίνδυνο για τη μεταφορά ενός παιδιού, δεδομένου ότι οι γυναίκες κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου έχουν μια φυσιολογική αύξηση του συστήματος πήξης για την προστασία του σώματος από την απώλεια αίματος κατά τη διάρκεια του τοκετού. Επομένως, όταν οι γενετικές ανωμαλίες συχνά αποφράσσονται από πλακούντα αγγεία, γεγονός που οδηγεί σε δυσμενείς επιπτώσεις:
Εάν εντοπιστεί κάποια ασθένεια, συνιστάται πρώτα απ 'όλα να τηρείτε τους ακόλουθους κανόνες:
Για τη φαρμακευτική θεραπεία της θρομβοφιλίας χρησιμοποιήστε:
Τα τρόφιμα θα πρέπει να αποκλειστούν εντελώς προϊόντα που αυξάνουν το ιξώδες του αίματος. Αυτά περιλαμβάνουν:
Για να διαλυθεί το αίμα στο μενού θα πρέπει να υπάρχει:
Η κληρονομική θρομβοφιλία εκδηλώνεται σε περιπτώσεις όπου το σώμα έχει ελαττώματα στα γονίδια που εμπλέκονται στο σχηματισμό παραγόντων πήξης ή σε ουσίες με αντιπηκτική δράση. Σημάδια της νόσου είναι επαναλαμβανόμενες παρεμπόδισεις των φλεβικών αγγείων. Αυτή η παθολογία είναι ιδιαίτερα επικίνδυνη για τις εγκύους λόγω του αυξημένου κινδύνου πρόωρης γέννησης και εξασθενημένης εμβρυϊκής ανάπτυξης.
Και εδώ περισσότερο για την πρόληψη της θρόμβωσης των φλεβών και των αγγείων των κάτω άκρων.
Τα άτομα που ανήκουν σε ομάδες κινδύνου συνιστώνται να υποβάλλονται σε εξέταση, συμπεριλαμβανομένου του λιπιδιογραφήματος και της πήξης, καθώς και δοκιμασίες για δείκτες γενετικής θρομβοφιλίας. Για τη θεραπεία και την πρόληψη των επιπλοκών, συνιστώνται η δοσολογική φυσική δραστηριότητα, η φαρμακευτική αγωγή και η αντιθρομβωτική διατροφή.
Κοιτάξτε το βίντεο σχετικά με τη θρομβοφιλία και την εγκυμοσύνη:
Ένας μάλλον σημαντικός δείκτης αίματος είναι ο αιματοκρίτης, ο ρυθμός του οποίου διαφέρει σε παιδιά και ενήλικες, σε γυναίκες σε φυσιολογική κατάσταση και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, καθώς και σε άνδρες. Πώς να κάνετε την ανάλυση; Τι πρέπει να ξέρετε;
Ένας αποσπασμένος θρόμβος φέρνει μια θανατηφόρα απειλή για ένα άτομο. Η πρόληψη της θρόμβωσης των φλεβών και των αιμοφόρων αγγείων μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο μοιραίας απειλής. Πώς να αποφύγετε τη θρόμβωση; Ποιες είναι οι αποτελεσματικότερες λύσεις κατά της;
Πόσιμο τριαντάφυλλο για τα αιμοφόρα αγγεία, η καρδιακή ενίσχυση είναι πολύ χρήσιμη. Βοηθά επίσης ενεργά τα εγκεφαλικά αγγεία, μειώνοντας έτσι τον κίνδυνο ανάπτυξης πολλών επικίνδυνων παθολογιών.
Σε πολλές περιπτώσεις, για παράδειγμα, με θρομβοφιλία, η οξυγονοθεραπεία είναι απαραίτητη στο σπίτι. Στο σπίτι μπορείτε να περάσετε μακροχρόνια θεραπεία με τη βοήθεια ειδικών συσκευών. Ωστόσο, πριν αξίζει να γνωρίζετε τις ενδείξεις, τις αντενδείξεις και τις πιθανές επιπλοκές από αυτές τις θεραπείες.
Προβλεπόμενη για την πρόληψη του σχηματισμού θρόμβων αίματος φάρμακο Sincumar, η εφαρμογή θα πρέπει να είναι υπό την επίβλεψη του γιατρού. Οι αντενδείξεις στα χάπια περιλαμβάνουν την εγκυμοσύνη. Επιλέγοντας ποιο είναι καλύτερο - Warfarin ή Sincumar, το πλεονέκτημα δίνεται στον πρώτο.
Ο κάθε γιατρός δεν θα απαντήσει με ευκολία πώς να διακρίνει μεταξύ θρόμβωσης και θρομβοφλεβίτιδας, φλεβοθρόμβωσης. Ποια είναι η θεμελιώδης διαφορά; Ποιος γιατρός θα επικοινωνήσει;
Ο εξαιρετικά επικίνδυνος πλωτός θρόμβος διαφέρει επειδή δεν παρακάνω στον τοίχο, αλλά επιπλέει ελεύθερα μέσα από τις φλέβες της κατώτερης κοίλης φλέβας, στην καρδιά. Η αναγέννηση μπορεί να χρησιμοποιηθεί για θεραπεία.
Η πρωτεΐνη προσδιορίζεται στο αίμα όταν υποψιάζονται πολλές παθολογίες, συμπεριλαμβανομένης της ογκολογίας. Η ανάλυση βοηθά στον προσδιορισμό του ποσοστού, των αυξημένων ποσοστών αντιδραστικών και πρωτεϊνών s. Είναι απαραίτητο να κατανοήσουμε τις τιμές: αίμα για ηωσινοφιλική κατιονική πρωτεΐνη, σύνολο. Είναι το πάχος του αίματος ή όχι;
Ο χρόνος προθρομβίνης προσδιορίζεται για ανάλυση του συστήματος πήξης πλάσματος. Αυτό βοηθά στον εντοπισμό της πιθανότητας θρόμβων αίματος. Για παράδειγμα, η ανάλυση Kvik λαμβάνεται από γυναίκες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ποιος είναι ο δείκτης τιμών; Τι, εάν ανυψωθεί, χαμηλώσει;
Γενετική θρομβοφιλία είναι μια κληρονομική χρόνια κατάσταση του σώματος, στην οποία για ένα μεγάλο χρονικό διάστημα (μήνες, χρόνια, ή δια βίου) υπάρχει μια τάση για το σχηματισμό θρόμβων (θρόμβων αίματος), ή με την εξάπλωση του θρόμβου πολύ πέρα από τη βλάβη.
Η έννοια της «θρομβοφιλίας» συνήθως υποδηλώνει μια γενετικά καθορισμένη κατάσταση, αλλά η ύπαρξη κεκτημένων συνθηκών αυξημένης τάσης σχηματισμού θρόμβων αίματος συχνά παραπλανά τους ανθρώπους.
Αυτά τα κράτη δεν ισχύουν για αυτήν την έννοια. Είναι αδύνατο να τεθεί ένα ισότιμο σημάδι μεταξύ της θρομβοφιλίας και της θρόμβωσης, αφού η γενετική προδιάθεση για τη θρομβοφιλία δεν πραγματοποιείται απαραίτητα με τη μορφή θρόμβωσης.
Εκδηλώσεις θρομβοφιλίας που σχετίζονται με το σχηματισμό θρόμβων αίματος. Αυτό συμβαίνει λόγω αλλαγής της σχέσης μεταξύ παράγοντα πήξης και αντιπηκτικών του κυκλοφορικού συστήματος.
Στην κανονική διαδικασία πήξης του αίματος, η οποία είναι απαραίτητη για να σταματήσει η αιμορραγία, σχηματίζεται θρόμβος αίματος, ο οποίος κλείνει το αγγείο στο σημείο της βλάβης. Ορισμένες δραστικές ουσίες, οι αποκαλούμενοι παράγοντες πήξης, είναι υπεύθυνοι για την εφαρμογή της διαδικασίας σχηματισμού θρόμβων.
Υπάρχουν αντιπηκτικά που εμποδίζουν την υπερβολική πήξη του αίματος.
Δηλαδή, υπάρχει είτε μείωση στον αριθμό των αντιπηκτικών παραγόντων είτε αύξηση του αριθμού των παραγόντων πήξης. Αυτή είναι η αιτία του σχηματισμού θρόμβων αίματος που παραβιάζουν την παροχή αίματος σε ιστούς και όργανα.
Η γενετική θρομβοφιλία οφείλεται στην κληρονομική προδιάθεση ενός ατόμου.
Επομένως, δεν υπάρχουν ειδικοί λόγοι που να προκαλούν αυτή την κατάσταση. Υπάρχουν μόνο μερικοί παράγοντες κινδύνου που μπορούν να προκαλέσουν την ανάπτυξη αυτής της κατάστασης.
Η θρομβοφιλία πιστεύεται ότι εμφανίζεται πιο συχνά:
Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι θρομβοφιλίας:
Ο πρώτος τύπος θρομβοφιλίας προκαλείται από ανωμαλίες στα γονίδια που φέρουν πληροφορίες σχετικά με τις πρωτεΐνες που εμπλέκονται στην πήξη του αίματος.
Μεταξύ αυτών, τα πιο συνηθισμένα είναι:
Όλες αυτές οι συγγενείς διαταραχές οδηγούν σε εξασθενημένη πήξη του αίματος.
Πρέπει να το ξέρετε πριν κάνετε υπερηχογράφημα των φλεβών των κάτω άκρων - ενδείξεις και αντενδείξεις, πλεονεκτήματα και μειονεκτήματα, αποκωδικοποίηση των αποτελεσμάτων.
Μπορείτε να μάθετε ποια ιατρική αιτιολόγηση για τη σκληροθεραπεία των αιμορροΐδων είναι δυνατή μετά τη μελέτη της έρευνάς μας σε αυτό το θέμα.
Ο δεύτερος τύπος θρομβοφιλίας συμβαίνει λόγω άλλων ασθενειών ή φαρμάκων. Αυτά περιλαμβάνουν:
Συχνά, τα άτομα με θρομβοφιλία δεν κάνουν οποιεσδήποτε καταγγελίες και δεν παρατηρούν καμία αλλαγή στην κατάσταση της υγείας τους.
Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι για αυτή την παθολογία χαρακτηρίζεται από μακρά πορεία και ομαλή ανάπτυξη κλινικών εκδηλώσεων.
Μερικές φορές η γενετική θρομβοφιλία εκδηλώνει τα συμπτώματά της αρκετά χρόνια μετά την ταυτοποίηση των γενετικών δεικτών θρομβοφιλίας.
Μόνο με το σχηματισμό θρόμβου αίματος σε ασθενείς εμφανίζονται κλινικά συμπτώματα. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων καθορίζεται από τον εντοπισμό του θρόμβου και τον βαθμό απόφραξης του αυλού του αγγείου:
Μια δοκιμή αίματος για γενετική θρομβοφιλία είναι η κύρια διαγνωστική μέθοδος.
Μια εξέταση αίματος για θρομβοφιλία εμφανίζεται σε δύο στάδια:
Στη γενική ανάλυση του αίματος στη θρομβοφιλία, παρατηρείται αύξηση στον αριθμό των ερυθροκυττάρων και των αιμοπεταλίων, ο λόγος του όγκου των ερυθροκυττάρων προς τον ολικό όγκο αίματος αυξάνεται.
Προσδιορίστε το επίπεδο του D-διμερούς στο αίμα. Αυτή η ουσία είναι το προϊόν της καταστροφής ενός θρόμβου αίματος. Όταν η θρομβοφιλία είναι μια αύξηση της ποσότητας της.
Η ανάλυση που προσδιορίζει τον χρόνο ενεργοποιημένης μερικής θρομβοπλαστίνης (APTT) μιμείται τη φυσική πήξη του αίματος και καθιστά δυνατή την εκτίμηση του βαθμού δραστηριότητας των παραγόντων πήξης.
Η θρομβοφιλία χαρακτηρίζεται από μειωμένη APTTV. Το επίπεδο της αντιθρομβίνης ΙΙΙ, μιας ουσίας που ενεργοποιεί το αντιπηκτικό του αίματος, θα μειωθεί. Όταν η θρομβοφιλία προσδιορίζει επίσης τον χρόνο σχηματισμού θρόμβων στον χρόνο πλάσματος αίματος - θρομβίνης. Μειώνεται.
Το ινωδογόνο είναι ένα από τα κύρια στοιχεία του συστήματος πήξης του αίματος.
Με τη θρομβοφιλία, υπάρχει αύξηση του επιπέδου της. Η εκτίμηση του ποσοστού πήξης αίματος πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας τον προσδιορισμό του δείκτη προθρομβίνης. Το επίπεδό του θα αυξηθεί.
Ειδικές μελέτες που διαφοροποιούν τη θρομβοφιλία από άλλες ασθένειες περιλαμβάνουν:
Όλες αυτές οι μελέτες μαζί παρέχουν ένα γενετικό διαβατήριο για τη θρομβοφιλία.
Πολλές γυναίκες που έχουν τάση να αυξάνουν τους θρόμβους αίματος, μπορούν να κάνουν ένα υγιές παιδί χωρίς προβλήματα.
Ωστόσο, υπάρχει κίνδυνος διάφορων επιπλοκών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης συμβαίνουν σοβαρές αντισταθμιστικές αλλαγές στο σώμα της μητέρας, μία από τις οποίες είναι μια αλλαγή στο σύστημα πήξης του αίματος, το οποίο μειώνει την απώλεια αίματος κατά τη διάρκεια του τοκετού.
Ειδικοί από διάφορους τομείς της ιατρικής συμμετέχουν στη θεραπεία ασθενών με θρομβοφιλία.
Έτσι, ένας αιματολόγος μελετά και διορθώνει τις αλλαγές στη σύνθεση του αίματος, ένας φλεβολόγος παρέχει θεραπεία για φλεβοθρόμβωση και θρομβοφλεβίτιδα, και όταν η συντηρητική θεραπεία αποτύχει, οι αγγειακοί χειρουργοί ασχολούνται με αυτό.
Η θεραπεία των ασθενών με θρομβοφιλία πρέπει αναγκαστικά να είναι πλήρης και ατομική. Όλοι οι ασθενείς υποβάλλονται σε συμβατική θεραπευτική αγωγή για θρόμβωση χρησιμοποιώντας θεραπευτικές και προφυλακτικές δόσεις.
Η θρομβοφιλία δεν έχει ειδική θεραπεία και αντιμετωπίζεται παρόμοια με τη θρόμβωση.
Δεν υπάρχει ειδική πρόληψη της θρομβοφιλίας. Μια πολύ σημαντική πτυχή είναι η πρόληψη της ανάπτυξης θρόμβωσης σε ασθενείς με θρομβοφιλία.
Η πρόληψη τέτοιων εκδηλώσεων θρομβοφιλίας ως βαθιά φλεβική θρόμβωση, ο πνευμονικός θρομβοεμβολισμός είναι το κύριο σημείο στην πρόληψη αυτής της νόσου.
Ειδικό Ακαδημαϊκό Κλινικό Κέντρο
Στο έργο τους, οι μαιευτήρες και οι γυναικολόγοι του CIR απαντούν συνεχώς σε ερωτήσεις: τι είναι η θρομβοφιλία; Τι είναι η γενετική θρομβοφιλία; Ποια ανάλυση της θρομβοφιλίας πρέπει να ληφθεί για την εξάλειψη των κληρονομικών παραγόντων; Πώς σχετίζονται η θρομβοφιλία, η εγκυμοσύνη και ο πολυμορφισμός; Και πολλά άλλα.
Τι είναι η θρομβοφιλία;
Θρόμβος (θρόμβος) + φίλια (αγάπη) = θρομβοφιλία. Αυτή είναι η αγάπη ενός θρόμβου αίματος ή μάλλον μια αυξημένη τάση θρόμβωσης - ο σχηματισμός θρόμβων αίματος σε δοχεία με διαφορετικές διαμέτρους και εντοπισμό. Η θρομβοφιλία είναι μια διαταραχή στο αιμοστατικό σύστημα.
Η αιμόσταση είναι ένας μηχανισμός που εξασφαλίζει τη σωστή αντίδραση του αίματος σε εξωτερικούς και εσωτερικούς παράγοντες. Το αίμα πρέπει να ρέει γρήγορα μέσα στα δοχεία, χωρίς να παρατείνεται, αλλά όταν είναι απαραίτητο να μειωθεί η ταχύτητα του ρεύματος ή / και να σχηματιστεί θρόμβος, για παράδειγμα, για να "επισκευαστεί" το τραυματισμένο δοχείο, το "σωστό" αίμα πρέπει να το κάνει αυτό. Στη συνέχεια, βεβαιωθείτε ότι ο θρόμβος έκανε τη δουλειά του και δεν χρειάζεται πλέον, διαλύστε το. Και τρέξτε περαιτέρω)
Φυσικά, δεν είναι όλα τόσο απλά και το σύστημα πήξης είναι ο πιο σύνθετος πολυσύνθετος μηχανισμός που έχει τη ρύθμιση διαφορετικών επιπέδων.
Λίγη ιστορία.
1856 - Ο Γερμανός επιστήμονας Rudolf Virkhov αναρωτήθηκε για την παθογένεση του σχηματισμού θρόμβων, πραγματοποίησε αρκετές μελέτες και πειράματα σε σχέση με αυτό και διατύπωσε τον βασικό μηχανισμό σχηματισμού θρόμβων. Στην αναφορά της «τριάδας του Virchow», κάθε ιατρός φοιτητής είναι υποχρεωμένος να αναφέρει - τραυματισμό στο εσωτερικό τοίχωμα του αγγείου, μείωση του ρυθμού ροής αίματος και αύξηση της πήξης του αίματος. Στην πραγματικότητα, ο μεγάλος Virkhov ήταν ο πρώτος που αποφάσισε το αίνιγμα "γιατί το ίδιο αίμα μπορεί να ρέει ελεύθερα ή μπορεί να εμποδίσει το σκάφος".
1990 - Η επιτροπή βρετανικών αιματολογικών προτύπων καθόρισε την έννοια της «θρομβοφιλίας» ως συγγενή ή επίκτητη ανεπάρκεια αιμόστασης, οδηγώντας σε υψηλό βαθμό ευαισθησίας στη θρόμβωση.
1997 - ένας εξαιρετικός αιματολόγος, Α. Vorobyov. περιγράφει το "υπερπηκτικό σύνδρομο", δηλαδή μια ορισμένη κατάσταση του αίματος με αυξημένη προθυμία να πήξει.
Είναι επικίνδυνος ένας θρόμβος αίματος;
Η απάντηση είναι ναι. Με εξαίρεση τη φυσιολογική ανάγκη, η θρόμβωση είναι σίγουρα ένα κακό πράγμα. Επειδή το κλείδωμα κάθε πλοίου είναι επικίνδυνο. Όσο μεγαλύτερο είναι το σκάφος, τόσο μεγαλύτερο είναι, τόσο πιο επικίνδυνες είναι οι επιπλοκές. Το δοχείο δεν θα πρέπει να έχει εμποδίσει τη ροή του αίματος. Αυτό αμέσως ή σταδιακά συνεπάγεται μείωση της παροχής οξυγόνου στους ιστούς (υποξία) και προκαλεί μια σειρά παθολογικών αλλαγών. Μπορεί να είναι αδύνατο και όχι τόσο τρομακτικό όσο περιέγραψα, αλλά μπορεί να είναι πολύ οδυνηρό και μερικές φορές θανατηφόρο. Η θρόμβωση συνεπάγεται σημαντική βλάβη στη λειτουργία ενός οργάνου και ενίοτε στον οργανισμό ως σύνολο. Η θρόμβωση είναι η πνευμονική εμβολή, η καρδιακή ανεπάρκεια (συμπεριλαμβανομένης της οξείας στεφανιαίας), η βλάβη στα πόδια (βαθιά φλεβική θρόμβωση), τα έντερα (μεσεντερικά) κ.λπ.
Πώς σχετίζεται η θρομβοφιλία με την εγκυμοσύνη;
Η εγκυμοσύνη είναι μια ειδική περίοδος δοκιμής που αποκαλύπτει τον φορέα της γενετικής θρομβοφιλίας και οι περισσότερες γυναίκες μαθαίνουν για τον πολυμορφισμό των γονιδίων αιμόστασης για πρώτη φορά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Όσον αφορά τις μαιευτικές επιπλοκές, το πρόβλημα της αυξημένης θρόμβωσης αφορά κυρίως το όργανο που αποτελείται εξ ολοκλήρου από αιμοφόρα αγγεία. Αυτός είναι ο πλακούντας. Πολύ λεπτομερές και με εικόνες - εδώ: Αιμόσταση (συνέχεια): το σύστημα της πήξης του αίματος και της εγκυμοσύνης - ποια είναι η σύνδεση;
Όλες οι γυναίκες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, εμφανίζεται φυσιολογική υπερπηξία, δηλαδή, το αίμα αυξάνει κανονικά την πήξη ελαφρά. Αυτός είναι ένας φυσιολογικός μηχανισμός που αποσκοπεί στην πρόληψη της απώλειας αίματος μετά την ολοκλήρωση της εγκυμοσύνης - κατά τη διάρκεια του τοκετού ή πιθανών παθολογικών εκβάσεων (πρόωρη διακοπή της κύησης, αποκοπή του πλακούντα κ.λπ.).
Αλλά αν μια γυναίκα έχει έναν φορέα με ένα ελαττωματικό γονίδιο αιμόστασης (ή πολλά) τότε, αντίθετα από τον μαθηματικό κανόνα, το μείον έως το μείον θα δώσει ακόμη μεγαλύτερο μείον - αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο θρόμβων αίματος στα αγγεία του πλακούντα, γεγονός που μπορεί να προκαλέσει πολλές επιπλοκές.
Τι είδους θρομβοφιλία υπάρχουν;
Οι θρομβοφιλία διαιρούνται σε κληρονομικές και αποκτημένες, υπάρχουν και μικτά είδη.
Κληρονομική γενετική θρομβοφιλία
Η κληρονομική (γενετική) θρομβοφιλία είναι παραβίαση των ιδιοτήτων του αίματος και της αγγειακής δομής που προκαλούνται από γενετικά ελαττώματα. Η γενετική θρομβοφιλία κληρονομείται από τους γονείς - από έναν ή και τους δύο. Ένα γονίδιο μπορεί να είναι ένα ή περισσότερα. Η μεταφορά μπορεί να εκδηλωθεί στην παιδική ηλικία, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, κατά τη διάρκεια της ζωής ή ποτέ.
Το φάσμα της εφαρμογής της γενετικής θρομβοφιλίας είναι πολύ ευρύ - από το "τίποτα" έως "τα πάντα". Ένα χαρακτηριστικό πολλών παραλλαγών γονιδίων είναι ότι μπορεί να μην εκδηλώνονται για μεγάλο χρονικό διάστημα. Πολλά εξαρτώνται από το πόσα και ποια γονίδια έχουν μεταλλάξεις. Για παράδειγμα, η χειρότερη κατάσταση είναι η κληρονομιά μιας επιλογής και από τους δύο γονείς, οπότε μιλάμε για μια ομόζυγη μετάλλαξη. Ιδανικά για γονίδια, παραλλαγές και μεταλλάξεις - εδώ: Πολυμορφισμός γονιδίων του αιμοστατικού συστήματος: αποκωδικοποίηση της ανάλυσης.
Η αποκτηθείσα (μη γενετική) θρομβοφιλία
Οι αποκτούμενες μορφές θρομβοφιλίας πραγματοποιούνται υπό ορισμένες «ειδικές» συνθήκες. Αυτό συμβαίνει όταν το σώμα περνά δύσκολες στιγμές. πολύ σοβαρές παθολογικές μεταβολές συνεπάγονται "πάνω από" - την αντίδραση του συστήματος πήξης. Για παράδειγμα, οι ογκολογικές παθήσεις που συνοδεύονται από χημειοθεραπεία, εκδηλώνονται μολυσματικές, αυτοάνοσες, αλλεργικές διεργασίες, ασθένειες του ήπατος, νεφρά, καρδιαγγειακές παθολογίες, ασθένειες του συνδετικού ιστού - συστηματικός ερυθηματώδης λύκος, διάφορες αγγειίτιδες κλπ. Σε αυτές τις περιπτώσεις, μπορεί να ξεκινήσει ένας καταρράκτης θρόμβωσης χωρίς φορέα ελαττωματικών αιμοστατικών γονιδίων. Οι παράγοντες που προδιαθέτουν μπορεί να είναι η μακροχρόνια και η παρατεταμένη αφυδάτωση, η σωματική αδράνεια, η παχυσαρκία, η εγκυμοσύνη, η ορμονική θεραπεία κ.λπ.
Η θρομβοφιλία είναι επικίνδυνη επειδή δεν εκδηλώνεται και ο ασθενής μπορεί να μην γνωρίζει την παρουσία παθολογίας μέχρι να εμφανιστεί θρόμβωση. Συχνά ανιχνεύεται τυχαία κατά τη διάρκεια προληπτικής εξέτασης ή διάγνωσης μιας άλλης νόσου. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, ο θεράπων ιατρός μπορεί να δώσει κατευθύνσεις για τον έλεγχο της ανίχνευσης της θρομβοφιλίας, εάν ο ασθενής έχει ενδείξεις αυτής της νόσου.
Οι ενδείξεις για την έρευνα είναι οι ακόλουθοι:
Η θρομβοφιλία είναι ιδιαίτερα επικίνδυνη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, επειδή υπάρχει μεγάλη πιθανότητα επιπλοκών τόσο για τη μητέρα όσο και για το μωρό.
Μερικοί γιατροί συστήνουν ότι οι γυναίκες θα πρέπει να εξετάζονται για θρομβοφιλία η οποία μεταφέρει ένα παιδί ή απλά σχεδιάζει μια εγκυμοσύνη. Άλλοι εμπειρογνώμονες πιστεύουν ότι είναι απαραίτητο μόνο να γίνει μια ανάλυση αν υπάρχουν παράγοντες που προδιαθέτουν.
Σχεδόν κάθε γυναίκα με θρομβοφιλία μπορεί να γεννήσει ένα υγιές παιδί αν τηρεί τη συνταγή του θεράποντος ιατρού. Ο τοκετός περνά φυσικά.
Εξωτερικά σημεία και συμπτώματα της παθολογίας ρεβίθια, οπότε η διάγνωση είναι ένας συνδυασμός εργαστηριακών εξετάσεων. Πρώτα απ 'όλα, ο ασθενής πρέπει να περάσει μια εξέταση αίματος δακτύλων (γενική ανάλυση) για να καθορίσει το επίπεδο των ερυθρών αιμοσφαιρίων και των αιμοπεταλίων. Η αύξηση της συγκέντρωσης αυτών των κυττάρων γίνεται ένδειξη για το δεύτερο μέρος της έρευνας - διεξαγωγή ειδικών δοκιμασιών για τις αποκλίσεις διαφόρων παραγόντων αιμόστασης προκειμένου να προσδιοριστεί η παθολογία.
Η διάγνωση της θρομβοφιλίας περιλαμβάνει τις ακόλουθες εξετάσεις:
Αυτές είναι οι κύριες αναλύσεις που μας επιτρέπουν να κατανοήσουμε σε ποια κατεύθυνση θα προχωρήσουμε περαιτέρω και ποιες άλλες έρευνες θα απαιτηθούν. Μετά την αρχική διάγνωση, πραγματοποιούνται δοκιμές σε συγκεκριμένους δείκτες θρομβοφιλίας, οι οποίοι σας επιτρέπουν να κάνετε τελική διάγνωση και να δώσετε στον ασθενή την κατάλληλη συνταγή για θεραπεία. Η υπηρεσία παρακολούθησης περιλαμβάνει τα ακόλουθα στοιχεία:
Όλες οι αναφερόμενες δοκιμασίες είναι τυποποιημένες μελέτες του συστατικού πήξης και αντιπηκτικής αιμόστασης. Σας επιτρέπουν να προσδιορίσετε την επίκτητη αιμοφιλία. Υπάρχουν ορισμένες ειδικές αναλύσεις που έχουν ανατεθεί για τον εντοπισμό γενετικών μεταλλάξεων στην κληρονομική παθολογία. Η διάγνωση στην περίπτωση αυτή πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας την αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (PCR), αλλά κάθε παράγοντας διερευνάται χωριστά και έχει το δικό του όνομα.
Η ανάλυση της γενετικής θρομβοφιλίας περιλαμβάνει τις ακόλουθες εξετάσεις:
Αυτές οι δοκιμές αποσκοπούν στην αναγνώριση του πολυμορφισμού του γονιδίου. Αυτή είναι μια κατάσταση στην οποία ορισμένα γονίδια εκπροσωπούνται σε διαφορετικές παραλλαγές (αλληλόμορφα), που προκαλούν μια ποικιλία συγκεκριμένων χαρακτηριστικών. Η κληρονομική θρομβοφιλία εμφανίζεται συχνότερα όταν μεταλλάσσονται τα καταχωρημένα γονίδια, αλλά είναι επίσης δυνατή η πολυμορφία του παράγοντα VII και XII, καθώς και μερικά άλλα συστατικά.
Τα αποτελέσματα της δοκιμής υποδεικνύουν την παρουσία ή την απουσία μεταλλάξεων. Κανονικά, ένα υγιές άτομο δεν πρέπει να τα έχει. Μπορεί επίσης να υπάρξει συμπέρασμα σχετικά με την ετερόζυγη μορφή της μετάλλαξης, όταν ένα αλληλόμορφο του γονιδίου είναι εντός της κανονικής περιοχής και ένα άλλο διαγνωσθεί με τη μετάλλαξη και ομόζυγο, δηλαδή την ταυτότητα της μετάλλαξης των αλληλίων.
Θα πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι δεν θα πρέπει πρώτα να μάθουν όλοι οι ασθενείς με θρομβοφιλία τι είναι η θρόμβωση. Ένα άτομο μπορεί να ζήσει όλη του τη ζωή με έναν πολυμορφισμό των γονιδίων και να μην το γνωρίζει, επειδή η ασθένεια δεν εκδηλώνεται ακόμη και υπό την επήρεια προκλητικών παραγόντων. Κάθε κατάσταση είναι ατομική. Ωστόσο, δεν πρέπει να ελπίζουμε για μια περίπτωση, για εργαστηριακή επιβεβαίωση της θρομβοφιλίας, είναι απαραίτητο να ακολουθήσετε όλες τις συστάσεις του γιατρού για να μειώσετε τον κίνδυνο θρόμβων αίματος.
Δεν γνωρίζουν όλοι οι ασθενείς όπου μπορούν να δοκιμαστούν για θρομβοφιλία, αφού λίγοι το έζησαν προσωπικά. Κάθε πόλη έχει τα ιατρικά της ιδρύματα, έτσι δεν μπορείτε να πείτε ακριβώς πού να πάτε. Ωστόσο, σχεδόν παντού υπάρχουν κλινικά και διαγνωστικά κέντρα που προορίζονται άμεσα για εξέταση σε όλες τις πιθανές παθολογίες. Μπορείτε επίσης να επικοινωνήσετε με μια ιδιωτική κλινική εάν παρέχει τέτοιες υπηρεσίες. Σε δημόσιες κλινικές για να περάσει μια τέτοια έρευνα δεν μπορεί.
Το κόστος των υπηρεσιών διαφόρων ιατρικών ιδρυμάτων ποικίλλει ανάλογα με την περιοχή. Το μέσο κόστος ορισμένων δοκιμών: