Καταλαβαίνουμε τι αποτελεί κληρονομική θρομβοφιλία

Η θρομβοφιλία είναι μια ασθένεια του κυκλοφορικού συστήματος στην οποία διαταράσσεται η διαδικασία της πήξης του αίματος, με αποτέλεσμα τον κίνδυνο σχηματισμού θρόμβωσης (θρόμβοι αίματος). Η κληρονομική ή συγγενής θρομβοφιλία κληρονομείται ή εμφανίζεται ανεξάρτητα στο υπόβαθρο της γονιδιακής μετάλλαξης. Εάν ένας ασθενής έχει μια θρομβοφιλία στο υπόβαθρο γενετικών μεταλλάξεων, τότε θα παραμείνει για πάντα στο γονιδίωμα του και θα μετατραπεί σε κληρονομική νόσο.

Αιτίες και παράγοντες κινδύνου

Υπάρχουν δύο κύριες αιτίες κληρονομικής θρομβοφιλίας: αγγειακές παθήσεις, θρόμβωση σε άμεσους συγγενείς και μεταλλάξεις γονιδίων. Οι παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν τις ακόλουθες ασθένειες και παθήσεις:

• Θρομβοκυττάρωση.
• Etitremia.
• Αθηροσκλήρωση.
• Καρδιακές φλέβες.
• Αρτηριακή υπέρταση.
• Εγκυμοσύνη
• Μεταφέρθηκε καρδιακή προσβολή και εγκεφαλικά επεισόδια.
• Χειρουργικές παρεμβάσεις και τραυματισμοί.
• Υπερβολικό βάρος.
• Κάπνισμα καπνού.

ΒΟΗΘΕΙΑ! Η θρομβοφιλία κληρονομικής ετυμολογίας αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης θρομβοφιλίας.

Τύποι και διαφορές

Εκτός από την κληρονομική, υπάρχουν τρεις τύποι θρομβοφιλίας:

• Αιματογόνος: είναι ο πιο επικίνδυνος όλων των τύπων, καθώς προκαλεί την επανεμφάνιση του σχηματισμού θρόμβωσης.
• Αποκτάται: εμφανίζεται όταν προκαλείται βλάβη στα αιμοφόρα αγγεία, ως αποτέλεσμα χειρουργικών επεμβάσεων και άλλων τραυματισμών.
• Εμφανίζεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης: σε εγκύους, ένα πρόσθετο φορτίο πέφτει στο κυκλοφορικό σύστημα, προστίθεται κυκλοφορία αίματος στον πλακούντα. Ως αποτέλεσμα, η πήξη του αίματος αυξάνεται στις γυναίκες, γεγονός που συμβάλλει στη μείωση της απώλειας αίματος κατά τη διάρκεια του τοκετού και άλλων ανωμαλιών. Αλλά αυτός ο μηχανισμός λειτουργεί κανονικά μόνο σε υγιείς ασθενείς. Εάν μια γυναίκα είχε προηγουμένως προβλήματα με τα αιμοφόρα αγγεία και τους θρόμβους αίματος, επιτυγχάνεται διπλή αύξηση στην πήξη του αίματος, που οδηγεί σε αποβολές ή πρόωρη γέννηση.

Μετάλλαξη γονιδίων

Το σύνολο των γονιδίων με τα οποία γεννήθηκαν οι άνθρωποι στον κόσμο δεν είναι σταθερό. Διάφοροι παράγοντες μπορούν να διαταράξουν τις γονιδιακές ενώσεις και να προκαλέσουν αρνητικές απαντήσεις στην ανθρώπινη υγεία, για παράδειγμα, αύξηση πιθανών κληρονομικών ασθενειών. Τα γονίδια μπορούν να μεταλλαχθούν στις ακόλουθες περιπτώσεις:

• Επαφή με ακτινοβολία ή ζωή κοντά σε ατομικά αντικείμενα.
• Χημικές και επιβλαβείς ουσίες. Τρώγοντας ΓΤΟ, καρκινογόνα. Συνεχής επαφή με φυτοφάρμακα, επικίνδυνες χημικές ενώσεις.
• Χτυπήστε στη ζώνη των ατομικών, βόμβες υδρογόνου και χημικών όπλων.

ΒΟΗΘΕΙΑ! Στα σύγχρονα εργαστήρια, μπορείτε να ανακαλύψετε την παρουσία και τον τύπο των γονιδίων που έχουν υποστεί βλάβη, απλά περνώντας την κατάλληλη ανάλυση.

Πολυμορφισμός γονιδίων

Εάν έχετε προβλήματα με τη σύλληψη ή όταν προγραμματίζετε εγκυμοσύνη, είναι απαραίτητο να περάσετε μια ανάλυση για την ανίχνευση του πολυμορφισμού των γονιδίων (αλλαγή). Η εγκυμοσύνη ασκεί πίεση σε όλα τα συστήματα του σώματος και δεν έχει παρακάμψει το κυκλοφορικό σύστημα. Ήδη στα αρχικά στάδια υπάρχει μια αύξηση της πήξης του αίματος, η οποία είναι μια φυσιολογική διαδικασία. Ωστόσο, υπάρχουν μεταλλάξεις γονιδίων που μπορεί να περιπλέξουν την πορεία της εγκυμοσύνης και του τοκετού. Στην μαιευτική πρακτική (κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και του τοκετού), υπάρχουν τέσσερις τύποι γονιδιακών διαταραχών που συμβάλλουν στη θρομβοφιλία:

• Πολυμορφισμός γονιδίων παράγοντα προθρομβίνης FII. Επικίνδυνη για τη στειρότητα, απειλεί τη ζωή του εμβρύου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μπορεί να προκαλέσει υποξία στο έμβρυο κατά τη διάρκεια του τοκετού. Προκαλεί σχηματισμό θρόμβων αίματος, ασθένειες του καρδιακού μυός και των αρτηριών.
• Πολυπμορφία γονιδίου παράγοντα V
• Μεταλλαγή των γονιδίων ΡΑΙ-1.
• Μεταλλαγή των γονιδίων ITGA2, ITGB3. Παράγει ενεργή παραγωγή αιμοπεταλίων, που οδηγεί σε πύκνωση του αίματος και στον κίνδυνο θρόμβων αίματος.

ΒΟΗΘΕΙΑ! Όλα τα παραπάνω γονίδια είναι δείκτες θρομβοφιλίας και χρησιμοποιούνται ενεργά στη διάγνωση αυτής της νόσου.

Μορφές και ομάδες

Υπάρχουν δύο ομάδες. Θρομβοφιλία προκαλούμενη από:

• μεταβολές στη κυτταρική δομή και γενικές ιδιότητες του αίματος (θρομβοκυτταραιμία, ερυθροκύτταρα, πολυκυτταραιμία), παθολογική παραμόρφωση ερυθροκυττάρων, πάχυνση πλάσματος αίματος (μυέλωμα, κρυογλοβουλνημία).
• παραβίαση της γενικής ροής του αίματος, επιδείνωση της πήξης του αίματος (παραπρωτεϊναιμία, υπερδιβρινογένεση). Έλλειψη ή περίσσεια των ακόλουθων συστατικών: αντιθρομβίνη III, πρωτεΐνες C και S, συστατικά του ινωδολυτικού συστήματος.

Συμπτώματα και κλινικές εκδηλώσεις

Η θρομβοφιλία παράγει σπάνια συμπτώματα. Ο λόγος για να συμβουλευτείτε έναν γιατρό μπορεί να χρησιμεύσει ως ένας ήδη σχηματισμένος θρόμβος αίματος, ο οποίος χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα συμπτώματα:

Άννα Πόνιαεβα. Αποφοίτησε από την Ιατρική Ακαδημία του Nizhny Novgorod (2007-2014) και την Κατοικία στην Κλινική Εργαστηριακή Διαγνωστική (2014-2016).

• Οίδημα των άκρων.
• Υπερμεμία.
• Εκφωνημένες φλέβες, κιρσώδεις φλέβες.

Οι κλινικές εκδηλώσεις θρόμβωσης περιλαμβάνουν:

• Μόνιμες αποβολές.
• Υπογονιμότητα
• Καρδιά επιθέσεις έως 25 χρόνια.
• Δύσκολο τοκετό.
• Πνευμονική εμβολή.

Διαγνωστικά και αναλύσεις

Η διάγνωση πραγματοποιείται σε οποιοδήποτε ιατρικό εργαστήριο. Για μια πιο ακριβή διάγνωση, είναι απαραίτητο να διεξαχθεί μια λεπτομερής μελέτη της αιμόστασης και η ταυτοποίηση των γονιδιακών μεταλλάξεων που συμβάλλουν στη θρόμβωση. Η εκτεταμένη μελέτη περιλαμβάνει τις ακόλουθες αναλύσεις:

• Ινογενείς και ινωδόλυση.
• Ενεργοποιημένος χρόνος μερικής θρομβοπλαστίνης (APTT).
• Χρόνος προθρομβίνης (PV).
• Αναλογία προθρομβίνης (PO).
• Δείκτης προθρομβίνης (PI).
• D-διμερή.
• Πρωτείνη C.
• Lupus αντιπηκτικό.
• Οι παράγοντες δραστηριότητας VIII, ix.
• Ο πλήρης αριθμός αίματος (ένας σημαντικός δείκτης - ο αριθμός των αιμοπεταλίων στο αίμα).

Δοκιμές θρομβοφιλίας

Για την ανίχνευση μιας γενετικής προδιάθεσης (HP) για θρόμβωση σε ασθενείς, συνταγογραφούνται εξετάσεις για θρομβοφιλία. Η πρακτική σημασία των εργαστηριακών μεθόδων είναι πολύ σημαντικό - θα σας επιτρέψει να βρείτε τις αιτίες των διαταραχών αιμορραγίας, να προβλέψει την εξέλιξη των θρομβωτικών επιπλοκών και ως εκ τούτου να μειώσει την επίπτωση από τις πιο κοινές ασθένειες, όπως η θρόμβωση, θρομβοφλεβίτιδα, πνευμονική εμβολή, κ.λ.π. Είναι ιδιαίτερα σημαντικό η έγκαιρη ανίχνευση της θρομβοφιλίας στην εγκυμοσύνη.. Γνωρίζοντας τη διάγνωση του ασθενούς, ο γιατρός θα είναι σε θέση να του παρέχει την κατάλληλη ιατρική υποστήριξη μέχρι τη γέννηση.

Αιτίες και συμπτώματα

Η κύρια αιτία της νόσου είναι η έλλειψη ρυθμιστικών μηχανισμών που περιορίζουν τον σχηματισμό θρόμβων αίματος.

Οι θρόμβοι του αίματος σχηματίζονται με πήξη αιμοφόρων αγγείων για την αποκατάσταση κατεστραμμένων ως αποτέλεσμα των βιοχημικών αντιδράσεων μεταξύ των ειδικών κυττάρων (αιμοπετάλια) και πρωτεΐνες (παράγοντες πήξεως) οι οποίες είναι υπεύθυνες για τη ρύθμιση επεξεργάζεται hemorheology και αιμόσταση. Με την αποικοδόμηση αυτών των διαδικασιών, οι θρόμβοι αίματος αρχίζουν να σχηματίζονται χωρίς προφανή λόγο και εμποδίζουν τη ροή του αίματος στους περιβάλλοντες ιστούς. Αυτή η τάση αύξησης των θρόμβων αίματος ονομάζεται αιματογενής θρομβοφιλία.

Εάν ένας ασθενής έχει θρομβοφιλία, οι κλινικές εκδηλώσεις θα εξαρτηθούν από τη θέση των θρόμβων, τον βαθμό κυκλοφορικών διαταραχών, τη συννοσηρότητα, την ηλικία και το φύλο του ασθενούς. Το κύριο σύμπτωμα είναι ο συχνός σχηματισμός θρόμβων αίματος, ο πόνος στην θέση του εντοπισμού τους, η αύξηση του οιδήματος. Η ανάπτυξη της νόσου μπορεί να προκληθεί από γενετικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες, επομένως οι θρομβοφιλικές ανωμαλίες διαιρούνται σε κληρονομικές και αποκτημένες.

Είδη ασθενειών

Κληρονομική θρομβοφιλία

Τα κύρια συμπτώματα είναι η εμφάνιση πολλαπλής θρόμβωσης σε σχετικά νέους ανθρώπους χωρίς εμφανή λόγο. Η κληρονομική θρομβοφιλία προκαλείται από γενετικά ελαττώματα που είναι παρόντα από τη γέννηση. Η μεγαλύτερη προδιάθεση για τη συγγενή μορφή εμφανίζεται όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς ελαττωματικών γονιδίων. Οι πιο συχνές ανωμαλίες είναι οι εξής:

• μια ανεπάρκεια της αντιθρομβίνης ΙΙΙ και της πρωτεΐνης C και S, οι οποίες είναι υπεύθυνες για τον αυξημένο σχηματισμό θρόμβων.
• παράγοντα V Leiden, παρεμποδίζοντας την ελεύθερη ροή του αίματος.

Επιστροφή στον πίνακα περιεχομένων

Η αποκτώμενη θρομβοφιλία

Εμφανίζεται σε μεγαλύτερη ηλικία και εμφανίζεται ως αποτέλεσμα αυτοάνοσων διαταραχών, ορμονικών ανισορροπιών και ασθενειών που οδηγούν σε μείωση της ροής αίματος μέσω των φλεβών και των αρτηριών. Μη φυσιολογική πήξη μπορεί να συμβεί μετά από σοβαρή χειρουργική επέμβαση, καθετηριασμό αγγείων, παρατεταμένη ακινητοποίηση, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και χρήση ορμονικών από του στόματος αντισυλληπτικών.

Πότε χρειάζονται οι δοκιμές;

Η εξέταση και η ανάλυση της γενετικής θρομβοφιλίας πρέπει να γίνεται υπό τέτοιες περιστάσεις όπως:

Εάν η εγκυμοσύνη προχωρήσει με επιπλοκές, τότε η γυναίκα χρειάζεται πρόσθετη εξέταση.

• επαναλαμβανόμενη θρόμβωση.
• μεμονωμένη ή πολλαπλή θρόμβωση σε σχετικά νεαρή ηλικία.
• προγραμματισμός εγκυμοσύνης?
• επιπλοκές που προκύπτουν κατά τη μεταφορά ενός παιδιού.
• ογκολογικές και συστηματικές ασθένειες ·
• συνέπειες πολύπλοκων λειτουργιών, σοβαρές βλάβες, λοιμώξεις.

Επιστροφή στον πίνακα περιεχομένων

Ποιες δοκιμές εκτελούνται;

Για τη μελέτη λαμβάνεται φλεβικό αίμα, το οποίο περιέχει γενετικούς δείκτες θρομβοφιλίας, πληροφορίες για τη σύνθεση, το ιξώδες, την πήξη. Για να γίνει αυτό, ο ασθενής είναι ένα coagulogram - μια βασική εξέταση αίματος για θρομβοφιλία, η οποία επιτρέπει τη διάγνωση προβλημάτων με αιμόσταση και αιμορρολογία. Περιλαμβάνει τον ορισμό παραμέτρων όπως:

• ο χρόνος πήξης του αίματος.
• APTTV;
• δείκτης προθρομβίνης.
• θρομβωμένος χρόνος.
• συγκέντρωση ινωδογόνου.
• ινωδολυτική δραστικότητα.
• ενεργοποιημένος χρόνος επαναπροσδιορισμού.
• η περίοδος λύσης (διάλυσης) του θρόμβου της ευωσφαιρίνης,
• δραστικότητα αντιθρομβίνης.
• παράγοντες πήξης.
• D-διμερή και άλλα

Για τον εντοπισμό μιας γονιδιακής μετάλλαξης, είναι απαραίτητο να εξεταστεί περαιτέρω.

Μια ξεχωριστή εξέταση συνταγογραφείται εάν υπάρχει υπόνοια γενετικής μετάλλαξης για την ανίχνευση του πολυμορφισμού του γονιδίου και για την επιβεβαίωση της έμφυτης ευαισθησίας στην ασθένεια. Για το σκοπό αυτό, απαιτούνται ειδικές αναλύσεις. Ο προσδιορισμός του σχήματος των γενετικών χαρακτηριστικών καθιστά δυνατή την επιλογή τακτικής θεραπείας για ασθενείς που έχουν γονιδιακή μετάλλαξη. Η ανάλυση της κληρονομικής θρομβοφιλίας περιλαμβάνει την ανίχνευση των πιο συχνά κληρονομικών πολυμορφισμών:

• γονίδια πήξης αίματος - F2, παράγοντας V-Leiden, F7, F13 και άλλα.
• μετάλλαξη αντιθρομβίνης 3,
• έλλειψη πρωτεϊνών C και S,
• Γονίδιο MTHFR.
• γονίδιο αναστολέα ενεργοποιητή πλασμινογόνου ΡΑΙ-1 4G / 5G και άλλα.

Οι αναλύσεις μπορούν να γίνουν σε εργαστήρια, όπου υπάρχουν όλες οι προϋποθέσεις για τη μελέτη του υλικού. Σε μεγάλα ιατρικά κέντρα, η παθολογία διαγνωρίζεται χρησιμοποιώντας ένα ειδικό σύστημα δοκιμών "Καρδιογενετική της θρομβοφιλίας". Κατά τη διεξαγωγή δοκιμών ελέγχου συμπεριφοράς εγκυμοσύνης. Η βασική απαίτηση για την προετοιμασία είναι η αποχή από την τροφή για 8 ώρες πριν από την ανάλυση. Μερικές φορές απαιτείται διαφορική διάγνωση για τη διάκριση μιας νόσου από την αιμορροφιλία.

Ανάλυση αποκωδικοποίησης, κανόνες και αποκλίσεις

Ο πολυμορφισμός των γονιδίων δεν αποτελεί απαραίτητο κριτήριο για την ανάπτυξη της νόσου, αλλά προκαλεί μεγαλύτερο κίνδυνο ανάπτυξης, ειδικά όταν εκτίθεται σε διάφορους εξωτερικούς παράγοντες.

Η μελέτη μπορεί να δώσει θετικό αποτέλεσμα.

Ο γονότυπος του πολυμορφισμού σε έναν ασθενή μπορεί να αναπαρασταθεί από τις ακόλουθες επιλογές:

• GG - ο κανόνας;
• A / A - ομόζυγο?
• G / A - ετερόζυγη.

Τα αποτελέσματα της θρομβοφιλίας δείχνουν την παρουσία ή απουσία μιας μετάλλαξης. Μια εξέταση αίματος μπορεί να εμφανίσει τα ακόλουθα αποτελέσματα:

• Οι μεταλλάξεις δεν εντοπίστηκαν.
• Ομοζυγωτικό - υποδεικνύει την παρουσία δύο γονιδίων με τροποποιημένη δομή, έτσι η πιθανότητα εκδήλωσης της ασθένειας είναι υψηλή.
• Ετεροζυγώδες. Αυτό σημαίνει ότι ο ασθενής είναι ο φορέας ενός τροποποιημένου γονιδίου και η πιθανότητα της νόσου είναι χαμηλή.

Η αποκωδικοποίηση της ανάλυσης του πολυμορφισμού του γονιδίου παρουσιάζεται στον πίνακα:

Ανεπιθύμητη έκπληξη από συγγενείς - κληρονομική θρομβοφιλία

Η τάση για θρόμβωση (συχνά φλεβική), η οποία σχετίζεται με γονιδιακά ελαττώματα, ονομάζεται κληρονομική θρομβοφιλία. Εκδηλώνεται από τον παθολογικό σχηματισμό των κυττάρων του αίματος και των παραγόντων πήξης. Οι ασθενείς παρατήρησαν την απόφραξη των θρόμβων αίματος των σκαφών διαφορετικής εντοπισμού. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, τα πρώτα σημάδια της νόσου είναι πιθανά με επιπλοκές όπως η πρόωρη γέννηση.

Διαβάστε σε αυτό το άρθρο.

Παράγοντες κινδύνου για θρομβοφιλία

Σε περίπτωση κληρονομικής προδιάθεσης για αυξημένη πήξη αίματος, παρατηρείται συχνότερα η ανεπάρκεια των πρωτεϊνών S, C και της αντιθρομβίνης 3. Μειώνουν τον σχηματισμό θρόμβων αίματος και συνεπώς, εάν είναι ανεπαρκείς, παρατηρείται επιταχυνόμενο σχηματισμός θρόμβου. Επιπλέον, οι ασθενείς μπορεί να έχουν ανωμαλίες στη δομή του ινωδογόνου, άλλους παράγοντες πήξης.

Πολλές από αυτές τις διαταραχές δεν διαγιγνώσκονται και δεν παρουσιάζουν κλινικά συμπτώματα μέχρι να εμφανιστούν παράγοντες πρόκλησης:

• παρατεταμένη διαμονή σε στατική θέση (ανάπαυση στο κρεβάτι, ακινητοποίηση μετά από τραυματισμό, χειρουργική επέμβαση).
• επαγγελματικές δραστηριότητες που συνδέονται με παρατεταμένη συνεδρίαση ή στέκεται στα πόδια, μεταφορά βάρους.
• καθιστικός τρόπος ζωής.
• παχυσαρκία ·
• εγκυμοσύνη ·
• χειρουργικές παρεμβάσεις, εκτεταμένη βλάβη ιστού σε περίπτωση τραυματισμού, σύνδεση φλεβικού καθετήρα στην κεντρική φλέβα,
• απώλεια υγρών στη θεραπεία των διουρητικών, διάρροια ή έμετος.
• το κάπνισμα;
• κατάχρηση αλκοόλ?
• κακοήθεις όγκους.
• ασθένειες της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων.
• ορμονική αντισύλληψη.

Και εδώ είναι περισσότερα για τη διάγνωση της θρομβοφλεβίτιδας κάτω άκρων.

Τα γονίδια αποτελούν θεμελιώδη παράγοντα κληρονομικής μορφής

Μία γενετικά καθορισμένη μορφή της νόσου συνδέεται συχνότερα με εξασθενημένο σχηματισμό ενός παράγοντα πήξης 5. Ονομάζεται μετάλλαξη Leiden. Όταν αυτός ο παράγοντας ανωμαλίας 5 γίνεται μη ευαίσθητος στην καταστροφή του ενζύμου και παραμένει ενεργός, πράγμα που αυξάνει τον ρυθμό σχηματισμού θρόμβου αίματος. Ο δεύτερος παράγοντας πήξης (προθρομβίνη) παράγεται παρουσία περίσσειας χρωμοσωμικού ελαττώματος, το οποίο μετατοπίζει την ισορροπία προς σχηματισμό θρόμβου.

Η αύξηση της σύνθεσης της ομοκυστεΐνης αμινοξέων είναι επίσης μία από τις παραλλαγές της οικογενής μορφής θρομβοφιλίας. Η υψηλή συγκέντρωση αυτής της ένωσης στο αίμα έχει τραυματική επίδραση στο τοίχωμα του αγγείου, με αποτέλεσμα την εμφάνιση θρόμβου. Η αύξηση της συγκέντρωσης ομοκυστεΐνης θεωρείται ένας από τους δείκτες της νόσου:

• αθηροσκλήρωση;
• μυοκαρδιακή και εγκεφαλική ισχαιμία.
• απαλείφοντας την εντερορτίτιδα.
• φλεβική θρόμβωση.

Οι γονιδιακές διαταραχές μπορούν να εμφανιστούν όχι μόνο στην κληρονομική θρομβοφιλία, αλλά οι μεταλλάξεις μπορούν επίσης να επηρεάσουν τη χρωμοσωμική συσκευή λόγω εξωτερικών παραγόντων:

• ιονίζουσα ακτινοβολία.
• χημική δηλητηρίαση.
• τη μόλυνση των τροφίμων και των υδάτων από φυτοφάρμακα ·
• επαφή με προϊόντα πετρελαίου ·
• χρήση φαρμάκων.
• κατανάλωση τροφής με συντηρητικά και βαφές, γενετικά τροποποιημένα προϊόντα.

Κληρονομική θρομβοφιλία

Ενδείξεις για τον προσδιορισμό των παραγόντων πήξης και της ταυτόχρονης θρομβοφιλίας των βιοχημικών παραμέτρων μπορεί να απαιτούνται στις ακόλουθες περιπτώσεις:

• ασθένειες της καρδιάς και τα αιμοφόρα αγγεία σε στενούς συγγενείς (συχνή θρόμβωση ή θρομβοεμβολή των φλεβικών αγγείων, εγκεφαλικά επεισόδια ή καρδιακά επεισόδια στη μέση ηλικία).
• φλεβική θρόμβωση, ιδιαίτερα επαναλαμβανόμενη. Μεταλλάξεις γονιδίων αιμόστασης
• η χρήση αντισυλληπτικών χάπια ή ορμονών για θεραπεία σε γυναίκες που έχουν υποστεί φλεβική θρόμβωση ή έχουν κληρονομική θρομβοφιλία στην οικογένεια.
• προηγούμενη αυθόρμητη έκτρωση, ανεπάρκεια κυκλοφορίας του πλακούντα, φλεβική θρόμβωση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή αμέσως μετά τον τοκετό.
• προγραμματισμός εγκυμοσύνης παρουσία επιβαρυνμένης κληρονομικότητας για θρομβοφιλία.
• πριν από εκτεταμένες λειτουργίες.
• με υποδυμναμία.
• επαγγελματικά στατικά φορτία (εργασία γραφείου, ανάγκη για βάρη μεγάλης διάρκειας ή ανύψωσης) ·
• κακοήθη νεοπλάσματα.

Δοκιμή αίματος

Προκειμένου να προσδιοριστεί ο αυξημένος κίνδυνος θρόμβων αίματος, στους ασθενείς παρέχεται εκτεταμένη εξέταση αίματος, η οποία περιλαμβάνει τον ορισμό:

• προθρομβίνη και διεθνώς ομαλοποιημένη θεραπεία (σημαντική για την αντιπηκτική αγωγή).
• το επίπεδο του D-διμερούς (αντανακλά την κατάσταση της πήξης και τη δραστηριότητα του αντιπηκτικού συστήματος). Βιοχημικές εξετάσεις αίματος
• (που μιμείται τον σχηματισμό θρόμβου αίματος στο εργαστήριο, εξαρτάται από την παρουσία παραγόντων πλάσματος και ουσιών που παρεμποδίζουν το σχηματισμό θρόμβων αίματος).
• ινωδογόνο (μετατρέπεται σε νημάτια ινώδους, τα οποία υφαίνονται σε ένα πλέγμα για την αντοχή ενός θρόμβου αίματος).
• Αντιθρομβίνη 3 (διατηρεί το αίμα σε υγρή κατάσταση).
• ο χρόνος θρομβίνης (αντανακλά τον ρυθμό σχηματισμού ινώδους από ινωδογόνο).
• λιπίδια αίματος - τριγλυκερίδια, ολική χοληστερόλη και τα κλάσματά της (για την ανίχνευση του αντιφωσφολιπιδικού συνδρόμου).
• ομοκυστεΐνη.

Μαρκαδόροι

Για να μελετηθεί η γενετική ευαισθησία στην θρομβοφιλία, διεξάγεται ανάλυση του φλεβικού αίματος και απόξεση του επιθηλίου του στοματικού βλεννογόνου. Τα δεδομένα που λαμβάνονται αντανακλούν την αναγνωρισμένη μετάλλαξη και την γονιδιακή ποικιλομορφία (πολυμορφισμό). Αυτές οι ανωμαλίες μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο θρόμβων αίματος υπό δυσμενείς συνθήκες. Εξερευνήστε διάφορα γονίδια:

• παράγοντες πήξης - προθρομβίνη (F2), πέμπτο, έβδομο, δέκατο τρίτο (F13A1), ινωδογόνο (FGB).
• ανταγωνιστής ενεργοποιητή πλασμινογόνου ΡΑΙ-1 (serpin);
• υποδοχείς αιμοπεταλίων για κολλαγόνο ITGA2 ή ITGB3 (ιντεγκρίνη άλφα και βήτα).

Κληρονομική θρομβοφιλία και εγκυμοσύνη

Όταν εντοπίζονται μεταλλάξεις στα γονίδια κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ο κίνδυνος θρόμβων αίματος αυξάνεται. Αυτό είναι επικίνδυνο για τη μεταφορά ενός παιδιού, δεδομένου ότι οι γυναίκες κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου έχουν μια φυσιολογική αύξηση του συστήματος πήξης για την προστασία του σώματος από την απώλεια αίματος κατά τη διάρκεια του τοκετού. Επομένως, όταν οι γενετικές ανωμαλίες συχνά αποφράσσονται από πλακούντα αγγεία, γεγονός που οδηγεί σε δυσμενείς επιπτώσεις:

• αποβολών στα αρχικά στάδια.
• πρόωρη παράδοση.
• έλλειψη ροής αίματος στο έμβρυο.
• η καθυστέρηση στην ανάπτυξη οργάνων σε ένα παιδί ·
• απολέπιση του πλακούντα.
• φλεβική θρόμβωση και διαταραχές εγκεφαλικής κυκλοφορίας στην μέλλουσα μητέρα.
• συνηθισμένη αποβολή.

Θεραπεία για την κληρονομική θρομβοφιλία

Εάν εντοπιστεί κάποια ασθένεια, συνιστάται πρώτα απ 'όλα να τηρείτε τους ακόλουθους κανόνες:

• να εξαλείψει μια μακρά διαμονή σε μια σταθερή θέση (για παύση για εύκολη προθέρμανση), άρση βαρών?
• να ασκούν θεραπευτικές ασκήσεις, κολύμπι?
• να φορούν καλσόν συμπίεσης, κάλτσες (ειδικά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και κατά τη διάρκεια του τοκετού).
• διεξάγουν αυτο-μασάζ με την εφαρμογή των βενζοτονικών πηκτών (Troxevasin, Venoruton, Gepatrombin).
• να οικοδομήσουμε μια δίαιτα.

Για τη φαρμακευτική θεραπεία της θρομβοφιλίας χρησιμοποιήστε:

• αντιπηκτικά - Ηπαρίνη, Clexane, Fraxiparin, Βαρφαρίνη, Sincumar.
• αντι-αιμοπεταλιακοί παράγοντες (Tiklid, ακετυλοσαλικυλικό οξύ, Dipyridamole, Wessel Due F).
• βενζοτονικά - Detraleks, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Escuzan, Vazoket.

Διατροφή με τάση θρόμβωσης

Τα τρόφιμα θα πρέπει να αποκλειστούν εντελώς προϊόντα που αυξάνουν το ιξώδες του αίματος. Αυτά περιλαμβάνουν:

• λιπαρά κρέατα, παραπροϊόντα σφαγίων, λαρδί, ζωμός, ζελέ κρέας ·
• καφέ, μαύρο τσάι, σοκολάτα?
• σκληρό τυρί, πλήρες γάλα,
• σπανάκι και φύλλα σέλινου.
• όλα τα πικάντικα και λιπαρά τρόφιμα?
• ημικατεργασμένα προϊόντα, κονσερβοποιημένα τρόφιμα.

Για να διαλυθεί το αίμα στο μενού θα πρέπει να υπάρχει:

• χυμό βακκίνιου, βακκίνιου ή ζιρκονίου.
• συμπιέζεται με αρωνία, δαμάσκηνα, αποξηραμένα βερίκοκα.
• θάμνος θάλασσας, μύδια, γαρίδες ·
• τζίντζερ;
• χυμό ροδιού?
• φλούδες από φαγόπυρο, κριθάρι και πλιγούρι βρώμης ·
• ημερομηνίες

Διαλυτικά αίματος

Η κληρονομική θρομβοφιλία εκδηλώνεται σε περιπτώσεις όπου το σώμα έχει ελαττώματα στα γονίδια που εμπλέκονται στο σχηματισμό παραγόντων πήξης ή σε ουσίες με αντιπηκτική δράση. Σημάδια της νόσου είναι επαναλαμβανόμενες παρεμπόδισεις των φλεβικών αγγείων. Αυτή η παθολογία είναι ιδιαίτερα επικίνδυνη για τις εγκύους λόγω του αυξημένου κινδύνου πρόωρης γέννησης και εξασθενημένης εμβρυϊκής ανάπτυξης.

Και εδώ περισσότερο για την πρόληψη της θρόμβωσης των φλεβών και των αγγείων των κάτω άκρων.

Τα άτομα που ανήκουν σε ομάδες κινδύνου συνιστώνται να υποβάλλονται σε εξέταση, συμπεριλαμβανομένου του λιπιδιογραφήματος και της πήξης, καθώς και δοκιμασίες για δείκτες γενετικής θρομβοφιλίας. Για τη θεραπεία και την πρόληψη των επιπλοκών, συνιστώνται η δοσολογική φυσική δραστηριότητα, η φαρμακευτική αγωγή και η αντιθρομβωτική διατροφή.

Χρήσιμο βίντεο

Κοιτάξτε το βίντεο σχετικά με τη θρομβοφιλία και την εγκυμοσύνη:

Ένας μάλλον σημαντικός δείκτης αίματος είναι ο αιματοκρίτης, ο ρυθμός του οποίου διαφέρει σε παιδιά και ενήλικες, σε γυναίκες σε φυσιολογική κατάσταση και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, καθώς και σε άνδρες. Πώς να κάνετε την ανάλυση; Τι πρέπει να ξέρετε;

Ένας αποσπασμένος θρόμβος φέρνει μια θανατηφόρα απειλή για ένα άτομο. Η πρόληψη της θρόμβωσης των φλεβών και των αιμοφόρων αγγείων μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο μοιραίας απειλής. Πώς να αποφύγετε τη θρόμβωση; Ποιες είναι οι αποτελεσματικότερες λύσεις κατά της;

Πόσιμο τριαντάφυλλο για τα αιμοφόρα αγγεία, η καρδιακή ενίσχυση είναι πολύ χρήσιμη. Βοηθά επίσης ενεργά τα εγκεφαλικά αγγεία, μειώνοντας έτσι τον κίνδυνο ανάπτυξης πολλών επικίνδυνων παθολογιών.

Σε πολλές περιπτώσεις, για παράδειγμα, με θρομβοφιλία, η οξυγονοθεραπεία είναι απαραίτητη στο σπίτι. Στο σπίτι μπορείτε να περάσετε μακροχρόνια θεραπεία με τη βοήθεια ειδικών συσκευών. Ωστόσο, πριν αξίζει να γνωρίζετε τις ενδείξεις, τις αντενδείξεις και τις πιθανές επιπλοκές από αυτές τις θεραπείες.

Προβλεπόμενη για την πρόληψη του σχηματισμού θρόμβων αίματος φάρμακο Sincumar, η εφαρμογή θα πρέπει να είναι υπό την επίβλεψη του γιατρού. Οι αντενδείξεις στα χάπια περιλαμβάνουν την εγκυμοσύνη. Επιλέγοντας ποιο είναι καλύτερο - Warfarin ή Sincumar, το πλεονέκτημα δίνεται στον πρώτο.

Ο κάθε γιατρός δεν θα απαντήσει με ευκολία πώς να διακρίνει μεταξύ θρόμβωσης και θρομβοφλεβίτιδας, φλεβοθρόμβωσης. Ποια είναι η θεμελιώδης διαφορά; Ποιος γιατρός θα επικοινωνήσει;

Ο εξαιρετικά επικίνδυνος πλωτός θρόμβος διαφέρει επειδή δεν παρακάνω στον τοίχο, αλλά επιπλέει ελεύθερα μέσα από τις φλέβες της κατώτερης κοίλης φλέβας, στην καρδιά. Η αναγέννηση μπορεί να χρησιμοποιηθεί για θεραπεία.

Η πρωτεΐνη προσδιορίζεται στο αίμα όταν υποψιάζονται πολλές παθολογίες, συμπεριλαμβανομένης της ογκολογίας. Η ανάλυση βοηθά στον προσδιορισμό του ποσοστού, των αυξημένων ποσοστών αντιδραστικών και πρωτεϊνών s. Είναι απαραίτητο να κατανοήσουμε τις τιμές: αίμα για ηωσινοφιλική κατιονική πρωτεΐνη, σύνολο. Είναι το πάχος του αίματος ή όχι;

Ο χρόνος προθρομβίνης προσδιορίζεται για ανάλυση του συστήματος πήξης πλάσματος. Αυτό βοηθά στον εντοπισμό της πιθανότητας θρόμβων αίματος. Για παράδειγμα, η ανάλυση Kvik λαμβάνεται από γυναίκες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ποιος είναι ο δείκτης τιμών; Τι, εάν ανυψωθεί, χαμηλώσει;

Κέντρο Ανοσολογίας και Αναπαραγωγής

Ειδικό Ακαδημαϊκό Κλινικό Κέντρο

Γενετική (κληρονομική) θρομβοφιλία ως μία από τις αιτίες της αποβολής

Γενετική (κληρονομική) θρομβοφιλία ως μία από τις αιτίες της αποβολής

Στο έργο τους, οι μαιευτήρες και οι γυναικολόγοι του CIR απαντούν συνεχώς σε ερωτήσεις: τι είναι η θρομβοφιλία; Τι είναι η γενετική θρομβοφιλία; Ποια ανάλυση της θρομβοφιλίας πρέπει να ληφθεί για την εξάλειψη των κληρονομικών παραγόντων; Πώς σχετίζονται η θρομβοφιλία, η εγκυμοσύνη και ο πολυμορφισμός; Και πολλά άλλα.

Τι είναι η θρομβοφιλία;
Θρόμβος (θρόμβος) + φίλια (αγάπη) = θρομβοφιλία. Αυτή είναι η αγάπη ενός θρόμβου αίματος ή μάλλον μια αυξημένη τάση θρόμβωσης - ο σχηματισμός θρόμβων αίματος σε δοχεία με διαφορετικές διαμέτρους και εντοπισμό. Η θρομβοφιλία είναι μια διαταραχή στο αιμοστατικό σύστημα.
Η αιμόσταση είναι ένας μηχανισμός που εξασφαλίζει τη σωστή αντίδραση του αίματος σε εξωτερικούς και εσωτερικούς παράγοντες. Το αίμα πρέπει να ρέει γρήγορα μέσα στα δοχεία, χωρίς να παρατείνεται, αλλά όταν είναι απαραίτητο να μειωθεί η ταχύτητα του ρεύματος ή / και να σχηματιστεί θρόμβος, για παράδειγμα, για να "επισκευαστεί" το τραυματισμένο δοχείο, το "σωστό" αίμα πρέπει να το κάνει αυτό. Στη συνέχεια, βεβαιωθείτε ότι ο θρόμβος έκανε τη δουλειά του και δεν χρειάζεται πλέον, διαλύστε το. Και τρέξτε περαιτέρω)
Φυσικά, δεν είναι όλα τόσο απλά και το σύστημα πήξης είναι ο πιο σύνθετος πολυσύνθετος μηχανισμός που έχει τη ρύθμιση διαφορετικών επιπέδων.

Λίγη ιστορία.
1856 - Ο Γερμανός επιστήμονας Rudolf Virkhov αναρωτήθηκε για την παθογένεση του σχηματισμού θρόμβων, πραγματοποίησε αρκετές μελέτες και πειράματα σε σχέση με αυτό και διατύπωσε τον βασικό μηχανισμό σχηματισμού θρόμβων. Στην αναφορά της «τριάδας του Virchow», κάθε ιατρός φοιτητής είναι υποχρεωμένος να αναφέρει - τραυματισμό στο εσωτερικό τοίχωμα του αγγείου, μείωση του ρυθμού ροής αίματος και αύξηση της πήξης του αίματος. Στην πραγματικότητα, ο μεγάλος Virkhov ήταν ο πρώτος που αποφάσισε το αίνιγμα "γιατί το ίδιο αίμα μπορεί να ρέει ελεύθερα ή μπορεί να εμποδίσει το σκάφος".
1990 - Η επιτροπή βρετανικών αιματολογικών προτύπων καθόρισε την έννοια της «θρομβοφιλίας» ως συγγενή ή επίκτητη ανεπάρκεια αιμόστασης, οδηγώντας σε υψηλό βαθμό ευαισθησίας στη θρόμβωση.
1997 - ένας εξαιρετικός αιματολόγος, Α. Vorobyov. περιγράφει το "υπερπηκτικό σύνδρομο", δηλαδή μια ορισμένη κατάσταση του αίματος με αυξημένη προθυμία να πήξει.

Είναι επικίνδυνος ένας θρόμβος αίματος;
Η απάντηση είναι ναι. Με εξαίρεση τη φυσιολογική ανάγκη, η θρόμβωση είναι σίγουρα ένα κακό πράγμα. Επειδή το κλείδωμα κάθε πλοίου είναι επικίνδυνο. Όσο μεγαλύτερο είναι το σκάφος, τόσο μεγαλύτερο είναι, τόσο πιο επικίνδυνες είναι οι επιπλοκές. Το δοχείο δεν θα πρέπει να έχει εμποδίσει τη ροή του αίματος. Αυτό αμέσως ή σταδιακά συνεπάγεται μείωση της παροχής οξυγόνου στους ιστούς (υποξία) και προκαλεί μια σειρά παθολογικών αλλαγών. Μπορεί να είναι αδύνατο και όχι τόσο τρομακτικό όσο περιέγραψα, αλλά μπορεί να είναι πολύ οδυνηρό και μερικές φορές θανατηφόρο. Η θρόμβωση συνεπάγεται σημαντική βλάβη στη λειτουργία ενός οργάνου και ενίοτε στον οργανισμό ως σύνολο. Η θρόμβωση είναι η πνευμονική εμβολή, η καρδιακή ανεπάρκεια (συμπεριλαμβανομένης της οξείας στεφανιαίας), η βλάβη στα πόδια (βαθιά φλεβική θρόμβωση), τα έντερα (μεσεντερικά) κ.λπ.

Πώς σχετίζεται η θρομβοφιλία με την εγκυμοσύνη;
Η εγκυμοσύνη είναι μια ειδική περίοδος δοκιμής που αποκαλύπτει τον φορέα της γενετικής θρομβοφιλίας και οι περισσότερες γυναίκες μαθαίνουν για τον πολυμορφισμό των γονιδίων αιμόστασης για πρώτη φορά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Όσον αφορά τις μαιευτικές επιπλοκές, το πρόβλημα της αυξημένης θρόμβωσης αφορά κυρίως το όργανο που αποτελείται εξ ολοκλήρου από αιμοφόρα αγγεία. Αυτός είναι ο πλακούντας. Πολύ λεπτομερές και με εικόνες - εδώ: Αιμόσταση (συνέχεια): το σύστημα της πήξης του αίματος και της εγκυμοσύνης - ποια είναι η σύνδεση;
Όλες οι γυναίκες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, εμφανίζεται φυσιολογική υπερπηξία, δηλαδή, το αίμα αυξάνει κανονικά την πήξη ελαφρά. Αυτός είναι ένας φυσιολογικός μηχανισμός που αποσκοπεί στην πρόληψη της απώλειας αίματος μετά την ολοκλήρωση της εγκυμοσύνης - κατά τη διάρκεια του τοκετού ή πιθανών παθολογικών εκβάσεων (πρόωρη διακοπή της κύησης, αποκοπή του πλακούντα κ.λπ.).
Αλλά αν μια γυναίκα έχει έναν φορέα με ένα ελαττωματικό γονίδιο αιμόστασης (ή πολλά) τότε, αντίθετα από τον μαθηματικό κανόνα, το μείον έως το μείον θα δώσει ακόμη μεγαλύτερο μείον - αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο θρόμβων αίματος στα αγγεία του πλακούντα, γεγονός που μπορεί να προκαλέσει πολλές επιπλοκές.

Τι είδους θρομβοφιλία υπάρχουν;
Οι θρομβοφιλία διαιρούνται σε κληρονομικές και αποκτημένες, υπάρχουν και μικτά είδη.

Κληρονομική γενετική θρομβοφιλία
Η κληρονομική (γενετική) θρομβοφιλία είναι παραβίαση των ιδιοτήτων του αίματος και της αγγειακής δομής που προκαλούνται από γενετικά ελαττώματα. Η γενετική θρομβοφιλία κληρονομείται από τους γονείς - από έναν ή και τους δύο. Ένα γονίδιο μπορεί να είναι ένα ή περισσότερα. Η μεταφορά μπορεί να εκδηλωθεί στην παιδική ηλικία, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, κατά τη διάρκεια της ζωής ή ποτέ.
Το φάσμα της εφαρμογής της γενετικής θρομβοφιλίας είναι πολύ ευρύ - από το "τίποτα" έως "τα πάντα". Ένα χαρακτηριστικό πολλών παραλλαγών γονιδίων είναι ότι μπορεί να μην εκδηλώνονται για μεγάλο χρονικό διάστημα. Πολλά εξαρτώνται από το πόσα και ποια γονίδια έχουν μεταλλάξεις. Για παράδειγμα, η χειρότερη κατάσταση είναι η κληρονομιά μιας επιλογής και από τους δύο γονείς, οπότε μιλάμε για μια ομόζυγη μετάλλαξη. Ιδανικά για γονίδια, παραλλαγές και μεταλλάξεις - εδώ: Πολυμορφισμός γονιδίων του αιμοστατικού συστήματος: αποκωδικοποίηση της ανάλυσης.

Η αποκτηθείσα (μη γενετική) θρομβοφιλία
Οι αποκτούμενες μορφές θρομβοφιλίας πραγματοποιούνται υπό ορισμένες «ειδικές» συνθήκες. Αυτό συμβαίνει όταν το σώμα περνά δύσκολες στιγμές. πολύ σοβαρές παθολογικές μεταβολές συνεπάγονται "πάνω από" - την αντίδραση του συστήματος πήξης. Για παράδειγμα, οι ογκολογικές παθήσεις που συνοδεύονται από χημειοθεραπεία, εκδηλώνονται μολυσματικές, αυτοάνοσες, αλλεργικές διεργασίες, ασθένειες του ήπατος, νεφρά, καρδιαγγειακές παθολογίες, ασθένειες του συνδετικού ιστού - συστηματικός ερυθηματώδης λύκος, διάφορες αγγειίτιδες κλπ. Σε αυτές τις περιπτώσεις, μπορεί να ξεκινήσει ένας καταρράκτης θρόμβωσης χωρίς φορέα ελαττωματικών αιμοστατικών γονιδίων. Οι παράγοντες που προδιαθέτουν μπορεί να είναι η μακροχρόνια και η παρατεταμένη αφυδάτωση, η σωματική αδράνεια, η παχυσαρκία, η εγκυμοσύνη, η ορμονική θεραπεία κ.λπ.

Γενετική θρομβοφιλία: διάγνωση, θεραπεία και κίνδυνος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Γενετική θρομβοφιλία είναι μια κληρονομική χρόνια κατάσταση του σώματος, στην οποία για ένα μεγάλο χρονικό διάστημα (μήνες, χρόνια, ή δια βίου) υπάρχει μια τάση για το σχηματισμό θρόμβων (θρόμβων αίματος), ή με την εξάπλωση του θρόμβου πολύ πέρα ​​από τη βλάβη.

Η έννοια της «θρομβοφιλίας» συνήθως υποδηλώνει μια γενετικά καθορισμένη κατάσταση, αλλά η ύπαρξη κεκτημένων συνθηκών αυξημένης τάσης σχηματισμού θρόμβων αίματος συχνά παραπλανά τους ανθρώπους.

Αυτά τα κράτη δεν ισχύουν για αυτήν την έννοια. Είναι αδύνατο να τεθεί ένα ισότιμο σημάδι μεταξύ της θρομβοφιλίας και της θρόμβωσης, αφού η γενετική προδιάθεση για τη θρομβοφιλία δεν πραγματοποιείται απαραίτητα με τη μορφή θρόμβωσης.

Εκδηλώσεις θρομβοφιλίας που σχετίζονται με το σχηματισμό θρόμβων αίματος. Αυτό συμβαίνει λόγω αλλαγής της σχέσης μεταξύ παράγοντα πήξης και αντιπηκτικών του κυκλοφορικού συστήματος.

Στην κανονική διαδικασία πήξης του αίματος, η οποία είναι απαραίτητη για να σταματήσει η αιμορραγία, σχηματίζεται θρόμβος αίματος, ο οποίος κλείνει το αγγείο στο σημείο της βλάβης. Ορισμένες δραστικές ουσίες, οι αποκαλούμενοι παράγοντες πήξης, είναι υπεύθυνοι για την εφαρμογή της διαδικασίας σχηματισμού θρόμβων.

Υπάρχουν αντιπηκτικά που εμποδίζουν την υπερβολική πήξη του αίματος.

Δηλαδή, υπάρχει είτε μείωση στον αριθμό των αντιπηκτικών παραγόντων είτε αύξηση του αριθμού των παραγόντων πήξης. Αυτή είναι η αιτία του σχηματισμού θρόμβων αίματος που παραβιάζουν την παροχή αίματος σε ιστούς και όργανα.

Γενετικοί παράγοντες θρομβοφιλίας

Η γενετική θρομβοφιλία οφείλεται στην κληρονομική προδιάθεση ενός ατόμου.

Επομένως, δεν υπάρχουν ειδικοί λόγοι που να προκαλούν αυτή την κατάσταση. Υπάρχουν μόνο μερικοί παράγοντες κινδύνου που μπορούν να προκαλέσουν την ανάπτυξη αυτής της κατάστασης.

Η θρομβοφιλία πιστεύεται ότι εμφανίζεται πιο συχνά:

• σε αρσενικά.
• σε άτομα άνω των 60 ετών.
• σε άτομα των οποίων οι συγγενείς υπέφεραν από θρομβοφιλία.
• σε έγκυες γυναίκες, σε γυναίκες που χρησιμοποιούν από του στόματος αντισυλληπτικά.
• σε άτομα με παθολογία του καρκίνου, με αυτοάνοσες και μεταβολικές ασθένειες.
• σε άτομα που έχουν πρόσφατα υποστεί σοβαρές λοιμώξεις, τραυματισμούς και χειρουργικές επεμβάσεις.

Ταξινόμηση ασθενειών

Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι θρομβοφιλίας:

1. Συγγενής (κληρονομική, πρωτογενής) θρομβοφιλία.
2. Αποκτημένη θρομβοφιλία.

Ο πρώτος τύπος θρομβοφιλίας προκαλείται από ανωμαλίες στα γονίδια που φέρουν πληροφορίες σχετικά με τις πρωτεΐνες που εμπλέκονται στην πήξη του αίματος.

Μεταξύ αυτών, τα πιο συνηθισμένα είναι:

• έλλειψη πρωτεϊνών C και S,
• ανεπάρκεια αντιθρομβίνης III.
• ανωμαλία του παράγοντα πήξης V (μετάλλαξη Leiden).
• ανωμαλία της προθρομβίνης G 202110Α.

Όλες αυτές οι συγγενείς διαταραχές οδηγούν σε εξασθενημένη πήξη του αίματος.

Πρέπει να το ξέρετε πριν κάνετε υπερηχογράφημα των φλεβών των κάτω άκρων - ενδείξεις και αντενδείξεις, πλεονεκτήματα και μειονεκτήματα, αποκωδικοποίηση των αποτελεσμάτων.

Μπορείτε να μάθετε ποια ιατρική αιτιολόγηση για τη σκληροθεραπεία των αιμορροΐδων είναι δυνατή μετά τη μελέτη της έρευνάς μας σε αυτό το θέμα.

Ο δεύτερος τύπος θρομβοφιλίας συμβαίνει λόγω άλλων ασθενειών ή φαρμάκων. Αυτά περιλαμβάνουν:

1. Αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο. Χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό περίσσειας αντισωμάτων που καταστρέφουν φωσφολιπίδια. Τα φωσφολιπίδια είναι σημαντικά συστατικά των μεμβρανών των νευρικών κυττάρων, των αγγειακών κυττάρων τοιχώματος και των αιμοπεταλίων. Όταν καταστρέφονται αυτά τα κύτταρα, απελευθερώνονται δραστικές ουσίες που διαταράσσουν την κανονική αλληλεπίδραση μεταξύ των συστημάτων πήξης και αντιπηκτικής λειτουργίας του αίματος. Ως αποτέλεσμα, η πήξη αυξάνεται και η τάση για θρόμβωση αυξάνεται.
2. Μυελοπολλαπλασιαστικές ασθένειες. Αυτές οι ασθένειες χαρακτηρίζονται από την παραγωγή πλεοναζόντων κυττάρων αίματος μυελού των οστών. Σε σχέση με αυτό, το ιξώδες του αίματος αυξάνει και η ροή του αίματος διαταράσσεται στα αγγεία. Συμβάλλει επίσης στην αύξηση της θρόμβωσης.
3. Ανεπάρκεια της αντιθρομβίνης III. Χαρακτηρίζεται από παραβίαση της σύνθεσης αυτού του παράγοντα ή της υπερβολικής καταστροφής του.
4. Ασθένειες που συνοδεύονται από αγγειακή βλάβη. Για παράδειγμα, είναι γνωστό ότι στον σακχαρώδη διαβήτη, το επίπεδο της ορμόνης ινσουλίνης, το οποίο χρησιμοποιεί γλυκόζη, μειώνεται, με αποτέλεσμα την εμφάνιση αύξησης του επιπέδου γλυκόζης στο αίμα. Και η γλυκόζη έχει τοξική επίδραση στα κύτταρα των αγγειακών τοιχωμάτων. Η βλάβη στα κύτταρα του αγγειακού τοιχώματος με τη σειρά του προκαλεί την απελευθέρωση των παραγόντων πήξης, την εξασθένιση της ροής του αίματος και τον υπερβολικό σχηματισμό θρόμβων.

Κλινικές εκδηλώσεις

Συχνά, τα άτομα με θρομβοφιλία δεν κάνουν οποιεσδήποτε καταγγελίες και δεν παρατηρούν καμία αλλαγή στην κατάσταση της υγείας τους.

Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι για αυτή την παθολογία χαρακτηρίζεται από μακρά πορεία και ομαλή ανάπτυξη κλινικών εκδηλώσεων.

Μερικές φορές η γενετική θρομβοφιλία εκδηλώνει τα συμπτώματά της αρκετά χρόνια μετά την ταυτοποίηση των γενετικών δεικτών θρομβοφιλίας.

Μόνο με το σχηματισμό θρόμβου αίματος σε ασθενείς εμφανίζονται κλινικά συμπτώματα. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων καθορίζεται από τον εντοπισμό του θρόμβου και τον βαθμό απόφραξης του αυλού του αγγείου:

1. Εάν εμφανιστούν θρόμβοι αίματος στα αγγεία της αρτηριακής κλίνης, μπορεί να εμφανιστεί αρτηριακή θρόμβωση. Σε αυτό το πλαίσιο, είναι δυνατή η ανάπτυξη ισχαιμικού εγκεφαλικού επεισοδίου και προσβολών οξείας στεφανιαίας ανεπάρκειας στους νέους. Στην περίπτωση του σχηματισμού θρόμβου αίματος στα αγγεία του πλακούντα, είναι πιθανές οι αποβολές και ο εμβρυϊκός θάνατος στη μήτρα.
2. Όταν φλεβική θρόμβωση των κάτω άκρων εμφανίζεται ένα ευρύ φάσμα κλινικών εκδηλώσεων. Υπάρχει ένα αίσθημα βαρύτητας στα πόδια, πυκνωτικός πόνος στο κάτω μέρος του ποδιού, έντονο οίδημα των κάτω άκρων και τροφικές αλλαγές στο δέρμα.
3. Με τον εντοπισμό του θρόμβου στα μεσεντερικά αγγεία, εμφανίζεται οξύς πόνος στο μαχαίρι, ναυτία, εμετός και εξασθένηση του κόπρανα.
4. Η θρόμβωση των ηπατικών φλεβών χαρακτηρίζεται από έντονο πόνο στην επιγαστρική περιοχή, ανεξέλεγκτο εμετό, οίδημα των κάτω άκρων και αύξηση της κοιλίας.

Κάνοντας μια διάγνωση

Μια δοκιμή αίματος για γενετική θρομβοφιλία είναι η κύρια διαγνωστική μέθοδος.

Μια εξέταση αίματος για θρομβοφιλία εμφανίζεται σε δύο στάδια:

• στο πρώτο στάδιο, η παθολογία ανιχνεύεται σε έναν συγκεκριμένο σύνδεσμο στο σύστημα πήξης του αίματος χρησιμοποιώντας μη ειδικές εξετάσεις αίματος.
• στο δεύτερο στάδιο, η παθολογία διαφοροποιείται και προσδιορίζεται χρησιμοποιώντας ειδικές αναλύσεις.

Στη γενική ανάλυση του αίματος στη θρομβοφιλία, παρατηρείται αύξηση στον αριθμό των ερυθροκυττάρων και των αιμοπεταλίων, ο λόγος του όγκου των ερυθροκυττάρων προς τον ολικό όγκο αίματος αυξάνεται.

Προσδιορίστε το επίπεδο του D-διμερούς στο αίμα. Αυτή η ουσία είναι το προϊόν της καταστροφής ενός θρόμβου αίματος. Όταν η θρομβοφιλία είναι μια αύξηση της ποσότητας της.

Η ανάλυση που προσδιορίζει τον χρόνο ενεργοποιημένης μερικής θρομβοπλαστίνης (APTT) μιμείται τη φυσική πήξη του αίματος και καθιστά δυνατή την εκτίμηση του βαθμού δραστηριότητας των παραγόντων πήξης.

Η θρομβοφιλία χαρακτηρίζεται από μειωμένη APTTV. Το επίπεδο της αντιθρομβίνης ΙΙΙ, μιας ουσίας που ενεργοποιεί το αντιπηκτικό του αίματος, θα μειωθεί. Όταν η θρομβοφιλία προσδιορίζει επίσης τον χρόνο σχηματισμού θρόμβων στον χρόνο πλάσματος αίματος - θρομβίνης. Μειώνεται.

Το ινωδογόνο είναι ένα από τα κύρια στοιχεία του συστήματος πήξης του αίματος.

Με τη θρομβοφιλία, υπάρχει αύξηση του επιπέδου της. Η εκτίμηση του ποσοστού πήξης αίματος πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας τον προσδιορισμό του δείκτη προθρομβίνης. Το επίπεδό του θα αυξηθεί.

Ειδικές μελέτες που διαφοροποιούν τη θρομβοφιλία από άλλες ασθένειες περιλαμβάνουν:

1. Προσδιορισμός του επιπέδου του αντιπηκτικού λύκου, μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης που καταστρέφει τα στοιχεία των μεμβρανών των αγγειακών κυττάρων. Το επίπεδό του μπορεί να αυξηθεί σε αυτοάνοσες ασθένειες.
2. Προσδιορισμός αντιφωσφολιπιδικών αντισωμάτων που καταστρέφουν τις κυτταρικές μεμβράνες. Μία αύξηση στο επίπεδο τους μπορεί να είναι ένας δείκτης του αντιφωσφολιπιδικού συνδρόμου.
3. Προσδιορισμός των επιπέδων ομοκυστεΐνης. Η αύξηση του επιπέδου μπορεί να υποδηλώνει ανεπάρκεια βιταμινών Β, κάπνισμα και καθιστική ζωή.
4. Γενετικές μελέτες. Σας επιτρέπει να εντοπίσετε ανωμαλίες στα γονίδια των παραγόντων πήξης του αίματος και της προθρομβίνης.

Όλες αυτές οι μελέτες μαζί παρέχουν ένα γενετικό διαβατήριο για τη θρομβοφιλία.

Γενετική θρομβοφιλία και εγκυμοσύνη

Πολλές γυναίκες που έχουν τάση να αυξάνουν τους θρόμβους αίματος, μπορούν να κάνουν ένα υγιές παιδί χωρίς προβλήματα.

Ωστόσο, υπάρχει κίνδυνος διάφορων επιπλοκών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης συμβαίνουν σοβαρές αντισταθμιστικές αλλαγές στο σώμα της μητέρας, μία από τις οποίες είναι μια αλλαγή στο σύστημα πήξης του αίματος, το οποίο μειώνει την απώλεια αίματος κατά τη διάρκεια του τοκετού.

Διαδικασίες θεραπείας

Ειδικοί από διάφορους τομείς της ιατρικής συμμετέχουν στη θεραπεία ασθενών με θρομβοφιλία.

Έτσι, ένας αιματολόγος μελετά και διορθώνει τις αλλαγές στη σύνθεση του αίματος, ένας φλεβολόγος παρέχει θεραπεία για φλεβοθρόμβωση και θρομβοφλεβίτιδα, και όταν η συντηρητική θεραπεία αποτύχει, οι αγγειακοί χειρουργοί ασχολούνται με αυτό.

Η θεραπεία των ασθενών με θρομβοφιλία πρέπει αναγκαστικά να είναι πλήρης και ατομική. Όλοι οι ασθενείς υποβάλλονται σε συμβατική θεραπευτική αγωγή για θρόμβωση χρησιμοποιώντας θεραπευτικές και προφυλακτικές δόσεις.

Η θρομβοφιλία δεν έχει ειδική θεραπεία και αντιμετωπίζεται παρόμοια με τη θρόμβωση.

Προληπτικά μέτρα

Δεν υπάρχει ειδική πρόληψη της θρομβοφιλίας. Μια πολύ σημαντική πτυχή είναι η πρόληψη της ανάπτυξης θρόμβωσης σε ασθενείς με θρομβοφιλία.

Η πρόληψη τέτοιων εκδηλώσεων θρομβοφιλίας ως βαθιά φλεβική θρόμβωση, ο πνευμονικός θρομβοεμβολισμός είναι το κύριο σημείο στην πρόληψη αυτής της νόσου.

Ανάλυση της γενετικής θρομβοφιλίας: πόσο σημαντικά είναι τα γεγονότα σχετικά με την ασθένεια

Σήμερα, οι φλεβολόγοι και οι αγγειακοί χειρουργοί πολύ συχνά συνταγογραφούν εργαστηριακές εξετάσεις για τη γενετική θρομβοφιλία, το πλήρες φάσμα της έρευνας είναι δαπανηρό και δεν μπορεί να αντέξει ο καθένας. Από την άποψη αυτή, τίθεται το ερώτημα, είναι πραγματικά απαραίτητο να αντισταθεί η πειθώ του γιατρού και να δοκιμαστεί για γενετικές ασθένειες.

Γενικές διατάξεις

Η θρομβοφιλία είναι μια ασθένεια που σχετίζεται με την ικανότητα του αίματος να σχηματίζει θρόμβους στο εσωτερικό του αγγείου. Οι μεταλλάξεις στα γονίδια μπορούν να προκαλέσουν παραβίαση του συστήματος πήξης του αίματος και έτσι να προκαλέσουν θρόμβωση.

Με τη φύση τους, διαταραχές στο σύστημα ροής αίματος μπορεί να προκληθούν από αυξημένη επίδραση του ινώδους, διαταραχή της αντιπηκτικής λειτουργίας και διαταραχές των προπηκτικών. Και στις τρεις ομάδες ασθενειών μπορεί να υπάρχουν παθολογίες που χαρακτηρίζονται από σοβαρή πορεία και αντίστροφα.

Δεν υπάρχουν συνήθεις οδηγίες για τη διαχείριση της νόσου, καθώς υπάρχουν χιλιάδες γενετικές μεταλλάξεις και ο τρόπος ζωής κάθε ατόμου είναι σημαντικά διαφορετικός από τους άλλους, επομένως οι εκδηλώσεις της νόσου θα είναι διαφορετικές. Η εμφάνιση θρόμβωσης βαθιών αγγείων, συμπεριλαμβανομένων των φλεβικών εγκεφαλικών επεισοδίων, σε νεαρή ηλικία απαιτεί προσεκτική παρακολούθηση των ασθενών, καθώς και προσεκτική διάγνωση ασθενειών.

Ποιος πρέπει να ζητήσει βοήθεια

Τα πιο συνηθισμένα τεστ για τη θρομβοφιλία συνταγογραφούνται από έναν φυλλολόγο ή έναν αιματολόγο, όταν η υποψία για γενετικές ασθένειες μπορεί να διαδραματίσει καθοριστικό ρόλο στη μετέπειτα ζωή.

Όταν είναι πιο πιθανό:

1. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η οποία συνοδεύεται από φλεβική θρόμβωση στη μητέρα. Ένα τέτοιο μέτρο είναι συχνά υποχρεωτικό επειδή η νόσος κληρονομείται. Έχοντας ένα παιδί με θρομβοφιλία συχνά απαιτεί επείγουσα ιατρική περίθαλψη.
2. Νέοι με θρόμβωση βαθιάς φλέβας, καθώς και μη φυσιολογική τοποθέτηση θρόμβων αίματος. Είναι γνωστό ότι τα πρώτα κρούσματα θρόμβωσης συμβαίνουν συχνά κατά την παιδική ηλικία ή την εφηβεία. Κανονικά, σημάδια "παχύ αίμα" βρίσκονται σε άτομα ηλικίας άνω των 40-50 ετών.
3. Παιδιά ασθενών με διαγνωσμένη θρομβοφιλία. Η ασθένεια έχει κληρονομηθεί από γενιά σε γενιά κατά τη διάρκεια των ετών, οπότε η ταυτοποίηση των γονιδιακών μεταλλάξεων στην επόμενη γενιά αποτελεί σημαντική πτυχή της ζωής. Οι ασθενείς με κληρονομική παθολογία πρέπει να συμμορφώνονται με προληπτικά μέτρα ώστε να μην προκαλούν την εμφάνιση θρόμβων αίματος.
4. Ασθενείς στους οποίους άρχισε να εμφανίζεται θρόμβωση ως αποτέλεσμα τραυματισμού ή μετά από εκτεταμένες χειρουργικές παρεμβάσεις. Η απόφαση σχετικά με την ανάγκη ανάλυσης της συγγενούς θρομβοφιλίας λαμβάνεται από τον χειρουργό, αλλά είναι σημαντικό να ληφθούν υπόψη τα δεδομένα του coagulogram, εάν δεν προκαλεί καμία ανησυχία στον γιατρό, τότε δεν υπάρχει ανάγκη για εξέταση.
5. Ασθενείς με συχνή υποτροπιάζουσα θρόμβωση και τα παιδιά τους. Είναι πιθανό η θρομβοφιλία να γίνει η αιτία της υποτροπιάζουσας θρόμβωσης, έτσι ώστε η πρόληψή της να γίνει ένας σημαντικός κρίκος στην ποιότητα ζωής των ασθενών.
6. Ασθενείς με αντιπηκτική ανοσία. Η μειωμένη αντίδραση στα φάρμακα πολλών αντιπηκτικών είναι μια άμεση ένδειξη για τη διάγνωση του ασθενούς, διαφορετικά η θεραπεία της θρόμβωσης λόγω κληρονομικότητας μπορεί να διαρκέσει πολύ.

Πώς πηγαίνει

Οι αναλύσεις είναι μια αρκετά τυπική διαδικασία. Όλοι μάλλον πέρασαν το πρότυπο σύνολο δοκιμών για την εύρεση εργασίας, στο σχολείο, στο νηπιαγωγείο. Γενικά, οι εργαστηριακές εξετάσεις για γενετικές μεταλλάξεις διαφέρουν μόνο στο εργαστήριο και για τους συνηθισμένους ασθενείς η διαδικασία είναι αρκετά γνωστή.

Φλεβικό αίμα

Το φλεβικό αίμα περιέχει όχι μόνο γενετικές πληροφορίες, αλλά και λεπτομερείς πληροφορίες για τη σύνθεση, το ιξώδες και την παρουσία δεικτών νόσου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο γιατρός δεν προδιαγράφει μόνο την ανάλυση των μεταλλάξεων στα γονίδια. Οι πληροφορίες που περιέχονται στο αίμα βοηθούν στην περαιτέρω διόρθωση της θεραπείας του ασθενούς.

Έτσι, τι πρέπει να γίνει:

1. Επιλέξτε μια κλινική ή ένα εργαστήριο. Αν εμπιστεύεστε μια κλινική, επειδή έχετε χρησιμοποιήσει πολλές φορές τις υπηρεσίες και γνωρίζετε ότι παρέχουν αξιόπιστες πληροφορίες, είναι προτιμότερο να απευθυνθείτε σε αυτές. Εάν δεν υπάρχει τέτοια κλινική, τότε ζητήστε από το γιατρό να συστήσει ένα τέτοιο εργαστήριο.
2. Πηγαίνετε στη σωστή διατροφή. Το λιπαρό τρόφιμο επηρεάζει σημαντικά διάφορους δείκτες, η ανάλυση της κληρονομικής θρομβοφιλίας δεν απαιτεί ειδικούς περιορισμούς, αλλά τουλάχιστον 24 ώρες πριν από τη διαδικασία, είναι καλύτερο να αποφεύγεται η κατανάλωση λιπαρών τροφών.
3. Αφήστε τις κακές συνήθειες. Το αλκοόλ και τα τσιγάρα θα πρέπει να εξαλειφθούν μία εβδομάδα πριν από τις δοκιμές, αλλά στην περίπτωση των βαρέων καπνιστών, η κατάσταση αυτή καθίσταται σχεδόν αδύνατη, οπότε το διάλειμμα μεταξύ αιμοδοσίας και τελευταίου θανάτου θα πρέπει να είναι τουλάχιστον 2 ώρες.
4. Ελάτε πεινασμένοι. Όλες οι εργαστηριακές εξετάσεις αίματος πρέπει να λαμβάνονται με άδειο στομάχι. Σε γενικές γραμμές, αρκεί να πάρετε δείπνο και να πάρετε το πρωινό, αν δεν κοιμηθείτε τη νύχτα και μάθετε τι είναι δύσκολο να φάτε με άδειο στομάχι, στη συνέχεια να σταματήσετε να τρώτε 6-8 ώρες πριν πάτε στην κλινική.
5. Εμπιστευθείτε τη νοσοκόμα. Δεν υπάρχουν χειρισμοί που υπερβαίνουν το συνηθισμένο. Εάν έχετε δωρίσει ποτέ αίμα από μια φλέβα, η διαδικασία θα είναι παρόμοια. Για λόγους σαφήνειας, η διαδικασία δειγματοληψίας αίματος παρουσιάζεται στη φωτογραφία.

Μπουκαλικό επιθήλιο για διάγνωση

Μερικές φορές η έρευνα πραγματοποιείται λαμβάνοντας το επιθήλιο. Αυτή η μέθοδος είναι ανώδυνη και αρκετά κατάλληλη για παιδιά οποιασδήποτε ηλικίας.

Τι πρέπει να ξέρετε για αυτήν τη μέθοδο:

1. Όπως και στην περίπτωση του φλεβικού αίματος, είναι απαραίτητο να καθοριστεί η κλινική.
2. Βεβαιωθείτε ότι συμμορφώνεστε με την υγιεινή του στόματος.
3. Πριν αναλύσετε την κληρονομική θρομβοφιλία, ξεπλύνετε το στόμα σας με βραστό νερό.
4. Το ξύρισμα παίρνει ένα βαμβακερό μάκτρο, πράγμα που σημαίνει ότι δεν προκαλεί ενόχληση.

Σημείωση! Συνήθως υπάρχει ένα ποτήρι νερό σε κάθε κλινική, αλλά μόνο σε περίπτωση που είναι καλύτερα να πάρετε μαζί σας ένα μπουκάλι βραστό νερό εκ των προτέρων.

Αξίζει να το κάνετε

Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ασθενείς σταματούν είτε από το φόβο της διαδικασίας είτε από την τιμή.

Φυσικά, μια ολοκληρωμένη εξέταση με τιμή περίπου 15 χιλιάδων δεν είναι για όλους, αλλά γιατί είναι σημαντικό να γνωρίζουμε τα δεδομένα για τη νόσο:

1. Η παρουσία συγγενούς θρομβοφιλίας απαιτεί από τον ασθενή να δώσει προσοχή στον τρόπο ζωής του. Για να αποφευχθεί ο θρομβοεμβολισμός, είναι απαραίτητο να ακολουθήσετε ορισμένους κανόνες και, σε ορισμένες περιπτώσεις, να πάρετε και φάρμακα.
2. Συνδυασμένη θρομβοφιλία. Η παρουσία μιας παθολογίας δεν αποκλείει την παρουσία άλλων, οι γενετικές μεταλλάξεις μπορούν να κληρονομηθούν από δύο γονείς με διαφορετικούς τύπους θρομβοφιλίας.
3. Η παραμονή και η αποβολή. Τα παιδιά που κληρονομούν το ίδιο γονίδιο από δύο γονείς γεννιούνται νεκρά. Έτσι, μια γενετική ανάλυση του αίματος για τη θρομβοφιλία κατά τον προγραμματισμό εγκυμοσύνης είναι πλήρως δικαιολογημένη. Είναι διαγνωστικό να λαμβάνετε δεδομένα σχετικά με τη μετάλλαξη δύο γονέων, όχι μόνο ενός.
4. Ήρεμος Μπορείτε να συμφωνήσετε με τη μελέτη για χάρη της δικής τους ηρεμίας, γιατί αν οι γονείς είχαν θρομβοφιλία, το παιδί δεν γεννάται αναγκαστικά με μια τέτοια μετάλλαξη.

Αναμφισβήτητα, μπορείτε να διεξάγετε ξεχωριστές μελέτες σχετικά με έναν συγκεκριμένο τύπο μετάλλαξης. Δηλαδή, οι γονείς με συγκεκριμένο τύπο θρομβοφιλίας, εάν επιβεβαιωθεί, μπορούν να διαγνώσουν το παιδί για αυτό το είδος διαταραχής.

Επίσης, αν λάβουμε υπόψη ότι δεν υπάρχουν τόσα πολλά κοινά θρομβοφιλία, τότε είναι δυνατόν να αναλύσουμε μόνο τις πιο κοινές παθολογίες.

• Παράγοντας νόσου V-Leiden.
• Μεταλλαξιλία προθρομβίνης.
• Μετάλλαξη στα γονίδια της αντιθρομβίνης 3.
• Βλάβη των πρωτεϊνών C ή S;
• Υπερχομοκυστεϊναιμία.

Εάν θέλετε να μάθετε περισσότερα για αυτούς τους τύπους θρομβοφιλιών, τότε μπορείτε να ανατρέξετε στο βίντεο σε αυτό το άρθρο. Όλες αυτές οι μεταλλάξεις μπορεί να μην εκδηλώνονται ή αντίστροφα να έχουν εμφανείς κλινικές εκδηλώσεις. Μερικά από αυτά μπορούν να αποκτηθούν κατά τη διάρκεια της ζωής, πράγμα που σημαίνει ότι η ανάλυση για τη συγγενή παθολογία δεν θα δείξει την παρουσία μετάλλαξης.

Η περιεκτική εξέταση, δυστυχώς, περιλαμβάνει όχι όλους τους τύπους θρομβοφιλίας, αλλά μόνο τις πιο συνήθεις και κλινικά σημαντικές. Στοιχεία σχετικά με μια ολοκληρωμένη έρευνα παρουσιάζονται στον παρακάτω πίνακα.

Γενετική θρομβοφιλία: μεταλλάξεις στο αίμα

Η γενετική θρομβοφιλία αναφέρεται σε χρόνιες παθήσεις του ανθρώπινου σώματος, που καθορίζουν μια αυξημένη τάση θρόμβωσης διαφορετικής προέλευσης και εντοπισμού. Η κατάσταση ανήκει σε γενετικά καθορισμένες γενωμικές μεταλλάξεις, οι οποίες είναι αυθόρμητες και διαμορφώνονται αυθόρμητα στο στάδιο της ενδομήτριας ανάπτυξης και κληρονομούνται επίσης.

Είναι σημαντικό να διαχωριστούν οι όροι θρόμβωση και θρομβοφιλία, οι οποίες συχνά παραπλανούν τους ασθενείς. Η πρώτη περίπτωση είναι μια επίκτητη κατάσταση και η θρομβοφιλία είναι πάντα μια κληρονομική κατάσταση με μια χρόνια οδό, αλλά σε όλες τις περιπτώσεις δεν οδηγεί σε θρόμβωση. Ο κύριος κίνδυνος θρομβοφιλίας είναι η αύξηση του κινδύνου, μαζί με ορισμένους παράγοντες που προδιαθέτουν, στον σχηματισμό αγγειακού θρόμβου. Σε κάθε περίπτωση, συνιστάται η δοκιμή για γενετική θρομβοφιλία.

Χαρακτηριστικά παθολογίας

Για τον προσδιορισμό της φύσης της εμφάνισης των θρόμβων αίματος, δηλαδή, κληρονομικό και συγγενούς τύπου της εμφάνισης μιας παθολογικής κατάστασης, μπορεί να βασίζεται μόνο στα χαρακτηριστικά γνωρίσματα:

• πρώιμα επεισόδια θρόμβωσης.
• περιπτώσεις εμπλοκής πνευμονικής αρτηρίας ή μεσεντερίου.
• μεταφερόμενη θρόμβωση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και μέχρι 30 έτη.
• μεταθρομβωτικές επιπλοκές.

Εάν παρατηρηθεί συμπτωματική υποψία γενετικής θρομβοφιλίας, διεξάγεται πλήθος διαφορετικών μελετών, συμπεριλαμβανομένων των εξετάσεων αίματος. Όλες οι μορφές θρομβοφιλίας ορίζονται στο γενετικό επίπεδο, αλλά είναι σημαντικό να διαχωριστούν τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:

• Παράγοντας γενετικής προδιάθεσης. Η θρόμβωση μπορεί να εμφανιστεί υπό την επήρεια διαφόρων παραγόντων προδιάθεσης, αλλά μπορεί να μην εμφανιστεί καθόλου καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής του ασθενούς.
• Πρωτογενής παράγοντας πυρήνωσης. Εμφανίζεται ως αποτέλεσμα γονιδιωματικής μετάλλαξης στην πρώιμη εγκυμοσύνη, κληρονομείται.
• Παράγοντας κληρονομικότητας. Μια τέτοια κατάσταση προκύπτει από το φόντο ρωγμών στις δομές γονιδιώματος, από αυθόρμητη μετάλλαξη κατά την ανάπτυξη του εμβρύου. Η πρόγνωση και η ανάπτυξη της παθολογικής κατάστασης εξαρτάται από το βαθμό της γονιδιακής παραμόρφωσης. Στην δεσπόζουσα θέση (ετεροζυγωτικό), η θρόμβωση θα εκδηλωθεί με αδιαμφισβήτητο τρόπο, ανεξάρτητα από την επίδραση των μηχανισμών που ενεργοποιούν τον θρόμβο. Εάν η κατάσταση του γονιδίου είναι υπολειπόμενη, τότε εμφανίζεται μια ομόζυγη αντίδραση.

Η ταυτόχρονη ύπαρξη μη φυσιολογικών και φυσιολογικών γονιδίων συζητείται ακόμα στην κλινική γενετική. Η εκδήλωση γονιδιωματικών διαταραχών είναι πάντα διαφορετική, βοηθά τους γιατρούς να καθορίσουν τον βαθμό κινδύνου για την υγεία του ασθενούς. Ίσως μια ανάλυση του γενετικού κινδύνου της θρομβοφιλίας.

Διαγνωστικά κριτήρια

Η κυρίαρχη μέθοδος εργαστηριακής διάγνωσης είναι η εξέταση αίματος για γενετική θρομβοφιλία. Η μελέτη του βιολογικού υλικού συμβαίνει σε δύο επίπεδα:

• προσδιορισμός της παθολογίας σε έναν συγκεκριμένο σύνδεσμο αίματος, ο οποίος είναι υπεύθυνος για την ικανότητα πήξης, χρησιμοποιώντας μη ειδική ανάλυση.
• διαφοροποίηση της παθολογικής κατάστασης χρησιμοποιώντας μια ειδική ανάλυση.

Η αποκωδικοποίηση των γενετικών εξετάσεων θρομβοφιλίας συνεπάγεται αναγκαστικά τη μελέτη και των δύο φάσεων της μελέτης.

Στο πρώτο στάδιο, είναι σημαντικό να προσδιοριστούν οι ακόλουθοι δείκτες:

• Στη γενική ανάλυση του αίματος παρατηρείται αξιοσημείωτη αύξηση στα ερυθρά αιμοσφαίρια και τα αιμοπετάλια στο αίμα και ο όγκος του ποσοτικού ερυθροκυττάρου αυξάνεται σημαντικά.
• Προσέξτε το επίπεδο του D-διμερούς (προϊόν αποικοδόμησης του θρομβολυτικού συστατικού). Εάν υπάρχει θρομβοφιλία, τότε ο δείκτης υπερβαίνει κατά πολύ τον κανόνα.
• Είναι σημαντικό να προσδιοριστεί ο ενεργοποιημένος μερικός θρομβοπλαστικός χρόνος (συντετμημένος ως APTT). Η ανάλυση προσομοιώνει την ικανότητα πήξης του αίματος υπό φυσικές συνθήκες και επίσης καθιστά δυνατή την αξιολόγηση της δραστικότητας των παραγόντων πήξης. Στην θρομβοφιλία, ο παράγοντας APTT μειώνεται σημαντικά.
• Ο όγκος της αντιθρομβίνης III προσδιορίζεται, ο οποίος καθορίζει το αντιπηκτικό χαρακτηριστικό του αιματοποιητικού συστήματος. Εάν υπάρχουν κίνδυνοι θρομβοφιλίας, τότε το επίπεδο του δείκτη θα υποτιμηθεί. Επίσης, είναι σημαντικός χρόνος θρομβίνης - ο συγχρονισμός του σχηματισμού θρόμβου αίματος στο πλάσμα αίματος, ο οποίος μειώνεται.
• Ο δείκτης ινωδογόνου θεωρείται ο σημαντικότερος δείκτης των στοιχείων του συστήματος πήξης του αίματος. Με τη θρομβοφιλία, ο δείκτης ινωδογόνου αυξάνεται.

στο περιεχόμενο ↑

Στο δεύτερο στάδιο:

Τι δείχνει η ανάλυση της γενετικής θρομβοφιλίας στο δεύτερο στάδιο; Κατά τη διάρκεια του δεύτερου σταδίου, μια συγκεκριμένη μελέτη καθορίζει τις ακόλουθες κλινικές και εργαστηριακές απόψεις:

• Προσδιορισμός του αντιπηκτικού λύκου - μια ειδική πρωτεϊνική ένωση που συμβάλλει στην καταστροφή των κυτταρικών μεμβρανών των αιμοφόρων αγγείων. Όταν πρόκειται για αυτοάνοσες κληρονομικές ανωμαλίες και ασθένειες, το επίπεδο είναι ελαφρώς υψηλότερο από το κανονικό.
• Το επίπεδο αντισωμάτων αντιφωσφολιπιδίων που καταστρέφουν τη δομή των κυττάρων. Με την αύξηση του επιπέδου του δείκτη, μπορεί να θεωρηθεί η ανάπτυξη του αντιφωσφολιπιδικού συνδρόμου.
• Ομοκυστεΐνη. Η αύξηση της ομοκυστεΐνης χαρακτηρίζεται από ανεπάρκειες καταστάσεις που συνδέονται με ανεπάρκεια της βιταμίνης Β. Αυτό είναι δυνατό με το κάπνισμα και τον αδρανή τρόπο ζωής.
• Ανάλυση της γενετικής ομάδας. Η μελέτη καθιστά δυνατό τον αξιόπιστο προσδιορισμό οποιωνδήποτε ανωμαλιών στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για το χαρακτηριστικό πήξης του αίματος, τους όγκους της προθρομβίνης. Οι γενετικές μελέτες συμβάλλουν στην αντικειμενική εκτίμηση της πιθανότητας γενετικής θρομβοφιλίας.

Οι εξετάσεις γενετικού αίματος και ένας εκτεταμένος πίνακας για τη θρομβοφιλία βοηθούν στον προσδιορισμό της διάγνωσης. Ο διαγνωστικός ορισμός της γενετικής θρομβοφιλίας περιλαμβάνει την υποχρεωτική μελέτη του γενετικού διαβατηρίου ενός ασθενούς. Μια εξέταση αίματος για τους γενετικούς δείκτες της θρομβοφιλίας βοηθά στην αναγνώριση όλων των παραγόντων της πάθησης:

• αυξημένο ινωδογόνο στο αίμα (μια μετάλλαξη που προκαλεί υπερβολική σύνθεση ινώδους).
• αυξημένη ομοκυστεΐνη στο αίμα.
• μεταλλαγμένη αναστολή πλασμινογόνου και αναστολή της ινωδόλυσης.
• αλλαγή της δομής των αιμοπεταλίων.

Αυτά είναι τα πιο κοινά δείγματα που επηρεάζουν τον ορισμό μιας ολιστικής εικόνας της θρομβοφιλίας. Το κύριο μειονέκτημα της γενετικής έρευνας είναι το υψηλό κόστος τους, έτσι οι σπάνιοι ασθενείς μπορούν να αντέξουν οικονομικά να υποβληθούν σε πλήρη εξέταση.

Κανόνες έρευνας

Σε περίπτωση παραβίασης της πήξης του αίματος άγνωστης προέλευσης, συνιστάται να προσδιοριστεί το πρότυπο παραπομπής σε διαγνωστικές εξετάσεις. Πρώτον, η ανάλυση απαιτείται από τα ακόλουθα πρόσωπα:

• γυναίκες με επεισόδια θρόμβωσης έως 45 ετών.
• γυναίκες με αποβολή.
• μέλη της οικογένειας που διαγιγνώσκονται με αξιοπιστία θρομβοφιλία.

Η ποσότητα ομοκυστεΐνης στον ορό προσδιορίζεται χρησιμοποιώντας τη μέθοδο φθορισμού, φασματοσκοπίας, αεριοχρωματογραφίας, ανοσοπροσδιορισμού ενζύμων, χρησιμοποιώντας αναλυτές αμινοξέων.

Δεν υπάρχουν ειδικές τακτικές διαχείρισης της νόσου, δεδομένης της τεράστιας ποικιλίας των μεταλλάξεων. Επιπλέον, ο τρόπος ζωής ενός ατόμου που μπορεί να πάσχει από θρομβοφιλία είναι διαφορετικός.

Χαρακτηριστικά της ανάλυσης

Πού να περάσει η ανάλυση για γενετική θρομβοφιλία; Σε οποιοδήποτε κέντρο γενετικών εξετάσεων. Οι αναλύσεις συνταγογραφούνται από έναν φλεβολολόγο ή έναν αιματολόγο όταν υπάρχει υποψία γενετικών ανωμαλιών. Για ανάλυση, θα πρέπει να προετοιμάσετε:

• επιλέγοντας ένα εργαστήριο ή τη σωστή κλινική.
• οργάνωση της κατάλληλης διατροφής 24 ώρες πριν την ανάλυση.
• απόρριψη κακών συνηθειών (αλκοόλ, νικοτίνη) ·
• Το τελευταίο γεύμα πρέπει να είναι αργότερα από τις 20.00 μ.μ. την παραμονή της επιχείρησης.

Η δειγματοληψία διεξάγεται με τον συνήθη τρόπο, ακριβώς όπως η δειγματοληψία φλεβικού αίματος. Μια άλλη μέθοδος έρευνας είναι η συλλογή του επιθηλίου στο στομάχι. Η μέθοδος χρησιμοποιείται συχνά για τη διάγνωση της θρομβοφιλίας σε μικρά παιδιά.

Το βουχιακό επιθήλιο περιλαμβάνει τη λήψη του επιθηλίου για έρευνα από τον φάρυγγα. Πριν από την ανάλυση, η στοματική υγιεινή πραγματοποιείται με βραστό νερό και ο καθαρισμός των δοντιών πρέπει να πραγματοποιείται το αργότερο 3 ώρες πριν τη διαδικασία. Η απόξεση ενός θραύσματος του επιθηλίου του βλεννογόνου διεξάγεται με αποστειρωμένο βαμβάκι.

Πρόληψη και πρόγνωση

Δεδομένης της έλλειψης τακτικής για τη διαχείριση ασθενών με θρομβοφιλία, δεν υπάρχει ιδιαίτερη πρόληψη κατά της νόσου. Εάν είναι κληρονομική, τότε μπορείτε να προετοιμαστείτε για γενετική ανάλυση μετά τη γέννηση ενός παιδιού. Η θρομβοφιλία δεν είναι ασθένεια. Αυτή είναι μια κλινική κατάσταση στην οποία ο κίνδυνος ανάπτυξης θρόμβωσης των βαθιών αρτηριών αυξάνεται. Η συμμόρφωση με έναν υγιεινό τρόπο ζωής, η συμβουλή ενός γιατρού για οποιαδήποτε προβλήματα υγείας θα μειώσει σημαντικά την επίδραση των προκλητικών παραγόντων.

Τα προγνωστικά κριτήρια εξαρτώνται πλήρως από την ποιότητα ζωής του ασθενούς. Με συγγενείς ανωμαλίες της πήξης του αίματος, υπάρχουν πάντα οι κίνδυνοι θρόμβωσης. Με την επιφύλαξη ιατρικών συστάσεων, η έγκαιρη πρόσβαση σε ιατρική πρόγνωση είναι ευνοϊκή.