Καρδιογενετικός κίνδυνος θρομβοφιλίας (στον ορό)

Πού βρίσκεται: Tonus

Προθεσμία: 8 εργάσιμες ημέρες

+ Ανάληψη υλικού 200 τρίψτε.

+ Ανάλυση φράχτη στο σπίτι (μόνο Nizhny Novgorod) 200 τρίβουν.

Η θρομβοφιλία είναι παραβίαση του συστήματος πήξης του αίματος, το οποίο χαρακτηρίζεται από αυξημένο κίνδυνο θρόμβωσης. Η θρομβοφιλία συσχετίζεται συνήθως με γενετικά ελαττώματα. Θα πρέπει να ληφθεί μια δοκιμή για τον κίνδυνο θρομβοφιλίας για τον προσδιορισμό του πολυμορφισμού των γονιδίων των παραγόντων πήξης αίματος και των συστατικών της αιμόστασης, οδηγώντας σε δυσλειτουργία του αιμοστατικού συστήματος. Συχνά υπάρχει έλλειψη αντιθρομβρομβίνης III, πρωτεϊνών C και S, ανωμαλίας παράγοντα V (μετάλλαξη Leiden), ανωμαλίας προθρομβίνης G 202110A και άλλων. Η ανάπτυξη της θρομβοφιλίας μπορεί επίσης να συσχετιστεί με τη συμμετοχή γονιδίων που ελέγχουν το μεταβολισμό του φολικού οξέος. Η διαταραχή του μεταβολισμού του φολικού οξέος οδηγεί σε υπερχομοκυστεϊναιμία, στην ταχεία πρόοδο της αθηροσκλήρωσης και πιθανές θρομβωτικές επιπλοκές.

Πολύμορφες των γονιδίων που σχετίζονται με την ανάπτυξη της θρομβοφιλίας:

• F5 1691 G> A (Arg506Gln) (μετάλλαξη Leiden). Με αυτή τη μετάλλαξη, υπάρχει αντίσταση του πέμπτου παράγοντα στην πρωτεΐνη C, η οποία αυξάνει τον ρυθμό σχηματισμού θρομβίνης και ενισχύει τις διαδικασίες πήξης του αίματος.
• F2 20210 G> A (μετάλλαξη στο γονίδιο προθρομβίνης). Η σύνθεση αυτού του παράγοντα αυξάνεται, αυξάνοντας παράλληλα τον κίνδυνο θρόμβωσης. Χαρακτηρίζεται από μια δυσμενή πορεία εγκυμοσύνης, επιβράδυνση της ανάπτυξης του εμβρύου, συνηθισμένη αποβολή του bermen.
• F7 10976 G> A (Arg353Gln). Χαρακτηρίζεται από μείωση της έκφρασης του γονιδίου για τον παράγοντα πήξης 7. Όταν αυτός ο παράγοντας μεταλλάσσεται, αυξάνεται ο κίνδυνος εμφράγματος του μυοκαρδίου και θρόμβωσης.
• PAI - 1 -675 5G> 4G (Μεταλλαγή στο γονίδιο που κωδικοποιεί αναστολέα ενεργοποιητή πλασμινογόνου)
• FGB (γονίδιο που κωδικοποιεί μία από τις αλυσίδες της πρωτεΐνης ινωδογόνου). Χαρακτηρίζεται από υπερδιβρινογένεση, υψηλό κίνδυνο θρομβοφιλίας.
• ITGB3 1565Τ> C (Leu33Pro). Η πρωτεΐνη παρέχει μια σύνδεση μεταξύ του μορίου ινωδογόνου και των αιμοπεταλίων. Με αυτή τη μετάλλαξη υπάρχει αυξημένη τάση συσσωμάτωσης αιμοπεταλίων, αυξημένος κίνδυνος ανάπτυξης καρδιαγγειακής παθολογίας, μείωση της αποτελεσματικότητας της χρήσης θρομβόλυσης και ασπιρίνης.
• ITGA2: 807 Ο> Τ (Phe224 Phe). Η μετάλλαξη χαρακτηρίζεται από μια μεταβολή στις ιδιότητες των υποδοχέων αιμοπεταλίων και επιταχύνεται η πρόσφυση των αιμοπεταλίων.
• Όταν το γονίδιο αυτό μεταλλάσσεται, ο μεταβολισμός του φολικού οξέος διαταράσσεται, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει στον κίνδυνο υπερομοκυστεϊναιμίας.

Μια ανάλυση της θρομβοφιλίας σας επιτρέπει να εντοπίσετε τη γενετική προδιάθεση και να αποφύγετε την ανάπτυξη της παθολογίας του καρδιαγγειακού συστήματος, των μαιευτικών επιπλοκών, της θρόμβωσης και του θρομβοεμβολισμού. Ο έλεγχος, ο οποίος περιλαμβάνει την ανάλυση του κινδύνου θρομβοφιλίας, βοηθά στον εντοπισμό μιας ομάδας κινδύνου στα αρχικά στάδια της ανάπτυξης της παθολογίας και καθιστά δυνατή την προσαρμογή της διαχείρισης των ασθενών.

Απαιτείται ειδική εκπαίδευση.

• Επαναλαμβανόμενη θρόμβωση διαφορετικών εντοπισμάτων
• Πάνω από δύο πρώτες αμβλώσεις της εγκυμοσύνης
• Σοβαρές επιπλοκές της εγκυμοσύνης στην ιστορία
• Οι γυναίκες που λαμβάνουν από του στόματος αντισυλληπτικά (συμπεριλαμβανομένου ιστορικού επεισοδίου θρομβοεμβολισμού)
• Οι γυναίκες που λαμβάνουν HRT (συμπεριλαμβανομένου ιστορικού θρομβοεμβολισμού)
• Σχεδιασμός γυναικολογικών εργασιών
• Αυξημένα αντιφωσφολιπιδικά αντισώματα
• Υπερχομοκυστεϊναιμία
• Σε καπνιστές, άτομα άνω των 50 ετών με ιστορικό επεισοδίου φλεβικής θρομβοεμβολής ή θρομβοφλεβίτιδας
• Βαρεμένο οικογενειακό ιστορικό με κλινική εικόνα της θρόμβωσης στην ηλικία των 50 ετών
• Επαναλάβετε αποτυχημένες προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης

Σύμφωνα με τα αποτελέσματα της ανάλυσης για τη θρομβοφιλία, εκδίδεται ένα γενετικό συμπέρασμα, το οποίο επιτρέπει την εκτίμηση του κινδύνου ανάπτυξης παθολογίας. Τα αποτελέσματα των δοκιμών θα βοηθήσουν στην πρόβλεψη της εμφάνισης θρόμβωσης, θρομβοεμβολισμού, μαιευτικής και γυναικολογικών επιπλοκών, έμφραγμα του μυοκαρδίου. Τα αποτελέσματα της ανάλυσης για τη θρομβοφιλία θα βοηθήσουν τον γιατρό να επιλέξει τα βέλτιστα προληπτικά μέτρα για τον ασθενή και να κατανοήσει τα κλινικά συμπτώματα σε έναν συγκεκριμένο ασθενή.

Δοκιμές θρομβοφιλίας

Για την ανίχνευση μιας γενετικής προδιάθεσης (HP) για θρόμβωση σε ασθενείς, συνταγογραφούνται εξετάσεις για θρομβοφιλία. Η πρακτική σημασία των εργαστηριακών μεθόδων είναι πολύ σημαντικό - θα σας επιτρέψει να βρείτε τις αιτίες των διαταραχών αιμορραγίας, να προβλέψει την εξέλιξη των θρομβωτικών επιπλοκών και ως εκ τούτου να μειώσει την επίπτωση από τις πιο κοινές ασθένειες, όπως η θρόμβωση, θρομβοφλεβίτιδα, πνευμονική εμβολή, κ.λ.π. Είναι ιδιαίτερα σημαντικό η έγκαιρη ανίχνευση της θρομβοφιλίας στην εγκυμοσύνη.. Γνωρίζοντας τη διάγνωση του ασθενούς, ο γιατρός θα είναι σε θέση να του παρέχει την κατάλληλη ιατρική υποστήριξη μέχρι τη γέννηση.

Αιτίες και συμπτώματα

Η κύρια αιτία της νόσου είναι η έλλειψη ρυθμιστικών μηχανισμών που περιορίζουν τον σχηματισμό θρόμβων αίματος.

Οι θρόμβοι του αίματος σχηματίζονται με πήξη αιμοφόρων αγγείων για την αποκατάσταση κατεστραμμένων ως αποτέλεσμα των βιοχημικών αντιδράσεων μεταξύ των ειδικών κυττάρων (αιμοπετάλια) και πρωτεΐνες (παράγοντες πήξεως) οι οποίες είναι υπεύθυνες για τη ρύθμιση επεξεργάζεται hemorheology και αιμόσταση. Με την αποικοδόμηση αυτών των διαδικασιών, οι θρόμβοι αίματος αρχίζουν να σχηματίζονται χωρίς προφανή λόγο και εμποδίζουν τη ροή του αίματος στους περιβάλλοντες ιστούς. Αυτή η τάση αύξησης των θρόμβων αίματος ονομάζεται αιματογενής θρομβοφιλία.

Εάν ένας ασθενής έχει θρομβοφιλία, οι κλινικές εκδηλώσεις θα εξαρτηθούν από τη θέση των θρόμβων, τον βαθμό κυκλοφορικών διαταραχών, τη συννοσηρότητα, την ηλικία και το φύλο του ασθενούς. Το κύριο σύμπτωμα είναι ο συχνός σχηματισμός θρόμβων αίματος, ο πόνος στην θέση του εντοπισμού τους, η αύξηση του οιδήματος. Η ανάπτυξη της νόσου μπορεί να προκληθεί από γενετικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες, επομένως οι θρομβοφιλικές ανωμαλίες διαιρούνται σε κληρονομικές και αποκτημένες.

Είδη ασθενειών

Κληρονομική θρομβοφιλία

Τα κύρια συμπτώματα είναι η εμφάνιση πολλαπλής θρόμβωσης σε σχετικά νέους ανθρώπους χωρίς εμφανή λόγο. Η κληρονομική θρομβοφιλία προκαλείται από γενετικά ελαττώματα που είναι παρόντα από τη γέννηση. Η μεγαλύτερη προδιάθεση για τη συγγενή μορφή εμφανίζεται όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς ελαττωματικών γονιδίων. Οι πιο συχνές ανωμαλίες είναι οι εξής:

• μια ανεπάρκεια της αντιθρομβίνης ΙΙΙ και της πρωτεΐνης C και S, οι οποίες είναι υπεύθυνες για τον αυξημένο σχηματισμό θρόμβων.
• παράγοντα V Leiden, παρεμποδίζοντας την ελεύθερη ροή του αίματος.

Επιστροφή στον πίνακα περιεχομένων

Η αποκτώμενη θρομβοφιλία

Εμφανίζεται σε μεγαλύτερη ηλικία και εμφανίζεται ως αποτέλεσμα αυτοάνοσων διαταραχών, ορμονικών ανισορροπιών και ασθενειών που οδηγούν σε μείωση της ροής αίματος μέσω των φλεβών και των αρτηριών. Μη φυσιολογική πήξη μπορεί να συμβεί μετά από σοβαρή χειρουργική επέμβαση, καθετηριασμό αγγείων, παρατεταμένη ακινητοποίηση, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και χρήση ορμονικών από του στόματος αντισυλληπτικών.

Πότε χρειάζονται οι δοκιμές;

Η εξέταση και η ανάλυση της γενετικής θρομβοφιλίας πρέπει να γίνεται υπό τέτοιες περιστάσεις όπως:

Εάν η εγκυμοσύνη προχωρήσει με επιπλοκές, τότε η γυναίκα χρειάζεται πρόσθετη εξέταση.

• επαναλαμβανόμενη θρόμβωση.
• μεμονωμένη ή πολλαπλή θρόμβωση σε σχετικά νεαρή ηλικία.
• προγραμματισμός εγκυμοσύνης?
• επιπλοκές που προκύπτουν κατά τη μεταφορά ενός παιδιού.
• ογκολογικές και συστηματικές ασθένειες ·
• συνέπειες πολύπλοκων λειτουργιών, σοβαρές βλάβες, λοιμώξεις.

Επιστροφή στον πίνακα περιεχομένων

Ποιες δοκιμές εκτελούνται;

Για τη μελέτη λαμβάνεται φλεβικό αίμα, το οποίο περιέχει γενετικούς δείκτες θρομβοφιλίας, πληροφορίες για τη σύνθεση, το ιξώδες, την πήξη. Για να γίνει αυτό, ο ασθενής είναι ένα coagulogram - μια βασική εξέταση αίματος για θρομβοφιλία, η οποία επιτρέπει τη διάγνωση προβλημάτων με αιμόσταση και αιμορρολογία. Περιλαμβάνει τον ορισμό παραμέτρων όπως:

• ο χρόνος πήξης του αίματος.
• APTTV;
• δείκτης προθρομβίνης.
• θρομβωμένος χρόνος.
• συγκέντρωση ινωδογόνου.
• ινωδολυτική δραστικότητα.
• ενεργοποιημένος χρόνος επαναπροσδιορισμού.
• η περίοδος λύσης (διάλυσης) του θρόμβου της ευωσφαιρίνης,
• δραστικότητα αντιθρομβίνης.
• παράγοντες πήξης.
• D-διμερή και άλλα

Για τον εντοπισμό μιας γονιδιακής μετάλλαξης, είναι απαραίτητο να εξεταστεί περαιτέρω.

Μια ξεχωριστή εξέταση συνταγογραφείται εάν υπάρχει υπόνοια γενετικής μετάλλαξης για την ανίχνευση του πολυμορφισμού του γονιδίου και για την επιβεβαίωση της έμφυτης ευαισθησίας στην ασθένεια. Για το σκοπό αυτό, απαιτούνται ειδικές αναλύσεις. Ο προσδιορισμός του σχήματος των γενετικών χαρακτηριστικών καθιστά δυνατή την επιλογή τακτικής θεραπείας για ασθενείς που έχουν γονιδιακή μετάλλαξη. Η ανάλυση της κληρονομικής θρομβοφιλίας περιλαμβάνει την ανίχνευση των πιο συχνά κληρονομικών πολυμορφισμών:

• γονίδια πήξης αίματος - F2, παράγοντας V-Leiden, F7, F13 και άλλα.
• μετάλλαξη αντιθρομβίνης 3,
• έλλειψη πρωτεϊνών C και S,
• Γονίδιο MTHFR.
• γονίδιο αναστολέα ενεργοποιητή πλασμινογόνου ΡΑΙ-1 4G / 5G και άλλα.

Οι αναλύσεις μπορούν να γίνουν σε εργαστήρια, όπου υπάρχουν όλες οι προϋποθέσεις για τη μελέτη του υλικού. Σε μεγάλα ιατρικά κέντρα, η παθολογία διαγνωρίζεται χρησιμοποιώντας ένα ειδικό σύστημα δοκιμών "Καρδιογενετική της θρομβοφιλίας". Κατά τη διεξαγωγή δοκιμών ελέγχου συμπεριφοράς εγκυμοσύνης. Η βασική απαίτηση για την προετοιμασία είναι η αποχή από την τροφή για 8 ώρες πριν από την ανάλυση. Μερικές φορές απαιτείται διαφορική διάγνωση για τη διάκριση μιας νόσου από την αιμορροφιλία.

Ανάλυση αποκωδικοποίησης, κανόνες και αποκλίσεις

Ο πολυμορφισμός των γονιδίων δεν αποτελεί απαραίτητο κριτήριο για την ανάπτυξη της νόσου, αλλά προκαλεί μεγαλύτερο κίνδυνο ανάπτυξης, ειδικά όταν εκτίθεται σε διάφορους εξωτερικούς παράγοντες.

Η μελέτη μπορεί να δώσει θετικό αποτέλεσμα.

Ο γονότυπος του πολυμορφισμού σε έναν ασθενή μπορεί να αναπαρασταθεί από τις ακόλουθες επιλογές:

• GG - ο κανόνας;
• A / A - ομόζυγο?
• G / A - ετερόζυγη.

Τα αποτελέσματα της θρομβοφιλίας δείχνουν την παρουσία ή απουσία μιας μετάλλαξης. Μια εξέταση αίματος μπορεί να εμφανίσει τα ακόλουθα αποτελέσματα:

• Οι μεταλλάξεις δεν εντοπίστηκαν.
• Ομοζυγωτικό - υποδεικνύει την παρουσία δύο γονιδίων με τροποποιημένη δομή, έτσι η πιθανότητα εκδήλωσης της ασθένειας είναι υψηλή.
• Ετεροζυγώδες. Αυτό σημαίνει ότι ο ασθενής είναι ο φορέας ενός τροποποιημένου γονιδίου και η πιθανότητα της νόσου είναι χαμηλή.

Η αποκωδικοποίηση της ανάλυσης του πολυμορφισμού του γονιδίου παρουσιάζεται στον πίνακα:

Δοκιμές και δοκιμές θρομβοφιλίας: αποτελέσματα και αποτελέσματα (με τιμές)

Η θρομβοφιλία είναι ένας συλλογικός όρος, με τον οποίο νοούνται διαταραχές της αιμόστασης του ανθρώπινου σώματος, που οδηγούν σε θρόμβωση, δηλαδή στον σχηματισμό θρόμβων αίματος και στον αποκλεισμό των αιμοφόρων αγγείων από αυτά, συνοδευόμενα από χαρακτηριστικά κλινικά συμπτώματα. Επί του παρόντος, πιστεύεται ότι το κληρονομικό συστατικό είναι σημαντικό στην ανάπτυξη της θρομβοφιλίας. Έχει βρεθεί ότι η νόσος εμφανίζεται συχνότερα στους ανθρώπους που είναι προδιάθετοι σε αυτό - φορείς ορισμένων γονιδίων. Τώρα υπάρχει μια ευκαιρία να αναλυθεί η θρομβοφιλία, δηλαδή να προσδιοριστεί η προδιάθεση, λόγω ενός συνόλου γονιδίων, στο σχηματισμό θρόμβων αίματος. Οι ιδιαιτερότητες της ανάλυσης θα συζητηθούν παρακάτω.

Σε ποιον έχει ανατεθεί

Η ανάλυση της γενετικής θρομβοφιλίας μπορεί να περάσει οποιοδήποτε άτομο, επειδή η μελέτη γίνεται απλά και δεν έχει αντενδείξεις. Ωστόσο, σύμφωνα με τους γιατρούς, δεν έχει νόημα να διαγνωστεί ο καθένας στη σειρά. Ως εκ τούτου, συνιστάται η ταυτοποίηση των δεικτών θρομβοφιλίας για τις ακόλουθες κατηγορίες ασθενών:

• Σχεδόν όλοι οι άντρες.
• Άτομα άνω των 60 ετών.
• Συγγενείς του αίματος των ανθρώπων που είχαν θρόμβωση μιας σκοτεινής φύσης.
• Οι γυναίκες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης με κίνδυνο θρόμβωσης, καθώς και ο προγραμματισμός της εγκυμοσύνης και η λήψη από του στόματος αντισυλληπτικών σε ασθενείς.
• Άτομα με παθολογία καρκίνου, αυτοάνοσες διεργασίες και μεταβολικές παθήσεις.
• Ασθενείς μετά από χειρουργική επέμβαση, σοβαροί τραυματισμοί, λοιμώξεις.

Ειδικές ενδείξεις για την ανάλυση της θρομβοφιλίας, που προκαλείται από τον πολυμορφισμό του γονιδίου, τις διαδικασίες προγραμματισμού της πήξης του αίματος, είναι η παθολογία της εγκυμοσύνης που είχαν προηγουμένως οι γυναίκες: αυθόρμητη διακοπή, θνησιμότητα, πρόωρη γέννηση. Επίσης σε αυτή την κατηγορία είναι γυναίκες που είχαν θρόμβωση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αυτές οι ομάδες ασθενών πρέπει να εξεταστούν πρώτα. Η δοκιμή θα αποκαλύψει τις αλλαγές που σχετίζονται με τον πολυμορφισμό των γονιδίων κωδικοποίησης και θα συνταγογραφήσει την απαραίτητη θεραπεία. Η θεραπεία θα βοηθήσει στην πρόληψη του εμβρυϊκού θανάτου του εμβρύου, της θρόμβωσης στις πρώιμες και όψιμες μεταγεννητικές περιόδους, την εμβρυϊκή παθολογία κατά την επόμενη εγκυμοσύνη.

Για το σχηματισμό των θρόμβων αίματος υπεύθυνη σειρά γονιδίων.

Η ουσία της μελέτης

Στη γενετική, υπάρχει ένα τέτοιο πράγμα όπως ο πολυμορφισμός του γονιδίου. Ο πολυμορφισμός περιλαμβάνει μια κατάσταση όπου διαφορετικές παραλλαγές του ίδιου γονιδίου μπορεί να είναι υπεύθυνες για την ανάπτυξη του ίδιου χαρακτηριστικού. Τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τον πολυμορφισμό και τα οποία είναι οι "εμπνευστές" της θρομβοφιλίας είναι:

1. Γονίδια του συστήματος πήξης του αίματος.
2. Το γονίδιο που κωδικοποιεί την προθρομβίνη.
3. Το γονίδιο που κωδικοποιεί το ινωδογόνο.
4. Το γονίδιο γλυκοπρωτεΐνης Ια.
5. Γονίδια υπεύθυνα για τον αγγειακό τόνο κ.λπ.

Δηλαδή, υπάρχουν πολλά γονίδια που είναι υπεύθυνα για τον πολυμορφισμό. Αυτό εξηγεί τη συχνότητα εμφάνισης της κατάστασης, τη δυσκολία διάγνωσης, καθώς και τις πιθανές δυσκολίες εύρεσης αιτιών ορισμένων παθολογιών. Σχετικά με τον πολυμορφισμό και την κληρονομική ή συγγενή θρομβοφιλία, κατά κανόνα, αντανακλούν πότε αποκλείονται όλα τα άλλα αίτια που οδηγούν σε θρόμβωση. Αν και στην πραγματικότητα ο πολυμορφισμός γονιδίων εμφανίζεται στο 1-4% των ανθρώπων του πληθυσμού.

Πώς είναι το

Η δοκιμή διεξάγεται με βάση ένα συμβατικό εργαστήριο στο οποίο δημιουργούνται οι απαραίτητες συνθήκες για την αποστειρωμένη συλλογή υλικού. Ανάλογα με τους πόρους του ιατρικού ιδρύματος, η ανάλυση μπορεί να λάβει:

• Επιθηλιακό παρειάς (στοματικό επιθήλιο).
• Φλεβικό αίμα.

Δεν απαιτείται ειδική προετοιμασία για την ανάλυση. Η μόνη πιθανή κατάσταση, ίσως, είναι η αιμοδοσία με άδειο στομάχι. Είναι απαραίτητο να μιλήσετε εκ των προτέρων με όλες τις περιπλοκές με τον ειδικό που σας παραπέμπει στη δοκιμή. Ο γιατρός θα σας πει πώς να κάνετε τη δοκιμασία και πώς καλείται σωστά.

Αποτελέσματα

Η ανάλυση αποκωδικοποίησης έχει τα δικά της χαρακτηριστικά. Το γεγονός είναι ότι για διάφορους ασθενείς, λαμβάνοντας υπόψη πληροφορίες σχετικά με προηγούμενες ασθένειες, τη γενική κατάσταση, καθώς και γιατί προδιαγράφεται το τεστ, μπορεί να συνταγογραφηθεί μια μελέτη με διάφορους δείκτες. Μια λίστα με τις πιο συχνά συνιστώμενες θα παρουσιαστεί παρακάτω.

Αναστολέας ενεργοποιητή πλασμινογόνου. Κατά τη διάρκεια αυτής της ανάλυσης, προσδιορίζεται η "εργασία" του γονιδίου που ευθύνεται για την ενεργοποίηση της διαδικασίας ινωδόλυσης, δηλαδή, η διάσπαση ενός θρόμβου αίματος. Η ανάλυση αποκαλύπτει την ευαισθησία των ασθενών με κληρονομική θρομβοφιλία στην εμφάνιση εμφράγματος του μυοκαρδίου, αθηροσκλήρυνσης, παχυσαρκίας, στεφανιαίας νόσου. Ανάλυση αποκωδικοποίησης:

• 5G 5G - επίπεδο στο κανονικό εύρος.
• 5G 4G - ενδιάμεση τιμή.
• 4G 4G - αυξημένη τιμή.

Δεν υπάρχουν κανονικές τιμές για αυτόν τον δείκτη. Έτσι, προσδιορίζεται μόνο ο πολυμορφισμός ενός γονιδίου.

Το επίπεδο του ινωδογόνου - η σημαντικότερη ουσία που εμπλέκεται στη διαδικασία του σχηματισμού θρόμβου, προσδιορίζεται από το δείκτη ινωδογόνου, ένα πολυπεπτίδιο βήτα. Η διάγνωση σας επιτρέπει να προσδιορίσετε τον πολυμορφισμό του γονιδίου που είναι υπεύθυνος για το επίπεδο ινωδογόνου στο αίμα, το οποίο είναι σημαντικό σε προηγούμενες παθολογικές καταστάσεις της εγκυμοσύνης (αποβολή, παθολογίες του πλακούντα). Επίσης, τα αποτελέσματα της ανάλυσης της θρομβοφιλίας υποδηλώνουν κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου, θρόμβωσης. Αποκρυπτογράφηση:

• G G - η συγκέντρωση της ουσίας αντιστοιχεί στον κανόνα.
• G A - μια μικρή αύξηση.
• A A - μια σημαντική υπέρβαση της αξίας.

Οι εργασίες του συστήματος πήξης και η παρουσία της γενετικής θρομβοφιλίας αξιολογούνται επίσης από το επίπεδο του παράγοντα πήξης 13. Η αποκωδικοποίηση της ανάλυσης επιτρέπει τον εντοπισμό της ευαισθησίας στη θρόμβωση και την εμφάνιση εμφράγματος του μυοκαρδίου. Τα διαγνωστικά αποκαλύπτουν τις ακόλουθες πιθανές παραλλαγές του πολυμορφισμού του γονιδίου:

• G G - η δραστηριότητα του παράγοντα είναι φυσιολογική.
• G T είναι μια μέτρια μείωση της δραστηριότητας.
• T T - μια σημαντική μείωση. Σύμφωνα με μελέτες, σε μια ομάδα ανθρώπων με γονότυπο T T, η θρόμβωση και οι συνωστώσεις είναι πολύ λιγότερο συχνές.

Διαγνώστε τη μετάλλαξη Leiden, υπεύθυνη για την πρώιμη ανάπτυξη θρομβοεμβολισμού, θρόμβωση, προεκλαμψία, θρομβοεμβολικές επιπλοκές που προκύπτουν στο ιστορικό της εγκυμοσύνης, ισχαιμικά εγκεφαλικά επεισόδια, μπορείτε να προσδιορίσετε το επίπεδο παράγοντα πήξης 5 που κωδικοποιείται από το γονίδιο F5. Ο παράγοντας πήξης είναι μια ειδική πρωτεΐνη που περιέχεται στο ανθρώπινο αίμα και είναι υπεύθυνη για την πήξη του αίματος. Η συχνότητα εμφάνισης του παθολογικού αλληλόμορφου του γονιδίου είναι μέχρι 5% στον πληθυσμό. Διαγνωστικά αποτελέσματα:

• G G - η συγκέντρωση της ουσίας αντιστοιχεί στον κανόνα. Δεν υπάρχει γενετική θρομβοφιλία.
• G A - μια μικρή αύξηση. Υπάρχει προδιάθεση για θρόμβωση.
• A A - μια σημαντική υπέρβαση της αξίας. Η διάγνωση έδειξε προδιάθεση για αυξημένη πήξη αίματος.

Η διάγνωση της μετάλλαξης Leiden καθορίζει τον παράγοντα πήξης του αίματος.

Σε γυναίκες με αναμενόμενη μελλοντική θεραπεία γυναικείας ορμονοθεραπείας ή ασθενείς με ανάγκη χρήσης από του στόματος αντισυλληπτικών, συνιστάται η διάγνωση του επιπέδου παράγοντα 2 του συστήματος πήξης του αίματος. Ο ορισμός του επιτρέπει τον εντοπισμό του κινδύνου θρομβοεμβολισμού, θρόμβωσης, εμφράγματος του μυοκαρδίου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και κατά τη διάρκεια της θεραπείας. Ο παράγοντας 2 του συστήματος πήξης αίματος κωδικοποιείται από το γονίδιο F2, το οποίο έχει έναν ορισμένο πολυμορφισμό. Ο παράγοντας υπάρχει πάντοτε στο αίμα σε ανενεργή κατάσταση και είναι ένας πρόδρομος της θρομβίνης - μιας ουσίας που εμπλέκεται στη διαδικασία θρόμβωσης. Στο τέλος της διάγνωσης, μπορεί να υποδειχθεί το ακόλουθο αποτέλεσμα:

• Η γενετική θρομβοφιλία και η αυξημένη πήξη του αίματος δεν είναι.
• G A - υπάρχει προδιάθεση για θρόμβωση. Ετεροζυγωτική μορφή θρομβοφιλίας.
• A A - υψηλός κίνδυνος θρόμβωσης.

Ο γιατρός, εκτός από τους γενετικούς δείκτες της θρομβοφιλίας, μπορεί να ανατεθεί σε σχετικές μελέτες, όπως ο ορισμός του D-διμερούς, ο οποίος αποτελεί δείκτη θρόμβωσης. Το ϋ-διμερές είναι ένα θραύσμα του διασπασμένου ινώδους και εμφανίζεται στη διαδικασία της διάλυσης ενός θρόμβου αίματος. Με εξαίρεση τις έγκυες γυναίκες, τα αποτελέσματα της ανάλυσης θα θεωρούνται φυσιολογικά εάν οι τιμές αναφοράς των 0-0,55 μg / ml είναι εντός των τιμών αναφοράς. Με την αύξηση της διάρκειας της εγκυμοσύνης, οι τιμές του δείκτη αυξάνονται. Η αύξηση της αξίας μπορεί να παρατηρηθεί όχι μόνο στη θρομβοφιλία, αλλά και σε πολλές ογκολογικές παθήσεις, παθολογίες του καρδιαγγειακού συστήματος και του ήπατος, μετά από τραύματα και πρόσφατες επεμβάσεις. Σε αυτές τις περιπτώσεις, η διάγνωση της θρομβοφιλίας θα είναι μη ενημερωτική.

Η ανάλυση APTT γίνεται για να δείξει τη συνολική λειτουργία του καταρράκτη πήξης του αίματος.

Σχεδόν ανάλυση ρουτίνας είναι η ανάλυση με το όνομα APTT, δηλαδή ο προσδιορισμός του χρόνου ενεργοποιημένης μερικής θρομβοπλαστίνης, δηλαδή το χρονικό διάστημα κατά το οποίο λαμβάνει χώρα ο σχηματισμός θρόμβου αίματος. Η αξία της ανάλυσης δεν δείχνει τόσο την παρουσία κληρονομικής θρομβοφιλίας, όπως το γενικό έργο του καταρράκτη πήξης του αίματος.

Άλλοι δείκτες συγγενούς θρομβοφιλίας αποδίδονται επίσης: ορισμός της ιντεγκρίνης βήτα-3, της ιντεγκρίνης άλφα-2, των παραγόντων πήξης αίματος 7 και 2, της αναγωγάσης του φολικού μεθυλενίου. Επίσης για τη διάγνωση του έργου του συστήματος πήξης, προσδιορίζονται τα επίπεδα ινωδογόνου, τριγλυκεριδίων, ομοκυστεΐνης, χοληστερόλης, αντιθρομβίνης 3 και χρόνου θρομβίνης. Τι είδους εξετάσεις πρέπει να εκτελεστούν, σύμφωνα με τον γιατρό, λαμβάνοντας υπόψη τις άμεσες ενδείξεις διάγνωσης.

Μέσες τιμές

Η ανάλυση της εργασίας των γονιδίων που είναι υπεύθυνες για τον πολυμορφισμό και η παρουσία της συγγενούς θρομβοφιλίας δεν είναι μια μελέτη ρουτίνας, επομένως η διάγνωση είναι σχεδόν αδύνατη με βάση ένα μέσο ιατρικό ίδρυμα. Στα μεγαλύτερα ιατρικά κέντρα και στις εμπορικές κλινικές, η εξέταση γίνεται χρησιμοποιώντας ένα ειδικό σύστημα δοκιμών "Καρδιογενετική Θρομβοφιλία". Το κόστος μιας τέτοιας έρευνας μπορεί να διαφέρει σημαντικά. Πόσο είναι η μελέτη, μπορείτε να μάθετε απευθείας στο νοσοκομείο όπου θα πραγματοποιηθεί.

Γενετικός κίνδυνος θρομβοφιλίας (προχωρημένο)

Περιεκτική γενετική ανάλυση, η οποία επιτρέπει τον προσδιορισμό του κινδύνου θρομβοφιλίας. Πρόκειται για μια μοριακή γενετική μελέτη γονιδίων για παράγοντες πήξης αίματος, υποδοχείς αιμοπεταλίων, ινωδόλυση, μεταβολισμό φολικού οξέος, η αλλαγή της δραστηριότητας της οποίας προκαλεί άμεσα ή έμμεσα τάση αύξησης της θρόμβωσης.

Ποιο βιοϋλικό μπορεί να χρησιμοποιηθεί για έρευνα;

Μπουκάλι (στοματικό) επιθήλιο, φλεβικό αίμα.

Πώς να προετοιμαστείτε για τη μελέτη;

Δεν απαιτείται εκπαίδευση.

Περισσότερα για τη μελέτη

Ως αποτέλεσμα διαφόρων παθολογικών διεργασιών στα αιμοφόρα αγγεία, μπορούν να σχηματιστούν θρόμβοι αίματος που εμποδίζουν τη ροή του αίματος. Αυτή είναι η συχνότερη και δυσμενή εκδήλωση κληρονομικής θρομβοφιλίας - αυξημένη τάση για θρόμβωση που σχετίζεται με ορισμένες γενετικές ανωμαλίες. Μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη αρτηριακής και φλεβικής θρόμβωσης, η οποία με τη σειρά της είναι συχνά η αιτία εμφράγματος του μυοκαρδίου, στεφανιαίας νόσου, εγκεφαλικού επεισοδίου, πνευμονικής εμβολής κλπ.

Το σύστημα αιμοστασίας περιλαμβάνει παράγοντες πήξης αίματος και αντιπηκτικών συστημάτων. Στην κανονική κατάσταση, βρίσκονται σε ισορροπία και παρέχουν τις φυσιολογικές ιδιότητες του αίματος, αποτρέποντας την αυξημένη θρόμβωση ή, αντιστρόφως, αιμορραγία. Αλλά όταν εκτίθεται σε εξωτερικούς ή εσωτερικούς παράγοντες, η ισορροπία αυτή μπορεί να διαταραχθεί.

Κατά κανόνα, τα γονίδια των παραγόντων πήξης και της ινωδόλυσης, καθώς και τα γονίδια των ενζύμων που ελέγχουν το μεταβολισμό του φολικού οξέος, συμμετέχουν στην ανάπτυξη κληρονομικής θρομβοφιλίας. Οι παραβιάσεις αυτού του μεταβολισμού μπορούν να οδηγήσουν σε θρομβωτικές και αθηροσκληρωτικές αγγειακές αλλοιώσεις (μέσω αύξησης του επιπέδου της ομοκυστεΐνης στο αίμα).

Η πιο σημαντική διαταραχή που οδηγεί σε θρομβοφιλία είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο για παράγοντα πήξης 5 (F5), ονομάζεται επίσης Leiden. Εκδηλώνεται με την αντίσταση του παράγοντα 5 στην ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C και με την αύξηση του ρυθμού σχηματισμού θρομβίνης, με αποτέλεσμα την ενίσχυση των διαδικασιών πήξης του αίματος. Επίσης, ένας σημαντικός ρόλος στην ανάπτυξη της θρομβοφιλίας παίζει μια μετάλλαξη στο γονίδιο προθρομβίνης (F2), που σχετίζεται με την αύξηση του επιπέδου σύνθεσης αυτού του παράγοντα πήξης. Με αυτές τις μεταλλάξεις, ο κίνδυνος θρόμβωσης αυξάνεται σημαντικά, κυρίως λόγω των προκλητικών παραγόντων: από του στόματος αντισυλληπτικά, υπέρβαρα, σωματική αδράνεια κ.λπ.

Σε φορείς τέτοιων μεταλλάξεων υπάρχει μεγάλη πιθανότητα μιας δυσμενούς πορείας της εγκυμοσύνης, για παράδειγμα, αποβολή, ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης.

Προδιάθεση σε θρόμβωση μπορεί επίσης να προκληθεί από μια μετάλλαξη γονιδίου FGB που κωδικοποιεί την βήτα-υπομονάδα του ινωδογόνου (γενετικών FGB (-455GA) δείκτη. Το αποτέλεσμα είναι μια αύξηση στη σύνθεση του ινωδογόνου, αυξάνοντας έτσι τον κίνδυνο του περιφερικού και στεφανιαίας θρόμβωσης, θρομβοεμβολικών κίνδυνο επιπλοκών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και του τοκετού στην περίοδο μετά τον τοκετό.

Μεταξύ των παραγόντων που αυξάνουν τον κίνδυνο θρόμβωσης, τα γονίδια των υποδοχέων αιμοπεταλίων είναι πολύ σημαντικά. Αυτή η μελέτη αναλύει τον γενετικό δείκτη του υποδοχέα αιμοπεταλίων για κολλαγόνο (ITGA2 807 C> T) και ινωδογόνο (ITGB3 1565T> C). Όταν το γονίδιο ενός ελαττώματος του υποδοχέα αυξάνει το κολλαγόνο, η προσκόλληση των αιμοπεταλίων στο αγγειακό ενδοθήλιο και η μία στην άλλη, οδηγώντας σε αυξημένη θρόμβωση. Κατά την ανάλυση του γενετικού δείκτη ITGB3 1565T> C, είναι δυνατόν να προσδιοριστεί η αποτελεσματικότητα ή η αναποτελεσματικότητα της αντιαιμοπεταλιακής θεραπείας με ασπιρίνη. Με παραβιάσεις που προκαλούνται από μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια, αυξάνεται ο κίνδυνος θρόμβωσης, εμφράγματος του μυοκαρδίου και ισχαιμικού αγγειακού εγκεφαλικού επεισοδίου.

Η θρομβοφιλία μπορεί να σχετίζεται όχι μόνο με διαταραχές της πήξης, αλλά και με μεταλλάξεις των γονιδίων ινωδολυτικού συστήματος. Ο γενετικός δείκτης SERPINE1 (-675 5G> 4G) είναι ένας αναστολέας του ενεργοποιητή πλασμινογόνου - το κύριο συστατικό του συστήματος αντι-θρόμβωσης του αίματος. Μία δυσμενής παραλλαγή αυτού του δείκτη οδηγεί σε εξασθένιση της ινωδολυτικής δράσης του αίματος και, ως εκ τούτου, αυξάνει τον κίνδυνο αγγειακών επιπλοκών, διαφόρων θρομβοεμβολικών λοιμώξεων. Η μετάλλαξη γονιδίων SERPINE1 σημειώνεται επίσης για μερικές επιπλοκές της εγκυμοσύνης (αποβολή, καθυστερημένη εμβρυϊκή ανάπτυξη).

Εκτός από τις μεταλλάξεις των παραγόντων πήξης και αντιπηκτικότητας, ένα αυξημένο επίπεδο ομοκυστεΐνης θεωρείται σημαντική αιτία θρομβοφιλίας. Με υπερβολική συσσώρευση, έχει τοξική επίδραση στο αγγειακό ενδοθήλιο, επηρεάζει το αγγειακό τοίχωμα. Οι θρόμβοι αίματος σχηματίζονται στο σημείο της βλάβης, και η περίσσεια χοληστερόλης μπορεί επίσης να βρεθεί εκεί. Αυτές οι διαδικασίες οδηγούν σε απόφραξη των αιμοφόρων αγγείων. Η υπερβολική ομοκυστεΐνη (υπερομοκυστεϊναιμία) αυξάνει την πιθανότητα θρόμβωσης στα αιμοφόρα αγγεία (τόσο στις αρτηρίες όσο και στις φλέβες). Ένας από τους λόγους για την αύξηση του επιπέδου της ομοκυστεΐνης είναι η μείωση της δραστηριότητας των ενζύμων που εξασφαλίζουν την ανταλλαγή της (το γονίδιο MTHFR περιλαμβάνεται στη μελέτη). Εκτός από τον γενετικό κίνδυνο της υπερχομοσοστεϊναιμίας και των ασθενειών που σχετίζονται με αυτήν, η παρουσία αλλαγών σε αυτό το γονίδιο επιτρέπει τον προσδιορισμό της προδιάθεσης και της δυσμενούς πορείας της εγκυμοσύνης (εμβρυϊκή ανεπάρκεια, συστολή νευρικού σωλήνα και άλλες επιπλοκές για το έμβρυο). Με αλλαγές στον κύκλο του φολικού οξέος, το φυλλικό οξύ και οι βιταμίνες B6, B12 συνταγογραφούνται ως προφύλαξη. Η διάρκεια της θεραπείας και η δοσολογία των φαρμάκων μπορούν να προσδιοριστούν με βάση τον γονότυπο, το επίπεδο της ομοκυστεΐνης και τα χαρακτηριστικά των σχετικών παραγόντων κινδύνου στον ασθενή.

Ύποπτο γενετική προδιάθεση για θρομβοφιλία είναι δυνατόν με την οικογένεια ή / και την προσωπική ιστορία των θρομβωτικών νόσου (εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση, φλεβίτιδα, κλπ) και στην μαιευτική πρακτική - με θρομβοεμβολικών επιπλοκών στις γυναίκες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, κατά την περίοδο μετά τον τοκετό.

Μια ολοκληρωμένη μελέτη μοριακής γενετικής μας επιτρέπει να αξιολογήσουμε τον γενετικό κίνδυνο της θρομβοφιλίας. Γνωρίζοντας τη γενετική προδιάθεση, είναι δυνατόν να αποτρέψουμε την έγκαιρη ανάπτυξη καρδιαγγειακών διαταραχών.

Παράγοντες κινδύνου για θρομβοφιλία:

• (περισσότερο από 3 ημέρες), παρατεταμένη ακινητοποίηση, μεγάλα στατικά φορτία, συμπεριλαμβανομένου του εργασιακού καθιστικού τρόπου ζωής,
• χρήση από του στόματος αντισυλληπτικών που περιέχουν οιστρογόνα.
• υπέρβαρο;
• ιστορικό φλεβικών θρομβοεμβολικών επιπλοκών.
• καθετήρας στην κεντρική φλέβα.
• αφυδάτωση;
• χειρουργικές επεμβάσεις ·
• τραύμα;
• το κάπνισμα;
• ογκολογικές ασθένειες ·
• εγκυμοσύνη ·
• ταυτόχρονες καρδιαγγειακές παθήσεις, κακοήθη νεοπλάσματα.

Πότε προγραμματίζεται μια μελέτη;

• Παρουσία θρομβοεμβολισμού στο οικογενειακό ιστορικό.
• Παρουσία θρόμβωσης στην ιστορία.
• Με θρόμβωση στην ηλικία των 50 ετών, επαναλαμβανόμενη θρόμβωση.
• Στην περίπτωση της θρόμβωσης σε οποιαδήποτε ηλικία σε συνδυασμό με οικογενειακό ιστορικό θρομβοεμβολής (πνευμονική εμβολή), συμπεριλαμβανομένης της θρόμβωσης και άλλους χώρους (σκάφη του εγκεφάλου, της πυλαίας φλέβας).
• Με θρόμβωση χωρίς εμφανείς παράγοντες κινδύνου άνω των 50 ετών.
• Στην περίπτωση της ορμονικά αντισυλληπτικά ή θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης σε γυναίκες: 1) με ιστορικό θρόμβωσης, 2) οι συγγενείς των συγγενών 1ου βαθμού που είχαν θρόμβωση ή κληρονομική θρομβοφιλία.
• Με περίπλοκο μαιευτικό ιστορικό (αποβολή, εμβρυοπλακουντιακή ανεπάρκεια, θρόμβωση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και την πρώιμη περίοδο μετά τον τοκετό κλπ.).
• Κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης για τις γυναίκες που πάσχουν από θρόμβωση (ή στην περίπτωση θρόμβωσης στους συγγενείς τους 1ο βαθμό συγγένειας).
• Υπό συνθήκες υψηλού κινδύνου όπως η χειρουργική επέμβαση στην κοιλιά, παρατεταμένη ακινητοποίηση, μόνιμα στατικά φορτία, καθιστικός τρόπος ζωής.
• Με οικογενειακό ιστορικό καρδιαγγειακών παθήσεων (περιπτώσεις πρώιμων καρδιακών προσβολών και εγκεφαλικών επεισοδίων).
• Στην εκτίμηση του κινδύνου θρομβωτικών επιπλοκών σε ασθενείς με κακοήθη νεοπλάσματα.

Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα;

Σύμφωνα με τα αποτελέσματα μιας συνολικής μελέτης των 10 σημαντικών γενετικών δεικτών που εκδίδονται σε κρατούμενους γενετική γιατρό ο οποίος θα αξιολογήσει τον κίνδυνο της θρομβοφιλίας, να προβλέψει την εξέλιξη των ασθενειών, όπως η θρόμβωση, θρομβοεμβολή, καρδιακή προσβολή, ή την πιθανότητα επιπλοκών που σχετίζονται με διαταραχές της αιμόστασης, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, για να επιλέξετε την κατεύθυνση της βέλτιστης πρόληψης, ενώ υπάρχουσες κλινικές εκδηλώσεις λεπτομερώς για να κατανοήσουν τα αίτια τους.

Γενετικοί δείκτες

Συνιστάται επίσης

Λογοτεχνία

• Φλεβική θρομβοεμβολή, θρομβοφιλία, αντιθρομβωτική θεραπεία και εγκυμοσύνη. American College of Chest Physicians που βασίζονται σε τεκμηριωμένες οδηγίες κλινικής πρακτικής 8η έκδοση. Αμερικανικό Κολέγιο Ιατρείων Θωμά - Ιατρική Σχολή Ειδικών. 2001 Ιανουάριος.
• Gohil R. et αϊ., Η γενετική του φλεβικού θρομβοεμβολισμού. Μια μετα-ανάλυση που περιλαμβάνει

120.000 περιπτώσεις και 180.000 έλεγχοι., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

Tsantes ΑΕ, et αϊ. Σύνδεση μεταξύ του πολυμορφισμού αναστολέα ενεργοποιητή πλασμινογόνου 4G / 5G και φλεβικής θρόμβωσης. Μια μετα-ανάλυση. Thromb Haemost 2007 Jun · 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]

Ανάλυση Osbennosti για θρομβοφιλία με δείκτες αποκωδικοποίησης και τιμές

Με την ανάπτυξη της επιστημονικής και τεχνολογικής προόδου, κατέστη δυνατή η λεπτομερής μελέτη των μορίων DNA, η αναγνώριση της σωστής αλληλουχίας γονιδίων και η εκτίμηση των μεταλλάξεων τους. Αυτό το βήμα μας επέτρεψε να βρούμε τις αιτίες πολλών ανθρώπινων παθήσεων και διαφόρων παθολογιών και να απλοποιήσουμε τη διάγνωση κληρονομικών γενετικών ασθενειών. Ένα από αυτά τα προβλήματα είναι η θρομβοφιλία, και μια ειδική δοκιμή, μια ανάλυση της θρομβοφιλίας, επιτρέπει τον προσδιορισμό της τάσης της γι 'αυτήν.

Λίγο για την ίδια την παθολογία

Εάν το τοίχωμα του αιμοφόρου αγγείου έχει υποστεί βλάβη εξαιτίας τραυματισμών ή χειρουργικών επεμβάσεων, το σύστημα πήξης του αίματος ενεργοποιείται στο σώμα. Ειδικές ουσίες, που ονομάζονται παράγοντες πήξης, εξασφαλίζουν το σχηματισμό θρόμβου αίματος, θρόμβου, ο οποίος κλείνει τη βλάβη στο αγγείο. Μετά τη διακοπή της αιμορραγίας, ενεργοποιούνται αντιπηκτικοί παράγοντες, οι οποίοι εξαλείφουν τους υπερβολικούς θρόμβους και ομαλοποιούν τον αγγειακό τοίχο.

Και οι δύο διαδικασίες λειτουργούν ομαλά και διασυνδεδεμένα, πράγμα που εξασφαλίζει τη διατήρηση μιας σταθερής υγρής κατάστασης του αίματος και ονομάζεται αιμόσταση. Επομένως, όταν το σύστημα αιμόστασης λειτουργεί σωστά, το αίμα μέσα στο αγγείο δεν θα κολλάει ποτέ. Αλλά γιατί αυτό δεν συμβαίνει πάντα; Η τάση σχηματισμού θρόμβων στο εσωτερικό των αγγείων ονομάζεται θρομβοφιλία. Τα αίτια αυτής της παθολογίας μπορεί να είναι κληρονομικές (γενετικές) γενετικές μεταλλάξεις (πολυμορφισμοί) γονιδίων παραγόντων και συστατικών του συστήματος αιμόστασης, καθώς και ελαττώματα των κυττάρων που έχουν αποκτηθεί και άλλες διαταραχές του συστήματος πήξης μπορεί να την προκαλέσουν. Για τον εντοπισμό τέτοιων καταστάσεων επιτρέπεται η ανάλυση της θρομβοφιλίας.

Πώς να εντοπίσετε μια τάση στην παθολογία

Γιατί λοιπόν να κάνετε αυτή την ανάλυση; Η τάση για θρόμβωση μπορεί να προκαλέσει πολλές ασθένειες, και μερικές φορές μπορεί ακόμη και να οδηγήσει στο θάνατο του ασθενούς. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο η έγκαιρη διάγνωση γενετικών πολυμορφισμών που προκαλούν διαταραχές στο σύστημα πήξης αίματος είναι τόσο σημαντική. Η διάγνωση της θρομβοφιλίας εκτελείται σε διάφορα στάδια: τη μελέτη του ιστορικού, τη φυσική εξέταση και την πιο βασική εργαστηριακή εξέταση - μια εξέταση αίματος.

Για να καθορίσετε το επίπεδο της τάσης για θρομβοφιλία, μπορείτε να περάσετε την ανάλυση.

Η ανάλυση της γενετικής θρομβοφιλίας βασίζεται στην αναγνώριση των πολυμορφισμών των γονιδίων που ευθύνονται για την αιμόσταση. Οι δείκτες θρομβοφιλίας προσδιορίζονται χρησιμοποιώντας το σύστημα δοκιμής καρδιογενετικής θρομβοφιλίας με τη μέθοδο αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης (PCR). Αυτή η μέθοδος έχει δοκιμαστεί με το χρόνο και, χάρη στην υψηλή της ευαισθησία, έχει καθιερωθεί ως η πλέον αποτελεσματική μέθοδος διάγνωσης των ιογενών, μολυσματικών και γενετικών ασθενειών.

Παραθέτουμε τα κύρια συστατικά του συστήματος αιμόστασης, ο πολυμορφισμός των γονιδίων των οποίων μπορεί να αποδειχθεί με εξετάσεις για θρομβοφιλία:

Η αλλαγή της συγκέντρωσης της προθρομβίνης στο αίμα με μεγάλο τρόπο προκαλεί κίνδυνο αποβολής λόγω εμβρυϊκού θανάτου στο πρώτο τρίμηνο, φλεβικής θρόμβωσης, ισχαιμικού αγγειακού εγκεφαλικού επεισοδίου, ανάπτυξης θρομβοεμβολισμού.

Ο πολυμορφισμός του γονιδίου F5 μπορεί να προκαλέσει φλεβική θρόμβωση, ισχαιμικό αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο και αποβολή λόγω θανάτου εμβρύου σε 2 ή 3 τρίμηνα.

• Proconvertin ή Convertin (παράγοντας VII, F7)

Λόγω του πολυμορφισμού του γονιδίου F7, η δραστηριότητα και οι ιδιότητες της προ-μετατροπής μεταβάλλονται, γεγονός που προκαλεί διάφορες αιμορραγίες (γαστρεντερικές, βλεννογόνες, κ.λπ.).

• Η ινρινάση (παράγοντας XIII, F13A1)

Ο πολυμορφισμός του γονιδίου F13A1 προκαλεί μια αλλαγή στη δραστηριότητα της ινωδάσης, και αυτό οδηγεί σε αιμορραγικό σύνδρομο και αιμάρθρωση.

Ο πολυμορφισμός του γονιδίου FGB επηρεάζει το επίπεδο των επιπέδων του ινωδογόνου στο αίμα. Με την αύξηση του αυξάνει την πιθανότητα θρόμβων αίματος.

• Το Integrin ITGA2-a2 (υποδοχέας αιμοπεταλίων για κολλαγόνο)

Η αλλαγή των ιδιοτήτων αυτού του υποδοχέα λόγω μεταλλαγής γονιδίων οδηγεί στον κίνδυνο ισχαιμικού εγκεφαλικού επεισοδίου, θρομβοεμβολισμού και μετεγχειρητικής θρόμβωσης.

• Το Integrin ITGB3-b (υποδοχέας ινωδογόνου αιμοπεταλίων)

Μεταλλάξεις στην περιοχή αυτού του γονιδίου οδηγούν σε καρδιαγγειακές παθήσεις, αυξημένο κίνδυνο εμφράγματος του μυοκαρδίου και θρομβοεμβολισμό.

Η αυξημένη περιεχόμενη σερπίνη στο αίμα μπορεί να οδηγήσει σε αποβολή, υποξία εμβρύου ή καθυστερημένη ανάπτυξη.

Η έγκαιρη διάγνωση, δηλ. Η ανίχνευση πολυμορφισμού γονιδίων ως αποτέλεσμα της ανάλυσης για θρομβοφιλία μέσω της δοκιμαστικής PCR, καθιστά δυνατή την εκτίμηση των κινδύνων ανάπτυξης των πιθανών παθολογιών και την πρόληψή τους.

Ποιος το χρειάζεται και τι πρέπει να γνωρίζετε

Για την ανάλυση της θρομβοφιλίας, πρέπει να δώσετε αίμα από μια φλέβα. Δεν απαιτούνται ειδικές προετοιμασίες για την ανάλυση. Το αίμα για θρομβοφιλία χορηγείται με άδειο στομάχι, δηλ. Τουλάχιστον 8 ώρες πρέπει να περάσουν από το τελευταίο γεύμα, επιτρέπεται πρόσληψη νερού.

Η έγκαιρη διάγνωση σάς επιτρέπει να προκαθορίσετε την ομάδα κινδύνου και έτσι να διαμορφώσετε τη σωστή τακτική για τη διαχείριση του ασθενούς. Ως εκ τούτου, κάθε χειρούργος, γενικός ιατρός, γυναικολόγος κλπ. Μπορεί να στείλει προς ανάλυση. Οι λόγοι για τη διάγνωση είναι:

1. Κληρονομική θρομβοεμβολή μεταξύ συγγενών.
2. Θρόμβωση διαφορετικής αιτιολογίας.
3. Ορμονική θεραπεία (συμπεριλαμβανομένης της χρήσης ορμονικών αντισυλληπτικών).
4. Σχεδιασμός ή αποβολή της εγκυμοσύνης.
5. Προεγχειρητική προετοιμασία για μαζικές χειρουργικές επεμβάσεις.
6. Υψηλές καταστάσεις κινδύνου.

Η χρήση ορμονικών αντισυλληπτικών είναι επίσης ένας λόγος για τη λήψη της δοκιμής.

Αφού λάβει την κατεύθυνση της ανάλυσης, τίθεται το ερώτημα: πόσο κοστίζει; Πολλά εργαστήρια και ιατρικά κέντρα ασχολούνται με τη διεξαγωγή δοκιμαστικής ανάλυσης για θρομβοφιλία και οι τιμές για αυτή την εξέταση κυμαίνονται από 4.500 έως 8.000 ρούβλια. Πόσο κοστίζει το κόστος ανάλυσης εξαρτάται συχνά από τον τρόπο αποκωδικοποίησης των αποτελεσμάτων. Για παράδειγμα, στο εργαστήριο Invitro, το οποίο έχει ήδη συνεισφέρει πολύ καλά για μεγάλο χρονικό διάστημα, η μελέτη αυτή κοστίζει 7620 ρούβλια, αλλά αυτή η τιμή είναι πλήρως δικαιολογημένη, καθώς περιλαμβάνει λεπτομερή περιγραφή των αποτελεσμάτων της εξέτασης από γενετικό γιατρό.

Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα;

Η χρήση της μεθόδου PCR για τον προσδιορισμό της τάσης για θρομβοφιλία επιτρέπει την ταυτοποίηση όχι μόνο της παρουσίας πολυμορφισμού στα γονίδια αλλά και του προσδιορισμού του σχήματος. Υπάρχουν δύο τύποι αλλαγών γονιδίων: πιο επικίνδυνο - ομόζυγο πολυμορφισμό, στον οποίο ο κίνδυνος θρόμβωσης είναι πολύ υψηλός και λιγότερο επικίνδυνος - ετερόζυγος.

Συνεπώς, η ερμηνεία των αποτελεσμάτων της ανάλυσης βασίζεται στην απόκτηση παραλλαγής πολυμορφισμού:

1. Δεν έχουν ταυτοποιηθεί μεταλλάξεις - όταν δεν αλλάζουν τα γονίδια που κωδικοποιούν τα συστατικά του αιμοστατικού συστήματος.
2. Η ετεροζυγική μετάλλαξη - υποδεικνύει τον φορέα του χαρακτηριστικού που προκαλεί την παθολογία.
3. Η μετάλλαξη στην ομόζυγη μορφή σημαίνει ότι υπάρχουν δύο γονίδια με τροποποιημένη δομή, δηλ. Η πιθανότητα εμφάνισης ασθένειας είναι υψηλή.

Στην περίπτωση αυτή, δεν είναι απαραίτητο να εμπλακεί στην ερμηνεία των δεδομένων που ελήφθησαν ανεξάρτητα. Η αποκρυπτογράφηση των αποτελεσμάτων της ανάλυσης είναι η λειτουργικότητα των σχετικών ειδικών, της γενετικής και του αιματολόγου. Είναι σε θέση να αξιολογήσουν επαρκώς τους πιθανούς κινδύνους θρομβοφιλίας, την εμφάνιση τέτοιων παθολογικών καταστάσεων όπως η θρόμβωση, ο θρομβοεμβολισμός, η καρδιακή προσβολή, οι επιπλοκές της εγκυμοσύνης κλπ. Και θα επιλέξει το βέλτιστο πρόγραμμα προληπτικών μέτρων. Επομένως, είναι δύσκολο να υπερεκτιμηθεί πόσες δυνατότητες παρέχει η έγκαιρη διάγνωση των γενετικών πολυμορφισμών.

Καρδιογενετική Θρομβοφιλία

Προσδιορισμός γενετικών πολυμορφισμών που σχετίζονται με τον κίνδυνο θρομβοφιλίας

Η θρομβοφιλία είναι μια ασθένεια του συστήματος του αίματος, που εκδηλώνεται σε υποβαθμισμένη αιμόσταση και τάση ανάπτυξης επαναλαμβανόμενης αγγειακής θρόμβωσης (κυρίως φλεβικής) με διαφορετική τοπική θέση και συχνά εμφανίζεται λόγω εγκυμοσύνης, μετά από χειρουργική επέμβαση, τραύμα ή σωματική υπερφόρτωση. Η ασθένεια προκαλείται από μια γενετική (30-50% με θρομβωτική κατάσταση) ή αποκτηθείσα κυτταρική παθολογία, καθώς και από ελαττώματα στο σύστημα πήξης του αίματος.

Η κληρονομική θρομβοφιλία είναι μια προδιάθεση για θρόμβωση λόγω γενετικών ελαττωμάτων τόσο στο σύστημα πήξης όσο και στο αντιπηκτικό (αντιπηκτικά και ινωδολυτικά) συστήματα αίματος.

Ενδείξεις για γενετική ανάλυση για θρομβοφιλία:

* Περιπτώσεις κληρονομικού θρομβοεμβολισμού στην οικογένεια

* Ιστορικό θρόμβωσης

* Η χρήση ορμονικής αντισύλληψης ή θεραπείας ορμονικής υποκατάστασης σε γυναίκες με ιστορικό θρόμβωσης, με συγγενείς με 1 βαθμό σχέσης με διαγνωσμένη κληρονομική θρομβοφιλία ή οικογενειακό ιστορικό θρομβοεμβολικών επιπλοκών

* Επιπλεγμένο μαιευτικό ιστορικό

* Όλες οι γυναίκες σχεδιάζουν την εγκυμοσύνη

* Καταστάσεις υψηλού κινδύνου:

-μαζική χειρουργική επέμβαση

* Πρόληψη θρομβωτικών επιπλοκών σε ασθενείς με κακοήθη νεοπλάσματα

Πού μπορώ να πάρω μια εξέταση θρομβοφιλιών;

Κλινικό Διαγνωστικό Εργαστήριο με βάση το νοσοκομείο. Το Semashko διεξάγει γενετικές μελέτες για τη Θρομβοφιλία (Καρλιογενετική, 8 πολυμορφισμοί)

Θρομβοφιλία

F2: 20210 G> A (παράγοντας πήξης του αίματος II)

F5: 1691 G> A (συντελεστής πήξης αίματος V)

F7: 10976 G> A (παράγοντας πήξης αίματος VII)

F13: G> T (παράγοντας πήξης XIII)

FGB: -455 G> A (συντελεστής πήξης αίματος Ι)

ITGA2: 807 C> T (υποδοχέας αιμοπεταλίων για κολλαγόνο)

(υποδοχέας αιμοπεταλίων για ινωδογόνο)

ΡΑΙ-1: -675 5G> 4G (ανταγωνιστής ενεργοποιητή πλασμινογόνου ιστού)

Η γενετική ανάλυση της θρομβοφιλίας χωρίς ουρές μπορεί να γίνει στο Ιατρικό Κέντρο Πρότυπων Υγείας, καλέστε 435-79-31

Γενετικός κίνδυνος θρομβοφιλίας (προχωρημένο)

Περιεκτική γενετική ανάλυση, η οποία επιτρέπει τον προσδιορισμό του κινδύνου θρομβοφιλίας. Πρόκειται για μια μοριακή γενετική μελέτη γονιδίων για παράγοντες πήξης αίματος, υποδοχείς αιμοπεταλίων, ινωδόλυση, μεταβολισμό φολικού οξέος, η αλλαγή της δραστηριότητας της οποίας προκαλεί άμεσα ή έμμεσα τάση αύξησης της θρόμβωσης.

Ποιο βιοϋλικό μπορεί να χρησιμοποιηθεί για έρευνα;

Μπουκάλι (στοματικό) επιθήλιο, φλεβικό αίμα.

Πώς να προετοιμαστείτε για τη μελέτη;

Δεν απαιτείται εκπαίδευση.

Περισσότερα για τη μελέτη

Ως αποτέλεσμα διαφόρων παθολογικών διεργασιών στα αιμοφόρα αγγεία, μπορούν να σχηματιστούν θρόμβοι αίματος που εμποδίζουν τη ροή του αίματος. Αυτή είναι η συχνότερη και δυσμενή εκδήλωση κληρονομικής θρομβοφιλίας - αυξημένη τάση για θρόμβωση που σχετίζεται με ορισμένες γενετικές ανωμαλίες. Μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη αρτηριακής και φλεβικής θρόμβωσης, η οποία με τη σειρά της είναι συχνά η αιτία εμφράγματος του μυοκαρδίου, στεφανιαίας νόσου, εγκεφαλικού επεισοδίου, πνευμονικής εμβολής κλπ.

Το σύστημα αιμοστασίας περιλαμβάνει παράγοντες πήξης αίματος και αντιπηκτικών συστημάτων. Στην κανονική κατάσταση, βρίσκονται σε ισορροπία και παρέχουν τις φυσιολογικές ιδιότητες του αίματος, αποτρέποντας την αυξημένη θρόμβωση ή, αντιστρόφως, αιμορραγία. Αλλά όταν εκτίθεται σε εξωτερικούς ή εσωτερικούς παράγοντες, η ισορροπία αυτή μπορεί να διαταραχθεί.

Κατά κανόνα, τα γονίδια των παραγόντων πήξης και της ινωδόλυσης, καθώς και τα γονίδια των ενζύμων που ελέγχουν το μεταβολισμό του φολικού οξέος, συμμετέχουν στην ανάπτυξη κληρονομικής θρομβοφιλίας. Οι παραβιάσεις αυτού του μεταβολισμού μπορούν να οδηγήσουν σε θρομβωτικές και αθηροσκληρωτικές αγγειακές αλλοιώσεις (μέσω αύξησης του επιπέδου της ομοκυστεΐνης στο αίμα).

Η πιο σημαντική διαταραχή που οδηγεί σε θρομβοφιλία είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο για παράγοντα πήξης 5 (F5), ονομάζεται επίσης Leiden. Εκδηλώνεται με την αντίσταση του παράγοντα 5 στην ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C και με την αύξηση του ρυθμού σχηματισμού θρομβίνης, με αποτέλεσμα την ενίσχυση των διαδικασιών πήξης του αίματος. Επίσης, ένας σημαντικός ρόλος στην ανάπτυξη της θρομβοφιλίας παίζει μια μετάλλαξη στο γονίδιο προθρομβίνης (F2), που σχετίζεται με την αύξηση του επιπέδου σύνθεσης αυτού του παράγοντα πήξης. Με αυτές τις μεταλλάξεις, ο κίνδυνος θρόμβωσης αυξάνεται σημαντικά, κυρίως λόγω των προκλητικών παραγόντων: από του στόματος αντισυλληπτικά, υπέρβαρα, σωματική αδράνεια κ.λπ.

Σε φορείς τέτοιων μεταλλάξεων υπάρχει μεγάλη πιθανότητα μιας δυσμενούς πορείας της εγκυμοσύνης, για παράδειγμα, αποβολή, ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης.

Προδιάθεση σε θρόμβωση μπορεί επίσης να προκληθεί από μια μετάλλαξη γονιδίου FGB που κωδικοποιεί την βήτα-υπομονάδα του ινωδογόνου (γενετικών FGB (-455GA) δείκτη. Το αποτέλεσμα είναι μια αύξηση στη σύνθεση του ινωδογόνου, αυξάνοντας έτσι τον κίνδυνο του περιφερικού και στεφανιαίας θρόμβωσης, θρομβοεμβολικών κίνδυνο επιπλοκών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και του τοκετού στην περίοδο μετά τον τοκετό.

Μεταξύ των παραγόντων που αυξάνουν τον κίνδυνο θρόμβωσης, τα γονίδια των υποδοχέων αιμοπεταλίων είναι πολύ σημαντικά. Αυτή η μελέτη αναλύει τον γενετικό δείκτη του υποδοχέα αιμοπεταλίων για κολλαγόνο (ITGA2 807 C> T) και ινωδογόνο (ITGB3 1565T> C). Όταν το γονίδιο ενός ελαττώματος του υποδοχέα αυξάνει το κολλαγόνο, η προσκόλληση των αιμοπεταλίων στο αγγειακό ενδοθήλιο και η μία στην άλλη, οδηγώντας σε αυξημένη θρόμβωση. Κατά την ανάλυση του γενετικού δείκτη ITGB3 1565T> C, είναι δυνατόν να προσδιοριστεί η αποτελεσματικότητα ή η αναποτελεσματικότητα της αντιαιμοπεταλιακής θεραπείας με ασπιρίνη. Με παραβιάσεις που προκαλούνται από μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια, αυξάνεται ο κίνδυνος θρόμβωσης, εμφράγματος του μυοκαρδίου και ισχαιμικού αγγειακού εγκεφαλικού επεισοδίου.

Η θρομβοφιλία μπορεί να σχετίζεται όχι μόνο με διαταραχές της πήξης, αλλά και με μεταλλάξεις των γονιδίων ινωδολυτικού συστήματος. Ο γενετικός δείκτης SERPINE1 (-675 5G> 4G) είναι ένας αναστολέας του ενεργοποιητή πλασμινογόνου - το κύριο συστατικό του συστήματος αντι-θρόμβωσης του αίματος. Μία δυσμενής παραλλαγή αυτού του δείκτη οδηγεί σε εξασθένιση της ινωδολυτικής δράσης του αίματος και, ως εκ τούτου, αυξάνει τον κίνδυνο αγγειακών επιπλοκών, διαφόρων θρομβοεμβολικών λοιμώξεων. Η μετάλλαξη γονιδίων SERPINE1 σημειώνεται επίσης για μερικές επιπλοκές της εγκυμοσύνης (αποβολή, καθυστερημένη εμβρυϊκή ανάπτυξη).

Εκτός από τις μεταλλάξεις των παραγόντων πήξης και αντιπηκτικότητας, ένα αυξημένο επίπεδο ομοκυστεΐνης θεωρείται σημαντική αιτία θρομβοφιλίας. Με υπερβολική συσσώρευση, έχει τοξική επίδραση στο αγγειακό ενδοθήλιο, επηρεάζει το αγγειακό τοίχωμα. Οι θρόμβοι αίματος σχηματίζονται στο σημείο της βλάβης, και η περίσσεια χοληστερόλης μπορεί επίσης να βρεθεί εκεί. Αυτές οι διαδικασίες οδηγούν σε απόφραξη των αιμοφόρων αγγείων. Η υπερβολική ομοκυστεΐνη (υπερομοκυστεϊναιμία) αυξάνει την πιθανότητα θρόμβωσης στα αιμοφόρα αγγεία (τόσο στις αρτηρίες όσο και στις φλέβες). Ένας από τους λόγους για την αύξηση του επιπέδου της ομοκυστεΐνης είναι η μείωση της δραστηριότητας των ενζύμων που εξασφαλίζουν την ανταλλαγή της (το γονίδιο MTHFR περιλαμβάνεται στη μελέτη). Εκτός από τον γενετικό κίνδυνο της υπερχομοσοστεϊναιμίας και των ασθενειών που σχετίζονται με αυτήν, η παρουσία αλλαγών σε αυτό το γονίδιο επιτρέπει τον προσδιορισμό της προδιάθεσης και της δυσμενούς πορείας της εγκυμοσύνης (εμβρυϊκή ανεπάρκεια, συστολή νευρικού σωλήνα και άλλες επιπλοκές για το έμβρυο). Με αλλαγές στον κύκλο του φολικού οξέος, το φυλλικό οξύ και οι βιταμίνες B6, B12 συνταγογραφούνται ως προφύλαξη. Η διάρκεια της θεραπείας και η δοσολογία των φαρμάκων μπορούν να προσδιοριστούν με βάση τον γονότυπο, το επίπεδο της ομοκυστεΐνης και τα χαρακτηριστικά των σχετικών παραγόντων κινδύνου στον ασθενή.

Ύποπτο γενετική προδιάθεση για θρομβοφιλία είναι δυνατόν με την οικογένεια ή / και την προσωπική ιστορία των θρομβωτικών νόσου (εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση, φλεβίτιδα, κλπ) και στην μαιευτική πρακτική - με θρομβοεμβολικών επιπλοκών στις γυναίκες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, κατά την περίοδο μετά τον τοκετό.

Μια ολοκληρωμένη μελέτη μοριακής γενετικής μας επιτρέπει να αξιολογήσουμε τον γενετικό κίνδυνο της θρομβοφιλίας. Γνωρίζοντας τη γενετική προδιάθεση, είναι δυνατόν να αποτρέψουμε την έγκαιρη ανάπτυξη καρδιαγγειακών διαταραχών.

Παράγοντες κινδύνου για θρομβοφιλία:

• (περισσότερο από 3 ημέρες), παρατεταμένη ακινητοποίηση, μεγάλα στατικά φορτία, συμπεριλαμβανομένου του εργασιακού καθιστικού τρόπου ζωής,
• χρήση από του στόματος αντισυλληπτικών που περιέχουν οιστρογόνα.
• υπέρβαρο;
• ιστορικό φλεβικών θρομβοεμβολικών επιπλοκών.
• καθετήρας στην κεντρική φλέβα.
• αφυδάτωση;
• χειρουργικές επεμβάσεις ·
• τραύμα;
• το κάπνισμα;
• ογκολογικές ασθένειες ·
• εγκυμοσύνη ·
• ταυτόχρονες καρδιαγγειακές παθήσεις, κακοήθη νεοπλάσματα.

Πότε προγραμματίζεται μια μελέτη;

• Παρουσία θρομβοεμβολισμού στο οικογενειακό ιστορικό.
• Παρουσία θρόμβωσης στην ιστορία.
• Με θρόμβωση στην ηλικία των 50 ετών, επαναλαμβανόμενη θρόμβωση.
• Στην περίπτωση της θρόμβωσης σε οποιαδήποτε ηλικία σε συνδυασμό με οικογενειακό ιστορικό θρομβοεμβολής (πνευμονική εμβολή), συμπεριλαμβανομένης της θρόμβωσης και άλλους χώρους (σκάφη του εγκεφάλου, της πυλαίας φλέβας).
• Με θρόμβωση χωρίς εμφανείς παράγοντες κινδύνου άνω των 50 ετών.
• Στην περίπτωση της ορμονικά αντισυλληπτικά ή θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης σε γυναίκες: 1) με ιστορικό θρόμβωσης, 2) οι συγγενείς των συγγενών 1ου βαθμού που είχαν θρόμβωση ή κληρονομική θρομβοφιλία.
• Με περίπλοκο μαιευτικό ιστορικό (αποβολή, εμβρυοπλακουντιακή ανεπάρκεια, θρόμβωση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και την πρώιμη περίοδο μετά τον τοκετό κλπ.).
• Κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης για τις γυναίκες που πάσχουν από θρόμβωση (ή στην περίπτωση θρόμβωσης στους συγγενείς τους 1ο βαθμό συγγένειας).
• Υπό συνθήκες υψηλού κινδύνου όπως η χειρουργική επέμβαση στην κοιλιά, παρατεταμένη ακινητοποίηση, μόνιμα στατικά φορτία, καθιστικός τρόπος ζωής.
• Με οικογενειακό ιστορικό καρδιαγγειακών παθήσεων (περιπτώσεις πρώιμων καρδιακών προσβολών και εγκεφαλικών επεισοδίων).
• Στην εκτίμηση του κινδύνου θρομβωτικών επιπλοκών σε ασθενείς με κακοήθη νεοπλάσματα.

Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα;

Σύμφωνα με τα αποτελέσματα μιας συνολικής μελέτης των 10 σημαντικών γενετικών δεικτών που εκδίδονται σε κρατούμενους γενετική γιατρό ο οποίος θα αξιολογήσει τον κίνδυνο της θρομβοφιλίας, να προβλέψει την εξέλιξη των ασθενειών, όπως η θρόμβωση, θρομβοεμβολή, καρδιακή προσβολή, ή την πιθανότητα επιπλοκών που σχετίζονται με διαταραχές της αιμόστασης, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, για να επιλέξετε την κατεύθυνση της βέλτιστης πρόληψης, ενώ υπάρχουσες κλινικές εκδηλώσεις λεπτομερώς για να κατανοήσουν τα αίτια τους.

Γενετικοί δείκτες

Συνιστάται επίσης

Λογοτεχνία

• Φλεβική θρομβοεμβολή, θρομβοφιλία, αντιθρομβωτική θεραπεία και εγκυμοσύνη. American College of Chest Physicians που βασίζονται σε τεκμηριωμένες οδηγίες κλινικής πρακτικής 8η έκδοση. Αμερικανικό Κολέγιο Ιατρείων Θωμά - Ιατρική Σχολή Ειδικών. 2001 Ιανουάριος.
• Gohil R. et αϊ., Η γενετική του φλεβικού θρομβοεμβολισμού. Μια μετα-ανάλυση που περιλαμβάνει

120.000 περιπτώσεις και 180.000 έλεγχοι., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

Tsantes ΑΕ, et αϊ. Σύνδεση μεταξύ του πολυμορφισμού αναστολέα ενεργοποιητή πλασμινογόνου 4G / 5G και φλεβικής θρόμβωσης. Μια μετα-ανάλυση. Thromb Haemost 2007 Jun · 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]

Δοκιμή αίματος θρομβοφιλίας

Για να καθορίσετε την κατάσταση ενός ατόμου, οι ειδικοί συνταγογραφούν ένα πλήρες αίμα. Με αυτό, μπορείτε να διαγνώσετε διάφορες ασθένειες όχι μόνο απόκτηση, αλλά και συγγενείς.

Τα αιμοπετάλια εμπλέκονται στη διαδικασία πήξης του υγρού του αίματος σε περίπτωση αγγειακής βλάβης, σχηματίζοντας θρόμβο στο σημείο της βλάβης.

Όταν ο δείκτης αποκλίνει από τον κανόνα, ο κίνδυνος σοβαρών συνεπειών αυξάνεται, γεγονός που μπορεί να είναι θανατηφόρο. Υπάρχει μια παθολογική κατάσταση στην οποία υπάρχει αύξηση της συγκέντρωσης των αιμοπεταλίων. Για τον προσδιορισμό αυτής της ασθένειας γίνεται ανάλυση της θρομβοφιλίας.

Τι είναι αυτή η ασθένεια

Πρόκειται για μια παθολογική διαδικασία που χαρακτηρίζεται από διαταραχή αιμορραγίας, η οποία οδηγεί σε αυξημένο κίνδυνο θρόμβων αίματος. Η ιδιαιτερότητα της ασθένειας έγκειται στη μακροχρόνια πορεία της και στις ξαφνικές επιπλοκές.

Η κύρια λειτουργία του συστήματος πήξης είναι η διατήρηση του αίματος σε υγρή κατάσταση και, εάν είναι απαραίτητο, ο σχηματισμός αιμοστατικού βύσματος στη θέση της αγγειακής βλάβης.

Η αιμόσταση είναι μια αλυσίδα χημικών αντιδράσεων που περιλαμβάνουν ειδικές ουσίες - παράγοντες πήξης.

Ο σχηματισμός θρόμβων αίματος είναι μια δυναμική διαδικασία που εξαρτάται άμεσα από το επιθηλιο του αγγειακού τοιχώματος, το ρυθμό σχηματισμού αίματος και τα αιμοστατικά στοιχεία του υγρού του αίματος.

Εάν διαταραχθεί η ισορροπία αυτών των συστατικών, τότε αυξάνεται ο κίνδυνος εμφάνισης παθολογικής κατάστασης, στην οποία παρατηρείται μείωση ή αύξηση θρόμβων αίματος.

Τύποι και ταξινόμηση

Η ασθένεια χωρίζεται σε:

1. Συγγενής, κληρονομική θρομβοφιλία. Η γενετική μορφή της νόσου μπορεί να προσδιοριστεί μετά από διεξοδική διαγνωστική μελέτη ασθενών.

Μερικοί άνθρωποι κληρονομούν μια αυξημένη προδιάθεση για θρομβοφιλία και την ανάπτυξη σχετικών επιπλοκών. Ο συγγενής τύπος της νόσου έχει διαφορετική προέλευση. Κατά τη διάρκεια της έρευνας, πρέπει να λαμβάνονται υπόψη οι γενετικοί δείκτες.

Η παθολογική διαδικασία μπορεί να ενεργοποιηθεί για διάφορους λόγους. Καταρχάς, διακρίνεται η κληρονομική προδιάθεση. Στην περίπτωση αυτή, ελλείψει συνθηκών που συμβάλλουν στην ανάπτυξη μιας τέτοιας κατάστασης, η ασθένεια μπορεί να μην εκδηλωθεί.

Επίσης, η μετάλλαξη των γονιδίων κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής πυρήνωσης και ανάπτυξης μπορεί να επηρεάσει την παθολογία. Μεταξύ των προκλητικών παραγόντων εκπέμπουν δυσμενείς περιβαλλοντικές συνθήκες, οι επιπτώσεις της ακτινοβολίας, η λήψη ορισμένων φαρμάκων, οι προκαλούμενες από τον άνθρωπο αιτίες. Αυτή η μορφή μπορεί επίσης να αναπτυχθεί σε σχέση με παραβίαση γενετικής, γονιδιωματικής ή δομικής μετάλλαξης χρωμοσωμάτων (ετεροζυγώτων), τα οποία μπορούν να κληρονομηθούν από γενιές. Έχει αποκτηθεί. Σε αυτή την περίπτωση, ο ασθενής μπορεί να διαγνωστεί με αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο. Με αυτόν τον τρόπο εμφανίζεται συχνότερα η αποκτούμενη μορφή θρομβοφιλίας.

Αυτή η διάγνωση γίνεται με βάση ένα σύμπλεγμα συμπτωμάτων και εργαστηριακών δεδομένων. Με την ανάπτυξη της παθολογίας μπορούν να παρατηρηθούν σημεία όπως η ανοσολογική θρομβοκυτταροπενία, οι νευρολογικές διαταραχές, η αρτηριακή ή φλεβική θρόμβωση, το σύνδρομο απώλειας εμβρύου.

Ανάλογα με τον λόγο που προκάλεσε την παθολογική κατάσταση, η θρομβοφιλία ταξινομείται στους ακόλουθους τύπους:

• αγγειακή - συμβάλλουν στην ανάπτυξη ασθενειών που επηρεάζουν τις φλέβες και τα τριχοειδή αγγεία.
• οι αιματογενείς παθολογικοί παράγοντες του αιματοποιητικού συστήματος δρουν ως παράγοντας πρόκλησης.
• υποδυματική - η ανάπτυξη συμβάλλει στην παραβίαση των αγγειακών συσπάσεων.

Για να προσδιοριστεί η μορφή της νόσου, είναι απαραίτητο να δοθεί αίμα για κατάλληλες εξετάσεις.

Πώς να διαγνώσετε

Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, η βασική διάγνωση της θρομβοφιλίας βασίζεται σε μια μελέτη της σύνθεσης του υγρού του αίματος. Τις περισσότερες φορές, για να εντοπιστεί η παθολογική διαδικασία, εκτελούνται δύο τύποι ανάλυσης:

• γενικά - καθορίζει βασικούς δείκτες (αιμοπετάλια, ερυθρά αιμοσφαίρια κ.λπ.) ·
• προηγμένη - αναλύει το σύστημα πήξης του αίματος.

Επιπλέον, ορίζονται οι ακόλουθοι τύποι εξετάσεων:

• APTTV, η ουσία αυτής της διαδικασίας είναι η δημιουργία τεχνητών συνθηκών για το πήγμα του αίματος, ενώ ο ειδικός σηματοδοτεί τον χρόνο κατά τον οποίο σχηματίζεται ένας θρόμβος αίματος.
• θεωρείται μία από τις κύριες αναλύσεις.
• δείκτης και χρόνος προθρομβίνης.
• D-διμερές.

Τα αναφερόμενα διαγνωστικά μέτρα είναι απαραίτητα. Σας επιτρέπουν να κατανοήσετε τι δράση πρέπει να αναλάβετε στο μέλλον.

Μετά την αρχική διάγνωση, εκτελούνται δοκιμές που καθορίζουν συγκεκριμένους δείκτες της νόσου. Με τη βοήθειά τους, ο γιατρός κάνει την τελική διάγνωση και συνταγογραφεί την καταλληλότερη θεραπεία.

Περαιτέρω έρευνα είναι η διεξαγωγή των ακόλουθων δοκιμών για:

• πρωτεΐνες.
• ινωδογόνο.
• ομοκυστεΐνη;
• χρόνος αιμορραγίας.
• αντιπηκτικό με λύκο;
• αντιαιμοφιλική σφαιρίνη.
• ινωδολυτική δραστικότητα.
• von Willebrand παράγοντα.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορούν να πραγματοποιηθούν ειδικές αναλύσεις που σας επιτρέπουν να εντοπίσετε γενετικές μεταλλάξεις στην ανάπτυξη κληρονομικής μορφής της νόσου.

Ποια είναι η μελέτη που έχει ανατεθεί;

Η διαδικασία είναι απαραίτητη για τον εντοπισμό δεικτών θρομβοφιλίας. Η μελέτη δείχνει:

• ολόκληρο το αρσενικό μισό του πληθυσμού.
• άτομα ηλικίας άνω των 60 ετών.
• συγγενείς αίματος ανθρώπων που είχαν ιστορικό προβλημάτων πήξης αίματος.
• έγκυες γυναίκες ·
• όταν προγραμματίζετε τη σύλληψη.
• κατά παράβαση των μεταβολικών διεργασιών.
• μετά από επέμβαση ή τραυματισμό.
• με αυτοάνοσες ή ογκολογικές παθολογίες.

Επίσης, η ανάλυση πρέπει να διεξάγεται με μακροχρόνια χρήση από του στόματος ορμονικών αντισυλληπτικών.

Πώς να προετοιμαστείτε

Για να έχετε τα πιο αξιόπιστα αποτελέσματα, το αίμα για ανάλυση πρέπει να δοθεί σωστά. Συνήθως δεν απαιτείται εκπαίδευση σε προφίλ.

Αρκεί να ακολουθήσετε ορισμένες συστάσεις ειδικών:

• λίγες ώρες πριν από τη διαδικασία να σταματήσουν τα τσιγάρα.
• να αποκλειστούν αλκοολούχα ποτά και λιπαρά τρόφιμα λίγες μέρες πριν από τη μελέτη.
• Μην εκθέτετε το σώμα σε έντονο σωματικό και ψυχο-συναισθηματικό στρες.

Εάν ο ασθενής λαμβάνει οποιαδήποτε φάρμακα, τότε θα πρέπει να ενημερωθεί κάποιος γιατρούς, καθώς ορισμένες ομάδες φαρμάκων μπορεί να προκαλέσουν αύξηση ή μείωση των λειτουργιών πήξης αίματος.

Χαρακτηριστικά του

Είναι απαραίτητο να δώσετε αίμα για ανάλυση με άδειο στομάχι το πρωί. Η διαδικασία διεξάγεται υπό κανονικές εργαστηριακές συνθήκες χρησιμοποιώντας αποστειρωμένα όργανα. Ανάλογα με τους πόρους που διαθέτει ο χώρος, μπορούν να ληφθούν δείγματα από το στοματικό επιθήλιο ή από το φλεβικό αίμα.

Ερμηνεία

Η αποκωδικοποίηση των αποτελεσμάτων γίνεται αποκλειστικά από ειδικό, δεδομένου ότι η ανάλυση αυτή έχει τα δικά της ειδικά χαρακτηριστικά. Αυτό εξηγείται από το γεγονός ότι για κάθε ασθενή επιλέγεται ένας ορισμένος αριθμός ραντεβού, με βάση τη γενική κατάσταση και τις υπάρχουσες παθολογίες στην ιστορία. Με βάση τα ληφθέντα δεδομένα, ο αιματολόγος καθορίζει την τελική διάγνωση.

Εάν οι αναλύσεις δείχνουν την ανάπτυξη θρομβοφιλίας, τότε διορίζονται κατάλληλα θεραπευτικά μέτρα.

Θεραπεία

Σε κάθε περίπτωση, η μέθοδος θεραπείας θα επιλεγεί ξεχωριστά. Ταυτόχρονα, είναι σημαντικό να ληφθούν υπόψη οι ιδιαιτερότητες του σώματος του ασθενούς, οι υπάρχουσες ασθένειες, η γενική κατάσταση και άλλοι παράγοντες.

Το γενικό καθεστώς είναι ο διορισμός τέτοιων φαρμάκων όπως:

• αντιπηκτικά ·
• διαχωριστές;
• αιμοκάθαρση.

Συχνά κάνετε αιματοχυσία. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορούν να πραγματοποιηθούν μεταγγίσεις πλάσματος.

Με μια ήπια μορφή της παθολογικής διαδικασίας, ο ασθενής έχει συνταγογραφήσει τα μέσα, η δράση του οποίου έχει ως στόχο την αραίωση του αίματος (Warfarin και Acenocoumarol).

Με τη συνέχιση της ενεργού θρόμβωσης του ασθενούς νοσηλεύεται. Σε αυτή την περίπτωση, η εξειδίκευση της θεραπείας θα βασίζεται στην ενδοφλέβια χορήγηση μη φορτωμένης ηπαρίνης χρησιμοποιώντας μια ειδική συσκευή, την αντλία έγχυσης. Δεν είναι λιγότερο αποτελεσματικά τα φάρμακα που βασίζονται στο ακετυλοσαλικυλικό οξύ (πεντοξιφυλλίνη ή διπυριδαμόλη).

Ως πρόσθετη θεραπεία συνιστώνται συμπλέγματα βιταμινών, φολικού ή νικοτινικού οξέος.

Κατά τη διάγνωση μιας σοβαρής μορφής θεραπείας περιλαμβάνονται φάρμακα ινωδολυτική ομάδα.

Για την ομαλοποίηση της κυκλοφορίας του αίματος, οι ασθενείς έχουν συνταγογραφηθεί φυτοθεραπεία, θεραπευτικές ασκήσεις, μασάζ και περιπάτους στο δρόμο. Είναι σημαντικό να παρακολουθείτε τη διατροφή.

Κίνδυνος παθολογίας

Αν δεν λάβετε έγκαιρα μέτρα για την εξάλειψη της παθολογικής κατάστασης, τότε αυτό μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη σοβαρών επιπλοκών, όπως:

• καρδιακή προσβολή?
• εγκεφαλικό επεισόδιο
• εντερική νέκρωση.
• περιτονίτιδα.
• γάγγραινα των χεριών και των ποδιών.

Επιπλέον, η ανάπτυξη θρόμβωσης κατά τη διάρκεια της μεταφοράς ενός παιδιού μπορεί να προκαλέσει το θάνατό του.

Πού να πάει η έρευνα, ποια είναι η αξία της

Μια ανάλυση της θρομβοφιλίας μπορεί να γίνει σε οποιοδήποτε ιατρικό ίδρυμα ή κλινικό κέντρο διάγνωσης. Η τιμή της διαδικασίας θα εξαρτηθεί από την περιοχή στην οποία ζει ο ασθενής και τους δείκτες που αποδίδονται.

Κατά μέσο όρο, το κόστος της έρευνας κυμαίνεται από ενάμισι έως τέσσερις χιλιάδες ρούβλια.

Η θρομβοφιλία είναι μια αρκετά σοβαρή παθολογία, η οποία, αν δεν αντιμετωπιστεί σωστά, μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές συνέπειες. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο, με τους υπάρχοντες παράγοντες κινδύνου, συνιστάται η τακτική ανάλυση που καθορίζει την πήξη του υγρού του αίματος. Όταν επιβεβαιώνετε τη διάγνωση, είναι σημαντικό να ξεκινήσετε τη θεραπεία το συντομότερο δυνατό.