Η θρομβοφιλία είναι μια ασθένεια του κυκλοφορικού συστήματος στην οποία διαταράσσεται η διαδικασία της πήξης του αίματος, με αποτέλεσμα τον κίνδυνο σχηματισμού θρόμβωσης (θρόμβοι αίματος). Η κληρονομική ή συγγενής θρομβοφιλία κληρονομείται ή εμφανίζεται ανεξάρτητα στο υπόβαθρο της γονιδιακής μετάλλαξης. Εάν ένας ασθενής έχει μια θρομβοφιλία στο υπόβαθρο γενετικών μεταλλάξεων, τότε θα παραμείνει για πάντα στο γονιδίωμα του και θα μετατραπεί σε κληρονομική νόσο.
Υπάρχουν δύο κύριες αιτίες κληρονομικής θρομβοφιλίας: αγγειακές παθήσεις, θρόμβωση σε άμεσους συγγενείς και μεταλλάξεις γονιδίων. Οι παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν τις ακόλουθες ασθένειες και παθήσεις:
Εκτός από την κληρονομική, υπάρχουν τρεις τύποι θρομβοφιλίας:
Το σύνολο των γονιδίων με τα οποία γεννήθηκαν οι άνθρωποι στον κόσμο δεν είναι σταθερό. Διάφοροι παράγοντες μπορούν να διαταράξουν τις γονιδιακές ενώσεις και να προκαλέσουν αρνητικές απαντήσεις στην ανθρώπινη υγεία, για παράδειγμα, αύξηση πιθανών κληρονομικών ασθενειών. Τα γονίδια μπορούν να μεταλλαχθούν στις ακόλουθες περιπτώσεις:
Εάν έχετε προβλήματα με τη σύλληψη ή όταν προγραμματίζετε εγκυμοσύνη, είναι απαραίτητο να περάσετε μια ανάλυση για την ανίχνευση του πολυμορφισμού των γονιδίων (αλλαγή). Η εγκυμοσύνη ασκεί πίεση σε όλα τα συστήματα του σώματος και δεν έχει παρακάμψει το κυκλοφορικό σύστημα. Ήδη στα αρχικά στάδια υπάρχει μια αύξηση της πήξης του αίματος, η οποία είναι μια φυσιολογική διαδικασία. Ωστόσο, υπάρχουν μεταλλάξεις γονιδίων που μπορεί να περιπλέξουν την πορεία της εγκυμοσύνης και του τοκετού. Στην μαιευτική πρακτική (κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και του τοκετού), υπάρχουν τέσσερις τύποι γονιδιακών διαταραχών που συμβάλλουν στη θρομβοφιλία:
Υπάρχουν δύο ομάδες. Θρομβοφιλία προκαλούμενη από:
Η θρομβοφιλία παράγει σπάνια συμπτώματα. Ο λόγος για να συμβουλευτείτε έναν γιατρό μπορεί να χρησιμεύσει ως ένας ήδη σχηματισμένος θρόμβος αίματος, ο οποίος χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα συμπτώματα:
Άννα Πόνιαεβα. Αποφοίτησε από την Ιατρική Ακαδημία του Nizhny Novgorod (2007-2014) και την Κατοικία στην Κλινική Εργαστηριακή Διαγνωστική (2014-2016).
Οι κλινικές εκδηλώσεις θρόμβωσης περιλαμβάνουν:
Η διάγνωση πραγματοποιείται σε οποιοδήποτε ιατρικό εργαστήριο. Για μια πιο ακριβή διάγνωση, είναι απαραίτητο να διεξαχθεί μια λεπτομερής μελέτη της αιμόστασης και η ταυτοποίηση των γονιδιακών μεταλλάξεων που συμβάλλουν στη θρόμβωση. Η εκτεταμένη μελέτη περιλαμβάνει τις ακόλουθες αναλύσεις:
Για την ανίχνευση μιας γενετικής προδιάθεσης (HP) για θρόμβωση σε ασθενείς, συνταγογραφούνται εξετάσεις για θρομβοφιλία. Η πρακτική σημασία των εργαστηριακών μεθόδων είναι πολύ σημαντικό - θα σας επιτρέψει να βρείτε τις αιτίες των διαταραχών αιμορραγίας, να προβλέψει την εξέλιξη των θρομβωτικών επιπλοκών και ως εκ τούτου να μειώσει την επίπτωση από τις πιο κοινές ασθένειες, όπως η θρόμβωση, θρομβοφλεβίτιδα, πνευμονική εμβολή, κ.λ.π. Είναι ιδιαίτερα σημαντικό η έγκαιρη ανίχνευση της θρομβοφιλίας στην εγκυμοσύνη.. Γνωρίζοντας τη διάγνωση του ασθενούς, ο γιατρός θα είναι σε θέση να του παρέχει την κατάλληλη ιατρική υποστήριξη μέχρι τη γέννηση.
Η κύρια αιτία της νόσου είναι η έλλειψη ρυθμιστικών μηχανισμών που περιορίζουν τον σχηματισμό θρόμβων αίματος.
Οι θρόμβοι του αίματος σχηματίζονται με πήξη αιμοφόρων αγγείων για την αποκατάσταση κατεστραμμένων ως αποτέλεσμα των βιοχημικών αντιδράσεων μεταξύ των ειδικών κυττάρων (αιμοπετάλια) και πρωτεΐνες (παράγοντες πήξεως) οι οποίες είναι υπεύθυνες για τη ρύθμιση επεξεργάζεται hemorheology και αιμόσταση. Με την αποικοδόμηση αυτών των διαδικασιών, οι θρόμβοι αίματος αρχίζουν να σχηματίζονται χωρίς προφανή λόγο και εμποδίζουν τη ροή του αίματος στους περιβάλλοντες ιστούς. Αυτή η τάση αύξησης των θρόμβων αίματος ονομάζεται αιματογενής θρομβοφιλία.
Εάν ένας ασθενής έχει θρομβοφιλία, οι κλινικές εκδηλώσεις θα εξαρτηθούν από τη θέση των θρόμβων, τον βαθμό κυκλοφορικών διαταραχών, τη συννοσηρότητα, την ηλικία και το φύλο του ασθενούς. Το κύριο σύμπτωμα είναι ο συχνός σχηματισμός θρόμβων αίματος, ο πόνος στην θέση του εντοπισμού τους, η αύξηση του οιδήματος. Η ανάπτυξη της νόσου μπορεί να προκληθεί από γενετικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες, επομένως οι θρομβοφιλικές ανωμαλίες διαιρούνται σε κληρονομικές και αποκτημένες.
Τα κύρια συμπτώματα είναι η εμφάνιση πολλαπλής θρόμβωσης σε σχετικά νέους ανθρώπους χωρίς εμφανή λόγο. Η κληρονομική θρομβοφιλία προκαλείται από γενετικά ελαττώματα που είναι παρόντα από τη γέννηση. Η μεγαλύτερη προδιάθεση για τη συγγενή μορφή εμφανίζεται όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς ελαττωματικών γονιδίων. Οι πιο συχνές ανωμαλίες είναι οι εξής:
Εμφανίζεται σε μεγαλύτερη ηλικία και εμφανίζεται ως αποτέλεσμα αυτοάνοσων διαταραχών, ορμονικών ανισορροπιών και ασθενειών που οδηγούν σε μείωση της ροής αίματος μέσω των φλεβών και των αρτηριών. Μη φυσιολογική πήξη μπορεί να συμβεί μετά από σοβαρή χειρουργική επέμβαση, καθετηριασμό αγγείων, παρατεταμένη ακινητοποίηση, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και χρήση ορμονικών από του στόματος αντισυλληπτικών.
Η εξέταση και η ανάλυση της γενετικής θρομβοφιλίας πρέπει να γίνεται υπό τέτοιες περιστάσεις όπως:
Εάν η εγκυμοσύνη προχωρήσει με επιπλοκές, τότε η γυναίκα χρειάζεται πρόσθετη εξέταση.
Για τη μελέτη λαμβάνεται φλεβικό αίμα, το οποίο περιέχει γενετικούς δείκτες θρομβοφιλίας, πληροφορίες για τη σύνθεση, το ιξώδες, την πήξη. Για να γίνει αυτό, ο ασθενής είναι ένα coagulogram - μια βασική εξέταση αίματος για θρομβοφιλία, η οποία επιτρέπει τη διάγνωση προβλημάτων με αιμόσταση και αιμορρολογία. Περιλαμβάνει τον ορισμό παραμέτρων όπως:
Μια ξεχωριστή εξέταση συνταγογραφείται εάν υπάρχει υπόνοια γενετικής μετάλλαξης για την ανίχνευση του πολυμορφισμού του γονιδίου και για την επιβεβαίωση της έμφυτης ευαισθησίας στην ασθένεια. Για το σκοπό αυτό, απαιτούνται ειδικές αναλύσεις. Ο προσδιορισμός του σχήματος των γενετικών χαρακτηριστικών καθιστά δυνατή την επιλογή τακτικής θεραπείας για ασθενείς που έχουν γονιδιακή μετάλλαξη. Η ανάλυση της κληρονομικής θρομβοφιλίας περιλαμβάνει την ανίχνευση των πιο συχνά κληρονομικών πολυμορφισμών:
Οι αναλύσεις μπορούν να γίνουν σε εργαστήρια, όπου υπάρχουν όλες οι προϋποθέσεις για τη μελέτη του υλικού. Σε μεγάλα ιατρικά κέντρα, η παθολογία διαγνωρίζεται χρησιμοποιώντας ένα ειδικό σύστημα δοκιμών "Καρδιογενετική της θρομβοφιλίας". Κατά τη διεξαγωγή δοκιμών ελέγχου συμπεριφοράς εγκυμοσύνης. Η βασική απαίτηση για την προετοιμασία είναι η αποχή από την τροφή για 8 ώρες πριν από την ανάλυση. Μερικές φορές απαιτείται διαφορική διάγνωση για τη διάκριση μιας νόσου από την αιμορροφιλία.
Ο πολυμορφισμός των γονιδίων δεν αποτελεί απαραίτητο κριτήριο για την ανάπτυξη της νόσου, αλλά προκαλεί μεγαλύτερο κίνδυνο ανάπτυξης, ειδικά όταν εκτίθεται σε διάφορους εξωτερικούς παράγοντες.
Η μελέτη μπορεί να δώσει θετικό αποτέλεσμα.
Ο γονότυπος του πολυμορφισμού σε έναν ασθενή μπορεί να αναπαρασταθεί από τις ακόλουθες επιλογές:
Τα αποτελέσματα της θρομβοφιλίας δείχνουν την παρουσία ή απουσία μιας μετάλλαξης. Μια εξέταση αίματος μπορεί να εμφανίσει τα ακόλουθα αποτελέσματα:
Η αποκωδικοποίηση της ανάλυσης του πολυμορφισμού του γονιδίου παρουσιάζεται στον πίνακα:
Η τάση για θρόμβωση (συχνά φλεβική), η οποία σχετίζεται με γονιδιακά ελαττώματα, ονομάζεται κληρονομική θρομβοφιλία. Εκδηλώνεται από τον παθολογικό σχηματισμό των κυττάρων του αίματος και των παραγόντων πήξης. Οι ασθενείς παρατήρησαν την απόφραξη των θρόμβων αίματος των σκαφών διαφορετικής εντοπισμού. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, τα πρώτα σημάδια της νόσου είναι πιθανά με επιπλοκές όπως η πρόωρη γέννηση.
Διαβάστε σε αυτό το άρθρο.
Σε περίπτωση κληρονομικής προδιάθεσης για αυξημένη πήξη αίματος, παρατηρείται συχνότερα η ανεπάρκεια των πρωτεϊνών S, C και της αντιθρομβίνης 3. Μειώνουν τον σχηματισμό θρόμβων αίματος και συνεπώς, εάν είναι ανεπαρκείς, παρατηρείται επιταχυνόμενο σχηματισμός θρόμβου. Επιπλέον, οι ασθενείς μπορεί να έχουν ανωμαλίες στη δομή του ινωδογόνου, άλλους παράγοντες πήξης.
Πολλές από αυτές τις διαταραχές δεν διαγιγνώσκονται και δεν παρουσιάζουν κλινικά συμπτώματα μέχρι να εμφανιστούν παράγοντες πρόκλησης:
Και εδώ είναι περισσότερα για τη διάγνωση της θρομβοφλεβίτιδας κάτω άκρων.
Μία γενετικά καθορισμένη μορφή της νόσου συνδέεται συχνότερα με εξασθενημένο σχηματισμό ενός παράγοντα πήξης 5. Ονομάζεται μετάλλαξη Leiden. Όταν αυτός ο παράγοντας ανωμαλίας 5 γίνεται μη ευαίσθητος στην καταστροφή του ενζύμου και παραμένει ενεργός, πράγμα που αυξάνει τον ρυθμό σχηματισμού θρόμβου αίματος. Ο δεύτερος παράγοντας πήξης (προθρομβίνη) παράγεται παρουσία περίσσειας χρωμοσωμικού ελαττώματος, το οποίο μετατοπίζει την ισορροπία προς σχηματισμό θρόμβου.
Η αύξηση της σύνθεσης της ομοκυστεΐνης αμινοξέων είναι επίσης μία από τις παραλλαγές της οικογενής μορφής θρομβοφιλίας. Η υψηλή συγκέντρωση αυτής της ένωσης στο αίμα έχει τραυματική επίδραση στο τοίχωμα του αγγείου, με αποτέλεσμα την εμφάνιση θρόμβου. Η αύξηση της συγκέντρωσης ομοκυστεΐνης θεωρείται ένας από τους δείκτες της νόσου:
Οι γονιδιακές διαταραχές μπορούν να εμφανιστούν όχι μόνο στην κληρονομική θρομβοφιλία, αλλά οι μεταλλάξεις μπορούν επίσης να επηρεάσουν τη χρωμοσωμική συσκευή λόγω εξωτερικών παραγόντων:
Ενδείξεις για τον προσδιορισμό των παραγόντων πήξης και της ταυτόχρονης θρομβοφιλίας των βιοχημικών παραμέτρων μπορεί να απαιτούνται στις ακόλουθες περιπτώσεις:
Προκειμένου να προσδιοριστεί ο αυξημένος κίνδυνος θρόμβων αίματος, στους ασθενείς παρέχεται εκτεταμένη εξέταση αίματος, η οποία περιλαμβάνει τον ορισμό:
Για να μελετηθεί η γενετική ευαισθησία στην θρομβοφιλία, διεξάγεται ανάλυση του φλεβικού αίματος και απόξεση του επιθηλίου του στοματικού βλεννογόνου. Τα δεδομένα που λαμβάνονται αντανακλούν την αναγνωρισμένη μετάλλαξη και την γονιδιακή ποικιλομορφία (πολυμορφισμό). Αυτές οι ανωμαλίες μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο θρόμβων αίματος υπό δυσμενείς συνθήκες. Εξερευνήστε διάφορα γονίδια:
Όταν εντοπίζονται μεταλλάξεις στα γονίδια κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ο κίνδυνος θρόμβων αίματος αυξάνεται. Αυτό είναι επικίνδυνο για τη μεταφορά ενός παιδιού, δεδομένου ότι οι γυναίκες κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου έχουν μια φυσιολογική αύξηση του συστήματος πήξης για την προστασία του σώματος από την απώλεια αίματος κατά τη διάρκεια του τοκετού. Επομένως, όταν οι γενετικές ανωμαλίες συχνά αποφράσσονται από πλακούντα αγγεία, γεγονός που οδηγεί σε δυσμενείς επιπτώσεις:
Εάν εντοπιστεί κάποια ασθένεια, συνιστάται πρώτα απ 'όλα να τηρείτε τους ακόλουθους κανόνες:
Για τη φαρμακευτική θεραπεία της θρομβοφιλίας χρησιμοποιήστε:
Τα τρόφιμα θα πρέπει να αποκλειστούν εντελώς προϊόντα που αυξάνουν το ιξώδες του αίματος. Αυτά περιλαμβάνουν:
Για να διαλυθεί το αίμα στο μενού θα πρέπει να υπάρχει:
Η κληρονομική θρομβοφιλία εκδηλώνεται σε περιπτώσεις όπου το σώμα έχει ελαττώματα στα γονίδια που εμπλέκονται στο σχηματισμό παραγόντων πήξης ή σε ουσίες με αντιπηκτική δράση. Σημάδια της νόσου είναι επαναλαμβανόμενες παρεμπόδισεις των φλεβικών αγγείων. Αυτή η παθολογία είναι ιδιαίτερα επικίνδυνη για τις εγκύους λόγω του αυξημένου κινδύνου πρόωρης γέννησης και εξασθενημένης εμβρυϊκής ανάπτυξης.
Και εδώ περισσότερο για την πρόληψη της θρόμβωσης των φλεβών και των αγγείων των κάτω άκρων.
Τα άτομα που ανήκουν σε ομάδες κινδύνου συνιστώνται να υποβάλλονται σε εξέταση, συμπεριλαμβανομένου του λιπιδιογραφήματος και της πήξης, καθώς και δοκιμασίες για δείκτες γενετικής θρομβοφιλίας. Για τη θεραπεία και την πρόληψη των επιπλοκών, συνιστώνται η δοσολογική φυσική δραστηριότητα, η φαρμακευτική αγωγή και η αντιθρομβωτική διατροφή.
Κοιτάξτε το βίντεο σχετικά με τη θρομβοφιλία και την εγκυμοσύνη:
Ένας μάλλον σημαντικός δείκτης αίματος είναι ο αιματοκρίτης, ο ρυθμός του οποίου διαφέρει σε παιδιά και ενήλικες, σε γυναίκες σε φυσιολογική κατάσταση και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, καθώς και σε άνδρες. Πώς να κάνετε την ανάλυση; Τι πρέπει να ξέρετε;
Ένας αποσπασμένος θρόμβος φέρνει μια θανατηφόρα απειλή για ένα άτομο. Η πρόληψη της θρόμβωσης των φλεβών και των αιμοφόρων αγγείων μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο μοιραίας απειλής. Πώς να αποφύγετε τη θρόμβωση; Ποιες είναι οι αποτελεσματικότερες λύσεις κατά της;
Πόσιμο τριαντάφυλλο για τα αιμοφόρα αγγεία, η καρδιακή ενίσχυση είναι πολύ χρήσιμη. Βοηθά επίσης ενεργά τα εγκεφαλικά αγγεία, μειώνοντας έτσι τον κίνδυνο ανάπτυξης πολλών επικίνδυνων παθολογιών.
Σε πολλές περιπτώσεις, για παράδειγμα, με θρομβοφιλία, η οξυγονοθεραπεία είναι απαραίτητη στο σπίτι. Στο σπίτι μπορείτε να περάσετε μακροχρόνια θεραπεία με τη βοήθεια ειδικών συσκευών. Ωστόσο, πριν αξίζει να γνωρίζετε τις ενδείξεις, τις αντενδείξεις και τις πιθανές επιπλοκές από αυτές τις θεραπείες.
Προβλεπόμενη για την πρόληψη του σχηματισμού θρόμβων αίματος φάρμακο Sincumar, η εφαρμογή θα πρέπει να είναι υπό την επίβλεψη του γιατρού. Οι αντενδείξεις στα χάπια περιλαμβάνουν την εγκυμοσύνη. Επιλέγοντας ποιο είναι καλύτερο - Warfarin ή Sincumar, το πλεονέκτημα δίνεται στον πρώτο.
Ο κάθε γιατρός δεν θα απαντήσει με ευκολία πώς να διακρίνει μεταξύ θρόμβωσης και θρομβοφλεβίτιδας, φλεβοθρόμβωσης. Ποια είναι η θεμελιώδης διαφορά; Ποιος γιατρός θα επικοινωνήσει;
Ο εξαιρετικά επικίνδυνος πλωτός θρόμβος διαφέρει επειδή δεν παρακάνω στον τοίχο, αλλά επιπλέει ελεύθερα μέσα από τις φλέβες της κατώτερης κοίλης φλέβας, στην καρδιά. Η αναγέννηση μπορεί να χρησιμοποιηθεί για θεραπεία.
Η πρωτεΐνη προσδιορίζεται στο αίμα όταν υποψιάζονται πολλές παθολογίες, συμπεριλαμβανομένης της ογκολογίας. Η ανάλυση βοηθά στον προσδιορισμό του ποσοστού, των αυξημένων ποσοστών αντιδραστικών και πρωτεϊνών s. Είναι απαραίτητο να κατανοήσουμε τις τιμές: αίμα για ηωσινοφιλική κατιονική πρωτεΐνη, σύνολο. Είναι το πάχος του αίματος ή όχι;
Ο χρόνος προθρομβίνης προσδιορίζεται για ανάλυση του συστήματος πήξης πλάσματος. Αυτό βοηθά στον εντοπισμό της πιθανότητας θρόμβων αίματος. Για παράδειγμα, η ανάλυση Kvik λαμβάνεται από γυναίκες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ποιος είναι ο δείκτης τιμών; Τι, εάν ανυψωθεί, χαμηλώσει;
Ειδικό Ακαδημαϊκό Κλινικό Κέντρο
Στο έργο τους, οι μαιευτήρες και οι γυναικολόγοι του CIR απαντούν συνεχώς σε ερωτήσεις: τι είναι η θρομβοφιλία; Τι είναι η γενετική θρομβοφιλία; Ποια ανάλυση της θρομβοφιλίας πρέπει να ληφθεί για την εξάλειψη των κληρονομικών παραγόντων; Πώς σχετίζονται η θρομβοφιλία, η εγκυμοσύνη και ο πολυμορφισμός; Και πολλά άλλα.
Τι είναι η θρομβοφιλία;
Θρόμβος (θρόμβος) + φίλια (αγάπη) = θρομβοφιλία. Αυτή είναι η αγάπη ενός θρόμβου αίματος ή μάλλον μια αυξημένη τάση θρόμβωσης - ο σχηματισμός θρόμβων αίματος σε δοχεία με διαφορετικές διαμέτρους και εντοπισμό. Η θρομβοφιλία είναι μια διαταραχή στο αιμοστατικό σύστημα.
Η αιμόσταση είναι ένας μηχανισμός που εξασφαλίζει τη σωστή αντίδραση του αίματος σε εξωτερικούς και εσωτερικούς παράγοντες. Το αίμα πρέπει να ρέει γρήγορα μέσα στα δοχεία, χωρίς να παρατείνεται, αλλά όταν είναι απαραίτητο να μειωθεί η ταχύτητα του ρεύματος ή / και να σχηματιστεί θρόμβος, για παράδειγμα, για να "επισκευαστεί" το τραυματισμένο δοχείο, το "σωστό" αίμα πρέπει να το κάνει αυτό. Στη συνέχεια, βεβαιωθείτε ότι ο θρόμβος έκανε τη δουλειά του και δεν χρειάζεται πλέον, διαλύστε το. Και τρέξτε περαιτέρω)
Φυσικά, δεν είναι όλα τόσο απλά και το σύστημα πήξης είναι ο πιο σύνθετος πολυσύνθετος μηχανισμός που έχει τη ρύθμιση διαφορετικών επιπέδων.
Λίγη ιστορία.
1856 - Ο Γερμανός επιστήμονας Rudolf Virkhov αναρωτήθηκε για την παθογένεση του σχηματισμού θρόμβων, πραγματοποίησε αρκετές μελέτες και πειράματα σε σχέση με αυτό και διατύπωσε τον βασικό μηχανισμό σχηματισμού θρόμβων. Στην αναφορά της «τριάδας του Virchow», κάθε ιατρός φοιτητής είναι υποχρεωμένος να αναφέρει - τραυματισμό στο εσωτερικό τοίχωμα του αγγείου, μείωση του ρυθμού ροής αίματος και αύξηση της πήξης του αίματος. Στην πραγματικότητα, ο μεγάλος Virkhov ήταν ο πρώτος που αποφάσισε το αίνιγμα "γιατί το ίδιο αίμα μπορεί να ρέει ελεύθερα ή μπορεί να εμποδίσει το σκάφος".
1990 - Η επιτροπή βρετανικών αιματολογικών προτύπων καθόρισε την έννοια της «θρομβοφιλίας» ως συγγενή ή επίκτητη ανεπάρκεια αιμόστασης, οδηγώντας σε υψηλό βαθμό ευαισθησίας στη θρόμβωση.
1997 - ένας εξαιρετικός αιματολόγος, Α. Vorobyov. περιγράφει το "υπερπηκτικό σύνδρομο", δηλαδή μια ορισμένη κατάσταση του αίματος με αυξημένη προθυμία να πήξει.
Είναι επικίνδυνος ένας θρόμβος αίματος;
Η απάντηση είναι ναι. Με εξαίρεση τη φυσιολογική ανάγκη, η θρόμβωση είναι σίγουρα ένα κακό πράγμα. Επειδή το κλείδωμα κάθε πλοίου είναι επικίνδυνο. Όσο μεγαλύτερο είναι το σκάφος, τόσο μεγαλύτερο είναι, τόσο πιο επικίνδυνες είναι οι επιπλοκές. Το δοχείο δεν θα πρέπει να έχει εμποδίσει τη ροή του αίματος. Αυτό αμέσως ή σταδιακά συνεπάγεται μείωση της παροχής οξυγόνου στους ιστούς (υποξία) και προκαλεί μια σειρά παθολογικών αλλαγών. Μπορεί να είναι αδύνατο και όχι τόσο τρομακτικό όσο περιέγραψα, αλλά μπορεί να είναι πολύ οδυνηρό και μερικές φορές θανατηφόρο. Η θρόμβωση συνεπάγεται σημαντική βλάβη στη λειτουργία ενός οργάνου και ενίοτε στον οργανισμό ως σύνολο. Η θρόμβωση είναι η πνευμονική εμβολή, η καρδιακή ανεπάρκεια (συμπεριλαμβανομένης της οξείας στεφανιαίας), η βλάβη στα πόδια (βαθιά φλεβική θρόμβωση), τα έντερα (μεσεντερικά) κ.λπ.
Πώς σχετίζεται η θρομβοφιλία με την εγκυμοσύνη;
Η εγκυμοσύνη είναι μια ειδική περίοδος δοκιμής που αποκαλύπτει τον φορέα της γενετικής θρομβοφιλίας και οι περισσότερες γυναίκες μαθαίνουν για τον πολυμορφισμό των γονιδίων αιμόστασης για πρώτη φορά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Όσον αφορά τις μαιευτικές επιπλοκές, το πρόβλημα της αυξημένης θρόμβωσης αφορά κυρίως το όργανο που αποτελείται εξ ολοκλήρου από αιμοφόρα αγγεία. Αυτός είναι ο πλακούντας. Πολύ λεπτομερές και με εικόνες - εδώ: Αιμόσταση (συνέχεια): το σύστημα της πήξης του αίματος και της εγκυμοσύνης - ποια είναι η σύνδεση;
Όλες οι γυναίκες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, εμφανίζεται φυσιολογική υπερπηξία, δηλαδή, το αίμα αυξάνει κανονικά την πήξη ελαφρά. Αυτός είναι ένας φυσιολογικός μηχανισμός που αποσκοπεί στην πρόληψη της απώλειας αίματος μετά την ολοκλήρωση της εγκυμοσύνης - κατά τη διάρκεια του τοκετού ή πιθανών παθολογικών εκβάσεων (πρόωρη διακοπή της κύησης, αποκοπή του πλακούντα κ.λπ.).
Αλλά αν μια γυναίκα έχει έναν φορέα με ένα ελαττωματικό γονίδιο αιμόστασης (ή πολλά) τότε, αντίθετα από τον μαθηματικό κανόνα, το μείον έως το μείον θα δώσει ακόμη μεγαλύτερο μείον - αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο θρόμβων αίματος στα αγγεία του πλακούντα, γεγονός που μπορεί να προκαλέσει πολλές επιπλοκές.
Τι είδους θρομβοφιλία υπάρχουν;
Οι θρομβοφιλία διαιρούνται σε κληρονομικές και αποκτημένες, υπάρχουν και μικτά είδη.
Κληρονομική γενετική θρομβοφιλία
Η κληρονομική (γενετική) θρομβοφιλία είναι παραβίαση των ιδιοτήτων του αίματος και της αγγειακής δομής που προκαλούνται από γενετικά ελαττώματα. Η γενετική θρομβοφιλία κληρονομείται από τους γονείς - από έναν ή και τους δύο. Ένα γονίδιο μπορεί να είναι ένα ή περισσότερα. Η μεταφορά μπορεί να εκδηλωθεί στην παιδική ηλικία, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, κατά τη διάρκεια της ζωής ή ποτέ.
Το φάσμα της εφαρμογής της γενετικής θρομβοφιλίας είναι πολύ ευρύ - από το "τίποτα" έως "τα πάντα". Ένα χαρακτηριστικό πολλών παραλλαγών γονιδίων είναι ότι μπορεί να μην εκδηλώνονται για μεγάλο χρονικό διάστημα. Πολλά εξαρτώνται από το πόσα και ποια γονίδια έχουν μεταλλάξεις. Για παράδειγμα, η χειρότερη κατάσταση είναι η κληρονομιά μιας επιλογής και από τους δύο γονείς, οπότε μιλάμε για μια ομόζυγη μετάλλαξη. Ιδανικά για γονίδια, παραλλαγές και μεταλλάξεις - εδώ: Πολυμορφισμός γονιδίων του αιμοστατικού συστήματος: αποκωδικοποίηση της ανάλυσης.
Η αποκτηθείσα (μη γενετική) θρομβοφιλία
Οι αποκτούμενες μορφές θρομβοφιλίας πραγματοποιούνται υπό ορισμένες «ειδικές» συνθήκες. Αυτό συμβαίνει όταν το σώμα περνά δύσκολες στιγμές. πολύ σοβαρές παθολογικές μεταβολές συνεπάγονται "πάνω από" - την αντίδραση του συστήματος πήξης. Για παράδειγμα, οι ογκολογικές παθήσεις που συνοδεύονται από χημειοθεραπεία, εκδηλώνονται μολυσματικές, αυτοάνοσες, αλλεργικές διεργασίες, ασθένειες του ήπατος, νεφρά, καρδιαγγειακές παθολογίες, ασθένειες του συνδετικού ιστού - συστηματικός ερυθηματώδης λύκος, διάφορες αγγειίτιδες κλπ. Σε αυτές τις περιπτώσεις, μπορεί να ξεκινήσει ένας καταρράκτης θρόμβωσης χωρίς φορέα ελαττωματικών αιμοστατικών γονιδίων. Οι παράγοντες που προδιαθέτουν μπορεί να είναι η μακροχρόνια και η παρατεταμένη αφυδάτωση, η σωματική αδράνεια, η παχυσαρκία, η εγκυμοσύνη, η ορμονική θεραπεία κ.λπ.
Γενετική θρομβοφιλία είναι μια κληρονομική χρόνια κατάσταση του σώματος, στην οποία για ένα μεγάλο χρονικό διάστημα (μήνες, χρόνια, ή δια βίου) υπάρχει μια τάση για το σχηματισμό θρόμβων (θρόμβων αίματος), ή με την εξάπλωση του θρόμβου πολύ πέρα από τη βλάβη.
Η έννοια της «θρομβοφιλίας» συνήθως υποδηλώνει μια γενετικά καθορισμένη κατάσταση, αλλά η ύπαρξη κεκτημένων συνθηκών αυξημένης τάσης σχηματισμού θρόμβων αίματος συχνά παραπλανά τους ανθρώπους.
Αυτά τα κράτη δεν ισχύουν για αυτήν την έννοια. Είναι αδύνατο να τεθεί ένα ισότιμο σημάδι μεταξύ της θρομβοφιλίας και της θρόμβωσης, αφού η γενετική προδιάθεση για τη θρομβοφιλία δεν πραγματοποιείται απαραίτητα με τη μορφή θρόμβωσης.
Εκδηλώσεις θρομβοφιλίας που σχετίζονται με το σχηματισμό θρόμβων αίματος. Αυτό συμβαίνει λόγω αλλαγής της σχέσης μεταξύ παράγοντα πήξης και αντιπηκτικών του κυκλοφορικού συστήματος.
Στην κανονική διαδικασία πήξης του αίματος, η οποία είναι απαραίτητη για να σταματήσει η αιμορραγία, σχηματίζεται θρόμβος αίματος, ο οποίος κλείνει το αγγείο στο σημείο της βλάβης. Ορισμένες δραστικές ουσίες, οι αποκαλούμενοι παράγοντες πήξης, είναι υπεύθυνοι για την εφαρμογή της διαδικασίας σχηματισμού θρόμβων.
Υπάρχουν αντιπηκτικά που εμποδίζουν την υπερβολική πήξη του αίματος.
Δηλαδή, υπάρχει είτε μείωση στον αριθμό των αντιπηκτικών παραγόντων είτε αύξηση του αριθμού των παραγόντων πήξης. Αυτή είναι η αιτία του σχηματισμού θρόμβων αίματος που παραβιάζουν την παροχή αίματος σε ιστούς και όργανα.
Η γενετική θρομβοφιλία οφείλεται στην κληρονομική προδιάθεση ενός ατόμου.
Επομένως, δεν υπάρχουν ειδικοί λόγοι που να προκαλούν αυτή την κατάσταση. Υπάρχουν μόνο μερικοί παράγοντες κινδύνου που μπορούν να προκαλέσουν την ανάπτυξη αυτής της κατάστασης.
Η θρομβοφιλία πιστεύεται ότι εμφανίζεται πιο συχνά:
Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι θρομβοφιλίας:
Ο πρώτος τύπος θρομβοφιλίας προκαλείται από ανωμαλίες στα γονίδια που φέρουν πληροφορίες σχετικά με τις πρωτεΐνες που εμπλέκονται στην πήξη του αίματος.
Μεταξύ αυτών, τα πιο συνηθισμένα είναι:
Όλες αυτές οι συγγενείς διαταραχές οδηγούν σε εξασθενημένη πήξη του αίματος.
Πρέπει να το ξέρετε πριν κάνετε υπερηχογράφημα των φλεβών των κάτω άκρων - ενδείξεις και αντενδείξεις, πλεονεκτήματα και μειονεκτήματα, αποκωδικοποίηση των αποτελεσμάτων.
Μπορείτε να μάθετε ποια ιατρική αιτιολόγηση για τη σκληροθεραπεία των αιμορροΐδων είναι δυνατή μετά τη μελέτη της έρευνάς μας σε αυτό το θέμα.
Ο δεύτερος τύπος θρομβοφιλίας συμβαίνει λόγω άλλων ασθενειών ή φαρμάκων. Αυτά περιλαμβάνουν:
Συχνά, τα άτομα με θρομβοφιλία δεν κάνουν οποιεσδήποτε καταγγελίες και δεν παρατηρούν καμία αλλαγή στην κατάσταση της υγείας τους.
Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι για αυτή την παθολογία χαρακτηρίζεται από μακρά πορεία και ομαλή ανάπτυξη κλινικών εκδηλώσεων.
Μερικές φορές η γενετική θρομβοφιλία εκδηλώνει τα συμπτώματά της αρκετά χρόνια μετά την ταυτοποίηση των γενετικών δεικτών θρομβοφιλίας.
Μόνο με το σχηματισμό θρόμβου αίματος σε ασθενείς εμφανίζονται κλινικά συμπτώματα. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων καθορίζεται από τον εντοπισμό του θρόμβου και τον βαθμό απόφραξης του αυλού του αγγείου:
Μια δοκιμή αίματος για γενετική θρομβοφιλία είναι η κύρια διαγνωστική μέθοδος.
Μια εξέταση αίματος για θρομβοφιλία εμφανίζεται σε δύο στάδια:
Στη γενική ανάλυση του αίματος στη θρομβοφιλία, παρατηρείται αύξηση στον αριθμό των ερυθροκυττάρων και των αιμοπεταλίων, ο λόγος του όγκου των ερυθροκυττάρων προς τον ολικό όγκο αίματος αυξάνεται.
Προσδιορίστε το επίπεδο του D-διμερούς στο αίμα. Αυτή η ουσία είναι το προϊόν της καταστροφής ενός θρόμβου αίματος. Όταν η θρομβοφιλία είναι μια αύξηση της ποσότητας της.
Η ανάλυση που προσδιορίζει τον χρόνο ενεργοποιημένης μερικής θρομβοπλαστίνης (APTT) μιμείται τη φυσική πήξη του αίματος και καθιστά δυνατή την εκτίμηση του βαθμού δραστηριότητας των παραγόντων πήξης.
Η θρομβοφιλία χαρακτηρίζεται από μειωμένη APTTV. Το επίπεδο της αντιθρομβίνης ΙΙΙ, μιας ουσίας που ενεργοποιεί το αντιπηκτικό του αίματος, θα μειωθεί. Όταν η θρομβοφιλία προσδιορίζει επίσης τον χρόνο σχηματισμού θρόμβων στον χρόνο πλάσματος αίματος - θρομβίνης. Μειώνεται.
Το ινωδογόνο είναι ένα από τα κύρια στοιχεία του συστήματος πήξης του αίματος.
Με τη θρομβοφιλία, υπάρχει αύξηση του επιπέδου της. Η εκτίμηση του ποσοστού πήξης αίματος πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας τον προσδιορισμό του δείκτη προθρομβίνης. Το επίπεδό του θα αυξηθεί.
Ειδικές μελέτες που διαφοροποιούν τη θρομβοφιλία από άλλες ασθένειες περιλαμβάνουν:
Όλες αυτές οι μελέτες μαζί παρέχουν ένα γενετικό διαβατήριο για τη θρομβοφιλία.
Πολλές γυναίκες που έχουν τάση να αυξάνουν τους θρόμβους αίματος, μπορούν να κάνουν ένα υγιές παιδί χωρίς προβλήματα.
Ωστόσο, υπάρχει κίνδυνος διάφορων επιπλοκών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης συμβαίνουν σοβαρές αντισταθμιστικές αλλαγές στο σώμα της μητέρας, μία από τις οποίες είναι μια αλλαγή στο σύστημα πήξης του αίματος, το οποίο μειώνει την απώλεια αίματος κατά τη διάρκεια του τοκετού.
Ειδικοί από διάφορους τομείς της ιατρικής συμμετέχουν στη θεραπεία ασθενών με θρομβοφιλία.
Έτσι, ένας αιματολόγος μελετά και διορθώνει τις αλλαγές στη σύνθεση του αίματος, ένας φλεβολόγος παρέχει θεραπεία για φλεβοθρόμβωση και θρομβοφλεβίτιδα, και όταν η συντηρητική θεραπεία αποτύχει, οι αγγειακοί χειρουργοί ασχολούνται με αυτό.
Η θεραπεία των ασθενών με θρομβοφιλία πρέπει αναγκαστικά να είναι πλήρης και ατομική. Όλοι οι ασθενείς υποβάλλονται σε συμβατική θεραπευτική αγωγή για θρόμβωση χρησιμοποιώντας θεραπευτικές και προφυλακτικές δόσεις.
Η θρομβοφιλία δεν έχει ειδική θεραπεία και αντιμετωπίζεται παρόμοια με τη θρόμβωση.
Δεν υπάρχει ειδική πρόληψη της θρομβοφιλίας. Μια πολύ σημαντική πτυχή είναι η πρόληψη της ανάπτυξης θρόμβωσης σε ασθενείς με θρομβοφιλία.
Η πρόληψη τέτοιων εκδηλώσεων θρομβοφιλίας ως βαθιά φλεβική θρόμβωση, ο πνευμονικός θρομβοεμβολισμός είναι το κύριο σημείο στην πρόληψη αυτής της νόσου.
Σήμερα, οι φλεβολόγοι και οι αγγειακοί χειρουργοί πολύ συχνά συνταγογραφούν εργαστηριακές εξετάσεις για τη γενετική θρομβοφιλία, το πλήρες φάσμα της έρευνας είναι δαπανηρό και δεν μπορεί να αντέξει ο καθένας. Από την άποψη αυτή, τίθεται το ερώτημα, είναι πραγματικά απαραίτητο να αντισταθεί η πειθώ του γιατρού και να δοκιμαστεί για γενετικές ασθένειες.
Η θρομβοφιλία είναι μια ασθένεια που σχετίζεται με την ικανότητα του αίματος να σχηματίζει θρόμβους στο εσωτερικό του αγγείου. Οι μεταλλάξεις στα γονίδια μπορούν να προκαλέσουν παραβίαση του συστήματος πήξης του αίματος και έτσι να προκαλέσουν θρόμβωση.
Με τη φύση τους, διαταραχές στο σύστημα ροής αίματος μπορεί να προκληθούν από αυξημένη επίδραση του ινώδους, διαταραχή της αντιπηκτικής λειτουργίας και διαταραχές των προπηκτικών. Και στις τρεις ομάδες ασθενειών μπορεί να υπάρχουν παθολογίες που χαρακτηρίζονται από σοβαρή πορεία και αντίστροφα.
Δεν υπάρχουν συνήθεις οδηγίες για τη διαχείριση της νόσου, καθώς υπάρχουν χιλιάδες γενετικές μεταλλάξεις και ο τρόπος ζωής κάθε ατόμου είναι σημαντικά διαφορετικός από τους άλλους, επομένως οι εκδηλώσεις της νόσου θα είναι διαφορετικές. Η εμφάνιση θρόμβωσης βαθιών αγγείων, συμπεριλαμβανομένων των φλεβικών εγκεφαλικών επεισοδίων, σε νεαρή ηλικία απαιτεί προσεκτική παρακολούθηση των ασθενών, καθώς και προσεκτική διάγνωση ασθενειών.
Τα πιο συνηθισμένα τεστ για τη θρομβοφιλία συνταγογραφούνται από έναν φυλλολόγο ή έναν αιματολόγο, όταν η υποψία για γενετικές ασθένειες μπορεί να διαδραματίσει καθοριστικό ρόλο στη μετέπειτα ζωή.
Όταν είναι πιο πιθανό:
Οι αναλύσεις είναι μια αρκετά τυπική διαδικασία. Όλοι μάλλον πέρασαν το πρότυπο σύνολο δοκιμών για την εύρεση εργασίας, στο σχολείο, στο νηπιαγωγείο. Γενικά, οι εργαστηριακές εξετάσεις για γενετικές μεταλλάξεις διαφέρουν μόνο στο εργαστήριο και για τους συνηθισμένους ασθενείς η διαδικασία είναι αρκετά γνωστή.
Το φλεβικό αίμα περιέχει όχι μόνο γενετικές πληροφορίες, αλλά και λεπτομερείς πληροφορίες για τη σύνθεση, το ιξώδες και την παρουσία δεικτών νόσου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο γιατρός δεν προδιαγράφει μόνο την ανάλυση των μεταλλάξεων στα γονίδια. Οι πληροφορίες που περιέχονται στο αίμα βοηθούν στην περαιτέρω διόρθωση της θεραπείας του ασθενούς.
Έτσι, τι πρέπει να γίνει:
Μερικές φορές η έρευνα πραγματοποιείται λαμβάνοντας το επιθήλιο. Αυτή η μέθοδος είναι ανώδυνη και αρκετά κατάλληλη για παιδιά οποιασδήποτε ηλικίας.
Τι πρέπει να ξέρετε για αυτήν τη μέθοδο:
Σημείωση! Συνήθως υπάρχει ένα ποτήρι νερό σε κάθε κλινική, αλλά μόνο σε περίπτωση που είναι καλύτερα να πάρετε μαζί σας ένα μπουκάλι βραστό νερό εκ των προτέρων.
Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ασθενείς σταματούν είτε από το φόβο της διαδικασίας είτε από την τιμή.
Φυσικά, μια ολοκληρωμένη εξέταση με τιμή περίπου 15 χιλιάδων δεν είναι για όλους, αλλά γιατί είναι σημαντικό να γνωρίζουμε τα δεδομένα για τη νόσο:
Αναμφισβήτητα, μπορείτε να διεξάγετε ξεχωριστές μελέτες σχετικά με έναν συγκεκριμένο τύπο μετάλλαξης. Δηλαδή, οι γονείς με συγκεκριμένο τύπο θρομβοφιλίας, εάν επιβεβαιωθεί, μπορούν να διαγνώσουν το παιδί για αυτό το είδος διαταραχής.
Επίσης, αν λάβουμε υπόψη ότι δεν υπάρχουν τόσα πολλά κοινά θρομβοφιλία, τότε είναι δυνατόν να αναλύσουμε μόνο τις πιο κοινές παθολογίες.
Εάν θέλετε να μάθετε περισσότερα για αυτούς τους τύπους θρομβοφιλιών, τότε μπορείτε να ανατρέξετε στο βίντεο σε αυτό το άρθρο. Όλες αυτές οι μεταλλάξεις μπορεί να μην εκδηλώνονται ή αντίστροφα να έχουν εμφανείς κλινικές εκδηλώσεις. Μερικά από αυτά μπορούν να αποκτηθούν κατά τη διάρκεια της ζωής, πράγμα που σημαίνει ότι η ανάλυση για τη συγγενή παθολογία δεν θα δείξει την παρουσία μετάλλαξης.
Η περιεκτική εξέταση, δυστυχώς, περιλαμβάνει όχι όλους τους τύπους θρομβοφιλίας, αλλά μόνο τις πιο συνήθεις και κλινικά σημαντικές. Στοιχεία σχετικά με μια ολοκληρωμένη έρευνα παρουσιάζονται στον παρακάτω πίνακα.
Η γενετική θρομβοφιλία αναφέρεται σε χρόνιες παθήσεις του ανθρώπινου σώματος, που καθορίζουν μια αυξημένη τάση θρόμβωσης διαφορετικής προέλευσης και εντοπισμού. Η κατάσταση ανήκει σε γενετικά καθορισμένες γενωμικές μεταλλάξεις, οι οποίες είναι αυθόρμητες και διαμορφώνονται αυθόρμητα στο στάδιο της ενδομήτριας ανάπτυξης και κληρονομούνται επίσης.
Είναι σημαντικό να διαχωριστούν οι όροι θρόμβωση και θρομβοφιλία, οι οποίες συχνά παραπλανούν τους ασθενείς. Η πρώτη περίπτωση είναι μια επίκτητη κατάσταση και η θρομβοφιλία είναι πάντα μια κληρονομική κατάσταση με μια χρόνια οδό, αλλά σε όλες τις περιπτώσεις δεν οδηγεί σε θρόμβωση. Ο κύριος κίνδυνος θρομβοφιλίας είναι η αύξηση του κινδύνου, μαζί με ορισμένους παράγοντες που προδιαθέτουν, στον σχηματισμό αγγειακού θρόμβου. Σε κάθε περίπτωση, συνιστάται η δοκιμή για γενετική θρομβοφιλία.
Για τον προσδιορισμό της φύσης της εμφάνισης των θρόμβων αίματος, δηλαδή, κληρονομικό και συγγενούς τύπου της εμφάνισης μιας παθολογικής κατάστασης, μπορεί να βασίζεται μόνο στα χαρακτηριστικά γνωρίσματα:
Εάν παρατηρηθεί συμπτωματική υποψία γενετικής θρομβοφιλίας, διεξάγεται πλήθος διαφορετικών μελετών, συμπεριλαμβανομένων των εξετάσεων αίματος. Όλες οι μορφές θρομβοφιλίας ορίζονται στο γενετικό επίπεδο, αλλά είναι σημαντικό να διαχωριστούν τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:
Η ταυτόχρονη ύπαρξη μη φυσιολογικών και φυσιολογικών γονιδίων συζητείται ακόμα στην κλινική γενετική. Η εκδήλωση γονιδιωματικών διαταραχών είναι πάντα διαφορετική, βοηθά τους γιατρούς να καθορίσουν τον βαθμό κινδύνου για την υγεία του ασθενούς. Ίσως μια ανάλυση του γενετικού κινδύνου της θρομβοφιλίας.
Η κυρίαρχη μέθοδος εργαστηριακής διάγνωσης είναι η εξέταση αίματος για γενετική θρομβοφιλία. Η μελέτη του βιολογικού υλικού συμβαίνει σε δύο επίπεδα:
Η αποκωδικοποίηση των γενετικών εξετάσεων θρομβοφιλίας συνεπάγεται αναγκαστικά τη μελέτη και των δύο φάσεων της μελέτης.
Τι δείχνει η ανάλυση της γενετικής θρομβοφιλίας στο δεύτερο στάδιο; Κατά τη διάρκεια του δεύτερου σταδίου, μια συγκεκριμένη μελέτη καθορίζει τις ακόλουθες κλινικές και εργαστηριακές απόψεις:
Οι εξετάσεις γενετικού αίματος και ένας εκτεταμένος πίνακας για τη θρομβοφιλία βοηθούν στον προσδιορισμό της διάγνωσης. Ο διαγνωστικός ορισμός της γενετικής θρομβοφιλίας περιλαμβάνει την υποχρεωτική μελέτη του γενετικού διαβατηρίου ενός ασθενούς. Μια εξέταση αίματος για τους γενετικούς δείκτες της θρομβοφιλίας βοηθά στην αναγνώριση όλων των παραγόντων της πάθησης:
Αυτά είναι τα πιο κοινά δείγματα που επηρεάζουν τον ορισμό μιας ολιστικής εικόνας της θρομβοφιλίας. Το κύριο μειονέκτημα της γενετικής έρευνας είναι το υψηλό κόστος τους, έτσι οι σπάνιοι ασθενείς μπορούν να αντέξουν οικονομικά να υποβληθούν σε πλήρη εξέταση.
Σε περίπτωση παραβίασης της πήξης του αίματος άγνωστης προέλευσης, συνιστάται να προσδιοριστεί το πρότυπο παραπομπής σε διαγνωστικές εξετάσεις. Πρώτον, η ανάλυση απαιτείται από τα ακόλουθα πρόσωπα:
Η ποσότητα ομοκυστεΐνης στον ορό προσδιορίζεται χρησιμοποιώντας τη μέθοδο φθορισμού, φασματοσκοπίας, αεριοχρωματογραφίας, ανοσοπροσδιορισμού ενζύμων, χρησιμοποιώντας αναλυτές αμινοξέων.
Δεν υπάρχουν ειδικές τακτικές διαχείρισης της νόσου, δεδομένης της τεράστιας ποικιλίας των μεταλλάξεων. Επιπλέον, ο τρόπος ζωής ενός ατόμου που μπορεί να πάσχει από θρομβοφιλία είναι διαφορετικός.
Πού να περάσει η ανάλυση για γενετική θρομβοφιλία; Σε οποιοδήποτε κέντρο γενετικών εξετάσεων. Οι αναλύσεις συνταγογραφούνται από έναν φλεβολολόγο ή έναν αιματολόγο όταν υπάρχει υποψία γενετικών ανωμαλιών. Για ανάλυση, θα πρέπει να προετοιμάσετε:
Η δειγματοληψία διεξάγεται με τον συνήθη τρόπο, ακριβώς όπως η δειγματοληψία φλεβικού αίματος. Μια άλλη μέθοδος έρευνας είναι η συλλογή του επιθηλίου στο στομάχι. Η μέθοδος χρησιμοποιείται συχνά για τη διάγνωση της θρομβοφιλίας σε μικρά παιδιά.
Το βουχιακό επιθήλιο περιλαμβάνει τη λήψη του επιθηλίου για έρευνα από τον φάρυγγα. Πριν από την ανάλυση, η στοματική υγιεινή πραγματοποιείται με βραστό νερό και ο καθαρισμός των δοντιών πρέπει να πραγματοποιείται το αργότερο 3 ώρες πριν τη διαδικασία. Η απόξεση ενός θραύσματος του επιθηλίου του βλεννογόνου διεξάγεται με αποστειρωμένο βαμβάκι.
Δεδομένης της έλλειψης τακτικής για τη διαχείριση ασθενών με θρομβοφιλία, δεν υπάρχει ιδιαίτερη πρόληψη κατά της νόσου. Εάν είναι κληρονομική, τότε μπορείτε να προετοιμαστείτε για γενετική ανάλυση μετά τη γέννηση ενός παιδιού. Η θρομβοφιλία δεν είναι ασθένεια. Αυτή είναι μια κλινική κατάσταση στην οποία ο κίνδυνος ανάπτυξης θρόμβωσης των βαθιών αρτηριών αυξάνεται. Η συμμόρφωση με έναν υγιεινό τρόπο ζωής, η συμβουλή ενός γιατρού για οποιαδήποτε προβλήματα υγείας θα μειώσει σημαντικά την επίδραση των προκλητικών παραγόντων.
Τα προγνωστικά κριτήρια εξαρτώνται πλήρως από την ποιότητα ζωής του ασθενούς. Με συγγενείς ανωμαλίες της πήξης του αίματος, υπάρχουν πάντα οι κίνδυνοι θρόμβωσης. Με την επιφύλαξη ιατρικών συστάσεων, η έγκαιρη πρόσβαση σε ιατρική πρόγνωση είναι ευνοϊκή.