Το σύνδρομο Klippel Trenone Weber

Οι συγγενείς ανωμαλίες, που ονομάζονται "σύνδρομο Klippel-Trenone-Weber", είναι μια σπάνια και σοβαρή αγγειακή νόσο, που συνήθως συναντάται στα κάτω άκρα στα αγόρια. Τέτοιες ανωμαλίες μεταδίδονται στο γονιδιακό επίπεδο ή συμβαίνουν λόγω παραβιάσεων της εμβρυογένεσης - του σχηματισμού του εμβρύου. Συνήθως βρίσκονται αμέσως μετά τη γέννηση, αν και σε μερικές περιπτώσεις εκδηλώνονται αργότερα. Αλλά, που διαφέρει από πολλές άλλες παθολογίες, το σύνδρομο Klippel-Trenone έχει μάλλον ευνοϊκές προγνώσεις για τη ζωή εάν η χειρουργική θεραπεία εκτελείται έγκαιρα.

Ιστορικό της ασθένειας

Αυτή η συγγενής δυσλειτουργική αγγειακή παθολογία στα άκρα περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1900 από τους Klippel και Trenone. Στο μέλλον, ο Parco Weber διευρύνθηκε με περισσότερες λεπτομέρειες, αυτό συνέβη ήδη το 1997. Η αιτία αυτού του συνδρόμου είναι ότι οι βαθιές κύριες φλέβες καθίστανται αδιάβατες υπό την επίδραση ορισμένων συνθηκών. Οι επιστήμονες έχουν περιγράψει πολυάριθμα συγγενή αρτηριοφλεβικά κανάλια με ασυνήθιστα διασταλμένες φλέβες που διεισδύουν στους μυς, τα οστά και τους ιστούς του δέρματος. Δεδομένου ότι η ανωμαλία καλύπτει μεγάλες περιοχές του δέρματος, οι σαφενείς φλέβες είναι υπερτροφικά διασταλμένες. Ως αποτέλεσμα, ο σκελετός και οι μαλακοί ιστοί σε τέτοιες περιοχές υπόκεινται σε μη φυσιολογικές αλλαγές: αυξάνουν και επιμηκύνονται.

Το σύνδρομο Klippel-Trenone-Weber μπορεί να οδηγήσει στην εμφάνιση άλλων παθολογιών τόσο στο αγγειακό σύστημα του οργανισμού στο σύνολό του όσο και στα εσωτερικά όργανα. Υπάρχουν ελαττώματα όπως:

• ελεφάντια και λεμφαγγείωμα.
• εξωτερικές εκδηλώσεις χωρίς τη μορφή υπερανάπτυξης των χειλιών και του ουρανού.
• γιγαντισμός;
• εξάρθρωση της άρθρωσης του ισχίου.

Επιπλέον, το παιδί μπορεί να επηρεαστεί από το γαστρεντερικό σωλήνα, μέχρι την εμφάνιση εσωτερικής αιμορραγίας.

Συμπτώματα

Η κλινική εικόνα της νόσου σχετίζεται με την παραβίαση της ροής του αίματος στις κύριες φλέβες. Αυτό συμβαίνει, λόγω της στενότητας του αυλού των αιμοφόρων αγγείων, ως αποτέλεσμα της εξουδετέρωσης ή της συμπίεσης των φλεβών από ένα μη φυσιολογικό μυϊκό ή αρτηριακό κλάδο. Η κλινική εικόνα χαρακτηρίζεται από τρία συμπτώματα:

1. Αγγειακές κηλίδες, το λεγόμενο κρασί.
2. Κοιλιακές επιφανειακές φλέβες.
3. Υπερτροφικό άκρο που έχει πληγεί.

Οι "κηλίδες" που εμφανίζονται στο δέρμα του νοσούντος άκρου, οφείλονται στο πρήξιμο των μικρών αιμοφόρων αγγείων που είναι κοντά στην επιφάνεια του δέρματος. Είναι ως επί το πλείστον επίπεδες και έχουν ανοιχτό ροζ ή καφέ χρώμα. Με την ηλικία, οι αποχρώσεις μπορεί να διαφέρουν. Σε σπάνιες περιπτώσεις, τέτοιες αγγειακές κηλίδες μετατρέπονται σε μικρές κόκκινες φλύκταινες. Μπορούν να τραυματιστούν εύκολα, οδηγώντας σε μικρότερη αιμορραγία.

Οι κιρσώδεις φλέβες είναι πιο έντονες στα πόδια και τους μηρούς. Οι ασθενείς παραπονιούνται για μυϊκούς σπασμούς και πόνο όταν περπατούν. Εάν εμπλέκονται βαθιές φλέβες και όργανα, αυτό μπορεί επίσης να οδηγήσει σε αιμορραγία: εσωτερική ή ορθική.

Η υπερτροφία των οστών και των μαλακών ιστών στο προσβεβλημένο άκρο εκδηλώνεται κατά τη διάρκεια των πρώτων μηνών ή ετών ζωής ενός παιδιού. Τα πόδια συνήθως επηρεάζονται, αλλά μερικές φορές μπορούν να επηρεάσουν τα χέρια, το κεφάλι, το πρόσωπο, τον κορμό ή τα εσωτερικά όργανα. Γενικά, υπάρχει επιμήκυνση ή μείωση των επηρεαζόμενων άκρων.

Διαγνωστικές μέθοδοι

Η διάγνωση του συνδρόμου Klippela-Trenone σε τυπικές καταστάσεις δεν παρουσιάζει ιδιαίτερη δυσκολία. Δεδομένης της ανάγκης, η ασθένεια μπορεί να διαφοροποιηθεί από τα αρτηριοφλεβικά συρίγγια και τα ανευρύσματα: επίσης συγγενή και με σχεδόν παρόμοια συμπτώματα. Το κύριο χαρακτηριστικό γνώρισμα του συνδρόμου είναι η απουσία υπερβολικού παλμού στα αγγεία και αγγειακού θορύβου. Επιπρόσθετα, διεξάγονται οι ακόλουθες έρευνες:

• Προσδιορισμός της σύνθεσης αερίων του φλεβικού αίματος στο τραυματισμένο άκρο.
• Υπερήχων Doppler.
• Αγγειογραφία και μαγνητική τομογραφία.

Διαδικασίες θεραπείας

Η θεραπεία παιδιών με συγγενές σύνδρομο Klippel-Trenone είναι ένα πολύ δύσκολο έργο, η επιτυχία του οποίου εξαρτάται από τα μεμονωμένα χαρακτηριστικά της νόσου. Η στενότητα του αυλού των φλεβών σε μεγάλες περιοχές περιπλέκει σημαντικά τα πάντα. Οι χρονοβόρες χειρουργικές επεμβάσεις συνίστανται στο γεγονός ότι ο ιατρός πραγματοποιεί εξέταση των αιμοφόρων αγγείων, εξαλείφοντας τα αίτια που οδηγούν σε διαταραχή της φυσιολογικής διαδικασίας ροής αίματος. Υπάρχουν καταστάσεις όπου η κύρια φλέβα επηρεάζεται τόσο άσχημα ότι δεν μπορεί να αποκατασταθεί. Στη συνέχεια διεξάγονται οι διαδικασίες μεταφύτευσης των υλικών μεταμόσχευσης στη θέση των αγγείων που επηρεάζονται. Τα αποτελέσματα των λειτουργιών που πραγματοποιούνται ελέγχονται χρησιμοποιώντας αγγειογραφία.

Επιπλέον θεραπείες για το σύνδρομο Klippel-Trenone μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Έκθεση λέιζερ στις φλέβες.
• Σκληροθεραπεία - μια εισαγωγή στις προσβεβλημένες φλέβες των ειδικών θεραπευτικών φαρμάκων.
• Φορέματα πλεκτών.
• Φαρμακευτική θεραπεία με αντιπηκτικά και ανοσορυθμιστές.

Πρόβλεψη

Τα θετικά αποτελέσματα των εργασιών, που επιβεβαιώνονται από όλες τις απαραίτητες εξετάσεις, οδηγούν σε σταδιακή μείωση των κιρσών. Και συμβάλλουν επίσης στην εξάλειψη των τροφικών αλλοιώσεων του περιβλήματος του δέρματος, στην ανακούφιση του πόνου και στο αίσθημα βαρύτητας στα άκρα. Επιπλέον, η διαφορά μεγέθους μεταξύ των προσβεβλημένων και υγιεινών ποδιών καθίσταται λιγότερο έντονη ή ακόμη και πλήρως εξαλειφθεί. Ωστόσο, αυτό δεν συμβαίνει αμέσως, αλλά στη διαδικασία ανάπτυξης του παιδιού. Σε σπάνιες περιπτώσεις, η διαφορά μεγέθους εξαφανίζεται τελείως.

Για την επιτυχή αντιμετώπιση των πιο σημαντικών είναι η έγκαιρη διάγνωση της παθολογίας. Αν το σύνδρομο Klipple-Trenone βρίσκεται σε παιδί, θα πρέπει αμέσως να σηκωθείτε για συνεχή παρακολούθηση από γιατρό. Είναι απαραίτητο να ξεκινήσετε ιατρικές ενέργειες από μέτριες διαδικασίες. Αν τέτοια βήματα δεν οδηγούν σε βελτίωση, τότε θα είναι μια προκαταρκτική προετοιμασία για τη λειτουργία. Χειρουργική επέμβαση είναι δυνατή σε ηλικία 3-5 ετών.

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Klippel-Trenone είναι μια σοβαρή ασθένεια που απαιτεί ατομική προσέγγιση για τον εαυτό της. Γενικά, οι στατιστικές θεραπείας είναι θετικές.

Clipper weber trenone

Σύνδρομο, Klippel-Weber Trenoneya (SYN: υπερτροφική hemangiectasia, angioosteogipertrofichesky σύνδρομο? Σπίλου varicosus osteohipertrophicus.) - αγγειακή φακομάτωση με διαταραγμένη ανάπτυξη των άκρων αγγειακών. Μια σχετικά σπάνια ασθένεια, ελάχιστα διαγνωστικά χαρακτηριστικά που είναι φλόγας σπίλου στα άκρα, που συνοδεύεται από μαλακό ιστό ή οστό υπερτροφία του σκέλους.

Για πρώτη φορά περιγράφεται Μ. Klippel et αϊ. το 1900 με το όνομα ενός οστεοϋπερτροφικού νεύρου. Λίγα χρόνια αργότερα, ο P. Weber περιέγραψε διάφορες περιπτώσεις της νόσου, συμπεριλαμβανομένων εκείνων με αρτηριοφλεβικό συρίγγιο. Προς το παρόν, το σύνδρομο καλύπτει ένα ευρύ φάσμα διαφόρων ανωμαλιών των σκελών των άκρων, με αποτέλεσμα την αύξηση τους. Αποτελείται από απομονωμένες ομάδες με υπεροχή των φλεβικών δυσπλασιών (στις περισσότερες περιπτώσεις με τα χαρακτηριστικά M. Klippel και P. Trenauney), αρτηριοφλεβικό συρίγγιο (Ρ περιγράφεται Weber), μικτού φλεβικού-λεμφικού δυσπλασίες. Πιο συχνή στους άνδρες, αν και στις περισσότερες περιπτώσεις εμφανίζεται σποραδικά, υπάρχει η παραδοχή της αυτοσωματικό κυρίαρχο κληρονομιά. Η αιτιολογία και η παθογένεια αυτού του συνδρόμου δεν είναι καλά κατανοητές. Όσον αφορά την παθογένεια ενός αριθμού συγγραφέων εμμένει στην νευρογενή θεωρία, η οποία βασίζεται στο γεγονός ότι η σπίλων στις πληγείσες περιοχές του σώματος συνήθως είναι μονόπλευρη, δεν κατάφερε να περάσει τη μέση γραμμή του σώματος.

Το κλινικά πλήρες σύνδρομο Klippel - Trenoneus - Weber περιλαμβάνει τα ακόλουθα:
1) φλεγόμενο νεύρο του προσβεβλημένου άκρου.
2) κιρσοί.
3) υπερτροφία των οστών και των μαλακών ιστών του προσβεβλημένου άκρου (μερικός γιγαντισμός), λόγω εντατικής αγγειοποίησης με την παρουσία αρτηριοφλεβικών αναστομών.

Οι πιο χαρακτηριστικές εκδηλώσεις του δέρματος - single-τριχοειδή δυσμορφία τύπου φλεγόμενα σπίλου, σχεδόν πάντα εκ γενετής, και μόνο περιστασιακά συμβαίνουν στην πρώιμη παιδική ηλικία. Είναι τμηματικά και διαφέρουν ευρέως τόσο στον επιπολασμό όσο και στο χρώμα, που κυμαίνονται από ανοιχτό ροζ έως σκούρο μοβ. Τυπικά σπίλοι εντοπίζεται σε νοσούντα (κατά προτίμηση κατώτερο) άκρων, τουλάχιστον - σε διάφορα άκρα ή / και τον κορμό, συνήθως συλλαμβάνοντας κνήμη, τους γλουτούς, την κοιλιά, ή κάτω μέρος του κορμού, και περίπου το 50% των περιπτώσεων σταδιακά εξασθενίζει. Σύμφωνα με πολλούς συγγραφείς, σε σχεδόν το 68% των περιπτώσεων, το σύνδρομο εμφανίζεται χωρίς φλεγόμενο νεύρο. Ταυτόχρονα, μερικές φορές υπάρχουν μικρές σπηλαιώδη angiomatous σπίλοι, αγγειοκεράτωμα, αλλοιώσεις που μοιάζουν με teleangiektaticheskuyu κοκκίωμα, καθώς και άλλες αγγειακές δυσμορφίες. συμπεριλαμβανομένων των λεμφικών και φλεβικών (συνήθως συγγενών).

Το πληγέν άκρο (ή το τμήμα του) μπορεί να επιμηκυνθεί ή να παχιάσει ήδη κατά τη γέννηση, θερμότερο στην αφή από άλλα μέρη του σώματος, μεγαλώνει ταχύτερα. Η αύξηση του μήκους του άκρου οφείλεται στην υπερτροφία των οστών και η διάμετρος οφείλεται στην ταχεία ανάπτυξη μαλακών ιστών σε συνθήκες βελτιωμένης παροχής αίματος. Εμφανίζονται οι βλάβες δύο ή ακόμα και τεσσάρων άκρων. Μερικές φορές σχηματίζονται παραμορφώσεις των αρθρώσεων, οστών, πάχυνση ή δυστροφία μυών. Σε ορισμένες περιπτώσεις, δεν συμβαίνει υπερτροφία, αλλά η ατροφία των οστών και των μαλακών ιστών του προσβεβλημένου άκρου.

Δευτεροβάθμια δερματικές εκδηλώσεις του συνδρόμου Klippel-Weber-trenoneya μπορεί να είναι θηλωμάτων, απολέπιση, υπέρχρωση, ευρυαγγείες, μάρμαρο δέρμα, κυστική λεμφαγγείωμα, λεμφοίδημα, που συνοδεύεται από ένα επαναλαμβανόμενο ερυσίπελας, θρομβοφλεβίτιδα, τροφικά έλκη. Σε ορισμένες περιπτώσεις, στον τομέα των αγγειοσωμικών νεύων παρατηρούνται κιρσώδεις φλέβες, ορισμένες φορές πολύ έντονες. Επιπλέον, σημειώνεται εστίες σάρκωμα psevdosarkomy (akroangiodermatita) που συνδέονται συνήθως με ανεπάρκεια αρτηριοφλεβικές αναστομώσεις (Stewart-τύπου Blyufarba).

Ως μέρος του συνδρόμου περιγράφουν επίσης βλάβη προσώπου, συχνά με τα σημάδια του συνδρόμου Sturge-Weber-Krabbe (σπίλου amentia) hemihypertrophy στήθος στην προσβεβλημένη πλευρά finiteness του, ραιβοϊπποποδίας, νευρώσεις απλασία, γλαύκωμα, καταρράκτη, coloboma και heterophthalmia, vistseromegaliyu, γαστρεντερική αιμαγγείωμα εντερική οδό, το ουροποιητικό σύστημα, επιπλέον μεγάλα πλοία, η αύξηση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων, λιποδυστροφία, διανοητική καθυστέρηση, σπασμούς. Ακτινολογικών ευρημάτων αποκάλυψε ενδο- και υποδόρια αποτιτανώσεις και λέπτυνση του φλοιώδους οστού στρώματος.

Η πορεία του συνδρόμου klippel-trenoneya-weber είναι σταθερά προοδευτική. Πολλαπλές συγγενείς δυσπλασίες του αρτηριοφλεβικού συστήματος συχνά οδηγούν σε καρδιακή βλάβη λόγω της σημαντικής αύξησης της καρδιακής παροχής. Μετά την τραυματισμό των τελανγγειοστατικών περιοχών του δέρματος, μπορεί να υπάρχει παρατεταμένη αιμορραγία.

Η διάγνωση του συνδρόμου klippel-trenoneya-weber καθορίζεται σύμφωνα με μια τυπική τριάδα συμπτωμάτων με την παρουσία ενός φλεγμονώδους νεύρου (περίπου οι μισοί ασθενείς) και / ή του σπηλαιώδους αγγειοσωμικού νεύρου (περίπου οι μισοί ασθενείς), των κιρσών και της υπερτροφίας των άκρων. Είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθεί μια ακτινολογική εξέταση των αγγείων του πληγέντος άκρου: αρτηριογραφία και φλεβογραφία, αντίστοιχα, για να αποκλειστεί η απόφραξη των αρτηριών και των βαθιών φλεβών.

Η διαφορική διάγνωση του συνδρόμου klippel-trenoneya-weber πραγματοποιείται με απομονωμένο φλεγόμενο νεύρο, σύνδρομο Sturge-Weber-Krabbe, σύνδρομο Maffucci, λεμφοίδημα, σύνδρομο Proteus, νευροϊνωμάτωση τύπου Ι, ψευδοσάρκωμα Kaposi.

Η θεραπεία του συνδρόμου klippel-trenoneya-weber είναι συμπτωματική. Συντηρητικά και, εάν είναι αναγκαίο, λειτουργικά μέτρα. Ορισμένοι συγγραφείς συνιστούν την αφαίρεση ορισμένων φλεβικών αγγείων ή την απολίνωση τους, ωστόσο, προκειμένου να αποφευχθεί η επιδείνωση της κατάστασης του ασθενούς, είναι απαραίτητο να αποκλειστεί πριν από αυτό η παρεμπόδιση των βαθιών φλεβών, της υποπλασίας τους ή της αθησίας τους. Παρουσία κιρσών και συσχετιζόμενου οιδήματος χρησιμοποιούνται ελαστικοί επίδεσμοι.

Σύγχρονες μέθοδοι θεραπείας του συνδρόμου Klippel-Trenone

Το σύνδρομο Klippel-Trenone είναι μια κληρονομική σπάνια συγγενής διαταραχή. Είναι μια υπερτροφική αιμαγγειεκδεσία, δηλαδή μια αύξηση και επέκταση των αιμοφόρων αγγείων. Συχνότερα διαγιγνώσκεται στα αρσενικά, αλλά βρίσκεται επίσης στις γυναίκες. Τα συμπτώματα της βλάβης εντοπίζονται κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής, ενώ τα σημάδια της νόσου στα νεογνά είναι σπάνια. Οι ασθενείς υποφέρουν από κακώσεις των κάτω άκρων, τον σχηματισμό υποδόριων αιμορραγιών. Το τραυματισμένο πόδι είναι συνήθως διευρυμένο, όχι μόνο σε όγκο, αλλά και σε μήκος.

Η θεραπεία του συνδρόμου Klippel-Trenone είναι χειρουργική. Συντηρητική θεραπεία χρησιμοποιείται ως υποστηρικτική μέθοδος. Δεν αναπτύσσονται συγκεκριμένες μέθοδοι πρόληψης.

Ιστορικό της ασθένειας

Για πρώτη φορά περιγράφηκε παθολογία το 1900. Χαρακτηριστικά ήταν δύο γιατροί - Klippel και Trenone. Αργότερα, στα τέλη του 20ου αιώνα, συμπληρώθηκε από τον Weber. Ως εκ τούτου, σε διάφορες πηγές της νόσου αποδίδονται διαφορετικά ονόματα. Ωστόσο, η χρήση του όρου "σύνδρομο Clipper" είναι λανθασμένη. Οι γιατροί περιγράφουν την παθολογία ως πρόβλημα, συνοδευόμενο από το σχηματισμό πολυάριθμων ελαττωμάτων των φλεβών των άκρων. Σήμερα είναι γνωστό ότι η παθολογία της αγγειακής κλίνης μπορεί επίσης να σχηματιστεί στα εσωτερικά όργανα.

Αιτίες του συνδρόμου Klippel-Trenone

Η ασθένεια έχει γενετικό χαρακτήρα, δηλαδή η κληρονομικότητα είναι ιδιόμορφη σε αυτήν. Μια παράβαση μεταδίδεται με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι όταν ανιχνεύεται σύνδρομο Klippel-Trenone, η πιθανότητα διάγνωσης ενός ελαττώματος σε ένα παιδί είναι 50%. Υπάρχουν επίσης περιπτώσεις κληρονομιάς της νόσου μέσω της γενιάς. Η εμφάνιση ενός γενετικού ελαττώματος προδιαθέτει την επίδραση στην επόμενη μητέρα των ακόλουθων δυσμενών παραγόντων:

1. Το χρόνιο σοβαρό άγχος και το άγχος είναι μια κοινή αιτία αναπτυξιακών ελαττωμάτων στα παιδιά. Η επιρροή τους είναι ιδιαίτερα επικίνδυνη κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.
2. Η χρήση ναρκωτικών. Ορισμένα φάρμακα έχουν τερατογόνο δράση, δηλαδή την ικανότητα να οδηγούν στον σχηματισμό παραμορφώσεων στο έμβρυο.
3. Μολυσματικές ασθένειες της μητέρας κατά την περίοδο τεκνοποίησης. Οι βακτηριακοί και ιογενείς παράγοντες μπορούν να παρεμβαίνουν στην κανονική ανάπτυξη του παιδιού και να συμβάλλουν στην εμφάνιση διαφόρων ελαττωμάτων.
4. Πίνετε αλκοόλ, ναρκωτικά και κάπνισμα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή λίγο πριν από αυτό. Οι κακές συνήθειες οδηγούν σε δηλητηρίαση του σώματος της γυναίκας. Ενώσεις που εισέρχονται στο αίμα ως αποτέλεσμα του μεταβολισμού αλκοόλ και άλλων ουσιών διεισδύουν στον πλακούντα, έχοντας αρνητική επίδραση στο έμβρυο.

Χαρακτηριστικά συμπτώματα

Η κλινική εικόνα της παθολογίας είναι συγκεκριμένη, οπότε η διάγνωση στις περισσότερες περιπτώσεις δεν προκαλεί δυσκολίες. Σημειώθηκε ότι το σύνδρομο Klippela-Trenone στα νεογνά δεν είναι σχεδόν διαγνωσμένο. Τα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται κατά τους πρώτους μήνες ή χρόνια ζωής. Σε αυτή την περίπτωση, η παθολογία είναι επιρρεπής στην πρόοδο, ειδικά ελλείψει κατάλληλης θεραπείας. Τα τυπικά κλινικά συμπτώματα περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

1. Σημαντικές κιρσώδεις φλέβες των κάτω άκρων - κιρσώδεις φλέβες. Εξαιτίας αυτού, εμφανίζεται ένα συγκεκριμένο μοτίβο στα πόδια. Τα αγγεία είναι διασταλμένα, προεξέχουν σημαντικά και είναι ορατά κάτω από το δέρμα.
2. Στο υπόβαθρο της διαταραχής της κυκλοφορίας του αίματος σημειώνεται η ανάπτυξη οίδημα. Μια αλλαγή στην κανονική αιμοδυναμική οδηγεί σε άλλα προβλήματα. Το προσβεβλημένο άκρο συχνά διευρύνεται σε μήκος και όγκο, καθώς όχι μόνο οι μαλακοί ιστοί εμπλέκονται στην παθολογική διαδικασία αλλά και στα οστά.
3. Στο δέρμα υπάρχει μια χαρακτηριστική χρωστική ουσία - «λεκέδες κρασιού», μια φωτογραφία της οποίας παρουσιάζεται παρακάτω. Αυτά σχηματίζονται ως αποτέλεσμα βλάβης στην κυκλοφορία του αίματος και, στην πραγματικότητα, είναι πετέχειες και αιματώματα.
4. Με τη μεγάλη σοβαρότητα των κιρσών, σχηματίζονται τροφικά έλκη. Δημιουργούνται λόγω της διακοπής της φυσιολογικής διατροφής ορισμένων περιοχών του δέρματος, των λιπωδών ιστών και των μυϊκών ινών. Τα τραύματα δεν επουλώνονται για μεγάλο χρονικό διάστημα, γεγονός που μειώνει σημαντικά την ποιότητα ζωής του ασθενούς.
5. Μερικά νεογνά με σύνδρομο Klippela-Trenone-Weber δείχνουν την παρουσία δακτύλων και δακτύλων, καθώς και αύξηση του αριθμού τους, πολυδερμικά.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η εμφάνιση της νόσου σχετίζεται με λιγότερο χαρακτηριστικές ενδείξεις που επηρεάζουν διάφορα όργανα:

1. Η παθολογία μπορεί να επηρεάσει αρνητικά το έργο της γαστρεντερικής οδού. Συγκεκριμένα συμπτώματα, εκτός από συμπτώματα δυσπεψίας, περιλαμβάνουν την ανάπτυξη αιμορραγίας σε διάφορα μέρη του πεπτικού συστήματος. Ταυτόχρονα, η ένταση των αιμοδυναμικών διαταραχών διαφέρει σημαντικά. Μόνο μια ανάμιξη ερυθρών αιμοσφαιρίων στα κόπρανα μπορεί να παρατηρηθεί, αλλά ορισμένοι ασθενείς υποφέρουν από απειλητική για τη ζωή απώλεια αίματος. Τις περισσότερες φορές βλάπτει τον οισοφάγο, καθώς και το παχύ έντερο.
2. Ο σπλήνας εμπλέκεται επίσης στην παθολογική διαδικασία. Στο σχηματισμό του συνδρόμου Klippel-Trenone, ο σχηματισμός αιμαγγειώματος είναι χαρακτηριστικός.
3. Η ανάπτυξη συμπτωμάτων του ουρογεννητικού συστήματος δείχνει μια δυσμενή πρόγνωση της νόσου, καθώς δείχνει την ύπαρξη σοβαρών διαταραχών στο σώμα. Οι ασθενείς έχουν αίμα στα ούρα τους, υπάρχει σημαντική αύξηση στο μέγεθος των νεφρών.
4. Οι εκδηλώσεις του μυοσκελετικού συστήματος είναι πιο συχνές. Διαγνωρίζονται κυρίως στον περιφερικό σκελετό. Υπάρχει μια αλλαγή στη δομή των άκρων, η οποία σχετίζεται με την ανεπαρκή παροχή αίματος. Μεταξύ των σπάνιων συμπτωμάτων περιλαμβάνονται η καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, η μακροκεφαλία και ο σχηματισμός ανευρύσματος.

Κάνοντας μια διάγνωση

Οι γιατροί συχνά επιβεβαιώνουν το πρόβλημα ήδη κατά την αρχική εξέταση. Η παθολογία έχει χαρακτηριστικές κλινικές εκδηλώσεις. Η αναμνησία, που επιδεινώνεται από περιπτώσεις ανίχνευσης του ελαττώματος στους συγγενείς του ασθενούς, δείχνει επίσης ένα γενετικό πρόβλημα. Κατά τη διάρκεια της διάγνωσης, χρησιμοποιούνται οπτικές μέθοδοι - απεικόνιση υπερήχων με τη χρήση doppler, καθώς και ακτίνες Χ με απεικόνιση αντίθεσης και μαγνητικού συντονισμού. Κατά τη διάρκεια αυτών των μελετών, σημειώνονται συγκεκριμένες αλλαγές στην αγγειακή κλίνη.

Επίσης ανιχνεύονται οι ροές αίματος και ο σχηματισμός αναστομών. Διεξάγονται αιματολογικές εξετάσεις για να εκτιμηθεί η λειτουργία των νεφρών, του ήπατος και του γαστρεντερικού σωλήνα. Είναι απαραίτητες επειδή η ασθένεια μπορεί να επηρεάσει τις φλέβες των εσωτερικών οργάνων. Εργαστηριακές εξετάσεις χρησιμοποιούνται για την προετοιμασία για χειρουργική επέμβαση. Για την αξιολόγηση των κινδύνων αναισθησίας χρησιμοποιούνται εξετάσεις αίματος.

Διαγνώστε πριν από τη γέννηση του παιδιού αποτύχει. Όλες οι διαθέσιμες μέθοδοι χρησιμοποιούνται μόνο μετά την εμφάνιση των συμπτωμάτων.

Θεραπεία

Η ιατρική καταπολεμά με επιτυχία τις αγγειακές αλλοιώσεις. Οι τακτικές αντιμετώπισης της νόσου προσδιορίζονται με βάση τη σοβαρότητα των παθολογικών αλλαγών. Σήμερα, το σύνδρομο Klippel-Trenone αντιμετωπίζεται όχι μόνο σε κλινικές στη Γερμανία, τη Σουηδία και την Ιταλία, αλλά και στη Ρωσία. Αυτό είναι δυνατό χάρη στην πρόοδο στον ιατρικό εξοπλισμό. Η συντηρητική θεραπεία πρακτικά δεν φέρνει αποτελέσματα και χρησιμοποιείται μόνο ως υποστηρικτική. Η παθολογία αντιμετωπίζεται επιτυχώς με τη βοήθεια διαφόρων χειρουργικών τεχνικών:

1. Όταν ο αυλός του αγγείου στενεύει, πραγματοποιείται η στεντ του. Αυτή η λειτουργία αποκαθιστά την κανονική κυκλοφορία του αίματος μέσω της φλέβας και εμποδίζει την περαιτέρω κατάρρευση της.
2. Σε μερικές περιπτώσεις, οι ασθενείς χρειάζονται ελιγμούς. Αυτή η διαδικασία είναι να δημιουργηθεί ένας περίεργος τρόπος για να παρακάμψετε την κατεστραμμένη περιοχή του αγγειακού κρεβατιού. Αυτή η τεχνική χρησιμοποιείται με έντονα ελαττώματα.
3. Τα λέιζερ χρησιμοποιούνται ευρέως για τη θεραπεία του συνδρόμου Klippel-Trenone-Weber. Η πήξη των φλεβών με τη βοήθειά τους έχει χαμηλή επίδραση και βοηθά στην επιτυχή καταπολέμηση των κιρσών.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, ακόμη και μετά από χειρουργική θεραπεία, απαιτείται τακτική παρακολούθηση της κατάστασης της υγείας του ασθενούς, καθώς και συμμόρφωση με ορισμένους περιορισμούς. Οι ασθενείς δεν συνιστώνται άσκηση, άρση βαρών. Αυτά τα φορτία είναι άσχημα για την κατάσταση των σκαφών. Προαπαιτούμενο για τη μακροπρόθεσμη διατήρηση του θεραπευτικού αποτελέσματος μετά την επέμβαση είναι η χρήση πλεκτών πλεκτών.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η χρήση φαρμάκων, όπως τα αντιπηκτικά, μειώνει τον κίνδυνο θρόμβων αίματος και την ανάπτυξη σοβαρών επιπλοκών. Η πρόγνωση της ασθένειας εξαρτάται από τη σοβαρότητα των παθολογικών μεταβολών και την επικαιρότητα της ιατρικής περίθαλψης.

Πρόληψη

Για να αποφευχθεί η ανάπτυξη του συνδρόμου Klippela-Trenone, οι γιατροί συστήνουν στους μελλοντικούς γονείς, των οποίων το οικογενειακό ιστορικό περιπλέκεται από περιπτώσεις παθολογίας, να υποβληθούν σε γενετική εξέταση. Οι γυναίκες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης πρέπει να αποφεύγουν το άγχος, τη χρήση ισχυρών φαρμάκων, καθώς και μια ισορροπημένη διατροφή και να περάσουν πολύ χρόνο στον καθαρό αέρα. Για να αποτρέψετε την εμφάνιση επιπλοκών, συμπεριλαμβανομένου του θρομβοεμβολισμού και των ελκωτικών βλαβών, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εάν εμφανιστούν συμπτώματα.

Εξετάσεις θεραπείας

Oleg, 27 ετών, Καλίνινγκραντ

Έχω μια συγγενή αγγειακή νόσο - το σύνδρομο Klippel-Trenone. Εξαιτίας αυτού, το αριστερό πόδι είναι ελαφρώς μεγαλύτερο από το δεξί πόδι, οι φλέβες πρήζονται πάνω του, εμφανίζονται περιοδικά μεγάλες μώλωπες. Οι γιατροί έχουν ήδη κάνει αρκετές ενέργειες για να αποκαταστήσουν την κανονική κυκλοφορία του αίματος. Τώρα το πόδι φαίνεται πολύ καλύτερα. Πρέπει να φορούμε συνεχώς εσώρουχα συμπίεσης, αλλιώς θα υπάρχει οίδημα και πόνος.

Άννα, 32 χρονών, Ιρκούτσκ

Λίγο καιρό μετά τη γέννηση της κόρης της, οι γιατροί ανακάλυψαν το σύνδρομο Klippel-Trenone. Η μητέρα μου υπέφερε από αυτή την ασθένεια, προφανώς το πρόβλημα μεταδόθηκε στο κορίτσι μέσα από μια γενιά. Η ποικιλομορφία δεν είναι πολύ έντονη και το πόδι δεν είναι πολύ πρησμένο. Οι κόρες πραγματοποίησαν την απομάκρυνση των κατεστραμμένων σκαφών. Μετά τη χειρουργική επέμβαση λαμβάνει αντιπηκτικά, φοράει ειδικές κάλτσες.

Σύνδρομο Klippel-Trenone - ποια είναι η σύγχρονη ιατρική ικανή;

Το σύνδρομο Klippel-Trenone-Weber (αγγλικό: σύνδρομο Klippel-Trenaunay) είναι μια συγγενής ανωμαλία που επηρεάζει τα κάτω άκρα.

Πρόκειται για την υπανάπτυξη ή την απλασία (απουσία) των βαθιών φλεβών του άκρου παρουσία ενός επιφανειακού φλεβικού συστήματος. Προβλήματα, κατά κανόνα, προκύπτουν στην ηλικία των παιδιών και την περαιτέρω πρόοδο. Το σύνδρομο Klippel-Trenone έχει τα δικά του τυπικά συμπτώματα, βάσει των οποίων η νόσος διαγνωρίζεται εύκολα.

Χαρακτηριστικό της νόσου

Το σύνδρομο Klippel Το Trenone είναι μία από τις συνηθέστερες συστηματικές φλεβοαγγειοπάθειες. Η νόσος χαρακτηρίζεται από δυσμορφίες (αποκλίσεις από την κανονική ανάπτυξη, που προκαλούν διαταραχές της λειτουργίας των οργάνων ή των ιστών) των τριχοειδών αγγείων (στην ειδική βιβλιογραφία συνήθως αναφέρεται η λατινική ονομασία "naevus ammeus"), η υπερβολική ανάπτυξη των μαλακών και οστικών ιστών της πληγείσας περιοχής καθώς και οι λεμφικές και φλεβικές δυσμορφίες.

Η προέλευση του συνδρόμου είναι σποραδική, οι άνδρες και οι γυναίκες αρρωσταίνουν εξίσου συχνά, δεν αναγνωρίζεται κανένα φυλετικό πλεονέκτημα. τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν κατά τη γέννηση ή κατά την παιδική ηλικία. Το 63% των ασθενών έχουν όλα τα σημεία, στο 37% των ασθενών μόνο 2 συμπτώματα εμφανίζονται από την κλινική τριάδα.

Αιτιολογία, αιτίες και παράγοντες κινδύνου

Η αιτιολογία του συνδρόμου Klippel Trenone είναι ασαφής. Υπάρχουν διάφορες υποθέσεις:

• η πρώτη θεωρία υποδηλώνει ότι η ενδομήτρια βλάβη στα συμπαθητικά γάγγλια της διαμεσολαγικής οδού οδηγεί σε διάλυση των μικροσκοπικών αρτηριοφλεβικών αναστομών, από τις οποίες μπορεί να αναπτυχθεί αγγειακή δυσπλασία.
• σύμφωνα με τη 2η υπόθεση, η παρεμπόδιση της φυσιολογικής φλεβικής εκροής στο βαθύ φλεβικό σύστημα οδηγεί στον σχηματισμό φλεβικής υπέρτασης και κιρσών.
• Η 3η υπόθεση υποδηλώνει ότι η κύρια αιτία της εξέλιξης της νόσου είναι μια μεσοδερμική διαταραχή, η οποία προκαλεί τη συντήρηση των μικροσκοπικών αρτηριοφλεβικών αναστομών.

Παρά την ασαφή αιτιολογία, οι περισσότεροι ειδικοί έχουν την τάση να ευνοούν την υπόθεση ότι η ασθένεια προκαλείται από τη μεσοδερμική ανωμαλία που σχηματίζεται στα αρχικά στάδια της εμβρυϊκής ανάπτυξης.

Η ανάπτυξη του φυσιολογικού αγγειακού κλάδου του εμβρύου είναι το αποτέλεσμα αγγειογένεσης, αγγειογένεσης και αγγειακής αναδιαμόρφωσης. Σε αυτή τη σύνθετη διαδικασία, διάφοροι αγγειακοί ενδοθηλιακοί παράγοντες ανάπτυξης (VEGF) είναι σημαντικοί ρυθμιστές.

Ο VEGF συνδέεται με την κινάση τυροσίνης υποδοχέα (VEGF-R1 και VEGF-R2) και ρυθμίζει τον ενδοθηλιακό πολλαπλασιασμό και τον σχηματισμό αιμοφόρων αγγείων - μια διαδικασία που εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τον ανταγωνιστή, αγγειοχειοτίνη-2.

Είναι πολύ πιθανό ότι με το σύνδρομο Klippel-Trenone-Weber εμφανίζεται κάποια αλλαγή στην αγγειακή αναδιαμόρφωση, ίσως στο επίπεδο της τροποποιημένης αγγειοπιετίνης-2.

Αυτή είναι μια μάλλον σπάνια ασθένεια, τα τελευταία 30 χρόνια δεν υπήρξαν περιπτώσεις στις οποίες το σύνδρομο έχει διαγνωσθεί σε μέλη μιας οικογένειας. Κατά συνέπεια, δεν υπάρχει γενετικό ίχνος.

Ωστόσο, υπάρχουν προηγούμενες καταχωρήσεις που υποδεικνύουν την εμφάνιση της νόσου σε αρκετά μέλη της ίδιας οικογένειας.

Κλινική εικόνα

Το σύνδρομο Klippel-Trenone χαρακτηρίζεται από μια τριάδα συμπτωμάτων, μερικά από τα οποία είναι μερικές φορές ήδη εμφανή κατά τη γέννηση, άλλα μπορεί να προκύψουν αργότερα καθώς εξελίσσεται η ασθένεια:

1. Κόκκινο χρώμα δέρματος (χρώμα θύρας), συχνά μονόπλευρο, στο άνω και κάτω άκρο. Αυτό το χαρακτηριστικό υπάρχει στο 75% των περιπτώσεων.
2. Εμφανείς φλεβικές διαταραχές. Αυτή είναι μια κιρσώδης φλέβα που εμφανίζεται στην παιδική ηλικία. Αυτό το σύμπτωμα συνοδεύεται συχνά από κιρσοί της περινεϊκής και υπερηβικής περιοχής. Σε 20% των περιπτώσεων, το βαθύ φλεβικό σύστημα απουσιάζει. Στο 70% των ασθενών, υπάρχουν διατμημένες φλέβες στην πλευρική πλευρά του κάτω ποδιού, στον μηρό ή και στις δύο περιοχές. Οι κιρσώδεις φλέβες εκκενώνονται σε σαφένια ή, ανάλογα με το επίπεδο, σε βαθιές φλέβες των άκρων. Η κλινική εικόνα περιλαμβάνει συμπτώματα χρόνιας φλεβικής ανεπάρκειας, συχνά - θρομβοφλεβίτιδα ή βαθιά φλεβική θρόμβωση (περίπου 20% των περιπτώσεων). Ο σχηματισμός φλεβικών ελκών εμφανίζεται σε περίπου 1-2% των ασθενών. Το λεμφοίδημα είναι επίσης πολύ κοινό (15%).
3. Υπερτροφία των μαλακών τμημάτων και των οστών του άκρου. Το σύμπτωμα εμφανίζεται ήδη κατά τη γέννηση και γίνεται αντιληπτό στη διαδικασία ανάπτυξης. Το σύμπτωμα είναι συνήθως μονομερές. Το δάχτυλο είναι υπερτροφικό (μερικές φορές είναι απαραίτητο ο ακρωτηριασμός ώστε να μπορεί κάποιος να φορέσει παπούτσια).

Άλλες δυσπλασίες συμπληρώνουν την κλασική κλινική εικόνα. Η λεμφατική αγγειακή υποπλασία οδηγεί στο λεμφοίδημα. Άσθμα αγγειώματα μπορεί να υπάρχουν στο παχύ έντερο και την ουροδόχο κύστη. Το επιφανειακό αιμαγγείωμα μπορεί να οδηγήσει στη συμπίεση του νωτιαίου μυελού. Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν ανωμαλίες των σπονδύλων, δόντια και ασυμμετρία του προσώπου.

Άτομα που έχουν τουλάχιστον 2 από τα 3 κύρια συμπτώματα της νόσου ταξινομούνται ως ασθενείς με ελλιπές σύνδρομο Klippel-Trenone.

Είναι επίσης απαραίτητο να αναφέρουμε την ύπαρξη της αντίστροφης μορφής του συνδρόμου, όταν η περιοχή με αγγειακή δυσπλασία είναι υποτροφική και η υποτροφία οφείλεται κυρίως στη συγγενή ατροφία του λιπώδους ιστού, λιγότερο συχνά υπάρχει υποτροφία της μυϊκής μάζας.

Φωτογραφική συλλογή και βίντεο ασθενών με σύνδρομο Klippel Trenone Weber:

Κάνοντας μια διάγνωση

Η ανωμαλία διαγιγνώσκεται αμέσως κατά τη γέννησή της με βάση την παρουσία κλινικών συμπτωμάτων και κατά τη διάρκεια της περαιτέρω ανάπτυξης του παιδιού, όταν γίνονται πιο εμφανείς οι τυπικές εκδηλώσεις της νόσου.

Σε περίπτωση επιπλοκών και φθοράς, χρησιμοποιούνται μέθοδοι απεικόνισης. Διεξάγεται μια υπερηχογραφική εξέταση των κάτω άκρων, CT ​​(υπολογιστική τομογραφία), η απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού (MRI) χρησιμοποιείται για τη μελέτη μαλακών ιστών.

Ιατρική περίθαλψη

Η επιλογή της θεραπείας εξαρτάται από τον βαθμό της νόσου, τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων και την κλινική κατάσταση του ασθενούς. Δεδομένης της φύσης των βλαβών, καθώς και της πιθανότητας εμφάνισης χρόνιας φλεβικής ανεπάρκειας, συντηρητική θεραπεία συνήθως συνταγογραφείται σε ασθενείς με σύνδρομο Klippel-Trenon.

Δεν υπάρχει φάρμακο ή μέθοδος με την οποία είναι η μόδα να θεραπεύεται η ασθένεια, επομένως η θεραπεία στοχεύει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και στην πρόληψη της εξέλιξης της νόσου.

Η συντηρητική θεραπεία περιλαμβάνει:

• κάλτσες συμπίεσης ή καλσόν που συνιστώνται για την προστασία των ποδιών από τη ζημία, να μειώσει το πρήξιμο?
• κατά τη διάρκεια της φλεγμονής των κιρσών, τα παυσίπονα και τα αντιβιοτικά συνταγογραφούνται με τη μορφή αλοιφών ή με τη μορφή δισκίων.
• όταν σχηματίζονται θρόμβοι αίματος, χορηγούνται φάρμακα για να διαλυθούν, δηλ., αραιωτικά αίματος.

Χειρουργική θεραπεία συνιστάται εάν η συντηρητική θεραπεία δεν παρουσιάζει αποτελεσματικότητα. Δυστυχώς, δεν είναι δυνατόν να επιλυθούν χειρουργικά όλες οι αγγειακές δυσπλασίες μία για πάντα.

Συνιστάται ορθοπεδική χειρουργική επέμβαση εάν το πόδι είναι μεγαλύτερο από το άλλο (πραγματοποιείται οστεοτομία).

Μερικές φορές η ασθένεια οδηγεί σε ορισμένες επιπλοκές. Οι σχετικά συχνές επιδράσεις του συνδρόμου Klippel-Trenone περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

• δερματικές λοιμώξεις;
• πνευμονική εμβολή, η οποία συμβαίνει όταν ένα αιμοφόρο αγγείο στους πνεύμονες εμποδίζεται από θρόμβο αίματος. θρόμβος, που συνήθως σχηματίζεται στο πόδι.
• προστριβή των δακτύλων ή υπερβολική ποσότητα τους στο πόδι ή το χέρι.

Με τη σωστή θεραπευτική προσέγγιση, η πρόγνωση για τους ασθενείς είναι σχετικά αισιόδοξη.

Τα προληπτικά μέτρα περιλαμβάνουν μια γενετική μελέτη του ζευγαριού κατά τον προγραμματισμό μιας εγκυμοσύνης (που πραγματοποιείται κυρίως παρουσία της νόσου στο οικογενειακό ιστορικό). Αυτό θα βοηθήσει στον προσδιορισμό του κινδύνου ύπαρξης παιδιού με αυτή τη διαταραχή. Η πρόληψη, ως τέτοια, δεν υπάρχει - η ασθένεια δεν μπορεί να αποτραπεί.

Όλα τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα του συνδρόμου Klippel Trenone Weber

Το σύνδρομο Klippel-Trenone-Weber (KTWS) είναι ένας συνθετικός συνδυασμός τριχοειδών δυσπλασιών, υπερτροφίας μαλακών ιστών, οστών, κιρσών και φλεβών δυσμορφιών. Θεωρείται αγγειο-οστεο-υπερτροφικό σύνδρομο.

Πρόκειται για σπάνιο δερματολογικό σύνδρομο, το οποίο συχνά θεωρείται ως τριάδα αγγειακών δυσπλασιών (τριχοειδών δυσπλασιών), φλεβικής κιρσοκήλης, υπερτροφίας των οστών και μαλακών ιστών.

Η θεραπεία είναι συνήθως συντηρητική, σπάνια, ενδείκνυται χειρουργική διόρθωση των κιρσών. Οι ορθοπεδικές ανωμαλίες αντιμετωπίζονται με επιφυσιοφυσώματα για την πρόληψη (διακοπή) της ανάπτυξης των άκρων και τη διόρθωση των παραμορφώσεων των οστών.

• Τριχοειδείς δυσπλασίες ·

• υπερτροφία του οστού ή του μαλακού ιστού του άκρου (εντοπισμένος γιγαντισμός).
• κιρσώδεις φλέβες, φλεβικές ανωμαλίες ασυνήθιστης κατανομής.

Μια διάγνωση εμφανίζεται όταν υπάρχουν δύο από τα τρία συμπτώματα. Οι τριχοειδείς δυσπλασίες μπορεί να απουσιάζουν με μια άτυπη μορφή.

Ορολογία

Το όνομα - το σύνδρομο Klippel-Trenone-Weber είναι ουσιαστικά παραπλανητικό, αφού δύο διαφορετικά ονόματα χρησιμοποιούνται για τον προσδιορισμό δύο διαφορετικών συνδρόμων. Ωστόσο, δεν θεωρούνται πάντοτε με συνέπεια ως ξεχωριστά θέματα στη βιβλιογραφία:

• Klippel-Trenone, CCC.

• Το σύνδρομο Parks-Weber (με πραγματική αρτηριοφλεβική παραμόρφωση).

Επιδημιολογία

Οι περισσότερες περιπτώσεις είναι σποραδικές, χωρίς σεξουαλική ή φυλετική προτίμηση. Η επικράτηση είναι

Συμπτώματα

Συνήθως βρέθηκαν στη βρεφική ηλικία. Χαρακτηριστικά συχνά μονομερή, επηρεάζοντας ένα άκρο. Μπορεί να διαγνωστεί στη μήτρα.

Οι περισσότερες περιπτώσεις είναι σποραδικές με μεταλλάξεις του γονιδίου AGGF1. Ωστόσο, υπάρχουν οικογενειακές προδιαθέσεις.

Αναφέρονται τα ακόλουθα επίπεδα σοβαρότητας:

1. Φλεβική δυσπλασία, φλεβακτηριακή.
2. Αρτηριακή δυσπλασία.
3. Συγγενής φλεβική δυσπλασία, φλεβαρτερεαστίαση (χωρίς διακλάδωση AV), αγγειοδιαστολή με παρακέντηση (KTWS ή πραγματικά σύνδρομο Weber FP).
4. Μικτή αγγειοδυλαστική άτυπη μορφή του συνδρόμου.

Υπερτροφία

Η επέκταση του άκρου συνίσταται στην επιμήκυνση του οστού, στην υπερτροφία του περιφερειακού μαλακού ιστού ή και στις δύο. Συχνά εκδηλώνεται ως διαφορά μεταξύ του μήκους του ποδιού Μπορεί να επηρεάσει οποιοδήποτε άκρο.

Τριχοειδείς δυσπλασίες

Η πιο κοινή εκδήλωση του δέρματος του συνδρόμου Klippel Trenone. Οι τριχοειδείς δυσπλασίες περιλαμβάνουν ένα διευρυμένο άκρο, παρατηρούνται μεταβολές στο δέρμα σε οποιοδήποτε μέρος του σώματος. Το κάτω άκρο είναι η πληγείσα περιοχή στο

Καρδιακές φλέβες

Παρόντες στους περισσότερους ασθενείς. Συνήθως βρίσκεται στην πλευρά του προσβεβλημένου άκρου, στα πόδια (σε κάποια αντίθεση με τη γενική κιρσοκήλη του Van-Safen-Magna).

Η εμμονή των εμβρυϊκών φλεβών, των οποίων το πιο χαρακτηριστικό εύρημα είναι οι πλευρικές περιθωριακές φλέβες (Servelle φλέβα) - 68-80% των περιπτώσεων.

Οι φλεβικές δυσπλασίες εμφανίζονται τόσο στο επιφανειακό όσο και στο βαθύ φλεβικό σύστημα. Οι επιφανειακές φλεβικές ανωμαλίες κυμαίνονται από την έκσταση των μικρών φλεβών έως τις μόνιμες εμβρυϊκές φλέβες, μεγάλες φλεβικές ανωμαλίες. Οι βαθιές φλεβικές ανωμαλίες περιλαμβάνουν ανευρυσματική διαστολή, απλασία, υποπλασία, επικάλυψη, ανεπάρκεια φλεβών.

Εμφυτευτικές εκδηλώσεις

Η αιμορραγία του ορθού ή η κύστη είναι μια σοβαρή επιπλοκή της ανάπτυξης πυελικών αγγείων, που παρατηρήθηκε στο 1% των περιπτώσεων. Οι αγγειακές δυσμορφίες περιλαμβάνουν:

• γαστρεντερική οδό (20%);
  • η αιμορραγία είναι το πιο κοινό σύμπτωμα. Από ελάσσονα έως μαζική, απειλητική για τη ζωή αιμορραγία και καταναλώσιμη πήξη.
  • το περιφερικό και το ορθό είναι συχνότερα συνδεδεμένα.
  • ανώτερη γαστρεντερική αιμορραγία.
• του ουροποιητικού συστήματος
  • Συμμετέχει σε πιο σοβαρές περιπτώσεις.
  • τραχιά αιματουρία, υποτροπιάζουσα και ανώδυνη, συνήθως το πρώτο κλινικό σημείο της εμπλοκής της ουροδόχου κύστης. Συχνά εκδηλώθηκε σε νεαρή ηλικία.
  • νεφρική υπερτροφία, η αύξηση της φλεβογέννεσης εμφανίζεται ipsilateral στην πληγείσα πλευρά.
  • οι αγγειακές δυσπλασίες βρίσκονται στο πρόσθιο τοίχωμα της ουροδόχου κύστης και στον θόλο.
  • το τρίγωνο και ο λαιμός της ουροδόχου κύστης σπάνια εμπλέκονται.
  • οι γεννητικές αλλοιώσεις δεν προκαλούν κλινικά προβλήματα. Ωστόσο, οι ασθενείς με στυτική δυσλειτουργία έχουν ανώμαλες σεξουαλικές φλέβες.
• σπλήνα - σπληνικά αιμαγγειώματα.

Σκελετικές εκδηλώσεις

Συνήθως είναι δευτερεύουσες στη διαφορά στο μήκος των ποδιών:

• ipsilateral μηριαία εξάρθρωση?
• σκολίωση.

Διαγνωστικά

Ακτινογραφικά χαρακτηριστικά

Μπορεί να παρουσιάσει συνδυασμό οποιωνδήποτε από τα παραπάνω κλινικά σημεία.

Ενδομήτριο υπέρηχο

Ο υπερηχογράφος προγεννητικής διάγνωσης τραννόη του συνδρόμου Klippel ήδη από την 15η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, με βάση την υπερτροφία των άκρων και τις σχετιζόμενες υποδόριες κυστικές βλάβες. Το 3D US αποκαλύπτει τη διαφορά στο πλάτος πόδι. Πιθανές πρόσθετες λειτουργίες:

• καρδιακή ανεπάρκεια.
• πολυϋδραμνίου

Διαφοροποιήσεις των αποτελεσμάτων ενδομήτριας απεικόνισης:

• Σύνδρομο Beckwith-Wiedemann.
• Σύνδρομο Proteus;
• Russell-Silver;
• Maffucci;
• Συγγενής αιμιδυσπλασία με ιχθυοσωληνοειδή ερυθροδερμία και ελαττώματα των άκρων.
• νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1).
• τριπλοειδία.

Κανονική ακτινογραφία

Στη συμβατική ακτινογραφία, μπορεί κανείς να δει την επιμήκυνση του οστού, συμβάλλοντας στην απόκλιση του μήκους του ποδιού, την πάχυνση των μαλακών ιστών ή των φλεγμονών.

Οι εικόνες T2-σταθμισμένων MR παρουσιάζουν ασθενείς φλεβικές και λεμφικές βλάβες σε περιοχές με υψηλή ένταση σήματος.

Η εικόνα μαγνητικής απεικόνισης απεικονίζει την βαθιά ανάπτυξη των αγγειακών δυσπλασιών χαμηλής ροής στα μυϊκά κύτταρα, τη λεκάνη και τη σύνδεσή τους με γειτονικά όργανα, καθώς και την υπερτροφία των οστών και των ιστών.

Αγγειογραφία

Τυπικά αγγειογραφικά δεδομένα που μπορούν να παρατηρηθούν σε CT σάρωση με ενίσχυση αντίθεσης ή μαγνητική τομογραφία περιλαμβάνουν επιφανειακή varicoid αποστράγγιση του ποδιού χωρίς ένα βαθύ φλεβικό σύστημα. Η περιφερική φλέβα Servelle είναι ένα παθογνωμονικό σημάδι (σαφηνή φλέβα στον μηρό).

Επιπλοκές

• θρομβοφλεβίτιδα του προσβεβλημένου άκρου.
• φλεβική θρομβοεμβολή.
• γαστρεντερική, ουρογεννητική αιμορραγία παρουσία σπλαγχνικών βλαβών.
• Εάν οι τριχοειδείς δυσπλασίες είναι αρκετά μεγάλες, απομονώνονται τα αιμοπετάλια, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε σύνδρομο Kasabah-Merritt (καταναλώσιμη πήξη).

Θεραπεία

Η θεραπεία είναι συντηρητική συμπτωματική, μόνο σε σπάνιες περιπτώσεις είναι δικαιολογημένη η χειρουργική επέμβαση. Η θεραπεία περιλαμβάνει:

• τη χρήση κάλτσες συμπίεσης με συμπίεση για χρόνια φλεβική ανεπάρκεια.
• διαλείπουσες πνευματικές συσκευές σε ένα διευρυμένο άκρο ·
• παλμικό λέιζερ για κηλίδες.
• επίφυση για ορθοπεδικές διαταραχές προκειμένου να αποφευχθεί η υπερανάπτυξη των άκρων και οι σωστές παραμορφώσεις των οστών.

Η χειρουργική θεραπεία περιλαμβάνει την επιδινογένεση για να ελέγξει τις ασυνέπειες του μήκους των ποδιών, να αφαιρέσει την υπερτροφία των μαλακών μορίων και να αφαιρέσει τις επιφανειακές κιρσώδεις φλέβες.

Η θεραπεία συμπίεσης έχει θετική επίδραση στη θεραπεία τόσο του λεμφοίδημα όσο και της χρόνιας φλεβικής ανεπάρκειας. Η τοπική φροντίδα τραυμάτων, οι επίδεσμοι συμπίεσης, τα ειδικά ορθοπεδικά υποδήματα, η ρύθμιση του τρόπου ζωής βελτιώνει τη χρήση του άκρου.

Η σύνδεση και η αφαίρεση μεγάλων φλεβικών βλαβών είναι άχρηστη. Η καλύτερη λύση είναι η σκληροθεραπεία με υπερήχους (USFS). Το USFS είναι μια πολύ αποτελεσματική, ελάχιστα επεμβατική περιπατητική τεχνική με ελάχιστο πόνο. Έδειξε εξαιρετικά αποτελέσματα σε ασθενείς με σύνδρομο Klippel Trenone Weber.

Ιστορία του

Το 1900, οι Γάλλοι ιατροί Klippel και Trenone περιγράφουν για πρώτη φορά το σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από τριχοειδή αγγεία, προσβεβλημένο άκρο, υπερτροφία και κιρσοί. Το 1918, ο Weber σημείωσε τη σύνδεση της τριάδας με τα αρτηριοφλεβικά συρίγγια.

Πρόβλεψη

Η διαταραχή συνήθως δεν απειλεί τη ζωή, έχει μια ευνοϊκή πρόγνωση. Η σοβαρότητα εξαρτάται από τον τύπο της δυσπλασίας των εμπλεκόμενων αιμοφόρων αγγείων. Μπορεί να υπάρχει ως νεφρικό αιμαγγείωμα με επιπλοκή ενός περιφερικού αιμάτωματος που απαιτεί νεφρεκτομή.

Υπάρχουν ενδείξεις για τη συχνότητα εμφάνισης στεφανιαίων αγγείων που προκαλείται από θρομβοεμβολή και οδηγούν στο θάνατο ασθενών.

Το σύνδρομο αποκοπής του Trenone είναι ένα πολύ σπάνιο συγγενές σύνδρομο αγγειακών δυσπλασιών, μαλακών ιστών και υπερτροφίας των οστών. Επηρεάζει διάφορα συστήματα, υπάρχουν επιπλοκές των σπλαχνικών οργάνων, οι οποίες είναι πολύ τρομερές επιπλοκές. Η θεραπεία γίνεται συνήθως προσεκτικά, υπό την τακτική επίβλεψη των γιατρών.

Κλινική περίπτωση σπάνιας κληρονομικής παθολογίας - σύνδρομο Klippel - Trenone - Weber - Rubashov στην πρακτική του παιδίατρου Κείμενο επιστημονικού άρθρου σχετικά με την ειδικότητα "Ιατρική και υγειονομική περίθαλψη"

Σχολιασμός επιστημονικού άρθρου για την ιατρική και τη δημόσια υγεία, συγγραφέας επιστημονικού έργου είναι οι Konyushevskaya A.A., Yaroshenko S.Ya.

Το άρθρο είναι αφιερωμένο στη μελέτη των κλινικών και μορφολογικών χαρακτηριστικών του συνδρόμου Klippel Trenone Weber Rubashov (αγγειακά αγγεία, διασταλμένες επιφανειακές φλέβες, υπερτροφία του προσβεβλημένου άκρου, παρουσία αρτηριοφλεβικών αναστομών). Αναφέρονται τα δεδομένα σχετικά με την ουσία, τους παθογενετικούς μηχανισμούς, την επικράτηση του συνδρόμου και εξετάζεται μια τυπική κλινική περίπτωση.

Σχετικά θέματα στην έρευνα στον τομέα της ιατρικής και της υγείας, συγγραφέας της έρευνας είναι οι Konyushevskaya A.A., Yaroshenko S.Ya.,

Κλινική περίπτωση κληρονομικής παθολογίας - Σύνδρομο Klippel-Trenaunay-Weber-Rubashov στην παιδιατρική πρακτική

Σύνδρομο Klippel-Trenaunay-Weber-Rubashov (αγγειακά δερματικά αγγεία, διαστολή επιφανειακών φλεβών, υπερτροφία του προσβεβλημένου άκρου, αρτηριοφλεβικές αναστομώσεις). Παρέχονται οι παθογενετικοί μηχανισμοί, εξετάζεται η τυπική κλινική περίπτωση.

Κείμενο της επιστημονικής εργασίας με θέμα "Κλινική περίπτωση σπάνιας κληρονομικής παθολογίας - σύνδρομο Klippel - Trenone - Weber - Rubashov στην πράξη παιδίατρος"

Η πρακτική του Vipadok / Έκθεση περίπτωσης

UDC 616.147.1 /.39-007.2-053.2 KONYUSHEVSKAYA Α.Α., YAROSHENKO S.YA.

Ντονέτσκ Εθνικό Ιατρικό Πανεπιστήμιο. Μ. Γκόρκυ Νοσοκομείο Παίδων Νο 5, Ντονέτσκ

ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ ΣΧΟΛΙΚΗΣ ΠΑΙΔΟΛΟΓΙΑΣ - ΣΥΝΔΡΟΜΟ CLIPPEL - TRENON - WEBER - RUBUSHOV ΣΤΗΝ ΠΡΑΚΤΙΚΗ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΑΤΡΟΥ

Περίληψη Το άρθρο είναι αφιερωμένο στη μελέτη των κλινικών και μορφολογικών χαρακτηριστικών του συνδρόμου Klippe-la-Trenone-Weber-Rubashova (αγγειακά αγγεία, διασταλμένες επιφανειακές φλέβες, υπερτροφία του προσβεβλημένου άκρου, παρουσία αρτηριοφλεβικών αναστομών). Αναφέρονται τα δεδομένα σχετικά με την ουσία, τους παθογενετικούς μηχανισμούς, την επικράτηση του συνδρόμου και εξετάζεται μια τυπική κλινική περίπτωση. Λέξεις-κλειδιά: Σύνδρομο Klippel - Trenone - Weber - Rubashova, παιδιά.

Σύνδρομο Klippel - Trenone - Weber - Rubashov λόγω της ποικιλίας των κλινικών εκδηλώσεων ενδιαφέρονται ειδικοί διαφορετικών προφίλ - χειρουργοί, παιδίατροι, δερματολόγοι, ακτινολόγοι. Η πολυσυμπτωματική νόσο προκαλεί πολλά διαφορετικά ονόματα, αντικατοπτρίζοντας τις διάφορες κλινικές εκδηλώσεις και τις αιτιοπαθογένειες. Τα συνώνυμα της νόσου είναι οστεο-υπερτροφικό κιρσώδες νεύρο, αγγειο-οστεο-υπερτροφία, υπερτροφική αιμαγγειεκτασία, δυσλειτουργία αγγειακού οστού, έκτη φαινομάτωση, μερικό γιγαντισμό του αγγειακού συστήματος.

Klippel και Trenon το 1900, ο Parks Weber το 1907 περιγράφει ένα σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από μονομερείς συγγενείς δυσπλασίες του αρτηριοφλεβικού συστήματος, λεμφικά αγγεία και δευτερογενείς οστεοϋπερτροφικές μεταβολές σε ένα, λιγότερο συχνά σε δύο άκρα. Ο Weber το 1918 επέστησε την προσοχή στην ύπαρξη αρτηριοφλεβικών συρίγγων με αυτό το σύνδρομο. Ο S.M. συνέβαλε επίσης σημαντικά στη μελέτη αυτού του συνδρόμου. Rubashov, ο οποίος διευκρίνισε την παθογένεια και την κλινική αυτής της νόσου.

Η ουσία του συνδρόμου είναι η παραβίαση της ροής αίματος μέσω των κύριων φλεβών του προσβεβλημένου άκρου. Η δυσκολία εκροής αίματος μέσω των βαθιών φλεβών μπορεί να προκληθεί από απλασία ή υποπλασία των φλεβών, συμπίεση των φλεβών από εμβρυϊκά κορδόνια, αρτηριακά αγγεία, συγγενή υποανάπτυξη της συσκευής βαλβίδων των βαθιών φλεβών και επέκταση του αυλού τους. Στην παθογένεση των συνδρόμων

Ο Ma αναλαμβάνει τον ρόλο της παραβίασης της εμβρυογένεσης με τη δυσπλασία του βαθύ φλεβικού συστήματος. Δεν μπορεί να αποκλειστεί η πιθανότητα μηχανικής βλάβης στην εμβρυϊκή περίοδο. Εν τω μεταξύ, η ασθένεια βρίσκεται μερικές φορές σε συγγενείς, μεταξύ των οποίων κυριαρχούν οι γυναίκες. Δεν μεταδίδεται πάντα με κυρίαρχο τρόπο, δεν λαμβάνονται τα τελικά δεδομένα σχετικά με τον τύπο κληρονομικότητας του συνδρόμου. Η ασθένεια παρατηρείται σποραδικά, σπάνια με ένα πλήρες σύνολο συμπτωμάτων. Ο κίνδυνος κληρονομικής μετάδοσης, σύμφωνα με πολλούς ερευνητές, είναι αμελητέος. Η κλασική τριάδα των συμπτωμάτων - αγγειακά αγγεία, διασταλμένες φλέβες, υπερτροφία του προσβεβλημένου άκρου - αναφέρεται ως σύνδρομο Klippel - Trenone και η παρουσία αρτηριο-ανώμαλων αναστομών είναι χαρακτηριστική του συνδρόμου Parkers Weber.

Κλινικά συμπτώματα εμφανίζονται κατά τη γέννηση. Οι γονείς δίνουν προσοχή στις αγγειακές κηλίδες στο δέρμα του άκρου του παιδιού μετά τη γέννηση. Τα αιμαγγειώματα είναι απλά ή πολλαπλά. τριχοειδής, σπηλαιώδης, κυστική? που διαφέρουν σε μέγεθος και εντοπισμό (σε οποιοδήποτε μέρος του σώματος, αλλά πιο συχνά στα πόδια, στους γλουτούς, στην κοιλιά, στο κάτω μέρος του σώματος). Η μονομερής ήττα επικρατεί. Έχει περιγραφεί υπερχρωματισμός δέρματος, παρατηρούνται ανωμαλίες.

© Konyushevskaya A.A., Yaroshenko S.Ya., 2014 © "Υγεία των παιδιών", 2014 © Zaslavsky A.Y., 2014

χρωματισμό με τη μορφή χρωστικής ουσίας και αχρωματικό νέβι, τελαγγειεκτασία, μαρμάρινο δέρμα. Αγγείωμα συνήθως παρατηρείται ήδη κατά τη γέννησή τους (σε σπάνιες περιπτώσεις, εμφανίζεται στην πρώιμη παιδική ηλικία), με τη μορφή εκτεταμένων στίγματα teleangi-ektaticheskogo αγγειακή σπίλοι (φλόγα, ή «κρασί» σπίλων), στο 50% των περιπτώσεων - μια σπηλαιώδης, που βρίσκεται σε όλο το μήκος του ενός από τα κάτω άκρα. Οι λίγες διάσπαρτες αλλοιώσεις μπορεί να είναι στο δέρμα του κορμού, πολύ λιγότερο συχνά το αιμαγγείωμα εντοπίζεται στο άνω άκρο. Το χρώμα του αγγείου μπορεί να ποικίλει από ανοιχτό κόκκινο σε έντονο μοβ. Οι ιστοί του προσβεβλημένου άκρου (τόσο μαλακής όσο και οστικής) υπερτροφίας λόγω εντατικής αγγειοποίησης. Το προσβεβλημένο άκρο ή το τμήμα του είναι επιμήκης και συνήθως αναπτύσσεται ταχύτερα εξαιτίας της υπερτροφίας των οστών σε μήκος, καθώς επίσης και παχυμένο λόγω υπερτροφίας μαλακών ιστών σε συνθήκες αυξημένης παροχής αίματος. Είναι επίσης δυνατή η παραμόρφωση της άρθρωσης, η πάχυνση ή η δυστροφία του μυός. Σε ορισμένες περιπτώσεις, δεν συμβαίνει υπερτροφία, αλλά η ατροφία των οστών και των μαλακών ιστών του άκρου. Το βαθύ φλεβικό δίκτυο μπορεί να είναι ανεπαρκώς ανεπτυγμένο ή να μην υπάρχει. Συχνά τροφικά έλκη, οίδημα του υποδόριου ιστού. Οι κιρσώδεις φλέβες του προσβεβλημένου άκρου γίνονται προσηλωμένες στην εφηβεία και μπορεί να συνοδεύονται από θρομβοφλεβίτιδα των επιφανειακών φλεβών, είναι δυνατή η αιμορραγία, η ανάπτυξη γάγγραινας. Τα κάτω άκρα επηρεάζονται 2 φορές συχνότερα από τα ανώτερα και επηρεάζονται κυρίως τα άπω τμήματα των άκρων.

Σε τυπικές περιπτώσεις, ένα από τα κάτω άκρα, τουλάχιστον - στο επάνω μέρος, ορατό teleangiekta-matic σπίλου διαφόρων μεγεθών σε συνδυασμό με κιρσούς και αρτηριοφλεβικής αναστόμωσης-σμού στην προσβεβλημένη πλευρά, η οποία στις περισσότερες περιπτώσεις οδηγεί στην μερική γιγαντισμό προσβεβλημένου άκρου. Η σοβαρότητα της νόσου εξαρτάται από την επικράτηση των δερματικών και αγγειακών αλλοιώσεων, καθώς και από τον βαθμό της υπερτροφίας του άκρου. Η επιμήκυνση του άκρου προκαλεί την καμπυλότητα του. Άλλες αναπτυξιακές ανωμαλίες είναι πιθανές: πολυδεκτίνες, σύνδρομο, μακροδοκία, δυσανάλογο μήκος των δακτύλων, ολιγοδάκτυλο. Ένας αριθμός ασθενών μπορεί να παρουσιάσουν σκολίωση, εξάρθρωση της άρθρωσης του ισχίου και παρόμοια δυσπλαστικά συμπτώματα όπως συγγενή κνήμη, παραμορφώσεις των αρθρώσεων του γονάτου, σπονδυλική στήλη.

Τα παθολογικά συγγενή αρτηριοφλεβικά αρτηριακά συρίγγια οδηγούν πάντοτε στην εμφάνιση κιρσών και επηρεάζουν την κατάσταση της αιμοδυναμικής. Τα αρτηριοφλεβικά συρίγγια ενισχύουν την φλεβική εκροή και έτσι αυξάνουν τον ελάχιστο όγκο της καρδιάς, προκαλούν υπερφόρτωση και, ανάλογα με τον εντοπισμό της διακένου, τη διάρκεια της ύπαρξής της και το μέγεθος της αρτηρίας, μερικές φορές οδηγούν σε καρδιακή υπερτροφία και σοβαρή καρδιακή

αποτυχία. Αυτές οδηγούν σε μείωση της αρτηριακής πίεσης και αύξηση της φλεβικής πίεσης, μείωση της συνολικής περιφερειακής αντοχής και μείωση του χρόνου κυκλοφορίας του αίματος. Λόγω της αρτηριοφλεβικής απόρριψης, παρατηρείται αύξηση της περιεκτικότητας σε οξυγόνο στο φλεβικό αίμα, που είναι ένα από τα πιο έντονα και επίμονα συμπτώματα των αρτηριοφλεβικών συριγγίων. Η πορεία της νόσου είναι σταθερά προοδευτική.

Υπάρχουν επίσης αποτυχημένες παραλλαγές του συνδρόμου: χωρίς αγγειακούς νέους, χωρίς υπερτροφία οστών ή χωρίς κιρσούς. Είναι επίσης δυνατές μορφές "διασταυρούμενης", στις οποίες τα αγγειακά αγγεία εκφράζονται σε ένα άκρο και στην επέκταση των κιρσών από την άλλη.

Οι κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες περιλαμβάνουν ασύμμετρη υπερτροφία του προσώπου, μικρο- και μακροκεφαλία, ενδοκρανιακή ασβεστοποίηση, υπερτροφία των τροχιακών ιστών. Γλαύκωμα, καταρράκτης, κολλομπός και ετεροχρωμία της ίριδας, αγγειομάτωση της βάσης του οφθαλμού παρατηρούνται. Υπάρχουν vistseromegaliya, αιμαγγειώματα της γαστρεντερικής οδού, του ουροποιητικού συστήματος, επιπλέον μεγάλα πλοία, ανεύρυσμα της νεφρικής αρτηρίας, νεφρά αιμαγγείωμα, λεκάνη, της μήτρας, αγγειωμάτωση σπλαχνικά όργανα, φλέβες του πνεύμονα κιρσώδεις, δυσπλασίες των σπλαχνικού φλεβών, η οποία μπορεί να προκαλέσει αιμορραγία.

Η διάγνωση γίνεται με βάση την κλινική εικόνα, τα δεδομένα της υπερηχογραφικής διπλής σάρωσης και της φλεβαγγειογραφικής εξέτασης. Οι μελέτες υπερήχων, αρτηριών και φλεβολυφωτοφωτογραφιών μας επιτρέπουν να διαφοροποιήσουμε αυτές τις δυσπλασίες. Η λειτουργική φλεβανομετρία με το σύνδρομο Clip-Pell-Trenone καταγράφει υψηλή φλεβική πίεση η οποία δεν αλλάζει τόσο στην οριζόντια όσο και στην κατακόρυφη θέση του ασθενούς. Η πίεση του αίματος στις περισσότερες περιπτώσεις μειώνεται σαφώς. Ακτινογραφικά ανιχνεύεται πάχυνσης φλοιώδους οστού του προσβεβλημένου άκρου και της οστεοπόρωσης, οδηγώντας σε παραμόρφωση του ενός άκρου, σχηματισμό οστού στρογγυλεμένες κοιλότητες επέκταση Haversian κανάλια σχηματισμού Uzury σε μια συμπαγή οστικό υλικό. Αλλαγές στις ακτινογραφίες των οστών του προσβεβλημένου άκρου λόγω της πίεσης των διαστολικών αγγείων.

Η διαφορική διάγνωση πραγματοποιείται με τη νόσο Sturge - Weber, Hippel - Lindau, Klippel - Feil, Παρίσι - Romberg, Milroy, λυμφοίδημα. Σύνδρομο Proteus; Maffucci, Bina, νευροϊνωμάτωση τύπου Ι και άλλες δυσπλασίες του αγγειακού συστήματος.

Η θεραπεία του συνδρόμου Klippel - Trenone - Weber - Rubashov έχει λίγη προοπτική, και οι πλαστικές εργασίες επισκευής είναι δυνατές μόνο με την εκπόνηση μικρών τμημάτων των κύριων φλεβών. Η χειρουργική θεραπεία αποτελείται από διέλευση και επίδεση της αρτηριοφλεβικής αναστόμωσης

δημιουργούν μεγάλες αρτηρίες και φλέβες και παρουσία πολλαπλών αρτηριοφλεβικών συριγγίων - στην απολίνωση του αρτηριακού αγγείου προσαγωγής μετά από διεξοδική φλεβογραφική μελέτη. Ωστόσο, η σύνδεση των κύριων αρτηριών μπορεί να συνοδεύεται από νέκρωση του άπω άκρου. Μερικοί συγγραφείς προτείνουν την οσφυϊκή συμπαθητομία, την αφαίρεση των κιρσών, την ακτινοθεραπεία των σπηλαίων αιμαγγειωμάτων. Χειρουργική επέμβαση στο σκελετικό σύστημα - μείωση της οστεοτομίας ή σταθεροποίηση του οστικού μοσχεύματος στη μεταφύτωση για την πρόληψη περαιτέρω ανάπτυξης οστού - πραγματοποιείται μετά από προκαταρκτική εξάλειψη σοβαρών παραβιάσεων των αγγείων και των μαλακών ιστών. Η πρόγνωση είναι δυσμενής λόγω της αυξανόμενης καρδιαγγειακής ανεπάρκειας και της λυμφοστάσης.

Εικόνα 1. Αιμοανοϊωμένος νεύσος στην αριστερή πλευρά του στήθους και στον αριστερό ώμο.

Σε σχέση με τη σπανιότητα αυτής της παθολογίας, παρουσιάζουμε τη δική μας κλινική παρατήρηση. C. Το παιδί, που γεννήθηκε 23.03.2006, εισήλθε 11/08/2013, στην μολυσματικών τμήμα νοσοκομείο παίδων της πόλης (GDKB) № 5 στο Ντόνετσκ με τις καταγγελίες του πυρετού και 39 λήθαργο, βήχα, καταρροή. Άρρωστος για την 3η ημέρα, ο γιατρός της περιοχής έστειλε στο νοσοκομείο λόγω υποψίας πνευμονίας.

Κατά την εισαγωγή στο τμήμα 08.11.13, η κατάσταση του παιδιού θεωρείται ως κατάσταση μέτριας σοβαρότητας, η θερμοκρασία του σώματος κατά τη στιγμή της εισόδου είναι 37,2 ° C. HR - 106 ανά λεπτό, BH - 28 ανά λεπτό. Η σωστή σωματική διάπλαση, επαρκής διατροφή. Απαλό δέρμα, στο δέρμα του αριστερού άνω άκρου, στα αριστερά στο πάνω μέρος του στήθους και στην πλάτη - ένα εκτεταμένο αιμαγγείωμα. Το αριστερό άνω άκρο είναι πολύ θερμότερο στην αφή, δεν ξεπερνά πλήρως τον αρθρωτό σύνδεσμο (μέχρι τη γωνία 120 °), είναι 4 cm μεγαλύτερο από το δεξί, 3,5 cm παχύτερο και το αριστερό χέρι αυξάνεται σημαντικά σε μέγεθος. Η ρινική αναπνοή είναι δύσκολη. Ο βλεννογόνος των αψίδων του παλατιού είναι υπεραιτικός. Καθορίζεται από τη συντόμευση του κρουστικού ήχου στα κάτω μέρη του στήθους προς τα δεξιά. Ay-skultativno αναπνοή σκληρά, στα δεξιά στα κάτω τμήματα - εξασθενημένο, ξηρό σφύριγμα σφύριγμα και μεγάλες φυσαλίδες υγρό rales μόνο και στις δύο πλευρές, στα δεξιά στα κάτω τμήματα ακούγονται υγρό πρόσκαιρο συριγμό. Υπάρχει μέτρια καρδιακή εξογκώματος. Απόκλιση του αριστερού περιγράμματος σχετικής καρδιακής δυσκολίας 2 cm προς τα έξω από την αριστερή μεσοκλειδιτική γραμμή. Μυωμένοι καρδιακοί ήχοι, ρυθμικοί ρυθμοί, καρδιακός ρυθμός - 100 ανά λεπτό, συστολικό μούδιασμα στα σημεία I και V. Η κοιλιά είναι μαλακή, υπάρχει βαθιά ψηλά ψηλάφηση, το ήπαρ είναι 1 cm κάτω από το περιθωριακό περιθώριο, μέτρια θετικά κνησμώδη σημάδια, σπλήνα στο υποχωρούν.

Εξετάζεται: 1. Γενική εξέταση αίματος με ημερομηνία 11/09/13: ερυθρά αιμοσφαίρια - 4,56 • 1012 / l, αιμοσφαιρίνη - 126 g / l, αιματοκρίτης - 37%, λευκοκύτταρα - 10 • 109 / τμηματοποιημένα - 60%, λεμφοκύτταρα - 8%, μονοκύτταρα - 2%, θρομβοκύτταρα

Σχήμα 2. Η επικράτηση του νεύου στην αριστερή πλευρά του πίσω και αριστερού ώμου

Σχήμα 3. Αύξηση του μεγέθους του αριστερού άνω άκρου

- 227 • 109 / l, ESR - 28 mm / h. Γενική εξέταση αίματος από 11/16/13: ερυθροκύτταρα - 4,52 • 1012 / l, αιμοσφαιρίνη - 126 g / l, αιματοκρίτης - 37%, λευκοκύτταρα - 5,7 • 109 / l, ηωσινόφιλα - - 8%, σπασμένος πυρήνας - 40%, λεμφοκύτταρα - 44%, μονοκύτταρα - 5%, αιμοπετάλια - 277 • 109 / l, ESR - 14 mm / h. 2. Ινοβιογόνο - 2,25 g / l; Suqarev coagulability - 3-4 λεπτά. 3. Βιοχημική εξέταση αίματος: ουρία - 6,9 mmol / l, κρεατινίνη - 0,058 mol / l, ολική χολερυθρίνη - 14 μmol / l, έμμεση - 11 μmol / l, ευθεία - 3 μmol / / l (φυσιολογικά Β κατά 75% επί των δικεφάλου - D> Β έως 75% στις τρικέφαλοι - D> Β έως 50% των καμπτήρων και των εκτεινόντων - D> Β έως 75%, από τενόρο και εικασίες οπών - D> B κατά 100% Χρονική οξυμετρία: μείωση της νευρομυϊκής διέγερσης κατά μήκος του αριστερού ακτινωτού νεύρου με συντελεστή 1,3, η αντίδραση κατά τη διάρκεια του ερεθισμού είναι τυπική.

Το παιδί χρειάζεται περαιτέρω χειρουργική θεραπεία.

Το σύνδρομο Klippel - Trenone - Weber - Ru-basov παρουσιάζει σημαντικές δυσκολίες όχι μόνο για τη διάγνωση αλλά και για τη θεραπεία, είναι ένας τύπος συστηματικής δυσπλασίας και αξίζει την προσοχή ως μία από τις πολλές κληρονομικές παθήσεις που επηρεάζουν διάφορους ιστούς του σώματος. Το σύνδρομο Klippel - Trenone - Weber - Rubashov - σπάνια βρήκε κληρονομική παθολογία που είναι μάλλον βαριά όσον αφορά την ποιότητα ζωής του παιδιού. Ως εκ τούτου, η γνώση των κλινικών εκδηλώσεων, η διαφορική διάγνωση και η επιλογή της τακτικής

Σχήμα 5. Αποτελέσματα της ετερογραφικής μελέτης του άνω άκρου

Η διαχείριση αυτής της βαρείας ομάδας ασθενών έχει ιδιαίτερη σημασία για τους γιατρούς σε όλα τα επίπεδα φροντίδας.

1. Kozlova S.I., Demikova Ν.S. Κληρονομικά σύνδρομα και ιατρική γενετική συμβουλευτική. - Μ, 2007.

2. Kolesnikova, ΟΙ, Semenov, Ι.ν., Miller, V.E., Takta-sev, R.E. Η περίπτωση του συνδρόμου Klippel - Trenone - Weber - Rubashova σε συνδυασμό με τη θρομβοκυτταροπάθεια // Παιδιατρική. - 1993. - № 1. - σελ. 91-92.

3. Samuel M., Spitz L. Klippel-Trenaunay σύνδρομο: κλινικά χαρακτηριστικά, επιπλοκές και διαχείριση σε παιδιά // Brit. J. Surg. - 1995. - 82. - 757-761.

4. Weibel L.Vascular anomalies in children // Vasa. - 2011. - 40 (6). - 439-47.

5. Alomari Α.Ι. Σύνδρομο Klippel-Trenaunay: η αναζήτηση για σωστή διάγνωση // Ann. Vasc. Surg. - 2012. - 26 (3). - 443-444.

6. Okutan Ο., Yildirim Τ., Isik S., Gokce Β, Saygili Β, Kon-akli Ε.Β. Θωρακικό σπονδυλικό αιμαγγείωμα που προκαλεί παραπληγία στο σύνδρομο Klip-pel-Trenaunay-Weber: αναφορά περίπτωσης // Turk. Neurosurg. - 2013. - 23 (4). - 518-520.

Konyushevska Α.Α., Yaroshenko S.Ya. Aonetsky εθνικό ιατρικό πανεπιστήμιο im. Μ. Γκόρκι

Mska Klychna Dityacha Likarnya αριθμός 5, μ. Aonetsk

KLMCHNY VIPADOK PiAKO'i SPADKOVOT παθολογία - ΣΥΝΔΡΟΜΟ KLSHPELYA - Trenaunay - Weber - Rubashov Σε PRAKTISH ΓΙΑΤΡΟ-ΡΕ ^ ATRA

Περίληψη Statte prisvyachena vivchennyu klshchnih i θάλασσα folopchnih Ειδικά σύνδρομο Klshpelya - Trenaunay - Weber - Rubashov (shyrsh anpomi, rozshirennya poverhnevih φλέβες gipertrofiya urazheno ynschvki, η πραγματικότητα-shst arteryuvenoznih anastomoziv!). Η παύλα έχει διδαχθεί για την παθογένεια mehashzmi, βελτιώνοντας το σύνδρομο, το vipad τυπικού τύπου rozgat-nuto.

Kro40Bi λέξεις: σύνδρομο Klsppel - Trenone - Weber - Rubashova, di.

Donetsk Εθνικό Ιατρικό Πανεπιστήμιο ονομάστηκε από τον M. Gorky

Παιδικό Δημοτικό Κλινικό Νοσοκομείο №5, Ντόνετσκ, Ουκρανία

ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ ΣΠΗΤΙΚΗΣ ΕΜΒΕΔΟΜΕΝΗΣ ΠΑΘΟΛΟΓΙΑΣ -

ΣΥΝΕΔΡΙΟ KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER-RUBASHOV ΣΤΗΝ ΠΡΑΚΤΙΚΗ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΟΥ

Περίληψη. Σύνδρομο Klippel-Trenaunay-Weber-Rubash-ov (δερματικά αγγεία, διαστολή επιφανειακών φλεβών, υπερτροφία των προσβεβλημένων άκρων, αρτηριοφλεβικές αναστομώσεις). Παρέχονται οι παθογενετικοί μηχανισμοί, εξετάζεται η τυπική κλινική περίπτωση.

Λέξεις-κλειδιά: σύνδρομο Klippel-Trenaunay-Weber-Rubashov, παιδιά.